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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 701 | 2025-12-07 |
HTRA1-AS1, an ARMS2-region long non-coding RNA, is downregulated in retinas of age-related macular degeneration patients
2025-Nov-06, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2025.10.29.25338834
PMID:41282784
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研究论文 | 本研究在年龄相关性黄斑变性(AMD)的主要遗传风险位点10q26区域内,鉴定并验证了一个长链非编码RNA HTRA1-AS1,发现其在AMD患者视网膜中表达下调,并在氧化应激条件下表达显著上调 | 首次在AMD关键遗传风险区域ARMS2-HTRA1内鉴定出长链非编码RNA HTRA1-AS1,并揭示了其在AMD患者视网膜中的表达异常及在氧化应激反应中的动态变化 | 研究样本量相对有限(43例AMD vs 44例对照),且功能机制研究尚不深入,主要基于表达相关性分析 | 探索10q26基因座在年龄相关性黄斑变性发病机制中的非编码RNA调控作用 | 人类死后视网膜组织、人诱导多能干细胞(iPSC)分化的视网膜色素上皮(RPE)细胞 | 基因组学 | 年龄相关性黄斑变性 | RNA-seq、RT-PCR、Sanger测序、单细胞RNA-seq数据分析 | NA | RNA序列数据、基因表达数据 | 87例人类视网膜捐赠者(43例AMD患者,44例对照) | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 702 | 2025-12-07 |
Single Cell Analysis of pBMCs of Psoriasis patients reveals distinct CD4+ T cell phenotypes associated with response to IL-23 blockade
2025-Nov-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.04.686122
PMID:41279198
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析银屑病患者外周血单个核细胞,揭示了与IL-23阻断治疗反应相关的CD4+ T细胞表型 | 首次利用单细胞RNA测序技术,在银屑病患者外周血中识别出与IL-23抑制剂治疗反应相关的特定CD4+ T细胞群体,特别是Th1样细胞,并发现其转录组特征与皮损区T细胞相似 | 样本量相对较小(27名患者),且仅基于外周血分析,未直接评估皮损组织;研究结果需在更大队列中验证 | 旨在识别与IL-23阻断治疗反应相关的免疫细胞特征,以预测银屑病患者的临床疗效 | 银屑病或银屑病关节炎患者的外周血单个核细胞(pBMCs) | 单细胞组学 | 银屑病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 27名银屑病或银屑病关节炎患者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 703 | 2025-12-07 |
scRNA-seq of Penaeus japonicus hemocytes under environmentally-induced restriction of sand-diving behavior
2025-Nov, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2025.111125
PMID:41038398
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析了日本对虾在沙潜行为受限下的血细胞分子响应,揭示了关键细胞亚群和差异表达基因 | 首次在日本对虾中应用单细胞转录组技术研究沙潜行为受限的分子机制,并识别出与行为调控相关的关键候选基因 | 候选基因的具体功能需要进一步验证,且研究仅关注了血细胞,未涉及其他组织或长期效应 | 探究日本对虾在沙潜行为受限下的分子应激响应及行为调控机制 | 日本对虾的血细胞 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序, qRT-PCR, RNA原位杂交 | NA | 单细胞转录组数据 | 三个养殖系统组(沙底组、无沙组、无沙应激组)的日本对虾血细胞样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 704 | 2025-12-07 |
ScASplicer: An interactive shiny/R application for alternative splicing analysis of single-cell sequencing
2025-Nov, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2025.111116
PMID:41038402
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研究论文 | 本文介绍了ScASplicer,一个基于Shiny/R的交互式应用,用于单细胞测序的替代剪接分析 | 开发了Python包简化输入文件生成,并创建了Shiny/R包ScASplicer,支持多细胞群体的交互式、无代码分析,提升了MARVEL工具的可用性和功能 | 未在摘要中明确提及具体限制 | 改进单细胞RNA测序中替代剪接分析的可用性和功能性 | 单细胞RNA测序数据中的替代剪接事件 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 705 | 2025-12-07 |
SerpinB2 promotes the proliferation of glioma cells by regulating the cell cycle through the Wnt/β-catenin signaling pathway
2025-Nov, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2025.111148
PMID:41176096
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研究论文 | 本研究结合转录组测序和单细胞转录组分析,揭示了SerpinB2通过Wnt/β-catenin信号通路调控细胞周期,从而促进胶质瘤细胞增殖的分子机制 | 首次将转录组测序与单细胞转录组分析相结合,系统阐明了SerpinB2在胶质瘤中通过Wnt/β-catenin通路调控细胞周期的具体机制 | 研究主要基于体外细胞实验和动物模型,缺乏临床患者样本的直接验证,且信号通路的具体调控细节仍需进一步探索 | 阐明SerpinB2在胶质瘤细胞增殖中的分子调控机制 | 胶质瘤细胞系、胶质瘤组织样本、荷瘤小鼠模型 | 数字病理学 | 胶质瘤 | 转录组测序, 单细胞转录组分析, CCK-8, 伤口愈合实验, 流式细胞术, q-PCR, Western blotting | NA | 转录组数据, 单细胞转录组数据, 蛋白质表达数据, 细胞功能数据 | 未明确具体样本数量,但使用了CGGA和TISCH数据库的胶质瘤组织数据、细胞系实验及荷瘤小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq, 转录组测序 | NA | NA |
| 706 | 2025-12-07 |
A bioinformatics pipeline for identifying homoplasmic and heteroplasmic mitochondrial DNA SNVs in single-cell RNA-Seq datasets
2025-Nov, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2025.111122
PMID:41061772
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研究论文 | 开发了一种用于从单细胞RNA测序数据中识别同质和异质线粒体DNA单核苷酸变异的生物信息学流程 | 提出了一种新型生物信息学流程,包括质量控制和可定制的覆盖度依赖阈值,以可靠检测scRNA-seq数据中的mtDNA SNVs,并过滤测序错误 | NA | 开发一个生物信息学流程,用于从单细胞RNA测序数据中识别线粒体DNA单核苷酸变异 | 单细胞RNA测序数据集中的线粒体DNA单核苷酸变异 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 707 | 2025-12-07 |
ST-GCP: a graph convolutional network model with contrastive consistency and permutation for spatial transcriptomics
2025-Nov-01, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf643
PMID:41348600
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研究论文 | 本文提出了一种名为ST-GCP的自监督图表示学习框架,用于空间转录组数据,通过结合结构-特征扰动机制来提升聚类效果 | ST-GCP引入了特征级随机置换和空间邻接网络中的随机边丢弃,创建两个互补的增强图视图,并利用对比一致性目标对齐视图特定表示,从而在低维空间中耦合图拓扑与转录组谱 | NA | 开发一种自监督图表示学习框架,以更好地利用空间转录组数据中的空间信息,提升聚类和模式发现能力 | 空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组技术 | 图卷积网络 | 基因表达矩阵和空间邻接网络 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 708 | 2025-12-07 |
Emerging Roles of Megakaryocytes in Immune Regulation and Potential Therapeutic Prospects
2025-Oct-27, Cells
IF:5.1Q2
DOI:10.3390/cells14211677
PMID:41227322
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综述 | 本文综述了巨核细胞在传统血小板生成功能之外,在免疫调节、造血干细胞微环境调控以及应对病理生理刺激中的新兴作用 | 揭示了巨核细胞群体的显著异质性及其在止血、免疫和再生过程中的整合作用,并探讨了其作为治疗靶点在再生医学和免疫疗法中的潜力 | NA | 探讨巨核细胞在免疫调节中的新兴功能及其治疗应用前景 | 巨核细胞 | NA | NA | 成像技术,单细胞转录组学 | NA | NA | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 709 | 2025-12-07 |
Matrix stiffness induces endothelial network senescence
2025-Oct-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.10.05.680536
PMID:41278992
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研究论文 | 本研究开发了一种三维人类模型,揭示了细胞外基质硬化通过机械应力诱导内皮细胞衰老的机制 | 开发了能够将机械应力与炎症或生化输入解耦的三维人类模型,首次证明在没有炎症信号的情况下,基质硬化可通过Notch-JNK-FOS信号轴诱导内皮细胞衰老表型 | 模型可能无法完全模拟体内复杂的微环境,临床样本仅限于合成乳房植入物患者的纤维化包膜组织 | 研究细胞外基质硬化如何通过机械应力驱动内皮细胞衰老,以理解组织功能衰退的机制 | 内皮细胞、三维人类内皮网络模型、患者纤维化包膜组织 | 细胞生物学 | 衰老相关疾病 | 单细胞RNA测序 | 三维人类模型 | 基因表达数据、组织样本 | 患者纤维化包膜组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 710 | 2025-12-07 |
Activated MAFB in ovarian cancer promotes cytoskeletal remodeling and immune microenvironment suppression by interfering with m6A modifications through WTAP competition
2025-Oct, Oncogene
IF:6.9Q1
DOI:10.1038/s41388-025-03522-w
PMID:40796955
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研究论文 | 本研究揭示了MAFB通过竞争性结合m6A甲基转移酶复合物核心组分WTAP,干扰m6A修饰,从而促进卵巢癌细胞骨架重塑和免疫微环境抑制的新机制 | 首次发现MAFB通过竞争性结合WTAP干扰m6A修饰的非经典调控轴,将转录调控与表观转录组修饰联系起来,并鉴定出MAFB-WTAP-CD55轴作为卵巢癌的潜在治疗靶点 | NA | 阐明卵巢癌免疫逃逸的分子机制,并寻找潜在的治疗靶点 | 卵巢癌 | 计算生物学 | 卵巢癌 | 单细胞转录组测序 | NA | 转录组数据 | 多个临床队列和单细胞转录组数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 711 | 2025-12-07 |
Linear Dimensionality Reduction Methods for Analyzing Structured Biomedical Data: Existing Research and Future Opportunities
2025-Sep, Wiley interdisciplinary reviews. Computational statistics
DOI:10.1002/wics.70045
PMID:41341259
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综述 | 本文综述了用于分析结构化生物医学数据的线性降维方法,包括监督和无监督分析,并基于低秩加噪声模型进行理论和数值比较 | 提出了一个基于低秩加噪声模型的统一框架,对现有结构化降维方法进行理论和数值比较,并指出未来研究方向 | 主要关注线性方法,可能未全面覆盖非线性降维技术,且为综述性文章,缺乏新的实证应用 | 综述现有线性降维方法,以帮助研究人员选择适合结构化生物医学数据分析的方法,并推动该领域未来发展 | 结构化生物医学数据,如单细胞RNA-seq数据、微生物组数据和空间转录组数据 | 机器学习 | NA | NA | 线性降维方法 | 结构化生物医学数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 712 | 2025-12-07 |
Modeling gut inflammation using intestinal organoids: Advances, challenges, and future perspectives
2025-Sep, Best practice & research. Clinical gastroenterology
DOI:10.1016/j.bpg.2025.102048
PMID:41350087
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综述 | 本文综述了利用肠道类器官模拟肠道炎症的进展、挑战与未来展望 | 整合了基因编辑、单细胞与空间转录组学以及类器官芯片等微工程平台,以推进类器官在炎症建模中的应用 | 在实现长期免疫共培养、培养基兼容性以及标准化检测方面仍面临挑战 | 利用肠道类器官模拟肠道炎症,以指导转化研究 | 肠道类器官 | NA | 炎症性肠病 | 基因编辑技术、单细胞转录组学、空间转录组学 | NA | NA | NA | NA | 单细胞转录组学, 空间转录组学 | NA | NA |
| 713 | 2025-12-07 |
Single-cell sequencing in molecular diagnostics: Transformative yet untapped potential
2025, Frontiers in genetics
IF:2.8Q2
DOI:10.3389/fgene.2025.1621081
PMID:41340965
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综述 | 本文综述了单细胞测序技术在分子诊断领域的潜力、当前应用、整合挑战及其在肿瘤学、遗传学与罕见病、传染病和自身免疫性疾病等多个临床领域的发展前景 | 系统性地阐述了单细胞测序技术从研究工具向临床诊断转化的未开发潜力,并强调了其在解析细胞异质性、发现新生物标志物和理解复杂疾病通路方面的独特价值 | 文章指出单细胞测序技术在临床应用中面临数据分析、标准化和常规化整合的挑战,其全面临床转化仍需克服技术瓶颈 | 探讨单细胞测序技术在改善临床分子诊断方面的潜力,并分析其在多个疾病领域的应用前景与挑战 | 单细胞测序技术及其在临床诊断中的应用 | 数字病理学 | 肿瘤学,遗传与罕见病,传染病,自身免疫性疾病 | 单细胞测序 | NA | 单细胞遗传与转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 714 | 2025-12-07 |
Identification of Mitochondrial Unfolded Protein Response-Related Genes and Diagnostic Biomarkers in Atherosclerosis by Integrative Multidimensional Analysis and Experimental Validation
2025, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S562903
PMID:41341216
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研究论文 | 本研究通过整合多维分析结合实验验证,识别了与动脉粥样硬化相关的线粒体未折叠蛋白反应基因及其诊断生物标志物 | 首次整合多维数据集、机器学习算法、单细胞RNA测序和孟德尔随机化分析,系统性探索UPRmt与动脉粥样硬化的关联,并识别出七个关键枢纽基因 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据,样本量相对有限(101例AS和67例对照),且实验验证部分仅针对部分基因 | 阐明线粒体未折叠蛋白反应与动脉粥样硬化的关系,并寻找相关的诊断生物标志物和治疗靶点 | 动脉粥样硬化患者样本(来自GEO数据库)及相关基因表达数据 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 微阵列、单细胞RNA-seq、RT-qPCR、Western blot、免疫荧光、分子模拟 | 12种机器学习算法(具体算法未指明)、CellChat算法 | 基因表达数据(微阵列和单细胞RNA-seq数据) | 168个样本(101个动脉粥样硬化样本和67个对照样本) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 715 | 2025-12-07 |
Trophic and temporal dynamics of macrophage biology in human inner ear organogenesis
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1690583
PMID:41341576
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研究论文 | 本研究利用单细胞转录组学数据,揭示了人类内耳发育过程中巨噬细胞的多样性和动态变化 | 首次在人类内耳中鉴定出七个不同的巨噬细胞亚型,并关联其与特定发育阶段,同时验证了胚胎和更确定来源的巨噬细胞共同参与内耳形成 | 研究主要基于转录组数据,功能验证和机制探索尚不充分,且样本时间点有限 | 探究人类内耳巨噬细胞的起源、功能及其在器官发生中的作用 | 人类内耳巨噬细胞 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 涵盖胎儿周7.5至16.4及成年期样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 716 | 2025-12-07 |
Mendelian randomization integrated with multi-omics analysis identifies TNIK as a key gene in gut microbiota-induced IBD development
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1678444
PMID:41341599
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研究论文 | 本研究通过整合孟德尔随机化与多组学分析,识别出TNIK作为肠道菌群诱导IBD发展的关键基因 | 首次结合孟德尔随机化、批量RNA-seq差异表达基因、机器学习模型和单细胞RNA-seq,系统性地识别并验证了TNIK在肠道菌群与IBD相互作用中的因果角色 | 研究主要基于观察性数据和动物模型,人类样本中的直接因果验证有限,且单细胞数据来源单一队列 | 识别肠道菌群相关的IBD因果基因,并确定介导菌群-宿主互作的关键靶点和细胞类型 | 肠道菌群、溃疡性结肠炎(UC)、克罗恩病(CD)的GWAS数据,人类结肠组织RNA-seq数据,IL-10-/- IBD小鼠模型 | 生物信息学 | 炎症性肠病 | GWAS, RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 免疫组织化学染色 | 机器学习模型(嵌套交叉验证) | 基因组数据, 转录组数据, 单细胞转录组数据, 图像数据 | GWAS数据集、两个人类结肠RNA-seq数据集(GSE87473, GSE75214)、一个单细胞RNA-seq数据集(GSE116222)、IL-10-/-小鼠模型 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 717 | 2025-12-07 |
A Machine Learning-Derived Taurine Metabolism Signature Predicts Prognosis and Immune Landscape in Lung Adenocarcinoma via Integrative Single-Cell Analysis
2025, Mediators of inflammation
IF:4.4Q2
DOI:10.1155/mi/6610564
PMID:41341805
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研究论文 | 本研究通过整合批量组织和单细胞转录组数据,构建了一个基于牛磺酸代谢相关基因的预后模型(TRS),并探讨了其在肺腺癌中的功能 | 首次构建了基于牛磺酸代谢相关基因的预后模型(TRS),并通过整合单细胞RNA-seq数据揭示了其与肿瘤微环境及免疫逃逸的关联,同时实验验证了关键基因KIF2C的促癌功能 | 研究主要基于回顾性转录组数据,需要更多前瞻性临床队列验证;体外功能实验未能完全模拟体内肿瘤微环境的复杂性 | 阐明牛磺酸代谢相关通路在肺腺癌中的作用机制,并评估其与临床预后的相关性 | 肺腺癌(LUAD)患者样本及细胞系 | 机器学习 | 肺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | LASSO回归, 逐步Cox模型, SuperPC算法 | 转录组数据, 临床数据 | TCGA数据库及GEO中五个LUAD数据集(具体样本数未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 718 | 2025-12-07 |
Machine learning integration identifying an eight-gene diagnostic signature for acute mountain sickness
2025, Frontiers in medicine
IF:3.1Q1
DOI:10.3389/fmed.2025.1688025
PMID:41341830
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据,利用机器学习方法识别并验证了一个包含八个基因的血液生物标志物签名,用于急性高原病的诊断 | 首次结合单细胞和批量转录组数据,通过机器学习筛选出八个基因的签名,为急性高原病提供了可靠的生物标志物诊断模型 | 样本量相对有限,外部验证队列规模较小,且诊断模型在资源有限人群中的实际应用效果需进一步验证 | 建立急性高原病的诊断模型,以弥补当前依赖自报告问卷诊断的不足 | 急性高原病患者和对照组的血液样本 | 机器学习 | 急性高原病 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 定量PCR, 表观遗传分析, KEGG通路富集分析 | Stepglm[both] + NaiveBayes | RNA测序数据, 基因表达数据 | 单细胞RNA测序10例, 批量RNA测序192例, 训练队列160例, 外部验证队列GSE103940 22例和GSE75665 10例 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 719 | 2025-12-07 |
Colorectal Cancer Metastases in the Liver Establish Immunosuppressive Spatial Networking between Tumor-Associated SPP1+ Macrophages and Fibroblasts
2023-01-04, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-22-2041
PMID:36239989
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和空间成像技术,揭示了结直肠癌肝转移微环境中SPP1+巨噬细胞与成纤维细胞之间的免疫抑制性空间网络 | 首次在结直肠癌肝转移微环境中鉴定出具有代谢改变和泡沫细胞特征的SPP1+巨噬细胞,并发现其与成纤维细胞通过配体-受体对形成空间邻近的互作网络,共同促进免疫抑制 | 研究主要基于微卫星稳定型结直肠癌肝转移样本,可能不适用于其他亚型;样本量相对有限,需要更大队列验证 | 表征结直肠癌肝转移肿瘤微环境的细胞组成和相互作用,以理解免疫抑制机制 | 结直肠癌肝转移组织、配对正常肝组织及外周血单个核细胞 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序、多重空间成像、批量基因表达与细胞反卷积分析 | NA | 单细胞转录组数据、空间成像数据、批量基因表达数据 | 一系列微卫星稳定型结直肠癌肝转移样本及配对组织 | NA | 单细胞RNA-seq、空间转录组学 | NA | NA |
| 720 | 2025-12-06 |
Human bone marrow niche organoids for disease modeling and therapeutic application in hematopoietic syndrome
2026-Apr, Biomaterials
IF:12.8Q1
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研究论文 | 本研究利用hiPSCs建立了人骨髓类器官模型,用于模拟辐射诱导的造血损伤并评估其治疗潜力 | 首次建立了源自hiPSCs的人骨髓类器官模型,该模型具有基质-血管结构并支持多谱系造血,为研究造血急性辐射综合征提供了生理相关的人类模型 | 模型在体内移植实验中使用免疫缺陷小鼠,可能无法完全模拟人体免疫微环境;辐射剂量范围有限 | 建立人类骨髓微环境模型,用于疾病建模和治疗应用研究 | 造血急性辐射综合征 | 数字病理 | 造血系统疾病 | 单细胞RNA测序,流式细胞术,γ-辐射 | 类器官模型 | 单细胞转录组数据,流式细胞数据 | 未明确说明具体样本数量,涉及hiPSCs来源的类器官和NSG小鼠移植实验 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |