单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
321	2025-09-05	Multimodal profiling of oral squamous cell carcinoma identifies genomic alterations and expression programs associated with betel quid chewing 2025-Oct, Neoplasia (New York, N.Y.) DOI:10.1016/j.neo.2025.101218 PMID:40784158	研究论文	通过多组学方法研究槟榔咀嚼与口腔鳞状细胞癌的基因组改变和肿瘤微环境特征	首次整合外显子组测序、单细胞转录组和空间转录组学，系统揭示槟榔相关OSCC的独特基因组改变和肿瘤微环境重塑机制	研究仅纳入男性患者样本，且样本量有限（261例）	阐明槟榔咀嚼导致口腔鳞状细胞癌的基因组损伤机制和肿瘤微环境特征	261例男性口腔鳞状细胞癌患者（129例槟榔咀嚼者，132例非咀嚼者）的肿瘤-正常组织配对样本	多组学整合分析	口腔鳞状细胞癌	外显子组测序、单细胞转录组学、空间转录组学	NA	基因组数据、转录组数据、空间表达数据	261例男性OSCC患者（129例槟榔咀嚼者，132例非咀嚼者）的肿瘤-正常组织配对样本
322	2025-09-05	Single-cell transcriptomics reveals that RNA pseudouridylation-related gene NHP2 promotes the progression of uveal melanoma and validated in vivo and in vitro 2025-Oct, Experimental eye research IF:3.0Q1 DOI:10.1016/j.exer.2025.110578 PMID:40812391	研究论文	本研究通过单细胞转录组分析发现RNA假尿苷化相关基因NHP2促进葡萄膜黑色素瘤进展，并在体内外实验中验证其功能	首次揭示RNA假尿苷化修饰基因NHP2在葡萄膜黑色素瘤中的关键作用，并建立基于NHP2的预后预测模型	NA	探究RNA修饰相关基因在葡萄膜黑色素瘤进展中的作用机制	葡萄膜黑色素瘤组织、细胞系及患者临床样本	生物医学	葡萄膜黑色素瘤	单细胞RNA测序、免疫组化、Western blot、基因敲降/过表达实验、CCK-8、集落形成、Edu、划痕愈合、Transwell、流式细胞术	Cox回归、Lasso回归、无监督聚类	基因表达数据、临床数据	NA
323	2025-09-05	MIG-6 Plays a Critical Role as a PGR Mediator in Maintaining Epithelial and Stromal Cells for Uterine Receptivity 2025-Sep-15, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology IF:4.4Q2 DOI:10.1096/fj.202501455R PMID:40905903	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序揭示MIG-6作为孕酮受体关键介质在维持子宫内膜容受性中的细胞特异性作用	首次在单细胞水平揭示MIG-6缺失导致子宫内膜上皮和基质细胞基因表达异常的具体机制，并发现LRP2在子宫内膜异位症不孕患者中的表达缺陷	研究主要基于小鼠模型，人类数据仅涉及子宫内膜异位症患者的部分验证	探究MIG-6缺失对子宫细胞群体特异性功能的破坏机制	子宫特异性Mig-6基因敲除小鼠及子宫内膜异位症不孕女性	生殖医学	不孕症	单细胞RNA测序	基因敲除小鼠模型	基因表达数据	Mig-6敲除小鼠与对照小鼠的子宫内膜样本
324	2025-09-05	Vascular Normalization Augments the Antitumor Efficacy of Combined HDAC Inhibitor with Immunotherapy in Solid Tumors 2025-Sep-04, Cancer discovery IF:29.7Q1 DOI:10.1158/2159-8290.CD-24-1033 PMID:40452600	研究论文	本研究揭示了组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDACi）联合抗血管生成疗法和免疫疗法在实体瘤治疗中的协同抗肿瘤机制	首次发现HDACi通过调节CD8+ T细胞染色质可及性增强其抗肿瘤能力，但同时会诱导巨噬细胞产生VEGFA导致血管异常化，并提出联合抗血管生成治疗可克服这一限制	研究主要基于机制探索，临床样本规模有限，需要更大规模的临床试验验证	优化实体瘤免疫治疗效果，探索新型药物组合策略	实体瘤微环境中的CD8+ T细胞和促肿瘤巨噬细胞	肿瘤免疫治疗	实体瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因组测序数据	患者样本（具体数量未明确说明）
325	2025-09-05	A multiomic analysis of Waldenström macroglobulinemia defines distinct disease subtypes 2025-Sep-04, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024028164 PMID:40332467	研究论文	通过单细胞多组学分析识别华氏巨球蛋白血症的两种亚型：记忆B细胞样和浆细胞样亚型	首次在MYD88突变的华氏巨球蛋白血症中通过单细胞多组学技术定义两种具有不同分化能力和分子特征的疾病亚型	NA	解析华氏巨球蛋白血症的分子异质性并定义疾病亚型	MYD88突变的华氏巨球蛋白血症患者	生物医学	华氏巨球蛋白血症	单细胞多组学分析（scRNA-seq, scATAC-seq）, 全基因组测序, 批量RNA测序	NA	基因组数据, 转录组数据, 表观遗传数据	一系列患者（具体数量未明确说明）
326	2025-09-05	Spatial Transcriptomics of Developing Wheat Seed Reveals Concentric Gene Expression Zones and Subgenome Biased Expression of Key Genes 2025-Sep-04, Plant biotechnology journal IF:10.1Q1 DOI:10.1111/pbi.70351 PMID:40904198	研究论文	利用空间转录组技术揭示小麦种子发育过程中基因表达的空间分布模式及亚基因组偏好性	首次实现小麦种子灌浆关键期亚细胞分辨率的空间转录组分析，发现胚乳中四个同心圆状基因表达区域并鉴定新型标记基因	研究仅针对14 DPA（花后天数）特定发育时期，未涵盖完整种子发育过程	解析小麦种子发育过程中基因表达的空间组织规律	小麦（Triticum aestivum）种子	空间转录组学	NA	STOmics空间转录组平台	NA	空间转录组数据	超过4,000,000个空间解析的转录本
327	2025-09-05	CHIP ahoy: charting a decade of discovery in clonal hematopoiesis 2025-Sep-04, Haematologica IF:8.2Q1 DOI:10.3324/haematol.2023.283896 PMID:40905074	综述	本文回顾了过去十年在克隆造血（CH）研究领域的发现进展，重点关注检测技术、风险因素及其临床意义	整合了新一代测序和单细胞测序技术的最新进展，揭示了体细胞与种系遗传变异在CH中的复杂相互作用，并提出了从被动观察到主动干预的范式转变	NA	总结克隆造血领域的十年研究发现，探讨其生物学机制、临床意义及治疗干预策略	克隆造血相关的体细胞突变（如DNMT3A、TET2、ASXL1变异）、种系遗传变异及高风险人群	基因组学	血液系统恶性肿瘤与心血管疾病	下一代测序（NGS）、单细胞测序、计算建模	风险分层模型	基因组测序数据	NA
328	2025-09-05	Chd4 remodels chromatin to control retinal cell type specification and lineage termination 2025-Sep-04, Development (Cambridge, England) DOI:10.1242/dev.204697 PMID:40905097	研究论文	本研究探讨染色质重塑因子Chd4在视网膜细胞类型时序性分化及谱系终止中的关键调控作用	首次揭示Chd4通过重塑染色质可及性调控神经前体细胞时序性分化的分子机制，发现其特异性影响谱系终止而非早期时序转换	研究聚焦视网膜发育模型，其他神经系统的普适性仍需验证；机制研究主要基于组学数据，功能验证有待深化	解析染色质重塑在神经前体细胞时序性分化中的调控机制	小鼠视网膜发育过程中的神经前体细胞及分化细胞类型（视网膜神经节细胞、无长突细胞、视杆细胞、Müller胶质细胞）	发育生物学	NA	条件性基因敲除、cut&run-seq、ATAC-seq、单细胞转录组测序	NA	基因组可及性数据、单细胞转录组数据	采用条件性基因敲除小鼠模型，具体样本量未明确说明
329	2025-09-05	Single-Cell Sequencing of Human Neural Organoids in a Model of Intracerebral Hemorrhage Reveals Temporally Dynamic Responses to Blood 2025-Sep-04, Stroke IF:7.8Q1 DOI:10.1161/STROKEAHA.125.051788 PMID:40905149	研究论文	利用人类神经类器官模型研究脑出血后血液暴露引起的细胞类型特异性转录组动态响应	首次在可扩展的脑出血类器官模型中应用单细胞测序技术解析不同时间点血液暴露对多种脑细胞类型的转录组影响	研究基于体外类器官模型，可能无法完全模拟体内脑出血的复杂微环境	表征血液诱导的继发性损伤对多种脑细胞类型的影响并探索潜在治疗靶点	人类神经类器官（包含兴奋性神经元、抑制性神经元、神经祖细胞、星形胶质细胞、内皮细胞和小胶质细胞）	单细胞测序	脑出血	single-cell RNA sequencing	NA	单细胞转录组数据	18个类器官中的96,725个细胞
330	2025-09-05	Decoding Xylem Development in Flowering Plants: Insights From Single-Cell Transcriptomics 2025-Sep-04, Plant, cell & environment DOI:10.1111/pce.70169 PMID:40905378	综述	本文综述了单细胞转录组学在解码开花植物木质部发育中的应用与进展	整合激光显微切割原位转录组分析以提升细胞类型注释准确性，并支持当前最优木质部发育谱系工作模型	存在生物信息学流程不一致、原生质体化效率差异以及可能错误注释的标记基因使用等限制跨研究比较的技术挑战	研究开花植物木质部发育过程	单子叶和双子叶植物的初生与次生木质部	植物发育生物学	NA	scRNA-seq, 激光显微切割	NA	单细胞转录组数据	NA
331	2025-09-05	Scnanoseq: an nf-core pipeline for oxford nanopore single-cell RNA-sequencing 2025-Sep-04, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf487 PMID:40905625	研究论文	介绍了一个名为nf-core/scnanoseq的模块化生物信息学流程，用于Oxford Nanopore长读长单细胞RNA测序数据的二级分析	开发了首个基于nf-core框架的便携式长读长单细胞RNA测序分析流程，无需依赖短读长数据校正即可准确识别细胞条形码和分子标识符	NA	解决长读长单细胞RNA测序数据分析中缺乏模块化和可移植工作流程的问题	单细胞和单核RNA测序数据	生物信息学	NA	Oxford Nanopore sequencing, scRNA-seq	NA	RNA测序数据	NA
332	2025-09-05	Plasma metabolites, metabolic risk score and colorectal cancer risk: a prospective cohort study 2025-Sep-04, European journal of epidemiology IF:7.7Q1 DOI:10.1007/s10654-025-01284-z PMID:40906027	研究论文	一项前瞻性队列研究探讨血浆代谢物、代谢风险评分与结直肠癌风险的关联及其与生活方式因素的联合效应	首次构建基于6种代谢物的代谢风险评分(MRS)并揭示其与结直肠癌风险的剂量反应关系，特别发现近端结肠癌关联最强，同时结合单细胞RNA测序分析代谢通路在癌变过程中的作用	研究基于英国生物银行数据，人群代表性可能存在局限，且代谢物测量为单时间点未能反映动态变化	阐明代谢物、代谢风险评分与结直肠癌风险的关联及其与生活方式的交互作用	82,514名英国生物银行参与者	代谢组学与流行病学	结直肠癌	LASSO-COX、随机森林、Cox回归、单细胞RNA测序	COX比例风险模型	血浆代谢物数据、临床随访数据、基因组数据	82,514名参与者，其中1,151例结直肠癌病例
333	2025-09-05	HLA-A*02:01 Presents Penicillin-Modified Cysteinylated Peptides for T Cell Recognition 2025-Sep-04, Allergy IF:12.6Q1 DOI:10.1111/all.70025 PMID:40906332	研究论文	本研究揭示了HLA-A*02:01如何呈现青霉素修饰的半胱氨酸化肽段以触发T细胞识别，为β-内酰胺抗生素过敏机制提供新见解	首次发现青霉素优先修饰HLA肽段中的半胱氨酸而非赖氨酸，并通过二硫键介导的肽修饰机制形成药物-半胱氨酸加合物	研究基于单一HLA类型（HLA-A*02:01）和单个过敏患者样本，需扩大样本验证普适性	探究β-内酰胺抗生素过敏中T细胞识别的分子机制，特别是青霉素修饰肽段与HLA复合物的相互作用	青霉素修饰的HLA肽段、过敏患者的CD8+ T细胞及其T细胞受体（TCR）	免疫学	药物过敏	免疫肽组学、单细胞测序、报告细胞系检测	NA	蛋白质组数据、TCR序列数据	一名青霉素过敏患者的T细胞样本
334	2025-09-05	Immune cell quantification of in situ inflammation partitions human lupus nephritis into mechanistic subtypes 2025-Sep-04, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI192669 PMID:40906524	研究论文	通过免疫细胞量化分析将人类狼疮性肾炎分为机制亚型	首次结合高维共聚焦显微镜、空间转录组学和计算机视觉技术解析肾实质炎症的细胞轨迹和异质性	样本量有限（54例活检），且为回顾性研究	解析狼疮性肾炎和肾移植排斥反应的炎症机制异同	人类肾活检组织（狼疮性肾炎、肾移植排斥反应和正常肾脏）	数字病理学	狼疮性肾炎	高维共聚焦显微镜、空间转录组学、计算机视觉	NA	图像、空间转录组数据	54例去标识化肾活检样本
335	2025-09-05	Effects of Oligolysine-Polyethylene Glycol Coating on the Biodistribution of Wireframe DNA Origami Nanosheets in Zebrafish Embryos 2025-Sep-03, ACS nano IF:15.8Q1 DOI:10.1021/acsnano.5c05801 PMID:40900000	研究论文	本研究利用斑马鱼胚胎模型，探究寡聚赖氨酸-聚乙二醇涂层对线框DNA折纸纳米片生物分布的影响	首次结合活体高分辨率成像与单细胞RNA测序，在斑马鱼模型中以单细胞分辨率分析DNA折纸纳米结构的生物分布与清除机制	研究局限于斑马鱼胚胎模型，结果向哺乳动物或临床应用的转化需进一步验证	阐明K-PEG涂层对DNA折纸纳米结构在生物体内分布和清除行为的影响	斑马鱼胚胎及其中注射的荧光标记线框DNA折纸纳米片	纳米生物技术	NA	活体高分辨率成像、单细胞RNA测序、转基因斑马鱼系	NA	图像数据、基因表达数据	转基因斑马鱼胚胎（具体数量未明确说明）
336	2025-09-05	Activated αβ T and reduced mucosa-associated invariant T cells in LGI1- and CASPR2-encephalitis 2025-Sep-03, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awaf096 PMID:40094812	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析LGI1和CASPR2自身免疫性脑炎患者的脑脊液和血液样本，揭示抗体分泌细胞和T细胞的免疫病理机制	首次在未治疗患者队列中证实鞘内抗原特异性浆细胞扩增，发现中枢记忆CD4和CD8 T细胞激活与扩增，并揭示黏膜相关不变T(MAIT)细胞在疾病中的作用	样本量相对有限（15例患者），对照组选择可能存在异质性	探究LGI1和CASPR2自身免疫性脑炎的免疫细胞机制和病理过程	LGI1-AIE和CASPR2-AIE患者及多发性硬化、特发性颅内高压对照组患者	免疫学	自身免疫性脑炎	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，流式细胞术，重组人单克隆抗体技术	NA	单细胞转录组数据，流式细胞数据	15例患者（9例LGI1-AIE，6例CASPR2-AIE）及33例对照组（15例多发性硬化，18例特发性颅内高压）
337	2025-09-05	Single-cell dissection of the genotype-immunophenotype relationship in glioblastoma 2025-Sep-03, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awaf129 PMID:40215269	研究论文	利用单细胞RNA测序解析胶质母细胞瘤基因型与免疫表型的关系	建立人源化小鼠分析平台，系统揭示三种胶质母细胞瘤亚型驱动突变对肿瘤微环境的特异性免疫调控机制	基于小鼠模型的研究，需进一步验证人类临床样本中的适用性	阐明胶质母细胞瘤驱动突变与肿瘤微环境免疫表型的因果关系	基因工程小鼠胶质母细胞瘤模型（含EGFRvIII、PDGFB和NF1驱动突变）	数字病理学	胶质母细胞瘤	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	基因工程小鼠模型（具体数量未明确说明）
338	2025-09-05	Integrative Transcriptomic Analysis Decodes the Interplay Between Aging, Senescence, and Cancer 2025-Sep-03, Cancer science IF:4.5Q1 DOI:10.1111/cas.70178 PMID:40899323	研究论文	通过整合基因组学、表观基因组学和转录组学分析，揭示细胞衰老与肿瘤发生之间的单细胞水平转录特征差异	首次在单细胞分辨率下比较正常衰老、细胞衰老和癌症的特征，发现衰老与癌症间存在方向相反的转录谱	研究基于17种组织但可能未覆盖所有组织类型，机制验证需进一步实验	解析衰老、细胞衰老与癌症之间的相互作用机制	人类多组织样本（包括内皮细胞、T细胞、上皮细胞、巨噬细胞和成纤维细胞）	生物信息学	癌症	基因组学、表观基因组学、bulk转录组学、单细胞转录组学分析	NA	基因组数据、表观遗传数据、转录组数据	涵盖17种组织，识别648个衰老依赖性衰老相关共调控模块
339	2025-09-05	Partial Reprogramming in Senescent Schwann Cells Enhances Peripheral Nerve Regeneration via Restoration of Stress Granule Homeostasis 2025-Sep-03, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202511019 PMID:40899516	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析发现部分重编程可通过恢复衰老雪旺细胞中应激颗粒稳态来增强周围神经再生	首次揭示应激颗粒稳态失调导致Runx2雪旺细胞病理积累是年龄相关神经再生缺陷的关键机制，并证明部分重编程可有效恢复这种稳态	研究主要基于大鼠模型，人类临床应用潜力仍需进一步验证	探究部分重编程对衰老过程中周围神经再生的影响及作用机制	年轻和老年大鼠的雪旺细胞及坐骨神经损伤模型	神经再生生物学	周围神经损伤	单细胞转录组学	NA	转录组数据	年轻和老年大鼠的雪旺细胞样本
340	2025-09-05	Enhancer Reprogramming Reveals the Tumorigenic Role of PTPRZ1 in Lung Squamous Cell Carcinoma 2025-Sep-03, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202509344 PMID:40899632	研究论文	通过多组学分析揭示肺鳞癌中增强子重编程驱动PTPRZ1致癌机制	首次整合单细胞表观基因组与空间转录组技术，发现PTPRZ1-MDK轴作为可靶向治疗通路	样本量有限（59对组织），未验证临床治疗可行性	识别肺鳞癌新型致癌驱动因子与表观遗传脆弱性	肺鳞癌肿瘤组织与癌旁正常组织	肿瘤基因组学	肺癌	ChIP-seq, bulk RNA-seq, single-cell ATAC/RNA-seq, spatial transcriptomics	NA	基因组、转录组、表观基因组数据	59对匹配的肺鳞癌肿瘤与癌旁组织