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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 581 | 2026-01-24 |
Single-cell transcriptome reveals that immune cells inhibit the repairment of IGFBP3 + stromal cells in thin endometrium
2026-Jan, Immunobiology
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.imbio.2025.153152
PMID:41496196
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学结合组织病理学和多重免疫荧光验证,揭示了薄型子宫内膜(TE)中基质细胞修复受损和促纤维化重塑的协调失调机制 | 首次在单细胞分辨率上系统描绘了TE中基质细胞与免疫细胞的相互作用网络,识别出IGFBP3+基质细胞的修复抑制是TE的核心病理特征,并发现了GZMA-PARD3和APOE-TREM2轴抑制以及LAMA3通路过度激活等新的驱动机制 | 研究样本量相对有限,且主要基于转录组数据,功能验证和机制研究有待进一步深入 | 探究薄型子宫内膜(TE)的病理机制,寻找恢复子宫内膜修复和微环境稳态的治疗靶点 | 薄型子宫内膜(TE)患者的子宫内膜组织 | 数字病理学 | 妇科疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),多重免疫荧光(TSA),空间转录组验证 | CellChat分析 | 单细胞转录组数据,组织图像数据 | 未明确说明具体样本数量,但涉及薄型子宫内膜患者组织 | NA | 单细胞RNA-seq,空间转录组学 | NA | NA |
| 582 | 2026-01-24 |
Prediction of myeloid malignant cells in Fanconi anemia using machine learning
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0340578
PMID:41557613
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研究论文 | 本研究开发了一种深度神经网络模型,用于预测范可尼贫血患者骨髓样本中是否存在AML样恶性细胞 | 首次将公开的AML患者单细胞RNA-seq数据训练的深度神经网络模型应用于范可尼贫血患者,以单细胞分辨率预测恶性细胞,并揭示了预测细胞中与恶性转化相关的转录特征和免疫逃逸线索 | 模型训练数据来源于公开的AML数据集,可能无法完全代表范可尼贫血患者中出现的所有恶性细胞亚型;需要进一步在更大的范可尼贫血患者队列中进行验证 | 开发一种早期识别范可尼贫血患者骨髓中髓系恶性细胞的机器学习方法,以改善患者监测和临床干预 | 范可尼贫血患者的骨髓样本 | 机器学习 | 范可尼贫血 | 单细胞RNA测序 | 深度神经网络 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 583 | 2026-01-24 |
Simulated Aeromedical Evacuation Causes Hippocampal Neuronal Damage in Rats With Acute Lung Injury
2026-Jan-01, Military medicine
IF:1.2Q2
DOI:10.1093/milmed/usaf377
PMID:40719041
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研究论文 | 本研究探讨了模拟航空医疗后送对急性肺损伤大鼠海马神经元的影响 | 与以往主要关注肺组织二次损伤的研究不同,本研究首次利用单细胞RNA测序技术分析了模拟航空医疗后送环境下急性肺损伤大鼠海马神经元的损伤机制,并揭示了NRG1/ErbB4信号通路在其中的潜在重要作用 | 研究仅使用大鼠模型,未涉及人类样本,且模拟环境可能无法完全复现实际航空医疗后送的所有复杂因素 | 研究低气压缺氧环境对急性肺损伤大鼠脑组织的影响 | 脂多糖诱导的急性肺损伤Sprague-Dawley大鼠 | NA | 急性肺损伤 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA序列数据 | 未明确指定样本数量,但使用Sprague-Dawley大鼠 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 584 | 2026-01-24 |
Protective IFIH1 variant reduces immune-mediated islet stress and dysfunction in a type 1 diabetes genetic background
2025-Dec-31, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.30.697107
PMID:41509220
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研究论文 | 本研究通过CRISPR-Cas9技术将IFIH1基因的保护性变异E627*和风险变异A946T引入1型糖尿病患者的干细胞衍生的胰岛中,探讨MDA5变异在胰岛应激和功能中的作用 | 首次在人类干细胞衍生的胰岛模型中,结合单细胞RNA测序和功能分析,揭示了MDA5保护性变异通过减弱应激介导的转录反应、减少细胞功能障碍和防止凋亡来保护胰岛细胞 | 研究基于单一T1D患者来源的干细胞模型,可能无法完全反映人群遗传多样性;体外模型可能无法完全模拟体内复杂环境 | 探究IFIH1基因变异在1型糖尿病发病机制中对胰岛细胞应激和功能的影响 | 人类多能干细胞衍生的胰岛(SC-islets)及其β、α和δ细胞亚群 | 单细胞组学 | 1型糖尿病 | 单细胞RNA测序,CRISPR-Cas9基因编辑 | NA | 单细胞转录组数据 | 基于T1D患者来源的hPSCs衍生的SC-islets | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 585 | 2026-01-24 |
FGF7 promotes load-bearing tendon regeneration and suppresses fibrosis
2025-Dec-27, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-67355-7
PMID:41455730
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研究论文 | 本研究探讨了成纤维细胞生长因子7(FGF7)在减轻纤维化和促进承重肌腱再生中的作用 | 揭示了FGF7在驱动肌腱生成和抑制纤维化中的双重作用,并开发了负载重组FGF7的水凝胶作为潜在治疗策略 | NA | 研究FGF7在肌腱纤维化和再生中的作用机制 | 小鼠模型、人类肌腱病变组织、肌腱干细胞/祖细胞 | 数字病理学 | 肌腱病变 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | Fgf7基因敲除小鼠和人类肌腱病变样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 586 | 2026-01-24 |
Myeloid AEG-1/MTDH drives inflammation and hepatocellular dysfunction in diet-induced steatohepatitis
2025-Dec-23, The Journal of biological chemistry
IF:4.0Q2
DOI:10.1016/j.jbc.2025.111101
PMID:41448428
|
研究论文 | 本研究探讨了髓系细胞中AEG-1/MTDH在调节高脂/高糖饮食诱导的代谢功能障碍相关脂肪性肝炎中的作用 | 首次在髓系细胞特异性AEG-1敲除小鼠模型中,结合空间转录组学和单细胞RNA测序技术,系统揭示了AEG-1通过调控库普弗细胞等非实质细胞影响肝脏炎症和代谢的机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床相关性尚需进一步验证;且未详细探讨AEG-1在不同髓系细胞亚群中的特异性功能 | 阐明髓系细胞中AEG-1在代谢功能障碍相关脂肪性肝炎发生发展中的调控作用 | 髓系细胞特异性AEG-1敲除小鼠和对照小鼠,以及其肝脏、肠系膜脂肪等组织 | 单细胞组学 | 代谢功能障碍相关脂肪性肝炎 | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据, 单细胞RNA测序数据 | 髓系细胞特异性AEG-1敲除小鼠和对照小鼠,饲喂对照饮食或高脂/高糖饮食20周,包括雄性和雌性个体 | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 587 | 2026-01-24 |
Pan-cancer analysis reveals TREM1+ PMN-MDSCs as critical regulators of immune suppression and tumor microenvironment remodeling
2025-Dec-18, Communications biology
IF:5.2Q1
DOI:10.1038/s42003-025-09342-8
PMID:41413734
|
研究论文 | 本研究通过整合泛癌单细胞RNA测序和空间转录组学数据,鉴定了一个关键的TREM1+ PMN-MDSC细胞群,揭示了其在肿瘤免疫抑制和微环境重塑中的核心作用 | 首次从泛癌角度系统揭示了TREM1+ PMN-MDSC的保守免疫抑制特征和空间互作网络,并识别TREM1为关键治疗靶点 | 研究主要基于生物信息学分析,需要进一步的实验验证来确认TREM1在PMN-MDSC功能中的具体机制 | 探究多形核髓源性抑制细胞(PMN-MDSCs)在多种癌症中的异质性、空间分布及其在肿瘤免疫抑制中的作用 | 来自19种癌症类型的576个样本中的PMN-MDSCs细胞群 | 单细胞组学与空间转录组学 | 泛癌分析(涵盖多种癌症类型) | 单细胞RNA测序,空间转录组学,多重免疫荧光 | CellChat分析(细胞间通讯分析模型) | 单细胞RNA测序数据,空间转录组学数据,免疫荧光图像数据 | 576个样本(涵盖19种癌症类型) | NA | 单细胞RNA-seq,空间转录组学 | NA | NA |
| 588 | 2026-01-24 |
DeepPNCC: reconstructing pseudo-spatial cell-cell interaction landscapes from single-cell data to decipher breast cancer pathogenesis
2025-Dec-17, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07578-w
PMID:41408299
|
研究论文 | 本文提出了一种名为DeepPNCC的新型深度学习框架,用于从单细胞RNA测序数据中重建伪空间细胞间相互作用网络,以揭示乳腺癌的发病机制 | DeepPNCC是一种基于变分图自编码器并结合对抗正则化的深度学习框架,它能够利用未解离细胞聚集体中保留的潜在空间线索,无需依赖配体-受体对等先验知识,即可推断全局的、具有空间信息的相互作用景观 | 该方法依赖于单细胞RNA测序数据中保留的潜在空间线索,可能无法完全替代具有明确空间信息的空间转录组学数据 | 开发一种能够从单细胞RNA测序数据中提取空间相关细胞间相互作用信息的方法,以阐明疾病(如癌症)发生和发展的机制 | 小鼠大脑和乳腺癌数据集中的细胞 | 机器学习 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | 变分图自编码器 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 589 | 2026-01-24 |
A cell-specific computational framework reveals a pan-cancer hypoxia signature predicting overall survival and ICI response
2025-Dec-17, The Journal of biological chemistry
IF:4.0Q2
DOI:10.1016/j.jbc.2025.111068
PMID:41419193
|
研究论文 | 本研究开发了一个细胞特异性计算框架,揭示了预测总生存期和免疫检查点抑制剂(ICI)反应的全癌种缺氧特征 | 首次在单细胞水平上探索全癌种缺氧特征,并评估其在ICI疗效和临床结局中的应用,开发了新的计算框架和预测模型 | 研究基于计算框架和回顾性数据,需要进一步实验验证和前瞻性研究确认 | 从缺氧角度为生存预后、ICI反应预测和临床治疗靶点开发提供新思路 | 19种癌症类型的362名患者和893,464个细胞,以及33种癌症类型和29种正常组织的18,901个样本 | 计算生物学 | 泛癌 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 六种机器学习算法(未具体说明) | 单细胞转录组数据 | 362名患者,893,464个细胞(单细胞数据);18,901个样本(批量数据);904名患者(ICI队列) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 590 | 2026-01-24 |
Extracellular Matrix-MYCAF Signatures Correlate with Resistance to Neoadjuvant aPD-L1 Immune Checkpoint Inhibition with Durvalumab + Metformin in HPV+ HNSCC
2025-Dec-15, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-1098
PMID:40932382
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研究论文 | 本研究通过多组学数据分析,探索了在HPV阳性头颈鳞状细胞癌中,抗PD-L1免疫检查点抑制剂durvalumab联合二甲双胍新辅助治疗的应答与耐药机制 | 首次利用空间转录组学技术,揭示了细胞外基质-肌成纤维样癌症相关成纤维细胞特征在联合治疗耐药中的预测价值,并识别了应答者中Langerhans样树突状细胞状态和抗原呈递基因集的富集 | 研究样本量有限,且仅针对HPV阳性头颈鳞状细胞癌患者,结果可能不适用于其他亚型或癌症类型 | 理解抗PD-L1免疫检查点抑制剂durvalumab联合二甲双胍在HPV阳性头颈鳞状细胞癌新辅助治疗中的应答预测因子和耐药机制 | 先前未治疗的、非糖尿病的头颈鳞状细胞癌患者,特别是HPV阳性亚型 | 数字病理学 | 头颈鳞状细胞癌 | 多组学分析,空间转录组学 | NA | 临床数据、病理数据、多组学数据、空间转录组学数据 | 来自随机、术前新辅助试验(NCT03618654)的患者样本,具体数量未明确 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 591 | 2026-01-24 |
Aging-associated transcriptional programs in T cells signify constituents of TGF-β signaling for immunosenescence
2025-Dec-15, BMC biology
IF:4.4Q1
DOI:10.1186/s12915-025-02484-5
PMID:41398262
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研究论文 | 本研究通过单细胞和批量RNA测序分析,揭示了T细胞中与年龄相关的转录调控网络,并识别了TGF-β信号通路成分在终末分化效应记忆T细胞中的关键作用 | 首次系统性地结合单细胞和批量RNA测序数据,识别了年轻和老年特异性转录调控网络,并发现TGF-β信号通路成分如ZEB2和TGFBR3在T细胞免疫衰老中的核心作用 | 研究主要基于转录组数据,缺乏功能验证实验来确认TGF-β信号通路成分在免疫衰老中的直接机制 | 阐明T细胞中与年龄相关的转录调控网络,并探索TGF-β信号通路在免疫衰老中的作用 | 人类外周T细胞,特别是CD8+终末分化效应记忆T细胞和CD8+初始T细胞 | 单细胞转录组学 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | RNA-seq数据 | 来自健康人类不同年龄组的外周T细胞样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 592 | 2026-01-24 |
Integrated spatial metabolomics and transcriptomics reveal the molecular landscape of papillary thyroid cancer and its lymph node metastasis
2025-Dec-15, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07566-0
PMID:41398964
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研究论文 | 本研究通过整合空间代谢组学和空间转录组学,揭示了甲状腺乳头状癌及其淋巴结转移的分子景观 | 首次结合空间代谢组学和空间转录组学,在异质性PTC组织中绘制代谢物和基因表达的空间分布,发现了与淋巴结转移相关的潜在驱动代谢物和空间进化路径 | 研究样本可能有限,且空间多组学技术的分辨率可能受限于当前平台,需要进一步验证在更大队列中的普适性 | 阐明PTC肿瘤发生和淋巴结转移的空间代谢和转录机制 | 甲状腺乳头状癌组织及其淋巴结转移样本 | 数字病理学 | 甲状腺癌 | 空间代谢组学, 空间转录组学 | NA | 空间代谢物数据, 空间转录组数据 | 未明确指定样本数量,涉及PTC组织样本 | NA | 空间代谢组学, 空间转录组学 | NA | NA |
| 593 | 2026-01-24 |
Neuronal inflammatory genes-based machine learning model for breast cancer: a novel perspective on clinical prognosis and tumor immunity
2025-Dec-14, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-04022-9
PMID:41391060
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研究论文 | 本研究基于神经元炎症相关基因构建了一个机器学习预后模型,用于乳腺癌的风险评估和免疫分析 | 首次从神经元炎症角度构建乳腺癌预后模型,并开发了用户友好的网络工具用于临床预测 | 模型基于回顾性数据,需要前瞻性验证;神经元炎症机制仍需进一步实验验证 | 改善乳腺癌的个性化治疗和预后评估 | 乳腺癌患者 | 机器学习 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | LASSO和Cox回归分析构建的机器学习模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 594 | 2026-01-24 |
Identification of a chromatin-modifying gene-histone lysine N-methyl transferase (KMT2C/MLL3) as a potential immunomodulator oncogene in Indian pancreatic cancer patients
2025-Dec-14, European journal of medical research
IF:2.8Q2
DOI:10.1186/s40001-025-03661-6
PMID:41392150
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研究论文 | 本研究探讨了KMT2C基因在印度胰腺癌患者中的突变和表达情况,揭示了其作为免疫调节致癌基因的潜在作用 | 首次在印度胰腺癌患者中报道KMT2C的高突变频率(62.5%),并发现其与免疫抑制和免疫检查点受体表达的关联,同时通过分子对接和动力学模拟评估了protodioscin作为潜在治疗药物的可能性 | 研究结果需要进一步的临床验证,且强调了基于种族的精准肿瘤学的必要性 | 探究KMT2C在印度胰腺癌患者中的致癌作用和免疫调节功能,并评估其作为治疗靶点的潜力 | 印度胰腺癌患者的临床样本以及公共数据库(如TCGA、GEO、CPTAC、CCLE)中的相关数据 | 癌症生物学 | 胰腺癌 | 差异表达分析、甲基化分析、突变分析、免疫细胞浸润分析、scRNA-seq分析、蛋白质-蛋白质相互作用网络分析、分子对接、分子动力学模拟 | NA | 临床样本数据、公共数据库数据、scRNA-seq数据 | 印度胰腺癌患者的临床样本(具体数量未明确)及公共数据库中的多组学数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 595 | 2026-01-24 |
Deciphering the gonadal cell atlas of Monopterus albus and cell fate during sex reversal based on single-cell RNA sequencing
2025-Dec-13, Stem cell research & therapy
IF:7.1Q1
DOI:10.1186/s13287-025-04810-8
PMID:41390424
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序构建了黄鳝性腺细胞图谱,揭示了性反转过程中生殖细胞和体细胞的命运决定机制 | 首次在黄鳝性反转模型中构建了卵巢、卵睾和睾丸组织的单细胞转录组图谱,并识别了具有双潜能分化能力的生殖干细胞亚群以及体细胞(如卵泡细胞、间质细胞)的转化起源 | 研究主要基于转录组数据,功能验证实验相对有限;样本来源为特定鱼类模型,结果在脊椎动物中的普适性需进一步验证 | 探究黄鳝性反转过程中雄性生殖干细胞起源及体细胞的作用机制 | 黄鳝的卵巢、卵睾和睾丸组织 | 单细胞组学 | 性发育障碍 | 单细胞RNA测序, RNA荧光原位杂交 | NA | 单细胞转录组数据 | 卵巢、卵睾和睾丸组织样本(具体数量未明确) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 596 | 2026-01-24 |
Alveolar Type II Cell-derived MMP1 high basal cells promote destructive microcysts in idiopathic pulmonary fibrosis
2025-Dec-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.08.693033
PMID:41573956
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研究论文 | 本研究揭示了特发性肺纤维化(IPF)中肺泡II型细胞(AT2)来源的、高表达MMP1的基底细胞在破坏性微囊肿形成中的作用 | 首次使用HTII-280作为AT2来源细胞的短期谱系标记,结合类器官和空间转录组学(Xenium),明确了IPF肺泡微囊肿中AT2来源基底细胞的独特表型及其表达MMP1促进胶原降解的机制,并发现Frizzled 5 WNT激动剂抗体可逆转该表型 | 研究主要基于体外类器官模型和小鼠异种移植实验,人类IPF患者的直接验证仍需进一步开展 | 探究特发性肺纤维化(IPF)中肺泡微囊肿形成的细胞来源和分子机制 | 肺泡II型细胞(AT2)、AT0细胞、基底样/基底细胞、IPF患者肺组织 | 数字病理学 | 肺纤维化 | 空间转录组学、类器官培养、异种移植 | NA | 空间转录组数据、组织图像 | 未明确说明具体样本数量,涉及IPF患者肺组织和体外模型 | 10x Genomics | 空间转录组学 | Xenium | 10x Xenium空间转录组平台 |
| 597 | 2026-01-24 |
SEPAR enables spatial metagene discovery and associated molecular pattern characterization in spatial transcriptomics and multi-omics datasets
2025-Dec-10, Communications biology
IF:5.2Q1
DOI:10.1038/s42003-025-09340-w
PMID:41372421
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研究论文 | 本文提出了一种名为SEPAR的无监督框架,用于分析空间转录组学数据,通过整合基因活性和空间邻域关系来发现空间元基因并进行多种下游分析 | SEPAR框架能够识别由特定基因子集驱动的局部空间结构,而现有方法多关注全局空间域;它还能在空间多组学数据中揭示共定位的分子相关性 | NA | 开发一种计算框架以更好地解析空间转录组学数据中的空间细胞和分子组织 | 空间转录组学及空间多组学数据集 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学,空间多组学 | 无监督框架 | 空间基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学,空间CITE-seq,MISAR-seq | NA | NA |
| 598 | 2026-01-24 |
An α-specific PI3K inhibitor improves chemotherapy efficacy by inhibiting hepatic stellate cell activation in liver cancer
2025-Dec-08, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001639
PMID:41397162
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研究论文 | 本研究探讨了铂类化疗在肝癌中激活肝星状细胞的作用,并发现α特异性PI3K抑制剂阿培利司可抑制这种激活,从而提高化疗疗效 | 揭示了铂类化疗通过肿瘤细胞产生的过量活性氧激活肝星状细胞的机制,并首次提出使用α特异性PI3K抑制剂作为抑制化疗诱导的肝星状细胞激活的新策略 | 研究主要基于体外实验和小鼠模型,尚未在人类临床试验中验证,且未详细探讨其他信号通路可能的影响 | 研究化疗对肝癌中肝星状细胞激活的影响,并探索通过调节肝星状细胞活性来提高治疗效果的策略 | 肝星状细胞、癌症相关成纤维细胞、肝细胞癌和胆道癌肿瘤细胞 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞RNA测序、免疫组化染色、RNA测序、流式细胞术 | NA | 单细胞RNA测序数据、免疫组化图像、RNA测序数据、流式细胞术数据 | 患者样本和小鼠模型,具体数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 599 | 2026-01-24 |
Histopathology and spatial transcriptomics jointly map myofiber-specific pathological programs in mTORC1-driven myopathy
2025-Dec-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.03.692123
PMID:41573854
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研究论文 | 本研究结合组织病理学和空间转录组学技术,在mTORC1过度激活的啮齿动物模型中,揭示了肌纤维类型特异性的病理程序及其分子机制 | 首次将高分辨率Seq-Scope空间转录组学技术与组织病理学整合,在单肌纤维分辨率下解析mTORC1驱动肌病的病理机制 | 研究基于啮齿动物模型,结果可能不完全适用于人类疾病;仅分析了EDL和SOL两种肌肉,未覆盖所有肌肉类型 | 探究mTORC1过度激活如何通过不同代谢和结构途径破坏肌肉稳态,并建立组织病理表型与分子状态之间的直接联系 | 啮齿动物模型中的趾长伸肌(EDL)和比目鱼肌(SOL)肌肉组织 | 数字病理学 | 肌病 | 空间转录组学,组织病理学分析 | NA | 空间转录组数据,组织病理图像 | 啮齿动物模型中的EDL和SOL肌肉组织样本 | NA | 空间转录组学 | Seq-Scope | 高分辨率Seq-Scope技术 |
| 600 | 2026-01-24 |
Mosaic hotspot PIK3CA mutations cause non-cell-autonomous vascular overgrowth and pan-lineage dysregulation at disease onset
2025-Dec-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.03.691507
PMID:41573906
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研究论文 | 本研究通过构建斑马鱼PROS镶嵌模型,探讨PIK3CA热点突变如何非细胞自主性地导致血管过度生长和全谱系基因表达失调 | 首次在活体动物中可视化PIK3CA突变细胞的早期发育影响,揭示突变细胞通过非细胞自主机制引发广泛谱系异常 | 模型基于斑马鱼,可能不完全反映人类疾病机制;突变表达为过表达形式,而非内源性突变 | 探究PIK3CA相关过度生长谱系(PROS)中非细胞自主性过度生长的机制 | 携带PIK3CA热点突变的镶嵌斑马鱼模型 | 发育生物学 | 过度生长谱系疾病 | 单细胞转录组测序 | 斑马鱼镶嵌模型 | 单细胞RNA-seq数据 | 未明确指定样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |