单细胞与空转测序相关文章

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序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	平台公司	平台技术	具体产品	平台详情
101	2026-04-27	Identification of synovial lymphatic system in the temporomandibular joint and their roles in arthritis and pain 2026-Apr-25, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-026-72400-0 PMID:42034638	研究论文	鉴定颞下颌关节中的滑膜淋巴系统及其在关节炎和疼痛中的作用	首次在颞下颌关节中发现滑膜淋巴系统，并揭示其功能障碍驱动关节炎和疼痛的机制	主要基于小鼠模型，人类组织样本有限，可能需进一步验证临床相关性	研究颞下颌关节中淋巴系统的存在及其在关节炎和疼痛中的作用	颞下颌关节滑膜淋巴系统	数字病理学	颞下颌关节炎	单细胞RNA测序, 组织透明化, 三维体积成像, 功能遗传学	NA	基因表达数据, 成像数据	使用了遗传报告小鼠和人类组织样本	10x Genomics	单细胞RNA测序	10x Chromium	10x Chromium Single Cell 3'
102	2026-04-27	Single-cell profiling reveals distinct populations of tumor-associated macrophages and metastatic tumor cells in breast cancer brain metastasis 2026-Apr-25, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-026-08807-w PMID:42034645	研究论文	通过单细胞RNA测序和批量DNA测序，揭示了乳腺癌脑转移中肿瘤相关巨噬细胞和转移性肿瘤细胞的异质性，并鉴定了GABRB3和NRXN1作为脑转移潜能的候选调节因子	首次在单细胞分辨率下系统描绘了乳腺癌脑转移的肿瘤免疫微环境，发现循环TAMs和组织驻留TAMs分别呈现M1样和M2样表型，并鉴定了与脑转移相关的神经相关肿瘤细胞亚型和反复突变	样本量较小（7例患者进行单细胞测序，47例进行批量DNA测序），且功能验证仅在异种移植模型中进行，需进一步在更大队列和临床研究中验证	探索乳腺癌脑转移的分子机制，特别是肿瘤免疫微环境和转移性肿瘤细胞的异质性	乳腺癌脑转移患者	单细胞生物学	乳腺癌脑转移	单细胞RNA测序、批量DNA测序	NA	单细胞转录组数据、DNA突变数据	7例患者（scRNA-seq）和47例患者（批量DNA测序）	NA	单细胞RNA-seq, 批量DNA-seq	NA	NA
103	2026-04-27	PW1+ cells give rise to cardiac adipocytes during development and myofibroblasts following injury 2026-Apr-25, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-026-05035-z PMID:42035143	研究论文	本研究利用遗传谱系追踪和单细胞RNA测序，揭示了PW1+细胞在心脏发育过程中分化为脂肪细胞，并在心肌梗死后分化为肌成纤维细胞的双重潜能	首次证明PW1+细胞在心脏中具有干细胞特性，可分别贡献于心脏脂肪细胞和肌成纤维细胞的形成，为心脏脂肪生成和纤维化机制提供了新见解	尚未明确PW1+细胞分化的具体分子调控机制，以及其在其他心脏病理条件下的作用	探究PW1+细胞在心脏中的干细胞特性及其在发育和损伤后的分化潜能	小鼠心脏中的PW1+细胞	数字病理学	心血管疾病	遗传谱系追踪、单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	成年小鼠心脏样本	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
104	2026-04-27	Integrator subunit IntS11 orchestrates the temporal dynamics of neural lineage progression in Drosophila 2026-Apr-25, Cell & bioscience DOI:10.1186/s13578-026-01578-z PMID:42035222	研究文章	利用果蝇模型揭示Integrator亚基IntS11通过转录调控细胞周期基因和维持长3'UTR异构体来协调神经谱系进展的时间动态	首次发现IntS11作为神经谱系进展的阶段特异性调控因子，通过转录控制细胞周期基因维持神经母细胞增殖，并通过维持长3'UTR异构体稳定分化程序	未提及具体局限性，可能包括需要进一步在哺乳动物模型中验证	探究IntS11在神经谱系进展中的具体调控功能	果蝇神经母细胞及其后代细胞	数字病理学	神经发育疾病	单细胞RNA测序，ChIP-qPCR，FUCCI分析，活体成像，MARCM	NA	基因表达数据	果蝇幼虫脑样本，具体数量未在摘要中给出	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
105	2026-04-27	Pathway-level somatic mutation burden reflects diffuse genomic accumulation rather than selective transcriptional disruption in ovarian serous carcinoma: Evidence from bulk, spatial, and multi-region genomic analyses 2026-Apr-24, Gynecologic oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.ygyno.2026.04.010 PMID:42034009	研究论文	通过分析批量、空间和多区域基因组数据，探讨卵巢浆液性癌中肿瘤突变负荷与转录通路活性的关系，发现TMB增加反映弥散性基因组积累而非选择性转录通路破坏	首次在多尺度基因组数据（批量、空间、多区域）中系统验证TMB与转录通路活性的关系，并揭示染色质重塑通路在TMB增加和上皮细胞区隔中优先突变	研究统计效能有限，无法检测到TMB与通路活性的微小关联；仅基于单一癌症类型进行分析	明确卵巢浆液性癌中肿瘤突变负荷增加是否驱动选择性转录通路破坏或反映弥散性基因组积累	卵巢浆液性癌患者的肿瘤样本（包括CPTAC-GDC队列84例、Gray Foundation空间转录组队列43例、MSK SPECTRUM多区域基因组队列42例）	机器学习	卵巢浆液性癌	空间转录组学, 全外显子组测序	NA	基因表达数据, 突变数据, 空间转录组数据	共169例患者（CPTAC-GDC 84例、Gray Foundation 43例、MSK SPECTRUM 42例）	NanoString, Illumina	空间转录组学, 批量RNA测序	GeoMx Digital Spatial Profiler, NovaSeq	GeoMx空间转录组平台用于原位基因表达分析，Illumina NovaSeq用于全外显子组测序
106	2026-04-27	Translating brain anatomy and disease from mouse to human in latent gene expression space 2026-Apr-24, EBioMedicine IF:9.7Q1 DOI:10.1016/j.ebiom.2026.106259 PMID:42034047	研究论文	利用潜在基因表达空间将小鼠脑解剖和疾病模式翻译至人类	首次构建基于基因表达的定量跨物种共同空间，并通过变分自编码器实现小鼠到人类脑疾病模式的预测性翻译	依赖基因同源性且可能受限于空间转录组数据的物种特异性差异	建立从小鼠到人类脑部研究的定量桥梁框架	小鼠和人类大脑的基因表达数据	机器学习	阿尔茨海默病、帕金森病	空间转录组学	变分自编码器	基因表达数据	小鼠空间转录组数据、人类同源基因数据	NA	空间转录组学	NA	NA
107	2026-04-27	Generation of a prop1 knockin zebrafish enables single-cell transcriptomics of early pituitary development 2026-Apr-24, Endocrinology IF:3.8Q2 DOI:10.1210/endocr/bqag043 PMID:42035243	研究论文	通过构建prop1敲入斑马鱼品系，利用单细胞转录组学研究早期垂体发育	首次生成了prop1敲入斑马鱼报告基因品系，并构建了首个斑马鱼早期垂体发育单细胞图谱	未提及明显的局限性	研究脊椎动物早期垂体发育的细胞和分子机制	斑马鱼和小鼠的早期垂体发育	数字病理学	未指定	单细胞RNA测序、活体成像	NA	单细胞转录组数据、图像	斑马鱼品系及胚胎样本	10x Genomics	单细胞RNA测序	10x Chromium	10x Chromium单细胞3'测序
108	2026-04-27	Type I interferon drives T cell responses to amyloid beta in the central nervous system 2026-Apr-23, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-026-72262-6 PMID:42026067	研究论文	本研究利用单细胞转录组学揭示了APP23转基因小鼠模型中中枢神经系统淀粉样蛋白病理进展过程中，T细胞从依赖于微胶质细胞转变为介导神经炎症的免疫微环境动态变化，并发现I型干扰素驱动CD8+ T细胞对β-淀粉样蛋白的应答	首次在单细胞水平揭示淀粉样蛋白病理晚期T细胞显著增加及其围绕Aβ斑块的聚集现象，鉴定出表达干扰素刺激基因的CD8+ T细胞亚群，并阐明其通过CXCL10-CXCR3轴招募非ISG T细胞的机制	主要基于小鼠模型，人类样本验证范围有限；未深入探讨T细胞亚群的功能异质性及长期效应	研究中枢神经系统淀粉样蛋白病理中适应性免疫系统（特别是T细胞）的动态变化及其调控机制	APP23转基因小鼠模型及人类中枢神经系统淀粉样蛋白病理样本	数字病理学	阿尔茨海默病	单细胞转录组测序	NA	单细胞转录组数据	APP23转基因小鼠模型及人类中枢神经系统淀粉样蛋白病理组织样本（具体数量未在摘要中提及）	10x Genomics	单细胞RNA测序	10x Chromium	10x Chromium单细胞3'测序平台
109	2026-04-27	Intragraft clonal expansion of cytotoxic CD8+ and CD4+ T cells in antibody-mediated kidney transplant rejection 2026-Apr-23, Kidney international IF:14.8Q1 DOI:10.1016/j.kint.2026.03.012 PMID:42034201	研究论文	通过多组学分析揭示了抗体介导的肾移植排斥反应中细胞毒性CD8+和CD4+ T细胞的克隆扩增现象	首次在抗体介导的排斥反应中系统证实CD4+和CD8+细胞毒性T细胞的克隆扩增，挑战了传统AMR与TCMR的二元分类框架	样本量有限（仅16例单细胞测序），且未涉及功能验证实验	探索抗体介导的肾移植排斥反应中T细胞的克隆性和空间组织特征	肾移植活检组织中的CD4+和CD8+ T细胞	数字病理学	肾移植排斥反应	RNA-seq, 单细胞RNA/TCR测序, 多重免疫染色	NA	转录组数据, 单细胞测序数据, 空间蛋白组数据	192例批量转录组、16例单细胞RNA/TCR测序、18例和75例多重免疫染色	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
110	2026-04-27	Endothelial Adgrl2 Expression and Alternative Splicing Controls the Cerebrovasculature 2026-Apr-22, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.0019-26.2026 PMID:41876233	研究论文	该文研究内皮细胞Adgrl2的表达和可变剪接对脑血管系统的调控作用	发现Adgrl2在内皮细胞和神经元中通过细胞类型特异性的可变剪接产生不同异构体，赋予其区分调控神经回路组装和脑血管稳态的功能	仅在老鼠模型中验证，缺少人类数据支持；未深入探讨可变剪接的具体分子机制	探究Adgrl2在内皮细胞中的功能及其可变剪接对脑血管完整性的影响	小鼠（雌雄均包括）的内皮细胞和神经元	计算机视觉	脑血管疾病	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	小鼠内皮细胞和神经元样本	10x Genomics	单细胞RNA-seq	10x Chromium	10x Chromium Single Cell 3'
111	2026-04-27	Adversarial validation of in silico perturbation profiles for intelligence-associated genes in human prefrontal cortex 2026-Apr-21, Computational biology and chemistry IF:2.6Q2 DOI:10.1016/j.compbiolchem.2026.109079 PMID:42033879	研究论文	基于Geneformer模型对与智力相关的21个基因在人类前额叶皮层中的计算机扰动进行对抗性验证	提出了一个可复现的对抗性验证框架，用于评估基础模型的计算机扰动结果，并揭示了表达水平混杂因素会显著放大原始扰动信号	研究在供体层面统计效力不足（n=3，估计效力约27%），推荐至少20个供体；交叉模型一致性受标记化问题限制	建立标准化对抗性验证框架，评估基础模型在计算机基因扰动中的可靠性，并检验智力相关基因的细胞类型特异性机制	人类背外侧前额叶皮层（DLPFC）单细胞RNA-seq数据中的21个智力相关基因	自然语言处理	智力相关疾病	单细胞RNA测序	Geneformer, scGPT	单细胞RNA-seq表达数据	3个供体的500个细胞	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
112	2026-04-27	Integrating single-cell and single-nucleus datasets improves bulk RNA-seq deconvolution 2026-Apr-20, Cell reports methods IF:4.3Q2 DOI:10.1016/j.crmeth.2026.101346 PMID:41895263	研究论文	本研究评估了整合单细胞和单细胞核数据集以改善批量RNA-seq反卷积的策略，并提出了最佳实践方法	首次系统比较了多种整合策略（包括基于主成分的潜在偏移、条件和非条件scVI以及跨模态差异表达基因过滤）在提升单细胞核RNA-seq参考数据反卷积准确性的效果，并推荐了优先使用scRNA-seq及跨模态DEG过滤的方法	研究仅基于四种组织类型进行基准测试，可能未涵盖所有组织类型；跨模态DEG过滤需要配对的scRNA-snRNA细胞类型信息，实际应用中可能受限于数据可用性	评估并改进单细胞核RNA-seq数据作为批量RNA-seq反卷积参考的准确性	四种组织类型（具体未列出）的scRNA-seq和snRNA-seq数据；真实的脂肪组织批量样本	机器学习	NA	批量RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 单细胞核RNA-seq	条件/非条件scVI（单细胞变分推断）	基因表达数据	四种组织的scRNA-seq和snRNA-seq数据集；真实的脂肪组织批量样本（具体数量未说明）	NA	scRNA-seq, snRNA-seq	NA	NA
113	2026-04-27	Brain endothelial tmTNFα overexpression in a mouse model altered cell type-specific signaling changes linked to schizophrenia-relevant behaviors 2026-Apr-20, Brain, behavior, and immunity DOI:10.1016/j.bbi.2026.106777 PMID:42019828	研究论文	在小鼠模型中，脑内皮细胞tmTNFα过表达引发与精神分裂症相关行为相关的细胞类型特异性信号变化	首次在脑内皮细胞中通过tmTNFα过表达模型，揭示其通过TNFR2信号通路引发精神分裂症相关行为的细胞类型特异性分子机制，包括从急性星形胶质细胞和突触紊乱到慢性免疫激活、代谢失调和翻译后调控的时序演变	未明确提及研究局限性	探究脑内皮细胞中tmTNFα过表达导致精神分裂症相关行为的分子机制	小鼠模型（短期和长期tmTNFα表达模型）及TNFR2敲除小鼠	机器学习	精神分裂症	RNA-seq, 单细胞转录组学, 蛋白质印迹, sGC活性检测	NA	转录组数据, 蛋白质表达数据, 信号通路数据	小鼠模型（短期4周和长期28周表达模型）	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
114	2026-04-27	Maternal immune activation causes sex-specific impairment of microglial function during prefrontal cortex development 2026-Apr-19, Brain, behavior, and immunity DOI:10.1016/j.bbi.2026.106770 PMID:42013920	研究论文	该研究揭示了孕期母体免疫激活通过性别特异性损害小胶质细胞功能，导致前额叶皮层发育异常和雄性后代行为缺陷	首次证明MIA通过性别特异性方式损害小胶质细胞反应性，导致雄性后代前额叶皮层突触修剪缺陷和行为异常	未明确小胶质细胞功能障碍与神经发育异常之间的分子机制	探究母体免疫激活如何通过小胶质细胞介导性别特异性神经发育异常	母体免疫激活小鼠模型的后代，特别是前额叶皮层中的小胶质细胞	机器学习	神经发育障碍	RNA-seq, 单细胞RNA测序	NA	转录组数据	MIA诱导的雄性及雌性小鼠后代，具体数量未在摘要中明确	NA	bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq	NA	NA
115	2026-04-27	M2 macrophage-derived exosomes deliver NGF-modified mRNA to promote comprehensive corneal repair 2026-Apr-17, Journal of controlled release : official journal of the Controlled Release Society IF:10.5Q1 DOI:10.1016/j.jconrel.2026.114930 PMID:42002048	研究论文	利用M2巨噬细胞来源的外泌体递送NGF修饰mRNA用于促进角膜综合修复	首次将M2巨噬细胞外泌体与NGF修饰mRNA结合，实现多维度的角膜修复，同时促进组织再生、抑制炎症和新生血管	未明确提及研究限制	开发一种基于M2巨噬细胞外泌体和NGF修饰mRNA的创新递送平台，用于角膜损伤后的综合修复	M2巨噬细胞来源的外泌体、NGF修饰mRNA、碱烧伤的角膜组织	数字病理学	角膜疾病	单细胞RNA测序	NA	单细胞基因表达数据	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
116	2026-04-27	Advanced single-cell transcriptomics deciphers cellular complexity and MIF-orchestrated signaling networks in diabetes-induced myocardial disease 2026-Apr-16, SLAS technology IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.slast.2026.100420 PMID:41997558	研究论文	通过整合多组学方法，系统地解析糖尿病心肌病变中的转录结构及细胞间信号网络，揭示细胞异质性和MIF信号的关键作用	首次在单细胞水平全面描绘糖尿病心肌病中的细胞异质性和信号网络，特别是发现21种成纤维细胞亚型并确认MIF信号作为关键的细胞间协调轴	研究基于动物模型，结果可能不完全适用于人类；同时单细胞分辨率的采样深度和批次效应可能影响发现的普适性	阐明糖尿病所致心肌功能障碍中的转录组结构和细胞间信号框架	糖尿病疾病模型中的心脏样本	机器学习和生物信息学	糖尿病性心肌病	RNA-seq、单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据	NA	NA	单细胞RNA-seq、bulk RNA-seq	NA	NA
117	2026-04-27	A self-perpetuating cycle of Type H vessel proliferation and T-2 induced inflammation drives KBD pathogenesis 2026-Apr-16, Osteoarthritis and cartilage IF:7.2Q1 DOI:10.1016/j.joca.2026.04.004 PMID:42000119	研究论文	揭示T-2毒素通过诱导H型血管增殖和炎症反应驱动大骨节病发病的恶性循环机制	首次发现H型血管在大骨节病（KBD）发病中的关键中介作用，并阐明其与T-2毒素转运、炎症反应之间的正反馈循环机制	未明确说明局限性	探究H型血管在KBD软骨损伤中的作用及其与T-2毒素和炎症的关系	大鼠KBD模型（通过喂食T-2毒素和低硒建立）	数字病理学	大骨节病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	大鼠分为4组：安慰剂组、低硒+T-2组、低硒+T-2+罗沙司他组、低硒+T-2+卤夫酮组	10x Genomics	单细胞RNA测序	10x Chromium	10x Chromium单细胞3'试剂盒
118	2026-04-27	SCTGE infers transformer-based graph embeddings to improve cell-cell interaction identification and cell identity annotations 2026-Apr-11, Computational biology and chemistry IF:2.6Q2 DOI:10.1016/j.compbiolchem.2026.109064 PMID:41967428	研究论文	SCTGE是一种基于Transformer的图嵌入新架构，整合自适应多尺度注意力和图神经网络，用于解决单细胞转录组空间嵌入难题并提升细胞间相互作用识别与细胞身份注释性能	创新性地融合Transformer自注意力机制与图神经网络，引入上下文感知自适应多头注意力和APPNP增强特征传播，有效应对空间转录组学中的可扩展性和噪声挑战	在特定数据集上细胞身份注释性能存在例外情况	开发可扩展且可解释的解决方案，用于空间嵌入提取、细胞间通信分析和细胞身份注释	单细胞转录组数据中的空间嵌入和细胞间相互作用	机器学习	NA	单细胞转录组测序	基于Transformer的图神经网络	单细胞转录组数据	六个数据集	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
119	2026-04-27	Clonal amplification of peripheral CD4+ and CD8+ T cells is associated with clinical response to checkpoint blockade in chronic hepatitis B 2026-Apr-11, ImmunoHorizons DOI:10.1093/immhor/vlag020 PMID:42033764	研究论文	通过单细胞测序分析，发现慢性乙型肝炎患者中外周血CD4+和CD8+ T细胞的克隆扩增与检查点阻断治疗的临床反应相关	首次揭示单次纳武利尤单抗治疗后，功能性治愈患者中干细胞样记忆CD8+ T细胞基线水平升高，以及T和B细胞特异性克隆的出现与阳性反应相关	样本量较小，仅对4名患者的血液样本进行分析	探究检查点阻断疗法在慢性乙型肝炎中的免疫机制	慢性乙型肝炎患者的血液样本，包括对纳武利尤单抗有反应和无反应的患者	机器学习	慢性乙型肝炎	单细胞测序	NA	测序数据	4名患者，多个时间点的血液样本	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
120	2026-04-27	Multidimensional single-cell analysis reveals immune dysfunction and inflammatory response in lymphatic malformations 2026-Apr-01, Protein & cell IF:13.6Q1 DOI:10.1093/procel/pwaf103 PMID:41273773	research paper	通过单细胞多组学分析揭示了淋巴管畸形中免疫功能障碍和炎症反应的细胞类型特异性机制	首次整合单细胞RNA测序、T细胞受体测序和B细胞受体测序对淋巴管畸形患者外周血和胸腔积液进行多维免疫图谱分析，发现促炎性单核细胞和记忆B细胞扩增、细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞减少，并鉴定出S100A8作为潜在治疗靶点	未提及	阐明淋巴管畸形中循环细胞的免疫表型和潜在分子机制	淋巴管畸形患者的外周血和胸腔积液样本	单细胞组学	淋巴管畸形	scRNA-seq, scTCR-seq, scBCR-seq	NA	单细胞转录组数据、T细胞受体序列、B细胞受体序列	淋巴管畸形患者样本	NA	single-cell RNA-seq, single-cell TCR-seq, single-cell BCR-seq	NA	NA