单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
301	2025-09-25	Multi-transcriptomics analysis of ferroptosis related genes reveals CAFs exosomal COX4I2 as a novel therapeutic target in osteosarcoma 2025, Frontiers in cell and developmental biology IF:4.6Q1 DOI:10.3389/fcell.2025.1620648 PMID:40977891	研究论文	通过多组学分析发现CAFs外泌体COX4I2可作为骨肉瘤铁死亡治疗的新靶点	首次构建骨肉瘤铁死亡相关基因预后模型，并鉴定CAFs来源的外泌体COX4I2具有抑制铁死亡的新功能	研究主要基于细胞系和动物模型，临床样本验证有待加强	探索铁死亡在骨肉瘤中的预后价值及调控机制	骨肉瘤细胞系143B、癌症相关成纤维细胞(CAFs)、裸鼠模型	计算生物学	骨肉瘤	转录组测序、单细胞RNA测序、机器学习算法(LASSO、SVM、RF、XGBoost、BORUTA)、Western blot、共聚焦显微镜、透射电镜	预后风险模型	基因表达数据、蛋白质数据、影像数据	两个独立GEO队列(GSE21257和GSE39055)、体外细胞实验、裸鼠体内实验
302	2025-09-25	scAGG: Sample-level embedding and classification of Alzheimer's disease from single-nucleus data 2025, Computational and structural biotechnology journal IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.csbj.2025.08.009 PMID:40977903	研究论文	提出scAGG模型用于从单细胞RNA测序数据进行阿尔茨海默病的样本级分类	开发了样本级池化机制来聚合单细胞嵌入，能够通过学习细胞疾病严重程度排序来识别关键基因和通路	基于注意力的模型可解释性有限	利用单细胞RNA测序数据进行阿尔茨海默病的样本级分类和疾病机制研究	阿尔茨海默病患者和健康对照者的单细胞RNA测序数据	生物信息学	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序技术(scRNAseq)	scAGG（单细胞聚合模型）和基于注意力的模型	单细胞基因表达数据	NA
303	2025-09-25	The immune checkpoint TIM-3/HMGB-1 axis in myocardial infarction 2025, NPJ cardiovascular health DOI:10.1038/s44325-025-00061-x PMID:40978514	研究论文	本研究探讨了心肌梗死后TIM-3/HMGB-1免疫检查点轴在心脏炎症中的作用机制	首次在心血管疾病中系统研究TIM-3通路，通过多组学方法揭示TIM-3/HMGB-1轴在心肌梗死后的动态变化规律	样本量相对有限，需要更大规模研究验证临床转化价值	探究TIM-3免疫检查点通路在心肌梗死后的作用机制	心肌梗死患者血清、外周血单核细胞和心脏组织	心血管疾病研究	心血管疾病	单细胞RNA测序、空间转录组学、单核RNA测序	NA	血清样本、单细胞转录组数据、空间转录组数据	357例血清样本，76例PBMCs样本（38例心梗患者+38例对照），心脏组织样本
304	2025-09-25	Single-Cell RNA Sequencing Reveals Cellular Heterogeneity and Microenvironmental Remodeling in Human Ureteral Scar Stricture Tissue 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S540340 PMID:40979497	研究论文	通过单细胞RNA测序构建人输尿管瘢痕狭窄组织的单细胞转录组图谱，揭示细胞异质性和微环境重塑	首次呈现输尿管瘢痕狭窄组织的高分辨率单细胞图谱，发现炎症性成纤维细胞和混合极化巨噬细胞等新型细胞亚群	样本量较小（3例正常对照+3例患者），需更大队列验证发现	解析输尿管瘢痕狭窄的细胞异质性和微环境重塑机制	人输尿管组织（正常对照与瘢痕狭窄患者）	单细胞组学	泌尿系统疾病	scRNA-seq, 多重免疫荧光, 免疫组化	Seurat, Harmony, Monocle2, CellChat	单细胞转录组数据	6例样本（3正常+3患者）
305	2025-09-25	Integrative analysis of single-cell and microarray data reveals SPI1-centered macrophage regulatory signatures in ulcerative colitis 2025, Frontiers in genetics IF:2.8Q2 DOI:10.3389/fgene.2025.1617834 PMID:40979590	研究论文	本研究通过整合单细胞和微阵列数据分析，揭示了转录因子SPI1在溃疡性结肠炎巨噬细胞极化中的核心调控作用	首次结合单细胞RNA测序和微阵列数据构建基因调控网络，发现SPI1作为关键转录因子通过下游靶基因调控巨噬细胞极化	研究主要基于体外实验验证，需要进一步在体实验确认SPI1在UC发病中的具体机制	探索溃疡性结肠炎中巨噬细胞极化的分子调控机制	溃疡性结肠炎患者的肠道组织巨噬细胞和体外培养的M1极化巨噬细胞	生物信息学	溃疡性结肠炎	单细胞RNA测序、微阵列分析、Western blot、流式细胞术、ELISA	LASSO、随机森林、支持向量机	基因表达数据、蛋白质表达数据	UC患者肠道组织样本和体外巨噬细胞模型
306	2025-09-25	Single-cell RNA sequencing in studies of type 1 diabetes mellitus: modern state-of-the-art and technical peculiarities 2025, Frontiers in endocrinology IF:3.9Q2 DOI:10.3389/fendo.2025.1663728 PMID:40979707	综述	本文综述单细胞RNA测序技术在1型糖尿病研究中的应用现状与技术特点	系统总结scRNA-seq在揭示1型糖尿病免疫细胞亚群异质性和分子机制中的最新应用进展	NA	探讨scRNA-seq技术在1型糖尿病发病机制研究中的应用价值	胰腺内分泌/外分泌细胞、免疫细胞、PBMC及实验性1型糖尿病模型动物	生物信息学	1型糖尿病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	涉及多种人类组织细胞类型及模型动物研究
307	2025-09-25	Inducible pluripotent stem cells to study human mast cell trajectories 2024-Oct, Mucosal immunology IF:7.9Q1 DOI:10.1016/j.mucimm.2024.07.003 PMID:39038754	研究论文	本研究开发了一种从诱导多能干细胞分化人类肥大细胞的体外模型，用于研究其发育轨迹和亚型	首次建立基于iPSC的人类肥大细胞分化模型，通过单细胞RNA测序揭示了肥大细胞前体亚型和成熟状态的转录特征	模型系统仍处于体外研究阶段，需要进一步验证其与体内生理条件的相关性	研究人类肥大细胞的分化轨迹和亚型特征	人类诱导多能干细胞分化的肥大细胞及其前体细胞	细胞生物学	炎症性疾病	流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、细胞培养技术	体外细胞分化模型	单细胞转录组数据、流式细胞数据	单细胞RNA测序分析2056个细胞（包括547个单核细胞/粒细胞前体、599个肥大细胞前体1型等）
308	2025-09-25	Identification of Regulatory RNA-Binding Proteins Associated with Immune Infiltration in Laryngeal Squamous Cell Carcinoma 2024-08-01, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950) DOI:10.4049/jimmunol.2300498 PMID:38912837	研究论文	通过分析RNA测序数据鉴定与喉鳞状细胞癌免疫浸润相关的调控性RNA结合蛋白	首次结合bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq数据，系统分析RNA结合蛋白调控的选择性剪接事件与喉癌免疫浸润的关联	样本量有限（20对癌与癌旁组织），验证数据主要来自公共数据库	探索RNA结合蛋白调控的选择性剪接在喉鳞癌免疫微环境中的作用机制	喉鳞状细胞癌患者组织样本和肿瘤微环境中的免疫细胞	生物信息学	喉癌	RNA测序（bulk RNA-seq和scRNA-seq）、选择性剪接分析、生物信息学分析	edgeR差异表达分析、科学反卷积算法	基因表达数据、单细胞转录组数据	20对喉癌与癌旁组织（自有数据）+117例TCGA样本+2例scRNA-seq样本
309	2025-09-25	Single-Cell RNA Sequencing Identifies WARS1+ Mesenchymal Stem Cells with Enhanced Immunomodulatory Capacity and Improved Therapeutic Efficacy 2024-08-01, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950) DOI:10.4049/jimmunol.2300752 PMID:38856632	研究论文	通过单细胞RNA测序鉴定具有增强免疫调节能力的WARS1+间充质干细胞，并提升其对银屑病的治疗效果	首次发现TNF-α和IFN-γ刺激可增强脐带源MSCs的免疫调节能力，并鉴定WARS1作为调控RhoA-Akt轴的关键分子	研究主要基于小鼠模型，临床转化效果需进一步验证	提高脐带源间充质干细胞对银屑病的免疫治疗效果	脐带源间充质干细胞（UC-MSCs）和银屑病小鼠模型	干细胞治疗	银屑病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	动物疾病模型	基因表达数据	未明确样本数量的小鼠模型实验
310	2025-09-25	Single-cell landscape of functionally cured chronic hepatitis B patients reveals activation of innate and altered CD4-CTL-driven adaptive immunity 2024-07, Journal of hepatology IF:26.8Q1 DOI:10.1016/j.jhep.2024.02.017 PMID:38423478	研究论文	通过单细胞技术解析功能性治愈慢性乙肝患者的免疫细胞图谱，揭示先天免疫激活和CD4-CTL驱动的适应性免疫改变	首次在单细胞分辨率下系统比较CHB与FC患者的肝内和外周免疫特征，发现MHC II类分子表达肝细胞、CD4细胞毒性T细胞等新免疫亚群	样本量有限，需更大队列验证；机制研究主要基于相关性分析	阐明慢性乙肝功能性治愈的免疫病理机制和生物标志物	慢性乙肝患者和功能性治愈患者的肝组织及匹配外周血单核细胞	免疫学	慢性乙肝	单细胞转录组测序、多参数流式细胞术、多重免疫荧光	NA	单细胞RNA测序数据、流式细胞数据、免疫荧光图像	慢性乙肝和功能性治愈患者队列（具体数量未明确说明）
311	2025-09-25	Lupus dermal fibroblasts are proinflammatory and exhibit a profibrotic phenotype in scarring skin disease 2024-02-15, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.173437 PMID:38358820	研究论文	本研究探讨狼疮患者真皮成纤维细胞在炎症反应和瘢痕形成中的特异性表现	首次揭示SFRP2+成纤维细胞亚群在瘢痕性皮肤狼疮病变中的关键作用，并发现 scarring 与非 scarring 患者成纤维细胞对TGF-β的差异化响应	样本量有限（22例患者+34例对照），仅针对皮肤病变机制进行研究	阐明皮肤红斑狼疮患者瘢痕形成的细胞机制	系统性红斑狼疮和皮肤红斑狼疮患者的真皮成纤维细胞	皮肤病学	红斑狼疮	单细胞RNA测序（scRNA-Seq）、体外细胞因子刺激实验	NA	基因表达数据、细胞实验数据	22例SLE/CLE患者和34例健康对照的非损伤皮肤样本
312	2025-09-25	Single-cell analyses of metastatic bone marrow in human neuroblastoma reveals microenvironmental remodeling and metastatic signature 2024-02-15, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.173337 PMID:38358826	研究论文	通过单细胞RNA测序分析神经母细胞瘤骨转移微环境的细胞组成和分子特征	首次在单细胞分辨率下揭示神经母细胞瘤骨转移微环境的免疫细胞重构和细胞间通讯网络	样本来源仅限于骨转移灶，未涉及其他转移部位或原发灶的对比分析	解析神经母细胞瘤骨转移的微环境特征及其临床意义	神经母细胞瘤患者的骨髓转移样本	单细胞基因组学	神经母细胞瘤	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	包含转移与非转移患者的骨髓样本（具体数量未明确说明）
313	2025-09-25	Identification of type 2 diabetes- and obesity-associated human β-cells using deep transfer learning 2024-Jan-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.01.18.576260 PMID:38328172	研究论文	本研究利用深度迁移学习工具DEGAS识别与2型糖尿病和肥胖相关的人类β细胞亚群	首次将深度迁移学习工具DEGAS应用于单细胞RNA-seq数据，将疾病关联从批量表达数据映射到单细胞水平	研究仅基于现有数据集，未来需要扩展更多人类胰岛组学数据	优先识别疾病相关的β细胞亚群以理解2型糖尿病发病机制并发现靶向治疗基因	人类胰腺胰岛β细胞	机器学习	2型糖尿病	单细胞RNA-seq、深度迁移学习、免疫染色	DEGAS（深度迁移学习工具）	基因表达数据、图像数据	来自健康供体和2型糖尿病供体的人类胰腺切片
314	2025-09-25	Identification of tumor immunophenotypes associated with immunotherapy response in bladder cancer 2023-12, International journal of urology : official journal of the Japanese Urological Association IF:1.8Q3 DOI:10.1111/iju.15276 PMID:37602677	研究论文	本研究通过分析膀胱癌的免疫表型特征，建立与免疫治疗反应相关的基因标记模型	首次基于肿瘤免疫细胞评分表征膀胱癌炎症性和免疫排斥性免疫表型，并建立可预测免疫检查点抑制剂治疗反应的风险评分模型	研究依赖于公共数据库的回顾性数据，需要前瞻性临床研究验证	揭示膀胱癌免疫治疗反应相关的免疫表型特征并寻找新的分子靶点	膀胱癌患者及其肿瘤组织样本	生物信息学	膀胱癌	RNA测序（包括bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq）	风险评分模型	基因表达数据	GSE32894、Imvigor210和GSE145140等多个公共数据集中的膀胱癌样本
315	2025-09-25	An integrated study to decipher immunosuppressive cellular communication in the PDAC environment 2023-11-10, NPJ systems biology and applications IF:3.5Q1 DOI:10.1038/s41540-023-00320-6 PMID:37945567	研究论文	本研究通过整合空间转录组学、单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，揭示胰腺导管腺癌微环境中肿瘤相关巨噬细胞通过LGALS9基因介导的免疫抑制细胞通讯机制	首次整合多组学数据系统解析PDAC免疫抑制微环境中细胞通讯网络，发现TAMs通过LGALS9-P4HB相互作用轴的核心调控作用	NA	破译胰腺导管腺癌免疫抑制微环境中的细胞通讯机制	胰腺导管腺癌肿瘤微环境中的细胞相互作用	肿瘤免疫学	胰腺癌	空间转录组学、scRNA-seq、bulk RNA-seq	NA	转录组数据	NA
316	2025-09-25	Transgenic ferret models define pulmonary ionocyte diversity and function 2023-09, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-023-06549-9 PMID:37730992	研究论文	本研究通过构建转基因雪貂模型揭示肺离子细胞的多样性及其在囊性纤维化中的关键功能	首次在非啮齿类哺乳动物（雪貂）中建立条件性遗传模型，解析人类与小鼠生物学差异显著的稀有细胞功能	研究聚焦于近端气道，未涉及远端气道或肺泡区域的离子细胞功能	阐明肺离子细胞在气道液体调节和囊性纤维化病理机制中的作用	转基因雪貂模型（FOXI1-Cre::ROSA-TG、FOXI1-KO、FOXI1-Cre::CFTR）	疾病模型研究	囊性纤维化	条件性基因编辑、单细胞转录组学、谱系追踪	转基因动物模型	基因表达数据、生理功能数据	多种遗传修饰雪貂模型（具体数量未明确说明）
317	2025-09-25	Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism 2023-09, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-023-06473-y PMID:37704762	研究论文	开发CHOOSE系统用于自闭症高风险基因的脑类器官高通量筛选研究	首次建立CRISPR-人类类器官-单细胞RNA测序整合系统，实现脑类器官中36个自闭症高风险基因的并行功能缺失筛选	研究主要基于类器官模型，与真实人脑发育环境存在差异	鉴定自闭症谱系障碍相关基因在神经发育过程中的功能缺陷	人脑类器官模型及36个自闭症高风险基因	发育神经生物学	自闭症谱系障碍	CRISPR-Cas9基因编辑、单细胞RNA测序、染色质分析	CHOOSE系统（CRISPR-human organoids-single-cell RNA sequencing）	单细胞转录组数据、染色质模态数据	包含36个高风险基因的脑类器官模型
318	2025-09-25	Inferring and perturbing cell fate regulomes in human brain organoids 2023-09, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-022-05279-8 PMID:36198796	研究论文	本研究利用人多能干细胞衍生的自组织神经类器官结合单细胞基因组技术，推断并扰动人脑发育过程中的细胞命运调控组	开发了Pando框架整合多组学数据和转录因子结合位点预测，首次在人类脑类器官中通过单细胞水平遗传扰动揭示GLI3转录因子在皮层命运决定中的双重调控作用	研究基于体外类器官模型，可能与体内真实脑发育存在差异	重建人类大脑发育过程中的基因调控网络	人多能干细胞衍生的神经类器官	发育生物学	NA	单细胞转录组测序、单细胞染色质可及性检测、遗传扰动技术	Pando框架（基因调控网络推断框架）	单细胞多组学数据（转录组+染色质可及性）	密集时间序列的人类脑类器官样本（涵盖神经上皮形成、模式形成、脑区域化和神经发生阶段）
319	2025-09-25	Netrin-1 blockade inhibits tumour growth and EMT features in endometrial cancer 2023-08, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-023-06367-z PMID:37532934	研究论文	本研究探讨了Netrin-1阻断在子宫内膜癌治疗中的作用及机制	首次报道Netrin-1在子宫内膜癌中的上调现象，并证实其阻断剂NP137可通过抑制上皮间质转化(EMT)发挥抗肿瘤作用	I期临床试验样本量较小（14例患者），需更大规模研究验证	评估Netrin-1阻断策略在子宫内膜癌治疗中的疗效和作用机制	子宫内膜癌患者（临床试验）和子宫内膜癌小鼠模型	肿瘤治疗学	子宫内膜癌	RNA-seq、空间转录组学、单细胞RNA-seq、基因表达谱分析	NA	基因表达数据、临床疗效数据	14例晚期子宫内膜癌患者（临床试验）和子宫内膜癌小鼠模型
320	2025-09-25	A spatially resolved single-cell genomic atlas of the adult human breast 2023-08, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-023-06252-9 PMID:37380767	研究论文	构建了首个成人正常乳腺组织的单细胞和空间分辨率综合图谱	首次在单细胞和空间分辨率层面系统揭示乳腺非上皮细胞类型的多样性，发现组织驻留免疫细胞的丰富生态系统	NA	建立成人正常乳腺组织的细胞参考图谱用于乳腺生物学和疾病研究	126名女性的714,331个细胞和20名女性的117,346个细胞核	单细胞基因组学	乳腺癌	单细胞转录组学、空间转录组技术	NA	单细胞RNA测序数据、空间转录组数据	来自126名女性的714,331个细胞和20名女性的117,346个细胞核