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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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61 | 2025-09-03 |
Maintenance of chronic neuroinflammation in multiple sclerosis via interferon signaling and CD8 T cell-mediated cytotoxicity
2025-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.09.658729
PMID:40568143
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组和T细胞受体测序揭示了多发性硬化中慢性神经炎症的机制,涉及干扰素信号和CD8 T细胞毒性作用 | 首次结合scRNAseq、scTCR-seq和蛋白质组学方法,在放射学特征明确的患者中鉴定出PRL相关的干扰素信号增强和CD8 TEM细胞克隆扩增 | 样本量相对有限(34例MS患者和5例健康对照),且治疗组样本较少(仅6例接受B细胞清除治疗) | 探究多发性硬化中慢性神经炎症的维持机制及其与疾病进展的关系 | 多发性硬化患者(包括未治疗和B细胞清除治疗组)和健康对照者的脑脊液及血液免疫细胞 | 神经免疫学 | 多发性硬化 | scRNAseq, scTCR-seq, 蛋白质组学, 流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据, T细胞受体序列数据, 蛋白质组数据 | 34例多发性硬化成人患者(17例未治疗,6例B细胞清除治疗)和5例健康对照 |
62 | 2025-09-03 |
Identifying Causal Brain Structures, Genes, and Proteins for Osteoarthritis: A Large-Scale Genetic Correlation Study Based on Brain Imaging-Derived Phenotypes, Transcriptomes, and Proteomes
2025-Jun-10, The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences
DOI:10.1093/gerona/glaf083
PMID:40247738
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研究论文 | 通过整合脑成像衍生表型、转录组和蛋白质组数据,识别与骨关节炎风险因果相关的脑结构、基因和蛋白质 | 首次大规模整合脑成像表型、转录组和蛋白质组数据,系统研究脑结构与骨关节炎的遗传相关性并识别因果基因 | NA | 验证脑结构与骨关节炎风险的相关性,并识别关键因果基因 | 骨关节炎患者及脑结构、基因和蛋白质数据 | 生物信息学 | 骨关节炎 | LDSC, MR, TWAS, PWAS, 单细胞RNA-seq eQTL | NA | 基因组关联研究(GWAS)数据、转录组数据、蛋白质组数据 | 826,690名参与者,5,138个脑转录组,152个人脑蛋白质组 |
63 | 2025-09-03 |
WNT signaling in human pluripotent stem cells promotes HDAC2-dependent epigenetic programs and development of retinoic acid-responsive mesoderm
2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.06.657928
PMID:40661576
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研究论文 | 本研究揭示了WNT信号通过HDAC2依赖性表观遗传程序促进人多能干细胞向视黄酸响应性中胚层分化的机制 | 首次整合scRNA-seq和ATAC-seq技术定义了WNT依赖性发育轨迹,并发现HDAC2(而非E-box转录因子)是WNT下游调控视黄酸响应性中胚层分化的关键表观遗传调节因子 | E-box转录因子操作未显示明显效果,其具体作用机制仍需进一步研究 | 探究WNT信号在人多能干细胞向造血中间体分化过程中的调控机制,以提高淋巴细胞生成效率 | 人多能干细胞(hPSCs)及其分化的KDR+ ALDH1A2+中胚层祖细胞 | 干细胞生物学 | NA | scRNA-seq, ATAC-seq, 基因调控网络建模, 基因敲除/过表达, 化学筛选 | NA | 单细胞转录组数据, 表观基因组数据 | NA |
64 | 2025-09-03 |
Spatial omics enters the microscopic realm: opportunities and challenges
2025-Jun-02, Trends in genetics : TIG
IF:13.6Q1
DOI:10.1016/j.tig.2025.05.002
PMID:40461389
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综述 | 本文回顾了显微分辨率空间转录组学(μST)的技术进展、挑战及未来发展方向 | 系统总结了μST技术在细胞和亚细胞尺度转录组图谱构建中的突破性进展,并提出了多组学整合与AI驱动分析的新方向 | 面临每个微米级空间单元转录本发现稀疏、数据跨平台碎片化以及缺乏可扩展通用分析方法的挑战 | 探讨显微分辨率空间转录组学领域的技术机遇与挑战 | 空间转录组学技术及其数据分析方法 | 空间组学 | NA | 测序和成像为基础的空间转录组学技术 | 人工智能(AI)驱动分析 | 空间转录组数据 | NA |
65 | 2025-09-03 |
HemaScope: A Tool for Analyzing Single-cell and Spatial Transcriptomics Data of Hematopoietic Cells
2025-May-30, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf002
PMID:39862439
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研究论文 | 介绍HemaScope,一个专用于分析造血细胞单细胞和空间转录组数据的生物信息学工具包 | 首个针对造血细胞设计的集成scRNA-seq和ST分析的专业工具包,提供多种用户友好部署形式 | NA | 开发能够处理单细胞和空间信息的组织良好且用户友好的分析工具 | 造血细胞 | 生物信息学 | 血液疾病 | scRNA-seq, spatial transcriptomics | NA | 单细胞RNA测序数据,空间转录组数据 | 涉及人类骨髓、小鼠急性髓系白血病细胞、血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤和原发性中枢神经系统淋巴瘤样本 |
66 | 2025-09-03 |
Resolving Leukemia Heterogeneity and Lineage Aberrations with HematoMap
2025-May-30, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf005
PMID:39945785
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序构建了正常造血系统的参考层次结构,并开发了HematoMap工具用于解析白血病细胞的异质性和谱系异常 | 利用余弦距离算法开发似然评分系统,将白血病细胞映射到正常造血层次,并建立LASSO评分模型揭示谱系异常 | NA | 解析白血病异质性并识别细胞起源和谱系异常 | 急性髓系白血病(AML)和B细胞前体急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)患者样本 | 生物信息学 | 白血病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), bulk RNA测序(RNA-seq) | LASSO | 基因表达数据 | 25名健康捐赠者的10万多个骨髓单核细胞,以及AML和BCP-ALL患者样本 |
67 | 2025-09-03 |
Immune signatures of megakaryocytes in persistent inflammation-immunosuppression and catabolism syndrome
2025-May-30, Acta biochimica et biophysica Sinica
IF:3.3Q1
DOI:10.3724/abbs.2025087
PMID:40443348
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析持续性炎症-免疫抑制和分解代谢综合征(PICS)患者中巨核细胞的免疫特征及其作用机制 | 首次发现巨核细胞在PICS中存在五个功能亚群(MK1-MK5),并揭示其通过CCL5表达和细胞间互作调节免疫稳态的新功能 | 样本量较小(仅11例人类样本),且动物模型与人类疾病存在潜在差异 | 探究巨核细胞在PICS中的免疫学作用及其分子机制 | 人类外周血单核细胞样本(PICS患者、脓毒症患者和健康对照)及PICS模型小鼠 | 免疫学 | 脓毒症后并发症 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),基因本体分析,配体-受体互作分析 | NA | RNA测序数据 | 11例人类样本(6例PICS、5例脓毒症、5例健康对照)及小鼠模型 |
68 | 2025-09-03 |
EryDB: A Transcriptomic Profile Database for Erythropoiesis and Erythroid-related Diseases
2025-May-30, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzae029
PMID:39436241
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研究论文 | 介绍EryDB,一个专注于红细胞生成和红细胞相关疾病转录组数据的开放数据库 | 构建首个全面整合并精心策划的红细胞生成特异性数据库,支持多物种、多组织类型和多疾病的数据浏览与分析 | NA | 促进红细胞生成及红细胞相关疾病的基因表达数据挖掘和大规模研究 | 红细胞生成过程及红细胞相关疾病 | 生物信息学 | 红细胞相关疾病 | RNA测序(包括bulk和单细胞RNA测序) | NA | 转录组数据 | 3803个样本和1,187,119个单细胞,来自107项公共研究,涵盖3个物种、9种组织类型和5种疾病 |
69 | 2025-09-03 |
Alternatively activated monocyte-derived myeloid cells promote extracellular pathogen persistence within pulmonary fungal granulomas
2025-May-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.23.655817
PMID:40568097
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研究论文 | 本研究通过空间转录组学和流式细胞术揭示了CD4+ Th2细胞通过替代性激活单核来源髓系细胞促进肺隐球菌肉芽肿中胞外真菌持续存留的机制 | 挑战了领域内主流观点,证明替代性激活髓系细胞并非真菌内在复制巢,且首次提出Th2细胞-髓系细胞回路建立局部免疫抑制环境驱动胞外真菌持续存留 | NA | 探究潜伏性真菌感染中无法产生灭菌免疫的机制 | 隐球菌肉芽肿的免疫动态和细胞结构 | 免疫学 | 真菌感染 | 空间转录组学, 流式细胞术, 命运图谱, 小鼠遗传工具 | NA | 转录组数据, 细胞表型数据 | NA |
70 | 2025-09-03 |
Ocular immune privilege in action: the living eye imposes unique regulatory and anergic gene signatures on uveitogenic T cells
2025-Mar-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.01.640701
PMID:40297507
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学揭示眼内免疫特权机制,发现进入眼睛的视网膜特异性T细胞分化为高抑制性Treg细胞或无能细胞,而非顺序发育路径 | 首次在分子水平揭示眼内T细胞分化的并行路径及关键命运决定检查点 | 研究基于体内免疫特权模型,临床转化需进一步验证 | 探究眼部免疫特权机制及自身免疫效应细胞的沉默策略 | 视网膜特异性T细胞 | 免疫学 | 自身免疫性葡萄膜炎 | 单细胞转录组学 | NA | 基因表达数据 | NA |
71 | 2025-09-03 |
Systematic reconstruction of molecular pathway signatures using scalable single-cell perturbation screens
2025-Mar, Nature cell biology
IF:17.3Q1
DOI:10.1038/s41556-025-01622-z
PMID:40011560
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研究论文 | 利用可扩展的单细胞扰动筛选系统重建分子通路特征 | 开发改进的计算框架Mixscale处理扰动效率的细胞变异,并优化统计方法学习差异表达基因列表和保守分子特征 | NA | 系统识别信号调节因子在不同生物背景下的靶标,并推断扰动特征图谱 | 六种细胞系和五种生物信号背景中的分子通路 | 功能基因组学 | NA | Perturb-seq(混合遗传筛选与单细胞测序),组合索引,NGS | NA | 单细胞测序数据 | 超过1500次扰动,涉及六种细胞系和五种生物信号背景 |
72 | 2025-01-23 |
Finding and Profiling Renal Cells with Spatial Transcriptomics
2025-Jan-22, Journal of the American Society of Nephrology : JASN
IF:10.3Q1
DOI:10.1681/ASN.0000000632
PMID:39836482
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
73 | 2025-09-03 |
Single-Cell Transcriptome Sequencing and Analysis Provide a New Approach for the Treatment of Small Cell Neuroendocrine Carcinoma of the Cervix
2025, Neuroendocrinology
IF:3.2Q2
DOI:10.1159/000542833
PMID:39602898
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研究论文 | 首次对宫颈小细胞神经内分泌癌进行单细胞转录组测序,揭示其分子特征和肿瘤微环境,筛选关键预后基因 | 首次应用scRNA-Seq技术研究SCNECC,发现两种恶性细胞群及肿瘤进展路径,识别ERBB4/NRG1-mTOR等关键信号通路上调 | 样本量较小(仅1例患者肿瘤组织),依赖公共数据库健康对照数据 | 探究SCNECC的分子特征、细胞起源和发病机制 | 宫颈小细胞神经内分泌癌(SCNECC)患者肿瘤组织及健康宫颈组织 | 单细胞组学 | 宫颈癌 | scRNA-Seq(单细胞转录组测序) | NA | 单细胞转录组数据 | 1例SCNECC患者肿瘤样本 + 公共数据库健康宫颈组织数据 |
74 | 2025-09-03 |
Exploring the Expanded Role of Astrocytes in Primate Brain Evolution via Changes in Gene Expression
2025, Brain, behavior and evolution
DOI:10.1159/000544004
PMID:39907990
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综述 | 探讨灵长类大脑进化中星形胶质细胞基因表达变化及其功能扩展 | 聚焦灵长类特异性星形胶质细胞基因表达与调控的演化机制,关联细胞形态表型变化 | NA | 解析星形胶质细胞在灵长类大脑进化中的功能扩展及其与神经疾病的关联 | 灵长类(包括人类)星形胶质细胞 | 神经科学 | 神经退行性疾病(如阿尔茨海默病、帕金森病) | 单细胞RNA测序、诱导多能干细胞技术 | NA | 基因表达数据 | NA |
75 | 2025-09-03 |
HMG Box-containing Protein 1 (HBP1) Protects Against Pancreatic Injury in Acute Pancreatitis but Promotes Neoplastic Progression
2025, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.jcmgh.2025.101536
PMID:40404099
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研究论文 | 本研究探讨HBP1在急性胰腺炎和胰腺癌前病变中的双重作用机制 | 首次揭示HBP1在胰腺炎中具有保护作用但在KRAS突变背景下促进肿瘤进展的双重功能 | 主要基于小鼠模型研究,人类样本验证仍需扩展 | 阐明HBP1在胰腺炎发生发展和胰腺肿瘤早期进展中的功能作用 | 人类胰腺炎样本、小鼠模型和人类胰腺导管上皮细胞 | 分子病理学 | 胰腺癌 | 空间转录组学、多重蛋白检测、组织学分析、免疫染色 | 条件性基因敲除小鼠模型 | 组织样本、细胞实验数据 | 人类胰腺炎样本、基因工程小鼠模型和诱导过表达人类细胞 |
76 | 2025-09-03 |
Randomized Spatial PCA (RASP): a computationally efficient method for dimensionality reduction of high-resolution spatial transcriptomics data
2024-Dec-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.20.629785
PMID:39763720
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研究论文 | 提出一种名为RASP的计算高效降维方法,用于处理高分辨率空间转录组数据 | 利用随机化两阶段PCA框架,结合稀疏矩阵运算和可配置空间平滑,实现比现有方法快数个数量级的计算速度 | NA | 开发高效降维方法以解析空间转录组数据中的组织域结构 | 人类和小鼠组织的空间转录组数据 | 生物信息学 | NA | 空间转录组学技术(10x Visium, Stereo-Seq, MERFISH, 10x Xenium) | PCA | 空间基因表达数据 | 四个公开ST数据集(涉及人类和小鼠组织) |
77 | 2025-09-03 |
PD-L2 drives resistance to EGFR-TKIs: dynamic changes of the tumor immune environment and targeted therapy
2024-Sep, Cell death and differentiation
IF:13.7Q1
DOI:10.1038/s41418-024-01317-2
PMID:38816578
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研究论文 | 本研究揭示PD-L2通过动态改变肿瘤免疫环境驱动EGFR-TKI耐药,并发现天然小分子抑制剂锌十一烯酸盐可逆转耐药 | 首次发现PD-L2/PD-1信号通路是介导EGFR-TKI耐药的关键驱动因素,并鉴定出新型天然PD-L2抑制剂 | 研究基于细胞系和同源肿瘤小鼠模型,临床转化效果需进一步验证 | 探究EGFR-TKI耐药机制并开发靶向治疗策略 | EGFR突变肿瘤细胞系和同源肿瘤小鼠 | 肿瘤免疫学 | 肺癌 | 单细胞测序、体内外功能实验 | NA | 测序数据、实验数据 | 细胞系和小鼠模型(具体数量未明确说明) |
78 | 2025-09-03 |
Prominent role of gut dysbiosis in the pathogenesis of cystic fibrosis-related liver disease in mice
2024-Sep, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.03.041
PMID:38554847
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研究论文 | 本研究通过小鼠模型揭示肠道菌群失调在囊性纤维化相关肝病(CFLD)发病机制中的关键作用 | 首次证明肠道CFTR功能缺陷通过维持病原性微生物群、增加肠道通透性和炎症环境,是CFLD样肝病发展的必要因素 | 研究基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证 | 探究肠-肝轴在CFLD发病机制中的作用 | 野生型、全身性Cftr敲除和肠道校正CFTR小鼠 | 疾病机制研究 | 囊性纤维化相关肝病 | 单细胞RNA测序、16S核糖体RNA测序、蛋白质组阵列、FITC-葡聚糖检测 | NA | 转录组数据、微生物组数据、蛋白质数据 | 多组基因修饰小鼠模型(具体数量未明确说明) |
79 | 2025-09-03 |
Sex-specific effects of injury and beta-adrenergic activation on metabolic and inflammatory mediators in a murine model of post-traumatic osteoarthritis
2024-Sep, Osteoarthritis and cartilage
IF:7.2Q1
DOI:10.1016/j.joca.2024.03.109
PMID:38527663
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研究论文 | 本研究探讨在小鼠创伤后骨关节炎模型中,损伤和β-肾上腺素能激活对代谢及炎症介质的性别特异性影响 | 揭示了β-肾上腺素能受体激动剂异丙肾上腺素在雌性小鼠中特异性抑制促纤维化和促炎基因表达,并首次发现损伤后关节滑液代谢物的显著变化 | 研究仅使用小鼠模型,结果可能无法直接外推至人类;代谢组学变化未受异丙肾上腺素显著影响 | 研究β-肾上腺素能受体刺激对创伤后骨关节炎相关炎症的调控作用 | 12周龄雄性和雌性小鼠的膝关节组织(髌下脂肪垫和滑膜)及滑液 | 骨关节疾病研究 | 骨关节炎 | 组织学分析、多重基因表达检测、代谢组学分析、机械性异常性疼痛测试 | NA | 基因表达数据、代谢物数据、组织图像数据、行为学数据 | 雄性和雌性小鼠膝关节样本(具体数量未明确说明) |
80 | 2025-09-03 |
Inhibition of Renin Expression Is Regulated by an Epigenetic Switch From an Active to a Poised State
2024-Sep, Hypertension (Dallas, Tex. : 1979)
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研究论文 | 本研究探讨了肾素表达抑制的表观遗传调控机制,揭示了从活跃状态向预备状态转变的开关 | 首次发现肾素表达抑制涉及表观遗传状态切换,并关联细胞间通讯减少和上皮-间质转化 | 研究基于小鼠肿瘤源细胞系(As4.1),可能不完全代表体内正常肾素细胞行为 | 阐明肾素表达的表观遗传调控机制及细胞表型转换的分子基础 | 小鼠肾小球旁细胞来源的As4.1肿瘤细胞系 | 表观遗传学 | 心血管疾病 | ATAC-seq, 单细胞RNA测序, CUT&Tag, ChIP-seq | NA | 基因组学数据,表观遗传学数据 | 经三种抑制剂处理和对照的As4.1细胞生物学重复样本 |