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当前共找到 43298 篇文献，本页显示第 81 - 100 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81 | 2026-09-14 |
Concurrent expression of glucose-6-phosphate dehydrogenase and secreted phosphoprotein 1 characterizes an aggressive and immunosuppressive tumor state in hepatocellular carcinoma
2026, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2026.1851314
PMID:42729366
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研究论文 | 该研究整合单细胞转录组学、大规模批量转录组建模和独立临床验证，揭示肝细胞癌中G6PD与SPP1共表达表征一种侵袭性和免疫抑制性肿瘤状态 | 首次发现G6PD和SPP1在治疗进展病灶的肿瘤肝细胞中同时上调，构建了代谢-转录风险特征可有效分层HCC患者总体生存，并揭示其与'炎症但抑制'肿瘤微环境的关联 | 该关联对现代联合治疗的预测价值需要在接受治疗的队列中进行前瞻性验证 | 探索肝细胞癌治疗耐药的生物学特征 | 肝细胞癌患者肿瘤样本，包括一个治疗进展病灶和114例初治患者的独立回顾性队列 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞转录组学，批量转录组学，免疫组织化学 | NA | 图像，文本 | 1个治疗进展病灶的单细胞转录组样本，TCGA-LIHC和ICGC LIRI-JP大队列，以及114例初治患者的独立回顾性验证队列 | NA | 单细胞RNA-seq，批量RNA-seq | NA | NA |
| 82 | 2026-09-14 |
Bone formation niche dysfunction in osteoporosis: insights from single-cell and spatial transcriptomic studies
2026, Frontiers in endocrinology
IF:3.9Q2
DOI:10.3389/fendo.2026.1909423
PMID:42729472
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综述 | 该综述综合了单细胞和空间转录组学的最新发现，提出了骨形成微环境的三区模型，并提出了骨质疏松症中“空间去分区化”的假设 | 提出了骨形成微环境的三区模型（骨髓侧基质区、逆转/过渡区、骨表面形成区），并首次提出“空间去分区化”作为骨质疏松症的假设生成框架，将骨重建隔室 canopy 假说从概念层面推进到分子层面 | 现有的人类空间图谱主要来源于骨关节炎股骨头，因此提供的是参考图谱而非骨质疏松症特异性微环境紊乱的直接证据 | 整合单细胞和空间转录组学证据，建立理解骨形成和骨质疏松症的空间框架，并提出微环境修复性治疗策略 | 骨形成微环境、间充质基质细胞、骨质疏松症中的骨形成生态位 | 空间转录组学、单细胞转录组学 | 骨质疏松症 | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | 转录组数据、空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 83 | 2026-09-14 |
Spatial dynamics of cancer-associated fibroblasts links fibroblastic differentiation to immune exclusion and tumor progression
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1886779
PMID:42729505
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研究论文 | 该研究通过整合单细胞分辨率空间转录组学和标准空间转录组学数据，构建计算框架，揭示了癌症相关成纤维细胞的空间动态及其与免疫细胞和肿瘤细胞的相互作用 | 提出了从成纤维细胞祖细胞到COL11A1表达型侵袭性CAF（aCAF）的连续转变模型，并揭示了aCAF在肿瘤边界富集、与免疫排斥及脂质相关巨噬细胞共定位的空间关联，同时开发了开源工具SpatialAttractor用于空间基因共表达分析 | 摘要中未明确说明样本量、具体肿瘤类型数量及平台细节，研究的普适性和临床转化价值仍需进一步验证 | 研究癌症相关成纤维细胞（CAF）的空间异质性及其在肿瘤微环境中与免疫细胞和肿瘤细胞的相互作用 | 多种肿瘤类型中的癌症相关成纤维细胞（CAFs）、肿瘤细胞及免疫细胞 | 空间转录组学, 数字病理学 | 泛癌种 | 单细胞分辨率空间转录组学, 标准空间转录组学 | NA | 空间转录组数据, 图像 | NA | NA | 单细胞空间转录组学, 空间转录组学 | NA | NA |
| 84 | 2026-09-14 |
Clonal evolution in gastrointestinal cancers: multi-omics insights into tumor heterogeneity, microenvironmental selection, and translational biomarkers
2026, Frontiers in oncology
IF:3.5Q2
DOI:10.3389/fonc.2026.1907210
PMID:42729528
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综述 | 本文综述了肝细胞癌、食管鳞状细胞癌和胃癌中克隆演化的多组学研究，涵盖肿瘤异质性、微环境选择及转化生物标志物 | 系统整合了多区域和单细胞DNA测序、单细胞和空间转录组学、蛋白质组学及纵向液体活检等多组学技术，从克隆演化角度对比了三种胃肠道癌症在播散时间、选择压力和生物标志物成熟度上的差异，并批判性讨论了系统发育推断的假设和采样偏倚 | 受限于横断面肿瘤图谱的因果推断局限、克隆性造血干扰、采样偏倚对系统发育推断的约束，以及广泛多组学相对于聚焦检测的增量价值尚不明确；标志物指导干预的治疗获益仍取决于具体情境，自适应治疗和演化引导仍处于研究阶段 | 阐明胃肠道癌症中克隆演化的多组学特征，探讨肿瘤异质性、微环境选择及转化生物标志物的研究现状与挑战 | 肝细胞癌、食管鳞状细胞癌和胃癌 | 数字病理学, 机器学习 | 肝癌, 食管癌, 胃癌 | 多区域DNA测序, 单细胞DNA测序, 单细胞转录组测序, 空间转录组学, 蛋白质组学, 纵向液体活检 | NA | 图像, 文本, 基因组数据, 转录组数据, 蛋白质组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞DNA-seq, 空间转录组学, 批量RNA-seq, 蛋白质组学 | NA | NA |
| 85 | 2026-09-14 |
Single-cell transcriptomics deciphers cancer-associated fibroblast heterogeneity and immune regulatory mechanisms in the bladder cancer tumor microenvironment
2026, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2026.1889050
PMID:42729537
|
研究论文 | 本研究通过分析膀胱癌单细胞转录组数据，揭示了癌症相关成纤维细胞的异质性及其免疫调控机制，并构建了一个六基因myCAF评分进行验证 | 在膀胱癌邻近组织中鉴定出两种转录差异显著的成纤维细胞状态（稳态成纤维细胞和CCL2高表达活化样成纤维细胞），并通过扩散伪时间分析揭示CCL2高表达细胞处于更晚的分化状态 | 肿瘤样本中未保留成纤维细胞样细胞，myCAF评分在协变量调整后不能独立预测总生存期，且在独立队列GSE31684中未能重复验证，研究为探索性计算框架，需要前瞻性验证 | 解析膀胱癌肿瘤微环境中癌症相关成纤维细胞的异质性及其免疫调控机制 | 膀胱癌肿瘤微环境中的癌症相关成纤维细胞（CAFs），以及膀胱癌细胞系RT4和T24 | 数字病理学 | 膀胱癌 | 单细胞转录组测序，RT-qPCR | NA | 单细胞转录组数据，图像数据 | 9,253个质控后细胞（6,035个邻近组织细胞和3,218个肿瘤细胞），TCGA-BLCA bulk转录组数据408例（过滤后401例），GSE31684队列93例 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 86 | 2026-09-14 |
Progress and challenges in exploring the pathogenesis of depressive disorders via RNA sequencing
2026, Frontiers in genetics
IF:2.8Q2
DOI:10.3389/fgene.2026.1792849
PMID:42729848
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综述 | 本文综述了利用RNA测序技术（包括bulk RNA-seq、scRNA-seq和snRNA-seq）探索抑郁症（包括MDD、PND、PMD和PSD）发病机制的最新进展 | 系统总结了不同类型抑郁症在转录组水平上的共享核心病理机制（免疫炎症激活、突触可塑性受损、线粒体能量代谢障碍）及各自特异的分子通路，并提出了未来研究方向 | 样本来源受限、数据异质性高、临床转化不足 | 综述RNA测序技术在探索抑郁症发病机制中的应用进展与挑战 | 抑郁症患者（包括重度抑郁症、围产期抑郁症、围绝经期抑郁症和卒中后抑郁症） | 机器学习 | 抑郁症 | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq, single-nucleus RNA-seq | NA | 文本 | NA | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq, single-nucleus RNA-seq | NA | NA |
| 87 | 2026-09-14 |
A multi-omics integrative analyses reveals CYBB-mediated apoptotic and immune dysregulation as a key target of berberine in diffuse large B-cell lymphoma
2026, Frontiers in pharmacology
IF:4.4Q1
DOI:10.3389/fphar.2026.1870435
PMID:42730162
|
研究论文 | 通过整合遗传因果推断、多组学数据与功能验证，揭示小檗碱在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的关键靶点CYBB及其介导的凋亡和免疫失调机制 | 首次将孟德尔随机化、多组学整合分析与功能验证相结合，系统鉴定小檗碱相关基因与DLBCL的因果关联，并优先确定CYBB为小檗碱功能相关核心靶点，揭示小檗碱-CYBB轴在DLBCL中的潜在作用 | 缺乏挽救实验来确认CYBB靶向的特异性及其相对贡献 | 鉴定小檗碱在弥漫性大B细胞淋巴瘤中相关的分子靶点和作用机制 | 760个小檗碱相关候选基因及弥漫性大B细胞淋巴瘤 | 机器学习, 数字病理学 | 淋巴瘤 | 孟德尔随机化, 单细胞RNA测序, 转录组测序, 分子对接, 分子动力学模拟 | 机器学习预后模型 | 基因表达数据, 单细胞转录组数据, 图像 | 760个小檗碱相关候选基因（其中315个具有足够工具变量用于孟德尔随机化分析） | NA | 单细胞RNA测序, 批量转录组测序 | NA | NA |
| 88 | 2026-09-14 |
Integrating single-cell transcriptomics to construct an oncogene-driven prognostic model and elucidate metabolic-immune crosstalk in hepatocellular carcinoma
2026, Molecular & cellular oncology
IF:2.6Q3
DOI:10.1080/23723556.2026.2685984
PMID:42730392
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研究论文 | 该研究整合TCGA与多中心单细胞转录组数据，构建了单细胞致癌基因评分系统及基于随机生存森林的肝细胞癌预后模型，并揭示了代谢-免疫串扰 | 开发了单细胞“致癌基因评分”系统以量化单个细胞的致癌活性，并构建了基于随机生存森林的预后模型，揭示了高致癌活性与单细胞代谢-免疫串扰的关联 | 研究主要基于计算框架和假设生成，需要进一步实验验证其机制和临床适用性 | 构建致癌基因驱动的预后模型，并阐明肝细胞癌中的代谢-免疫串扰机制 | 肝细胞癌患者样本，包括TCGA和多中心单细胞转录组数据 | 机器学习 | 肝癌 | 单细胞转录组测序 | 随机生存森林 | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 89 | 2026-09-14 |
Cellular dynamics in cerebrospinal fluid unveils the key regulators of intracranial response to immune checkpoint inhibitors in NSCLC brain metastases
2025-Nov-28, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-012071
PMID:41314983
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研究论文 | 本研究通过脑脊液单细胞RNA测序揭示了非小细胞肺癌脑转移患者接受免疫检查点抑制剂治疗时脑脊液中CD4+PDCD1+CXCR6+ T细胞可作为颅内应答的关键预测标志物 | 首次构建了免疫检查点抑制剂治疗期间非小细胞肺癌脑转移患者脑脊液和脑转移瘤的高分辨率细胞动态图谱，鉴定出CD4+PDCD1+CXCR6+ T细胞作为颅内肿瘤应答的阳性预测因子，并揭示CXCR6可作为该细胞亚群的特异性标志物 | 脑脊液动态样本量较小（n=20），验证队列规模有限，需要更大规模的前瞻性研究进一步验证CD4+PDCD1+CXCR6+ T细胞的预测价值 | 探索非小细胞肺癌脑转移患者接受免疫检查点抑制剂治疗时脑脊液中的细胞动态变化，寻找预测颅内应答的生物标志物及潜在机制 | 非小细胞肺癌脑转移患者计划接受免疫检查点抑制剂治疗者的脑脊液样本和脑转移瘤组织 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序,流式细胞术,蛋白质组学分析,多重免疫组化 | NA | 单细胞转录组数据,图像,蛋白质组数据 | 脑脊液动态样本20例，脑转移瘤样本整合外部数据库共20例，流式细胞术验证队列8例，蛋白质组学验证队列31例，多重免疫组化验证队列25例 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 90 | 2026-09-14 |
Blocking PCSK9 suppresses hepatocellular carcinoma immune escape by decreasing FLI1-mediated SPP1 and PD-L1 expression
2025-Nov-28, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-012586
PMID:41314977
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研究论文 | 该研究揭示了PCSK9通过NOTCH3/FLI1信号通路上调SPP1和PD-L1促进肝细胞癌免疫逃逸的机制，并开发了CRISPR ABE碱基编辑器和PCSK9抑制剂帕瑞昔布作为治疗策略 | 首次发现PCSK9通过NOTCH3/FLI1信号通路上调SPP1和PD-L1促进肝细胞癌免疫逃逸的新机制，开发了针对PCSK9的CRISPR ABE碱基编辑器（ABE-TBG-PCSK9），并筛选出帕瑞昔布作为PCSK9小分子抑制剂 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 揭示PCSK9促进肝细胞癌免疫逃逸的潜在机制并探索潜在的干预策略 | 肝细胞癌（HCC）细胞系（Hepa1-6、H22、HepG2）及HCC小鼠模型 | 肿瘤免疫学 | 肝癌 | CRISPR腺嘌呤碱基编辑（ABE）、单细胞RNA测序、流式细胞术、共培养实验、小分子抑制剂筛选 | NA | 单细胞RNA测序数据、流式细胞术数据、图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 91 | 2026-09-14 |
HMGA2 links morphological evolution and microenvironment dynamics to systemic therapy response in clear cell renal cell carcinoma
2025-Nov-24, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-012568
PMID:41290257
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研究论文 | 本研究通过空间转录组学、单细胞RNA测序和多重免疫组化技术，揭示了HMGA2在透明细胞肾细胞癌形态演化、微环境动态及系统治疗反应中的关键作用。 | 首次将HMGA2与ccRCC的形态学演化轨迹及肿瘤微环境动态联系起来，发现HMGA2高表达肿瘤通过ICAM-1介导的Tpex-cDC相互作用增强免疫治疗反应，提出了HMGA2作为系统治疗反应预测标志物的潜力。 | 需要额外的实验研究来验证所提出的机制。 | 探究HMGA2在透明细胞肾细胞癌形态学演化、肿瘤微环境动态及系统治疗反应中的作用及其临床意义。 | 透明细胞肾细胞癌原发性样本及接受系统治疗的转移性ccRCC队列。 | 数字病理学 | 肾细胞癌 | 空间转录组学，单细胞RNA测序，免疫组化，多重免疫组化，批量RNA测序 | NA | 图像，文本 | NA | NA | 空间转录组学，单细胞RNA测序，批量RNA测序 | NA | NA |
| 92 | 2026-09-14 |
Oncolytic virus-induced IL-1β+ monocyte-IL-6+ CAF axis suppresses dendritic cell-mediated antitumor immunity in pancreatic cancer
2025-Nov-18, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-013175
PMID:41253490
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研究论文 | 本文揭示了胰腺癌中溶瘤病毒诱导的IL-1β+单核细胞-IL-6+ CAF轴抑制树突状细胞介导的抗肿瘤免疫的机制，并开发了工程化溶瘤病毒与CD40激动剂抗体联合治疗策略 | 首次发现单核细胞-CAF-树突状细胞轴介导溶瘤病毒治疗耐药的新机制，阐明IL-1β和IL-6驱动的免疫抑制环路，并开发了表达FLT3配体、OX40配体和IL-12的新一代工程化溶瘤单纯疱疹病毒与CD40激动剂抗体联合治疗方案 | 摘要中未明确说明研究局限性 | 探究胰腺导管腺癌中基质成分如何调节溶瘤病毒疗效的机制，并开发克服基质免疫抑制的治疗策略 | 小鼠肿瘤模型和患者来源的胰腺导管腺癌肿瘤模型 | 肿瘤免疫学 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序、流式细胞术、溶瘤病毒工程化改造 | NA | 单细胞转录组数据、流式细胞术数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 93 | 2026-09-14 |
Improving immunotherapy responses by dual inhibition of macrophage migration inhibitory factor and PD-1
2025-10-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.191539
PMID:41122966
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研究论文 | 本研究探讨了抗MIF治疗联合抗PD-1免疫检查点抑制剂在黑色素瘤和结直肠癌小鼠模型中的抗肿瘤效果及其免疫调节机制 | 首次系统评估了双重抑制MIF和PD-1的协同抗肿瘤效应，揭示了抗MIF治疗通过扩增肿瘤内Cd74/C1q/Aif1表达巨噬细胞发挥抗肿瘤作用的新机制，并将MIF功能变异等位基因与黑色素瘤发病和进展进行临床相关性分析 | 研究主要基于小鼠肿瘤模型，人体临床数据仅为相关性分析，缺乏前瞻性临床试验验证；样本量有限，抗MIF治疗的长期安全性和耐药机制尚未充分探讨 | 探究抗MIF治疗是否能增强抗PD-1免疫检查点抑制剂的抗肿瘤效果，并阐明其免疫学机制 | YUMMER1.7黑色素瘤和MC38结直肠癌小鼠模型、Mif基因敲除小鼠、低表达人类MIF等位基因（CATT5）小鼠、高表达MIF等位基因（CATT7）小鼠、黑色素瘤患者 | 肿瘤免疫学 | 黑色素瘤、结直肠癌 | 单细胞RNA测序、流式细胞术、免疫组织化学、细胞因子谱分析 | NA | 基因表达数据、图像、文本 | 2种小鼠肿瘤模型（YUMMER1.7黑色素瘤和MC38结直肠癌），多种基因型小鼠（Mif-KO、CATT5、CATT7、WT），以及黑色素瘤患者和健康对照人群 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 94 | 2026-09-14 |
Regulation of Collecting Lymphatic Vessel Contractile Function by TRPV4 Channels
2025-09, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.124.322100
PMID:40371469
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序和多种功能实验，揭示了TRPV4通道在集合淋巴管收缩功能调控中的作用及其细胞间信号机制。 | 首次构建了显微切割的小鼠集合淋巴管单细胞转录组数据集，并揭示了TRPV4+髓系细胞（包括LYVE1+巨噬细胞）与淋巴管肌细胞或内皮细胞之间的新型信号串扰机制。 | 研究主要基于小鼠模型，人类临床样本仅限于乳腺癌相关淋巴水肿活检，样本量有限，且TRPV4通道在人类淋巴疾病中的确切作用仍需进一步验证。 | 探究TRPV4通道在淋巴管收缩功能调控中的表达及其功能角色，并阐明其与炎症和淋巴系统疾病病理生理的关联机制。 | 微切割的小鼠集合淋巴管、TRPV4fx/fx小鼠品系、Prox1-CreERT2和LysM-Cre小鼠、以及乳腺癌相关淋巴水肿患者的活检组织。 | 单细胞组学 | 淋巴水肿 | 单细胞RNA测序 | 小鼠基因敲除模型 | 图像, 文本 | 小鼠集合淋巴管及乳腺癌相关淋巴水肿患者活检组织，具体数量未明确 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 95 | 2026-09-14 |
BCLAF1 restrains stress responses in hematopoietic stem cells to support expansion and repopulation
2025-Aug-12, Blood advances
IF:7.4Q1
DOI:10.1182/bloodadvances.2024014916
PMID:40435510
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研究论文 | 该文揭示了BCLAF1作为造血干细胞（HSC）再增殖活性的调控因子，在胎儿HSC扩增和干细胞移植后造血重建中发挥重要作用 | 首次发现转录调控因子BCLAF1通过限制HSC中的应激反应，从而维持胚胎发育期间的HSC发育和干细胞移植后的再增殖功能 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人类HSC中验证BCLAF1的功能；BCLAF1与染色质结合的间接机制尚未完全阐明 | 探究BCLAF1在造血干细胞发育、自我更新及移植后再增殖中的功能及其分子机制 | 小鼠胎儿和成体造血干细胞（HSC）及造血祖细胞 | 单细胞组学 | 血液疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 96 | 2026-09-14 |
Decoding Cellular Stress States for Toxicology Using Single-Cell Transcriptomics
2025-Aug-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.10.657506
PMID:40766395
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研究论文 | 该研究利用TempO-LINC平台对约40,000个HepaRG细胞进行单细胞转录组分析，解码化学暴露下的细胞应激状态 | 首次应用TempO-LINC平台进行单细胞转录组分析以解码细胞应激状态，并通过文献衍生的应激反应通路基因特征对单个细胞进行评分，利用广义Jaccard度量进行聚类，揭示了五种表型组 | 研究仅使用HepaRG细胞系，未涵盖其他细胞类型或体内模型，暴露时间仅为24小时，可能无法完全反映长期毒性效应 | 利用单细胞转录组学解码细胞应激状态，为毒理学研究提供新见解 | HepaRG细胞 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞转录组测序 | NA | 文本 | 约40,000个HepaRG细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | TempO-LINC | TempO-LINC平台用于生成单细胞转录组图谱 |
| 97 | 2026-09-14 |
Comprehensive insight on immune landscape in intracerebral hemorrhage patients with single-cell RNA sequencing: from blood to hematoma
2025-Jul-30, Journal of neuroinflammation
IF:9.3Q1
DOI:10.1186/s12974-025-03518-z
PMID:40739271
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研究论文 | 通过对脑出血患者的血肿和血液样本进行单细胞RNA测序，全面揭示了脑出血患者的免疫细胞图谱 | 首次对脑出血患者血肿样本进行单细胞RNA测序，从血液到血肿全面揭示免疫细胞转录图谱，并深入探究Toll样受体4在免疫炎症和代谢中的作用 | 样本量较小，仅纳入4例脑出血患者和3例健康志愿者 | 探究脑出血患者血肿来源免疫细胞的转录谱特征，揭示原发性和继发性组织损伤的机制 | 脑出血患者的血肿和血液样本，以及健康志愿者的血液样本 | 数字病理学 | 脑出血 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | 4例脑出血患者的血肿和血液样本，3例健康志愿者的血液样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 98 | 2026-09-14 |
Single-cell analysis of dup15q syndrome reveals developmental and postnatal molecular changes in autism
2025-Jul-04, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-61184-4
PMID:40615364
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研究论文 | 该研究通过单细胞和单核RNA测序分析dup15q综合征患者来源的皮层类器官和死后脑组织，揭示了自闭症中发育期和出生后的分子变化 | 结合单细胞和单核RNA测序、空间转录组学和基因共表达网络分析，在dup15q综合征中发现了胎儿期类器官发育中糖酵解增加、深层神经元分层标志物表达紊乱和形态异常，以及青少年-成人死后脑组织中上层神经元突触信号转录负担增加，并揭示了疾病相关模块在死后和类器官样本间保守 | NA | 研究dup15q综合征的分子机制，作为自闭症谱系障碍的模型 | dup15q患者来源的iPSC衍生的皮层类器官和死后脑组织样本 | 机器学习 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | RNA测序数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 99 | 2026-09-14 |
Defining pathogenic IL-17 and CSF-1 gene expression signatures in chronic graft-versus-host disease
2025-May-08, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2024025337
PMID:39977705
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研究论文 | 该文章利用单细胞测序技术在小鼠慢性移植物抗宿主病模型中逆向工程出IL-17和CSF-1的时序性基因表达特征，并验证这些特征可在部分患者中检测到 | 首次通过单细胞测序在小鼠模型中逆向工程出可转化至人类的IL-17和CSF-1基因表达特征，并发现这些特征可在cGVHD诊断时及移植后第100天预测疾病发生 | 特征仅在70%的cGVHD诊断患者和一半后续发病患者中检测到，尚未在前瞻性临床研究中验证其预测治疗反应的能力 | 定义慢性移植物抗宿主病中致病性IL-17和CSF-1的基因表达特征，以辅助治疗选择和高风险患者识别 | 小鼠cGVHD模型中的血液单核细胞及接受异基因造血细胞移植的患者样本 | 单细胞测序 | 慢性移植物抗宿主病 | 单细胞测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确具体样本量，涉及小鼠模型和患者血液样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 100 | 2026-09-14 |
scRecover: Discriminating True and False Zeros in Single-Cell RNA-Seq Data for Imputation
2025-02-28, Statistics in medicine
IF:1.8Q1
DOI:10.1002/sim.10334
PMID:39912305
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研究论文 | 提出统计框架区分单细胞RNA测序数据中的真零值和假零值，并开发了插补工具scRecover | 首次有效区分真零值（无表达）和假零值（ dropout），仅对dropout零值进行插补，避免过度插补真零值 | 摘要中未明确提及 | 解决单细胞RNA测序数据中零值过多的问题，提高插补准确性 | 单细胞RNA测序数据中的基因表达值 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 零膨胀负二项模型、Good和Toulmin模型 | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |