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当前共找到 43167 篇文献，本页显示第 541 - 560 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 541 | 2026-09-05 |
Single-cell atlas of hepatic cellular plasticity and immune niche reprogramming in liver cirrhosis
2026-02-17, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07858-z
PMID:41709311
|
研究论文 | 利用公开的单细胞测序数据集，通过生物信息学分析揭示肝硬化中免疫细胞亚型、基因表达及转录因子活性的变化 | 整合多种先进生物信息学工具（Seurat、Monocle、CellChat、单细胞调控网络推断和免疫反应富集分析）来全面解析肝硬化中的免疫微环境重编程，并首次提出TNF-α/ETS2、IL-1α/β/THRA和MIF信号轴作为潜在治疗靶点 | 基于公开数据集分析，缺乏实验验证；结果受数据集来源和质量的限制，可能无法完全代表体内复杂情况 | 通过单细胞转录组分析理解肝硬化中免疫细胞动态变化和机制，为临床治疗提供新靶点 | 肝硬化患者肝脏组织中的免疫细胞（包括巨噬细胞、CD4+ T细胞、NK细胞等） | 单细胞转录组学 | 肝硬化 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 35,017个细胞，来自公开单细胞测序数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 542 | 2026-09-05 |
Ion channel gene signature for diagnosis and antifibrotic therapy in liver fibrosis
2026-02-16, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07856-1
PMID:41699670
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研究论文 | 本研究整合转录组数据和单细胞RNA测序，识别出与肝纤维化相关的离子通道基因AQP1、GJA1和KCNN2，并评估其诊断价值和抗纤维化治疗潜力 | 首次系统分析人类离子通道基因在肝纤维化中的表达特征，识别新的纤维化相关枢纽基因，并通过分子对接预测靶向这些基因的候选药物 | 研究主要基于公共数据集的生信分析，关键基因表达验证仅限于肝硬化和胆管结扎小鼠模型，体内干预和临床前瞻性验证结果尚未报道 | 探究离子通道基因在肝纤维化发病机制中的作用，并鉴定具有诊断和治疗意义的关键基因 | 肝纤维化患者、肝硬化组织、胆管结扎小鼠模型，以及多种转录组和单细胞数据集 | 数字病理学 | 肝纤维化 | 转录组测序、单细胞RNA测序、加权基因共表达网络分析、免疫组化、分子对接模拟 | 加权基因共表达网络分析（WGCNA）、分子对接模型 | 转录组数据、单细胞RNA测序数据、分子对接结果 | 多种转录组数据集和单细胞数据集，以及肝硬化和结扎小鼠模型的组织样本，具体样本量未在摘要中提供 | NA | RNA测序 | NA | NA |
| 543 | 2026-09-05 |
Metamorphosing macrophages promote placental fibrosis by upregulating the transcription factor STAT5A
2026-02-13, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07727-9
PMID:41689103
|
研究论文 | 通过单细胞测序分析，揭示ICP胎盘中M2巨噬细胞通过STAT5A上调COL4A2表达促进胎盘纤维化的机制，为预防胎儿不良结局提供新靶点 | 首次利用单细胞测序详细分析ICP胎盘各细胞群的组成和功能变化，阐明M2巨噬细胞通过STAT5A-COL4A2轴及TGF-β1自分泌反馈循环驱动胎盘纤维化的新机制 | 基于胎盘组织的离体实验和细胞模型，缺乏体内功能验证；研究样本量未在摘要中说明，可能限制统计效力 | 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症导致不良妊娠结局的具体分子机制，重点关注胎盘纤维化的病理过程 | 人类胎盘组织及TCA诱导的M2巨噬细胞模型 | 数字病理学 | 妊娠期肝内胆汁淤积症 | 单细胞测序 | NA | 单细胞转录组数据, 图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 544 | 2026-09-05 |
Increased IL4I1 expression predicts poor survival and modulates the immune microenvironment in acute myeloid leukemia
2026-02-12, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07814-x
PMID:41680858
|
研究论文 | 本研究探讨了免疫代谢酶IL4I1在急性髓系白血病中的表达水平、预后价值及其对免疫微环境的调节作用 | 首次系统评估IL4I1在AML中的表达及其与预后的关联，并通过体外和体内实验揭示其促进白血病细胞增殖和调节M2巨噬细胞极化的新机制 | 研究主要依赖公开数据库和实验模型，未涉及大规模临床样本验证，且未深入探讨IL4I1的具体分子调控网络 | 阐明IL4I1在急性髓系白血病中的临床意义和免疫功能，评估其作为预后标志物和治疗靶点的潜力 | 急性髓系白血病患者样本及白血病细胞系 | 机器学习和生物信息学 | 急性髓系白血病 | RNA测序数据分析和单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、临床生存数据和单细胞表达数据 | TCGA和GTEx数据库中AML患者及正常对照组数据，具体样本量未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 545 | 2026-09-05 |
TCF21-WNT5A axis drives metastasis of colorectal cancer via stromal-tumor cell communication
2026-02-11, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07835-6
PMID:41673874
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，探讨了结直肠癌肝转移的分子机制，并发现TCF21-WNT5A轴通过基质-肿瘤细胞通讯驱动转移 | 首次结合scRNA-seq和bulk RNA-seq数据，通过机器学习筛选出12个与结直肠癌肝转移相关的核心基因，并揭示TCF21通过调节WNT5A表达促进转移的新机制 | 本研究主要基于公共数据库和细胞系实验，缺乏体内动物模型验证及大规模临床样本的进一步确认 | 揭示结直肠癌肝转移的分子机制，为临床治疗提供潜在的新靶点 | 结直肠癌组织样本（正常、原发肿瘤和转移组织）、临床样本、HCT116细胞系 | 机器学习和生物信息学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序和批量RNA测序 | 机器学习模型（具体未指定） | 基因表达数据（scRNA-seq和bulk RNA-seq） | 未明确说明样本数量 | NA | 单细胞RNA测序和批量RNA测序 | NA | NA |
| 546 | 2026-09-05 |
Cell type resolved MR based on brain single cell eQTLs corroborated by single cell RNA sequencing uncovers neuroimmune and vascular programs in intracerebral hemorrhage
2026-02-11, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07842-7
PMID:41673661
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研究论文 | 本研究整合了基于脑单细胞eQTL的细胞类型分辨孟德尔随机化与单细胞RNA测序，以揭示脑出血中的神经免疫和血管程序。 | 创新点在于利用八种人脑细胞类型的顺式eQTL作为工具变量进行孟德尔随机化，并结合单细胞RNA测序和小鼠模型进行实验验证，从而将遗传信号与细胞状态转换和细胞间通讯联系起来。 | 由于摘要未提供，限制条件不明确。 | 旨在识别与脑出血相关的推定因果基因和细胞类型特异性通路，并阐明神经免疫和血管在疾病中的作用。 | 研究对象包括人脑细胞类型的eQTL数据、脑出血的荟萃分析数据，以及小鼠胶原酶诱导的ICH模型中的单细胞RNA测序数据。 | 机器学习和数字病理学 | 脑出血 | 全基因组关联分析、单细胞RNA测序 | 孟德尔随机化模型、Seurat整合、Slingshot伪时间、CellChat | eQTL数据、单细胞RNA测序数据 | 小鼠队列：3只假手术和3只ICH（用于单细胞RNA测序）；独立小鼠队列用于qRT-PCR | 未提及 | 单细胞RNA测序 | 未提及 | 未提及 |
| 547 | 2026-09-05 |
Identification of UBE2T as a novel diagnostic biomarker of psoriasis and proliferating UBE2T+ Keratinocyte in psoriasis
2026-02-11, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07840-9
PMID:41673685
|
研究论文 | 该研究通过机器学习算法鉴定UBE2T作为银屑病的潜在诊断生物标志物，并发现UBE2T+角质形成细胞亚群在银屑病发病中的作用。 | 首次鉴定UBE2T为与活化CD8+ T细胞浸润相关的枢纽基因，并通过单细胞和空间转录组学发现UBE2T+角质形成细胞亚群及其在表皮棘层的位置，揭示其在银屑病过度增殖和炎症中的新角色。 | 文章未提及具体局限性，如样本量、实验验证范围或临床适用性等。 | 鉴定银屑病中与活化CD8+ T细胞浸润相关的诊断生物标志物，并探索UBE2T+角质形成细胞亚群的病理作用。 | 银屑病皮肤样本和角质形成细胞（HaCaT细胞）模型。 | 机器学习 | 银屑病 | 机器学习，单细胞RNA测序，空间转录组学 | LASSO回归模型 | 转录组数据 | 未明确提及样本数量 | NA | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | NA | NA |
| 548 | 2026-09-05 |
Epithelial HO-1 regulates iron availability and promotes colonic tumorigenesis in a context-dependent manner
2026-02-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.181032
PMID:41410530
|
研究论文 | 本研究探讨了结肠上皮HO-1在结肠炎相关肿瘤发生中的作用，发现其通过调节铁可用性促进肿瘤形成 | 首次揭示结肠上皮HO-1在肿瘤发生中的情境依赖性作用：既保护急性血红素毒性，又通过铁依赖性氧化损伤促进慢性炎症下的肿瘤增殖 | 研究主要在动物模型和类器官中进行，缺乏人体临床试验数据；未明确HO-1调控铁可用性的具体分子机制 | 阐明结肠上皮HO-1在结肠炎相关肿瘤发生中的作用及其机制 | 小鼠结肠炎相关肿瘤模型、小鼠及人类结肠上皮类器官、结肠肿瘤组织 | 癌症生物学 | 结肠癌 | 单细胞RNA测序、类器官培养、免疫组化、脂质过氧化检测 | 基因敲除小鼠模型、类器官模型 | 基因表达数据、组织病理图像 | 小鼠、类器官样本（具体数量未提供） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 549 | 2026-09-05 |
CD8+ T cells cross-restricted by HLA-B*57 and HLA-E*01 recognize HIV Gag with different functional profiles
2026-02-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.189909
PMID:41411059
|
研究论文 | 本研究评估了HIV感染者中靶向Gag表位KF11、受HLA-B*57或HLA-E*01限制的CD8+ T细胞的功能特征，发现它们具有不同的细胞因子分泌谱和TCR克隆型交叉限制性 | 首次揭示了HLA-B*57和HLA-E*01:03对HIV特异性CD8+ T细胞的交叉限制性，并通过单细胞RNA测序和TCR测序展示了不同限制条件下的功能差异 | 样本量较小（8名HIV感染者），且未深入探讨交叉限制的分子机制 | 探索HIV特异性CD8+ T细胞受HLA-E或HLA-B57限制时的功能特性及其临床意义 | 8名HIV感染者的CD8+ T细胞，以及表达HLA-B*57:01、HLA-E*01:01或HLA-E*01:03的细胞系 | 免疫学 | 艾滋病 | 单细胞RNA测序、TCR测序、HLA-I多聚体筛选、细胞因子分析 | NA | 单细胞转录组数据、TCR序列数据、蛋白质组数据 | 8名HIV感染者的CD8+ T细胞样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序、TCR测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序及TCR测序平台 |
| 550 | 2026-09-05 |
Insights into KIF11 pathogenesis in microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome from a lymphatic perspective
2026-02-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.177656
PMID:41427784
|
研究论文 | 本研究从淋巴系统角度探讨KIF11在小头畸形-淋巴水肿-脉络膜视网膜病变综合征发病机制中的作用 | 首次将KIF11与淋巴管生成和淋巴身份驱动因子联系起来，揭示KIF11单倍剂量不足导致淋巴功能障碍 | 未提及明确局限性 | 探究KIF11致病性变异如何导致淋巴功能障碍和淋巴水肿 | 患者来源的淋巴母细胞、小鼠、斑马鱼和人淋巴内皮细胞 | 分子生物学 | 小头畸形-淋巴水肿-脉络膜视网膜病变综合征 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、影像数据 | 患者来源的淋巴母细胞（例数未明确） | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 551 | 2026-09-05 |
Intranasal booster drives class switching and homing of memory B cells for mucosal IgA response
2026-02-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.198045
PMID:41433108
|
研究论文 | 本文研究了鼻内加强接种如何诱导上呼吸道黏膜分泌型IgA反应，通过多种测序技术揭示了记忆B细胞的类别转换和归巢机制 | 首次在人体中结合MS Ig-seq和单细胞BCR-seq技术，系统性鉴定了鼻内加强接种后产生的黏膜spike特异性sIgA单克隆抗体，并揭示其增强中和能力和B细胞受体库的动态变化 | 未明确提及，但研究主要基于特定人群和SARS-CoV-2变异株，可能缺乏广泛适用性 | 探究鼻内加强接种如何诱导人类上呼吸道黏膜sIgA反应及其潜在机制 | 接受鼻内加强接种的个体的黏膜样本和B细胞 | 免疫学、单细胞测序 | 呼吸道传染病（COVID-19） | 液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）、单细胞B细胞受体测序（scBCR-seq）、单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 质谱数据、单细胞测序数据 | 42个黏膜spike特异性sIgA单克隆抗体及相关B细胞样本 | NA | 单细胞BCR-seq、单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 552 | 2026-09-05 |
First-in-child phase I trial of p-STAT3 inhibitor WP1066 in pediatric brain tumor patients
2026-02-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.194823
PMID:41379553
|
研究论文 | 首项针对儿童脑肿瘤患者的p-STAT3抑制剂WP1066的一期临床试验，评估其安全性、耐受性和免疫效应 | 首次在儿童脑肿瘤患者中开展WP1066的一期临床试验，并利用单细胞RNA测序分析外周血单核细胞以验证STAT3通路抑制和免疫调节效果 | 样本量小（10名试验患者及3名同情用药患者），未观察到剂量限制性毒性，生存获益有限，需进一步二期研究确认疗效 | 确定WP1066在儿童脑肿瘤患者中的最大耐受剂量或最大可行剂量，评估其安全性和抗肿瘤免疫反应 | 儿童脑肿瘤患者（包括桥脑胶质瘤和H3.3G34R/V突变型高级别胶质瘤） | 临床肿瘤学 | 儿童脑肿瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 临床数据和单细胞基因表达数据 | 10名试验患者以及3名同情用药患者（共13名儿童） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium平台进行单细胞RNA测序分析 |
| 553 | 2026-09-05 |
Spatial transcriptomics identifies differentiation, lipid metabolism, and retinoid pathway alterations in acne vulgaris
2026-02-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.198021
PMID:41657309
|
研究论文 | 通过空间转录组学研究寻常痤疮中分化、脂质代谢和维甲酸通路的变化 | 利用定制面板和专门的分割流程，在空间复杂的皮脂腺中识别出PPARG+过渡态基底细胞状态，并揭示粉刺性和脓疱性痤疮的不同基因表达模式，提出AP-1和FABP5作为潜在治疗靶点 | 未提及研究的局限性 | 探究痤疮发病机制，比较不同亚型（粉刺性和脓疱性）的基因表达、信号传导和皮脂腺参与情况 | 健康、非病灶性、粉刺性和脓疱性痤疮皮肤样本，以及人角质形成细胞和小鼠模型 | 空间转录组学 | 痤疮 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 未明确提及样本数量，包括健康、非病灶性、粉刺性和脓疱性皮肤样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 554 | 2026-09-05 |
Integrative machine learning identifies a TEAD4-driven endothelial program shaping drug sensitivity and microvascular invasion in HCC
2026-02-09, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07790-2
PMID:41664193
|
研究论文 | 通过整合机器学习和单细胞与空间转录组数据，识别出由TEAD4驱动的内皮细胞程序，该程序影响肝细胞癌的药物敏感性和微血管侵犯 | 首次揭示TEAD4驱动的内皮细胞程序在肝细胞癌中促进血管生成和微血管侵犯，并开发基于Hippo-YAP通路调节因子的机器学习预后模型 | 摘要中未提及明确的局限性信息 | 表征与肝细胞癌微血管侵犯相关的内皮细胞程序，并构建用于预后和治疗预测的机器学习模型 | 肝细胞癌样本中的内皮细胞 | 机器学习 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序和空间转录组学 | 机器学习模型 | 转录组数据 | 摘要中未提及具体样本量 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 555 | 2026-09-05 |
Ex vivo long-term expansion of human hematopoietic stem and progenitor cells as a tool for modeling vector integration sites and clonality
2026-02-07, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07700-6
PMID:41654907
|
研究论文 | 本研究利用小分子组合APU体外长期扩增人造血干细胞和祖细胞，以建模载体验证和克隆性，评估基因治疗中逆转录病毒载体的遗传毒性风险 | 首次利用APU小分子组合实现人HSPC的体外长期培养和慢病毒转导，以检测克隆性整合位点，为开发基于人细胞的遗传毒性评估新系统提供可能 | 未提及明显的局限，但体外模型可能与体内环境存在差异 | 通过体外长期扩增和转导人HSPC，识别克隆性生长的早期迹象，并开发新的基因治疗安全性评估模型 | 来自脐带血的人造血干细胞和祖细胞（HSPC） | 机器学习 | 基因治疗相关疾病（如单基因病） | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、逆转录病毒转导、异种移植 | NA | 单细胞基因表达数据 | 未明确具体样本数量，涉及脐带血来源的HSPC和异种移植小鼠骨髓 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 556 | 2026-09-05 |
Cathepsin H as a causal risk factor and therapeutic target in proliferative diabetic retinopathy
2026-02-06, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07314-4
PMID:41652421
|
研究论文 | 本研究通过孟德尔随机化、单细胞RNA测序及分子对接等方法，证实组织蛋白酶H是增殖性糖尿病视网膜病变的因果风险因素，并发现其抑制剂具有治疗潜力 | 首次通过双向孟德尔随机化结合共定位分析，确立组织蛋白酶H与增殖性糖尿病视网膜病变的因果关系，并利用单细胞RNA测序揭示其在单核细胞和视网膜胶质/内皮细胞中的上调，进一步通过分子对接和动力学模拟筛选出两种潜在抑制剂 | 研究主要基于遗传和体外实验，缺乏体内动物模型验证，且孟德尔随机化依赖遗传工具变量的有效性，可能存在未识别的混杂因素 | 探究组织蛋白酶与糖尿病视网膜病变不同阶段的因果关系，并评估组织蛋白酶H作为治疗靶点的可行性 | 糖尿病视网膜病变患者和糖尿病小鼠，及其外周血单核细胞和视网膜细胞 | 基因组学、药物发现 | 糖尿病视网膜病变 | 孟德尔随机化、共定位分析、单细胞RNA测序、分子对接、分子动力学模拟 | NA | 遗传数据、单细胞转录组数据、蛋白质结构数据 | 未明确说明样本数量，涉及DR患者和小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 557 | 2026-09-05 |
Nectin-4 reduces T cell effector function and is a therapeutic target in pancreatic cancer
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.194290
PMID:41364531
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研究论文 | 本研究分析了胰腺导管腺癌中TIGIT轴配体和受体的表达，发现Nectin-4抑制T细胞效应功能，并作为潜在治疗靶点通过抗体药物偶联物enfortumab vedotin抑制肿瘤生长 | 首次揭示Nectin-4在胰腺癌中抑制T细胞功能，并验证其作为治疗靶点的可行性 | 研究主要基于体外和患者来源类器官，缺乏体内实验和临床试验验证 | 探究胰腺导管腺癌中TIGIT轴配体和受体的表达及其对T细胞功能的影响，评估Nectin-4作为治疗靶点的潜力 | 胰腺导管腺癌患者肿瘤和血液样本、原发肿瘤和肝转移组织、患者来源的PDAC类器官 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 多色流式细胞术、免疫组化、单细胞RNA测序、类器官培养 | NA | 图像、文本、单细胞表达数据 | 不同阶段PDAC患者的肿瘤和血液样本、原发肿瘤和肝转移组织，具体样本量未提供 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 558 | 2026-09-05 |
Transcriptional signature of induced neurons differentiates virologically suppressed people with HIV from people without HIV
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.190445
PMID:41324907
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研究论文 | 本研究利用来自病毒学抑制的HIV感染者和无HIV者的诱导神经元，通过转录组分析识别出HIV相关的基因签名，揭示神经认知障碍的潜在机制 | 首次使用患者来源的直接诱导神经元（iNs）研究HIV相关的神经生物学和损伤，并识别出IFI27和FOXL2NB-FOXL2-LINC01391等差异表达基因，为神经认知障碍提供了新的生物标志物 | 样本量小（6名PLWH和7名PWOH），可能限制发现的普遍性；iNs模型可能无法完全反映体内神经元的复杂性 | 探索使用患者来源的诱导神经元建模HIV相关的神经元生物学和损伤，揭示病毒学抑制的PLWH中神经认知障碍的机制 | 病毒学抑制的PLWH和匹配的无HIV者的原代皮肤成纤维细胞来源的诱导神经元 | 神经科学 | HIV相关神经认知障碍 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 电生理记录, 免疫细胞化学, 蛋白质-蛋白质相互作用网络分析 | 诱导神经元模型 | 转录组数据（bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq） | 6名病毒学抑制的PLWH和7名无HIV者（共13名参与者） | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 559 | 2026-09-05 |
EGFR-mutant transformed small cell lung cancer harbors intratumoral heterogeneity targetable with MEK inhibitor combination therapy
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.197008
PMID:41574603
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析EGFR突变型小细胞肺癌转化患者的恶性胸腔积液，揭示了肿瘤内异质性，并发现MEK抑制剂联合化疗可有效靶向不同细胞亚群 | 首次通过单细胞RNA测序解析EGFR突变型小细胞肺癌转化后的肿瘤内异质性，并发现EZH2调控神经内分泌细胞中EGFR表达沉默的机制，提出MEK抑制剂联合化疗靶向异质性肿瘤的新策略 | 研究样本主要来自恶性胸腔积液，可能无法完全代表原发肿瘤的异质性；患者来源细胞系可能无法完全保留原始肿瘤微环境特征 | 探索EGFR突变型小细胞肺癌转化的分子机制，并寻找针对肿瘤异质性的治疗策略 | EGFR突变型小细胞肺癌转化患者的恶性胸腔积液及患者来源细胞系 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 患者来源的恶性胸腔积液样本及相应细胞系 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 560 | 2026-09-05 |
Small molecule inhibition rescues the skeletal dysplasia phenotype of Trpv4 mutant mice
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.182439
PMID:41574606
|
研究论文 | 本研究通过构建表达Trpv4 R594H突变的条件性敲入小鼠模型，评估了小分子抑制剂GSK2798745对骨骼发育不良表型的治疗效果，并利用单细胞RNA测序揭示其分子机制。 | 首次使用条件性敲入小鼠模型模拟TRPV4骨骼发育不良，并证明TRPV4特异性抑制剂在体内能显著改善骨骼表型，为基于机制的靶向治疗提供了临床前证据。 | 摘要中未提及研究的局限性。 | 验证TRPV4通道抑制能否治疗由TRPV4突变引起的骨骼发育不良，并阐明其作用机制。 | 携带Trpv4 R594H突变的条件性敲入小鼠，以及其软骨细胞。 | 数字病理学 | 骨骼发育不良 | 单细胞RNA测序 | 敲入小鼠模型 | 测序数据（单细胞转录组），组织学图像，放射学图像 | 未详细说明，但涉及条件性敲入小鼠及对照小鼠 | 未提及（但可能使用10x Genomics，需原文确认） | 单细胞RNA测序 | NA | NA |