单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
121	2025-04-02	Origin, structure, and composition of the spider major ampullate silk fiber revealed by genomics, proteomics, and single-cell and spatial transcriptomics 2024-Aug-16, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adn0597 PMID:39141739	research paper	该研究通过基因组学、蛋白质组学、单细胞和空间转录组学揭示了蜘蛛主要壶腹丝纤维的起源、结构和组成	鉴定了18种构成蜘蛛最强丝纤维的蛋白质，并揭示了腺体分泌上皮中的六种细胞类型及其在三个不同腺体区域中的分布	NA	理解蜘蛛丝纤维的生物加工过程和组成	蜘蛛主要壶腹丝纤维	生物材料学	NA	基因组学、蛋白质组学、单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据、图像数据	NA
122	2025-04-02	Epigenetic Alteration of Smooth Muscle Cells Regulates Endothelin-Dependent Blood Pressure and Hypertensive Arterial Remodeling 2024-Jul-10, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.07.09.24310178 PMID:39040193	research paper	该研究探讨了平滑肌细胞（SMC）表观遗传变化如何调节内皮素依赖性血压和高血压动脉重塑	通过GWAS和孟德尔随机化研究筛选出与高血压相关的SNP，并发现JMJD3在SMC表型调控中的新机制	研究主要基于小鼠模型和人类动脉的scRNA-seq数据，临床转化仍需进一步验证	揭示高血压动脉重塑的分子机制并寻找潜在治疗靶点	平滑肌细胞（SMC）和高血压相关基因变异	心血管疾病研究	心血管疾病	GWAS, 孟德尔随机化, scRNA-seq	SMC特异性Jmjd3缺陷小鼠模型	基因组数据, 转录组数据	三个独立的人类GWAS研究数据和小鼠模型
123	2025-04-02	TNFR1-mediated senescence and lack of TNFR2-signaling limit human intervertebral disc cell repair in back pain conditions 2024-Jun-20, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.02.22.581620 PMID:38948728	research paper	该研究探讨了TNFα受体（TNFRs）在导致疼痛性椎间盘退变（IVDD）愈合不良中的不同作用	揭示了TNFR1和TNFR2在椎间盘细胞修复中的不同作用，提出了针对疼痛性IVDD的免疫调节治疗策略	研究主要基于体外实验，未涉及体内验证	探究TNFα受体在椎间盘退变愈合不良中的作用机制	人类椎间盘退变组织和纤维环细胞	生物医学	椎间盘退变	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	人类椎间盘退变组织样本
124	2025-04-02	Transcriptional control of the Cryptosporidium life cycle 2024-Jun, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07466-1 PMID:38811723	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序揭示了隐孢子虫整个生命周期的基因表达程序，并确定了控制其生命周期和性别决定的关键转录因子	研究发现仅存在三种细胞内阶段，并鉴定出转录因子Myb-M作为雄性命运的最早决定因素，这在缺乏遗传性别决定的生物体中具有重要意义	研究主要基于体外培养和感染动物模型，可能无法完全反映人体内的实际情况	揭示隐孢子虫生命周期的分子机制，为疫苗和治疗方法的开发提供基础	隐孢子虫(Cryptosporidium parvum)	分子生物学	腹泻病	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	体外培养和感染动物的隐孢子虫样本
125	2025-04-02	Integrated Single-cell Multiomic Analysis of HIV Latency Reversal Reveals Novel Regulators of Viral Reactivation 2024-05-09, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzae003 PMID:38902848	研究论文	通过整合单细胞多组学分析，研究HIV潜伏逆转的新调控因子	首次采用整合单细胞RNA测序和单细胞染色质可及性测序方法，同时分析转录组和表观基因组特征，揭示了HIV潜伏逆转的新调控因子	样本仅限于CD4+ T细胞，未涵盖其他可能影响HIV潜伏的细胞类型	理解HIV潜伏机制并识别新的病毒再激活调控因子	约125,000个潜伏感染的CD4+ T细胞	生物信息学	HIV感染	scRNA-seq, scATAC-seq	机器学习模型	单细胞转录组和表观基因组数据	约125,000个CD4+ T细胞
126	2025-04-02	Villus myofibroblasts are developmental and adult progenitors of mammalian gut lymphatic musculature 2024-May-06, Developmental cell IF:10.7Q1 DOI:10.1016/j.devcel.2024.03.005 PMID:38537630	research paper	该研究通过单细胞RNA测序和小鼠肠道的定量谱系追踪，揭示了绒毛平滑肌的形成、组装和维持机制	发现了上皮下成纤维细胞祖细胞通过中间收缩性肌成纤维细胞分化为成熟平滑肌纤维的局部层次结构，并揭示了NOTCH3-DLL4信号轴在平滑肌纤维组装和脂肪吸收中的作用	研究主要基于小鼠模型，人类肠道中的机制是否相同尚不清楚	探究肠道绒毛平滑肌的形成、组装和维持机制	小鼠肠道绒毛平滑肌	developmental biology	NA	single-cell RNA sequencing, quantitative lineage tracing	NA	RNA sequencing data, lineage tracing data	小鼠肠道样本
127	2025-04-02	Single-cell multi-ome regression models identify functional and disease-associated enhancers and enable chromatin potential analysis 2024-Apr, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01689-8 PMID:38514783	研究论文	提出了一种基因级调控模型SCARlink，用于预测单细胞基因表达并通过多组学测序数据将增强子与目标基因关联	使用正则化泊松回归在瓦片水平可及性数据上联合建模基因位点的所有调控效应，避免了基因-峰相关性的成对分析和依赖峰调用的限制	NA	开发一种新的基因级调控模型，以预测单细胞基因表达并识别功能性和疾病相关增强子	单细胞基因表达和增强子	生物信息学	NA	scRNA-seq和scATAC-seq共测序	正则化泊松回归	多组学测序数据	NA
128	2025-04-02	EBF1 Limits the Numbers of Cochlear Hair and Supporting Cells and Forms the Scala Tympani and Spiral Limbus during Inner Ear Development 2024-02-14, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.1060-23.2023 PMID:38176908	研究论文	本研究探讨了早期B细胞因子1（EBF1）在小鼠内耳发育中的作用及其对听觉功能的影响	揭示了EBF1在内耳感觉上皮细胞中的表达及其对螺旋缘和鼓阶形成、柯蒂氏器和柯氏器官细胞数量的调控作用	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类或其他哺乳动物中进行验证	探究EBF1在小鼠内耳发育过程中的功能及其对听觉系统的影响	小鼠内耳发育过程中的细胞和组织	发育生物学	听力障碍	单细胞RNA测序	基因敲除小鼠模型	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因敲除小鼠进行研究
129	2025-04-02	Origin and adult renewal of the gut lacteal musculature from villus myofibroblasts 2024-Jan-09, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.01.19.523242 PMID:36712064	research paper	本研究揭示了小鼠肠道绒毛平滑肌细胞的起源和成人期更新的机制	发现了绒毛平滑肌细胞通过中间收缩性肌成纤维细胞样表型从亚上皮成纤维祖细胞分化的局部层次结构，并揭示了NOTCH3-DLL4信号轴在绒毛平滑肌与邻近乳糜管组装中的作用	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	探究肠道绒毛平滑肌细胞的起源、分化及成人期更新机制	小鼠肠道绒毛平滑肌细胞	细胞生物学	NA	单细胞RNA测序、定量谱系追踪	NA	基因表达数据	NA
130	2025-04-02	Combining Cre-LoxP and single-cell sequencing technologies: insights into the extracellular vesicle cargo transfer 2024, Extracellular vesicles and circulating nucleic acids DOI:10.20517/evcna.2024.58 PMID:39811732	research paper	该研究首次结合Cre-LoxP重组系统和单细胞测序技术，监测胰腺导管腺癌小鼠模型中肿瘤来源的细胞外囊泡（EV）的摄取及其在非恶性受体细胞中的功能	首次将Cre-LoxP重组系统与单细胞测序技术结合，用于监测EV的摄取和功能	NA	研究肿瘤来源的EV在非恶性受体细胞中的摄取和功能	胰腺导管腺癌小鼠模型中的EV、巨噬细胞、中性粒细胞和肥大细胞	单细胞测序	胰腺导管腺癌	Cre-LoxP重组系统、单细胞测序	NA	单细胞测序数据	NA
131	2025-04-02	Neurodegeneration: 2024 update 2024-Jan, Free neuropathology DOI:10.17879/freeneuropathology-2024-5848 PMID:39823116	review	本文回顾了过去一年中神经退行性神经病理学领域的高影响力研究	涵盖了从临床病理解剖相关研究到单细胞RNA测序、人工智能和患者来源的人类诱导多能干细胞模型等多种方法	所选研究可能受作者主观选择的影响，未能全面覆盖所有相关研究	总结神经退行性疾病领域的最新研究进展	人类组织样本及神经退行性疾病相关研究	神经病理学	神经退行性疾病	单细胞RNA测序、人工智能、人类诱导多能干细胞模型	NA	组织样本数据、临床数据	NA
132	2025-04-02	A single-cell atlas reveals shared and distinct immune responses and metabolic profiles in SARS-CoV-2 and HIV-1 infections 2023, Frontiers in genetics IF:2.8Q2 DOI:10.3389/fgene.2023.1105673 PMID:36992700	research paper	该研究通过单细胞RNA测序数据比较了SARS-CoV-2和HIV-1感染中的免疫反应和代谢特征，揭示了两种病毒感染的共同和差异	提出了一种新颖的共识单细胞注释方法，整合了来自COVID-19和HIV-1患者的单细胞RNA测序数据，系统比较了两种病毒感染的免疫细胞表型特征和调控通路	样本量相对较小，仅包括7例COVID-19患者、10例HIV-1患者和3例健康对照	比较SARS-CoV-2和HIV-1感染中的免疫反应和代谢特征，以理解疾病进展和开发有效的疫苗和治疗方法	SARS-CoV-2和HIV-1感染患者的单细胞RNA测序数据	digital pathology	COVID-19, HIV-1	scRNA-seq	NA	RNA-seq数据	111,566个单PBMCs，来自7例COVID-19患者、10例HIV-1患者和3例健康对照
133	2025-04-02	Neurodevelopmental disorders: 2021 update 2021-Jan, Free neuropathology DOI:10.17879/freeneuropathology-2021-3268 PMID:37284629	review	本文回顾了2021年神经发育障碍（NDDs）领域的最新进展，包括病因学、风险因素和遗传结构的研究	介绍了人类基因组学在揭示NDDs遗传结构方面的最新进展，包括独特的基因组DNA甲基化模式和多基因条件的研究，以及体细胞突变对神经发育疾病的贡献	从遗传发现到潜在神经病理机制的转化仍具挑战性，分子和遗传检测分辨率的提高带来了新的复杂性	探讨神经发育障碍的病因学、风险因素及其遗传结构	神经发育障碍（NDDs），包括自闭症谱系障碍（ASD）、发育迟缓、智力障碍（ID）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）	神经科学	神经发育障碍	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因组数据	NA
134	2025-04-02	Ketogenesis activates metabolically protective γδ T cells in visceral adipose tissue 2020-01, Nature metabolism IF:18.9Q1 DOI:10.1038/s42255-019-0160-6 PMID:32694683	research paper	该研究探讨了生酮饮食如何通过激活内脏脂肪组织中的代谢保护性γδ T细胞来控制炎症和能量稳态	首次揭示了生酮饮食通过扩张代谢保护性γδ T细胞来抑制炎症的机制	长期自由摄食生酮饮食会导致肥胖并损害代谢健康	研究生酮饮食对脂肪组织免疫细胞的影响及其在炎症控制和能量稳态中的作用	小鼠内脏脂肪组织中的免疫细胞	免疫代谢	代谢性疾病	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	小鼠模型
135	2025-04-01	Single-cell RNA sequencing identifies endothelial-derived HBEGF as promoting pancreatic beta cell proliferation in mice via the EGFR-Kmt5a-H4K20me pathway 2025-Apr, Diabetologia IF:8.4Q1 DOI:10.1007/s00125-024-06341-y PMID:39694915	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究发现内皮细胞衍生的HBEGF通过EGFR-Kmt5a-H4K20me通路促进小鼠胰腺β细胞增殖	首次揭示了内皮细胞衍生的HBEGF通过Kmt5a-H4K20me信号通路调控β细胞增殖的分子机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类样本中验证	探索调控胰腺β细胞生理性增殖的分子机制	小鼠胰腺β细胞	单细胞组学	糖尿病	scRNA-seq	NA	单细胞转录组数据	43,724个胰岛内分泌和非内分泌细胞（包括15,569个β细胞）
136	2025-04-01	Expression of co-signaling molecules TIM-3/Galectin-9 at the maternal-fetal interface 2025-Apr, Placenta IF:3.0Q2 DOI:10.1016/j.placenta.2025.03.002 PMID:40068377	研究论文	研究母胎界面共信号分子TIM-3/Galectin-9的表达及其在维持免疫耐受微环境中的作用	首次系统研究了Galectin-9和TIM-3在母胎界面的分布和功能，揭示了其与妊娠维持的潜在关联	研究主要聚焦于表达分析，功能机制研究有待深入	探究母胎界面免疫耐受微环境的分子机制	母胎界面的免疫细胞和胎盘细胞	生殖免疫学	妊娠相关疾病	单细胞转录组学、空间转录组学、多重免疫组化	NA	转录组数据、蛋白质表达数据	永生化人子宫内膜基质细胞及母胎界面组织样本
137	2025-04-01	Endothelial FOSL1 drives angiotensin II-induced myocardial injury via AT1R-upregulated MYH9 2025-Apr, Acta pharmacologica Sinica IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41401-024-01410-9 PMID:39592734	研究论文	本研究探讨了FOSL1/MYH9轴在血管紧张素II（Ang II）诱导的心肌损伤中的作用及其分子机制	揭示了FOSL1通过直接结合MYH9启动子激活其转录，进而导致血管功能障碍的新机制，并发现FOSL1是心肌缺血再灌注诱导的内皮细胞损伤的潜在治疗靶点	研究主要基于小鼠模型和体外细胞实验，尚未在人体中进行验证	阐明Ang II诱导心肌损伤的分子机制并探索潜在治疗靶点	小鼠心肌血管重塑及人脐静脉内皮细胞	心血管疾病	心血管疾病	单细胞测序、双荧光素酶报告基因检测、染色质免疫共沉淀	小鼠心肌缺血再灌注模型	基因表达数据、蛋白质水平数据	未明确说明具体样本数量，但涉及小鼠模型和人脐静脉内皮细胞实验
138	2025-04-01	Reference-informed evaluation of batch correction for single-cell omics data with overcorrection awareness 2025-Mar-30, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-025-07947-7 PMID:40158033	research paper	提出了一种名为RBET的参考信息统计框架，用于评估单细胞组学数据批次效应校正（BEC）的性能，特别关注过度校正问题	RBET是首个能够敏感检测数据过度校正的统计框架，提供了生物意义丰富的数据评估	虽然展示了在scRNA-seq和scATAC-seq数据上的应用潜力，但在其他单细胞组学模态上的具体表现仍需进一步验证	开发一个能够公平评估批次效应校正方法性能的统计框架，避免过度校正导致的生物学变异丢失	单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单细胞ATAC测序（scATAC-seq）数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq），单细胞ATAC测序（scATAC-seq）	统计框架（RBET）	单细胞组学数据	六组真实数据示例，包含不同批次数量、批次效应大小和细胞类型数量的数据集
139	2025-04-01	Uncovering somatic genetic drivers in prostate cancer through comprehensive genome-wide analysis 2025-Mar-29, GeroScience IF:5.3Q1 DOI:10.1007/s11357-025-01623-8 PMID:40156736	研究论文	通过全基因组范围分析揭示前列腺癌中的体细胞遗传驱动因素	识别了150个与前列腺癌有因果关联的基因，其中MSMB基因在所有四项评估中均表现出强一致性	仅44.67%的基因在TCGA数据集中的结果与孟德尔随机化分析一致	探索散发性前列腺癌的体细胞遗传驱动因素	前列腺癌相关基因	基因组学	前列腺癌	eQTL分析、孟德尔随机化(MR)、单细胞RNA-seq、共定位分析	NA	基因组数据、表达数据	UK Biobank（9131病例和173,493对照）、PRACTICAL研究（79,148病例和61,106对照）、FinnGen队列（13,216病例和119,948对照）
140	2025-04-01	SERPINA3 predicts long-term neurological outcomes and mortality in patients with intracerebral hemorrhage 2025-Mar-29, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07551-x PMID:40157917	研究论文	该研究通过空间转录组学分析慢性脑出血患者的分子特征，发现SERPINA3作为潜在的预后生物标志物，与脑出血患者的长期神经功能结局和死亡率相关	首次发现SERPINA3在脑出血患者中的显著上调，并证实其与出血严重程度、神经功能评分及长期功能结局的相关性	需要更大规模的前瞻性队列研究进行验证	探索脑出血患者长期神经功能结局的预测生物标志物	脑出血患者和健康对照者	数字病理学	脑出血	空间转录组学	NA	组织样本和血浆样本	250名脑出血患者和250名健康对照者