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当前共找到 37491 篇文献，本页显示第 4241 - 4260 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 4241 | 2026-01-12 |
Identification of differentiation markers and immune microenvironment in head and neck squamous cell carcinoma using machine learning combined with single-cell analysis
2025-Dec-31, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-1723
PMID:41510074
|
研究论文 | 本研究结合机器学习和单细胞转录组分析，识别头颈鳞状细胞癌分化相关分子标志物并探索不同分化状态下的免疫微环境差异 | 首次整合机器学习与单细胞分析识别HNSCC分化标志物，发现CRABP2低表达是低分化肿瘤的关键驱动因素，并揭示低分化肿瘤具有免疫抑制微环境特征 | 研究主要基于公共数据库数据，实验验证样本量有限，需进一步扩大临床队列验证标志物的普适性 | 识别头颈鳞状细胞癌分化相关分子标志物并探索不同分化状态下的免疫微环境差异 | 头颈鳞状细胞癌（HNSCC）患者肿瘤组织 | 机器学习 | 头颈鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序，加权基因共表达网络分析，伪时间轨迹分析，分支表达分析建模，蛋白质印迹，定量聚合酶链反应，免疫组织化学，球体形成实验，多重免疫荧光 | WGCNA，Monocle，BEAM | 转录组数据，单细胞RNA测序数据 | TCGA-HNSC数据集及GEO数据库单细胞数据，具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4242 | 2026-01-12 |
Molecular characterization and prognostic modeling of liquid-liquid phase separation-related genes in osteosarcoma based on single-cell sequencing and weighted gene co-expression network analysis
2025-Dec-31, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-1366
PMID:41510092
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研究论文 | 本研究基于单细胞测序和加权基因共表达网络分析，构建了与液-液相分离相关的骨肉瘤预后风险模型 | 首次在骨肉瘤中探索液-液相分离的作用，并构建了一个包含七个新基因的预后模型 | 研究主要基于公开数据集，实验验证部分有限，且骨肉瘤样本量可能不足 | 构建骨肉瘤的预后风险模型并探究液-液相分离相关基因的作用 | 骨肉瘤样本和细胞系 | 生物信息学 | 骨肉瘤 | 单细胞RNA测序, 批量转录组测序, RT-qPCR, 免疫组化, CCK-8, EdU, 克隆形成实验 | Cox回归, LASSO回归, 加权基因共表达网络分析 | 基因表达数据 | 基于公开数据集GSE162454和GSE21257，具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 4243 | 2026-01-12 |
OX40L and IL-2 combination strategy for gastric cancer immunotherapy
2025-Dec-31, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-707
PMID:41510098
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研究论文 | 本研究评估了IL-2和OX40L联合刺激在胃癌免疫治疗中的协同作用，通过分析表达模式、体外实验及构建重组腺病毒载体，验证其增强T细胞活化和抗肿瘤反应的能力 | 首次提出并验证了IL-2与OX40L联合使用的协同免疫刺激策略，并构建了共表达IL-2和OX40L的重组腺病毒载体用于增强T细胞介导的细胞毒性 | 研究主要基于体外实验和初步临床样本分析，缺乏体内动物模型验证和长期疗效评估 | 评估IL-2和OX40L联合刺激是否能协同增强胃癌中的T细胞活化，以克服肿瘤免疫抑制微环境 | 胃癌患者的肿瘤组织、肿瘤浸润淋巴细胞和外周血单个核细胞 | 数字病理学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序，生物信息学分析，重组腺病毒载体构建 | NA | 基因表达数据，单细胞测序数据，体外实验数据 | 70名未经治疗的胃癌患者的肿瘤组织和配对外周血单个核细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4244 | 2026-01-12 |
Targeting CLIC6 with theaflavin enhances radiotherapy sensitivity in ER+/HER2- breast cancer
2025-Dec-31, Translational cancer research
IF:1.5Q4
DOI:10.21037/tcr-2025-aw-2466
PMID:41510104
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序数据与转录组分析，鉴定出CLIC6作为ER+/HER2-乳腺癌放疗抵抗的关键基因，并发现茶黄素可作为其天然放射增敏剂 | 首次将CLIC6鉴定为ER+/HER2-乳腺癌放疗抵抗的关键基因，并揭示茶黄素通过高亲和力结合CLIC6发挥放射增敏作用 | 研究主要基于体外细胞实验，缺乏体内动物模型验证，且未涉及其他乳腺癌亚型 | 探索ER+/HER2-乳腺癌内在放疗抵抗的分子机制并寻找放射增敏策略 | ER+/HER2-乳腺癌肿瘤细胞 | 生物信息学与分子生物学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, 转录组分析, 高维加权基因共表达网络分析, 分子对接, 克隆形成实验, CCK-8增殖实验 | hdWGCNA | RNA测序数据, 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 4245 | 2026-01-12 |
Single-cell RNA sequencing reveals a quiescence-senescence continuum and distinct senotypes following chemotherapy
2025-Dec-23, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-66836-z
PMID:41436452
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研究论文 | 本文通过结合延时成像和单细胞RNA测序技术，揭示了化疗后细胞静止与衰老状态的连续体及不同的衰老类型 | 首次将细胞周期动态的延时成像与单细胞RNA测序配对，以区分静止和衰老状态，并识别出多种衰老类型及其与两种细胞周期停滞途径的关联 | NA | 研究化疗后细胞静止与衰老状态的区分及其转录组特征 | 化疗处理后的细胞 | 单细胞组学 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | 图像、转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4246 | 2026-01-12 |
Machine learning-driven comprehensive profiling of tumor heterogeneity and sialylation in hepatocellular carcinoma
2025-Dec-17, NPJ precision oncology
IF:6.8Q1
DOI:10.1038/s41698-025-01213-z
PMID:41408439
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术解析肝细胞癌的细胞异质性，识别了五个恶性肝细胞亚群，并开发了一个基于PGAM2和唾液酸化相关基因的预后模型 | 首次在单细胞水平系统描绘了肝细胞癌的肿瘤生态系统，识别了与疾病进展阶段特异相关的恶性亚群，并构建了一个整合转录调控因子与唾液酸化过程的临床预后工具 | 样本量相对有限，功能验证主要在体外进行，缺乏大规模前瞻性队列验证 | 解析肝细胞癌的细胞异质性及其与疾病进展、免疫微环境重塑的关系，并开发预后预测工具 | 人类肝细胞癌组织样本 | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序 | 机器学习驱动的预后模型 | 单细胞转录组数据 | 32,247个细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4247 | 2026-01-12 |
New insights into the mechanism of microvascular rarefaction via endothelial-mesenchymal transition in steroid-induced osteonecrosis of femoral head
2025-Dec-15, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-30454-y
PMID:41398023
|
研究论文 | 本研究探讨了内皮-间质转化在激素性股骨头坏死中的作用及其与微血管稀疏和组织损伤的关联 | 首次通过单细胞RNA测序结合体内外实验，揭示了EndMT在SONFH发病机制中的潜在作用及其与微血管稀疏的紧密联系 | 研究为初步探索，抗氧化干预的效果仅部分缓解了病理变化，具体分子机制和临床应用潜力需进一步验证 | 探究EndMT在SONFH中的作用机制，评估其与微血管稀疏和组织损伤的关联，并初步探索糖皮质激素诱导的氧化应激是否参与此过程 | 激素性股骨头坏死的囊性病变组织、人脐静脉内皮细胞以及糖皮质激素诱导的SONFH小鼠模型 | 数字病理学 | 股骨头坏死 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA序列数据 | 未明确指定样本数量，涉及SONFH囊性病变组织、HUVECs细胞系及小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4248 | 2026-01-12 |
Spatial transcriptomics analysis uncovers ER stress in MANF-deficient Purkinje cells underlying alcohol-induced cerebellar neurodegeneration in mice
2025-Dec-03, Acta neuropathologica communications
IF:6.2Q1
DOI:10.1186/s40478-025-02162-1
PMID:41339935
|
研究论文 | 本研究利用空间转录组学分析，揭示了MANF缺陷的浦肯野细胞中内质网应激在酒精诱导的小鼠小脑神经退行性变中的作用 | 首次结合PC特异性MANF敲除小鼠模型、空间转录组学和高通量原位分析，揭示了MANF缺陷通过性别特异性方式影响浦肯野细胞的转录组景观，并阐明了其在酒精诱导的内质网应激和神经退行性变中的保护作用 | 研究主要基于小鼠模型，其在人类酒精使用障碍中的直接相关性仍需进一步验证；性别差异的分子机制尚未完全阐明 | 探究MANF是否在保护浦肯野细胞免受酒精诱导的内质网应激和神经退行性变中发挥作用 | 浦肯野细胞特异性MANF敲除小鼠 | 空间转录组学 | 酒精使用障碍 | 空间转录组学，高通量Xenium原位分析 | PC特异性MANF敲除小鼠模型 | 空间转录组数据，原位基因表达数据，行为学数据 | 成年PC特异性MANF敲除小鼠（包括雄性和雌性） | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium, Xenium | 用于空间转录组学分析和原位基因表达分析 |
| 4249 | 2026-01-12 |
Comprehensive bulk and single-cell RNA sequencing uncovers senescence-associated biomarkers in therapeutic mesenchymal stem cells
2025-Dec-01, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-30633-x
PMID:41326705
|
研究论文 | 本研究通过结合形态学、分子和转录组学分析，深入表征了犬间充质干细胞在衰老过程中的变化，并利用bulk和单细胞RNA测序发现了衰老相关的生物标志物 | 首次在犬模型中系统结合bulk和单细胞RNA测序技术研究间充质干细胞的衰老过程，揭示了衰老亚群的异质性分布并发现了新的潜在衰老标志基因 | 研究仅基于体外传代模型，未在体内验证衰老标志物的临床相关性；样本量相对有限 | 探究间充质干细胞衰老的分子机制并识别衰老相关的生物标志物，以提高细胞治疗的质量控制 | 犬间充质干细胞（早期传代P2和晚期传代P6） | 单细胞组学 | 衰老相关疾病 | bulk RNA测序, 单细胞RNA测序, SA-β-半乳糖苷酶染色, 细胞周期分析 | NA | RNA测序数据, 形态学数据 | 早期传代（P2）和晚期传代（P6）犬间充质干细胞 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 4250 | 2026-01-12 |
Single-Cell Sequencing of a Bile Sample From an Acute Cholecystitis Patient
2025-Dec, Cureus
DOI:10.7759/cureus.98748
PMID:41510448
|
研究论文 | 本研究利用单细胞测序技术分析急性胆囊炎患者的胆汁样本，探索细菌感染 | 首次应用单细胞扩增基因组测序技术于急性胆囊炎患者的胆汁样本，提供细菌感染的新颖基因组信息 | 单细胞测序的基因组覆盖度较低（9.45-42.88%），与传统全基因组测序相比存在序列缺口 | 评估单细胞测序技术在临床细菌感染样本中的应用潜力 | 急性胆囊炎患者的胆汁样本及其中的细菌 | 微生物基因组学 | 急性胆囊炎 | 单细胞扩增基因组测序，16S宏基因组分析 | NA | 基因组序列数据 | 1例患者的胆汁样本，从中分离出4个细菌菌落 | NA | 单细胞基因组测序 | NA | NA |
| 4251 | 2026-01-12 |
High expression of Fgr in the left ventricle attenuates myocardial injury in the infarcted region via regulating the phosphorylation level of PI3K/Akt
2025-Oct-13, Bioscience reports
IF:3.8Q2
DOI:10.1042/BSR20253737
PMID:41004172
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研究论文 | 本研究探讨了Fgr基因在急性心肌梗死中的表达及其通过调节PI3K/Akt磷酸化水平发挥心脏保护作用的机制 | 首次揭示了Fgr在急性心肌梗死中的心脏保护作用，并通过多组学数据分析和体内外实验验证了其通过PI3K/Akt信号通路发挥作用的机制 | 研究主要基于动物模型和细胞实验，尚未在临床患者中进行验证；Fgr的具体调控机制和下游效应分子仍需进一步探索 | 探究Fgr在急性心肌梗死中的表达变化及其对心肌损伤的保护作用机制 | 大鼠左前降支冠状动脉结扎模型、H9C2心肌细胞、人类空间转录组学和单核RNA测序数据 | 心血管疾病研究 | 心血管疾病 | 转录组范围关联研究、bulk-RNA测序、空间转录组学、单核RNA测序、siRNA敲低、药理学抑制 | 动物疾病模型、细胞缺氧缺糖模型 | 基因表达数据、测序数据、功能实验数据 | 大鼠模型、H9C2细胞系、人类测序数据集 | NA | bulk RNA-seq, 空间转录组学, 单核RNA测序 | NA | NA |
| 4252 | 2026-01-12 |
Biology as vulnerability in follicular lymphoma: genetics, epigenetics, and immunogenetics
2025-Oct-09, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2024026020
PMID:40089999
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综述 | 本文综述了滤泡性淋巴瘤的遗传学、表观遗传学和免疫遗传学特征，探讨了其生物学脆弱性及潜在治疗策略 | 整合了高通量测序、空间转录组学和成像技术的最新发现，揭示了滤泡性淋巴瘤的遗传、表观遗传和免疫遗传基础，并提出了针对癌症前体细胞的靶向治疗新思路 | 未涉及具体实验数据或临床研究，主要基于现有文献综述，缺乏原创性实证研究 | 深入理解滤泡性淋巴瘤的生物学特性，识别治疗脆弱性，以改善患者预后 | 滤泡性淋巴瘤及其肿瘤微环境中的细胞 | 数字病理学 | 淋巴瘤 | 高通量测序、空间转录组学、成像技术 | NA | 遗传、表观遗传、免疫遗传数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4253 | 2026-01-12 |
Exploring Intratumoral Heterogeneity in Mixed Neuroendocrine-Nonneuroendocrine Neoplasms with Spatial Transcriptomics: Even More Diverse Than Anticipated
2025-Aug-20, Endocrine pathology
IF:11.3Q1
DOI:10.1007/s12022-025-09869-w
PMID:40833530
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学和成分特异性测序技术，探索混合神经内分泌-非神经内分泌肿瘤的瘤内异质性，揭示其遗传和转录组特征 | 首次结合空间转录组学和成分特异性测序，在混合神经内分泌-非神经内分泌肿瘤中揭示形态学相似区域内的转录组亚群，并关联化疗反应预测 | 研究仅基于三个病例，样本量有限，且未涉及长期临床随访数据 | 探究混合神经内分泌-非神经内分泌肿瘤的瘤内异质性及其生物学基础 | 三个来自不同解剖部位（回盲部、卵巢、胃）的混合腺癌-神经内分泌癌病例 | 数字病理学 | 神经内分泌肿瘤 | 空间转录组学，成分特异性下一代测序，基因集富集分析 | NA | 空间转录组数据，基因组数据 | 三个病例 | NA | 空间转录组学，下一代测序 | NA | NA |
| 4254 | 2026-01-12 |
Spatial Transcriptomics in Lung Cancer and Pulmonary Diseases: A Comprehensive Review
2025-Jun-09, Cancers
IF:4.5Q1
DOI:10.3390/cancers17121912
PMID:40563563
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综述 | 本文全面综述了空间转录组学在肺癌及其他肺部疾病研究中的应用与进展 | 系统总结了空间转录组学如何揭示传统测序方法无法捕获的肺部组织空间基因表达模式、局部免疫微环境、疾病相关转录“热点”以及药物在组织内的作用位点信息 | 作为一篇综述文章，未提出新的实验数据或分析方法，主要基于现有文献进行归纳总结 | 阐述空间转录组学技术在呼吸系统疾病研究中的新兴作用及其临床应用潜力 | 肺癌、慢性阻塞性肺疾病、哮喘、特发性肺纤维化等肺部疾病 | 空间转录组学 | 肺癌 | 空间转录组学 | NA | 空间基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4255 | 2026-01-11 |
Insulin production is sustained during DNA damage-mediated senescence in adult human beta cells
2026-Feb, Diabetologia
IF:8.4Q1
DOI:10.1007/s00125-025-06603-3
PMID:41231256
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研究论文 | 本研究探讨了DNA损伤介导的衰老对成人人类β细胞胰岛素产生的影响 | 首次研究了衰老是否破坏人类β细胞中的胰岛素产生，并发现胰岛素产生在DNA损伤相关衰老中得以维持 | 研究主要基于体外实验和有限的组织样本，可能无法完全反映体内复杂环境 | 探究1型糖尿病中残留β细胞胰岛素产生减少的机制，特别是DNA损伤相关衰老的作用 | 人类供体胰岛、EndoC-βH5人类β细胞模型、胰腺组织样本 | 细胞生物学 | 1型糖尿病 | Western blot、ELISA、流式细胞术、FACS、免疫荧光染色、蛋白质组学分析、单细胞RNA-seq | NA | 蛋白质表达数据、RNA-seq数据、图像数据 | 人类供体胰岛、EndoC-βH5细胞系、公开数据集 | NA | 单细胞RNA-seq、蛋白质组学 | NA | NA |
| 4256 | 2026-01-11 |
Modelling the effects of human SUR1 R1420H variation on insulin secretory function using isogenic iPSC-derived pancreatic islets
2026-Feb, Diabetologia
IF:8.4Q1
DOI:10.1007/s00125-025-06605-1
PMID:41291239
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研究论文 | 本研究利用CRISPR-Cas9技术构建了携带SUR1 R1420H变异的等基因iPSC衍生的胰腺胰岛模型，以探究该变异对胰岛素分泌功能的影响及其与2型糖尿病风险的关联 | 首次利用等基因iPSC衍生的胰腺胰岛模型，系统研究了SUR1 R1420H变异在纯合和杂合状态下对胰岛素分泌的动态影响，并揭示了该变异导致KATP通道功能丧失的机制 | 研究仅基于两个亲本iPSC系衍生的细胞模型，样本量有限，且模型可能无法完全模拟体内胰岛的复杂微环境 | 探究SUR1 R1420H变异是否导致KATP通道功能丧失，并分析该变异在发育不同阶段对胰岛素分泌的时序性影响 | 携带SUR1 R1420H变异的等基因iPSC衍生的胰腺胰岛（SC-islets），包括未成熟（类似胎儿胰岛）和成熟（类似成人胰岛）阶段 | 干细胞与疾病建模 | 2型糖尿病 | CRISPR-Cas9基因编辑，单细胞RNA测序（scRNA-seq） | iPSC衍生的胰腺胰岛模型 | 基因表达数据，胰岛素分泌功能数据 | 基于两个亲本iPSC系（IS1和IS2）构建的三种基因型（SUR1 1420RR，1420RH，1420HH）的等基因细胞系 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4257 | 2026-01-11 |
Transcriptomic disruption and hypoactivity in DYT-SGCE medial ganglionic eminence-patterned inhibitory neurons
2026-Jan-08, Brain : a journal of neurology
IF:10.6Q1
DOI:10.1093/brain/awaf272
PMID:40711998
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研究论文 | 本研究探讨SGCE基因突变对内侧神经节隆起来源的抑制性GABA能神经元的影响，揭示了转录组失调和神经元活动降低的现象 | 首次在患者来源的诱导多能干细胞和基因编辑胚胎干细胞模型中，系统评估SGCE突变对抑制性神经元的影响，结合单细胞RNA测序和功能分析，揭示了神经元结构和功能的异常 | 研究基于体外细胞模型，可能无法完全模拟体内复杂的神经环路环境，且样本量有限 | 探究SGCE基因突变如何导致肌阵挛性肌张力障碍的神经病理机制，特别是抑制性神经元的功能异常 | 内侧神经节隆起来源的抑制性GABA能神经元 | 神经科学 | 肌阵挛性肌张力障碍 | 单细胞RNA测序, Ca2+成像, 多电极阵列, 单细胞膜片钳 | NA | 转录组数据, 电生理数据, 形态学数据 | 使用患者来源的诱导多能干细胞和基因编辑胚胎干细胞系，与同基因野生型对照进行比较 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4258 | 2026-01-11 |
Modeling human embryo implantation in vitro
2026-Jan-08, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.10.027
PMID:41443191
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研究论文 | 本文建立了一种体外模型，模拟了人类胚胎植入子宫内膜的过程，并揭示了植入后早期发育的关键特征 | 开发了一种体外模型，能够模拟人类子宫内膜的腔上皮、腺体和基质区室，支持人类胚胎和类囊胚的植入，并首次在单细胞水平上揭示了胚胎-子宫内膜界面的分子相互作用 | 模型可能无法完全复制体内环境的复杂性，且研究仅基于体外实验，长期发育影响未知 | 研究人类胚胎植入子宫内膜的早期阶段，以理解妊娠起始和失败机制 | 人类胚胎、类囊胚和子宫内膜模型 | 发育生物学 | 生殖健康 | 单细胞RNA测序 | 体外模型 | 单细胞RNA测序数据 | 未明确指定具体样本数量，但涉及人类胚胎和子宫内膜模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4259 | 2026-01-11 |
Role of CD5 signalling for pro-inflammatory Th17 response in multiple sclerosis
2026-Jan-08, Brain : a journal of neurology
IF:10.6Q1
DOI:10.1093/brain/awaf268
PMID:40853926
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研究论文 | 本研究探讨了表面分子CD5及其细胞内相互作用伙伴酪蛋白激酶2（CK2）在人类Th17效应功能中的作用，以及它们在多发性硬化症中的角色 | 首次通过单细胞RNA测序和蛋白质组学分析揭示了CD5-CK2-STAT3信号轴在人类Th17细胞炎症反应中的关键作用，并发现CD5表达与多发性硬化症中的炎症免疫谱相关 | 研究主要基于体外实验和相关性分析，未进行体内验证或临床试验 | 理解CD5和CK2在人类Th17细胞效应功能及多发性硬化症中的作用 | 多发性硬化症患者和非炎症性神经系统疾病患者的脑脊液、血清样本，以及分化为Th17极化表型的CD4+记忆T细胞 | 免疫学 | 多发性硬化症 | 单细胞RNA测序、邻近延伸分析（PEA）蛋白质组学、功能研究 | NA | RNA序列数据、蛋白质组数据 | 114名多发性硬化症患者的血清和脑脊液样本，以及脑脊液单细胞RNA测序样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 蛋白质组学 | NA | NA |
| 4260 | 2026-01-11 |
The gain-of-function TREM2-T96K mutation increases risk for Alzheimer's disease by impairing microglial function
2026-Jan-07, Neuron
IF:14.7Q1
DOI:10.1016/j.neuron.2025.09.032
PMID:41109213
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研究论文 | 本文探讨了TREM2-T96K功能获得性突变通过损害小胶质细胞功能增加阿尔茨海默病风险的机制 | 首次揭示TREM2-T96K突变以性别依赖方式损害小胶质细胞功能，并影响其向疾病相关小胶质细胞的转变 | 研究主要基于小鼠模型和细胞培养，人类样本验证有限，且性别差异机制未完全阐明 | 探究TREM2-T96K突变在阿尔茨海默病发病中的作用机制 | TREM2-T96K突变、小胶质细胞、β-淀粉样蛋白斑块、5xFAD小鼠模型、人类小胶质细胞培养物 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | 全基因组测序、单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因组数据、单细胞转录组数据 | 家族性和病例对照样本的全基因组测序数据集、5xFAD小鼠模型、人类小胶质细胞培养物 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |