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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81 | 2026-07-03 |
Integrating machine learning and single-cell sequencing to reveal the role of kinase-related genes in subtype classification and prognostic significance of lung squamous cell carcinoma
2026-May-09, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-026-05168-w
PMID:42105179
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研究论文 | 通过整合机器学习和单细胞测序,揭示激酶相关基因在肺鳞癌亚型分类和预后中的作用 | 首次大规模系统探索激酶相关基因在肺鳞癌生存预后和微环境重塑中的调控功能,并构建包含四个关键激酶基因的预测模型 | 模型在训练和外部验证队列中1年、3年和5年的AUC值均在0.60左右,预测性能中等,可能存在进一步改进空间 | 研究激酶相关基因对肺鳞癌发展的影响,构建预后预测模型,为个性化治疗提供理论支持 | 肺鳞癌患者 | 机器学习和数字病理学 | 肺癌 | RNA-seq,单细胞RNA测序 | LASSO-Cox回归模型 | 转录组数据 | TCGA-LUSC队列和两个GEO外部数据集(GSE157010和GSE73403),以及单细胞RNA测序数据(GSE127465和GSE162498) | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 82 | 2026-07-03 |
Super-enhancer-driven LncRNA MIR205HG promotes esophageal squamous cell carcinoma progression via glycolysis reprogramming
2026-May-07, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-08202-1
PMID:42098726
|
研究论文 | 超级增强子驱动的长非编码RNA MIR205HG通过糖酵解重编程促进食管鳞状细胞癌进展 | 首次鉴定并表征了超级增强子驱动的lncRNA MIR205HG在食管鳞状细胞癌中的致癌作用及其通过结合PTBP3促进HIF-1α翻译和糖酵解的新机制 | 仅初步验证了MIR205HG在食管鳞状细胞癌中的作用,其在其他鳞状细胞癌中的功能及相关临床试验尚待进一步研究 | 探究超级增强子相关的长非编码RNA在食管鳞状细胞癌发生发展中的分子机制 | 食管鳞状细胞癌细胞系及患者样本 | 分子生物学 | 食管癌 | ChIP-Seq, HiChIP-Seq, ChIP-qPCR, 双荧光素酶报告基因检测, CRISPR干扰, 单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据, 基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量,涉及体外细胞系实验、体内异种移植瘤模型及单细胞RNA测序数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 83 | 2026-07-03 |
Single-cell profiling uncovers a hypoxia-vascular-immune axis underlying poor immunotherapy response in acral versus cutaneous melanoma
2026-May-07, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-08201-2
PMID:42098765
|
研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示肢端黑色素瘤与皮肤黑色素瘤之间缺氧-血管-免疫轴差异,解释肢端黑色素瘤对免疫治疗反应较差的原因 | 首次系统性对比肢端与皮肤黑色素瘤的肿瘤微环境差异,发现RGS5+/COL3A1+周细胞与NECTIN2-TIGIT免疫抑制轴在免疫治疗抵抗中的关键作用 | 研究主要基于公开数据集,可能受到样本异质性和批次效应影响;功能验证主要依赖体外实验,缺乏体内模型验证 | 阐明肢端黑色素瘤对免疫治疗反应差的肿瘤微环境机制 | 肢端黑色素瘤、皮肤黑色素瘤及正常皮肤样本 | 机器学习, 数字病理学 | 黑色素瘤 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 批量RNA测序, qPCR, 蛋白印迹 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | 31例肢端黑色素瘤、13例皮肤黑色素瘤、35例正常皮肤样本 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 批量RNA测序 | 10x Chromium, 10x Visium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium单细胞3'测序, 10x Visium空间转录组学 |
| 84 | 2026-07-03 |
A pyroptosis-related molecular signature stratifies prognosis and highlights GSDMB-mediated malignancy in intrahepatic cholangiocarcinoma
2026-May-07, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-026-00824-1
PMID:42098854
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研究论文 | 基于焦亡相关分子特征对肝内胆管癌进行预后分层并揭示GSDMB介导的恶性机制 | 首次构建基于焦亡相关基因(PRGs)的八基因预后模型,并整合单细胞转录组、空间转录组和磷酸化蛋白质组等多组学数据,揭示了TGF-β-GSDMB-CDH3轴在肝内胆管癌恶性进展中的新作用 | 预后模型仍需在更大规模独立队列中验证,且TGF-β-GSDMB-CDH3轴的机制研究仅在体外进行,缺乏体内动物模型和临床样本的进一步确认 | 阐明焦亡在肝内胆管癌中的临床和生物学意义,建立预后分层工具并探索潜在治疗靶点 | 肝内胆管癌患者组织样本及对应临床数据 | 机器学习和数字病理学 | 肝癌(肝内胆管癌) | 批量转录组测序、单细胞RNA测序、蛋白质组学、磷酸化蛋白质组学、空间转录组学、基因组突变分析 | Lasso回归和Cox比例风险回归模型 | 转录组数据、蛋白质组数据、空间转录组数据、基因组突变数据 | 来自多个队列的肝内胆管癌患者样本,其中单细胞RNA测序包含165,236个细胞 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学、批量RNA测序 | NA | NA |
| 85 | 2026-07-03 |
Single-cell RNA sequencing of intestinal Behçet's disease identifies putative pathogenic programs and potential therapeutic targets
2026-May-06, Biomolecules & biomedicine
DOI:10.17305/bb.2026.14124
PMID:42090727
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序解析肠白塞病的致病机制和潜在治疗靶点 | 首次构建人类肠白塞病的单细胞转录组图谱,并系统比较其与克罗恩病的细胞和分子差异 | 样本量较小(仅4例活动性肠白塞病患者),可能限制发现的普遍性 | 阐明肠白塞病的单细胞转录组特征,鉴定潜在致病程序和治疗靶点 | 肠白塞病患者末端回肠活检标本(发炎和正常组织),以及公共数据集中的克罗恩病患者和健康对照 | 单细胞转录组学 | 肠白塞病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 4例活动性肠白塞病患者的配对活检标本,整合12例克罗恩病患者和6例健康对照的公共数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 86 | 2026-07-03 |
SwiftTCR: efficient computational docking protocol of TCRpMHC-I complexes using restricted rotation matrices
2026-May-04, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbag306
PMID:42297379
|
研究论文 | 开发了一种基于受限旋转矩阵的TCRpMHC-I复合物高效计算对接协议 | 利用TCRpMHC复合物独特的对接模式,大幅减少快速傅里叶变换旋转集,结合超快结构叠加工具GradPose加速聚类,实现25-40倍速度提升 | 研究仅针对I类MHC分子,未涵盖II类MHC;基准测试集规模较小(38个复合物) | 开发快速高效的TCRpMHC-I复合物计算对接方法,辅助癌症免疫治疗设计及T细胞识别研究 | TCRpMHC-I复合物的三维结构 | 计算生物学 | 肿瘤 | 计算对接 | 集成建模协议 | 三维结构数据 | 38个TCRpMHC-I复合物基准集 | NA | NA | NA | NA |
| 87 | 2026-07-03 |
Single-cell transcriptomic profiling reveals cellular stress responses to hypothermic preservation in liver-on-chip model
2026-May-02, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-50200-2
PMID:42069926
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研究论文 | 利用肝芯片模型进行单细胞转录组分析,揭示低温保存诱导的细胞应激反应 | 首次在肝芯片模型上利用单细胞RNA测序研究低温保存对多种肝细胞类型的转录组影响,并比较了不同保存液(UW与HPG)的效果 | 观察结果仅为探索性,需要独立的生物学重复和功能验证,包括代谢流分析和ROS检测,才能得出关于线粒体保护或临床保存效果的结论 | 研究低温保存在肝芯片模型中诱导的细胞类型特异性转录程序,以及不同保存液对转录谱的影响 | 肝芯片模型中的患者来源类器官、肝星状细胞、肝窦内皮细胞和巨噬细胞 | 单细胞转录组学 | 肝缺血再灌注损伤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 肝芯片实验样本,具体数量未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 肝芯片模型,包括UW溶液和HPG配方保存液 |
| 88 | 2026-07-03 |
Repeated TLR7 activation induces cell type- and brain region-specific transcriptome changes in male mice
2026-Apr-30, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-50920-5
PMID:42062470
|
研究论文 | 重复TLR7激活诱导雄性小鼠细胞类型和脑区特异性转录组变化 | 首次通过单核RNA测序和原位空间转录组学揭示TLR7重复激活引起的细胞类型和脑区特异性转录组变化,特别是血脑屏障调节基因的变化 | 研究仅使用雄性小鼠,未涉及雌性小鼠或人类样本,且未完全阐明TLR7激活导致饮酒增加的具体机制 | 识别TLR7诱导的神经炎症中细胞类型特异性转录组模式,可能指导饮酒增加 | 雄性C57BL/6J小鼠 | 机器学习 | 酒精滥用 | 单核RNA测序,原位空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 两组小鼠,一半用于饮酒行为测试,另一半用于脑组织分析 | 10x Genomics | 单核RNA测序,空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Xenium | 10x Chromium用于单核RNA测序,10x Xenium用于原位空间转录组学 |
| 89 | 2026-07-03 |
CXCL5 is associated with neutrophil-driven intestinal inflammation and IL-17-associated epithelial signaling in inflammatory bowel disease
2026-Apr-29, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-49523-x
PMID:42056229
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研究论文 | 探究CXCL5在炎症性肠病中驱动中性粒细胞介导的肠道炎症及其与IL-17信号通路相互作用的作用机制 | 首次发现CXCL5在IBD中以阶段性方式参与中性粒细胞驱动的肠道炎症,并揭示CXCL5/IL-17A轴作为潜在治疗靶点 | CXCL5缺失在慢性结肠炎模型中未显著改变疾病严重程度,表明其作用具有阶段依赖性,需要进一步机制研究 | 研究CXCL5在炎症性肠病中的作用及其与IL-17信号通路的关联 | IBD患者结肠组织、急性/慢性鼠结肠炎模型、人肠道上皮细胞体外实验 | 数字病理学 | 炎症性肠病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | IBD患者结肠组织样本和公开单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 90 | 2026-07-03 |
A machine learning-driven framework integrating cell death and senescence signatures for multi-target drug design and immunotherapy optimization in ovarian cancer
2026-Apr-26, NPJ precision oncology
IF:6.8Q1
DOI:10.1038/s41698-026-01448-4
PMID:42034671
|
研究论文 | 提出一种机器学习驱动框架,整合细胞死亡与衰老特征,用于卵巢癌的多靶点药物设计和免疫治疗优化 | 首次将非凋亡性细胞死亡和衰老通路整合到预测模型中,并利用多组学分析、单细胞RNA测序和人工智能工具开发针对RB1基因的靶向小分子化合物 | NA | 开发整合细胞死亡与衰老特征的机器学习预测模型,以优化卵巢癌的多靶点药物设计和免疫治疗策略 | 卵巢癌患者队列(1858例样本)和免疫治疗数据集,以及RB1基因的功能验证实验 | 机器学习 | 卵巢癌 | 单细胞RNA测序, 多组学分析, 人工智能靶向分子设计 | 机器学习模型 | 转录组数据, 单细胞序列数据 | 1858例卵巢癌患者样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 91 | 2026-07-03 |
Identification of synovial lymphatic system in the temporomandibular joint and their roles in arthritis and pain
2026-Apr-25, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-72400-0
PMID:42034638
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研究论文 | 本研究通过基因报告小鼠、人体组织、组织透明化、3D体积成像和功能研究,鉴定了颞下颌关节中的滑膜淋巴系统,并揭示了其在关节炎和疼痛中的作用 | 首次发现颞下颌关节中存在滑膜淋巴系统,并通过单细胞RNA测序揭示了淋巴功能障碍通过诱导成纤维细胞-巨噬细胞杂交细胞群体加剧炎症和疼痛的机制 | 未提及具体限制,但可能包括小鼠模型与人类疾病的差异及治疗干预的长期效果未知 | 探索颞下颌关节中淋巴系统的存在及其在关节炎和疼痛中的功能 | 颞下颌关节中的滑膜淋巴系统 | 数字病理学 | 颞下颌关节炎 | 单细胞RNA测序, 基因报告小鼠, 组织透明化, 3D体积成像 | NA | 图像, 文本 | 小鼠模型(具体数量未说明)及人体组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 92 | 2026-07-03 |
Functional characterization of specialized immune cells in a cnidarian reveals an ancestral antiviral program
2026-Apr-24, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-72325-8
PMID:42031744
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研究论文 | 本研究通过海葵Nematostella vectensis模型,表征了刺胞动物中与免疫相关的细胞程序,揭示了抗病毒免疫的古老起源 | 首次在刺胞动物中鉴定出参与抗病毒免疫的特化免疫细胞类型,并跨六放珊瑚亚纲揭示了保守的免疫反应 | NA | 探究刺胞动物免疫细胞的进化起源和抗病毒免疫机制 | 海葵Nematostella vectensis胚胎 | 机器学习 | NA | RNA-seq | NA | 文本 | NA | NA | RNA-seq | NA | NA |
| 93 | 2026-07-03 |
Integrated single-cell and spatial transcriptomics reveal divergent immunological and stromal programs in peritoneal versus ovarian endometriosis
2026-04-20, BMC women's health
DOI:10.1186/s12905-026-04456-5
PMID:42010552
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研究论文 | 整合单细胞和空间转录组学揭示腹膜型与卵巢型子宫内膜异位症中差异的免疫和基质程序 | 首次通过整合单细胞RNA测序和空间转录组学数据,系统比较了腹膜型和卵巢型子宫内膜异位症的细胞生态系统、空间组织及细胞间通讯差异,提出‘免疫热’与‘免疫冷’两种亚型概念 | 研究基于已发表数据的整合分析,样本主要来自单一时间点,缺乏纵向跟踪数据;空间转录组仅覆盖腹膜型及匹配在位内膜,未包含卵巢型空间数据;发现需进一步实验验证 | 阐明子宫内膜异位症不同亚型(腹膜型 vs 卵巢型)的免疫微环境特征及致病机制差异 | 对照子宫内膜、在位子宫内膜、腹膜型子宫内膜异位症、卵巢型子宫内膜异位症 | 数字病理学 | 子宫内膜异位症 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | 81676个单细胞(来自对照内膜、在位内膜、腹膜型病灶、卵巢型病灶)及60个空间转录组区段(来自腹膜型病灶及匹配在位内膜) | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 94 | 2026-07-03 |
Lymph node colonization induces tissue remodeling via immunosuppressive fibroblast-myeloid cell niches supporting metastatic tolerance
2026-Mar-09, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2026.01.003
PMID:41616773
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研究论文 | 本研究利用空间蛋白质组学、空间转录组学及黑色素瘤淋巴结转移体内模型,探讨了头颈癌患者淋巴结定植诱导的免疫抑制机制,发现肿瘤相关成纤维细胞与髓系细胞形成的免疫抑制微环境促进全身性免疫耐受和转移进展 | 首次通过空间多组学整合分析揭示淋巴结内成纤维细胞-髓系细胞免疫抑制微环境的空间分布特征及其对T细胞功能障碍和调节性T细胞激活的驱动作用,并证明该免疫抑制效应可扩散至未受累淋巴结区域,形成全身性免疫抑制状态 | 主要基于头颈癌和黑色素瘤模型,其他癌症类型中的普适性尚需验证;样本量和队列规模未明确说明 | 阐明淋巴结定植在癌症全身免疫抑制中的主动驱动作用及其促进转移的分子机制 | 头颈癌患者原发肿瘤及配对淋巴结组织、黑色素瘤淋巴结转移小鼠模型 | 数字病理学 | 头颈癌,黑色素瘤 | 空间蛋白质组学,空间转录组学 | NA | 空间蛋白质组数据,空间转录组数据 | 头颈癌患者肿瘤及淋巴结样本(具体数量未说明)、黑色素瘤淋巴结转移小鼠模型 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 95 | 2026-07-03 |
Cancer-immunity cycle-based molecular subtypes in breast cancer predict the response to immune checkpoint inhibitors
2026-Mar-05, Cancer biology & medicine
IF:5.6Q1
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研究论文 | 基于癌症免疫循环的分子亚型预测乳腺癌对免疫检查点抑制剂的反应 | 首次基于癌症免疫循环构建乳腺癌分子亚型分类框架,通过多组学分析揭示不同亚型的免疫特征、代谢特征和基因组特征,为免疫检查点抑制剂治疗患者选择提供新策略 | 未提及外部验证队列,样本量有限(752例),ICB治疗验证基于泛癌数据而非乳腺癌特异性队列 | 评估乳腺癌中癌症免疫循环的全面状态,预测免疫检查点抑制剂治疗效果 | 乳腺癌患者肿瘤样本 | 机器学习 | 乳腺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA测序, 基因组学, 代谢组学 | NA | 基因表达数据, 单细胞转录组数据, 基因组数据, 代谢组数据 | 752例乳腺癌患者 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 96 | 2026-07-03 |
Challenges and advances in drug resistance and tolerance in cancer
2026-Mar-04, Journal of experimental & clinical cancer research : CR
IF:11.4Q1
DOI:10.1186/s13046-026-03665-y
PMID:41776655
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会议报告 | 该文章综述了癌症药物耐药性与耐受性的生物学机制、微环境相互作用及前沿技术平台,提出了针对适应性耐受状态的转化治疗策略 | 整合了单细胞和空间转录组学、染色质可及性分析、类器官共培养平台及AI驱动的空间推断等前沿方法,揭示耐药性作为肿瘤微环境内进化适应和生态交互形成的连续谱系概念 | 其内容主要基于会议报告的综合,缺乏系统性文献综述的深度,且未提供具体研究数据或实证结果 | 剖析癌症药物耐药、适应性抵抗和免疫逃逸的多层次生物学机制,并提出新的治疗策略 | 癌症细胞内在可塑性、染色质重编程、应激响应转录网络、肿瘤微环境中的炎性信号、基质异质性、机械转导和旁分泌串扰等 | 数字病理学 | 癌症 | 单细胞和空间转录组学、染色质可及性分析、类器官共培养平台、AI驱动空间推断 | NA | 图像、文本 | NA | 10x Genomics, Illumina, BGI | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium, Illumina NovaSeq, BGI MGISEQ | 10x Chromium单细胞3'试剂盒、10x Visium FFPE空间转录组学平台、Illumina NovaSeq高通量测序系统、BGI MGISEQ测序平台 |
| 97 | 2026-07-03 |
CD20+FCRL4+ B Cells Activate CD8+ T Cells via MHC-I Restriction in Nasopharyngeal Carcinoma Anti-Tumor Immunity
2026-Mar, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202514982
PMID:41504259
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研究论文 | 本研究利用单细胞测序数据鉴定鼻咽癌中CD20+FCRL4+ B细胞亚群,并揭示其通过MHC-I途径激活CD8+ T细胞的抗肿瘤免疫机制 | 首次发现CD20+FCRL4+ B细胞亚群在鼻咽癌中的存在及其通过MHC-I途径激活CD8+ T细胞的新机制,并揭示了IFNγ在此过程中的关键作用及与PD-1表达和免疫治疗反应的相关性 | 未说明具体局限性 | 探索鼻咽癌中B细胞亚型及其与CD8+ T细胞的相互作用,阐明其在抗肿瘤免疫中的功能 | 鼻咽癌组织样本及CD20+FCRL4+ B细胞亚群 | 数字病理学 | 鼻咽癌 | 单细胞测序,免疫组化,流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据,组织切片图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 98 | 2026-07-03 |
Sinusoidal cell-derived biomarker scores predict diagnosis and prognosis in chronic liver disease
2026-02-28, BMC medicine
IF:7.0Q1
DOI:10.1186/s12916-026-04733-y
PMID:41764477
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研究论文 | 开发了来自窦状细胞的特异性生物标志物评分,用于慢性肝病的诊断和预后评估 | 首次利用单细胞RNA测序数据建立针对肝窦内皮细胞毛细血管化、肝星状细胞激活和巨噬细胞极化的细胞特异性评分系统,可从常规活检样本中测量 | 回顾性研究设计,需要前瞻性验证 | 开发用于慢性肝病诊断和预后的肝窦细胞特异性生物标志物 | 慢性肝病患者 | 机器学习 | 慢性肝病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 内部队列108例,三个独立验证队列共1008例,包括2年随访数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 99 | 2026-07-03 |
Protective Role of Apelin in a Mouse Model of Post-Intensive Care Syndrome
2026-02-01, American journal of respiratory cell and molecular biology
IF:5.9Q1
DOI:10.1165/rcmb.2025-0028OC
PMID:40920972
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研究论文 | 本研究探讨了Apelin在危重症后综合征小鼠模型中的保护作用,发现Apelin-APJ信号损伤通过破坏器官间稳态参与PICS发病机制 | 首次揭示Apelin-APJ信号通路在PICS发病中的关键作用,并证明肌肉特异性Apelin过表达可减轻PICS样症状 | 需要进一步研究阐明Apelin在不同组织中的具体作用机制 | 探索危重症后综合征的分子机制及潜在治疗靶点 | 危重症后综合征小鼠模型和ICU获得性衰弱的ARDS/COVID-19患者 | NA | 危重症后综合征, 急性呼吸窘迫综合征, COVID-19 | 单细胞RNA测序, 转录组分析 | NA | 基因表达数据 | 小鼠模型;22例ICU获得性衰弱患者的外周血单个核细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 脑组织单细胞RNA测序 |
| 100 | 2026-07-03 |
Proteome-Wide Mendelian Randomization Implicates Shared Necroptosis-Ferroptosis Effectors in Causal Pathways of Multiple Sclerosis Susceptibility
2026-02, Annals of the New York Academy of Sciences
IF:4.1Q1
DOI:10.1111/nyas.70162
PMID:41387240
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研究论文 | 本研究通过蛋白质组范围的孟德尔随机化,鉴定出铁死亡和坏死性凋亡通路中的关键效应蛋白(IFNA4、TNFAIP3等)在多发性硬化症易感性中的因果作用,并揭示了上游免疫调节因子介导的完整因果通路 | 首次通过蛋白质组孟德尔随机化方法在多发性硬化症中建立铁死亡-坏死性凋亡通路与疾病易感性的因果关系,并验证了完整的免疫介导调控通路 | 因果推断基于遗传工具变量,可能存在水平多效性;转录组验证仅来自公开数据,缺乏独立队列验证 | 探究铁死亡/坏死性凋亡通路及其上游调控因子与多发性硬化症易感性之间的因果关系 | 多发性硬化症 | 机器学习 | 神经系统疾病 | 孟德尔随机化,RNA-seq,单细胞RNA-seq | NA | 遗传数据,转录组数据 | 蛋白质组范围孟德尔随机化分析(全基因组关联研究数据),转录组验证(批量RNA-seq和单细胞RNA-seq数据) | NA | 批量RNA-seq,单细胞RNA-seq | NA | NA |