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当前共找到 39637 篇文献，本页显示第 1941 - 1960 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1941 | 2026-05-01 |
POPARI: Modeling multisample variation in spatial transcriptomics
2025-May-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.08.652741
PMID:40462963
|
研究论文 | 提出了一种名为Popari的概率图模型，用于多样本空间转录组数据的因子分解，捕获样本间的空间组织变化 | 引入差异先验以正则化空间一致性，并采用空间下采样实现多分辨率层次分析 | 需要进一步验证在不同平台和组织类型中的泛化能力 | 开发适用于多样本空间转录组数据的分析方法以探索条件特异性空间组织变化 | 小鼠大脑（STARmap PLUS）、胸腺（Slide-TCR-seq）和卵巢癌（CosMx）组织样本 | 机器学习 | 卵巢癌 | 空间转录组学，概率图模型 | 概率图模型 | 空间基因表达数据 | 多样本数据集（具体数量未提及） | NA | 空间转录组学 | STARmap PLUS，Slide-TCR-seq，CosMx | NA |
| 1942 | 2026-05-01 |
General and individualized changes in T cell immunity during aging
2025-May-01, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkae033
PMID:40073079
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综述 | 探讨衰老过程中T细胞免疫的普遍性和个体化变化，包括幼稚T细胞减少、记忆T细胞积累和TCR库缩减 | 结合单细胞测序技术揭示T细胞亚群、转录组和TCR库在衰老中的个体化差异，强调生活暴露对免疫衰老的影响 | 未提供具体实验数据或量化分析，主要基于已有文献综述，缺乏原创实验验证 | 理解T细胞免疫在衰老过程中的普遍性和个体化变化机制 | 人类T细胞亚群、转录组和TCR库在衰老过程中的变化 | 机器学习 | 老年病 | 单细胞测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1943 | 2026-05-01 |
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
2025-04-28, The British journal of dermatology
DOI:10.1093/bjd/ljaf049
PMID:39913669
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研究论文 | 发现常染色体显性SLURP1变异导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病 | 首次报道SLURP1基因的常染色体显性遗传变异导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病，揭示了不同于隐性Mal de Meleda的新机制 | 样本量较小，仅涉及三个无亲属关系家系，机制探索主要基于体外实验和空间转录组学，需进一步功能验证 | 鉴定导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病表型的新型遗传变异 | 患有表皮分化障碍（包括掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病）的患者及其家族 | 数字病理学 | 掌跖角皮病 | 全外显子测序, 空间转录组学, 质谱分析 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 图像 | 3个无亲属关系家系 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1944 | 2026-05-01 |
A Germline Heterozygous Dominant Negative IKZF2 Variant Causing Syndromic Primary Immune Regulatory Disorder and ICHAD
2025-Apr-28, Journal of clinical immunology
IF:7.2Q1
DOI:10.1007/s10875-025-01882-2
PMID:40295428
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研究论文 | 本文描述了一名携带IKZF2基因杂合显性负性变异的儿童患者的免疫表型，该变异导致免疫失调、颅面畸形、听力障碍、无乳症和发育迟缓（ICHAD综合征），并伴有自身免疫性溶血性贫血和特应性皮炎 | 首次详细报道了种系显性负性HELIOS缺陷患者的免疫表型，并通过单细胞RNA测序揭示了AIHA在单细胞水平的发病机制 | 仅基于单个病例的研究，可能需要更多病例验证 | 研究IKZF2基因变异导致的免疫调节障碍及其分子机制 | 一名携带IKZF2基因杂合显性负性变异的儿童患者 | 机器学习和数字病理学 | 原发性免疫调节障碍和自身免疫性溶血性贫血 | 单细胞RNA测序和多参数流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据 | 1名患者的外周血单核细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1945 | 2026-05-01 |
ATM-dependent DNA damage response constrains cell growth and drives clonal hematopoiesis in telomere biology disorders
2025-Apr-15, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI181659
PMID:40179146
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研究论文 | 该研究全面评估了166名端粒生物学疾病患者的造血细胞遗传改变，发现ATM依赖性DNA损伤反应在疾病发病机制中起关键作用，并提示抑制过度活跃的ATM依赖性DDR可能是一种潜在治疗干预手段 | 首次通过多模态方法（包括单细胞测序、ATM激活分析等）揭示端粒功能障碍诱导的ATM依赖性DNA损伤反应在TBD发病中的核心作用，并提出通过药物抑制ATM通路来改善细胞存活的新治疗策略 | 未明确说明局限性 | 探究端粒生物学疾病中造血结局的潜在因素，特别是ATM依赖性DNA损伤反应的作用 | 166名儿童和成人端粒生物学疾病患者的造血细胞 | 数字病理学 | 端粒生物学疾病 | 单细胞测序、ATM激活测定、端粒功能障碍诱导灶分析、细胞生长测定 | NA | 单细胞测序数据、基因突变数据、细胞表型数据 | 166名端粒生物学疾病患者（包括儿童和成人） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
| 1946 | 2026-05-01 |
The origin of patient-derived cancer organoids from pathologically undiagnosed specimen in patients with pancreatobiliary cancers
2025-Apr, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-024-01026-5
PMID:39688793
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研究论文 | 探讨从病理未诊断的胰胆癌患者标本中构建患者来源的癌症类器官（PDCOs）的可行性及其多组学特征 | 首次证实从病理阴性样本中也能成功构建PDCOs，并展示其与病理阳性样本相似的恶性导管细胞生物标志物表达模式 | 样本量较小（4名患者，9个样本），且需大规模试验验证其临床诊断和药物敏感性测试的潜力 | 验证从病理未诊断的胰胆癌患者标本中构建PDCOs的可能性，并评估其作为诊断和研究工具的潜力 | 胰胆癌患者（3例胰腺癌，1例胆囊癌）的病理阴性及阳性样本 | 数字病理学 | 胰腺癌, 胆囊癌 | 肿瘤面板测序, 单细胞RNA测序, HE染色, 免疫组化染色 | 类器官模型（PDCOs） | 基因组、转录组、组织病理图像 | 9个样本（来自4名患者），其中病理阴性样本若干 | Illumina | 单细胞RNA测序, 靶向测序 | Illumina NovaSeq | NA |
| 1947 | 2026-05-01 |
Lipid metabolism-related genes are involved in the formation of macrophage extracellular traps in allergic airway inflammation
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00319-5
PMID:39789299
|
研究论文 | 本研究通过生物信息学分析，探讨了脂代谢相关基因在巨噬细胞胞外陷阱形成中的作用，并发现ABCA1可能成为哮喘治疗的新靶点 | 首次揭示脂代谢相关基因ABCA1参与巨噬细胞胞外陷阱形成，为哮喘治疗提供新靶点 | 研究主要基于公开数据库分析，缺乏大规模临床样本验证，且ABCA1在METs中的具体机制尚需深入探索 | 阐明脂代谢在过敏性气道炎症中巨噬细胞胞外陷阱形成中的作用 | 巨噬细胞胞外陷阱形成及脂代谢相关基因 | 机器学习 | 哮喘 | WGCNA, LASSO回归, 单细胞转录组分析 | NA | 基因表达数据 | 多个GEO数据集（GSE40885, GSE42606, GSE27066, GSE137268, GSE256534）以及Tabula Muris单细胞数据 | NA | NA | NA | NA |
| 1948 | 2026-05-01 |
Comprehensive analysis of autophagy status and its relationship with immunity and inflammation in ischemic stroke through integrated transcriptomic and single-cell sequencing
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00320-y
PMID:39827328
|
研究论文 | 通过整合转录组和单细胞测序全面分析自噬状态及其与缺血性中风中免疫和炎症的关系 | 首次通过整合转录组和单细胞测序数据系统性地分析缺血性中风中自噬状态及其与免疫和炎症的关联，并构建了具有良好临床效能的诊断模型 | 未明确说明 | 探究缺血性中风中自噬及相关基因的作用机制 | 缺血性中风患者和小鼠模型 | 数字病理学 | 缺血性中风 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据，单细胞测序数据 | 多个数据集，包括单细胞测序数据、外部验证队列和IS小鼠模型 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
| 1949 | 2026-05-01 |
Annexin A1 regulates inflammatory-immune response and reduces pancreatic and extra- pancreatic injury during severe acute pancreatitis
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00321-x
PMID:40025269
|
研究论文 | 探索Annexin A1在重度急性胰腺炎中调节炎症免疫反应并减轻胰腺及胰外损伤的作用 | 首次揭示AnxA1在急性胰腺炎髓系细胞中的动态调控机制，并验证其合成肽Ac2-26的治疗潜力 | 未明确阐述AnxA1调节炎症免疫反应的具体分子通路及临床转化可行性 | 阐明AnxA1在重度急性胰腺炎中的抗炎作用及治疗潜力 | 重度急性胰腺炎小鼠模型及其胰外器官（肺、肝、肾） | 免疫学与炎症研究 | 急性胰腺炎 | 流式细胞术、单细胞RNA测序、基因表达分析 | 基因敲除小鼠模型、合成肽Ac2-26处理模型 | 单细胞转录组数据、流式细胞术数据 | 多种动物模型（具体数量未详述） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 1950 | 2026-05-01 |
Tracing Early Migratory Neurons in the Developing Nose Using Contactin-2 (Cntn2)CreERT2
2025-Apr-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.27.645843
PMID:40236046
|
研究论文 | 介绍了一种利用Contactin-2（Cntn2）CreERT2小鼠品系追踪发育中鼻腔早期迁移神经元的方法 | 生成了一种可诱导的Cntn2CreERT2小鼠品系，用于时间控制性地操作嗅觉区域早期迁移神经元群体 | 未明确讨论局限性 | 开发一种有效工具用于追踪和研究嗅觉区域起源的早期迁移神经元 | 发育中嗅觉区域的早期迁移神经元，包括GnRH-1神经元、先驱/终末神经（TN）神经元及嗅鞘细胞 | 机器学习 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1951 | 2026-05-01 |
Immune pathogenic response landscape of acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy revealed by scRNA sequencing
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-024-00316-0
PMID:39774261
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示了急性后极多形性鳞状色素上皮病变的免疫致病反应景观 | 首次利用单细胞RNA测序技术对APMPPE患者外周血单个核细胞进行全面的转录组分析，识别出五个不同的单核细胞亚群，并发现IFITM3在APMPPE免疫发病机制中起关键作用 | 仅基于一名APMPPE患者的PBMCs样本，样本量小，可能无法代表整体患者的异质性 | 探索急性后极多形性鳞状色素上皮病变的免疫致病机制 | 一名APMPPE患者的外周血单个核细胞 | 数字病理学 | 眼病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 1名APMPPE患者的PBMCs样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 1952 | 2026-05-01 |
The Application of scRNA-Seq in Heart Development and Regeneration
2025-04, Genesis (New York, N.Y. : 2000)
DOI:10.1002/dvg.70013
PMID:40300044
|
综述 | 综述了单细胞RNA测序在心脏发育与再生中的应用 | 利用scRNA-seq技术揭示心脏发育与再生的分子机制，为成年心脏再生治疗提供新线索 | 仅总结现有研究，未提供实验验证或新型分析方法 | 探讨scRNA-seq在心脏发育与再生研究中的应用及潜在治疗策略 | 心脏组织中的单细胞，包括新生儿和成年哺乳动物心脏及斑马鱼心脏 | 机器学习和数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1953 | 2026-05-01 |
Inorganic pyrophosphatase 1: a key player in immune and metabolic reprogramming in ankylosing spondylitis
2025-02, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-024-00308-0
PMID:39511317
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研究论文 | 通过孟德尔随机化和单细胞测序分析，发现无机焦磷酸酶1在强直性脊柱炎的免疫和代谢重编程中起关键作用 | 首次结合孟德尔随机化、表达量性状位点分析和单细胞代谢分析，鉴定出PPA1作为强直性脊柱炎中CD8+记忆T细胞代谢和免疫应答的关键基因 | 样本量较小（仅3例患者），且未涉及功能验证实验 | 探究免疫细胞和代谢物在强直性脊柱炎中的作用机制 | 强直性脊柱炎患者与非患者的椎骨骨髓血样本中的免疫细胞和代谢物 | 自然语言处理， 机器学习 | 强直性脊柱炎 | 单细胞测序， 孟德尔随机化， 表达量性状位点分析 | NA | 基因表达数据， 代谢数据 | 3例强直性脊柱炎患者和3例非患者的椎骨骨髓血样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10×单细胞测序 |
| 1954 | 2026-05-01 |
Deciphering normal and cancer stem cell niches by spatial transcriptomics: opportunities and challenges
2025-01-07, Genes & development
IF:7.5Q1
DOI:10.1101/gad.351956.124
PMID:39496456
|
综述 | 讨论空间转录组学在解析正常和癌症干细胞生态位中的机遇与挑战 | 系统总结了不同空间技术如何用于识别干细胞并揭示其微环境空间模式，同时强调了计算工具在克服技术瓶颈中的作用 | 受技术限制，表征干细胞生态位仍面临挑战，且计算解决方案需进一步优化 | 探讨空间转录组学在正常和癌症干细胞生态位研究中的应用及挑战 | 正常干细胞和癌症干细胞及其相关微环境生态位 | 数字病理学 | 癌症 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1955 | 2026-05-01 |
Single Cell Data Enables Dissecting Cell Types Present in Bulk Transcriptome Data
2025-01, Stem cells and development
IF:2.5Q2
DOI:10.1089/scd.2024.0152
PMID:39611952
|
研究论文 | 提出一个管道，利用单细胞RNA测序数据解析批量转录组数据中的细胞类型组成 | 整合scRNA-seq数据与解卷积方法，实现了从批量转录组数据中估计细胞类型比例，为类器官质量评估提供了新工具 | 未明确说明该方法在不同组织或条件下的泛化能力，可能受限于已有scRNA-seq数据集的代表性 | 开发一种方法，通过单细胞数据解析批量转录组中的细胞类型组成，用于类器官模型的质量评估 | iPSC衍生的肾和脑类器官批量转录组数据 | 机器学习 | NA | scRNA-seq | 解卷积模型 | 基因表达数据 | 使用两个肾脏scRNA-seq数据集和一个脑scRNA-seq数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1956 | 2026-05-01 |
Characterization of Ferroptosis-Related Genes in Aplastic Anaemia: An Integrated Analysis of Bulk and Single-Cell RNA Sequencing Data
2025, Acta haematologica
IF:1.7Q3
DOI:10.1159/000543656
PMID:39938486
|
研究论文 | 利用批量RNA测序和单细胞RNA测序数据，综合分析了再生障碍性贫血中与铁死亡相关的基因 | 首次基于批量与单细胞RNA测序数据整合分析，发现铁死亡相关基因（DDIT4和NCF2）在再生障碍性贫血（AA）中的作用，并揭示它们在血小板和基质细胞中的活性升高 | 研究基于公共数据集，缺乏实验验证；样本量有限，可能影响结论的通用性 | 探索再生障碍性贫血（AA）中关键的铁死亡相关基因（FRGs）及其潜在机制 | 再生障碍性贫血（AA）患者和对照样本 | 机器学习 | 再生障碍性贫血 | NA | NA | 基因表达数据 | NA（使用公共数据库数据，未明确样本数量） | NA | 批量RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1957 | 2026-05-01 |
Cell signaling characterization for spatial transcriptomics (ST) data using network analysis
2025, Complex networks & their applications. International Conference on Complex Networks and Their Applications
DOI:10.1007/978-3-031-82435-7_32
PMID:40510773
|
研究论文 | 提出一种基于网络分析的细胞通讯方法，用于空间转录组学数据的细胞信号表征 | 首次为空间转录组学数据构建全连接有向加权网络模型，利用低维嵌入和加权入度中心性量化配体-受体交互的信号活动 | 仅在三个特定配体-受体交互上验证，未评估高通量交互的扩展性 | 开发一种从空间转录组学数据中表征细胞信号活动的方法 | 空间转录组学数据中的配体-受体相互作用 | 机器学习， 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | 网络模型（加权有向图） | 基因表达数据 | 一个真实空间转录组学数据集 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1958 | 2026-05-01 |
Combined single cell and spatial transcriptome analysis reveals cellular heterogeneity of hedgehog pathway in gastric cancer
2024-12, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-024-00297-0
PMID:39251886
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研究论文 | 结合单细胞和空间转录组分析揭示胃癌中Hedgehog通路的细胞异质性 | 首次综合运用单细胞测序和空间转录组学深入探讨Hedgehog通路在胃癌中的作用，发现CCND1在成纤维细胞末端发育中起关键作用，并揭示其与肿瘤相关成纤维细胞形成及患者预后和治疗的关联 | 未提供明确的限制信息，但可能包括样本数量有限、验证仅基于bulk转录组数据等潜在局限 | 深入研究Hedgehog通路在胃癌中的作用，寻找潜在治疗靶点 | 胃癌肿瘤组织中的成纤维细胞及CCND1相关的细胞亚群 | 数字病理学 | 胃癌 | 单细胞测序， 空间转录组学， bulk转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据， 空间转录组数据， bulk转录组数据 | 未明确说明样本数量，但涉及胃癌肿瘤组织、单细胞及空间转录组数据 | NA | 单细胞RNA-seq， 空间转录组学 | NA | NA |
| 1959 | 2026-05-01 |
Integrating bulk and single-cell transcriptomics to elucidate the role and potential mechanisms of autophagy in aging tissue
2024-Dec, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-024-00996-w
PMID:39414741
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研究论文 | 利用批量与单细胞转录组学结合的方法，揭示自噬在衰老组织中的作用及潜在机制 | 首次系统鉴定了与衰老最相关的组织为血液组织，并通过单细胞分辨率发现经典单核细胞中自噬水平升高与衰老密切相关，同时揭示了缺氧、促炎因子和活性氧在其中的作用 | 未详细说明，但可能涉及样本来源有限（如仅包括正常与急性髓系白血病样本）及机制验证不足 | 识别与衰老过程中自噬相关性最强的组织，并探索自噬在衰老组织微环境中的功能和机制 | 健康组织样本（超过7000个批量RNA-seq）、不同年龄血液单细胞测序数据、急性髓系白血病（AML）批量与单细胞数据 | 自然语言处理 | 急性髓系白血病 | 批量RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 超过7000个正常组织批量RNA-seq样本、不同年龄血液单细胞样本、超过2000个AML批量RNA-seq样本及多组AML单细胞数据 | NA | 批量RNA-seq， 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1960 | 2026-05-01 |
Non-glycanated ΔDCN isoform in muscle invasive bladder cancer mediates cancer stemness and gemcitabine resistance
2024-Dec, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-024-00998-8
PMID:39466536
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研究论文 | 本研究探讨了非糖基化ΔDCN亚型在肌层浸润性膀胱癌中促进癌症干细胞性和吉西他滨耐药的机制 | 首次在膀胱癌干细胞中鉴定出非糖基化ΔDCN亚型，并阐明其通过细胞质定位差异促进干细胞表型和化疗耐药，与糖基化DCN的抗肿瘤功能形成鲜明对比 | 未具体说明研究局限性 | 探究DCN对膀胱癌干细胞的调控作用及其在肌层浸润性膀胱癌中的潜在机制 | 膀胱癌干细胞（BCSCs）和肌层浸润性膀胱癌（MIBC） | 数字病理学 | 膀胱癌 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 单细胞转录组数据、临床病理数据、生存数据 | 从TCGA和GEO获取数据，涉及临床组织样本和膀胱癌细胞系 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |