单细胞与空转测序相关文章

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序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	平台公司	平台技术	具体产品	平台详情
1	2026-09-09	Integrative multi-omics reveals a fibroblast-centered, ZFHX3-prioritized regulatory framework linking sick sinus syndrome and atrial fibrillation 2026-Dec, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2026.112782 PMID:42543078	研究论文	整合多组学揭示病态窦房结综合征与心房颤动共病的遗传调控机制，以成纤维细胞为中心、ZFHX3为关键节点	首次通过整合GWAS、eQTL/sQTL、单细胞转录组、空间转录组和表观基因组数据，从组织、细胞和基因多尺度解析SSS与AF的共享遗传结构，并识别出以成纤维细胞为中心的调控网络	未明确指出	定义SSS与AF共病背后的共享遗传及多尺度机制	病态窦房结综合征和心房颤动患者的心脏组织、心房附睾成纤维细胞及相关遗传位点	遗传学、多组学整合分析	心血管疾病（病态窦房结综合征与心房颤动）	GWAS、eQTL/sQTL、单细胞转录组、空间转录组、表观基因组、共定位分析、共表达网络分析	NA	基因表达数据、剪接数量性状位点、单细胞RNA-seq数据、空间转录组数据、表观基因组数据	GWAS汇总统计、GTEx表达数据、心房单细胞及空间转录组数据（具体样本量未在摘要中说明）	NA	单细胞RNA-seq、空间转录组、表观基因组学	NA	NA
2	2026-09-09	High Endothelial Venules in Small Cell Lung Cancer: Prognostic Subtypes and Therapeutic Implications for Immunoradiotherapy 2026-Nov-01, International journal of cancer IF:5.7Q1 DOI:10.1002/ijc.70639 PMID:42400206	研究论文	本研究整合多个数据集，分析小细胞肺癌中高内皮微静脉相关特征，将其分为两种预后亚型，并探索放疗联合免疫治疗促进HEV形成以增强抗肿瘤疗效的潜力	首次系统揭示HEV在小细胞肺癌中的预后价值，并建立基于HEV相关基因的预后模型和列线图，同时提出促进HEV形成作为增强免疫放疗效果的新型治疗策略	研究主要基于公共数据集和回顾性分析，前瞻性验证不足；预后模型和列线图的外部验证有限	探究HEV在小细胞肺癌肿瘤微环境中的作用，评估其预后意义，并探索促进HEV形成作为免疫放疗联合治疗策略的转化潜力	小细胞肺癌患者肿瘤样本及小鼠SCLC模型	肿瘤免疫学、生物信息学	小细胞肺癌	批量RNA测序、单细胞RNA测序、免疫荧光染色	NA	基因表达数据、单细胞转录组数据、免疫荧光图像	583个肿瘤样本用于批量RNA测序分析，80例SCLC患者用于免疫荧光验证，以及小鼠SCLC模型	NA	批量RNA-seq、单细胞RNA-seq、免疫荧光	NA	NA
3	2026-09-09	Targeting Gli1+ Cells for Oral Tissue Regeneration and Disease Treatment 2026-Oct, Stem cell reviews and reports IF:4.5Q2 DOI:10.1007/s12015-026-11180-y PMID:42322378	综述	本文系统总结了Gli1阳性细胞在口腔组织发育、稳态维持、损伤修复和疾病进展中的作用，并探讨了其在组织再生和疾病治疗中的应用前景	结合谱系追踪和单细胞RNA测序技术进展，将Gli1细胞从简单的Hh通路效应器重新定义为异质性间充质干细胞亚群，并整合其免疫调节功能与再生策略，为口腔再生医学提供新视角	未提及具体局限性，可能包括对Gli1细胞异质性机制的不完全解析或临床转化尚需验证	阐明Gli1细胞在口腔组织稳态和疾病中的细胞与分子机制，为口腔再生和疾病治疗提供理论基础	Gli1阳性细胞及其在口腔组织中的功能	分子生物学	口腔疾病	谱系追踪、单细胞RNA测序	NA	文本	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
4	2026-09-09	Dynamic evolution of chaperone-mediated autophagy is associated with tumor microenvironment remodeling and prognostic stratification in lung adenocarcinoma: insights from single-cell transcriptomics, ensemble machine learning, and experimental validation 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102919 PMID:42531733	研究论文	本研究利用单细胞转录组学和集成机器学习方法，探讨了伴侣蛋白介导的自噬在肺腺癌进展中的动态演变及其与肿瘤微环境重塑和预后分层的关系，并通过实验验证了EPC1的功能。	首次揭示了CMA在肺腺癌从原位癌到微浸润癌再到浸润癌进展过程中的动态变化，并开发了基于CMA的预后模型，结合单细胞转录组学和机器学习，为TME引导的个体化治疗提供了新视角。	研究主要基于公共数据集和体外实验，缺乏体内或临床验证，且未详细探讨CMA相关基因的调控机制。	阐明CMA在肺腺癌进展中的作用及其与肿瘤微环境重塑的关系，并开发基于CMA的预后分层模型。	肺腺癌肿瘤上皮细胞、肿瘤微环境中的基质细胞和免疫细胞，以及A549细胞系。	数字病理学	肺腺癌	单细胞RNA测序、批量转录组测序、加权基因共表达网络分析、机器学习生存模型、药物敏感性分析	随机生存森林、集成机器学习模型	单细胞转录组数据、批量转录组数据、临床信息	基于GSE189357数据集的肺腺癌样本，具体数量未在摘要中提及	NA	单细胞RNA测序	10x Genomics	10x Genomics 单细胞测序平台
5	2026-09-09	A single-nucleus transcriptomic characterization of EGFR G719X/S768I double-mutant lung adenocarcinoma identifies an immunosuppressive niche defined by COL4A3-CD44 interaction 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102951 PMID:42531730	研究论文	利用单核RNA测序对EGFR G719X/S768I双突变肺腺癌的肿瘤微环境进行表征，发现COL4A3-CD44相互作用定义的免疫抑制微环境	首次在EGFR双突变肺腺癌中识别出独特的EMT样恶性亚群（MP4）及其与免疫抑制性肺泡巨噬细胞间的COL4A3-CD44相互作用，为治疗耐药提供了新见解	样本量较小，且部分数据来自公开数据集整合，可能需要更大规模验证	阐明EGFR G719X/S768I双突变肺腺癌的肿瘤微环境特征及细胞间通讯，寻找克服治疗耐药的新型治疗靶点	EGFR双突变和EGFR野生型肺腺癌患者的肿瘤组织样本	数字病理学	肺癌	单核RNA测序（snRNA-seq）、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、多重免疫组化（mIHC）	NA	基因表达数据、组织图像	6例EGFR G719X/S768I双突变和5例无EGFR突变肺腺癌患者的FFPE组织，及公开数据中7例EGFR单突变和5例相邻正常组织，共246,086个细胞	10x Genomics	单核RNA-seq	10x Chromium	10x Chromium 单核RNA测序（FFPE兼容版本）
6	2026-09-09	A Multi-omics Regulated Cell Death Framework Defines Immune Phenotypes and Guides Precision Therapy in Colorectal Cancer 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102948 PMID:42531731	研究论文	构建了一个以调节性细胞死亡为核心的多组学框架，用于结直肠癌的分子分型、免疫表型鉴定和精准治疗指导	首次将调节性细胞死亡相关的多组学分析整合到结直肠癌分型中，结合机器学习、药物筛选和功能验证，提出了基于免疫冷热表型的治疗策略	研究主要依赖公开转录组数据，功能验证仅限于体外实验，缺乏体内模型和临床验证	建立基于调节性细胞死亡的多组学分型框架，以改善结直肠癌的预后预测和免疫治疗反应评估	结直肠癌患者样本及细胞系	机器学习	结直肠癌	RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 药物敏感性建模, 分子对接	非负矩阵分解, 非负最小二乘, 机器学习模型	转录组数据, 基因组数据, 单细胞表达数据, 空间转录组数据	多队列结直肠癌转录组数据，具体数量未在摘要中说明	NA	RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学	NA	NA
7	2026-09-09	MZB1 marks a B-cell-associated stromal-immune microenvironment in cervical squamous cell carcinoma: a multi-omics analysis 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102944 PMID:42531732	研究论文	通过多组学整合分析，研究了MZB1在宫颈鳞状细胞癌中作为B细胞相关基质-免疫微环境标志物的作用及其与预后的关联	首次结合空间蛋白质组学、单细胞RNA测序、空间转录组学和批量转录组学，全面分析MZB1在宫颈鳞癌中的表达及其与肿瘤免疫微环境的关系	研究结果具有假设生成性质，需要前瞻性临床验证	表征MZB1在宫颈鳞状细胞癌中的表达及其与肿瘤免疫微环境和患者预后的关联	宫颈鳞状细胞癌肿瘤组织样本中的恶性区域及免疫细胞	数字病理学	宫颈鳞状细胞癌	空间蛋白质组学、单细胞RNA测序、空间转录组学、批量转录组学	NA	蛋白质组学数据、单细胞转录组数据、空间转录组数据、转录组数据	包含TCGA队列及多组学分析样本，具体数量未在摘要中说明	NA	空间蛋白质组学、单细胞RNA测序、空间转录组学、批量转录组学	NA	NA
8	2026-09-09	Unraveling the roles of DKK1 and S100P in pancreatic ductal adenocarcinoma: Insights from machine learning, single-cell/spatial transcriptomics, and functional validation 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102949 PMID:42537428	研究论文	本研究整合批量转录组、单细胞RNA测序、空间转录组学、机器学习分析和功能验证，探究胰腺导管腺癌进展相关的候选生物标志物，并鉴定DKK1和S100P为关键预后和诊断标志物	通过整合多种数据分析和功能实验，首次揭示DKK1和S100P在PDAC恶性上皮状态和微环境通讯中的不同作用，并利用空间转录组学验证其空间分布	需要进一步在更大队列中验证NMU和IGFBP3的临床意义，且部分功能实验结果可能受限于体外实验条件	识别胰腺导管腺癌进展相关的候选生物标志物并评估其诊断和预后价值	胰腺导管腺癌患者的肿瘤组织和细胞系	机器学习	胰腺导管腺癌	RNA-seq, 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 功能验证实验	LASSO, SVM-RFE, CellChat, RCTD	转录组数据, 单细胞表达数据, 空间转录组数据	包含多个批量转录组数据集和单细胞/空间转录组样本，具体数量未在摘要中提供	10x Genomics	单细胞RNA测序, 空间转录组学	10x Chromium, 10x Visium	用于单细胞和空间转录组分析，具体配置未在摘要中详述
9	2026-09-09	Single-cell and spatial transcriptomics uncover a THBS2⁺ CAF-KRT17⁺ malignant cell axis drives progression and immunotherapy resistance in pancreatic cancer 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102939 PMID:42520475	研究论文	通过单细胞RNA测序与空间转录组学分析，揭示THBS2阳性癌症相关成纤维细胞与KRT17阳性恶性细胞之间的相互作用轴驱动胰腺导管腺癌的进展和免疫治疗耐药性	首次整合单细胞和空间转录组学，发现THBS2⁺ CAF与KRT17⁺恶性细胞的互作轴，并识别出PRRX2作为该CAF亚群的调控因子，以及THBS2-SDC4等关键信号通路	研究主要基于计算预测和转录组数据，需要功能实验验证互作轴及其作为治疗靶点的潜力	解析胰腺导管腺癌中癌症相关成纤维细胞的异质性及其与恶性细胞的相互作用在转移和免疫逃逸中的角色	胰腺导管腺癌组织样本中的成纤维细胞和恶性细胞	数字病理学	胰腺癌	单细胞RNA测序, 空间转录组学	伪时间轨迹分析, 调控子活性推断, 配体-受体相互作用映射	转录组数据	多个独立队列的肿瘤和转移样本	NA	单细胞RNA测序, 空间转录组学	NA	NA
10	2026-09-09	ITGA6⁺ epithelial cell-associated bone invasion in head and neck squamous cell carcinoma: Single-cell sequencing reveals epithelial-mesenchymal transition as a major factor 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102933 PMID:42546666	研究论文	通过单细胞测序揭示头颈部鳞状细胞癌中ITGA6⁺上皮细胞亚群通过上皮-间质转化促进骨侵袭的机制	首次利用单细胞转录组测序构建骨侵袭性头颈部鳞状细胞癌的上皮细胞综合图谱，识别出与骨侵袭相关的C2 ITGA6⁺上皮细胞亚群，并阐明其通过TP63调控的上皮-间质转化程序及LAMININ和EPHB信号介导的肿瘤微环境连接	未提及	阐明头颈部鳞状细胞癌中骨侵袭的上皮细胞亚群及其调控网络	骨侵袭性头颈部鳞状细胞癌的上皮细胞	单细胞测序	头颈部鳞状细胞癌	单细胞转录组测序	NA	单细胞转录组数据	未提及	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
11	2026-09-09	Single-cell transcriptomics uncovers HPV-driven immune evasion and establishes a TAB2-based prognostic signature in cervical cancer 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102935 PMID:42551127	研究论文	该研究通过单细胞转录组分析揭示了HPV驱动的宫颈癌免疫逃逸机制，并构建了基于TAB2的预后风险模型	首次将单细胞RNA测序与bulk转录组及临床数据整合，系统解析HPV感染与免疫逃逸的关联，并通过hdWGCNA和多种回归方法构建了八基因预后模型，且实验验证了TAB2在宫颈癌中的功能	研究结论主要基于生信分析和体外实验，功能验证仅针对TAB2基因，缺乏体内实验和临床队列的验证，机制假设需进一步实验支持	探究HPV感染与宫颈癌免疫逃逸的分子机制，并开发预后预测模型以支持个体化治疗	宫颈癌组织样本中的细胞群体、HPV相关基因表达特征及恶性肿瘤细胞	基因组学、转录组学	宫颈癌	单细胞RNA测序、bulk转录组测序、hdWGCNA、生存分析、体外功能实验	Cox回归、Lasso回归	单细胞基因表达数据、bulk转录组数据、临床数据	TCGA和GEO队列样本，具体数目未提供	未提供	单细胞RNA测序	未提供	未提供
12	2026-09-09	IGHG1⁺ plasma cells define an NF-κB-driven inflammatory program that shapes T-cell immunity and immunotherapy response in colorectal cancer 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102930 PMID:42508143	研究论文	本研究通过整合单细胞RNA测序数据、独立批量转录组免疫治疗队列及体外和体内功能实验，揭示IGHG1+浆细胞亚群在结直肠癌中通过NF-κB驱动的炎症程序塑造T细胞免疫并影响免疫治疗反应。	首次在结直肠癌中定义IGHG1+浆细胞亚群及其NF-κB驱动的炎症程序，并构建相关基因签名以预测免疫治疗反应，拓展了B细胞异质性在肿瘤免疫中的理解。	未提及明确的局限性。	探究结直肠癌中浆细胞亚群的功能多样性及其对免疫治疗反应的影响。	结直肠癌肿瘤浸润B细胞亚群，特别是IGHG1+浆细胞。	机器学习、数字病理学	结直肠癌	单细胞RNA测序、批量转录组分析、体外和体内功能实验	NA	基因表达数据（单细胞和批量）、临床数据	多个独立队列（具体样本量未提供）	NA	单细胞RNA测序、批量RNA测序	NA	NA
13	2026-09-09	Lung cancer stem cells in the tumor microenvironment: translational biomarkers and therapeutic strategies for immune evasion and treatment resistance 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102932 PMID:42520476	综述	本文综述了肺癌干细胞与肿瘤免疫微环境之间的相互调控网络，并探讨其在免疫逃逸、治疗抵抗及生物标志物和治疗策略中的应用	将肺癌干细胞与肿瘤微环境视为相互调控的网络而非独立单元，并分类了基于转化用途的LCSC相关标志物，区分临床已确立与实验性免疫治疗策略	未提及	阐明肺癌干细胞与肿瘤免疫微环境的相互作用机制，并评估其作为生物标志物和治疗靶点的潜力	肺癌干细胞及其与肿瘤免疫微环境的相互作用	癌症生物学	肺癌	单细胞测序、空间转录组学、类器官、患者来源异种移植、液体活检	NA	综述性数据	NA	NA	单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	NA
14	2026-09-09	Integrative transcriptomics and single-cell analysis identify SIX4 as a candidate epithelial target in ovarian cancer and PCOS-associated ovarian dysregulation 2026-Oct, Translational oncology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.tranon.2026.102967 PMID:42546664	研究论文	通过整合转录组学和单细胞分析，本研究识别出SIX4作为卵巢癌和PCOS相关卵巢失调的候选上皮靶点	首次在PCOS和卵巢癌之间识别出共享的转录组候选靶点，并利用单细胞RNA测序精确定位其细胞分布，结合机器学习和分子动力学模拟进行初步验证	未建立因果关系或临床共病关系，需要进一步实验和临床验证	识别PCOS相关卵巢失调和卵巢癌之间共享的转录组候选靶点，并确定其细胞定位	PCOS和卵巢癌相关的公开批量转录组数据集及单细胞RNA测序数据集，以及DHEA处理的KGN细胞和SKOV3细胞	转录组学, 单细胞分析, 机器学习	卵巢癌, 多囊卵巢综合征	RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 机器学习和分子动力学模拟	机器学习模型（基于SHAP的特征优先级排序）	转录组数据（批量），单细胞表达数据，基因表达数据	未提供具体样本数量，涉及多个公开数据集和细胞系	NA	RNA-seq, 单细胞RNA-seq	NA	NA
15	2026-09-09	Single-cell RNA sequencing reveals clonally expanded CD4+ tissue-resident memory T cells in histidyl-tRNA synthetase-induced myositis 2026-Sep-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.208009 PMID:42490151	研究论文	通过单细胞RNA测序，在组氨酰-tRNA合成酶诱导的肌炎小鼠模型中，发现CD4+组织驻留记忆T细胞克隆性扩增，并探讨其在自身免疫性肌炎发病机制中的潜在作用	首次在多模式单细胞RNA测序分析中，鉴定了肌炎模型中骨骼肌内显著的CD4+组织驻留记忆T细胞群体，并揭示了其克隆扩增模式及与先天免疫调节途径的关联	研究基于小鼠模型，其发现尚需在人类特发性炎性肌病中得到进一步验证	阐明特发性炎性肌病中CD4+组织驻留记忆T细胞的转录特征及其在发病机制中的作用	小鼠模型中发炎骨骼肌的CD4+组织驻留记忆T细胞及其他T细胞亚群	单细胞转录组学	特发性炎性肌病	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	小鼠模型样本（具体数量未提供）	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
16	2026-09-09	Human pericardial macrophages suppress cardiac fibrosis through cystatin C signaling after myocardial infarction 2026-Sep-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.202383 PMID:42461709	研究论文	本研究利用患者心包样本和单细胞RNA测序，发现人心包巨噬细胞通过释放胱抑素C抑制心脏成纤维细胞的纤维化活性，并在心肌梗死后这种保护作用减弱	首次揭示人心包巨噬细胞通过胱抑素C信号直接抑制心脏纤维化的分子机制，并在心肌梗死模型中验证了胱抑素C作为心脏保护效应分子的作用	未提及	阐明人心包巨噬细胞在心肌梗死后调节心脏纤维化和重塑中的作用及其分子机制	人心包组织和心包液细胞，以及心肌梗死小鼠模型	免疫学	心肌梗死	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	未提及具体数量	10x Genomics	单细胞RNA测序	10x Chromium	10x Chromium单细胞3'试剂盒
17	2026-09-09	A cross-model single-cell atlas reveals conserved involvement of osteopontin in polycystic kidney disease 2026-Sep-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.207157 PMID:42518278	研究论文	构建跨模型单细胞图谱，揭示骨桥蛋白在多囊肾病中的保守作用	首次整合多个PKD小鼠模型的scRNA-seq数据，构建跨模型图谱，并发现Spp1（骨桥蛋白）在PKD富集簇中的表达和信号传导增强，通过基因敲除验证其功能	仅基于小鼠模型，未在人类样本中验证；Spp1缺失仅导致囊肿严重程度适度降低，提示可能存在其他补偿机制	阐明PKD小鼠模型中基因突变、发病年龄和疾病进展速度异质性背后的细胞和分子后果，并寻找新的治疗靶点	多囊肾病小鼠模型（包括Pkd1RC/RC等）的肾脏细胞	单细胞基因组学	多囊肾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞基因表达数据	多个小鼠模型的肾脏样本，具体数量未在摘要中说明	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
18	2026-09-09	TL1A-activated T cells remodel the rectal mucosa in patients with Crohn's disease with perianal fistulising disease 2026-Sep-07, Gut IF:23.0Q1 DOI:10.1136/gutjnl-2025-336246 PMID:41448881	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析克罗恩病伴肛周瘘管性疾病患者直肠活检样本，揭示了TL1A激活的T细胞重塑直肠黏膜的机制	首次发现TL1A通过LTα1β2和IL-22介导的与TNF无关的新通路，在抗TNF治疗下仍活跃，揭示了PFD特有的细胞和转录组改变	样本量相对较小（n=31），研究结果需在更大队列中验证	识别克罗恩病肛周瘘管性疾病发生的驱动因素	克罗恩病伴或不伴肛周瘘管性疾病的患者直肠活检组织及外周血T细胞等	单细胞生物学	克罗恩病、肛周瘘管性疾病	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	31例患者直肠活检样本	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
19	2026-09-09	Impairment of hippocampal gamma oscillations, mitochondria and neurovascular function in CADASIL 2026-Sep-07, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awag033 PMID:41622715	研究论文	本研究利用人源化CADASIL小鼠模型、人类尸检脑组织及原代人类脑血管平滑肌细胞，综合运用电生理、免疫组化、线粒体功能检测和单细胞RNA测序等方法，揭示了CADASIL中海马体γ振荡损伤、线粒体功能障碍和神经血管单元改变等病理机制	首次在CADASIL模型中揭示海马体γ振荡受损及其与线粒体功能障碍和神经炎症的关联，并利用iDISCO+ 3D成像和单细胞RNA测序发现驻留血管的小胶质细胞亚群表达线粒体呼吸和炎症相关基因	研究主要基于小鼠模型和有限的尸检样本，未能全面覆盖CADASIL疾病进展的全程，且原代细胞模型可能无法完全反映体内复杂环境	探究CADASIL中脑血管病变如何导致海马体的神经元、线粒体和神经血管功能损伤，并阐明其与认知障碍的关系	CADASIL小鼠模型（R182C-TgN3）、人类CADASIL尸检脑组织（含四种NOTCH3变异）、原代人类脑血管平滑肌细胞（含p.R133C NOTCH3变异）	神经科学	CADASIL	电生理、免疫组化、iDISCO+、Western blot、Seahorse分析、定量PCR、单细胞RNA测序	人源化小鼠模型、细胞模型	电生理记录、图像、基因表达谱、代谢数据	使用人源化CADASIL小鼠模型、来自4名不同NOTCH3变异的CADASIL患者的尸检脑组织，以及原代人类脑血管平滑肌细胞（具体样本数量未明确）	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
20	2026-09-09	ARX mutation-associated interneuron defects provide insights into mechanisms underlying developmental epilepsies 2026-Sep-07, Brain : a journal of neurology IF:10.6Q1 DOI:10.1093/brain/awag036 PMID:41630162	研究论文	NA	首次揭示ARX通过抑制Lmo1从而解除对Cxcr4的抑制来促进中间神经元迁移的新机制，结合单细胞RNA测序和染色质免疫沉淀测序提供了ARX调控网络的全面视角	基于小鼠模型的研究结果可能不完全适用于人类，且单一患者样本验证存在局限	阐明ARX在皮层中间神经元中的病理生理作用及其与癫痫表型的关系	ARX条件性突变小鼠及一名携带ARX致病性变异的人类患者大脑样本	神经科学	发育性癫痫、神经发育障碍	单细胞RNA测序、染色质免疫沉淀测序	条件性基因敲除小鼠模型	基因表达数据、染色质结合数据、组织学图像	多只条件性突变小鼠及一名人类患者样本	10x Genomics、Illumina	单细胞RNA-seq、ChIP-seq	10x Chromium、Illumina测序平台	单细胞RNA-seq使用10x Chromium，ChIP-seq使用Illumina测序，具体配置未知