单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
361	2025-09-05	Comprehensive identification of crucial biomarkers and therapeutic targets in cholestasis via integrated single-cell RNA and transcriptome sequencing analysis 2025-Sep, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society IF:2.7Q2 DOI:10.1007/s00335-025-10146-8 PMID:40523982	研究论文	通过整合单细胞RNA和转录组测序分析，全面鉴定胆汁淤积的关键生物标志物和治疗靶点	首次结合单细胞测序和转录组数据揭示IL32、CRIP2、ANXA2和VWF作为胆汁淤积的关键基因，并发现其在肝窦内皮细胞中的特异性表达	样本量较小（13例患者和10例对照），需进一步扩大验证	探究胆汁淤积的细胞通讯网络和分子机制，识别生物标志物及治疗靶点	胆汁淤积性肝病（CLD）患者及对照组的肝组织	生物信息学	肝胆疾病	单细胞RNA测序、转录组测序、Lasso回归、免疫浸润分析	NA	基因表达数据	13例CLD患者和10例对照的肝组织样本
362	2025-09-05	Single-cell and bulk RNA sequencing reveals specific Trem2 positive B cell subtype niche after myocardial infarction in mice 2025-Sep, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society IF:2.7Q2 DOI:10.1007/s00335-025-10144-w PMID:40523981	研究论文	通过单细胞和批量RNA测序技术识别小鼠心肌梗死后具有Breg特性的特定B细胞亚型B_Trem2及其潜在治疗靶点	首次发现并表征了心肌梗死后表达Trem2的B细胞亚型（B_Trem2），揭示其通过Apoe-Spp1轴促进心脏修复的新机制	仅比较梗死区域免疫细胞变化，未涉及其他心脏区域；研究局限于小鼠模型，需人类样本验证	鉴定心肌梗死后B细胞亚型特征并寻找治疗靶点以改善不良心脏重塑	心肌梗死模型小鼠的免疫细胞（特别是B细胞亚群）	生物信息学	心血管疾病	scRNA-seq, bulk RNA-seq, Seurat, GSEA, SCENIC, Monocle 2, NichNet	NA	RNA测序数据	来自GEO数据库的两个数据集（GSE163129和GSE19322）的小鼠心肌梗死样本
363	2025-09-05	Elucidation of novel diagnostic biomarkers and therapeutic targets in colorectal carcinoma: an integrative approach leveraging multi-omics, computational biology, and single-cell sequencing technologies 2025-Sep, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society IF:2.7Q2 DOI:10.1007/s00335-025-10141-z PMID:40560225	研究论文	本研究采用多组学整合方法揭示结直肠癌的新型诊断生物标志物和治疗靶点	首次整合GBD数据库、转录组学、蛋白质组学和单细胞测序技术，系统识别VEGFA、ICAM1等关键靶点并揭示微生物组-宿主互作机制	研究发现仍需进一步实验验证和临床转化研究	探究结直肠癌的发病机制、诊断方法和治疗靶点	结直肠癌患者的多组学数据	计算生物学	结直肠癌	多组学分析、单细胞测序、分子对接、动态模拟	NA	基因组、转录组、蛋白质组数据	基于GBD数据库的多组学数据（未明确具体样本数）
364	2025-09-05	Exploration of shared diagnostic genes and mechanisms between crohn's disease and ischemic stroke by integrated comprehensive bioinformatics analysis and machine learning 2025-Sep, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society IF:2.7Q2 DOI:10.1007/s00335-025-10145-9 PMID:40588645	研究论文	通过生物信息学和机器学习方法探索克罗恩病与缺血性卒中的共享诊断基因及机制	首次整合WGCNA、机器学习、单细胞测序和孟德尔随机化等多方法揭示TLR2/TLR8作为克罗恩病-缺血性卒中共病的核心诊断生物标志物	依赖公共数据库的回顾性数据，未进行实验验证	解析克罗恩病与缺血性卒中的共病机制并寻找诊断生物标志物	人类基因表达数据（来自GEO数据库）	生物信息学	炎症性肠病与脑血管疾病	RNA-seq, WGCNA, 机器学习, 单细胞RNA测序, CIBERSORT, 孟德尔随机化, 分子对接	机器学习算法（未指定具体模型）	基因表达数据	未明确说明样本数量（使用GEO公共数据集）
365	2025-09-05	M694I variant of MEFV drives pathogenesis of familial Mediterranean fever through enhanced Th17 cell differentiation 2025-Sep-01, Rheumatology (Oxford, England) DOI:10.1093/rheumatology/keaf336 PMID:40613718	研究论文	本研究通过CRISPR/Cas9技术构建MEFV M694I突变小鼠模型，揭示该突变通过增强Th17细胞分化和细胞因子失调驱动家族性地中海热的发病机制	首次利用基因敲入小鼠模型证实M694I突变特异性增强Th17细胞分化，并发现干扰素反应和TNF-α信号通路的异常激活	研究基于小鼠模型，人类病理机制的直接适用性需进一步验证；样本量未明确说明	探究MEFV基因M694I突变在家族性地中海热发病机制中的作用	MefvM694I/M694I基因敲入小鼠的免疫细胞和血清样本	免疫学	家族性地中海热	CRISPR/Cas9, scRNA-seq, 流式细胞术, 细胞因子磁珠阵列分析	基因敲入小鼠模型	基因测序数据, 流式细胞数据, 细胞因子浓度数据	未明确说明样本数量，使用基因敲入小鼠模型
366	2025-09-05	Ontogeny-specific induction of the KMT2A::AFF1-fusion drives development of a distinct CD24 positive pre-leukemic state 2025-Sep, Leukemia IF:12.8Q1 DOI:10.1038/s41375-025-02665-9 PMID:40646135	研究论文	本研究通过新型小鼠模型揭示KMT2A::AFF1融合基因在胚胎期诱导产生独特的CD24阳性前白血病状态	开发了可精确诱导癌基因的小鼠模型，首次发现胚胎环境中特异性扩增的CD24PreProB细胞亚群具有前白血病干细胞特征	研究基于小鼠模型，人类直接适用性需进一步验证	探究KMT2A::AFF1融合基因在胚胎发育阶段引发白血病的起始机制	小鼠造血干细胞和祖细胞（HSPCs），人类KMT2A::AFF1白血病患者样本	血液肿瘤学	急性淋巴细胞白血病	单细胞转录组学，小鼠模型构建	NA	基因表达数据，细胞表型数据	NA（未明确说明具体样本数量）
367	2025-09-05	IQGAP1 participates in bone marrow-derived macrophage recruitment and involves in liver inflammation/fibrosis 2025-Sep, Journal of molecular medicine (Berlin, Germany) DOI:10.1007/s00109-025-02573-6 PMID:40682669	研究论文	本研究探讨了IQGAP1在S1P诱导的骨髓源性巨噬细胞迁移及肝脏炎症/纤维化中的作用机制	首次揭示S1P通过S1PR2/3-HuR-miR-455-5p信号轴调控IQGAP1表达，并证实巨噬细胞特异性敲低IQGAP1可有效缓解肝脏纤维化	研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证	阐明IQGAP1在肝脏炎症和纤维化过程中的分子机制	小鼠骨髓源性巨噬细胞和肝纤维化模型	分子病理学	肝纤维化	免疫荧光、单细胞RNA测序、RT-qPCR、Western blot、Boyden chamber迁移实验	NA	基因表达数据、蛋白质数据、细胞迁移数据	多种肝纤维化小鼠模型（CCl4、BDL、MCDHF饮食诱导）
368	2025-09-05	GraphCellNet: A deep learning method for integrated single-cell and spatial transcriptomic analysis with applications in development and disease 2025-Sep, Journal of molecular medicine (Berlin, Germany) DOI:10.1007/s00109-025-02575-4 PMID:40690004	研究论文	提出GraphCellNet深度学习模型，整合单细胞和空间转录组数据以提升细胞类型解卷积和空间域识别精度	引入Kolmogorov-Arnold Network (KAN)层增强非线性特征表示，结合图神经网络提升空间域识别准确性	NA	开发集成单细胞和空间转录组分析的深度学习方法，用于发育和疾病研究	组织样本中的细胞组成和空间组织结构	计算生物学	心血管疾病	空间转录组学(ST), 单细胞RNA测序(scRNA-seq)	GraphCellNet (基于KAN层和图神经网络)	基因表达数据, 空间位置数据	NA
369	2025-09-05	Human fetal kidney organoids model early human nephrogenesis and Notch-driven cell fate 2025-Sep, The EMBO journal DOI:10.1038/s44318-025-00504-2 PMID:40691416	研究论文	本研究建立了一种化学限定、无血清的人胎儿肾脏类器官长期体外培养方案，用于模拟人类肾脏早期发育和Notch信号驱动的细胞命运	开发了首个可长期培养的人胎儿肾脏类器官模型，首次发现prominin-1阳性细胞状态可逃避Notch抑制生成肾小管	NA	建立人类胎儿肾脏发育的可靠模型，推动干细胞生物学和再生医学领域发展	人胎儿肾脏类器官	干细胞生物学	NA	单细胞RNA测序、假时序分析、免疫染色、转录组学	NA	基因表达数据、成像数据	NA
370	2025-09-05	Optimized Enrichment of CD71+ Reticulocytes From Whole Blood for Single-Cell RNA Sequencing 2025-Sep, Current protocols DOI:10.1002/cpz1.70203 PMID:40900571	研究论文	优化从全血中富集CD71+网织红细胞的方法，用于单细胞RNA测序研究	开发了一种高产量和高细胞活性的CD71+网织红细胞富集方法，解决了该类细胞难以分离的技术难题	NA	优化网织红细胞的分离富集技术，以支持单细胞转录组学研究	人全血中的CD71+网织红细胞	单细胞测序技术	血液疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	RNA测序数据	NA
371	2025-09-05	Dissecting cross-lineage tumourigenesis under p53 inactivation through single-cell multi-omics and spatial transcriptomics 2025-Sep, Clinical and translational medicine IF:7.9Q1 DOI:10.1002/ctm2.70461 PMID:40887856	研究论文	本研究通过单细胞多组学和空间转录组学技术，解析p53失活条件下跨谱系肿瘤发生的分子机制	整合多组学与深度学习构建p53功能细胞图谱，首次揭示核糖体蛋白基因上调是p53缺失致癌的早期关键事件	研究基于小鼠模型，人类临床适用性需进一步验证	探究p53失活后细胞稳态破坏和跨细胞谱系的肿瘤发生机制	Trp53基因敲除小鼠模型中的免疫、基质和上皮细胞	计算生物学	肿瘤	单细胞转录组测序、单细胞ATAC-seq、空间转录组学、全基因组测序、CUT&Tag	深度学习基因网络模型	单细胞多组学数据、空间转录组数据	Trp53敲除小鼠模型的多组学样本
372	2025-09-05	In Vivo and In Vitro Analysis of Cathepsin D in Bone Homeostasis and Osteoporosis 2025-Sep-01, Journal of musculoskeletal & neuronal interactions IF:1.7Q4 PMID:40889199	研究论文	本研究通过体内外实验分析组织蛋白酶D（CTSD）在骨稳态和骨质疏松症中的作用	首次将CTSD鉴定为骨稳态的关键调节因子，并证明其作为骨质疏松症治疗靶点的潜力	研究主要基于动物模型和细胞实验，需要进一步临床验证	探索CTSD作为骨质疏松症生物标志物和治疗靶点的作用	人骨髓间充质干细胞、小鼠模型、人类股骨头组织	生物医学研究	骨质疏松症	单细胞测序、RT-qPCR、Western blot、免疫荧光染色、茜素红染色	NA	基因表达数据、蛋白质数据、组织图像数据	人类股骨头组织样本（骨质疏松与非骨质疏松对照）、小鼠模型
373	2025-09-05	Mature and migratory dendritic cells promote immune infiltration and response to anti-PD-1 checkpoint blockade in metastatic melanoma 2025-Sep-01, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-62878-5 PMID:40890106	研究论文	通过单细胞RNA测序分析转移性黑色素瘤微环境，发现成熟树突状细胞亚型(mregDC)与免疫治疗反应及生存预测相关	首次鉴定mregDC亚型并证明其作为免疫检查点抑制剂疗效预测生物标志物的价值，结合表观遗传学分析揭示其独特特征	样本量有限（36例单细胞测序），需要更大队列验证	探索肿瘤微环境中免疫细胞组成与免疫检查点抑制剂治疗反应的关系	转移性黑色素瘤患者肿瘤样本	肿瘤免疫学	黑色素瘤	单细胞RNA测序，单核ATAC测序	NA	单细胞转录组数据，表观遗传数据	36例转移性黑色素瘤样本（约189,000个细胞），验证队列318例样本
374	2025-09-05	Longitudinal liquid biopsy identifies an early predictive biomarker of immune checkpoint blockade response in head and neck squamous cell carcinoma 2025-Sep-01, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-63538-4 PMID:40890155	研究论文	通过纵向液体活检开发早期预测头颈鳞状细胞癌免疫检查点阻断反应的生物标志物	采用时间分辨多组学方法揭示响应者早期治疗中效应记忆T/B细胞库的扩张，并构建跨癌种通用的预测性转录特征	基于小鼠模型发现，虽在人类队列验证但需进一步临床确认	开发免疫治疗反应的预测生物标志物	头颈鳞状细胞癌（HNSCC）患者和小鼠模型	生物标志物开发	头颈鳞状细胞癌	单细胞转录组学、T/B细胞受体分析、多组学方法	NA	转录组数据、免疫受体序列数据	小鼠HNSCC模型和独立人类HNSCC队列（具体数量未明确说明）
375	2025-09-05	AEBP1 drives fibroblast-mediated T cell dysfunction in tumors 2025-Sep-01, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-63659-w PMID:40890191	研究论文	本研究揭示AEBP1通过癌症相关成纤维细胞调控T细胞功能障碍并促进肿瘤免疫逃逸的机制	首次发现AEBP1是CAF介导的T细胞功能障碍的关键调节因子，并通过虚拟筛选鉴定出靶向AEBP1-CKAP4相互作用的抑制剂Chem-0199	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类临床验证尚待进行	探究肿瘤微环境中T细胞功能障碍的分子机制并寻找免疫治疗新靶点	人类结肠腺癌和三阴性乳腺癌组织、小鼠肿瘤模型、癌症相关成纤维细胞(CAF)	肿瘤免疫学	结肠癌, 乳腺癌	RNA测序, 单细胞RNA测序, 分子对接虚拟筛选	NA	基因表达数据, 测序数据	人类肿瘤组织样本及小鼠模型（具体数量未明确说明）
376	2025-09-05	Systemic activation of NRF2 contributes to the therapeutic efficacy of clinically-approved KRAS-G12C anti-cancer drugs 2025-Sep-01, British journal of cancer IF:6.4Q1 DOI:10.1038/s41416-025-03162-7 PMID:40890297	研究论文	研究发现临床批准的KRAS-G12C抑制剂通过激活NRF2通路增强抗癌免疫疗效	首次揭示KRAS-G12C抑制剂通过靶向KEAP1半胱氨酸传感器激活NRF2通路，形成药物双重作用机制	未明确NRF2激活在不同肿瘤微环境中的具体免疫调控机制	探究NRF2异常激活对KRASG12C抑制剂临床响应的影响机制	KRAS突变肺癌患者及KEAP1-NRF2通路共突变模型	肿瘤药理	肺癌	基因敲除、scRNA-seq、表面等离子共振	NA	分子互作数据、基因表达数据	未明确样本数量，使用临床批准药物Sotorasib和Adagrasib进行研究
377	2025-09-05	Spatialsmooth: a spatially-aware convolutional autoencoder framework for enhanced deconvolution of spatial transcriptomics data 2025-Sep-01, BMC genomics IF:3.5Q2 DOI:10.1186/s12864-025-11959-2 PMID:40890608	研究论文	提出基于卷积自编码器的空间平滑方法Spatialsmooth，用于提升空间转录组数据的反卷积效果	整合多种空间反卷积工具，充分利用位置编码保留空间信息，并通过卷积自编码器优化细胞类型组成的空间分布	NA	提升空间转录组数据反卷积的准确性和空间一致性	空间转录组数据中的细胞类型组成	生物信息学	胰腺导管腺癌	空间转录组技术	卷积自编码器	空间基因表达数据	多对数据集（包括胰腺导管腺癌数据集）
378	2025-09-05	[Progress of scRNA-seq technology in nasopharyngeal carcinoma research] 2025-Sep, Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery DOI:10.13201/j.issn.2096-7993.2025.09.017 PMID:40898906	综述	本文综述了单细胞RNA测序技术在鼻咽癌研究中的应用进展	总结了scRNA-seq技术在解析鼻咽癌肿瘤异质性、微环境及治疗耐药机制中的创新应用	NA	探讨scRNA-seq技术在鼻咽癌精准医疗发展中的潜力	鼻咽癌及其肿瘤微环境	数字病理学	鼻咽癌	scRNA-seq	NA	基因表达数据	NA
379	2025-09-05	Single cell-RNA sequencing reveal TOP2A as a key driver of hepatocellular carcinoma progression 2025-Aug-31, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-16785-w PMID:40887474	研究论文	通过单细胞RNA测序和功能实验揭示TOP2A作为肝细胞癌进展的关键驱动因子及其免疫调控机制	首次整合scRNA-seq和功能实验证明TOP2A通过SPP1-CD44轴促进Tmem向Tex分化并介导免疫逃逸	研究主要基于细胞系实验，缺乏体内动物模型验证和临床样本的深入机制研究	探究TOP2A在肝细胞癌中的生物学功能及其作为治疗靶点的潜力	肝细胞癌（HCC）细胞系HepG2和Huh-7，以及单细胞RNA测序数据	生物信息学	肝细胞癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、QPCR、Western Blotting、siRNA干扰、CCK8 assay、伤口愈合实验、Transwell实验、流式细胞术	NA	单细胞RNA测序数据、基因表达数据、蛋白质印迹数据	两种肝癌细胞系（HepG2和Huh-7）及对应的scRNA-seq数据集
380	2025-09-05	Protocol optimization improves the performance of multiplexed RNA imaging 2025-Aug-31, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-17477-1 PMID:40887478	研究论文	本文通过系统优化MERFISH技术的实验方案，提升多重RNA成像的性能	首次系统评估并优化MERFISH技术中探针设计、杂交条件、缓冲液存储与成分等多个关键协议参数	NA	提高空间转录组学中多重RNA原位杂交技术的检测性能	细胞培养物和组织样本中的RNA分子	空间转录组学	NA	MERFISH（多重错误鲁棒荧光原位杂交）, smFISH（单分子荧光原位杂交）	NA	光学成像数据	NA