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当前共找到 44757 篇文献，本页显示第 581 - 600 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 581 | 2026-10-23 |
Comprehensive benchmarking of somatic mutation detection by the SMaHT Network
2026-Oct-15, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2026.09.037
PMID:42880231
|
研究论文 | SMaHT Network对体细胞突变检测进行了全面基准测试，评估了测序技术、实验方法和计算方法，并生成了大规模社区资源 | 首次大规模系统性比较短读长与长读长测序、六种双链测序技术及单细胞测序在体细胞突变检测中的表现，并证明供体特异性和泛基因组推断的二倍体组装可改善突变检测 | 仅分析了九个样本，样本量有限；未明确涵盖所有类型的体细胞突变和组织类型 | 评估和确定检测不同类型体细胞突变的有效测序技术、实验策略和计算方法，为精准的基因组全体细胞突变分析提供路线图 | 细胞系和供体组织样本 | 基因组学 | NA | 短读长测序, 长读长测序, 双链测序, 单细胞测序 | NA | 测序数据 | 9个样本（细胞系和供体组织），短读长数据>1000×，长读长数据100-400× | NA | bulk DNA-seq, 单细胞测序, 双链测序 | NA | 短读长测序>1000×覆盖度，长读长测序100-400×覆盖度，六种双链测序技术 |
| 582 | 2026-10-23 |
Spatial transcriptomics unveils the in situ cellular and molecular hallmarks of the lung in fatal COVID-19
2026-10-15, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-78188-3
PMID:42881179
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研究论文 | 利用Visium空间转录组学揭示致命性COVID-19肺部原位细胞和分子特征 | 首次利用空间转录组学揭示COVID-19诱导的弥漫性肺泡损伤中细胞和分子事件的空间组织，包括配体-受体相互作用、转录因子活性富集和时空轨迹分析 | 摘要中未明确说明样本量和其他潜在限制 | 解析致命性COVID-19的细胞和分子事件，特别是弥漫性肺泡损伤的驱动机制 | COVID-19患者和对照组的肺组织样本 | 空间转录组学 | COVID-19 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | Visium空间转录组学 |
| 583 | 2026-10-23 |
GM-CSF modulates conserved ILC-like transcriptional states and myeloid cell signaling during ulceration in Crohns disease
2026-Oct-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.03.703526
PMID:41676475
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研究论文 | 本研究利用Xenium单细胞空间转录组学分析克罗恩病回肠组织，结合斑马鱼模型，揭示GM-CSF在肠道炎症中的保护作用及其对ILC样细胞和髓系细胞信号的空间调控。 | 首次在克罗恩病溃疡区域利用Xenium单细胞空间转录组学揭示GM-CSF的空间富集及其与巨噬细胞聚集中STAT5磷酸化的关联，并开发csf2rb⁻/⁻斑马鱼肠道损伤模型验证GM-CSF信号的功能后果，跨物种单细胞分析揭示保守的ILC样转录状态和GM-CSF响应性髓系转录程序。 | 摘要中未明确说明研究的局限性 | 探究CSF（特别是GM-CSF）在克罗恩病炎症中的空间组织方式及其功能作用 | 克罗恩病患者的回肠组织及csf2rb⁻/⁻斑马鱼肠道损伤模型 | 空间转录组学 | 克罗恩病 | 单细胞空间转录组学，跨物种单细胞分析 | NA | 空间转录组数据，单细胞转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞空间转录组学，单细胞RNA-seq | 10x Xenium | Xenium单细胞空间转录组学平台用于回肠组织分析 |
| 584 | 2026-10-23 |
Characterization of hematopoietic stem cell-derived microglia-like cells in nonhuman primates
2026-Oct-13, Blood advances
IF:7.4Q1
DOI:10.1182/bloodadvances.2025019337
PMID:42314036
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研究论文 | 本研究利用非人灵长类自体造血干细胞移植模型，探究基因修饰后造血干细胞来源的微胶质样细胞在中枢神经系统的植入及其转录组特征 | 首次在非人灵长类模型中系统表征基因修饰自体HSCT后微胶质样细胞的植入情况，并利用单细胞RNA测序揭示其转录组身份，发现其呈现边界相关巨噬细胞样表型 | 样本量较小（仅5只非人灵长类），未全面比较MLCs与内源性微胶质细胞的功能差异，且未评估长期植入效果和安全性 | 探究造血干细胞移植后造血干细胞来源的微胶质样细胞在中枢神经系统的植入效率、形态学特征及转录组身份 | 非人灵长类（5只）及其造血干细胞移植后的脑组织微胶质样细胞 | 神经科学、转录组学 | 溶酶体贮积症（神经退行性疾病） | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 5只非人灵长类 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 585 | 2026-10-23 |
Diminished RELB impairs osteogenesis in mature periodontal ligament stem cells
2026-Oct-13, Stem cell reports
IF:5.9Q2
DOI:10.1016/j.stemcr.2026.103088
PMID:42785307
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研究论文 | 通过对未成熟和成熟人牙周膜组织进行单细胞RNA测序，揭示PDLSC异质性并鉴定RELB为维持成熟PDLSC成骨潜能的关键转录因子 | 首次在单细胞水平上比较未成熟与成熟人牙周膜组织中PDLSC的异质性，发现PDLSC-5亚群具有成骨潜能且随成熟显著减少，并鉴定RELB为该亚群的关键转录因子，通过SOD2介导成骨分化 | 研究主要聚焦RELB-SOD2轴，未全面解析其他可能调控PDLSC成骨能力下降的分子机制；体内验证使用小干扰RNA敲低，未进行过表达或谱系追踪实验；样本量未在摘要中明确说明 | 阐明牙周膜成熟过程中PDLSC成骨能力下降的机制，鉴定调控PDLSC成骨潜能的关键转录因子 | 未成熟和成熟人牙周膜组织及牙周膜干细胞（PDLSCs） | 单细胞组学、口腔再生医学 | 牙周疾病、骨缺损 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、小干扰RNA敲低、体外成骨分化实验、体内骨形成实验 | NA | 单细胞转录组数据、图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 586 | 2026-10-23 |
Single-cell spatial transcriptomics identifies SERPINE1 as a vascular endothelial mediator of cisplatin resistance in head and neck squamous cell carcinoma
2026-Oct-13, Translational oncology
IF:4.5Q1
DOI:10.1016/j.tranon.2026.103063
PMID:42868713
|
研究论文 | 该文整合单细胞RNA测序、空间转录组学和生物信息学分析，揭示头颈部鳞状细胞癌中血管内皮细胞介导顺铂耐药的机制，并鉴定SERPINE1为核心耐药相关内皮基因 | 首次从血管微环境角度系统刻画HNSCC顺铂耐药相关内皮细胞状态，发现SERPINE1定义了一种与顺铂耐药相关的肿瘤内皮状态，并揭示其与HPV状态相关的血管微环境差异，提出基于SERPINE1的治疗分层潜在依据 | 摘要未明确说明具体样本量及实验验证（如体外/体内功能实验）情况，SERPINE1介导耐药的具体分子机制及临床转化价值仍需进一步验证 | 阐明血管微环境及其在HPV不同状态下的变异对HNSCC顺铂耐药的贡献，并筛选关键耐药相关内皮基因 | 头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）患者肿瘤样本，涵盖HPV阳性和HPV阴性亚型 | 数字病理学、空间转录组学、单细胞分析 | 头颈部鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、生物信息学分析 | NA | 单细胞转录组数据、空间转录组数据、文本/基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 587 | 2026-10-23 |
CD200+ fibroblasts prime the immunoregulatory function of granulocytic myeloid-derived suppressor cells in inflammatory arthritis
2026-10-13, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-78351-w
PMID:42869916
|
研究论文 | 该文章揭示了在炎性关节炎中，CD200+成纤维细胞通过CD200-CD200R1轴促进粒状髓源性抑制细胞（G-MDSC）的免疫抑制功能分化 | 首次证明G-MDSC的免疫调节功能由关节组织微环境印迹，并阐明了CD200+成纤维细胞与G-MDSC前体细胞互作促进其向PD-L1+抑制性G-MDSC分化的组织内在程序 | 研究主要基于公共单细胞RNA测序数据集和小鼠模型，缺乏对CD200+成纤维细胞亚群异质性及其在人类关节炎中直接调控机制的深入验证 | 探究炎性关节炎中组织微环境如何调控G-MDSC的免疫抑制功能及其细胞互作机制 | 轴向脊柱关节炎患者的关节组织、炎性关节炎动物模型（hTNFtg/Il23mc小鼠）及G-MDSC前体细胞 | 免疫学、单细胞转录组学 | 炎性关节炎、轴向脊柱关节炎 | 单细胞RNA测序、流式细胞术、过继转移、抗体阻断 | NA | 单细胞转录组数据、动物实验数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 公共单细胞RNA测序数据集 |
| 588 | 2026-10-23 |
Sustained type I interferon activity and N-antigenemia form a vicious cycle during severe COVID-19
2026-Oct-12, EBioMedicine
IF:9.7Q1
DOI:10.1016/j.ebiom.2026.106508
PMID:42863370
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研究论文 | 该研究分析了重症COVID-19患者中SARS-CoV-2核衣壳（N）抗原血症的动力学，并探讨其与宿主和病毒决定因素及死亡风险的关系 | 揭示了持续性I型干扰素活性与N抗原血症形成恶性循环，并发现N抗原血症与死亡风险独立相关，同时通过单细胞RNA测序和体外模型验证了相关机制 | 因果关系尚未确立，需要进一步研究 | 表征重症COVID-19患者N抗原血症动力学，识别与病毒播散相关的宿主和病毒决定因素，并评估相关死亡风险 | 重症COVID-19住院患者（三个独立队列）、轻症COVID-19患者和重症流感感染患者作为对照 | 传染病学 | COVID-19 | 单细胞RNA测序 | NA | 血液和鼻样本数据、临床数据、单细胞转录组数据 | 发现队列66例，确认队列137例，验证队列27例，共计230例患者，另设轻症COVID-19和重症流感对照组 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 589 | 2026-10-23 |
A renal cyst-clear cell renal cell carcinoma comorbidity analysis identifies a FOXM1-positive epithelial COL6A1-CD44 axis that remodels fibroblasts
2026-Oct-11, Translational oncology
IF:4.5Q1
DOI:10.1016/j.tranon.2026.103064
PMID:42860124
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研究论文 | 本文通过肾囊肿与透明细胞肾细胞癌（ccRCC）的共病分析，识别出FOXM1阳性上皮细胞驱动的COL6A1-CD44轴并重塑成纤维细胞 | 采用广义肾囊肿相关疾病基因框架识别与ccRCC共享的分子程序，而非建模特定囊性疾病或囊肿到癌的直接进展；结合孟德尔随机化、随机生存森林、单细胞与空间转录组学、虚拟基因敲除及分子对接与动力学模拟，发现FOXM1+上皮-COL6A1-CD44-F5_SFRP2+成纤维细胞通讯轴，并验证异牡荆素为潜在FOXM1靶向化合物 | 未建模特定囊性疾病或囊肿到癌的直接进展；COL6A1-CD44通讯轴及F5_SFRP2+成纤维细胞接收状态为计算推断，需进一步实验验证；异牡荆素仅在体外验证，缺乏体内及临床数据 | 利用肾囊肿相关疾病基因框架识别与ccRCC共享的分子程序，构建预后风险评分并解析肿瘤微环境中的细胞通讯轴，筛选潜在治疗化合物 | 肾囊肿相关疾病与透明细胞肾细胞癌（ccRCC）共享基因、ccRCC肿瘤样本（TCGA-KIRC及多个队列）、单细胞与空间转录组数据、成纤维细胞亚群 | 数字病理学, 机器学习, 生物信息学 | 肾癌, 肾囊肿 | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 孟德尔随机化, 分子对接, 分子动力学模拟 | 随机生存森林（RSF）, Scissor, SCENIC, scTenifoldKnk, RCTD, CellChat, oncoPredict | 基因表达数据, 图像（空间转录组）, 文本（临床与预后数据） | TCGA-KIRC队列及多个已发表预后签名与免疫治疗队列，具体样本量未在摘要中明确 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 590 | 2026-10-23 |
Integrative bulk and single-cell transcriptomics identifies a HERC5-linked immune-attenuated risk program for pulmonary metastasis/relapse in osteosarcoma
2026-Oct-10, Translational oncology
IF:4.5Q1
DOI:10.1016/j.tranon.2026.103070
PMID:42858644
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研究论文 | 该研究基于TARGET-OS和GSE21257的bulk RNA-seq数据构建了骨肉瘤肺转移/复发（PM/R）的9基因转录组风险评分，并结合单细胞转录组分析揭示高风险肿瘤的免疫衰减及HERC5相关的抗原呈递程序 | 首次构建以HERC5为核心的紧凑型PM/R转录组风险评分，整合bulk与单细胞转录组、WGCNA、单细胞投影、虚拟HERC5敲除、PROGENy/DoRothEA、CellChat及药物逆转分析，系统刻画骨肉瘤肺转移/复发相关的免疫衰减与微环境信号特征 | 发现集与验证集样本量有限，七基因简化版本在外部验证集中AUC仅0.728，单细胞与虚拟敲除结果属于计算推断，尚需实验与前瞻性临床验证 | 开发紧凑的转录组PM/R风险评分，并表征与骨肉瘤肺转移/复发相关的免疫及单细胞程序 | 骨肉瘤患者肿瘤样本（TARGET-OS与GSE21257队列） | 数字病理, 机器学习 | 骨肉瘤, 肺转移/复发 | bulk RNA-seq, 单细胞转录组分析, LASSO回归, WGCNA, 单细胞投影, 计算机虚拟敲除, PROGENy/DoRothEA, CellChat | LASSO回归, 多算法特征选择, WGCNA, 单细胞投影, 虚拟基因敲除 | 转录组数据（bulk RNA-seq与单细胞RNA-seq） | TARGET-OS discovery队列及GSE21257外部验证队列（具体样本数未在摘要中给出） | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 591 | 2026-10-23 |
Protocol to define Sox9 target programs during mouse limb chondrogenesis using scRNA-seq and CUT&RUN integration
2026-Oct-08, STAR protocols
IF:1.3Q4
DOI:10.1016/j.xpro.2026.104889
PMID:42853678
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研究方法学方案 | 本文提出了一种实验方案，该方案整合单细胞RNA测序（scRNA-seq）和基于Ty1标签的CUT&RUN技术，用于在小鼠肢芽软骨发育过程中鉴定特定细胞群中的Sox9候选靶基因 | 将scRNA-seq与Ty1标签CUT&RUN技术结合，实现阶段特异性和细胞簇特异性的Sox9靶基因整合分析，适用于研究异质性细胞群体中的转录调控 | 该方案仅针对小鼠肢芽软骨发育过程，需适当优化才能推广至其他表达Sox9的组织和发育阶段；文中未提供具体的验证数据 | 提供一套完整的实验流程，用于鉴定小鼠肢芽发育过程中特定细胞群体的Sox9候选靶基因 | 小鼠胚胎前肢芽细胞 | 单细胞多组学、发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、CUT&RUN | NA | 单细胞转录组数据、CUT&RUN测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序、CUT&RUN | NA | NA |
| 592 | 2026-10-23 |
Human microglia clear intraneuronal α-synuclein aggregates by GPNMB-mediated trogocytosis
2026-Oct-07, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adz9258
PMID:42842725
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研究论文 | 该研究利用iPSC来源的共培养模型，揭示人小胶质细胞通过GPNMB介导的胞啃作用清除神经元内α-突触核蛋白聚集体 | 首次发现GPNMB介导的胞啃作用是人小胶质细胞清除神经元内α-突触核蛋白聚集体的关键机制，并鉴定了疾病相关小胶质细胞亚群及IL-10自分泌负反馈调控 | 研究基于iPSC体外共培养模型，需进一步在体内模型中验证；GPNMB介导胞啃作用的具体分子机制尚待深入解析 | 探究人小胶质细胞对神经元内α-突触核蛋白聚集体的清除机制及其在帕金森病中的作用 | iPSC来源的人小胶质细胞与多巴胺能神经元共培养模型 | 神经科学 | 帕金森病 | 单细胞测序, CRISPRi, iPSC诱导分化 | NA | 单细胞转录组数据, 图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 593 | 2026-10-23 |
Nitrate transiently rewires transcription in developing xylem of Populus wood to promote cell expansion via CRF4
2026-Oct-05, The Plant cell
DOI:10.1093/plcell/koag281
PMID:42759494
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研究论文 | 该研究揭示了硝酸盐在杂交杨木形成层中快速、细胞类型特异性的转录响应，并通过CRF4促进木质部细胞扩张 | 首次在木本组织中鉴定出局部硝酸盐信号模块，发现CRF4作为连接硝酸盐感知与木质部细胞扩张的关键调控因子 | 研究主要基于杂交杨，未在其他树种中验证；CRF4调控的下游具体机制尚未完全阐明 | 探究硝酸盐在木本组织中的感知机制及其如何转化为发育输出 | 杂交杨（Populus tremula × P. tremuloides）发育中的木质部 | 植物生物学 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | 转录组数据 | 处理2至48小时的木质部样本（具体数量未在摘要中说明） | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 594 | 2026-10-23 |
CSGDA: a cell state-guided graph domain adaptation network for single-cell drug response prediction
2026-Oct-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag726
PMID:42809244
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研究论文 | 提出一个细胞状态引导的图域自适应网络CSGDA，用于跨生物异质性的单细胞药物反应预测 | 引入生物先验将基因表达映射为功能细胞状态以指导结构学习模块构建鲁棒的细胞拓扑，并结合图域自适应与新颖的重叠惩罚机制来缓解分布偏移 | 摘要中未明确说明研究局限性 | 解决单细胞药物反应预测中的跨域挑战，如将体外模型应用于体内组织或从原发肿瘤推断转移耐药性 | 单细胞RNA测序数据中的细胞及药物反应 | 机器学习 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | 图神经网络、图域自适应网络 | 基因表达数据、图数据 | 五个scRNA-seq数据集以及一个跨转移顺铂数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 595 | 2026-10-23 |
stPularity: Spatial Domain Identification via Purity-Constrained Louvain Clustering on Spatially Smoothed Cell Type Proportions
2026-Oct-02, Journal of computational biology : a journal of computational molecular cell biology
IF:1.4Q2
DOI:10.1177/15578666261491611
PMID:42825456
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研究论文 | 提出stPularity，一种基于纯度约束Louvain聚类的空间转录组反卷积后聚类工具，利用细胞类型比例向量识别空间域 | 直接对反卷积输出的完整细胞类型比例向量进行聚类而非仅取主导细胞类型；在Louvain目标函数中引入归一化熵纯度项以权衡模块度；通过贝叶斯优化自动设置超参数并自动确定聚类数，无需真实标签或人工分辨率选择；与反卷积方法无关，仅在低维细胞类型面板（4-38种细胞类型）上运行 | 基于表达量的空间方法因重新处理全转录组而获得更高的绝对ARI；stPularity目标不同，仅从比例向量中恢复可解释的空间结构，绝对性能不及全转录组方法；在四个基准中仅三个数据集优于argmax基线；比例向量与基因表达PCA嵌入互补，相对优势取决于空间结构是组成型还是转录组型 | 解决空间转录组反卷积后标准空间域识别仅保留主导细胞类型（argmax）而丢弃其余组成信号的问题 | 空间转录组数据中每个spot的细胞类型比例向量及空间坐标 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组反卷积、Louvain聚类、贝叶斯优化 | 改进的Louvain聚类（模块度与归一化熵纯度项权衡）、k近邻图 | 细胞类型比例向量、空间坐标 | 四个基准数据集，细胞类型面板包含4-38种细胞类型 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 596 | 2026-10-23 |
Inferring gene expression profiles of tumor clones
2026-Oct-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag717
PMID:42830452
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研究论文 | 本文提出了一种名为ClonalGE的概率图模型，用于同时推断肿瘤组织中癌克隆的基因型、基因表达谱及其空间映射 | 首次提出能够同时推断克隆基因型和转录表型的计算工具，通过将空间转录组学中的单核苷酸变异位点与DNA测序推断的克隆特异性变异进行概率匹配，并将空间转录组spot中的基因表达反卷积为单个克隆的贡献，同时提出基于蒙特卡洛后验样本的HDI+ROPE准则识别克隆间差异表达基因 | 仅在模拟数据和单个前列腺癌样本上进行了验证，缺乏大规模临床样本验证 | 开发计算工具以同时推断肿瘤组织中克隆的基因型和转录表型 | 肿瘤克隆（以前列腺癌样本为研究对象） | 数字病理学 | 前列腺癌 | 空间转录组学，DNA测序 | 概率图模型 | 图像，文本（空间转录组数据和DNA测序数据） | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 597 | 2026-10-23 |
NoiBic: a noise-tolerant biclustering algorithm for high-throughput gene expression data analysis
2026-Oct-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag743
PMID:42841722
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研究论文 | 该文提出一种名为NoiBic的耐受噪声双聚类算法，用于从高通量转录组数据中识别有意义的基因模块。 | 结合基于最长近似公共子序列的种子识别策略与噪声感知的列扩展方法，提升噪声和重叠条件下的双聚类检测效果。 | 仅在模拟数据和bulk及单细胞RNA-seq数据集上评估，未在更多真实复杂疾病场景中验证。 | 开发耐受噪声的双聚类算法，以在高通量基因表达数据中准确恢复功能模块。 | 高通量转录组基因表达数据，包括模拟数据集、bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq数据。 | 机器学习 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | 双聚类算法 | 基因表达矩阵 | NA | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 598 | 2026-10-23 |
Cohesin haploinsufficiency and inv(16) cooperate to reinforce Fli1 gene transcriptional programs during acute myeloid leukemia initiation and maintenance
2026-Oct, Leukemia
IF:12.8Q1
DOI:10.1038/s41375-026-03070-6
PMID:42509256
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研究论文 | 该研究通过小鼠模型揭示了黏连蛋白单倍剂量不足与inv(16)协同增强Fli1基因转录程序，从而促进急性髓系白血病的发生和维持 | 颠覆了黏连蛋白突变会负向影响inv(16)驱动AML的初始假设，首次发现黏连蛋白缺失反而增强inv(16)驱动AML的侵袭性，并识别Fli1作为黏连蛋白突变AML中此前未认识的治疗脆弱点 | 研究仅基于小鼠模型，尚未在人类样本中验证；未全面探讨其他黏连蛋白亚基突变的影响 | 探究黏连蛋白单倍剂量不足对inv(16)驱动急性髓系白血病的影响及其分子机制 | inv(16)驱动急性髓系白血病小鼠模型及白血病前造血干/祖细胞 | 癌症基因组学 | 急性髓系白血病 | 单细胞RNA测序, 染色质可及性测序 | NA | 基因表达数据, 染色质可及性数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 染色质可及性测序 | NA | NA |
| 599 | 2026-10-23 |
Systemic Loss of Chromosome Y Associates With Age-Related Ophthalmic Diseases in Middle-Aged Men: A Longitudinal Multi-Omic Study
2026-Oct, Aging cell
IF:8.0Q1
DOI:10.1111/acel.70775
PMID:42894102
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研究论文 | 基于英国生物银行22万余名男性的大规模纵向多组学研究，揭示Y染色体嵌合缺失（LOY）与年龄相关眼科疾病（尤其AMD）的关联，并构建预测模型 | 首次在纵向大规模队列中证明系统性LOY独立预测AMD发病风险；发现诊断前15年血浆蛋白组的非线性动力学轨迹及关键蛋白MMP-12在终点前12年即出现显著偏离；整合单细胞转录组验证CD16单核细胞和驻留巨噬细胞LOY频率最高及促炎表型；构建LightGBM模型实现5年发病风险预测 | 研究基于英国生物银行欧洲人群数据，外推性有限；LOY与AMD的因果关系仍需实验验证；单细胞数据为公共数据集整合分析，样本量相对有限 | 探究造血系统Y染色体嵌合缺失对感觉器官（尤其是视网膜）退行性病变的纵向影响及其分子机制 | 英国生物银行223,051名男性参与者、外周血和脉络膜组织单细胞RNA测序数据、血浆蛋白质组数据 | 多组学、医学遗传学、眼科疾病 | 年龄相关黄斑变性、年龄相关眼科疾病 | 基因分型、Olink血浆蛋白质组学、单细胞RNA测序 | LightGBM、限制性立方样条、因果中介分析 | 基因组变异数据、蛋白质组数据、单细胞转录组数据、临床表型数据 | 223,051名男性参与者（英国生物银行队列）；单细胞RNA测序数据集（外周血和脉络膜组织） | Olink、Illumina | bulk蛋白质组学、单细胞RNA-seq | Olink血浆蛋白质组学面板、Illumina测序平台 | Olink Explore血浆蛋白质组学检测；单细胞RNA测序公共数据集 |
| 600 | 2026-10-23 |
Immune Landscape and Intercellular Crosstalk in the Cornea of an Autoimmune-Mediated Dry Eye Disease
2026-Oct-01, Investigative ophthalmology & visual science
IF:5.0Q1
DOI:10.1167/iovs.67.12.32
PMID:42885991
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研究论文 | 该研究通过全片免疫荧光和单细胞RNA测序全面刻画了自身免疫调节因子缺陷（Aire-/-）小鼠干眼病角膜中免疫细胞的组成、空间分布及其与非免疫细胞的信号交互。 | 首次在自发性自身免疫性干眼病小鼠模型中系统解析角膜免疫景观，揭示单核细胞来源巨噬细胞的不同转录程序、CD40-CD40L信号在T细胞、B细胞和巨噬细胞间的桥梁作用，以及上皮细胞和角膜基质细胞主动参与免疫激活，提示非T细胞机制在慢性干眼病发病中的贡献。 | 研究基于小鼠模型，结果向人类干眼病的转化仍需验证；样本量和具体测序细胞数未在摘要中说明；未涉及蛋白水平的功能验证或治疗干预实验。 | 全面刻画自发性自身免疫性干眼病小鼠角膜中驻留和浸润免疫细胞的身份与信号谱，以及它们与非免疫细胞的相互作用。 | 野生型（WT）和自身免疫调节因子缺陷（Aire-/-）小鼠的角膜组织 | 数字病理学 | 干眼病 | 全片免疫荧光，单细胞RNA测序 | NA | 图像，文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |