单细胞与空转测序相关文章

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序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	平台公司	平台技术	具体产品	平台详情
1	2026-10-12	Impaired megakaryopoiesis due to aberrant macrophage polarization via BTK/Rap1/NF-κB pathway in sepsis-induced thrombocytopenia 2025-04-02, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2024.12.048 PMID:39741411	研究论文	本研究揭示了脓毒症诱导血小板减少症中巨噬细胞通过BTK/Rap1/NF-κB通路异常极化导致巨核细胞生成受损的机制	首次揭示BTK抑制剂BGB-3111通过Rap1/NF-κB信号通路抑制巨噬细胞促炎极化，从而改善脓毒症诱导的血小板减少症中的巨核细胞生成和血小板产生	摘要中未明确提及研究局限性	探究脓毒症诱导血小板减少症的发病机制，特别是巨噬细胞在其中的作用及BTK信号通路的调控机制	脓毒症诱导血小板减少症患者和小鼠模型	机器学习	脓毒症诱导血小板减少症	单细胞RNA测序	NA	文本	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
2	2026-10-12	Overcoming immunotherapy resistance in hepatocellular carcinoma by targeting myeloid IL-8/CXCR2 signaling 2025-04-02, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.02.002 PMID:39916327	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和ICB耐药小鼠模型，揭示了髓系IL-8/CXCR2信号通路介导肝细胞癌免疫治疗耐药的机制，并证明CXCR2拮抗剂AZD5069可逆转耐药	首次在晚期肝细胞癌患者ICB治疗前后活检样本中通过scRNA-seq揭示IL-8/CXCR2主要来源于免疫抑制性髓系MDSC，并证明临床可用CXCR2拮抗剂AZD5069可阻断MDSC募集和免疫抑制活性，使抗PD-L1治疗增敏，同时提出循环IL-8可作为ICB疗效预测的非侵入性生物标志物	研究基于2期临床试验队列，样本量有限，且AZD5069联合免疫治疗的疗效验证主要基于小鼠模型，仍需更大规模的临床试验验证	阐明IL-8/CXCR2通路激活介导的肝细胞癌免疫检查点阻断耐药机制，并探索联合免疫治疗策略	晚期肝细胞癌患者（接受pembrolizumab治疗的2期临床试验队列）及ICB耐药原位小鼠模型	数字病理	肝癌	单细胞RNA测序	NA	文本	晚期肝细胞癌患者基线及治疗中活检样本（2期临床试验队列）及ICB耐药原位小鼠模型	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
3	2026-10-12	New Multiomic Studies Shed Light on Cellular Diversity and Neuronal Susceptibility in Parkinson's Disease 2025-03, Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society IF:7.4Q1 DOI:10.1002/mds.30097 PMID:39812497	综述	本文综述了多组学方法（包括空间转录组学、表观基因组学和蛋白质组学）在帕金森病研究中的应用，揭示了细胞多样性和神经元易感性。	文章强调了多组学方法在帕金森病研究中的最新应用，整合了空间转录组学、表观基因组学和蛋白质组学，提供了对致病机制的新见解。	文章未提及具体的实验数据或样本量，可能缺乏对技术局限性的详细讨论。	探讨多组学方法在帕金森病研究中的应用，以揭示细胞多样性和神经元易感性，并促进新疗法开发。	帕金森病相关的神经元和胶质细胞	数字病理学	帕金森病	单细胞RNA测序、空间转录组学、表观基因组学、蛋白质组学	NA	文本	NA	NA	单细胞RNA测序、空间转录组学、表观基因组学、蛋白质组学	NA	NA
4	2026-10-12	Analysis of downstream targets of PAX6 and LHX2, fundamental regulators of the developing mammalian neocortex 2025, Journal of biosciences IF:2.1Q2 PMID:39912400	研究论文	本文通过比较PAX6和LHX2的染色质占据情况以及各自缺失后的转录失调，分析它们是否通过共同的基因调控网络发挥作用，并利用单细胞RNA-seq数据确定共同靶基因在皮层祖细胞神经发生过程中的表达细胞类型	揭示了PAX6和LHX2存在共同的直接和间接靶基因，这些靶基因在各自缺失后表现出一致或相反的失调模式，并发现两者各自抑制一组通常不被皮层祖细胞表达的Cajal-Retzius细胞特异性和中间神经元特异性基因	研究主要基于转录组和染色质占据数据的生物信息学分析，所提出的调控机制假设需要进一步的实验验证	探究PAX6和LHX2是否通过共同的基因调控网络在哺乳动物大脑皮层发育中发挥功能	哺乳动物新皮层发育过程中的皮层祖细胞及转录因子PAX6和LHX2	机器学习	NA	ChIP-seq, 单细胞RNA-seq	NA	文本, 基因表达数据, 染色质占据数据	NA	NA	单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq	NA	NA
5	2026-10-12	Hunger signalling in the olfactory bulb primes exploration, food-seeking and peripheral metabolism 2024-11, Molecular metabolism IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.molmet.2024.102025 PMID:39236785	研究论文	该研究通过敲除小鼠嗅球中的生长激素促分泌素受体（GHSR），结合行为学、代谢分析及单细胞和空间转录组数据，揭示了嗅球中饥饿信号在调控探索行为、觅食及外周代谢中的作用	首次揭示了嗅球中GHSR信号在饥饿状态下调控嗅觉功能、探索行为和觅食行为，并通过单细胞和空间转录组数据鉴定了主嗅球、副嗅球及前嗅核中的GHSR+谷氨酸能神经元，证明嗅球谷氨酸能神经元消融可模拟GHSR缺失表型	研究主要基于小鼠模型，结果能否推广至人类尚需验证；未完全阐明GHSR信号影响代谢的具体下游分子机制	探究嗅球中GHSR是否增强嗅觉功能并影响觅食行为及代谢，阐明饥饿信号在嗅球中的作用机制	嗅球GHSR敲除小鼠（OBGHSR deletion mice）	神经科学、代谢研究	代谢性疾病、焦虑症、抑郁症	单细胞RNA测序、空间转录组学、行为学分析、代谢分析	NA	基因表达数据、行为数据、代谢数据、图像	小鼠嗅球样本（具体数量未在摘要中说明）	NA	single-cell RNA-seq, spatial transcriptomics	NA	NA
6	2026-10-12	Knock-out of CD73 delays the onset of HR-negative breast cancer by reprogramming lipid metabolism and is associated with increased tumor mutational burden 2024-11, Molecular metabolism IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.molmet.2024.102035 PMID:39304062	研究论文	该研究通过小鼠模型和人类数据揭示了CD73敲除通过重编程脂肪酸代谢和增加肿瘤突变负荷来延迟HR阴性乳腺癌的发生	首次证明CD73敲除通过调节脂质代谢和与PR及PPARγ的调控回路来延迟HR阴性乳腺癌的发生，并关联到肿瘤突变负荷的增加	主要基于小鼠模型，人类数据为公共数据集分析，需进一步临床验证	阐明CD73在乳腺癌肿瘤发生中的作用及其通过脂肪酸代谢重编程的机制	小鼠乳腺肿瘤模型、人类乳腺组织和乳腺癌样本、乳腺癌细胞系	癌症研究	乳腺癌	RNA-seq, IHC, WB, GC-EI-MS, scRNA-seq	NA	转录组、蛋白质组、脂质组数据	小鼠模型和公共人类数据集，具体样本量未指定	NA	bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq	NA	NA
7	2026-10-12	Cathepsin D is essential for the degradomic shift of macrophages required to resolve liver fibrosis 2024-09, Molecular metabolism IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.molmet.2024.101989 PMID:39019115	研究论文	本研究探讨了巨噬细胞来源的组织蛋白酶D在肝纤维化消退过程中对细胞外基质重塑的关键作用	首次描述了组织蛋白酶D驱动的溶酶体活性作为纤维化消退期间恢复性巨噬细胞功能的中心枢纽	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类肝硬化样本的分析仅限于单细胞RNA测序数据集的重新分析，缺乏直接的功能验证	评估巨噬细胞来源的组织蛋白酶D在肝纤维化消退和细胞外基质重塑中的作用	人类肝硬化样本、新型髓系CtsD敲除小鼠和肝细胞CtsD敲除小鼠	机器学习	肝纤维化	单细胞RNA测序、转录组学	NA	文本	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
8	2026-10-12	Single-cell transcriptomics and chromatin accessibility profiling elucidate the kidney-protective mechanism of mineralocorticoid receptor antagonists 2024-01-02, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI157165 PMID:37906287	研究论文	该研究利用单细胞转录组学和染色质可及性图谱技术，在大鼠高血压肾病模型中揭示了盐皮质激素受体拮抗剂（包括甾体类和非甾体类）及阿米洛利的肾脏保护机制	首次结合单细胞表达和染色质可及性工具系统表征盐皮质激素靶基因和靶细胞类型，并比较了甾体类与非甾体类MRA及阿米洛利的肾脏保护作用差异，发现非奈利酮在等效降压下仍能更有效减少白蛋白尿并改善足细胞和近端小管细胞的基因表达，同时鉴定出与肾纤维化程度高度相关的损伤/促纤维化小管细胞基因特征（Spp1、Il34、Pdgfb）	摘要中未明确提及研究局限性	阐明盐皮质激素过多导致高血压和肾病的靶基因与靶细胞类型，并比较甾体类/非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂及阿米洛利的肾脏保护机制	脱氧皮质酮乙酸酯处理、单侧肾切除及高盐饮食诱导的高血压和心肾损伤大鼠模型，以及人类肾脏样本	单细胞多组学	高血压肾病、心血管疾病	单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序	NA	单细胞转录组数据、染色质可及性数据	NA	NA	单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序	NA	NA
9	2026-10-12	scAnnoX: an R package integrating multiple public tools for single-cell annotation 2024, PeerJ IF:2.3Q2 DOI:10.7717/peerj.17184 PMID:38560451	研究论文	该研究开发了一个名为scAnnoX的R包，用于整合和比较十种单细胞注释算法	开发了首个整合多种单细胞注释算法并进行系统比较的R包	未提及	整合和比较单细胞注释算法，为研究人员提供高效的单细胞注释比较分析工具	十种单细胞注释算法（SingleR、Seurat、sciBet、scmap、CHETAH、scSorter、sc.type、cellID、scCATCH和SCINA）	机器学习	NA	单细胞RNA测序	NA	单细胞RNA测序数据	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
10	2026-10-12	scDiffCoAM: A complete framework to identify potential biomarkers for esophageal squamous cell carcinoma using scRNA-Seq data analysis 2024, Journal of biosciences IF:2.1Q2 PMID:39119913	研究论文	提出scDiffCoAM框架，用于单细胞RNA测序数据的差异共表达分析，以识别食管鳞状细胞癌的潜在生物标志物	提出完整的差异共表达分析框架scDiffCoAM，能够提取网络模块并识别hub基因，在多数情况下性能优于其他四种现有方法，并能发现其他方法未检测到的独特潜在生物标志物	未明确提及	利用单细胞RNA测序数据分析，识别食管鳞状细胞癌的潜在生物标志物	食管鳞状细胞癌（ESCC）的单细胞RNA测序数据	机器学习	食管鳞状细胞癌	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	NA	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
11	2026-10-12	A novel missense variant in PNLDC1 associated with nonobstructive azoospermia 2024, Journal of genetics IF:1.4Q4 PMID:39223739	研究论文	通过对一个近亲家庭中三名非梗阻性无精子症患者进行基于家系的exome测序，鉴定出PNLDC1基因中一个新的错义变异，并通过单细胞RNA测序和蛋白质建模分析其致病机制	发现了PNLDC1基因中一个新的罕见错义变异（NM_173516:exon9:c.710G>A;p.Gly237Asp），该变异位于CAF1结构域的保守区域，可能导致蛋白质局部结构不稳定和磷酸化位点改变	研究仅基于一个近亲家庭，样本量有限，需要更大规模的队列研究验证该变异与NOA的关联	定位导致特发性非梗阻性无精子症的遗传变异，为未来的临床遗传诊断和治疗策略提供帮助	一个近亲家庭中的三名非梗阻性无精子症患者	机器学习	非梗阻性无精子症	外显子测序, Sanger测序, 单细胞RNA测序	NA	文本, 图像	一个近亲家庭中的三名非梗阻性无精子症患者	Illumina	外显子测序, 单细胞RNA测序	NA	NA
12	2026-10-12	IRF9 and STAT1 as biomarkers involved in T-cell immunity in atherosclerosis 2024, Journal of biosciences IF:2.1Q2 PMID:39234946	研究论文	本研究通过分析基因表达谱和单细胞RNA测序数据，识别了动脉粥样硬化中与程序性细胞死亡相关的生物标志物IRF9和STAT1，并探索了其在T细胞免疫中的调控机制	首次将IRF9和STAT1识别为动脉粥样硬化中与坏死性凋亡相关的生物标志物，并揭示其在T细胞和巨噬细胞中的表达特征及与疾病风险的关联	未提及	识别与程序性细胞死亡相关的生物标志物，并探索动脉粥样硬化的关键调控机制	动脉粥样硬化患者和对照组	机器学习	心血管疾病	单细胞RNA测序, 微阵列	WGCNA, UMAP	基因表达数据, 单细胞RNA测序数据	未提及具体样本数量	未提及	单细胞RNA测序, 微阵列	未提及	未提及
13	2026-10-12	Tet2- and Tet3- Mediated Cytosine Hydroxymethylation in Six2 Progenitor Cells in Mice Is Critical for Nephron Progenitor Differentiation and Nephron Endowment 2023-04-01, Journal of the American Society of Nephrology : JASN IF:10.3Q1 DOI:10.1681/ASN.2022040460 PMID:36522157	研究论文	该研究通过在小鼠Six2阳性肾单位祖细胞中特异性敲除Tet1、Tet2或Tet3基因，发现Tet2和Tet3联合缺失会导致肾单位形成失败、肾功能衰竭和围产期死亡，表明Tet2和Tet3介导的胞嘧啶羟甲基化对肾单位祖细胞分化和肾单位数量至关重要	首次通过体内遗传学实验证明Tet2和Tet3介导的活性DNA去甲基化（胞嘧啶羟甲基化）在肾单位祖细胞中对肾单位形成和肾脏发育起关键作用，并揭示了WNT-β-catenin信号通路相关基因去甲基化失败是该表型的重要机制	研究仅在小鼠模型中进行，未在人类样本中验证；仅关注了Tet家族基因在肾单位祖细胞中的作用，未探讨其他表观遗传调控因子的协同作用	探究Tet1、Tet2和Tet3介导的活性DNA去甲基化（胞嘧啶羟甲基化）是否是肾单位祖细胞分化和肾单位数量决定的必要条件	小鼠Six2阳性肾单位祖细胞（NPCs）及新生小鼠肾脏	表观遗传学	肾脏疾病	全基因组亚硫酸氢盐测序、单细胞RNA测序、基因和蛋白表达分析	基因敲除小鼠模型	基因组测序数据、转录组测序数据、图像	NA	NA	全基因组亚硫酸氢盐测序、单细胞RNA测序	NA	NA
14	2026-10-12	A time-resolved, multi-symbol molecular recorder via sequential genome editing 2022-Aug, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-022-04922-8 PMID:35794474	研究论文	本文介绍了一种名为DNA Typewriter的通用体内分子记录系统，通过顺序基因组编辑实现时间分辨的多符号记录，并展示了其在记录数千个符号、复杂事件历史和短文本消息方面的能力	DNA Typewriter克服了现有DNA存储设备在并发记录符号数量和事件顺序捕获方面的限制，通过顺序基因组编辑实现时间分辨的多符号记录，并能够记录长达20个连续事件	文中未明确提及局限性，但可能包括记录容量和长期稳定性的进一步验证需求	开发一种能够克服现有DNA存储设备限制的通用体内分子记录系统，实现时间分辨的多符号记录	DNA Tape（由部分CRISPR-Cas9靶位点串联阵列组成的空白记录介质）、prime editing guide RNA、单细胞RNA-seq数据	机器学习	NA	顺序基因组编辑、单细胞RNA-seq	NA	文本、图像	3,257个细胞	10x Genomics	single-cell RNA-seq	10x Chromium	10x Chromium Single Cell 3'
15	2026-10-12	Dormant state of quiescent neural stem cells links Shank3 mutation to autism development 2022-06, Molecular psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1038/s41380-022-01563-1 PMID:35444258	研究论文	该研究发现Shank3缺失通过上调Kmt2a导致H3K4me3异常积累，从而增加静息态神经干细胞的休眠状态，抑制其休眠可恢复神经发生并改善自闭症样表型	首次揭示静息态神经干细胞（qNSC）的休眠状态是Shank3缺失驱动自闭症表型发展的关键治疗靶点，并发现Kmt2a/H3K4me3表观遗传调控机制	摘要中未明确提及研究局限性	探究Shank3缺失导致自闭症发展的分子机制，并寻找潜在的治疗靶点	Shank3缺陷小鼠模型和SHANK3靶向的人神经干细胞	机器学习	自闭症	单细胞RNA测序、ATAC-seq	NA	文本	NA	NA	单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序	NA	NA
16	2026-10-12	Gene expression changes following chronic antipsychotic exposure in single cells from mouse striatum 2022-06, Molecular psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1038/s41380-022-01509-7 PMID:35322200	研究论文	该研究对慢性暴露于典型抗精神病药物（氟哌啶醇）、非典型抗精神病药物（奥氮平）或安慰剂的雄性C57BL/6J小鼠纹状体样本进行单细胞RNA测序，鉴定不同细胞群体的差异表达基因，并与精神分裂症GWAS结果进行比较	首次在单细胞水平上直接比较抗精神病药物诱导的差异表达基因与精神分裂症遗传学研究涉及的基因，揭示了抗精神病药物作用机制与精神分裂症病因学之间的重叠	研究仅使用雄性小鼠，未纳入雌性样本；仅分析了纹状体一个脑区；样本量有限；未进行蛋白质水平验证	直接比较抗精神病药物诱导的差异表达基因与精神分裂症相关基因，探索抗精神病药物的细胞作用机制及其与精神分裂症遗传学发现的重叠	雄性C57BL/6J小鼠纹状体样本	单细胞转录组学	精神分裂症	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	雄性C57BL/6J小鼠纹状体样本，分为氟哌啶醇组、奥氮平组和安慰剂组	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
17	2026-10-12	Mapping the human kidney using single-cell genomics 2022-06, Nature reviews. Nephrology DOI:10.1038/s41581-022-00553-4 PMID:35301441	综述	本文综述了单细胞基因组学和空间技术在人类肾脏研究中的应用进展，涵盖胎儿肾脏发育、成人健康肾脏以及肾脏疾病（急性肾损伤、肾小球疾病、肾细胞癌、肾脏纤维化）的细胞组成和时空互作分析。	系统整合了单细胞基因组学与空间技术在肾脏研究中的最新进展，揭示了胎儿肾脏发育的细胞组成与时空互作，阐明了健康成人肾脏细胞异质性，并对急性肾损伤、肾小球疾病、透明细胞肾细胞癌及肾脏纤维化的细胞机制提供了新见解，为预后生物标志物开发和靶向治疗提供了新思路。	作为综述文章，未提供原始实验数据，且单细胞技术在肾脏研究中的应用仍面临技术挑战，如空间转录组学分辨率限制、稀有细胞类型捕获效率不足以及跨平台数据整合困难等。	总结单细胞基因组学和空间技术在人类肾脏发育、健康状态及疾病中的研究进展，构建肾脏细胞图谱以促进对肾脏细胞过程和互作的理解。	人类肾脏，包括胎儿肾脏、健康成人肾脏以及患病肾脏（急性肾损伤、肾小球疾病、肾细胞癌、肾脏纤维化）。	数字病理学	肾脏疾病	单细胞基因组学、空间转录组学	NA	文本	NA	NA	单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	NA
18	2026-10-12	Generation of a recessive dystrophic epidermolysis bullosa mouse model with patient-derived compound heterozygous mutations 2022-06, Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology DOI:10.1038/s41374-022-00735-5 PMID:35152273	研究论文	利用CRISPR-based i-GONAD技术建立携带患者来源复合杂合突变的隐性营养不良性大疱性表皮松解症小鼠模型	首次使用i-GONAD技术建立携带患者型复合杂合突变的RDEB小鼠模型，并揭示E2857X突变的致病性及复合杂合小鼠的中间表型	摘要中未明确提及研究局限性	建立准确模拟患者基因组背景的RDEB小鼠模型，以促进RDEB发病机制研究和治疗开发	RDEB小鼠模型、COL7A1基因突变（c.5818delC和E2857X）	遗传病模型、基因组编辑	隐性营养不良性大疱性表皮松解症	CRISPR-based genome-editing, single-cell RNA sequencing	NA	基因序列、单细胞转录组数据	NA	NA	single-cell RNA-seq	NA	NA
19	2026-10-12	Museum of spatial transcriptomics 2022-05, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-022-01409-2 PMID:35273392	综述	本文对自1987年以来的空间转录组学文献进行了系统性梳理，全面回顾了空间基因表达技术及数据分析方法的发展历程	首次对空间转录组学领域进行跨越三十余年的系统性文献综述，并对实验技术、物种、组织类型及计算方法的使用趋势进行了全面分析	作为综述文章，未产生新的实验数据，且依赖已有文献的覆盖范围和质量	全面记录空间基因表达技术和数据分析方法，将当前方法置于历史背景中，并为未来研究策略提供指导	空间转录组学相关文献，涵盖胚胎、肝小叶、肠绒毛和肿瘤等生物系统	空间转录组学	肿瘤	空间转录组学	NA	文本	NA	NA	空间转录组学	NA	NA
20	2026-10-12	Cell2location maps fine-grained cell types in spatial transcriptomics 2022-05, Nature biotechnology IF:33.1Q1 DOI:10.1038/s41587-021-01139-4 PMID:35027729	研究论文	本文提出了一种名为cell2location的贝叶斯模型，用于在空间转录组数据中解析精细细胞类型，并创建全面的组织细胞图谱	cell2location能够解释技术变异来源，并跨位置借用统计强度，从而以更高的灵敏度和分辨率整合单细胞和空间转录组数据	未提及	开发一种分析工具，用于在空间转录组数据中全面映射组织架构	小鼠大脑、人类淋巴结、人类肠道组织	空间转录组学	NA	空间转录组学、单细胞转录组学	贝叶斯模型	空间转录组数据、单细胞转录组数据	NA	NA	空间转录组学、单细胞RNA测序	NA	NA