单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
121	2025-09-25	New Insights Into Diabetes-Induced Cell-Type-Specific Responses in the Neural Retina via Single-Cell Transcriptomics: A Report on Research Supported by Pathway to Stop Diabetes 2025-Oct-01, Diabetes IF:6.2Q1 DOI:10.2337/dbi24-0009 PMID:40794446	综述	通过单细胞转录组学技术探讨糖尿病引发的神经视网膜细胞特异性反应及其在糖尿病视网膜病变中的作用	首次系统性地利用单细胞转录组学技术在单细胞分辨率层面揭示糖尿病模型中神经视网膜的细胞类型特异性转录变化	存在未解决的议题和局限性需要进一步研究验证	阐明糖尿病视网膜病变发展过程中特定细胞类型的分子机制	糖尿病动物模型的神经视网膜细胞	生物信息学	糖尿病视网膜病变	单细胞转录组学/单核转录组学	NA	转录组数据	多种糖尿病动物模型（具体数量未明确）
122	2025-09-25	Gene Therapy Targeting Pkp2 Deficiency Attenuates Cardiac Fibrosis: Insights From Single-Cell Transcriptomics in Pkp2-Knockout Rats 2025-Oct, MedComm IF:10.7Q1 DOI:10.1002/mco2.70392 PMID:40979216	研究论文	本研究通过基因疗法恢复PKP2表达，揭示其在调控心脏成纤维细胞活化中的作用，为心衰治疗提供新策略	首次发现PKP2缺失导致病理性成纤维细胞富集，并通过AAV9基因疗法实现成纤维细胞表型逆转	研究主要基于动物模型，临床转化效果需进一步验证	探讨PKP2基因缺陷与心纤维化的关系，开发靶向基因治疗方法	PKP2基因敲除大鼠、心衰小鼠模型、人诱导多能干细胞来源的心脏类器官	基因治疗	心血管疾病	单细胞RNA测序、腺相关病毒(AAV9)基因递送、生物信息学分析	基因敲除动物模型	转录组数据	PKP2敲除大鼠模型、心衰小鼠模型及hiPSC来源心脏类器官
123	2025-09-25	Conjugated bile acid-driven CD14+CD16+ monocyte infiltration promotes cholestatic liver injury by enhancing hepatocyte necroptosis 2025-Oct, JHEP reports : innovation in hepatology IF:9.5Q1 DOI:10.1016/j.jhepr.2025.101517 PMID:40980164	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序发现CD14+CD16+单核细胞浸润通过促进肝细胞坏死性凋亡加剧胆汁淤积性肝损伤	首次揭示结合胆汁酸驱动CD14+CD16+单核细胞通过TNFα/FASL-RIPK1-RIPK3-MLKL轴促进肝细胞坏死性凋亡的新机制	样本量有限（人类样本n=3-20，小鼠样本n=5），需要更大规模研究验证	探究单核细胞在胆汁淤积性肝病中的作用机制	梗阻性胆汁淤积患者肝组织、小鼠模型、CD14+CD16+单核细胞	病理机制研究	胆汁淤积性肝病	单细胞RNA测序、多重免疫荧光、流式细胞术、RT-qPCR、Western blotting	动物模型（小鼠）	基因表达数据、蛋白质数据、病理图像	人类样本5-20例，小鼠每组5只，体外实验3-20次重复
124	2025-09-25	Multimodal single-cell transcriptomics with patient-specific iPSC-derived airway organoids as a drug screening approach for cystic fibrosis with nonsense mutations 2025-Oct, Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie DOI:10.1016/j.biopha.2025.118476 PMID:40829314	研究论文	利用患者特异性iPSC来源的气道类器官建立囊性纤维化无义突变模型，通过多模态单细胞转录组学进行药物筛选研究	首次结合患者特异性iPSC来源的3D气道类器官与多模态单细胞转录组学分析，建立囊性纤维化无义突变的药物筛选平台	研究仅针对CFTR-S308X特定无义突变模型，尚未验证其他类型突变	开发针对囊性纤维化无义突变的药物筛选方法并探索其分子发病机制	携带CFTR-S308X无义突变的患者特异性iPSC来源的气道类器官	干细胞与类器官研究	囊性纤维化	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、CellChat细胞通讯分析、RNA velocity转录组动力学分析	3D气道类器官模型、ASGARD分析框架	单细胞转录组数据、批量RNA测序数据	CFTR-S308X突变患者特异性iPSC来源的气道类器官
125	2025-09-25	Biomarkers of immune dysregulation and posttreatment inflammation in spinal muscular atrophy 2025-Sep-30, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2506976122 PMID:40986347	研究论文	本研究通过整合批量和单细胞RNA测序技术，系统揭示了脊髓性肌萎缩症（SMA）中的免疫失调特征及其与基因治疗后的炎症反应关联	首次在SMA中通过单细胞分辨率揭示CD4+ T细胞的G1期阻滞和非经典NF-κB信号转换，并发现基因治疗后NF-κB相关炎症基因的异常升高	样本量较小（SMA患者n=7/4，对照组n=4/6），年龄范围局限（<25月龄），缺乏长期随访数据	阐明SMA疾病进展中的免疫失调机制及其对基因治疗反应的影响	婴幼儿SMA患者（<25月龄）和年龄匹配的健康对照者的外周血样本	生物医学研究	脊髓性肌萎缩症	批量RNA测序、单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	SMA患者：批量RNA-seq（n=7），scRNA-seq（n=4）；健康对照：批量RNA-seq（n=4），scRNA-seq（n=6）
126	2025-09-25	ALKBH5 demethylates the m6A modification of SOCS3 in microglia/macrophages and alleviates neuroinflammation after brain injury 2025-Sep-30, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2504697122 PMID:40986354	研究论文	本研究揭示了ALKBH5通过去甲基化SOCS3的m6A修饰调控小胶质细胞/巨噬细胞驱动的神经炎症的新机制	首次发现ALKBH5-m6A-SOCS3调控轴在脑损伤后神经炎症中的关键作用，阐明了m6A RNA修饰在神经免疫调节中的新功能	研究主要基于动物模型和体外实验，尚未进行临床验证	探究m6A RNA修饰在脑损伤后神经炎症调控中的作用机制	小胶质细胞/巨噬细胞及创伤性脑损伤模型	神经科学	创伤性脑损伤	单细胞RNA测序、m6A RNA免疫沉淀测序、MeRIP-qPCR、RNA pull-down	控制性皮质撞击模型	RNA测序数据、蛋白质表达数据	未明确说明具体样本数量，采用多时间点采样策略
127	2025-09-25	Prolonged immune activation in post-acute sequelae of SARS-CoV-2: neutrophil dynamics and therapeutic insights 2025-Sep-24, Experimental & molecular medicine DOI:10.1038/s12276-025-01539-5 PMID:40987794	研究论文	通过仓鼠模型揭示中性粒细胞活化在SARS-CoV-2感染后急性后遗症(PASC)中的关键作用及潜在治疗策略	首次建立PASC动物模型并发现中性粒细胞持续活化是驱动长期炎症的核心机制，筛选出Sivelestat作为有效治疗药物	研究基于仓鼠模型，临床转化需进一步验证；样本量有限（13.75%的SARS-CoV-2存活仓鼠发展为PASC）	阐明SARS-CoV-2感染后急性后遗症的免疫学机制并探索治疗策略	罗伯罗夫斯基仓鼠（Phodopus roborovskii）感染模型	免疫病理学	COVID-19后遗症	单细胞RNA测序、免疫组织化学	动物疾病模型	基因表达数据、组织病理数据	SARS-CoV-2感染存活仓鼠中13.75%发展为PASC表型
128	2025-09-25	Homocysteine Exacerbates Pulmonary Fibrosis via Orchestrating Syntaxin 17 Homocysteinylation of Alveolar Type II Cells 2025-Sep-24, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202507803 PMID:40990430	研究论文	本研究揭示了高同型半胱氨酸血症通过调控肺泡II型细胞中Syntaxin 17的同型半胱氨酸化加剧肺纤维化的分子机制	首次发现同型半胱氨酸通过诱导STX17蛋白的同型半胱氨酸化-泛素化级联反应导致自噬流障碍的新机制	研究主要基于小鼠模型，人类临床验证仍需进一步开展	探究高同型半胱氨酸血症在特发性肺纤维化发病机制中的作用	特发性肺纤维化患者样本和小鼠模型	分子病理学	肺纤维化	单细胞RNA测序、空间转录组学、多组学分析	NA	分子生物学数据、测序数据	特发性肺纤维化患者与健康对照的血液和肺泡灌洗液样本
129	2025-09-25	A novel ZIKV-targeted scRNA-seq method for precise quantification of ZIKV RNA 2025-Sep-24, Journal of virology IF:4.0Q2 DOI:10.1128/jvi.01114-25 PMID:40990513	研究论文	开发了一种新型寨卡病毒靶向单细胞RNA测序方法，用于精确量化单个细胞中的寨卡病毒RNA	首创寨卡病毒靶向scRNA-seq技术，克服传统方法因病毒RNA缺乏poly(A)尾而难以检测的局限性	研究仅使用免疫健全乳鼠模型，尚未在人类样本或其它动物模型中验证	建立精确量化寨卡病毒RNA的单细胞检测方法并鉴定易感细胞类型	寨卡病毒感染乳鼠的脑组织细胞	单细胞测序技术	寨卡病毒感染	靶向scRNA-seq, 10× Genomics scRNA-seq, 免疫荧光分析(IFA)	NA	单细胞RNA测序数据	寨卡病毒感染10天后的乳鼠脑组织样本（具体数量未明确说明）
130	2025-09-25	DisConST: Distribution-aware Contrastive Learning for Spatial Domain Identification 2025-Sep-24, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf085 PMID:40990806	研究论文	提出一种名为DisConST的分布感知对比学习方法，用于提升空间转录组数据中的空间域识别精度	首次将零膨胀负二项分布与图对比学习相结合，生成能同时整合空间位置、转录组谱和细胞类型比例的潜在表示	NA	改进空间转录组数据中的空间域识别方法	多种测序平台下的正常和疾病状态的组织、器官和胚胎空间转录组数据	生物信息学	肿瘤	空间转录组测序	对比学习、深度学习	空间转录组数据	多种组织和胚胎数据集（具体数量未明确说明）
131	2025-09-25	Airway Epithelial Heterogeneity and Mucus Plugging in Asthmatic Bronchioles 2025-Sep-23, American journal of respiratory and critical care medicine IF:19.3Q1 DOI:10.1164/rccm.202409-1849OC PMID:40986379	研究论文	本研究通过多组学技术揭示哮喘患者细支气管上皮细胞异质性与MUC5AC主导的黏液栓形成机制	首次发现哮喘细支气管存在MUC5AC高表达杯状细胞生态位，并证明其分布与免疫细胞定位无关	样本来源为离体组织，缺乏动态病理过程观察；免疫细胞与黏液栓形成的因果关系未明确	探究哮喘细支气管上皮生物学紊乱导致黏液栓形成的分子病理机制	重度哮喘患者和致命性哮喘患者的周边肺组织及细支气管基底细胞	呼吸病理学	哮喘	组织病理学、RNA原位杂交、免疫组化、空间转录组学、多重免疫表型分析	NA	组织切片图像、基因表达数据、蛋白质表达数据	重度哮喘患者、致命性哮喘患者和对照组的周边肺组织样本
132	2025-09-25	PASSpedia: A Polyadenylation Site Database Across Different Species at Single Cell Resolution 2025-Sep-23, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf089 PMID:40986375	研究论文	本研究开发了PASSpedia数据库，通过深度学习工具SCAPTURE v2分析了七种物种的单细胞RNA测序数据，构建了跨物种多聚腺苷酸化位点图谱	首次在单细胞分辨率下构建跨物种PAS数据库，利用深度学习工具从1330个单细胞RNA-seq数据集系统分析PAS使用偏好	NA	建立跨物种多聚腺苷酸化位点综合数据库并分析PAS使用规律	七种不同物种的单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	3'标签测序、单细胞RNA-seq、长读长测序	深度学习	单细胞RNA测序数据	1330个已发表的3'标签单细胞RNA-seq数据集，涵盖七种物种
133	2025-09-25	Shear stress-induced endothelial HEG1 signalling regulates vascular tone and blood pressure 2025-Sep-23, European heart journal IF:37.6Q1 DOI:10.1093/eurheartj/ehaf742 PMID:40986512	研究论文	本研究揭示了内皮细胞HEG1蛋白通过剪切应力感应调控血管张力和血压的新机制	首次发现HEG1作为剪切应力敏感蛋白通过CUL3介导的PHACTR1降解途径调节eNOS转录和NO产生	研究主要基于小鼠模型，人类临床转化需要进一步验证	阐明内皮HEG1在血压调控中的作用及分子机制	内皮细胞、小鼠模型、人类动脉和血浆样本	心血管生物学	心血管疾病	单细胞RNA测序、蛋白质组学、转录组学、泛素化分析、计算流体动力学	内皮特异性Heg1基因敲除小鼠模型	基因组数据、蛋白质数据、血流动力学数据	多个独立队列的人类样本和转基因小鼠模型
134	2025-09-25	Comprehensive characterization of the molecular feature of acetylation in colorectal cancer using integrated single-cell and bulk RNA sequencing 2025-Sep-23, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-21081-8 PMID:40987803	研究论文	本研究通过整合单细胞和批量RNA测序技术，系统表征结直肠癌中的乙酰化分子特征及其与预后和免疫微环境的关系	首次结合单细胞RNA测序和WGCNA分析结直肠癌乙酰化特征，开发了包含101种机器学习算法的乙酰化相关预后标志物	NA	探索结直肠癌中乙酰化特征与预后及免疫微环境的关联	结直肠癌患者样本	生物信息学	结直肠癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、批量RNA测序、加权基因共表达网络分析(WGCNA)、ssGSEA方法	机器学习算法	RNA测序数据	两个来自GEO数据库的单细胞RNA测序数据集
135	2025-09-25	Cholesterol metabolic reprogramming mediates microglia-induced chronic neuroinflammation and hinders neurorestoration following stroke 2025-Sep-23, Nature metabolism IF:18.9Q1 DOI:10.1038/s42255-025-01379-7 PMID:40987840	研究论文	本研究揭示了胆固醇代谢重编程在脑卒中后小胶质细胞介导的慢性神经炎症中的作用机制	首次发现缺血性损伤通过胆固醇积累诱导小胶质细胞代谢重编程，并证实CYP46A1激活可促进白质修复和功能恢复	研究仅使用雄性小鼠模型，缺乏雌性动物验证	探究脑卒中后慢性神经炎症的分子机制及治疗策略	小鼠小胶质细胞和脑卒中模型	神经科学	脑卒中	单细胞RNA测序、基因编辑、药理学干预	动物模型	基因表达数据、行为学数据	雄性小鼠模型
136	2025-09-25	A Systematic Review on the Role of the Stria Vascularis in Menière's Disease Pathogenesis 2025-Sep-23, Journal of the Association for Research in Otolaryngology : JARO DOI:10.1007/s10162-025-01006-y PMID:40987969	系统综述	本文通过系统综述探讨了血管纹基因表达与梅尼埃病发病机制的关联	首次系统整合血管纹三种细胞类型（边缘细胞、中间细胞、基底细胞）的基因表达谱与梅尼埃病的病理联系	纳入研究数量有限（130篇），且人类研究仅占26篇	评估血管纹基因在梅尼埃病发病机制中的病理生理学作用	血管纹细胞（边缘细胞/中间细胞/基底细胞）及缝隙连接蛋白	医学病理学	梅尼埃病	系统综述、基因集富集分析、单细胞RNA测序	NA	文献数据、基因表达数据	130项研究（26项人类研究、101项动物研究、3项人-动物联合研究）
137	2025-09-25	Impaired early type I interferon responses to influenza virus infection in aged mice are associated with subsequent increased pulmonary inflammation 2025-Sep-23, GeroScience IF:5.3Q1 DOI:10.1007/s11357-025-01892-3 PMID:40987991	研究论文	本研究通过比较年轻和老年小鼠对甲型流感病毒感染的先天免疫反应差异，揭示年龄相关的早期I型干扰素反应受损导致病毒复制增强和后期肺部炎症加重的机制	首次结合scRNA-seq技术系统揭示老年小鼠流感感染中I型/III型干扰素反应时序失调与肺部炎症动态变化的细胞分子机制	研究仅限于C57BL/6J小鼠模型，未验证人类临床样本的相关性	探究年龄因素对流感病毒感染先天免疫反应调控的影响机制	12周龄（年轻）和70周龄（老年）C57BL/6J小鼠	免疫病理学	流感病毒感染	qRT-PCR, 单细胞RNA测序（scRNA-seq）, 组织病理学分析	NA	基因表达数据、病理评分数据、单细胞转录组数据	年轻与老年小鼠群体的对比实验（具体数量未明确说明）
138	2025-09-25	Fibroblast Dysregulation in Multiple Idiopathic External Cervical Resorption: Laboratory Investigation From a Rare Case of 13 Affected Teeth 2025-Sep-23, International endodontic journal IF:5.4Q1 DOI:10.1111/iej.70037 PMID:40988149	研究论文	通过实验室研究探讨多发性特发性颈外吸收病例中成纤维细胞的异常调控机制	首次结合全外显子测序、单细胞RNA测序和体外实验揭示GNAS错义突变通过PI3K/Akt通路导致成纤维细胞异常活化在MIECR发病中的作用	基于单个罕见病例的研究，样本量有限	阐明多发性特发性颈外吸收的发病机制	一名影响13颗牙齿的MIECR患者的手术样本（肉芽组织和拔除牙齿）	口腔病理学	牙科疾病	全外显子测序、单细胞RNA测序、组织病理学分析、体外细胞实验	NA	基因组数据、转录组数据、组织学数据	1例患者（13颗受影响牙齿的手术样本）
139	2025-09-25	Neuroprotective role of DNTαβ Cell transplantation on modulating immune microenvironment in spinal cord injured mice 2025-Sep-22, Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics IF:5.6Q1 DOI:10.1016/j.neurot.2025.e00743 PMID:40987706	研究论文	本研究探讨DNTαβ细胞移植通过调节免疫微环境对脊髓损伤小鼠的神经保护作用	首次发现DNTαβ细胞移植可通过Gzmb和IFN通路调节免疫反应促进脊髓损伤修复	研究仅限于小鼠模型，尚未进行临床验证	验证DNTαβ细胞移植对脊髓损伤免疫微环境的调节作用及治疗效果	脊髓损伤小鼠模型	神经免疫学	脊髓损伤	流式细胞术、单细胞测序、转录组测序、免疫组织化学	动物模型	流式数据、测序数据、行为学数据	小鼠实验模型（具体数量未明确说明）
140	2025-09-25	Leveraging single-cell transcriptomics of developing rat ocular outflow tissues to prioritize congenital glaucoma candidate genes 2025-Sep-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.26.672439 PMID:40909638	研究论文	本研究通过构建发育期大鼠眼房水流出通路组织的单细胞转录组图谱，筛选先天性青光眼候选基因	首次生成发育期AHOP组织的单细胞RNA测序数据集，鉴定出395个在发育TM/SC亚型中特异性上调的基因	研究局限于大鼠模型，人类临床样本验证尚未进行	探索先天性青光眼的遗传机制并筛选候选基因	发育期大鼠眼房水流出通路组织（小梁网和Schlemm管）	生物信息学	先天性青光眼	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	86,653个细胞（包含超过10,000个TM/SC相关细胞），覆盖29,626个基因