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当前共找到 44212 篇文献，本页显示第 21 - 40 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 2026-10-13 |
Cell Type-Specific Isoform Function Prediction by Multiplex Heterogeneous Network
2026 Sep-Oct, IEEE transactions on computational biology and bioinformatics
DOI:10.1109/TCBBIO.2026.3728504
PMID:42664103
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研究论文 | 提出cIsoFun框架，利用多模态融合和多路异质网络从单细胞转录组数据中预测细胞类型特异性的异构体功能 | 首次提出多模态融合框架cIsoFun，结合预训练ESM-2和BERT模型提取序列特征，构建基因、异构体、GO术语和细胞类型的多路异质网络，并应用关系感知注意力机制整合多模态信息，实现细胞类型特异性异构体功能预测 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 预测细胞类型特异性的异构体功能，理解超越传统基因水平分析的细胞多样性和发育机制 | 单细胞转录组数据中的基因异构体、GO术语和细胞类型 | 机器学习, 自然语言处理 | 肾癌, 皮肤癌 | 单细胞转录组测序 | ESM-2, BERT, 关系感知注意力机制 | 文本, 序列数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 22 | 2026-10-13 |
Reconstruction of cell diversity and cell lineages from somatic mutations in single-cell transcriptomic data
2026-Jul-27, DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes
IF:3.9Q1
DOI:10.1093/dnares/dsag007
PMID:42565228
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研究论文 | 该论文提出了RTCA方法，利用单细胞转录组数据中的体细胞突变重建细胞谱系和细胞多样性 | RTCA是一个简单直接的系统发育信号框架，仅需少量信息性变异位点即可保持准确的树重建，即使细胞数量增加十倍，且对稀疏突变信号和丢失诱导的缺失数据比PhylinSic更稳健 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 从单细胞转录组数据中的体细胞突变重建细胞谱系，并推断细胞间的时序关系 | 2个健康人类胎盘样本的单细胞转录组数据 | 单细胞转录组学、系统发育分析 | NA | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | 系统发育树重建、实时过程分析（RTCA） | 单细胞转录组数据、体细胞突变数据 | 2个健康人类胎盘样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 23 | 2026-10-13 |
A multimodal interrogation of Broca's area in the pediatric and adult human brain
2026-Jul-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.07.22.739934
PMID:42539239
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研究论文 | 该研究通过单核多组学和空间转录组学对儿童及成人脑内Broca区与相邻运动皮层进行了多模态解析，揭示了语言相关皮层的细胞和分子特征及其发育轨迹 | 首次联合基因表达和染色质可及性单核多组学与高多重空间转录组学对Broca区进行跨祖先和跨发育阶段的多模态解析；揭示了胶质细胞和中间神经元亚型在细胞构筑特化中的重要作用；发现了可能参与区域特异性细胞间通讯的钙黏蛋白基因差异表达分子密码；鉴定了特定生长抑素阳性中间神经元亚型对ASD/ADHD的选择性易感性；通过进化分析揭示了可能促进语言能力出现的遗传突变 | 样本量相对有限，仅涵盖欧洲和非洲两个祖先人群，发育阶段的样本数量可能不足以完全捕捉神经发育的动态变化 | 全面揭示Broca区和运动皮层在早期生命阶段的细胞和分子构筑，锚定其发育轨迹至成人脑细胞状态，并探索语言相关神经发育和神经精神疾病的细胞类型特异性易感性及语言能力的进化基础 | 不同祖先背景（欧洲和非洲）和不同发育阶段（婴儿期、儿童期、青春期和成年期）的人类Broca区及相邻运动皮层组织 | 空间转录组学, 单细胞多组学 | 孤独症谱系障碍, 注意缺陷多动障碍, 神经发育障碍, 神经精神疾病 | 单核RNA测序, 单核ATAC测序, 单细胞多组学, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 染色质可及性数据, 空间转录组数据 | 涵盖欧洲和非洲祖先背景的婴儿期、儿童期、青春期和成年期个体的Broca区及运动皮层组织样本 | 10x Genomics | 单细胞多组学, 空间转录组学 | 10x Chromium Single Cell Multiome, Xenium | 10x Genomics Single Cell Multiome（单核基因表达和染色质可及性联合分析）, Xenium高多重空间转录组学平台 |
| 24 | 2026-10-13 |
Aging-driven transcriptional programs in diabetic kidney disease: multi-omics discovery of diagnostic biomarkers and drug-repurposing targets
2026-Jul-16, Clinical epigenetics
IF:4.8Q1
DOI:10.1186/s13148-026-02207-9
PMID:42464365
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研究论文 | 本研究整合转录组数据和衰老相关基因数据库，筛选出9个与糖尿病肾病相关的衰老核心枢纽基因，构建诊断模型，并通过单细胞测序、分子对接和动物实验验证潜在药物重定位靶点 | 首次将衰老相关基因与糖尿病肾病转录组数据整合，鉴定出9个衰老相关核心枢纽基因，构建了具有较高诊断效能（AUC=0.881）的逻辑诊断模型，并发现SYK-fostamatinib和APOC3-selexipag作为潜在药物重定位候选 | 研究结果需要进一步的实验和临床验证，样本量及人群多样性有限，诊断模型的泛化能力尚需更大规模的外部验证 | 筛选糖尿病肾病中与衰老相关的核心枢纽基因，探索其诊断价值和治疗潜力，寻找药物重定位靶点 | 糖尿病肾病患者转录组数据、高糖细胞模型、DKD大鼠模型 | 机器学习 | 糖尿病肾病 | 转录组学，单细胞测序，RT-qPCR，western blot，分子对接，分子动力学模拟，LASSO回归，随机森林 | LASSO，Random Forest，逻辑回归，CNN（用于单细胞分析） | 转录组数据，图像（病理染色），文本（基因数据库） | NA | NA | 单细胞RNA-seq，bulk RNA-seq | NA | NA |
| 25 | 2026-10-13 |
GP130 Regulates Macrophage Polarization and Functional Recovery after Spinal Cord Injury in Rats: A Single-Cell RNA Sequencing Study
2026-Jul-15, Inflammation
IF:4.5Q2
DOI:10.1007/s10753-026-02564-w
PMID:42455195
|
研究论文 | 本研究通过大鼠T10脊髓压迫损伤模型，结合单细胞RNA测序等多种技术，探究GP130抑制对脊髓损伤后巨噬细胞极化和功能恢复的调控作用 | 首次利用单细胞RNA测序揭示脊髓损伤后髓系细胞的转录异质性，并证明GP130抑制可通过调控巨噬细胞M1/M2极化促进功能恢复 | 研究仅基于大鼠模型，GP130抑制的具体分子机制及长期安全性尚未完全阐明，单细胞RNA测序的细胞捕获数量可能有限 | 探究GP130抑制是否通过调控巨噬细胞极化改善脊髓损伤后的功能恢复 | 大鼠T10脊髓压迫损伤模型及骨髓来源原代巨噬细胞 | digital pathology | 脊髓损伤 | 单细胞RNA测序, 免疫荧光, 流式细胞术, qRT-PCR, Western blotting, ELISA | NA | 图像, 文本 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 26 | 2026-10-13 |
FADS1-mediated Efferocytosis in Tumor-Associated Macrophages Shapes an Immunosuppressive Microenvironment in Gastric Cancer
2026-Jul-15, Cellular and molecular life sciences : CMLS
IF:6.2Q1
DOI:10.1007/s00018-026-06314-x
PMID:42458117
|
研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序和转录组数据分析，揭示了胃癌中FADS1高表达的肿瘤相关巨噬细胞通过调控DHA合成和PPARγ激活促进胞葬作用并抑制STING-IFN-I信号通路，从而塑造免疫抑制微环境并驱动CD8T细胞功能障碍 | 首次发现FADS1在胃癌肿瘤相关巨噬细胞中具有预后意义，并阐明FADS1通过DHA合成-PPARγ-胞葬作用-STING-IFN-I轴调控免疫抑制微环境的分子机制，同时验证了靶向FADS1可增敏PD-1阻断治疗 | 研究主要基于临床队列分析和临床前小鼠模型，尚需进一步临床试验验证FADS1抑制剂在胃癌患者中的安全性和有效性 | 探究不饱和脂肪酸代谢与肿瘤相关巨噬细胞在胃癌进展中的调控关系及其对免疫治疗的影响 | 胃癌肿瘤相关巨噬细胞、CD8T细胞、胃癌细胞系及小鼠胃癌模型 | 数字病理学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序, 转录组测序, 体外共培养, 体内小鼠模型 | NA | 图像, 文本 | 多个胃癌队列的单细胞RNA测序和转录组数据以及小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 27 | 2026-10-13 |
Infusible Extracellular Matrix Biomaterial Enhances Cell-Specific Pro-Repair Responses Following Acute Myocardial Infarction
2026-Jul, Advanced healthcare materials
IF:10.0Q1
DOI:10.1002/adhm.202503469
PMID:41414646
|
研究论文 | 该研究利用单核RNA测序和空间转录组学技术，探究了可注射细胞外基质生物材料（iECM）在急性心肌梗死后促进心脏修复的细胞和分子机制 | 首次采用单核RNA测序和空间转录组学技术，在单细胞水平上揭示iECM在急性心肌梗死后不同时间点对多种心脏细胞类型的促修复作用及其分子通路 | 研究仅在急性时间点（1、3、7天）进行，未评估长期疗效和安全性；样本量可能有限；未进行功能验证实验 | 阐明可注射细胞外基质生物材料（iECM）在急性心肌梗死后介导心脏修复的细胞和分子机制 | 急性心肌梗死后的心脏组织及其中多种细胞类型 | 单细胞组学，空间转录组学，心血管研究 | 心肌梗死，心血管疾病 | 单核RNA测序，空间转录组学 | NA | 单细胞核转录组数据，空间转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单核RNA测序，空间转录组学 | 10x Chromium，10x Visium | NA |
| 28 | 2026-10-13 |
Spatially resolved T cell receptor tracking reveals γδT cell localization to tumor-rich regions in high-risk neuroblastoma: A Report from the Children's Oncology Group
2026-Jun-12, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2026.06.10.26354144
PMID:42326820
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研究论文 | 该研究通过纵向批量TCR测序和空间转录组学，分析了高危神经母细胞瘤患者中T细胞受体库的空间组织及其与肿瘤细胞的相互作用 | 首次在高危神经母细胞瘤中整合空间转录组学与TCR谱分析，揭示了γδT细胞定位于肿瘤富集区域，并发现空间位置与克隆型特异性T细胞转录状态相关 | 样本量较小，尤其是空间转录组学仅纳入5例患者，可能限制结论的普遍性 | 评估肿瘤内空间位置是否影响克隆型特异性T细胞状态，并探索T细胞在肿瘤微环境中的空间组织 | 37例高危神经母细胞瘤患者的血液和肿瘤样本，其中5例有配对治疗前后肿瘤样本 | 空间转录组学, 免疫学 | 神经母细胞瘤 | 批量TCR测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据, TCR序列数据 | 37例患者的血液和肿瘤样本，其中5例有配对治疗前后肿瘤样本 | NA | 批量TCR测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 29 | 2026-10-13 |
Single-Cell sequencing investigation of endoplasmic reticulum stress-related genes in gastric cancer prognostic models and identification of NOX5 as a novel therapeutic target
2026-Jun, Translational oncology
IF:4.5Q1
DOI:10.1016/j.tranon.2026.102780
PMID:42013548
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序分析内质网应激相关基因，构建胃癌14基因预后模型，并验证NOX5作为新型治疗靶点 | 首次利用单细胞测序分析构建内质网应激相关胃癌预后模型，并发现NOX5为胃癌新型潜在治疗靶点 | NOX5的功能验证仅局限于体外细胞实验，缺乏体内动物实验和临床验证 | 开发基于内质网应激相关基因的胃癌预后模型，并鉴定潜在治疗靶点 | 胃癌患者样本及AGS和MKN-45胃癌细胞系 | 数字病理学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序 | Cox回归, LASSO | 图像, 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 30 | 2026-10-13 |
Integrated analysis of scRNA-seq and bulk RNA-seq identifies matrisome-related biomarkers for prognostic stratification and immune landscape in lung adenocarcinoma
2026-May-01, The Korean journal of physiology & pharmacology : official journal of the Korean Physiological Society and the Korean Society of Pharmacology
DOI:10.4196/kjpp.25.293
PMID:41496514
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研究论文 | 该研究整合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，构建了一个7基因基质体相关风险模型，用于肺腺癌的预后分层和免疫景观分析 | 整合单细胞RNA测序与批量RNA测序数据，构建了基于基质体相关基因的7基因风险模型，并结合SCISSOR算法识别与风险相关的细胞类型及MIF/TGF-β信号通路 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 识别基质体相关生物标志物用于肺腺癌的预后分层和免疫景观分析，并指导个性化治疗 | 肺腺癌（LUAD）患者 | 机器学习 | 肺癌 | scRNA-seq, bulk RNA-seq | LASSO-multivariate Cox, SCISSOR, AUCell, CellChat | 转录组数据, 单细胞数据, 临床数据 | 训练集来自TCGA，验证集来自GEO（GSE31210），单细胞数据来自GSE189357 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 31 | 2026-10-13 |
Decoding clone evolution in HER2 amplified breast cancer through single-cell and spatial transcriptomics analysis of copy number variations
2026-Mar-16, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-44476-7
PMID:41840060
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研究论文 | 该研究通过单细胞和空间转录组学分析14例HER2阳性乳腺癌患者的拷贝数变异，解码DCIS和IDC之间的克隆演化和CNV动态。 | 整合单细胞RNA测序和空间转录组学推断CNV，重建肿瘤亚克隆演化轨迹，揭示DCIS中早期CNV事件，并支持多线程演化模型。 | 样本量相对较小（14例单细胞和8例空间转录组学患者），可能限制发现的普遍性，且CNV推断依赖于计算方法而非直接基因组测序。 | 探究HER2阳性乳腺癌中DCIS和IDC之间的克隆架构和拷贝数变异动态。 | HER2阳性乳腺癌患者的肿瘤样本，包括DCIS和IDC阶段。 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | NA | 图像，文本 | 14例HER2阳性乳腺癌患者的单细胞RNA测序样本和8例患者的空间转录组学样本，共分析68,064个细胞和4,764个空间转录组学点 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | NA |
| 32 | 2026-10-13 |
Multi-Omics Advances in Major Depressive Disorder for Molecular Insights, Biomarker Discovery, and Therapeutic Development
2025-Oct-15, Aging and disease
IF:7.0Q1
DOI:10.14336/AD.2025.1075
PMID:41213078
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综述 | 本文综述了多组学方法在重性抑郁障碍中的应用，涵盖GWAS、单细胞与空间转录组学、蛋白质组学和代谢组学等研究进展，以及AI网络建模和基于结构的药物设计在生物标志物发现和机制性治疗开发中的转化应用 | 整合多组学与计算系统生物学方法，结合AI驱动的网络建模和基于结构的药物设计，系统性地将多组学信号转化为候选生物标志物和机制性治疗药物，并提出分子分层生物标志物用于患者选择和临床试验富集 | 文章讨论了当前研究的局限性，但摘要中未具体列出所有局限性细节，仅提及需要进一步讨论从多组学发现到精准精神病学的转化优先事项 | 综述重性抑郁障碍的多组学研究进展，探讨分子机制、生物标志物发现和治疗开发，推动从多组学发现到精准精神病学的转化 | 重性抑郁障碍（MDD）患者及相关多组学研究数据 | 机器学习 | 重性抑郁障碍 | GWAS，单细胞转录组学，空间转录组学，蛋白质组学，代谢组学 | AI驱动的网络建模 | 基因组，转录组，蛋白质组，代谢组 | NA | NA | 单细胞转录组学，空间转录组学 | NA | NA |
| 33 | 2025-05-02 |
Spatial transcriptomics: Advances and challenges in peripheral nerve sheath tumor
2025-Sep-17, Neuro-oncology
IF:16.4Q1
DOI:10.1093/neuonc/noaf116
PMID:40305521
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 34 | 2026-10-13 |
Multiplexed single-cell transcriptomics reveals diverse phenotypic outcomes for pathogenic SHP2 variants
2025-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.30.662374
PMID:40631144
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研究论文 | 结合单细胞转录组分析与蛋白质生化、结构分析和细胞生物学，揭示致病性SHP2突变如何导致多样的表型结果 | 首次结合单细胞转录组分析与蛋白质生化、结构分析，揭示不同SHP2突变可导致趋同或趋异的细胞状态，发现催化活性丧失不等同于SHP2敲除的基因表达表型 | 未在摘要中明确说明 | 理解SHP2结构扰动、细胞结果与人类疾病之间的联系 | 表达临床多样性SHP2突变的细胞 | 单细胞转录组学 | 努南综合征、癌症 | 单细胞转录组分析、蛋白质生化、结构分析、细胞生物学 | NA | 单细胞转录组数据、蛋白质结构数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 35 | 2026-10-13 |
Cadmium exposure following early-life respiratory syncytial virus infection promotes lung fibrosis through autophagy inhibition
2025-07-01, Toxicological sciences : an official journal of the Society of Toxicology
IF:3.4Q2
DOI:10.1093/toxsci/kfaf054
PMID:40268749
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研究论文 | 本研究利用小鼠模型探究生命早期呼吸道合胞病毒感染后慢性低剂量镉暴露通过mTORC1激活-自噬抑制通路促进肺部炎症和纤维化的机制，并评估雷帕霉素的治疗潜力 | 首次揭示生命早期RSV感染后镉暴露通过mTORC1激活-自噬抑制通路加剧肺部炎症和纤维化的机制，并证明雷帕霉素可逆转这些病理变化 | 研究仅基于小鼠模型，尚未在人类中验证；镉暴露剂量和持续时间可能与实际环境暴露存在差异 | 探究mTORC1在生命早期RSV感染后慢性低剂量镉暴露所致肺部损伤中的作用，并评估雷帕霉素抑制mTORC1的治疗效果 | 生命早期呼吸道合胞病毒感染后接受慢性低剂量镉暴露的小鼠模型 | 机器学习 | 肺癌 | 单细胞RNA测序, 代谢组学分析 | NA | 基因表达数据, 代谢物数据, 图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 36 | 2026-10-13 |
Lung-resident memory CD4+ T cells are dependent on Batf3
2025-Jun-01, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkaf035
PMID:40184040
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研究论文 | 本文揭示了Batf3转录因子在肺驻留记忆CD4+ T细胞发育和过敏性哮喘反应中的关键作用 | 首次发现Batf3依赖的1型肺树突状细胞（cDC1）是肺驻留记忆CD4+ T细胞积累所必需的，并鉴定出表达Cxcr6的肺驻留CD4+ T细胞亚群 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人类中验证；未完全阐明Batf3促进CD4+ TRM发育的具体分子机制 | 探究肺驻留记忆CD4+ T细胞积累的细胞和分子机制，以及其在过敏性哮喘中的作用 | 缺乏Batf3的小鼠模型、过敏原特异性CD4+驻留记忆T细胞 | 免疫学 | 哮喘 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 37 | 2026-10-13 |
Intratumoral Fusobacterium nucleatum Recruits Tumor-Associated Neutrophils to Promote Gastric Cancer Progression and Immune Evasion
2025-05-15, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-2580
PMID:39992708
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研究论文 | 本文研究了胃癌中具核梭杆菌通过招募肿瘤相关中性粒细胞促进胃癌进展和免疫逃逸的机制 | 揭示了具核梭杆菌通过激活IL17/NF-κB/RelB信号通路招募肿瘤相关中性粒细胞并诱导其分化为促肿瘤亚型，进而促进PD-L1表达和免疫逃逸的新机制，同时发现该机制可增强抗PD-L1抗体治疗疗效 | 未明确说明 | 探究胃癌中肿瘤内微生物群对肿瘤免疫微环境的影响及其在胃癌恶性进展中的作用机制 | 人胃癌组织、小鼠胃癌模型、胃癌细胞 | 肿瘤免疫学、微生物组学 | 胃癌 | 16S rRNA扩增子测序、单细胞RNA测序 | NA | 测序数据、图像 | 未明确说明 | NA | 16S rRNA扩增子测序、单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 38 | 2026-10-13 |
General and individualized changes in T cell immunity during aging
2025-May-01, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkae033
PMID:40073079
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综述 | 本文综述了衰老过程中T细胞免疫的普遍性变化和个体化变化，包括T细胞亚群、转录组和TCR库的改变 | 从普遍性和个体化两个维度系统总结衰老对T细胞免疫的影响，并结合单细胞测序技术的新发现，包括新T细胞亚群的鉴定、T细胞转录组和TCR克隆型随年龄变化的特征以及个体细胞年龄的测量 | NA | 总结和探讨衰老过程中T细胞亚群、转录组和TCR库在整体和抗原特异性T细胞群体中的变化 | 衰老过程中的T细胞，包括初始T细胞、记忆T细胞及其TCR库 | 免疫学 | NA | 单细胞测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 39 | 2026-10-13 |
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
2025-04-28, The British journal of dermatology
DOI:10.1093/bjd/ljaf049
PMID:39913669
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研究论文 | 通过全外显子测序在掌跖角化病和进行性对称性红斑角化病表型患者中鉴定出SLURP1常染色体显性变异，并揭示其通过改变蛋白切割和上调NF-κB信号导致表皮过度增殖的新机制 | 首次发现SLURP1常染色体显性变异可导致掌跖角化病和进行性对称性红斑角化病，区别于既往常染色体隐性遗传的Mal de Meleda；揭示了p.A22D和p.A22V变异通过改变信号肽切割、增加分化诱导的SLURP1表达和分泌以及上调NF-κB信号发挥致病作用的新机制 | 摘要中未明确说明研究局限性 | 鉴定导致掌跖角化病和进行性对称性红斑角化病表型的新型遗传变异并阐明其致病机制 | 三个无亲缘关系的常染色体显性遗传家系中携带SLURP1杂合变异的掌跖角化病和进行性对称性红斑角化病患者 | 遗传学 | 掌跖角化病、进行性对称性红斑角化病、鱼鳞病 | 全外显子测序、质谱分析、空间转录组学、细胞因子定量分析 | NA | 基因序列、图像、文本 | 三个无亲缘关系家系的患者及其角质形成细胞样本 | NA | 全外显子测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 40 | 2026-10-13 |
A Germline Heterozygous Dominant Negative IKZF2 Variant Causing Syndromic Primary Immune Regulatory Disorder and ICHAD
2025-Apr-28, Journal of clinical immunology
IF:7.2Q1
DOI:10.1007/s10875-025-01882-2
PMID:40295428
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研究论文 | 本文对一名携带IKZF2基因新发杂合显性负性变异导致ICHAD综合征的儿科患者进行了详细免疫学评估，揭示了HELIOS缺陷对多种淋巴细胞亚群的影响 | 首次报道生殖系显性负性HELIOS缺陷病例的免疫学表型，在单细胞水平扩展了对自身免疫性溶血性贫血发病机制的理解，并提供了HELIOS在多种淋巴细胞亚群中功能的宝贵见解 | 仅报道了单个病例，样本量有限，无法进行统计学推断 | 评估ICHAD综合征患者的免疫学表型，揭示HELIOS缺陷对免疫稳态调控的分子和细胞机制 | 一名携带IKZF2基因新发杂合显性负性变异的ICHAD综合征儿科患者 | 免疫学 | 自身免疫性疾病 | 单细胞RNA测序、多参数流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据、流式细胞术数据 | 1名儿科患者的外周血单个核细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |