单细胞与空转测序相关文章
本数据库通过收集和整理最新科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed Data ，每日自动更新（使用关键词“['single-cell sequencing', 'single-cell RNA sequencing', 'single-cell transcriptomics', 'single-cell RNA-seq', 'single-cell transcriptome', 'scRNA-seq', 'spatial transcriptomics']”过滤），已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，可能存在错误或遗漏，请使用时务必注意核实！
如有建议或合作意向，欢迎联系 linlin.yan(AT)bioinfo.app 或 微信 yanlinlin82。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用。如觉得不错，还请不吝 给我打赏，你的支持是我继续创新的重要动力！
添加微信请说明来意
微信赞赏
除通过在线浏览外，为方便用户离线查阅，本站也提供 付费下载（定价19.9元）。之所以考虑收费，是因为批量扫描这些文献并整理也是有一定成本的，还请理解并多多支持。本站数据会持续更新，而仅需一次付费，未来就可以随时重新下载到最新版本数据。
当前共找到 39398 篇文献，本页显示第 1741 - 1760 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1741 | 2026-04-25 |
Single-cell transcriptomics reveals lipid metabolism reprogramming in macrophages in vitro during early stages of Leishmania donovani infection
2026-Mar-13, Parasites & vectors
IF:3.0Q1
DOI:10.1186/s13071-026-07361-w
PMID:41827050
|
研究论文 | 利用单细胞转录组测序技术分析杜氏利什曼原虫感染早期巨噬细胞的脂质代谢重编程 | 首次在单细胞水平揭示杜氏利什曼原虫感染早期巨噬细胞中Fabp4/Cd36脂质代谢通路的激活以及衰老相关基因的诱导，并发现M2型巨噬细胞更有利于寄生虫生存 | 论文摘要未提及具体局限性 | 探索杜氏利什曼原虫感染巨噬细胞的发病机制 | 小鼠巨噬细胞 | NA | 内脏利什曼病 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠巨噬细胞样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1742 | 2026-04-25 |
Subtype specific immune-metabolic reprogramming in preeclampsia revealed by multiomics and serum biomarkers
2026-03, Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension
IF:4.3Q1
DOI:10.1038/s41440-025-02504-5
PMID:41419624
|
研究论文 | 该研究整合单细胞RNA测序、空间转录组学和空间代谢组学分析早发型和晚发型子痫前期的胎盘免疫-代谢重编程，并鉴定出早期妊娠血清标志物 | 首次同时整合胎盘单细胞RNA测序、空间转录组学和空间代谢组学揭示子痫前期两种亚型（早发与晚发）的特异性免疫-代谢重编程机制，并基于前瞻性队列发现三种早期妊娠血清代谢物可实现早发型子痫前期的有效预测 | 未明确说明研究局限性 | 解析早发型与晚发型子痫前期在细胞水平、转录组和代谢组的差异驱动因素，并探索早期妊娠血清标志物 | 人类胎盘组织及母体血清样本 | 机器 | 子痫前期 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 空间代谢组学, 血清代谢组学 | NA | 单细胞基因表达数据, 空间转录组数据, 代谢物丰度数据 | 199例妊娠前瞻性队列（包括子痫前期患者和匹配对照） | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 空间代谢组学, 血清代谢组学 | NA | NA |
| 1743 | 2026-04-25 |
Reconstructing multi-scale tissue spatial architecture from single-cell RNA-seq with REMAP
2026-Feb-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.21.707167
PMID:41756915
|
研究论文 | 提出了REMAP，一种利用深度学习的框架，通过整合基因表达与邻域级基因-基因协方差，从单细胞RNA-seq数据重建多尺度组织空间结构 | 首次通过结合基因表达与邻域级基因-基因协方差，实现单细胞数据到多尺度空间组织的重建，并应用于多种生物系统 | NA | 开发一种方法将单细胞转录组数据转化为具有空间可解释性的组织图谱，以理解细胞的空间组织 | 小鼠大脑、人类胎儿皮层、七种人类癌症类型以及人类多发性硬化症图谱中的细胞 | 机器学习 | 癌症，多发性硬化症 | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | 深度学习 | 基因表达数据，空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学 | NA | NA |
| 1744 | 2026-04-25 |
scChat: A Large Language Model-Powered Co-Pilot for Contextualized Single-Cell RNA Sequencing Analysis
2026-Feb-11, AIChE journal. American Institute of Chemical Engineers
DOI:10.1002/aic.70285
PMID:41959856
|
研究论文 | scChat是一种由大型语言模型驱动的协同助手，用于情境化单细胞RNA测序分析，兼顾定量算法与推理能力 | 首次将大型语言模型作为互动推理框架集成到单细胞RNA测序分析中，结合检索增强生成与多智能体架构，支持假设验证、机制解释和实验设计，超越了传统仅做细胞类型注释或富集分析的局限 | 未提及具体限制，但可能受限于大型语言模型的幻觉问题或对特定领域的泛化能力 | 增强单细胞RNA测序分析的可解释性，将数据驱动方法转变为结合研究情境的推理型框架 | 单细胞RNA测序数据及其分析流程 | 自然语言处理 | NA | RNA-seq | 大型语言模型 | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1745 | 2026-04-25 |
Unveiling the choroidal immune landscape revealed interferon-gamma and TNF-alpha as novel therapeutic targets in dry AMD
2026-02, Science China. Life sciences
DOI:10.1007/s11427-025-2951-5
PMID:41077603
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示脉络膜免疫微环境，发现干扰素-γ和肿瘤坏死因子-α可作为干性年龄相关性黄斑变性新治疗靶点 | 首次阐明成纤维细胞通过IFNγ和TNFα信号通路介导脉络膜炎症在干性AMD发病中的关键作用，并验证了靶向这些通路的治疗效果 | 未提及 | 探索脉络膜免疫微环境在干性AMD发病机制中的作用，寻找新治疗靶点 | 人类脉络膜组织 | 机器学习 | 年龄相关性黄斑变性 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 人类脉络膜样本（具体数量未提及） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 1746 | 2026-04-25 |
5-FU Resistance Facilitates Immune Evasion in Esophageal Squamous Cell Carcinoma Through ADAM10-Mediated PD-L1 Shedding and Tumour Microenvironment Remodelling
2026-01, Immunology
IF:4.9Q2
DOI:10.1111/imm.70038
PMID:40958168
|
研究论文 | 揭示5-氟尿嘧啶耐药性通过ADAM10介导的PD-L1脱落和肿瘤微环境重塑促进食管鳞状细胞癌免疫逃逸的机制 | 首次发现ADAM10在5-FU耐药食管鳞状细胞癌中显著上调，通过促进可溶性PD-L1释放限制CD8+ T细胞浸润，揭示耐药驱动免疫抑制的新机制 | NA | 阐明5-FU耐药性如何重新编程肿瘤微环境并促进免疫逃逸的分子机制 | 5-FU耐药的AKR小鼠食管鳞状细胞癌细胞系及其亲本对照细胞 | 数字病理学 | 食管鳞状细胞癌 | 第三代DNA测序, 蛋白质组学分析, 单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据, 蛋白质组数据, 单细胞转录组数据 | 5-FU耐药AKR小鼠ESCC细胞系及亲本细胞系 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1747 | 2026-04-25 |
Decoding adenomyosis pathogenesis using an assembloid model
2026-01, Science China. Life sciences
DOI:10.1007/s11427-025-2981-1
PMID:40889046
|
研究论文 | 利用类组装体模型解码子宫腺肌症的发病机制 | 首次建立能模拟月经周期子宫内膜动态的类组装体模型，并通过单细胞转录组学揭示异位细胞在分泌期向管腔优势、腺体缺陷转录谱转变的分子机制，以及BMP/WNT信号通路失衡在疾病中的作用 | 未提及具体局限性 | 构建生理相关的体外模型以研究子宫腺肌症发病机制并探索潜在治疗靶点 | 子宫内膜类组装体模型及其异位病变细胞 | 数字病理学 | 子宫腺肌症 | 单细胞转录组学 | 类组装体 | 单细胞转录组数据 | 未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1748 | 2026-04-25 |
A murine model of sepsis induces age- and sex-specific chromatin remodeling in myeloid-derived suppressor cells
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1750174
PMID:41953016
|
研究论文 | 本文通过单分子技术MAPit-FENGC研究脓毒症小鼠模型中髓系抑制性细胞（MDSC）的染色质重塑，揭示年龄和性别特异性的表观遗传变化 | 首次利用MAPit-FENGC技术同时分析MDSC的DNA甲基化和染色质可及性，并揭示脓毒症后不同启动子类别的年龄和性别依赖性动态变化 | 研究仅限于小鼠模型的脾脏MDSC，且针对的是定制启动子面板，未进行全基因组分析 | 阐明脓毒症后长期免疫功能障碍的表观遗传机制，特别是MDSC中年龄和性别相关的染色质重塑 | 年轻和年老成年雄性和雌性小鼠的脾脏CD11b+Gr1+ MDSC | 机器学习 | 脓毒症 | MAPit-FENGC, 单细胞RNA测序 | CNN | 图像 | 年轻和年老成年雄性和雌性小鼠，具体数量未在摘要中说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1749 | 2026-04-25 |
Single-cell atlas of gastric cancer reveals malignant epithelial evolution and regulatory reprogramming of the tumor microenvironment
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0347679
PMID:42018572
|
研究论文 | 通过构建单细胞转录组图谱，揭示胃癌恶性上皮演变及肿瘤微环境调控重编程 | 首次在单细胞分辨率下系统描绘了慢性胃炎-肠上皮化生-胃癌级联过程中的细胞异质性和微环境重塑，鉴定了肿瘤限制性恶性上皮亚群及假定的原恶性中间态细胞，并揭示了CD44-细胞外基质轴在细胞间通讯中的关键作用 | 研究未涵盖所有胃癌亚型样本，且缺乏对关键转录因子的功能性验证实验 | 解析胃癌发展过程中从炎症到癌变的细胞水平异质性和微环境动态变化 | 来自慢性胃炎（浅表性）、肠上皮化生、癌旁及肿瘤组织的单细胞转录组数据 | 单细胞转录组学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq），拷贝数变异推断，细胞间通讯分析，伪时间轨迹分析，基因调控网络分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 来自慢性胃炎、肠上皮化生、癌旁和肿瘤组织的多个样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1750 | 2026-04-25 |
Single-cell multiomics data analysis of potential receptors and therapeutic drugs for epilepsy patients comorbid with depression
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0347526
PMID:42018591
|
研究论文 | 通过单细胞多组学数据分析癫痫合并抑郁症的潜在受体和治疗药物，发现Ziprasidone可能通过靶向NLGN3蛋白发挥治疗作用 | 首次从单细胞水平揭示少突胶质前体细胞在癫痫和抑郁症共病中的关键作用，并发现NLGN3-NRXN信号通路是潜在治疗靶点，Ziprasidone通过与NLGN3蛋白稳定结合激活该通路，为共病治疗提供新策略 | 研究数据来源于公共数据集可能引入偏差；药物效果仅通过分子动力学模拟和细胞热稳定性迁移实验验证，缺乏体内动物模型和临床试验进一步确认 | 探索癫痫和抑郁症共病的分子机制并发现潜在治疗药物 | 癫痫患者和重度抑郁症患者的少突胶质前体细胞 | 机器学习 | 癫痫，抑郁症 | 单细胞RNA测序，分子动力学模拟，细胞热稳定性迁移实验 | NA | 单细胞基因表达数据 | 未在摘要中明确提供样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1751 | 2026-04-25 |
Single-Cell Sequencing and Mendelian Randomization Reveal T Cell Nuclear Factor Genes in Hepatocellular Carcinoma Progression
2026, Human mutation
IF:3.3Q2
DOI:10.1155/humu/7446280
PMID:42022794
|
研究论文 | 整合单细胞RNA测序与孟德尔随机化方法揭示T细胞核因子相关基因在肝细胞癌进展中的作用 | 首次将单细胞转录组学与孟德尔随机化相结合，以优先筛选肝细胞癌中NFAT相关因果基因，并构建具有高诊断效能的列线图 | 依赖于公共数据集，可能受样本量和批次效应影响；因果推断基于eQTL数据，需进一步功能验证 | 阐明NFAT相关基因在肝细胞癌进展中的免疫调节机制，并开发早期诊断工具 | 肝细胞癌患者肿瘤组织中的免疫细胞与肿瘤细胞 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞RNA测序、孟德尔随机化、eQTL分析 | NA | 基因表达数据 | GSE162616数据集（具体样本数未明确），TCGA-LIHC队列 | Illumina | 单细胞RNA测序 | Illumina NovaSeq | GSE162616数据集基于10x Genomics平台进行单细胞RNA测序，但具体配置未在摘要中提供 |
| 1752 | 2026-04-25 |
Biomarkers of mitochondrial dynamics in idiopathic pulmonary fibrosis: Identification and validation through transcriptomic and single-cell analyses
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0347845
PMID:42024670
|
研究论文 | 通过整合转录组和单细胞测序数据，结合机器学习方法，鉴定并验证特发性肺纤维化中与线粒体动力学相关的生物标志物 | 首次系统整合多组学数据和101种机器学习模型组合，鉴定出CD247、IL7R和RETN三个与线粒体动力学相关的IPF候选生物标志物，并通过单细胞分析和临床样本验证 | 验证队列样本量较小，且未在独立的大规模多中心队列中进一步验证；分子对接仅为预测性结果，缺乏实验验证 | 系统鉴定并验证特发性肺纤维化中与线粒体动力学相关的候选生物标志物，并表征其细胞类型特异性和可能的调控关系 | 特发性肺纤维化患者 | 机器学习 | 肺纤维化 | RNA-seq, 单细胞RNA测序, RT-qPCR | 随机森林, LASSO, 支持向量机, 人工神经网络 | 转录组数据, 单细胞转录组数据 | 多个公共数据集及一个独立临床队列 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1753 | 2026-04-25 |
The Role of Genomics in the Development and Treatment of Multiple Myeloma: Understanding the Challenges and Opportunities
2026, OncoTargets and therapy
IF:2.7Q3
DOI:10.2147/OTT.S595435
PMID:42027619
|
综述 | 综述多发性骨髓瘤基因组学的最新进展及其临床意义 | 系统阐述了关键驱动基因突变、拷贝数变异、表观遗传失调及非编码RNA在多发性骨髓瘤发病机制中的作用，并展望了基因组学指导下的靶向和免疫治疗策略以及液体活检用于微小残留病监测 | NA | 提供多发性骨髓瘤基因组学进展的全面概述，并探讨其临床应用前景 | 多发性骨髓瘤及其基因组异常 | 基因组学 | 多发性骨髓瘤 | 高通量测序, 下一代测序, 单细胞测序, 生物信息学 | NA | 基因组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1754 | 2026-04-25 |
Integration of Multi-Omics Data Identifies the Role of the Selenium-Related Gene PNPO and Pre-exhausted CD127- CD8+ T Cells in Laryngeal Carcinoma
2026, Cancer informatics
IF:2.4Q3
DOI:10.1177/11769351261438477
PMID:42027653
|
研究论文 | 通过整合孟德尔随机化、批量转录组和单细胞分析，揭示了硒相关基因PNPO及预耗竭性CD127- CD8+ T细胞在喉癌中的作用 | 首次通过多组学整合分析（孟德尔随机化、批量转录组和单细胞测序）系统阐明了硒相关基因PNPO与喉癌风险及免疫特征之间的因果关系，并发现了一个具有独特分子和功能特征的预耗竭性CD127- CD8+ T细胞亚群 | 需要进一步的机制验证和潜在治疗探索 | 阐明硒指标、硒相关基因与喉癌免疫特征之间的机制联系 | 喉癌患者的肿瘤样本及免疫细胞，包括恶性上皮细胞和CD8+ T细胞 | 机器学习和生物信息学 | 喉癌 | 孟德尔随机化、批量RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | 使用了TCGA和GEO队列数据，以及单细胞RNA测序数据（具体样本数量未提供） | NA | 批量RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1755 | 2026-04-25 |
Monocyte cluster identification during the early stage of fracture healing in an ovariectomized mouse model
2026, Frontiers in medicine
IF:3.1Q1
DOI:10.3389/fmed.2026.1803265
PMID:42027820
|
研究论文 | 利用单细胞RNA测序分析去卵巢小鼠模型早期骨折愈合过程中的单核细胞亚群 | 首次在骨质疏松性骨折背景下对单核细胞亚群进行详细功能分类，揭示了单核细胞在早期骨折愈合中的高度功能异质性，并阐明了其在炎症反应向组织修复转变中的关键作用 | 研究仅限于小鼠模型，结果可能不完全适用于人类；未深入探讨单核细胞亚群减少的分子机制 | 研究骨质疏松性骨折早期单核细胞亚群的功能及其在骨折愈合中的作用 | 去卵巢（OVX）C57BL/6J小鼠的股骨骨折部位单核细胞 | 数字病理学 | 骨质疏松性骨折 | scRNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | OVX小鼠和假手术对照组小鼠各若干只（具体数量未说明） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1756 | 2026-04-25 |
The Multiscale Heterogeneity of Adipose Tissue in Health and Disease
2026, Research (Washington, D.C.)
DOI:10.34133/research.1261
PMID:42027994
|
综述 | 本文提出一个多尺度、基于功能的框架，将脂肪组织异质性转化为精确风险管理和脂肪库靶向治疗，涵盖被忽视的脂肪库并整合单细胞测序发现 | 提出将脂肪异质性转化为精准风险管理和靶向治疗的功能性框架，整合空间转录组学、类器官技术和AI驱动成像分析等新兴技术 | 未明确说明局限性，但作为综述可能受限于现有研究的证据强度和从临床前验证到临床实施的转化瓶颈 | 系统总结脂肪组织异质性的核心特征及其在健康和疾病中的部位特异性作用，并提出转化框架以推动个性化管理 | 脂肪组织异质性（包括血管周围、心外膜和骨髓脂肪组织）及新型细胞亚群 | 机器学习 | 慢性代谢疾病 | 单细胞测序、空间转录组学、类器官技术 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 1757 | 2026-04-25 |
The High Expression of PD-1 Defines A Subpopulation of Tfh Cells Responding to COVID-19 Vaccine in Humans
2025-Dec-22, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf019
PMID:40080696
|
研究论文 | 利用单细胞测序和流式细胞术，研究了COVID-19疫苗加强针后PD-1高表达Tfh细胞亚群的应答特征及其对抗体反应的长期维持作用 | 首次发现PD-1高表达经典Tfh细胞亚群在COVID-19疫苗加强针后显著活化，其比例与抗体滴度相关，并通过定制算法识别病毒诱导的T细胞受体，揭示了该亚群可维持超过90天的免疫应答 | 未明确说明局限性（基于摘要推断） | 研究COVID-19疫苗加强针后CD4+ T细胞尤其是Tfh细胞的应答特征及其对抗体产生的作用 | COVID-19疫苗接种后的人体CD4+ T细胞（包括Tfh细胞） | 机器学习, 数字病理学 | 新型冠状病毒肺炎（COVID-19） | 单细胞测序, 流式细胞术 | NA | 单细胞免疫数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1758 | 2026-04-25 |
Histology-Based Virtual RNA Inference Identifies Pathways Associated With Metastasis Risk in Colorectal Cancer
2025-Nov, Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.modpat.2025.100866
PMID:40803647
|
研究论文 | 通过深度学习从H&E染色组织图像推断虚拟RNA表达，揭示结直肠癌转移相关通路 | 首次在大规模结直肠癌空间转录组数据集上训练虚拟RNA推断模型，利用多种先进深度学习架构实现从常规H&E图像推断近细胞分辨率的空间基因表达，无需进行昂贵的空间转录组实验 | 某些肿瘤相关通路无法完全通过组织学图像捕获，模型对‘组织学相关’通路的推断效果较好但对其他通路覆盖有限 | 开发并验证一种从常规H&E染色图像推断空间转录组水平分子信息的方法，用于大规模流行病学研究中肿瘤微环境表征和预后评估 | 结直肠癌患者的原发肿瘤组织样本及其对应H&E染色图像和空间转录组数据 | 数字病理学 | 结直肠癌 | HE染色成像，空间转录组测序，虚拟RNA推断 | UNI，ResNet-50，视觉Transformer，Vision Mamba | 组织图像，基因表达数据 | 45名结直肠癌患者的超过30万个Visium斑点 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组平台 |
| 1759 | 2026-04-25 |
Deciphering genetic associations with blood pressure in peripheral blood mononuclear cells through single-cell transcriptomic profiling
2025-11, Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension
IF:4.3Q1
DOI:10.1038/s41440-025-02344-3
PMID:40877473
|
研究论文 | 通过单细胞转录组分析，解析外周血单核细胞中与血压相关的遗传关联 | 利用单细胞转录组测序结合全基因组关联研究和孟德尔随机化方法，在免疫细胞亚型中识别与血压相关的候选基因，并发现ERAP2在CD8+ T细胞和自然杀伤细胞中的显著失调 | 样本量较小（10个个体用于测序，8个个体用于验证），可能限制结果的泛化性 | 鉴定与血压相关的免疫细胞特异性功能基因 | 外周血单核细胞中的免疫细胞亚型 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 10个个体（111,694个细胞）用于测序，8个个体（28,919个细胞）用于验证 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1760 | 2026-04-25 |
Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21
2025-11, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-09593-9
PMID:41125893
|
研究论文 | 本文鉴定出HMGN1基因是21三体综合征（唐氏综合症）相关先天性心脏缺陷的关键驱动因子 | 首次将HMGN1鉴定为21号染色体上影响房室管发育的剂量敏感基因，并通过单细胞转录组学、CRISPR激活筛选和动物模型验证其致病机制 | 研究主要依赖人诱导多能干细胞和转基因小鼠模型，可能需要更多临床样本验证结果 | 阐明21三体综合征中先天性心脏缺陷的遗传机制 | 人诱导多能干细胞来源的心肌细胞、唐氏综合症转基因小鼠模型 | 数字病理学、机器学习 | 唐氏综合症、先天性心脏缺陷 | 单细胞转录组学、CRISPR激活筛选、CROP-seq | 单细胞RNA测序、CRISPR激活筛选 | 基因表达数据 | 人诱导多能干细胞系、小鼠胚胎心脏样本（具体数量未在摘要中明确） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' RNA测序、CROP-seq筛选 |