单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
601	2025-08-31	Biallelic BRF2 mutations disrupt redox homeostasis as etiological factors in syndromic immunodeficiency and developmental disorders 2025-Aug-07, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.08.006 PMID:40781771	研究论文	本研究通过鉴定双等位基因BRF2突变，揭示了其通过破坏RNA Pol III转录导致氧化还原稳态失衡，进而引发综合征性免疫缺陷和发育异常的分子机制	首次建立BRF2功能缺陷与氧化还原稳态破坏之间的致病性联系，并发现其对GPX1和GPX4等关键氧化还原调节基因的特异性影响	研究基于单个家族病例，样本规模有限，且分子机制的深入验证仍需进一步实验	阐明BRF2突变相关遗传疾病的分子发病机制及其与多系统异常、恶性肿瘤和原发性免疫缺陷的关联	携带复合杂合BRF2变异的家族病例，表现为多系统异常、恶性肿瘤和原发性免疫缺陷	遗传学与分子病理学	免疫缺陷疾病	全外显子组测序，单细胞RNA测序	NA	基因组数据，转录组数据	1个家族病例（包含先证者及其家系成员）
602	2025-08-31	Deciphering the tumor immune microenvironment: single-cell and spatial transcriptomic insights into cervical cancer fibroblasts 2025-Jul-05, Journal of experimental & clinical cancer research : CR IF:11.4Q1 DOI:10.1186/s13046-025-03432-5 PMID:40616092	研究论文	本研究整合单细胞RNA测序和空间转录组学技术，解析宫颈癌肿瘤免疫微环境中癌症相关成纤维细胞的异质性及其功能作用	首次在宫颈癌中系统鉴定出六种成纤维细胞亚型，并揭示C0 MYH11⁺成纤维细胞通过MDK-SDC1信号轴在肿瘤进展中的关键作用	研究结果仅部分揭示了CAFs的免疫调节功能，需要进一步验证MDK-SDC1通路的治疗潜力	解析宫颈癌肿瘤免疫微环境中成纤维细胞的异质性并探索免疫治疗新靶点	宫颈癌患者的肿瘤组织和细胞系	数字病理学	宫颈癌	scRNA-seq, 空间转录组学, 反卷积分析, FACS, 多重免疫荧光	预后预测模型	单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据, bulk RNA-seq数据	人类宫颈癌组织样本和培养细胞系
603	2025-08-31	A human-specific enhancer fine-tunes radial glia potency and corticogenesis 2025-Jul, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09002-1 PMID:40369080	研究论文	本研究揭示了人类特异性增强子HARE5通过调控神经祖细胞增殖和神经发生能力，精细调节皮层发育和连接性	首次通过基因组编辑的小鼠和灵长类模型证明人类特异性HARE5增强子通过放大WNT信号通路促进神经祖细胞增殖，从而驱动人类大脑皮层扩张	NA	探究人类加速区域（HARs）在物种特异性皮层发育中的功能贡献	基因组编辑的小鼠模型、灵长类模型、人类和黑猩猩神经祖细胞及皮层类器官	发育生物学	NA	基因组编辑、单细胞RNA测序、固定和活体成像、谱系分析	NA	基因组数据、转录组数据、成像数据	多种转基因动物模型和体外细胞模型
604	2025-08-31	Setdb1 ablation in macrophages attenuates fibrosis in heart allografts 2025-Jul, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2424534122 PMID:40553495	研究论文	本研究通过单细胞转录组分析揭示Setdb1在巨噬细胞中通过组蛋白甲基化调控纤维化过程，并验证其缺失可延长心脏移植物存活并抑制肿瘤组织纤维化	首次发现巨噬细胞中Setdb1介导的组蛋白甲基化重编程是心脏移植物和肿瘤组织纤维化的关键机制，并鉴定CCR2-Creb/Setdb1轴-FN1-受体通路	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证尚不充分；机制细节如特异性受体相互作用需进一步探索	探究巨噬细胞中Setdb1在纤维化形成中的作用及其治疗潜力	人和小鼠的心脏移植物及肿瘤组织中的巨噬细胞和成纤维细胞	免疫学与纤维化疾病机制	心血管疾病与肿瘤	单细胞转录组测序（scRNA-seq）、基因敲除	NA	单细胞转录组数据	人和小鼠的心脏移植物及肿瘤组织样本（具体数量未明确说明）
605	2025-08-31	SpaceBF: Spatial coexpression analysis using Bayesian Fused approaches in spatial omics datasets 2025-Jun-22, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.29.646124 PMID:40236135	研究论文	提出一种名为SpaceBF的贝叶斯融合建模框架，用于分析空间组学数据中的分子共表达模式	开发了首个能够同时估计局部（位置特异性）和全局（组织范围）分子共表达的贝叶斯融合方法，相比现有基于地理空间指标的方法具有更高的特异性和检测效力	NA	检测空间组学数据中分子对的共表达变化模式	空间转录组学和质谱成像数据中的基因、肽段、脂质和N-聚糖等分子	空间组学分析	多种癌症	空间转录组学、质谱成像	贝叶斯融合模型	空间组学数据	NA
606	2025-08-31	A multi-omics resource of B cell activation reveals genetic mechanisms for immune-mediated diseases 2025-Jun-14, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.05.22.25328104 PMID:40475139	研究论文	本研究通过多组学方法分析B细胞在不同激活状态下的基因调控机制，揭示免疫介导疾病的遗传风险	首次系统性地对26名健康女性供体的B细胞在六种激活条件下进行多组学分析，包括RNA-seq、CITE-seq和ATAC-seq，并构建了交互式数据浏览器	样本仅来自健康女性供体，未包括疾病患者或男性样本，且激活条件可能未覆盖所有体内微环境	阐明B细胞激活状态下的基因调控动态及其与免疫介导疾病遗传风险的关联	人源B细胞	功能基因组学	免疫介导疾病	RNA-seq, single-cell RNA-seq with CITE-seq, ATAC-seq	NA	基因组学数据、转录组数据、表观遗传数据	26名健康女性供体的B细胞样本
607	2025-08-31	Oncogenic and tumor-suppressive forces converge on a progenitor-orchestrated niche to shape early tumorigenesis 2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.10.656791 PMID:40661354	研究论文	本研究整合谱系追踪、单细胞和空间转录组学技术，揭示胰腺导管腺癌（PDAC）小鼠模型中恶性转化的分子和细胞机制	发现了一个离散的祖细胞样群体作为致癌和抑癌程序的汇聚点，并揭示了其在肿瘤微环境重塑中的核心作用	研究基于小鼠模型，人类临床相关性尚需进一步验证	解析良性向恶性生长转变的分子机制和微环境动态	胰腺导管腺癌（PDAC）小鼠模型	癌症生物学	胰腺癌	谱系追踪、单细胞转录组学、空间转录组学	NA	转录组数据、空间表达数据	小鼠模型样本（具体数量未明确说明）
608	2025-08-31	Conserved spatial subtypes and cellular neighborhoods of cancer-associated fibroblasts revealed by single-cell spatial multi-omics 2025-May-12, Cancer cell IF:48.8Q1 DOI:10.1016/j.ccell.2025.03.004 PMID:40154487	研究论文	通过单细胞空间多组学分析揭示癌症相关成纤维细胞（CAFs）的保守空间亚型及其在肿瘤微环境中的细胞邻域结构	首次在10种癌症类型中鉴定出四种跨癌种保守的CAF空间亚型，并阐明其空间组织模式与微环境特征关联	NA	解析CAFs在肿瘤微环境中的空间异质性及其对免疫调节和临床预后的影响	超过1400万个细胞（来自10种癌症类型）	空间转录组学	癌症	空间转录组学、空间蛋白质组学、单细胞多组学整合分析	NA	空间多组学数据	10种癌症类型，7个空间组学平台，超1400万个细胞
609	2025-08-31	Long-read sequencing transcriptome quantification with lr-kallisto 2025-Jan-29, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.07.19.604364 PMID:39071335	研究论文	提出lr-kallisto方法，用于长读长测序数据的转录本定量分析	将kallisto方法适配到长读长测序技术，实现快速准确的转录本异构体定量	NA	开发适用于长读长测序数据的转录本定量工具	RNA转录本	生物信息学	NA	ONT长读长测序、外显子组捕获	kallisto算法适配	长读长测序数据	NA
610	2025-08-31	METI: deep profiling of tumor ecosystems by integrating cell morphology and spatial transcriptomics 2024-Aug-25, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-51708-9 PMID:39181865	研究论文	提出一种整合细胞形态和空间转录组学的端到端框架METI，用于深度分析肿瘤生态系统	首次将空间转录组学、细胞形态学和基因特征整合，无需匹配单细胞RNA测序数据即可分析肿瘤微环境	NA	开发能够增强对肿瘤微环境中分子景观和细胞相互作用理解的分析工具	胃癌、肺癌、膀胱癌等肿瘤组织及癌前组织	数字病理学	肿瘤	空间转录组学	端到端框架	空间转录组数据、细胞形态数据	多种肿瘤组织样本（包括胃癌、肺癌、膀胱癌及癌前组织）
611	2025-08-31	Dimension-agnostic and granularity-based spatially variable gene identification using BSP 2023-11-14, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-023-43256-5 PMID:37963892	研究论文	提出一种名为BSP的非参数模型，用于从二维或三维空间转录组数据中识别空间可变基因	通过比较两个空间粒度的基因表达模式，实现维度无关且快速鲁棒的空间可变基因识别	NA	开发能够有效处理二维和三维空间转录组数据的空间可变基因识别方法	空间转录组数据中的基因表达模式	生物信息学	癌症、神经系统疾病、类风湿关节炎、肾脏疾病	空间转录组技术	非参数模型BSP	空间转录组数据	经过大量模拟测试并在多个疾病领域的实际数据中得到验证
612	2025-08-31	Single-cell Mayo Map (scMayoMap): an easy-to-use tool for cell type annotation in single-cell RNA-sequencing data analysis 2023-10-20, BMC biology IF:4.4Q1 DOI:10.1186/s12915-023-01728-6 PMID:37858214	研究论文	开发了一个名为scMayoMap的易用工具及其配套数据库scMayoMapDatabase，用于单细胞RNA测序数据分析中的细胞类型注释	提供了一个无需标记训练数据集或预定义标记基因集的用户友好型细胞注释工具，并通过跨平台和组织类型的48个独立数据集验证了其有效性	NA	开发一个快速准确的单细胞RNA测序细胞类型注释工具	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	NA	单细胞RNA测序数据	48个独立scRNA-seq数据集
613	2025-08-31	Single-cell transcriptomics and cell-specific proteomics reveals molecular signatures of sleep 2022-08-19, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-022-03800-3 PMID:35986171	研究论文	通过单细胞转录组学和细胞特异性蛋白质组学揭示睡眠的分子特征	结合单细胞RNA测序和细胞类型特异性蛋白质组学，首次在多脑区及细胞层面系统解析睡眠需求的分子机制	NA	探究睡眠的分子调控机制	大脑三个关键睡眠相关区域（脑干、皮层、下丘脑）的细胞	生物信息学	NA	单细胞RNA测序, 细胞类型特异性蛋白质组学, 磷酸化蛋白质组学	NA	转录组数据, 蛋白质组数据	NA
614	2025-08-30	Single-cell immunomics reveals the immunological hallmarks about the onset and different outcomes for ankylosing spondylitis patients 2025-Sep, Clinical rheumatology IF:2.9Q2 DOI:10.1007/s10067-025-07549-y PMID:40665054	研究论文	通过单细胞免疫组学技术揭示强直性脊柱炎发病及不同结局的免疫学特征	首次在单细胞分辨率下系统解析AS不同病程阶段的T/B细胞克隆扩增模式及V(D)J重组特征	样本来源仅限于外周血单核细胞，未涉及病变组织局部免疫微环境	探究强直性脊柱炎发生发展和不同临床结局的免疫学机制	健康供者和不同病程阶段的强直性脊柱炎患者	免疫组学	强直性脊柱炎	单细胞RNA测序、TCR/BCR分析	NA	单细胞转录组数据	健康供者与不同病程阶段患者的外周血单核细胞样本
615	2025-08-30	Semaglutide ameliorates retinal vascular permeability destruction in diabetic retinopathy by AnxA2-mediated MMP-9 activation and basement membrane remodeling 2025-Sep, Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie DOI:10.1016/j.biopha.2025.118409 PMID:40749340	研究论文	本研究探讨了索马鲁肽通过调节AnxA2介导的MMP-9活化和基底膜重塑改善糖尿病视网膜病变中血管通透性破坏的机制	首次揭示索马鲁肽通过上调内皮细胞AnxA2激活MMP-9降解病理增厚基底膜的葡萄糖非依赖性血管保护机制	研究基于小鼠模型，临床转化需进一步验证；未探讨其他GLP-1RAs的类似效应	阐明索马鲁肽在糖尿病视网膜病变中的保护作用机制	高脂饮食/链脲佐菌素诱导的2型糖尿病小鼠模型及视网膜内皮细胞	糖尿病并发症研究	糖尿病视网膜病变	蛋白质组学、单细胞RNA测序、Western blot、免疫荧光、免疫组化、透射电镜	动物疾病模型	分子生物学数据、组织病理学图像、基因表达数据	未明确样本数量，使用糖尿病小鼠模型进行实验
616	2025-08-30	Multi-omics identification of circulating protein biomarkers for intervertebral disc degeneration using Mendelian randomization and scRNA-seq 2025-Sep, Clinical rheumatology IF:2.9Q2 DOI:10.1007/s10067-025-07606-6 PMID:40745068	研究论文	本研究通过整合多组学方法识别与椎间盘退变因果相关的循环蛋白生物标志物	首次结合孟德尔随机化与单细胞RNA测序技术筛选循环蛋白标志物，并采用机器学习模型评估其分类效能	需进一步体内实验验证临床适用性	鉴定椎间盘退变的循环蛋白生物标志物并探索其机制	人类循环蛋白质与椎间盘组织	生物信息学	椎间盘退变	孟德尔随机化(MR), 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 机器学习	机器学习模型（未指定具体类型）	蛋白质组数据, RNA序列数据	4907种循环蛋白质（FinnGen队列）, 健康与退变椎间盘组织单细胞数据
617	2025-08-30	Decoding the Effects of Bexarotene treatment on brain of AD-like model mice: Single-Cell Transcriptomics and Chromatin Accessibility Analysis 2025-Aug-13, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7201032/v1 PMID:40831503	研究论文	通过单细胞转录组和染色质可及性分析，研究Bexarotene治疗对AD模型小鼠大脑的多层次调控机制	首次整合snATAC-seq、scRNA-seq和ChIP-seq技术解析RXR激活引发的多层级转录级联反应	研究局限于APP/PS1ΔE9小鼠模型，未涉及其他AD模型或人类样本	探究RXR激活对染色质结构和基因表达的调控机制，为神经退行性疾病提供治疗策略	Bexarotene处理的APP/PS1ΔE9转基因AD模型小鼠	生物信息学	阿尔茨海默病	单核ATAC-seq, 单细胞RNA-seq, ChIP-seq, 转录因子足迹分析	NA	基因组学数据，转录组数据，表观遗传数据	APP/PS1ΔE9转基因小鼠样本
618	2025-08-30	LLM-based cell type annotation harmonization across single-cell studies using GCTHarmony 2025-Aug-12, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7151095/v1 PMID:40831495	研究论文	开发了一种基于LLM的方法GCTHarmony，用于协调单细胞研究中的细胞类型注释不一致问题	利用OpenAI文本嵌入模型将任意细胞类型注释映射到标准化细胞本体术语，并协调不同研究间的注释层次差异	NA	解决单细胞RNA-seq研究中细胞类型注释不一致的整合挑战	单细胞研究中的细胞类型注释	生物信息学	NA	单细胞RNA-seq	LLM（大语言模型）	文本（细胞类型注释）	NA
619	2025-08-30	Profibrotic monocyte-derived alveolar macrophages as a biomarker and therapeutic target in systemic sclerosis-associated interstitial lung disease 2025-Aug-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.07.669006 PMID:40832362	研究论文	本研究探讨了促纤维化单核来源肺泡巨噬细胞（MoAM）在系统性硬化相关间质性肺病（SSc-ILD）中的生物标志物潜力和治疗靶点价值	首次在SSc-ILD患者中发现MoAM与肺纤维化严重程度相关，并通过空间转录组学揭示间质巨噬细胞向肺泡空间的扩展现象	样本量较小（仅9例患者和13例健康对照），需更大规模研究验证	验证MoAM作为SSc-ILD严重程度生物标志物及治疗靶点的可行性	系统性硬化相关间质性肺病患者和健康对照者的支气管肺泡灌洗液及肺移植标本	呼吸病学	间质性肺病/系统性硬化	流式细胞术、单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	分子生物学数据、细胞表型数据	9例SSc-ILD患者和13例健康对照的BAL样本，外加肺移植标本
620	2025-08-30	NFATC3 enhances osteosarcoma progression by increasing PD-L1 and CXCL2 levels 2025-Jul-29, Medical oncology (Northwood, London, England) DOI:10.1007/s12032-025-02850-x PMID:40728758	研究论文	本研究探讨免疫基因NFATC3在骨肉瘤中的表达及其通过促进PD-L1和CXCL2表达驱动肿瘤进展的机制	首次揭示NFATC3通过调控PD-L1和炎症因子重塑免疫微环境促进骨肉瘤发展的新机制	NA	探究NFATC3在骨肉瘤进展中的功能作用及分子机制	骨肉瘤细胞系（143B、SJSA、HOS、MG63、MNNG）及肿瘤微环境中的T细胞和巨噬细胞	肿瘤免疫学	骨肉瘤	qRT-PCR、单细胞测序、肿瘤细胞与巨噬细胞共培养系统	NA	基因表达数据、单细胞测序数据	多个骨肉瘤细胞系及公共测序数据集