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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 941 | 2026-10-17 |
Development and Characterization of a Rat Model of Post-traumatic Ankle Osteoarthritis
2026-Oct-15, Osteoarthritis and cartilage
IF:7.2Q1
DOI:10.1016/j.joca.2026.10.005
PMID:42880392
|
研究论文 | 通过切除大鼠踝关节前距腓韧带和跟腓韧带建立创伤后踝关节炎模型,结合疼痛行为学、组织学、批量RNA测序和单细胞RNA测序揭示滑膜组织中的关键分子通路。 | 首次建立由关节不稳定诱导的大鼠创伤后踝关节炎模型,并首次在滑膜组织中鉴定出TGF-β-MAPK/PI3K-Akt-CTGF信号轴和THBS2-FN1轴的激活。 | 样本量较小(每组8只),仅在大鼠模型中验证,尚未在人类临床样本中确认。 | 开发创伤后踝关节炎大鼠模型,评估疼痛和病理变化,并探索滑膜组织中的分子机制。 | 大鼠踝关节、背根神经节和滑膜组织 | 数字病理学 | 骨关节炎 | 批量RNA测序,单细胞RNA测序 | NA | 图像,文本 | 每组8只大鼠(RAC组n=8,Sham对照组n=8),治疗实验每组8只 | NA | 批量RNA测序,单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 942 | 2026-10-17 |
From Single-Cell Sequencing Data Analysis to Functional Validation: XCL1 is Associated with Glycolytic Metabolism in Oral Squamous Cell Carcinoma
2026-Oct-15, Journal of stomatology, oral and maxillofacial surgery
DOI:10.1016/j.jormas.2026.103041
PMID:42880453
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序数据分析结合体外功能实验,发现XCL1与口腔鳞状细胞癌的糖酵解代谢相关,并促进肿瘤细胞增殖 | 首次通过单细胞RNA测序数据分析筛选并实验验证XCL1在口腔鳞状细胞癌糖酵解代谢中的关键作用,揭示了XCL1作为糖酵解相关候选基因的促癌功能 | 缺乏体内实验验证,且临床队列样本量有限,XCL1的生物学和治疗相关性仍需进一步评估 | 探究口腔鳞状细胞癌中糖酵解代谢的分子调控机制,筛选并验证核心候选基因的功能 | 口腔鳞状细胞癌细胞及GSE247582单细胞RNA测序数据集、TCGA数据库中的口腔鳞状细胞癌样本 | 数字病理学 | 口腔鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 图像, 文本 | GSE247582单细胞RNA测序数据集及TCGA数据库中的口腔鳞状细胞癌样本,具体样本量未在摘要中说明 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 943 | 2026-10-17 |
A multi-omics integration identifies ENY2 hypomethylation as a driver of immunosuppression and progression in breast cancer
2026-Oct-15, Cellular signalling
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.cellsig.2026.112925
PMID:42880560
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研究论文 | 本研究通过多组学整合分析,揭示了ENY2低甲基化驱动乳腺癌免疫抑制和进展的表观遗传-免疫互作机制 | 首次构建了乳腺癌甲基化驱动的预后模型,发现ENY2启动子低甲基化通过增强染色质可及性、招募转录因子E2F1驱动ENY2转录,并揭示ENY2通过TNF-NF-κB/PD-L1轴及MIF/MDK分泌组重塑免疫抑制微环境的新机制 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 构建乳腺癌甲基化驱动的预后模型,阐明DNA甲基化异常在乳腺癌进展和免疫微环境失调中的表观遗传-免疫互作机制 | 乳腺癌患者队列(TCGA和GSE76427)、乳腺癌细胞系、小鼠模型 | 机器学习 | 乳腺癌 | DNA甲基化测序、scRNA-seq、ATAC-seq、Western blot、流式细胞术 | SIMPO算法、Cox回归 | 图像、文本 | TCGA队列和GSE76427验证队列的乳腺癌样本,以及乳腺癌细胞系和小鼠模型 | NA | single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq, bulk RNA-seq, 甲基化测序 | NA | NA |
| 944 | 2026-10-17 |
Single-cell insights into obesity: cellular mechanisms across metabolic organs
2026-Oct-15, The Journal of nutrition
IF:3.7Q2
DOI:10.1016/j.tjnut.2026.101893
PMID:42880715
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综述 | 本文综述了近年来利用单细胞RNA测序技术研究饮食诱导肥胖对肠道、肝脏、脂肪组织、胰岛和主动脉等代谢器官中不同细胞群体影响的研究进展 | 系统整合了单细胞RNA测序在肥胖研究中的应用,揭示了不同代谢器官中细胞身份重编程、代谢功能改变和细胞间通讯的详细机制 | 作为综述文章,未提供原始实验数据,且主要聚焦于饮食诱导肥胖模型,可能未涵盖其他类型肥胖 | 总结单细胞RNA测序在研究饮食诱导肥胖对多种代谢器官细胞群体影响中的应用,为肥胖及其并发症的治疗提供靶点 | 饮食诱导肥胖模型中的肠道、肝脏、脂肪组织、胰岛和主动脉等代谢器官中的不同细胞群体 | 单细胞生物学 | 肥胖 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 945 | 2026-10-17 |
IRF7 signalling in tanycytes controls brain-body-immune response across the ovarian cycle
2026-Oct-15, Nature metabolism
IF:18.9Q1
DOI:10.1038/s42255-026-01635-4
PMID:42881274
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研究论文 | 该研究利用单细胞转录组学构建了小鼠和人类下丘脑正中隆起的细胞图谱,揭示了伸展细胞中IRF7信号通路在动情周期中调控脑-体-免疫反应的机制 | 首次发现伸展细胞具有免疫细胞样状态,揭示了伸展细胞中干扰素调节因子7(Irf7)在动情周期中的周期性表达及其对白细胞浸润和循环单核细胞比例的调控作用,阐明了脑-免疫系统通过伸展细胞的通讯机制 | 研究主要基于小鼠模型,虽然有人类样本的跨物种比较,但人类功能验证有限;具体分子机制和临床转化意义仍需进一步研究 | 探究下丘脑伸展细胞在脑-体-免疫通讯中的作用及其在动情周期中的动态变化,理解性别偏向性疾病的神经内分泌和免疫学机制 | 小鼠和人类的伸展细胞(下丘脑正中隆起区域的室管膜胶质细胞) | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 946 | 2026-10-17 |
SALL1 as a marker for distinguishing microglia from blood-derived myeloid cells in stroke brain scRNA-seq data
2026-10-15, Molecular neurodegeneration
IF:14.9Q1
DOI:10.1186/s13024-026-01003-6
PMID:42881417
|
研究论文 | 本文提出SALL1作为标志物,用于在中风脑部scRNA-seq数据中区分常驻小胶质细胞与浸润性髓系细胞 | 发现SALL1相比常用标志物(TMEM119、CX3CR1、P2RY12)对小胶质细胞具有更高的特异性,并将SALL1与这些常用标志物联合使用以提高区分能力 | 摘要中未提及该研究的局限性 | 解决中风scRNA-seq数据中因髓系标志物共享而难以区分常驻小胶质细胞与浸润性髓系细胞的问题 | 中风脑部scRNA-seq数据中的小胶质细胞与浸润性髓系细胞 | 机器学习 | 中风 | scRNA-seq | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 947 | 2026-10-17 |
BHLHE40 as a transcriptional rheostat: decoding microenvironmental signals in context-dependent tumor plasticity
2026-Oct-12, Science China. Life sciences
DOI:10.1007/s11427-025-3343-2
PMID:42879103
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综述 | 本文综述了转录因子BHLHE40在肿瘤生物学中作为分子变阻器的功能,探讨其在不同肿瘤类型中依赖背景的促癌或抑癌双重作用 | 系统整合了BHLHE40的结构特征、生理信号整合功能及其在泛癌中的差异性表达模式,提出其作为肿瘤可塑性的转录变阻器概念,并讨论了靶向蛋白降解和患者来源类器官等新兴治疗策略 | 作为综述文章,未提供原始实验数据验证;BHLHE40的背景依赖性双重功能为临床靶向治疗带来重大挑战,目前缺乏有效的临床转化方案 | 总结BHLHE40在肿瘤生物学中的研究进展,阐明其作为转录变阻器在不同微环境信号下调控肿瘤可塑性的机制,并探讨其作为生物标志物和治疗靶点的潜力 | 多种肿瘤类型,包括胶质母细胞瘤、急性髓系白血病、卵巢癌、乳腺癌、肾癌、肝细胞癌、胃癌、结直肠癌、胰腺导管腺癌、前列腺癌和子宫内膜癌 | 机器学习 | 肺癌 | 多组学数据分析,空间转录组学 | NA | 文本 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 948 | 2026-10-17 |
Graph attention network-driven single-cell omics analysis reveals how B4GALNT1-mediated glycosylation remodelling of the ferroptosis-pyroptosis network promotes drug resistance in hepatocellular carcinoma
2026-Oct, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70873
PMID:42878060
|
研究论文 | 该研究结合单细胞转录组学、图注意力网络建模及功能实验,揭示B4GALNT1通过重塑神经节苷脂组成和脂筏结构,协调铁死亡抵抗与caspase-1/GSDMD相关信号,从而促进肝细胞癌对索拉非尼的耐药 | 首次发现B4GALNT1作为神经节苷脂生物合成糖基转移酶,通过改变GM1富集的膜微域结构,将神经节苷脂组成与脂筏架构同铁死亡调控及caspase-1/GSDMD信号偶联,构建了“铁死亡抵抗增强+膜通透化受限”的耐药适应模型,并利用图注意力网络辅助单细胞组学分析 | 研究主要基于相关性分析和体外/动物模型验证,尚需更多临床队列验证B4GALNT1作为治疗靶点的有效性;图注意力网络模型的具体预测性能和可解释性未在摘要中充分说明;耐药机制的完整信号通路网络仍需进一步解析 | 探究B4GALNT1是否通过改变神经节苷脂组成和脂筏架构,偶联铁死亡调控与caspase-1/GSDMD相关信号,进而驱动肝细胞癌对索拉非尼的获得性耐药 | 肝细胞癌(HCC)患者样本、索拉非尼耐药Huh7-SR细胞、Huh7细胞及其他肝肿瘤模型、异种移植瘤模型 | 机器学习, 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞转录组学, TCGA-LIHC分析, 通路水平分析, 神经节苷脂谱分析, 去垢剂抗性膜分离, 功能获得与缺失实验 | 图注意力网络 | 图像, 文本, 组学数据 | 92例接受索拉非尼治疗的肝细胞癌患者局部队列,以及TCGA-LIHC公共数据集和多种细胞及动物模型 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 949 | 2026-10-17 |
Ceramidase is involved in metabolic reprogramming of fibroblasts under hypoxia conditions
2026, Frontiers in physiology
IF:3.2Q2
DOI:10.3389/fphys.2026.1914022
PMID:42876482
|
研究论文 | 本文研究了酸性神经酰胺酶(ASAH1)在缺氧条件下成纤维细胞代谢重编程中的作用,并结合特发性肺纤维化(IPF)肺组织的公共RNA测序数据进行分析 | 首次揭示酸性神经酰胺酶/ASAH1参与成纤维细胞在缺氧应激下的代谢和氧化还原适应,并可能影响IPF中成纤维细胞的活化状态 | 研究主要基于体外细胞实验和公共数据集分析,缺乏体内功能验证实验 | 探究酸性神经酰胺酶(ASAH1)在成纤维细胞适应缺氧应激中的作用及其与IPF的关联 | 人成纤维细胞及特发性肺纤维化(IPF)肺组织 | 机器学习 | 肺纤维化 | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | 文本, 图像 | 人成纤维细胞在缺氧条件下处理24、48、72小时,以及公共IPF肺组织bulk和单细胞RNA测序数据集 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 950 | 2026-10-17 |
Integration of bulk and single-cell transcriptomics with spatial analysis identifies candidate hub genes and inferred regulatory programs in atopic dermatitis
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1863607
PMID:42876554
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研究论文 | 该研究整合了公共微阵列、单细胞RNA测序和空间转录组数据集,识别了特应性皮炎中的候选枢纽基因和推断的调控程序 | 整合了批量转录组学、单细胞转录组学和空间转录组学三种模态的数据,结合WGCNA、调控子活性推断和空间解卷积分析,识别了与树突状细胞和T细胞相关的候选分子信号 | 研究为探索性和假设生成性质,未建立验证的生物标志物、因果调控机制或治疗反应预测因子,需要独立队列复制以及功能性和细胞类型特异性验证 | 识别特应性皮炎中的候选枢纽基因和推断的调控程序,以深入理解组织微环境中细胞类型相关的分子程序 | 特应性皮炎患者的皮肤样本,包括病变型、非病变型和健康对照样本 | 机器学习 | 特应性皮炎 | 微阵列、单细胞RNA测序、空间转录组学、免疫组织化学 | WGCNA、调控子活性推断、细胞群体解卷积 | 基因表达数据、图像 | GSE130588含124例病变AD皮肤样本;GSE59294含18例患者的40例皮肤活检样本;单细胞查询队列含25例样本的66,846个细胞,下游分析限制于19例水疱来源样本;GSE197023含20例空间转录组样本(7例病变AD、7例非病变AD、6例健康对照);免疫组化独立样本每组n=5 | NA | 微阵列、单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 951 | 2026-10-17 |
TXN/TXNIP signatures point to plasma cells as a potential immune hub in periodontitis based on integrated transcriptomic analysis and preliminary experimental validation
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1937134
PMID:42876656
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研究论文 | 本研究通过整合批量转录组和单细胞RNA测序数据,结合机器学习与动物实验验证,发现TXN和TXNIP是牙周炎的关键基因,并揭示浆细胞可能作为免疫调控枢纽参与牙周炎进展 | 首次将细胞衰老和昼夜节律相关基因与牙周炎整合分析,鉴定TXN/TXNIP为关键诊断基因,并通过单细胞分析揭示浆细胞在牙周炎中从免疫孤立群体转变为通过MIF信号轴发挥调控作用的免疫枢纽 | 研究主要基于公共数据库的转录组数据,样本量有限,TXN/TXNIP在牙周炎中的具体分子机制尚未完全阐明,仍需更大规模临床样本和功能实验进一步验证 | 探索细胞衰老和昼夜节律相关基因在牙周炎进展中的作用,鉴定潜在生物标志物并构建诊断模型,揭示关键基因的细胞特异性和生物学功能 | 牙周炎患者的牙周组织转录组数据、单细胞RNA测序数据及动物模型牙周组织 | 机器学习 | 牙周炎 | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq, 免疫荧光分析, 组织学分析 | 机器学习 | 文本, 图像 | NA | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 952 | 2026-10-17 |
Spatial compartmentalization shapes distinct germinal center states during respiratory viral infection
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1930085
PMID:42876739
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研究论文 | 结合免疫荧光与Xenium空间转录组技术,在SARS-CoV-2感染的食蟹猴纵隔淋巴结中鉴定出LYVE1+窦相关髓质生发中心(mGC),并揭示其与皮层生发中心(cGC)不同的分子与细胞生态位特征 | 首次在呼吸道病毒感染模型中鉴定并系统刻画了位于髓质的LYVE1+窦相关生发中心结构(mGC),发现其虽共享核心GC模块但在基因表达、细胞组成、FDC与T细胞网络拓扑及IgM/IgG比例上与cGC显著不同,提出淋巴结微解剖结构塑造独特GC状态的新模型 | 研究基于SARS-CoV-2感染的食蟹猴模型,样本量有限且结论向人类及其他呼吸道病毒感染的可推广性有待验证,空间转录组在单细胞分辨率与低丰度细胞类型检测上可能存在局限 | 探究髓质中增殖性B细胞聚集体是否执行真正的生发中心程序,抑或代表一种独特的GC样分化状态,并阐明淋巴结微解剖结构对GC状态的塑造作用 | SARS-CoV-2感染的食蟹猴纵隔淋巴结中的生发中心结构,包括髓质生发中心(mGC)和皮层生发中心(cGC) | 空间转录组学 | COVID-19 | 免疫荧光、空间转录组测序 | NA | 图像、文本 | SARS-CoV-2感染的食蟹猴纵隔淋巴结样本 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Xenium | 10x Genomics Xenium空间转录组平台,结合免疫荧光染色 |
| 953 | 2026-10-17 |
Keratinocyte-derived CXCL-CXCR2 ligand-receptor axis by MED1 orchestrates neutrophil phenotypes during psoriasis
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1935554
PMID:42876837
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研究论文 | 该研究通过构建表皮特异性Med1条件性敲除小鼠并结合IMQ诱导的银屑病模型,利用单细胞RNA测序揭示了角质形成细胞来源的CXCL-CXCR2配体-受体轴通过Med1调控银屑病中中性粒细胞表型的机制 | 首次发现三种新型中性粒细胞亚型,其中Cluster Nb具有显著趋化表型;首次证明表皮Med1通过转录调控CXCL1/2/3促进CXCR2依赖的中性粒细胞趋化,揭示了免疫-实质配体-受体通讯在银屑病中的新机制 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人类银屑病患者样本中验证;Med1调控CXCL1/2/3的具体转录机制细节仍需进一步解析 | 探究表皮角质形成细胞与浸润免疫细胞之间的分子通讯机制在银屑病发病过程中的作用 | 表皮特异性Med1条件性敲除小鼠和野生型小鼠的银屑病皮损组织 | 单细胞组学 | 银屑病 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | Med1条件性敲除小鼠和野生型小鼠的银屑病皮损样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 954 | 2026-10-17 |
Loss of CLIC3 in CD8+ cytotoxic T lymphocytes is associated with immune dysfunction and poor prognosis in lung adenocarcinoma
2026, Frontiers in oncology
IF:3.5Q2
DOI:10.3389/fonc.2026.1975159
PMID:42877053
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序、空间转录组学、TCGA-LUAD批量RNA测序分析和流式细胞术验证,揭示了CLIC3在CD8+细胞毒性T淋巴细胞中的表达与肺腺癌免疫功能障碍和不良预后相关 | 首次发现CLIC3是肺腺癌中细胞毒性T淋巴细胞功能能力的新型标志物,并揭示其阶段相关性下调反映了肿瘤进展过程中的T细胞功能障碍 | 研究样本量相对较小,仅涉及9例单细胞RNA测序样本和32例流式验证样本,需要更大规模队列验证CLIC3作为预测生物标志物的临床适用性 | 探究CLIC3在肺腺癌肿瘤微环境中T细胞免疫中的作用及其与免疫功能障碍和预后的关系 | 肺腺癌患者的肿瘤组织和CD8+ T细胞 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 批量RNA测序, 流式细胞术 | NA | 图像, 文本 | 9例肺腺癌患者的肿瘤组织进行单细胞RNA测序(涵盖三个病理阶段:原位腺癌、微浸润腺癌和浸润性腺癌),32例肺腺癌患者进行流式细胞术验证 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 批量RNA测序 | 10x Chromium, 10x Visium, Illumina NovaSeq | NA |
| 955 | 2026-10-17 |
Development of tRNA-based biomarkers for breast cancer: insight from machine learning
2026, Archives of medical science : AMS
IF:3.0Q1
DOI:10.5114/aoms/205545
PMID:42877184
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研究论文 | 本研究通过生物信息学分析和机器学习方法,识别了与乳腺癌预后相关的tRNA相关mRNA,并构建了包含12个t-mRNA的预后风险模型 | 首次基于tRNA相关基因构建乳腺癌预后模型,结合多种机器学习算法筛选关键基因,并通过实验验证基因表达 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据,缺乏前瞻性临床队列验证,模型的临床适用性仍需进一步评估 | 识别乳腺癌预后相关的tRNA相关基因标志物,构建预后预测模型,推动癌症精准医学发展 | 乳腺癌患者及其相关基因表达数据 | 机器学习 | 乳腺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | 机器学习风险模型(Bruta算法及多种机器学习技术) | 基因表达数据, 文本 | 来自TCGA、GEO、IMvigor210、TISCH2和UCSC Xena数据库的乳腺癌及泛癌样本 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 956 | 2026-10-17 |
Immunogenic cell death and tertiary lymphoid structures jointly define dysregulated antitumor immune states and therapeutic vulnerability in lung adenocarcinoma
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1917959
PMID:42877251
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研究论文 | 该研究通过多队列多层分析框架,整合转录组学、孟德尔随机化、机器学习预后建模、单细胞RNA测序、多重免疫组化等方法,揭示免疫原性细胞死亡(ICD)与三级淋巴结构(TLS)联合定义肺腺癌(LUAD)失调抗肿瘤免疫状态及治疗脆弱性 | 首次将ICD与TLS作为联合功能模块,通过801个机器学习预后模型筛选出最优TLS-ICD相关模型;发现TLS+ICD评分可有效分层患者并预测免疫治疗响应;通过孟德尔随机化优先鉴定CD40、CD5和GFI1为候选TLS-ICD免疫调控基因;结合药物预测、分子对接和分子动力学模拟发现CAY10576、SCH772984和SZ4TA2为高风险LUAD潜在治疗药物;利用多层基因调控网络和GLMY同源分析揭示从正常到肿瘤组织以及LL-risk到HH-risk状态的高阶免疫调控组织进行性破坏 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 明确TLS和ICD相关程序在肺腺癌中的协同作用,探索其对抗肿瘤免疫状态异质性、预后及治疗响应性的联合影响,建立生物标志物引导的机器学习支持的LUAD风险分层框架 | 肺腺癌(LUAD)患者样本及多队列转录组数据 | 机器学习 | 肺癌 | 转录组分析、孟德尔随机化、共识机器学习预后建模、单细胞RNA测序、多重免疫组化、免疫治疗响应评估、药物筛选、结构分析、多层网络拓扑分析 | NA | 转录组数据、图像 | TCGA队列及六个外部验证队列 | NA | 单细胞RNA-seq、bulk RNA-seq | NA | NA |
| 957 | 2026-10-17 |
Brain single-cell transcriptome-informed Mendelian randomization identifies potential druggable therapeutic targets for Alzheimer's disease
2026 Jan-Dec, Journal of Alzheimer's disease reports
DOI:10.1177/25424823261478529
PMID:42877317
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研究论文 | 本研究通过整合脑单细胞表达数量性状位点数据与大规模全基因组关联研究数据,利用孟德尔随机化和共定位分析,系统识别阿尔茨海默病的大脑细胞类型特异性可成药治疗靶点 | 首次采用脑单细胞转录组信息指导的孟德尔随机化方法,结合单细胞eQTL与GWAS数据进行共定位分析,实现了细胞类型分辨率的阿尔茨海默病药物靶点优先级排序,并发现13%的候选靶点与已批准AD药物靶点存在直接蛋白互作网络连接 | 研究仅基于遗传学证据和生物信息学分析提出候选靶点假设,缺乏实验验证和临床前功能研究,候选靶点的实际成药性和安全性尚需进一步验证 | 系统识别阿尔茨海默病的大脑细胞类型特异性候选可成药治疗靶点,为未来实验验证和药物开发提供假设 | 阿尔茨海默病相关基因表达数据及八种脑细胞类型的单细胞eQTL数据 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单细胞eQTL分析, 孟德尔随机化, 共定位分析, GWAS | NA | 文本, 基因表达数据, 遗传变异数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 958 | 2026-10-17 |
Integrated bulk and single-cell transcriptomic analyses with experimental validation identify PLOD1 as a diagnostic biomarker and TGF-β1-responsive profibrotic mediator in dupuytren's disease
2026, Frontiers in molecular biosciences
IF:3.9Q2
DOI:10.3389/fmolb.2026.1924451
PMID:42877539
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研究论文 | 该研究整合批量与单细胞转录组数据并结合体外实验验证,鉴定PLOD1为Dupuytren病的诊断生物标志物及TGF-β1响应的促纤维化介质 | 首次通过整合批量转录组和单细胞转录组并结合多种机器学习算法将PLOD1鉴定为Dupuytren病唯一重叠诊断生物标志物,并通过虚拟敲除和体外实验验证揭示其作为TGF-β1响应促纤维化介质的功能 | 依赖于公共数据库的回顾性数据,样本量有限,缺乏大规模独立临床队列验证,体外实验无法完全模拟体内复杂的纤维化微环境 | 鉴定Dupuytren病可靠的诊断生物标志物并探索其调控机制 | Dupuytren病患者掌筋膜组织及相关转录组数据集(GSE59746、GSE75152、GSE173252) | 数字病理学 | Dupuytren病 | 批量RNA-seq、单细胞RNA-seq、WGCNA、PPI网络分析、机器学习、CIBERSORT免疫浸润分析、拟时序分析、虚拟敲除分析 | LASSO、Boruta、随机森林、SVM-RFE | 转录组数据、图像 | 3个公共转录组数据集(GSE59746、GSE75152批量数据集及GSE173252单细胞数据集),鉴定出598个差异表达基因和346个候选基因 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 959 | 2026-10-17 |
integrating single-cell transcriptomics and chromatin accessibility profiling to decipher the molecular landscape of Hepatocellular carcinoma
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0359329
PMID:42879402
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研究论文 | 本研究整合单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序数据,解析肝细胞癌肿瘤微环境中乳酸化修饰和成纤维细胞的分子特征及其调控网络 | 首次在单细胞分辨率下整合scRNA-seq和scATAC-seq数据,揭示成纤维细胞中乳酸化相关通路的高活性,并鉴定CREB1为调控乳酸化相关基因的核心转录因子 | 研究主要基于公共数据库数据(GEO、TCGA),缺乏实验验证;未明确说明样本的具体数量和研究队列的临床特征 | 阐明乳酸化修饰和成纤维细胞在肝细胞癌肿瘤微环境中的作用,探索其作为治疗靶点的潜力 | 肝细胞癌肿瘤微环境中的成纤维细胞及免疫细胞 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序 | NA | 文本、图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq、单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 960 | 2026-10-17 |
Epigenetic architecture of the developing brain
2026, Handbook of clinical neurology
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综述 | 本文综述了大脑发育过程中DNA甲基化程序的演变,重点关注DNA甲基化模式如何定义细胞身份并调控基因表达 | 整合了全基因组甲基化图谱和染色质可及性数据,用于对神经元亚型进行分类,并将甲基化状态与三维基因组结构相关联 | 早期批量组织分析存在局限性,无法区分不同细胞类型的甲基化模式 | 阐明DNA甲基化在大脑发育过程中定义细胞身份和调控基因表达的作用机制 | 发育中的大脑、神经元、胶质细胞 | 表观遗传学 | 神经发育障碍、自闭症、精神分裂症 | 全基因组甲基化图谱分析、细胞分选、单细胞测序、染色质可及性分析 | NA | 甲基化数据、染色质可及性数据、基因组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |