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序号 推送日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 模型 数据类型 样本量 平台公司 平台技术 具体产品 平台详情
1 2026-09-10
Integrating cross-omics research through FAIR Digital Objects with DataPLANT
2026-Dec-01, Journal of integrative bioinformatics IF:1.5Q3
研究论文 本文展示了如何使用注释研究上下文(ARC)管理植物科学中的单细胞和空间转录组学数据,并以大麦数据集为例,实现数据的可互操作性和可重复性。 通过结合ISA表格、本体注释和CWL工作流,ARC框架实现了异构数据的结构化、可追溯和可重用,提升了数据的FAIR性。 将分析脚本包装为CWL需要一定的技术知识,这构成了入门障碍。 旨在利用ARC框架提高植物科学中单细胞和空间转录组学数据的可管理性、可重复性和可重用性。 大麦单细胞RNA测序数据集和空间转录组学数据。 生物信息学 NA 单细胞RNA-seq和空间转录组学 NA 基因组数据 NA NA 单细胞RNA-seq、空间转录组学 NA NA
2 2026-09-10
Impairment of hippocampal gamma oscillations, mitochondria and neurovascular function in CADASIL
2026-Sep-07, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1
研究论文 研究CADASIL小鼠模型中,NOTCH3基因突变导致海马体γ振荡、线粒体功能和神经血管功能受损,并影响认知功能 首次使用人类化的CADASIL小鼠模型结合人类脑组织和原代细胞,全面揭示海马体中血管病变导致神经元代谢和神经炎症改变的机制 主要基于小鼠模型和有限的死后人类脑组织样本,需要更多患者来源样本来验证发现的普遍性 探究CADASIL中脑缺血下游的细胞和分子效应,特别是海马体对病理性改变的敏感性及其与认知障碍的关联 人类化CADASIL小鼠模型,人死后CADASIL脑组织,原代人脑血管平滑肌细胞 数字病理学 血管性痴呆 电生理记录,免疫组织化学,3D成像,western blotting,Seahorse实验,定量PCR,单细胞RNA测序 小鼠模型和细胞模型 图像,转录组数据,电生理数据 使用R182C-TgN3小鼠模型、4种不同NOTCH3基因变异的死后人脑组织及原代VSMC 10x Genomics 单细胞RNA-seq 10x Chromium NA
3 2026-09-10
ARX mutation-associated interneuron defects provide insights into mechanisms underlying developmental epilepsies
2026-Sep-07, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1
research paper 本研究通过小鼠模型和单细胞RNA测序探讨了ARX突变如何导致皮质中间神经元缺陷,进而引发发育性癫痫的机制 首次揭示了ARX通过调节Lmo1进而抑制Cxcr4表达来控制皮质中间神经元迁移的新机制,并在携带ARX致病性变异的患者脑组织中发现中间神经元减少 未明确提及,但研究主要依赖小鼠模型,且患者样本量小(仅一名),可能限制普适性 阐明ARX在皮质中间神经元中的病理生理作用及其与癫痫表型的关系 携带ARX突变的条件性敲除小鼠和一名携带ARX致病性变异的发育性癫痫脑病患者 神经科学、分子生物学 发育性癫痫、神经发育障碍 单细胞RNA测序、染色质免疫沉淀测序、皮质切片培养 条件性基因敲除小鼠模型、细胞培养模型 基因表达数据、染色质结合数据、细胞迁移影像数据 小鼠模型(具体数量未提及)、患者脑组织样本1例 NA 单细胞RNA测序、ChIP-seq NA NA
4 2026-09-10
α-Synuclein aggregation and brain atrophy in SNCA-A53T transgenic monkeys are correlated with parkinsonism
2026-Sep-07, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1
研究论文 本研究系统表征了SNCA-A53T转基因猕猴模型,发现其表现出帕金森病的病理特征、进行性运动和认知缺陷及脑萎缩,并通过多模态分析揭示了相关机制 首次在非人类灵长类动物中通过长期纵向监测,结合MRI和单细胞转录组等多模态手段,全面揭示SNCA-A53T转基因猕猴的帕金森病进展过程,包括脑萎缩与行为缺陷的关联 研究样本可能有限,且转基因模型与人类疾病的差异需进一步验证,长期观察时间跨度可能不足以覆盖全部病理阶段 探究SNCA-A53T转基因猕猴模型中帕金森病的进展及其病理机制 SNCA-A53T转基因恒河猴 机器学习 帕金森病 单细胞转录组测序 转基因动物模型 图像、转录组数据、行为学数据 转基因猕猴和野生型对照猕猴,具体数目未提供 NA 单细胞RNA测序 NA NA
5 2026-09-10
Spatial transcriptomics maps early B-cell and T-cell activation in hidradenitis suppurativa
2026-08, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1
研究论文 通过空间与单细胞转录组分析,揭示化脓性汗腺炎早期即出现B细胞和T细胞活化,先于真皮重塑和晚期结构形成 首次整合空间和单细胞转录组学,绘制早期与晚期化脓性汗腺炎的免疫激活时空图谱,发现早期的免疫激活先于隧道和三级淋巴结构形成,并识别出表达促炎细胞因子的多功能B细胞 未提供明确的局限性信息 阐明化脓性汗腺炎中免疫激活的时间顺序,以评估其是否先于晚期结构形成,并为早期治疗提供依据 化脓性汗腺炎早期和晚期病变样本,并与聚合性痤疮和银屑病样本进行比较 空间转录组学 化脓性汗腺炎 空间转录组学、单细胞RNA测序 NA 基因表达数据、空间转录组图像数据 156个感兴趣区域(空间转录组)及单细胞RNA测序样本 NA 空间转录组学、单细胞RNA测序 NA NA
6 2026-09-10
Neutrophil-derived reactive oxygen species and bystander tissue damage in inflammatory bowel disease
2026-Aug-01, Free radical biology & medicine
综述 本文综述了中性粒细胞来源的活性氧在炎症性肠病中对旁观者组织损伤的作用机制,并探讨了相关治疗策略。 从氧化还原生物学角度系统整合了中性粒细胞氧化系统在胃肠道黏膜微环境中的作用,并提出了选择性调节氧化还原的潜在治疗靶点。 主要依赖现有的实验和临床数据,缺乏直接的临床验证,且对具体机制的定量描述有限。 总结中性粒细胞活性氧在炎症性肠病中导致组织损伤的机制,并探讨选择性治疗的可能性。 中性粒细胞及其产生的活性氧在胃肠道黏膜中的作用,涉及细胞、分子和组织水平。 生物信息学与系统生物学 炎症性肠病 蛋白质组学,空间转录组学,活体显微镜检查,单细胞分析 不适用 文献综述性数据,包括分子和细胞生物学数据。 不适用 不适用 不适用 不适用 不适用
7 2026-09-10
SegJointGene: joint cell segmentation and spatial gene prioritization by information entropy guided convolutional neural networks
2026-07-02, Bioinformatics (Oxford, England)
研究论文 开发了SegJointGene深度学习框架,联合进行细胞分割和空间基因优先级排序,通过信息熵引导的卷积神经网络提升复杂组织中的细胞边界检测精度 设计信息熵引导的卷积神经网络和计算信息丢弃评分,创新性地将基因表达数据整合到细胞分割中,以识别对细胞类型特异分割重要的基因 未在论文中明确提及局限性 通过整合分子信息改进空间转录组学和蛋白质组学中的细胞分割,并识别重要的空间基因 小鼠海马区、全脑不同区域的空间转录组数据以及人扁桃体的空间蛋白质组数据 计算机视觉 NA 空间转录组学、空间蛋白质组学 卷积神经网络 图像、基因表达数据 包括模拟和真实空间数据集(小鼠海马、全脑区域、人扁桃体) NA 空间转录组学、空间蛋白质组学 NA NA
8 2026-09-10
Representation learning for multi-modal spatially resolved transcriptomics data
2026-07-02, Bioinformatics (Oxford, England)
研究论文 介绍AESTETIK,一种卷积深度学习模型,用于整合空间、转录组和形态学信息,以学习精准的点表示,并在多种空间转录组技术平台上提升聚类性能。 AESTETIK模型首次联合整合空间、转录组和形态学信息进行表示学习,在脑组织等多个数据集上比现有最先进方法中位数ARI提高21%,并在癌症组织上展示显著性能提升。 文中未明确提及局限性。 解决空间转录组学中多模态数据整合问题,提升点表示的准确性,以促进精准医学发展。 多种空间转录组学平台产生的多模态数据,包括10x Genomics和NanoString平台的数据,以及脑、乳腺癌、黑色素瘤和肝癌等组织样本。 计算机视觉与机器学习 乳腺癌, 黑色素瘤, 肝癌 空间转录组学 卷积神经网络 空间转录组数据、形态学图像 多个数据集,涉及脑组织、乳腺癌、黑色素瘤和肝癌等组织样本,具体数量未说明。 10x Genomics, NanoString 空间转录组学 10x Genomics™, NanoString™ NA
9 2026-09-10
Pan-cancer analysis identifies APOC1 as a TAM-derived modulator of adaptive immune resistance and predictor of therapeutic response
2026-Jun-25, Discover oncology IF:2.8Q2
研究论文 对33种癌症类型的多组学分析表明,APOC1是肿瘤相关巨噬细胞来源的适应性免疫抵抗调节因子,并可作为预后和治疗反应的生物标志物 首次系统性地跨癌症类型鉴定APOC1为TAM来源的适应性免疫抵抗调节因子,并整合多组学数据揭示其表达与基因组不稳定性和免疫检查点分子的关联 研究主要依赖公共数据集,缺乏功能实验验证APOC1在免疫调节中的直接机制 全面表征APOC1在多种癌症中的表达模式、临床意义和免疫调节作用 33种癌症类型的肿瘤样本及肿瘤微环境中的巨噬细胞 机器学习和生物信息学 泛癌 多组学分析,包括转录组学、蛋白质组学、基因组学、表观基因组学、药物基因组学,以及空间转录组学和单细胞RNA测序 NA 基因表达数据、蛋白质数据、基因组数据、表观基因组数据、药物反应数据、空间转录组数据、单细胞RNA测序数据 涵盖TCGA、GTEx、CPTAC及多个独立外部队列的样本 NA 空间转录组学, 单细胞RNA测序 NA NA
10 2026-09-10
Integrative analysis of SLFN11-related DEGs reveals novel biomarkers for cisplatin sensitivity and immune modulation in colorectal cancer
2026-Jun-25, Cancer cell international IF:5.3Q1
NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
11 2026-09-10
A novel lactylation-related gene signature deciphers the immunosuppressive microenvironment and stratifies precision therapy in colorectal cancer
2026-Jun-24, Discover oncology IF:2.8Q2
研究论文 本研究基于乳酰化相关基因构建了一个新的风险特征,用于解读结直肠癌的免疫抑制微环境并分层精准治疗策略 首次整合乳酰化相关基因构建结直肠癌预后风险模型,并结合单细胞RNA测序揭示基质细胞高表达风险特征,提出针对高风险患者的靶向治疗策略 研究主要基于公共数据库的回顾性分析,需要前瞻性实验验证其临床应用价值 构建乳酰化相关基因风险特征以预测结直肠癌患者预后,并解析其与肿瘤微环境及治疗敏感性的关联 结直肠癌患者肿瘤组织转录组数据及单细胞RNA测序数据 数字病理学 结直肠癌 转录组测序, 单细胞RNA测序 Cox回归, LASSO 基因表达数据, 蛋白质水平验证数据 TCGA和GEO队列(具体样本量未给出),单细胞RNA测序未指明样本量 NA 批量RNA测序, 单细胞RNA测序 NA NA
12 2026-09-10
Epigenetic and immunological alterations in umbilical cord blood of overweight/obese women with gestational diabetes mellitus: insights into DNA methylation signatures and immune cell dysregulation
2026-Jun-24, BMC pregnancy and childbirth IF:2.8Q1
研究论文 本研究分析了超重/肥胖妊娠期糖尿病女性脐带血的DNA甲基化特征及免疫细胞失调,并构建了基于CpG位点的初步分类模型 首次在超重/肥胖GDM孕妇的脐带血中综合运用850K甲基化芯片和单细胞RNA测序探究表观遗传与免疫细胞的关联,并识别出7个CpG位点用于GDM状态判别 样本量较小且为探索性研究,甲基化标志物需在更大规模的前瞻性队列中验证其临床适用性 探究超重/肥胖孕妇中GDM对脐带血DNA甲基化谱及免疫细胞组成的影响 30例超重/肥胖孕妇(有或无GDM)的脐带血样本,以及独立的单细胞RNA测序队列 表观遗传学、免疫学 妊娠期糖尿病 Illumina 850K甲基化芯片、单细胞RNA测序、去卷积分析、Lasso回归 Lasso回归分类模型 DNA甲基化数据(芯片)、单细胞转录组数据、免疫细胞组成估计 30例脐带血样本(用于甲基化芯片),另有一独立单细胞RNA测序队列 Illumina 甲基化芯片, 单细胞RNA测序 Illumina 850K甲基化阵列, 单细胞RNA测序平台(未具体说明产品) Illumina 850K甲基化阵列用于甲基化分析;单细胞RNA测序在独立队列开展但产品未明确
13 2026-09-10
Non-syndromic premature ovarian insufficiency associated with monoallelic LIG4 mutation via haploinsufficiency
2026-Jun-24, Journal of ovarian research IF:3.8Q1
研究论文 本研究通过全外显子测序发现LIG4基因杂合移码突变与非综合征性卵巢早衰相关,并探讨其通过单倍剂量不足影响DNA修复和卵母细胞成熟的机制 首次报道LIG4基因单等位突变与非综合征性卵巢早衰的关联,并揭示其通过单倍剂量不足导致DNA双链断裂修复受损和细胞衰老的机制 需要在更生理相关的模型中进一步验证 探究LIG4基因变异在非综合征性卵巢早衰中的潜在作用 一个三代汉族家庭中的非综合征性卵巢早衰患者 基因组学 卵巢早衰 全外显子测序 NA 基因组数据 一个三代家庭(具体人数未说明) NA NA NA NA
14 2026-09-10
Genetic and epigenetic underpinnings of biological aging: a multi-omics study integrating Mendelian randomization, spatial transcriptomics, and drug target discovery
2026-Jun-24, Clinical epigenetics IF:4.8Q1
研究论文 本研究通过多组学整合分析,结合孟德尔随机化、空间转录组学和药物靶点发现,揭示了炎症驱动表观遗传衰老的因果机制及关键效应基因 开发了四层分析框架,整合因果筛选、多组学效应基因定位、空间转录组和药物靶点评估,并发现NHLRC1-TPMT位点作为表观遗传衰老的主要遗传节点 未提及明确的局限性 识别驱动多维度表观遗传衰老的因果炎症介质及其效应基因,并为精准抗衰老干预提供遗传锚定靶点 91种循环炎症蛋白、六种衰老表型、四种表观遗传年龄加速测量、小鼠E16.5胚胎图谱 多组学整合分析 衰老相关疾病 孟德尔随机化、多组学SMR分析、空间转录组学、药物靶点挖掘 NA 基因组、表观基因组、转录组、蛋白质组数据 eQTL (n=31,684), sQTL (n=755), pQTL (n=34,232), mQTL (n=1,980), 空间转录组 (121,767个细胞) NA NA NA NA
15 2026-09-10
The role of ESRRA and JUNB in oxyphil cells: insights from spatial transcriptomics and single-cell transcriptomics in uremic secondary hyperparathyroidism
2026-Jun-24, Biology direct IF:5.7Q1
研究论文 本研究整合空间转录组学和单细胞转录组学,探究尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进症中嗜酸细胞的特征及其与骨化三醇抵抗的关联 首次通过整合空间转录组学和单细胞转录组学,高置信度地鉴定出甲状旁腺中的嗜酸细胞亚群,并揭示转录因子ESRRA参与线粒体生物合成,JUNB通过结合VDR基因启动子促进其转录,从而减轻SHPT中嗜酸细胞的骨化三醇抵抗 空间转录组学仅使用一个SHPT样本,嗜酸细胞与主细胞的分离技术限制仍存在,样本量较小 阐明尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进症中嗜酸细胞的特征及其与骨化三醇抵抗的关联 尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进症患者和正常人的甲状旁腺组织,涉及嗜酸细胞和主细胞 数字病理学 继发性甲状旁腺功能亢进症 空间转录组学,单细胞转录组学 NA 基因表达数据 6例尿毒症SHPT样本和3例正常甲状旁腺样本用于单细胞转录组学,其中1个最合适的SHPT样本用于空间转录组学,共获得93073个细胞,鉴定出7653个嗜酸细胞 NA 空间转录组学,单细胞RNA测序 NA NA
16 2026-09-10
Tenascin C promotes the formation of abdominal aortic aneurysm by regulating the homeostasis of vascular smooth muscle cells
2026-Jun-24, Biology direct IF:5.7Q1
研究论文 本研究通过单细胞RNA测序和功能实验,揭示了Tenascin C通过调节血管平滑肌细胞稳态促进腹主动脉瘤形成的机制 首次通过单细胞RNA测序结合条件性基因敲除小鼠模型,阐明TNC信号轴在腹主动脉瘤中对血管平滑肌细胞稳态的调控机制,并发现TNC作为潜在生物标志物 未提及具体局限性 探究Tenascin C在腹主动脉瘤形成中对血管平滑肌细胞稳态的调控作用及其分子机制 腹主动脉瘤患者主动脉组织、血浆样本、血管平滑肌细胞特异性TNC敲除小鼠 分子生物学、基因组学 腹主动脉瘤 单细胞RNA测序、免疫共沉淀、蛋白质印迹、定量PCR、荧光素酶报告基因实验 小鼠基因敲除模型 单细胞转录组数据、临床数据、蛋白质和基因表达数据 未提供具体样本数量 NA 单细胞RNA-seq NA NA
17 2026-09-10
Prdm15 Deficiency Results in Impaired Hippocampal Neurogenesis and Autism-Like Behaviors
2026-Jun-23, Cellular and molecular neurobiology IF:3.6Q2
研究论文 本研究通过小鼠模型发现Prdm15缺失导致海马神经发生受损及自闭症样行为 首次将PRDM15确认为海马神经发生的关键调控因子,并揭示其功能失调导致小鼠自闭症样行为的机制 未明确Prdm15影响神经发生的具体分子通路及与人类ASD的直接关联 探究Prdm15在脑发育中的作用及其对自闭症样行为的影响 Prdm15缺陷小鼠及神经干细胞/祖细胞条件性敲除小鼠 神经科学 自闭症谱系障碍 单细胞RNA测序, 结构MRI, 组织学分析 N/A 单细胞转录组数据, 影像数据, 组织学图像 N/A NA 单细胞RNA-seq NA NA
18 2026-09-10
Benchmarking DNA barcode decoding strategies under high error rates
2026-Jun-23, BMC bioinformatics IF:2.9Q1
研究论文 比较三种DNA条形码解码策略在高错误率下的性能,重点评估QUIK、RandomBarcodes和Columba在模拟及真实数据集上的速度、准确性和可扩展性 首次系统评估了FM-index、k-mer过滤和trimers分诊三种解码策略在光刻合成条形码高错误率(10-20%)下的表现,并指出经典纠错码的局限性,推荐使用特定长度条形码以达到高精确度和召回率 未明确提及限制,但模拟环境可能与实际生产环境存在差异,且真实数据仅来自特定合成阵列 为高密度空间转录组学中的DNA条形码解码选择最优策略,提供关于条形码长度的指导 三种计算解码方法(Columba、QUIK和RandomBarcodes)以及光刻合成的高密度条形码阵列 计算生物学,空间转录组学 NA DNA条形码合成,下一代测序(推断),FM-index比对,k-mer过滤,GPU加速 FM-index算法,k-mer过滤,trimers分诊 模拟序列数据和真实测序数据 模拟数据包括21,000至85,000个条形码,长度28-36 nt,错误率9-32%;真实数据来自42,000点的子数组,含36-nt条形码,三种印刷密度 NA 空间转录组学,DNA条形码测序 NA 光刻合成的高密度条形码阵列
19 2026-09-10
Gnao1 acts as a gatekeeper to alleviate neuropathic pain by silencing pro-nociceptive signaling cascades
2026-Jun-23, The journal of headache and pain IF:7.3Q1
研究论文 本研究通过空间转录组学和RNA测序等方法,揭示了Gnao1基因在神经病理性疼痛中的负性调控作用及其作为非阿片类镇痛靶点的潜力 首次结合空间转录组学揭示Gnao1在脊髓背角的富集及损伤后下调,并证明其过表达可通过抑制促炎和促伤害性信号通路缓解疼痛 研究主要基于小鼠模型,临床验证缺失;具体分子机制尚未完全阐明 探究Gnao1在神经病理性疼痛中的作用机制,评估其作为非阿片类镇痛靶点的可行性 小鼠脊髓和背根神经节中的神经元、胶质细胞(如BV2小胶质细胞和原代DRG神经元) 神经科学、转录组学 神经病理性疼痛 空间转录组学、批量RNA测序、免疫组化、Western blot、钙成像 NA 基因表达数据、图像、行为学数据 小鼠模型,具体样本量未在摘要中说明 NA 空间转录组学、批量RNA测序 NA NA
20 2026-09-10
Self-supervised graph contrastive learning for scRNA-seq clustering
2026-06-23, Journal of translational medicine IF:6.1Q1
研究论文 提出一种自监督图对比学习框架SSGL,用于单细胞RNA测序数据的聚类分析 通过双随机基因掩码生成增强视图,结合动量编码器架构与伪标签引导的图细化,利用图感知对比目标改进聚类 未提及 开发一种自监督图对比学习框架,以提高scRNA-seq数据聚类的准确性和稳定性 单细胞RNA测序数据中的细胞聚类 机器学习 NA 单细胞RNA测序 动量编码器,图对比学习 基因表达数据 8个公共基准数据集,覆盖不同组织和测序平台 NA 单细胞RNA-seq NA NA
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