单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
81	2025-04-02	Simultaneous inference for generalized linear models with unmeasured confounders 2025-Mar-15, ArXiv PMID:37744467	研究论文	本文研究了在存在混杂效应的情况下，多元广义线性模型的大规模假设检验问题，并提出了一种统一的统计估计和推断框架	提出了一种利用正交结构并将线性投影整合到三个关键阶段的统一框架，以解决混杂效应导致的偏差问题	需要样本和响应量趋近于无穷大才能保证渐近z检验的有效性	解决基因组研究中由于未测量的混杂因素导致的标准统计方法偏差问题	多元广义线性模型中的大规模假设检验	机器学习	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	广义线性模型	基因表达数据	NA
82	2025-04-02	Revealing a coherent cell state landscape across single cell datasets with CONCORD 2025-Mar-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.13.643146 PMID:40161827	research paper	介绍了一种名为CONCORD的自监督对比学习框架，用于单细胞RNA测序数据中的稳健降维和数据整合	CONCORD通过概率性、数据集和邻域感知的采样策略，提高了细胞状态的分辨率并减少了批次效应	NA	解决单细胞RNA测序数据中细胞状态景观的复杂结构问题	单细胞RNA测序数据	machine learning	NA	scRNAseq	contrastive learning framework	RNA sequencing data	NA
83	2025-04-02	Transcriptomic and genetic analysis suggests a role for mitochondrial dysregulation in schizophrenia 2025-Mar-15, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.03.14.25323827 PMID:40162239	研究论文	该研究通过整合遗传分析和单核RNA测序，揭示了精神分裂症中线粒体功能紊乱的新细胞类型特异性病因学相关扰动	首次整合遗传分析和单核RNA测序技术，系统地研究了精神分裂症中不同细胞类型的特异性基因表达变化及其与遗传风险的关联	样本量相对有限（43例精神分裂症患者和42例对照），且仅分析了背侧前额叶皮层（Brodmann Area 8/9）的样本	探究精神分裂症中不同细胞类型的特异性作用，揭示新的细胞类型特异性病因学相关扰动	43例精神分裂症患者和42例神经正常对照的死后背侧前额叶皮层样本	生物信息学	精神分裂症	单核RNA测序（snRNA-seq），表达数量性状位点（eQTL）分析，转录组范围关联分析（TWAS）	NA	RNA测序数据	536,618个细胞核（来自43例精神分裂症患者和42例对照）
84	2025-04-02	Response to anti-angiogenic therapy is affected by AIMP protein family activity in glioblastoma and lower-grade gliomas 2025-Mar-14, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.13.643116 PMID:40161601	research paper	该研究探讨了AIMP蛋白家族在胶质母细胞瘤和低级别胶质瘤中对抗血管生成治疗反应的影响	首次揭示了AIMP1/2/3表达与血管生成的相关性，并发现高AIMP2亚组对抗血管生成治疗反应更好	研究为回顾性分析，需要前瞻性研究验证	探索AIMP蛋白家族作为抗血管生成治疗反应预测生物标志物的潜力	胶质母细胞瘤和低级别胶质瘤患者样本	digital pathology	glioblastoma	multi-omic分析（转录组学、表观遗传学、蛋白质组学）和单细胞转录组学	Cox比例风险模型	转录组数据、表观遗传数据、蛋白质组数据	来自TCGA、CGGA、Rembrandt、Gravendeel、BELOB和REGOMA试验的胶质瘤样本，以及四个单细胞转录组数据集
85	2025-04-02	scMEDAL for the interpretable analysis of single-cell transcriptomics data with batch effect visualization using a deep mixed effects autoencoder 2025-Mar-13, ArXiv PMID:39606715	research paper	介绍了一个名为scMEDAL的框架，用于单细胞转录组数据的可解释分析，通过深度混合效应自编码器实现批次效应可视化	scMEDAL通过两个互补的自编码器网络分别建模批次不变和批次特异性效应，结合对抗学习和贝叶斯自编码器，提高了准确性和可解释性	NA	解决单细胞RNA测序数据中技术和生物批次效应的混淆问题	单细胞转录组数据	bioinformatics	autism, leukemia, cardiovascular	scRNA-seq	deep mixed effects autoencoder	single-cell transcriptomics data	NA
86	2025-04-02	Charting Postnatal Heart Development Using In Vivo Single-Cell Functional Genomics 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.10.642473 PMID:40161658	研究论文	通过整合单核转录组学和基于图像的空间转录组学，绘制出生后心脏发育的时间空间图谱，揭示心肌细胞成熟的动态调控网络	开发了PIP-seq（基于探针的Indel可检测扰动测序）高通量平台，用于在单核分辨率下直接捕获sgRNA表达、扰动状态和转录组图谱，并鉴定了21个心肌细胞成熟的新调控因子	NA	解析出生后心脏发育的调控机制，特别是心肌细胞成熟的动态过程	出生后心脏的细胞类型，特别是心肌细胞	功能基因组学	心血管疾病	单核转录组学、空间转录组学、PIP-seq	NA	转录组数据、空间转录组数据	NA
87	2025-04-02	High throughput identification of genetic regulators of microglial inflammatory processes in Alzheimer's disease 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.09.642133 PMID:40161839	research paper	该研究通过CRISPR抑制筛选和单细胞RNA测序技术，系统研究了阿尔茨海默病GWAS变异如何影响人类小胶质细胞的炎症反应	首次结合CRISPRi筛选和scRNA-seq技术，系统解析AD GWAS变异对小胶质细胞炎症状态的调控机制	研究主要基于hiPSC来源的小胶质细胞模型，与体内真实情况可能存在差异	阐明阿尔茨海默病遗传风险因素调控小胶质细胞炎症反应的分子机制	人类诱导多能干细胞来源的小胶质细胞(iMGLs)	基因组学	阿尔茨海默病	CRISPR抑制筛选(CRISPRi), 单细胞RNA测序(scRNA-seq), CROP-seq	hiPSC-derived microglia模型	基因组数据, 转录组数据	针对119个AD GWAS位点进行筛选
88	2025-04-02	Tumor cell villages define the co-dependency of tumor and microenvironment in liver cancer 2025-Mar-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.07.642107 PMID:40161587	研究论文	通过空间单细胞成像和单细胞RNA测序技术，研究肝癌中肿瘤细胞与微环境的共依赖性	开发了一种基于深度学习的策略（Spatial Dynamics Network, SDN），用于空间映射肿瘤细胞状态及其周围结构，揭示了肿瘤细胞村庄的概念及其与患者预后的关联	研究样本量相对较小（50个肿瘤生物样本），可能限制了结果的普遍性	理解肿瘤空间景观的形成及其对肿瘤侵袭性的影响	肝癌肿瘤细胞及其微环境	数字病理学	肝癌	空间单细胞成像、单细胞RNA测序	深度学习	图像、RNA序列数据	50个肿瘤生物样本中的超过200万个细胞
89	2025-04-02	Thor: a platform for cell-level investigation of spatial transcriptomics and histology 2025-Mar-10, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-4909620/v1 PMID:40162205	research paper	介绍了一个名为Thor的综合计算平台，用于空间转录组学和组织学图像的多模态分析	Thor平台通过抗收缩马尔可夫扩散方法从点级数据推断单细胞空间转录组，有效整合细胞形态与空间转录组学	NA	填补基因组和图像分析在空间转录组学中的无缝整合空白	空间转录组学和组织学图像	digital pathology	heart failure, breast cancer, bladder cancer	spatial transcriptomics, immunofluorescence staining, Visium HD	anti-shrinking Markov diffusion method	genomic data, image data	ISH, MERFISH, Xenium, Stereo-seq datasets, in-house heart failure patient samples, mouse olfactory bulb, breast cancer samples, bladder cancer sample
90	2025-04-02	Activation of CREB drives acinar cells to ductal reprogramming and promotes pancreatic cancer progression in animal models of alcoholic pancreatitis 2025-Mar-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.01.05.574376 PMID:38903082	research paper	本研究探讨了CREB和致癌Kras G12D/+在酒精性慢性胰腺炎(ACP)背景下促进胰腺癌进展的分子协同作用	揭示了CREB在胰腺腺泡细胞向导管细胞重编程中的关键作用，并证明靶向CREB可有效减缓胰腺癌进展	研究主要基于小鼠模型，人类样本分析有限	阐明CREB在酒精性胰腺炎相关胰腺癌进展中的作用机制	胰腺腺泡细胞、导管病变及胰腺癌组织	肿瘤生物学	胰腺癌	单细胞RNA测序、Western blotting、定量PCR	Ptf1a CreERTM/+;LSL-Kras G12D/+遗传小鼠模型	基因表达数据、组织样本	多种遗传修饰小鼠模型及人类胰腺疾病组织样本
91	2025-04-02	A single-cell atlas of spatial and temporal gene expression in the mouse cranial neural plate 2025-Mar-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.25.609458 PMID:39229123	research paper	该研究通过单细胞RNA测序技术，构建了小鼠胚胎颅神经管闭合六个连续阶段的基因表达图谱	首次系统地分析了小鼠颅神经板在闭合过程中的时空基因表达变化，揭示了SHH信号在前脑、中脑和后脑发育中的不同转录调控程序	研究仅基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	探索早期哺乳动物大脑发育过程中颅神经管闭合的转录调控机制	小鼠胚胎颅神经板	发育生物学	NA	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	六个连续发育阶段的小鼠胚胎样本
92	2025-04-02	Microglial mechanisms drive amyloid-β clearance in immunized patients with Alzheimer's disease 2025-Mar-06, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-025-03574-1 PMID:40050704	研究论文	本文利用空间转录组学探究了阿尔茨海默病(AD)患者中淀粉样蛋白-β(Aβ)免疫疗法的作用机制	揭示了不同免疫方法下小胶质细胞状态与Aβ清除的关联，发现了TREM2和APOE的上调与抗体反应及Aβ清除的正相关性	研究样本量未明确说明，机制验证可能需要更多实验	阐明免疫疗法促进Aβ清除的分子机制	接受主动/被动Aβ免疫的AD患者、未免疫AD患者及健康对照	神经科学	阿尔茨海默病	空间转录组学、单细胞RNA测序	NA	转录组数据	未明确说明患者数量
93	2025-04-02	A single-cell atlas of circulating immune cells over the first 2 months of age in extremely premature infants 2025-Mar-05, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr0942 PMID:40043141	research paper	该研究通过单细胞RNA测序等技术，分析了极早产婴儿出生后头两个月内循环免疫细胞的动态变化	首次在极早产婴儿中进行了纵向多组学分析，揭示了其外周免疫发育的独特轨迹	样本量较小（仅10名极早产婴儿），且未评估长期临床结局	了解极早产婴儿外周免疫系统的发育特征	极早产婴儿（EPIs）、健康成人、早产和足月脐带血样本	免疫学	早产儿相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、T和B细胞受体测序、磷酸化蛋白质质谱流式细胞术	NA	单细胞转录组数据、蛋白质组数据	10名极早产婴儿（1周、1个月和2个月时采样）及对照样本
94	2025-04-02	Molecular and cellular neurocardiology in heart disease 2025-Mar, The Journal of physiology DOI:10.1113/JP284739 PMID:38778747	research paper	本文更新并扩展了先前关于心脏神经生物学分子和细胞基础的白皮书，重点关注心脏自主神经发育、新型细胞内通路和神经可塑性的最新发现	讨论了利用患者特异性干细胞研究交感神经损伤的新方法，以及新型成像技术和空间转录组学在治疗心脏自主神经功能障碍中的应用	文中提到了一些未解决的问题和争议领域	探索心脏疾病的分子和细胞神经心脏病学基础	心脏自主神经发育、细胞内通路和神经可塑性	分子生物学	心血管疾病	空间转录组学、新型成像技术	NA	分子和细胞数据	NA
95	2025-04-02	Kurarinone regulates Th17/Treg balance and ameliorates autoimmune uveitis via Rac1 inhibition 2025-Mar, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2024.03.013 PMID:38522752	研究论文	研究探讨了苦参酮（KU）通过抑制Rac1调节Th17/Treg平衡并改善自身免疫性葡萄膜炎（AU）的作用机制	首次利用单细胞RNA测序技术全面描绘KU治疗的EAU小鼠免疫景观，并发现KU通过抑制Rac1和Id2/Pim1轴改善Th17/Treg平衡	研究主要基于动物模型和体外实验，尚未进行临床试验验证	探究KU对自身免疫性葡萄膜炎的治疗效果及其调节机制	实验性自身免疫性葡萄膜炎（EAU）小鼠模型和葡萄膜炎患者外周血单核细胞（PBMCs）	免疫学	自身免疫性葡萄膜炎	单细胞RNA测序（scRNA-seq），siRNA干扰，选择性抑制剂	EAU动物模型	RNA测序数据，细胞分析数据	EAU小鼠模型和人类PBMCs样本
96	2025-04-02	Integrative single-cell and spatial transcriptome analysis reveals heterogeneity of human liver progenitor cells 2025-Mar-01, Hepatology communications IF:5.6Q1 DOI:10.1097/HC9.0000000000000662 PMID:40008906	research paper	通过整合单细胞和空间转录组分析，揭示人类肝脏祖细胞的异质性	首次在人类肝脏中系统性地研究了肝脏祖细胞的异质性，并发现了其与胆管细胞的空间共定位	样本量相对有限，仅分析了4种肝脏状态下的细胞	探究人类肝脏祖细胞的异质性及其在肝脏再生中的作用	人类肝脏祖细胞(LPCs)	digital pathology	liver disease	spatial transcriptomics sequencing	NA	single-cell RNA-seq, spatial transcriptomics	259,400个单细胞，来自胎儿、健康、肝硬化和肝癌影响的肝脏
97	2025-04-02	Polygenic enrichment analysis in multi-omics levels identifies cell/tissue specific associations with schizophrenia based on single-cell RNA sequencing data 2025-Mar, Schizophrenia research IF:3.6Q1 DOI:10.1016/j.schres.2025.02.008 PMID:40036903	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序数据，在多组学水平上进行多基因富集分析，以识别与精神分裂症相关的细胞/组织特异性关联	使用单细胞疾病相关性评分（scDRS）算法，在单细胞分辨率下将大脑单细胞RNA测序与精神分裂症风险联系起来，并识别出与精神分裂症相关的基因过表达的细胞类型	样本量较小（59个SCUBE3表达细胞和21个FN1表达细胞），可能限制结果的普遍性	探索精神分裂症的细胞起源和组织异质性，以深入了解疾病病因	大脑单细胞RNA测序数据及多组学面板（ATAC-seq、RNA-seq、TWAS和GWAS）中的精神分裂症相关基因	生物信息学	精神分裂症	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、ATAC-seq、RNA-seq、TWAS、GWAS	scDRS算法	单细胞RNA测序数据、多组学数据	59个SCUBE3表达细胞和21个FN1表达细胞
98	2025-04-02	Unraveling enhanced liver regeneration in ALPPS: Integrating multi-omics profiling and in vivo CRISPR in mouse models 2025-Mar-01, Hepatology communications IF:5.6Q1 DOI:10.1097/HC9.0000000000000630 PMID:40048448	研究论文	本研究通过建立小鼠模型，结合多组学分析和CRISPR基因编辑技术，探讨了ALPPS手术在促进肝脏再生中的优势及其分子机制	首次整合RNA-seq、microRNA-seq和scRNA-seq多组学分析，结合CRISPR-cas9体内验证，揭示了ALPPS促进肝脏再生的分子机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体验证	探究ALPPS手术促进肝脏再生的分子机制	小鼠肝脏组织	分子生物学	肝脏疾病	RNA-seq, microRNA-seq, scRNA-seq, CRISPR-cas9	小鼠模型	基因表达数据	未明确说明样本数量
99	2025-04-02	Biophysical modelling of intrinsic cardiac nervous system neuronal electrophysiology based on single-cell transcriptomics 2025-Mar, The Journal of physiology DOI:10.1113/JP287595 PMID:40077928	research paper	该研究基于单细胞转录组数据开发了一个心脏内神经系统神经元电生理的计算模型库，用于研究其在心脏调节和病理中的功能作用	首次将单细胞转录组数据与电生理模型相结合，填补了分子水平基因表达与细胞水平电生理数据之间的空白	模型依赖于转录组数据的阈值选择，可能影响离子通道组合的准确性	研究心脏内神经系统神经元在心脏调节和病理中的功能作用	心脏内神经系统（ICNS）神经元	计算生物学	心血管疾病	单细胞转录组测序	神经元电生理模型	转录组数据	NA
100	2025-04-02	Myeloid-derived suppressor cell inhibits T-cell-based defense against Klebsiella pneumoniae infection via IDO1 production 2025-Mar, PLoS pathogens IF:5.5Q1 DOI:10.1371/journal.ppat.1012979 PMID:40096073	research paper	该研究探讨了高毒力肺炎克雷伯菌（hvKp）感染如何通过IDO1的产生抑制T细胞防御机制	揭示了hvKp感染通过促进色氨酸代谢增强MDSCs的免疫抑制活性，进而抑制T细胞增殖和诱导凋亡的新机制	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	研究高毒力肺炎克雷伯菌（hvKp）感染导致高死亡率的机制，以开发新的免疫治疗策略	高毒力肺炎克雷伯菌（hvKp）感染的小鼠模型	免疫学	肺炎	单细胞RNA测序	小鼠细菌血症模型	基因表达数据	NA