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当前共找到 37491 篇文献，本页显示第 4001 - 4020 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 4001 | 2026-01-17 |
Foxn3 is required to suppress aberrant ciliogenesis in nonphotoreceptor retinal neurons
2025-Jul-22, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2500871122
PMID:40663603
|
研究论文 | 本研究探讨了转录因子Foxn3在抑制视网膜非感光神经元中异常纤毛发生中的作用 | 首次揭示了Foxn3作为关键转录抑制因子，通过直接结合并抑制纤毛基因及其反式激活因子的启动子，来防止非感光神经元形成类似感光细胞的纤毛结构 | 研究主要基于小鼠模型，其在人类视网膜中的具体作用机制尚需进一步验证 | 探究视网膜细胞类型间纤毛结构差异的建立与维持机制 | 视网膜特异性条件性敲除（Foxn3CKO）小鼠的视网膜神经元，特别是双极细胞和无长突细胞 | 发育生物学 | 纤毛病 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、染色质分析、转录测定 | 条件性基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据、电生理数据、染色质结合数据 | Foxn3CKO小鼠及其对照 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4002 | 2026-01-17 |
Genomic and Single-Cell Analyses Characterize Patient-Derived Tumor Organoids to Enable Personalized Therapy for Head and Neck Squamous Cell Carcinoma
2025-Jul-15, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-2850
PMID:40261963
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研究论文 | 本研究通过建立头颈部鳞状细胞癌患者来源的肿瘤类器官，结合基因组和单细胞分析，揭示了肿瘤异质性、顺铂耐药机制，并识别了潜在治疗靶点 | 利用患者来源的肿瘤类器官模型，结合bulk和单细胞RNA测序，首次在类器官中表征了分子亚型和瘤内转录异质性，并发现了一种与顺铂耐药和不良预后相关的混合上皮-间质转化样程序，识别了amphiregulin作为关键调节因子 | 研究样本量相对较小（31例患者），且主要基于体外类器官模型，其体内生理环境模拟和长期临床验证仍需进一步研究 | 改善头颈部鳞状细胞癌的生物学理解并开发个性化疗法 | 头颈部鳞状细胞癌患者及其来源的肿瘤类器官 | 数字病理学 | 头颈部鳞状细胞癌 | bulk RNA测序, 单细胞RNA测序 | 患者来源的肿瘤类器官模型 | 基因组数据, 转录组数据, 组织病理学数据 | 31例头颈部鳞状细胞癌患者 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 4003 | 2026-01-17 |
LSD1 inhibition corrects dysregulated MHC-I and dendritic cells activation through IFNγ-CXCL9-CXCR3 axis to promote antitumor immunity in HNSCC
2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.17.643710
PMID:40166238
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研究论文 | 本研究阐明了LSD1抑制通过IFNγ-CXCL9-CXCR3轴调控MHC-I和树突状细胞激活，从而增强头颈鳞状细胞癌抗肿瘤免疫的机制 | 首次揭示了LSD1抑制通过激活H3K4me2并直接与MHC-I相互作用来诱导抗肿瘤免疫的新机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外共培养实验，在人体内的直接验证尚不充分 | 阐明LSD1在头颈鳞状细胞癌抗肿瘤免疫中的作用机制 | 头颈鳞状细胞癌小鼠模型、人类头颈鳞状细胞癌细胞、外周血单个核细胞 | 肿瘤免疫学 | 头颈鳞状细胞癌 | 流式细胞术、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、蛋白质表达数据 | 小鼠模型、人类细胞系、TCGA数据库数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4004 | 2026-01-17 |
Smooth muscle cell-specific CD47 deletion suppresses atherosclerosis
2025-Jan-15, Life sciences
IF:5.2Q1
DOI:10.1016/j.lfs.2024.123315
PMID:39675550
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研究论文 | 本研究探讨了平滑肌细胞特异性CD47缺失对动脉粥样硬化的抑制作用 | 首次揭示了TSP1-CD47信号在调节VSMC表型中的作用，并证明SMC特异性Cd47缺失能抑制动脉粥样硬化病变形成 | 未详细探讨CD47缺失对其他细胞类型或全身代谢的长期影响，且主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证 | 研究血管平滑肌细胞TSP1-CD47信号在调节VSMC表型和动脉粥样硬化发展中的作用 | 人类和小鼠的血管平滑肌细胞、动脉粥样硬化组织、SMC特异性Cd47敲除小鼠 | 心血管疾病研究 | 动脉粥样硬化 | 单细胞RNA测序、免疫组织化学、分子生物学技术、细胞特异性敲除小鼠模型 | NA | 基因表达数据、组织图像、细胞实验数据 | 人类动脉粥样硬化血管组织、小鼠模型（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4005 | 2026-01-17 |
Efficient and accurate detection of viral sequences at single-cell resolution reveals putative novel viruses perturbing host gene expression
2025-Jan-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.11.571168
PMID:38168363
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研究论文 | 本文介绍了一种基于高度保守氨基酸域的方法，用于在批量及单细胞转录组学数据中高效、准确地检测病毒序列，并应用于识别恒河猴PBMC数据中的潜在新病毒 | 该方法不依赖参考基因组，能保留单细胞分辨率，通过细胞条形码追踪，覆盖超过10万种RNA病毒物种，实现病毒存在与宿主基因表达的并行分析 | 未明确提及具体样本量或实验验证细节，可能受限于数据质量和病毒保守域的覆盖范围 | 开发一种高效准确的病毒检测方法，以理解病毒感染对人类健康的影响并预测潜在流行病 | 病毒序列（特别是RNA病毒）及宿主基因表达，应用于恒河猴外周血单个核细胞数据 | 生物信息学 | 病毒感染 | 高通量测序，单细胞转录组学 | 基于保守氨基酸域的检测方法 | 转录组学数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq，批量RNA-seq | NA | NA |
| 4006 | 2026-01-17 |
Single-Cell Analysis Reveals a Subset of High IL-12p40-Secreting Dendritic Cells within Mouse Bone Marrow-Derived Macrophages Differentiated with M-CSF
2024-Apr-15, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.4049/jimmunol.2300431
PMID:38416039
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研究论文 | 本研究通过单细胞分析揭示了在小鼠骨髓来源巨噬细胞中，存在一个高分泌IL-12p40的树突状细胞亚群 | 首次在M-CSF分化的巨噬细胞培养物中识别出一个转录独特的DC样亚群，该亚群在LPS刺激下表现出典型的DC激活程序 | 研究基于体外小鼠BMDM培养模型，可能无法完全反映体内情况；且该DC样亚群无法通过表面标记物分离 | 探究巨噬细胞与树突状细胞在先天免疫中的异质性和功能重叠 | 小鼠骨髓来源巨噬细胞（BMDMs）及其中的细胞亚群 | 单细胞分析 | NA | 单细胞RNA测序，微孔分泌检测 | NA | RNA测序数据，基因表达数据 | 小鼠骨髓来源细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4007 | 2026-01-16 |
Unveiling CDKN1A and RELA: Machine learning-driven aging biomarkers for precision diagnosis and therapy in knee osteoarthritis
2026-Mar, Journal of orthopaedics
IF:1.5Q3
DOI:10.1016/j.jor.2025.11.045
PMID:41536554
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研究论文 | 本研究通过整合转录组数据和机器学习方法，鉴定出CDKN1A和RELA作为膝骨关节炎中下调的生物标志物，并进行了实验验证 | 首次结合多数据集、多种机器学习算法（LASSO、SVM-RFE、随机森林）和单细胞RNA测序分析，系统性地识别膝骨关节炎中与衰老相关的核心生物标志物，并探索其与免疫细胞浸润、代谢通路及潜在治疗化合物（姜黄素）的关联 | 研究主要基于公共数据集和生物信息学分析，实验验证仅在动物模型中进行，缺乏大规模临床样本验证；机器学习模型的泛化能力有待进一步在不同队列中验证 | 系统识别膝骨关节炎中与衰老相关的生物标志物，以用于精准诊断和治疗 | 膝骨关节炎（KOA）相关的基因表达数据、衰老相关基因、小鼠KOA模型 | 机器学习 | 骨关节炎 | 基因表达分析、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、分子对接、qRT-PCR、Western blotting | LASSO回归、SVM-RFE、随机森林 | 基因表达数据（微阵列、RNA-seq）、单细胞RNA测序数据 | 两个公共基因表达数据集（GSE12021、GSE169077）和一个单细胞RNA测序数据集（GSE176308），以及小鼠KOA模型 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 4008 | 2026-01-16 |
Construction of a Prognostic and Diagnostic Gene Signature Based on the Characteristics of Cancer Stem-Like Cells for the Treatment Guidance of Hepatocellular Carcinoma
2026-Jan-15, Annals of human genetics
IF:1.0Q4
DOI:10.1111/ahg.70032
PMID:41536251
|
研究论文 | 本研究通过分析肝细胞癌（HCC）患者样本的单细胞转录组数据，识别出具有癌症干细胞样特征的细胞群体，并构建了一个12基因特征用于预测患者生存和治疗反应 | 基于单细胞转录组数据识别HCC中的癌症干细胞样细胞，并开发了一个新的癌症干细胞样细胞风险评分（CARS），用于预测患者对索拉非尼和免疫检查点抑制剂的治疗反应 | 研究主要基于单细胞转录组数据，缺乏来自患者样本的直接实验验证，且样本量可能有限 | 构建基于癌症干细胞样细胞特征的预后和诊断基因特征，以指导肝细胞癌的治疗 | 肝细胞癌（HCC）患者样本 | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 单细胞转录组测序 | 基因特征评分模型 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4009 | 2026-01-16 |
Biomimetic Liposome Coloaded ES-Cu and PFK15 Amplify Cuproptosis through Inhibition of Glycolysis in Fibroblast-Like Synoviocytes for Rheumatoid Arthritis Therapy
2026-Jan-14, ACS applied materials & interfaces
IF:8.3Q1
DOI:10.1021/acsami.5c17592
PMID:41457948
|
研究论文 | 本研究开发了一种仿生脂质体，通过共递送铜死亡诱导剂和糖酵解抑制剂，特异性靶向并杀死类风湿关节炎中的成纤维样滑膜细胞，以治疗类风湿关节炎 | 首次通过单细胞RNA测序揭示RAFLS中过度活跃的糖酵解是抵抗铜死亡的关键机制，并提出并验证了抑制糖酵解可放大铜死亡的假设，进而开发了融合RAFLS膜的仿生脂质体实现特异性靶向共递送 | NA | 开发一种通过放大铜死亡来治疗类风湿关节炎的新策略 | 类风湿关节炎中的成纤维样滑膜细胞 | 单细胞组学 | 类风湿关节炎 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4010 | 2026-01-16 |
Single-cell transcriptomics of acetaminophen-induced responses in human 2D and 3D liver microtissues
2026-Jan-14, Archives of toxicology
IF:4.8Q1
DOI:10.1007/s00204-025-04296-6
PMID:41535591
|
研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术，比较了人类二维单层和三维肝微组织对乙酰氨基酚暴露的细胞反应 | 首次在单细胞分辨率下，系统比较了2D和3D肝细胞培养模型对乙酰氨基酚暴露的转录组反应，揭示了氧气可用性与药物代谢之间的动态相互作用 | 研究仅使用了24小时的药物暴露时间，且2D培养仅测试了低剂量，可能无法完全反映长期或更广泛剂量范围的毒性效应 | 评估和比较不同体外肝模型（2D单层与3D球状体）在预测药物性肝损伤方面的生理相关性和机制洞察 | 由原代人肝细胞、库普弗细胞和肝内皮细胞组成的2D单层和3D球状体培养物 | 单细胞转录组学 | 药物性肝损伤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4011 | 2026-01-16 |
Tumor-initiating stem cells fine-tune the plasticity of neutrophils to sculpt a protective niche
2026-Jan-12, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2025.11.001
PMID:41349542
|
研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序和空间转录组学技术，揭示了肿瘤起始干细胞如何通过调节中性粒细胞的塑性，塑造保护性微环境以影响癌症免疫治疗疗效 | 首次发现SOX2肿瘤起始干细胞通过Fads1-AA-PGE信号通路调节中性粒细胞的塑性，从而影响免疫治疗响应 | 研究主要聚焦于鳞状细胞癌，其他癌症类型中的类似机制尚未验证 | 探究肿瘤相关中性粒细胞异质性及其在癌症免疫治疗中的作用机制 | 肿瘤相关中性粒细胞和SOX2肿瘤起始干细胞 | 数字病理学 | 鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 遗传操作 | NA | 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 4012 | 2026-01-16 |
Tumor-infiltrating bacteria disrupt cancer epithelial cell interactions and induce cell-cycle arrest
2026-Jan-12, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2025.09.010
PMID:41106380
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研究论文 | 本文揭示了肿瘤浸润细菌通过破坏上皮细胞接触诱导细胞周期停滞，从而促进化疗耐药性的机制 | 首次通过空间成像和单细胞空间转录组学证明胞外细菌在肿瘤微生态位中的定位及其诱导癌细胞静止和免疫逃逸表型的作用 | 研究主要基于结直肠癌和口腔癌模型，在其他癌症类型中的普适性有待验证，且患者队列规模有限 | 探究肿瘤浸润细菌如何调节癌症进展和治疗耐药性 | 结直肠癌和口腔癌中的肿瘤浸润细菌（如具核梭杆菌）及癌细胞 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 空间成像、单细胞空间转录组学、活细胞成像、空间分析、小鼠模型、转录组学 | NA | 图像、转录组数据 | 52名结直肠癌患者队列及独立直肠癌队列 | NA | 单细胞空间转录组学 | NA | NA |
| 4013 | 2026-01-16 |
A standardized approach for the isolation of vascular smooth muscle cells from carotid atherosclerotic plaques
2026-Jan-10, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-24161-x
PMID:41519833
|
研究论文 | 本文优化了一种从人类颈动脉粥样硬化斑块中分离高活性血管平滑肌细胞的酶消化方案，并通过单细胞转录组分析验证了其有效性 | 开发了一种简化的酶消化方案，能够高效分离高活性的血管平滑肌细胞，适用于单细胞研究，并通过单细胞RNA测序验证了细胞身份和表型转换 | 样本量较小，仅涉及四个颈动脉斑块（两个稳定和两个不稳定），且来自特定患者群体，可能限制结果的普遍性 | 优化从人类颈动脉粥样硬化斑块中分离血管平滑肌细胞的方案，以支持下游细胞培养分析和单细胞研究 | 人类颈动脉粥样硬化斑块中的血管平滑肌细胞 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | Harmony集成分析、伪时间轨迹推断 | 单细胞转录组数据 | 四个颈动脉斑块（两个稳定、两个不稳定），来自男性和女性患者，共23,661个细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10X Genomics Chromium | 10X Genomics Chromium平台用于单细胞RNA测序 |
| 4014 | 2026-01-16 |
Clonal Hematopoiesis and Lymphoma-Associated Mutations in Hematopoietic Progenitors in B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma
2026-01-05, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2025030489
PMID:41490454
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研究论文 | 本研究通过多组学测序方法，系统分析了B细胞非霍奇金淋巴瘤患者中的克隆性造血和淋巴瘤相关突变，揭示了疾病起始前体细胞的作用 | 首次系统性地在B-NHL患者中揭示了克隆性造血突变的B细胞偏向性扩张，并识别了肿瘤促进型和肿瘤浸润型CH克隆的动态差异，为疾病起源提供了新见解 | 样本量相对较小（43例患者），且主要关注特定亚型的B-NHL，可能限制了结果的普遍适用性 | 探究克隆性造血和疾病起始前体细胞在B细胞非霍奇金淋巴瘤发生发展中的作用 | 43例B细胞非霍奇金淋巴瘤患者，包括惰性和侵袭性亚型 | 数字病理学 | 淋巴瘤 | 全外显子组测序、靶向测序、单细胞测序 | NA | 基因组测序数据、单细胞测序数据 | 43例B-NHL患者 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 4015 | 2026-01-16 |
Loss of E3 ligase Ube4A Disrupts Colon Homeostasis and Accelerates Experimental Colitis via Altered Lipid Handling
2026-Jan-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.02.697430
PMID:41502940
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研究论文 | 本研究揭示了E3泛素连接酶Ube4A在维持结肠稳态中的关键作用，其缺失会通过改变脂质处理过程加剧实验性结肠炎 | 首次阐明了Ube4A在胃肠道中的生理功能，并发现其缺失会导致结肠上皮应激和脂质代谢重编程，从而增加对炎症损伤的敏感性 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本分析依赖于公开的单细胞RNA测序数据集，需要进一步在人类组织中进行验证 | 明确Ube4A在结肠中的功能，并确定其缺失如何影响实验性结肠炎的易感性 | 人类结肠组织（健康个体和IBD患者）、全局Ube4A敲除小鼠 | 单细胞组学 | 炎症性肠病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、组织图像、流式细胞数据 | 未明确具体样本数量，使用了公开的人类单细胞RNA测序数据集和Ube4A敲除小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4016 | 2026-01-16 |
scSurv: a deep generative model for single-cell survival analysis
2026-Jan-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf671
PMID:41429574
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研究论文 | 本文介绍了一种名为scSurv的深度生成模型，用于单细胞生存分析，旨在量化单个细胞对临床结果的异质性影响 | 首次将Cox比例风险模型与单细胞转录组深度生成模型结合，在单细胞分辨率下揭示细胞异质性如何影响癌症患者生存 | 未明确说明模型在更大规模或更复杂疾病类型中的泛化能力限制 | 开发一种方法以在单细胞水平上分析细胞异质性对患者生存的影响 | 单细胞转录组数据，涉及癌症（如黑色素瘤、肾细胞癌）和传染病 | 机器学习 | 癌症 | 单细胞转录组测序 | 深度生成模型 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 4017 | 2026-01-16 |
Single-Cell Analysis Combined with Mendelian Randomization Identifies Genes Associated with Prostate Cancer Cells
2026-Jan, The world journal of men's health
DOI:10.5534/wjmh.240298
PMID:40583027
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞测序数据与孟德尔随机化分析，识别了与前列腺癌细胞相关的基因，特别是TMEM59在疾病进展中的潜在作用 | 首次结合单细胞测序与孟德尔随机化分析来识别前列腺癌预后相关基因，并验证了TMEM59作为保护性因子的功能 | 样本量较小（仅6例前列腺癌病例），且依赖于公共数据库数据，可能限制结果的普遍性 | 研究前列腺癌包膜侵犯相关的预后基因 | 前列腺癌细胞 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 单细胞测序, 孟德尔随机化分析, 免疫组织化学, 细胞功能实验 | hdWGCNA, Seurat, Cox回归 | 单细胞RNA-seq数据, SNP数据, 临床数据 | 6例前列腺癌病例的单细胞数据，以及TCGA和GEO的临床与基因表达数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4018 | 2026-01-16 |
Cyst-independent oocyte phagocytosis builds the female reproductive reserve in mice
2026-Jan, EMBO reports
IF:6.5Q1
DOI:10.1038/s44319-025-00663-7
PMID:41361694
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研究论文 | 本研究开发了一种高分辨率四维卵巢发生成像系统，揭示了小鼠卵巢中不依赖囊肿的卵母细胞吞噬机制在决定卵母细胞存活中的关键作用 | 首次发现并描述了不依赖囊肿的卵母细胞吞噬机制，其中优势卵母细胞通过捕获和吸收牺牲卵母细胞的细胞碎片来富集自身细胞质，从而支持其存活 | 研究主要基于小鼠模型，其机制在人类或其他哺乳动物中的普适性尚未验证 | 探究哺乳动物卵巢发生过程中卵母细胞命运决定的详细机制 | 小鼠卵巢中的卵母细胞 | 发育生物学 | NA | 高分辨率四维成像系统、单细胞测序 | NA | 活体成像数据、单细胞测序数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 4019 | 2026-01-16 |
Type 2 diabetes Reprograms Bone Marrow Hematopoiesis and Dysregulates Immune Signaling in Response to Stroke
2025-Dec-30, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.29.696958
PMID:41509336
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研究论文 | 本研究探讨了2型糖尿病如何通过重编程骨髓造血功能和失调免疫信号通路来恶化中风后的免疫反应和预后 | 首次在单细胞水平上揭示了2型糖尿病背景下中风后骨髓造血功能的重编程、细胞间通讯网络的重组以及代谢与免疫信号通路的失调 | 研究基于小鼠模型，其结论在人类中的普适性有待验证；研究主要关注骨髓，未全面评估外周免疫器官的影响 | 阐明2型糖尿病恶化中风预后的潜在免疫机制 | 对照（db/+）和糖尿病（db/db）小鼠的骨髓细胞 | 单细胞组学与免疫学 | 2型糖尿病与缺血性中风 | 单细胞RNA测序，GeoMx数字空间谱分析，nCounter分析，流式细胞术 | 伪时间轨迹分析，CellChat细胞通讯分析，AUCell富集分析 | 单细胞转录组数据，空间转录组数据，基因表达数据，流式细胞数据 | 对照和糖尿病小鼠模型（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学，数字分子谱分析 | GeoMx DSP，nCounter | GeoMx数字空间谱分析用于空间基因表达分析，nCounter用于靶向基因表达分析 |
| 4020 | 2026-01-16 |
A stem cell knockout village reveals lineage rewiring and a non-canonical islet cell fate in monogenic diabetes
2025-Dec-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.23.696311
PMID:41509490
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研究论文 | 本文通过建立敲除村框架，利用纵向单细胞RNA测序分析79个人类多能干细胞突变系，揭示了单基因糖尿病中细胞命运重连和非经典胰岛细胞命运的形成机制 | 首次引入敲除村框架进行大规模纵向单细胞RNA测序分析，揭示了单基因糖尿病基因突变导致β细胞向肠嗜铬样细胞命运转变的新机制，并预测验证了ISL1作为关键下游效应因子 | 研究主要基于体外干细胞分化模型，可能无法完全模拟体内复杂环境；突变系数量虽多，但仅覆盖30个发育调节因子 | 探究单基因糖尿病中基因突变如何改变发育轨迹并产生病理细胞状态 | 79个人类多能干细胞突变系，靶向30个发育调节因子（包括15个糖尿病基因），分化为胰岛细胞 | 单细胞组学 | 单基因糖尿病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 79个干细胞突变系，覆盖五个胰岛分化阶段 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |