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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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3181 | 2025-07-02 |
Identification of key genes and development of an identifying machine learning model for sepsis
2025-Jun-30, Inflammation research : official journal of the European Histamine Research Society ... [et al.]
IF:4.8Q2
DOI:10.1007/s00011-025-02068-7
PMID:40583108
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研究论文 | 本研究旨在通过整合多器官单细胞RNA测序和机器学习,识别脓毒症的关键基因并构建脓毒症识别模型 | 结合多器官scRNA-seq数据和机器学习方法识别脓毒症关键基因并构建高精度识别模型 | 需要进一步研究验证发现的关键基因和模型 | 脓毒症关键基因识别和诊断模型开发 | 脓毒症小鼠心脏和肺组织样本 | 机器学习 | 脓毒症 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 支持向量机递归特征消除(SVM-RFE) | 基因表达数据 | 5个GEO数据集(GSE207363, GSE207651, GSE185263, GSE69063, GSE134347) |
3182 | 2025-07-02 |
Tracing and Capturing the Epiblast Pluripotency of Sheep Preimplantation Embryos
2025-Jun-30, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202417764
PMID:40586282
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研究论文 | 该研究通过单细胞转录组分析羊的植入前胚胎,捕获了不同多能性状态的干细胞,并建立了羊的形成性和原始多能性干细胞系 | 首次在羊模型中建立了能够维持超过100代并分化为三个胚层的形成性和原始多能性干细胞系,并揭示了不同物种间早期胚胎发育的保守性和差异性 | 研究主要聚焦于羊模型,可能不完全适用于其他物种 | 研究羊植入前胚胎的多能性变化及其调控机制 | 羊的植入前胚胎(E1至E14) | 再生医学 | NA | 单细胞转录组分析 | NA | 转录组数据 | 羊植入前胚胎(具体数量未明确说明) |
3183 | 2025-07-02 |
Integrated Transcriptome and Metabolomics Analyses Show MYC as a Potential Therapeutic Target for Behçet's Uveitis
2025-Jun-30, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202417843
PMID:40586758
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研究论文 | 通过整合转录组和代谢组学分析,揭示MYC作为贝赫切特葡萄膜炎潜在治疗靶点 | 首次结合非靶向代谢组学和单细胞RNA测序技术,发现MYC在调控糖酵解和T细胞反应中的核心作用,并提出其作为治疗靶点 | 研究样本量有限,且动物模型(EAU小鼠)与人类疾病存在潜在差异 | 探索贝赫切特葡萄膜炎的疾病特异性代谢改变及治疗靶点 | 贝赫切特葡萄膜炎患者和健康对照者的代谢组与转录组数据,以及实验性自身免疫性葡萄膜炎小鼠模型 | 生物医学研究 | 贝赫切特葡萄膜炎 | 非靶向代谢组学、单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 代谢组数据、转录组数据 | 贝赫切特葡萄膜炎患者与健康对照者(具体数量未明确),以及EAU小鼠模型 |
3184 | 2025-07-02 |
Pan-cancer analysis of enhancer-induced MIR17HG and validation as a SIRT1-promoting factor in colorectal cancer
2025-Jun-30, Medical oncology (Northwood, London, England)
DOI:10.1007/s12032-025-02841-y
PMID:40586938
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研究论文 | 本研究通过泛癌分析探讨了MIR17HG在恶性肿瘤中的作用,并验证了其在结直肠癌中作为SIRT1促进因子的功能 | 发现HSF1介导的增强子活性是MIR17HG过表达的新驱动因素,促进SIRT1依赖的结直肠癌进展 | 研究主要基于生物信息学分析和体外实验,缺乏更深入的体内机制验证 | 探究MIR17HG在多种癌症中的致癌作用及其在结直肠癌中的调控机制 | MIR17HG基因及其在23种肿瘤类型中的表达模式 | 癌症基因组学 | 结直肠癌 | 生物信息学分析、单细胞测序数据分析、敏感性分析、虚拟筛选 | NA | 基因表达数据、临床样本数据、小鼠样本数据 | 23种肿瘤类型的表达数据及临床和小鼠样本 |
3185 | 2025-07-02 |
Autophagy-related biomarkers in non-obstructive azoospermia: insights from transcriptomics and single-cell sequencing
2025-Jun-30, Journal of assisted reproduction and genetics
IF:3.2Q2
DOI:10.1007/s10815-025-03559-6
PMID:40587077
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研究论文 | 通过转录组学和单细胞测序技术,筛选出与非梗阻性无精子症相关的自噬相关生物标志物 | 首次结合差异表达分析、WGCNA和机器学习算法,鉴定出四个自噬相关基因作为NOA的生物标志物,并通过单细胞水平分析揭示了这些基因的表达模式 | 研究依赖于公共数据库的数据,可能受到样本量和数据质量的限制 | 探索自噬相关基因在非梗阻性无精子症中的作用及其作为诊断工具和治疗靶点的潜力 | 非梗阻性无精子症患者 | 生物信息学 | 男性不育症 | 转录组测序、单细胞测序、RT-qPCR | 机器学习 | 基因表达数据 | 多个公共数据集(GSE9210和GSE145467) |
3186 | 2025-07-02 |
FemXpress: Systematic Analysis of X Chromosome Inactivation Heterogeneity in Female Single-Cell RNA-Seq Samples
2025-Jun-29, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202504754
PMID:40583143
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research paper | 介绍了一种名为FemXpress的计算工具,用于在女性单细胞RNA测序数据中基于X染色体失活(XCI)的起源对细胞进行分类 | FemXpress无需父母基因组信息即可稳健地对单细胞样本中的XCI起源进行分类,并能识别逃逸XCI的基因 | NA | 开发一种计算工具,用于分析女性单细胞RNA测序数据中的X染色体失活异质性 | 女性单细胞RNA测序数据,特别是X染色体失活的异质性 | computational biology | NA | scRNA-Seq | NA | RNA sequencing data | 多个组织的食蟹猴单细胞RNA测序数据,以及胚胎和结肠肿瘤的scRNA-Seq数据集 |
3187 | 2025-07-02 |
Immune mechanisms and signatures in lethal and non-lethal sepsis revealed by single-cell transcriptomics
2025-Jun-28, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkaf140
PMID:40580488
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示了致命和非致命败血症中的免疫机制和特征 | 利用单细胞RNA测序技术,发现了败血症中单核细胞亚群Mono2的动态变化及其与疾病严重程度的相关性,并验证了多个基因标记在患者诊断中的潜在应用 | 研究基于小鼠模型,虽然验证了患者数据,但临床转化仍需进一步研究 | 探索败血症的免疫机制和分子特征,以改善诊断和治疗策略 | 小鼠模型中的外周血单个核细胞及公开的患者数据 | 单细胞转录组学 | 败血症 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 小鼠模型及公开的患者数据 |
3188 | 2025-07-02 |
Single-cell transcriptomics reveals Sox6 positive interneurons enriched in the prefrontal cortex of female mice vulnerable to chronic social stress
2025-Jun-28, Molecular psychiatry
IF:9.6Q1
DOI:10.1038/s41380-025-03088-9
PMID:40581656
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学技术揭示了雌性小鼠前额叶皮层中Sox6阳性中间神经元在慢性社交压力易感性中的重要作用 | 首次发现Sox6中间神经元在雌性小鼠慢性社交压力易感性中的富集现象及其与抑郁样行为的关联 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类样本中验证 | 探究女性抑郁症的细胞和分子机制 | 雌性小鼠前额叶皮层的细胞类型 | 神经科学 | 抑郁症 | 单核RNA测序(snRNA-Seq),加权基因共表达网络分析(WGCNA) | 慢性社交挫败压力(CSDS)小鼠模型 | 单细胞转录组数据 | 未明确说明样本数量,使用雌性小鼠前额叶皮层细胞 |
3189 | 2025-07-02 |
Single-cell sequencing has revealed the palmitoylation landscape in lung adenocarcinoma and identified ABHD17C as a novel biomarker
2025-Jun-27, The American journal of pathology
DOI:10.1016/j.ajpath.2025.05.024
PMID:40582697
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术揭示了肺腺癌中的蛋白质棕榈酰化景观,并鉴定出ABHD17C作为一种新型生物标志物 | 首次在单细胞水平上描绘了肺腺癌中的蛋白质棕榈酰化景观,并发现ABHD17C作为C4上皮亚型的关键标志物 | 研究主要聚焦于肺腺癌,未涉及其他癌症类型 | 探索肿瘤细胞中蛋白质棕榈酰化的异质性及其在肿瘤进展中的作用 | 肺腺癌(LUAD)中的上皮细胞 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞测序 | NA | 单细胞测序数据 | 未明确说明样本数量,但分析了23种棕榈酰转移酶和7种去棕榈酰转移酶 |
3190 | 2025-07-02 |
Uncovering minimal pathways in melanoma initiation
2025-Jun-26, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-60742-0
PMID:40571713
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研究论文 | 该研究揭示了黑色素瘤起始过程中的最小通路,特别是在仅携带Braf突变的小鼠中观察到的肿瘤发生机制 | 发现仅Braf突变即可引发黑色素瘤,并鉴定出一种类似神经嵴的细胞类型作为恶性细胞的前体 | 未能找到解释大多数肿瘤发生的de novo突变或结构变异 | 探索黑色素瘤起始的遗传机制和细胞起源 | 小鼠模型中的黑色素瘤 | 肿瘤生物学 | 黑色素瘤 | 单细胞转录组学 | 小鼠模型 | 基因表达数据 | NA |
3191 | 2025-07-02 |
Distinct expression of CD56 and CD19 marks molecular and functional endotypes of tetanus- versus RBD-specific human bone marrow plasma cells
2025-Jun-24, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkaf059
PMID:40581803
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研究论文 | 本研究探讨了CD19和CD56在抗原特异性和总人类骨髓浆细胞(BMPC)上的共表达,揭示了它们在分子和功能上的差异 | 首次详细比较了破伤风类毒素(TT)和SARS-CoV-2刺突蛋白受体结合域(RBD)特异性BMPC的CD56和CD19表达模式,并发现了它们在转录特征和功能上的显著差异 | 研究主要基于流式细胞术和单细胞RNA测序数据,缺乏直接的体内功能验证实验 | 探究不同抗原特异性骨髓浆细胞亚群的表型和转录特征差异 | 人类骨髓浆细胞(BMPC),特别是TT特异性和RBD特异性BMPC亚群 | 免疫学 | 传染病(破伤风和COVID-19) | 多参数流式细胞术,单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 流式细胞数据,RNA测序数据 | 未明确说明样本数量的人类骨髓浆细胞 |
3192 | 2025-07-02 |
Direct single cell-type gene expression analysis in peripheral blood: novel ratio-based gene expression biomarkers using 2 novel monocyte reference genes (PSAP and CTSS) for detection of bacterial infection
2025-Jun-23, Human molecular genetics
IF:3.1Q2
DOI:10.1093/hmg/ddaf103
PMID:40581066
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研究论文 | 开发了一种名为DIRECT LS-TA的新型比率生物标志物,用于直接从外周血中定量单核细胞特异性基因表达,无需细胞分选 | 提出了无需细胞分选即可定量单核细胞特异性基因表达的新方法,并鉴定了两个新的单核细胞参考基因PSAP和CTSS | 方法在多数据集中的验证结果未提及样本的具体多样性或潜在的混杂因素 | 开发一种直接从外周血中定量单核细胞特异性基因表达的方法,用于细菌感染的检测 | 外周血中的单核细胞 | 基因表达分析 | 细菌感染 | 单细胞RNA测序的替代方法,比率生物标志物分析 | 数学模型的ICEBERG图 | 基因表达数据 | 多个数据集,具体样本数量未明确说明 |
3193 | 2025-07-02 |
Shedding light on patterns of unconventional expression of opsin genes in Hydra vulgaris
2025-Jun-23, Integrative and comparative biology
IF:2.2Q1
DOI:10.1093/icb/icaf100
PMID:40581592
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研究论文 | 本研究通过分析Hydra vulgaris的单细胞RNA测序和ATAC测序数据,探讨了视蛋白基因在神经元和非神经元细胞类型中的非传统表达模式 | 揭示了Hydra vulgaris中视蛋白基因在非神经元细胞类型中的广泛表达及其在细胞分化状态中的多样性,为视蛋白在非传统光感受功能中的作用提供了新见解 | 研究主要基于已发表的测序数据,缺乏实验验证 | 探究刺胞动物中非神经元视蛋白表达的普遍性及其潜在功能 | Hydra vulgaris(水螅) | 分子生物学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), ATAC测序 | NA | 基因表达数据, 染色质可及性数据 | NA |
3194 | 2025-07-02 |
Plasmablast-like lymphoma cells as a distinct subpopulation confers multidrug resistance in PCNSL
2025-Jun-21, Neuro-oncology
IF:16.4Q1
DOI:10.1093/neuonc/noaf154
PMID:40580931
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研究论文 | 该研究通过单细胞转录组学和B细胞受体测序等方法,揭示了原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)中浆母细胞样淋巴瘤细胞(PBLCs)的独特亚群及其在多药耐药中的作用 | 首次在PCNSL中鉴定出PBLCs这一独特B细胞亚群,并阐明其通过特定基因表达模式导致多药耐药的分子机制 | 样本量相对有限(56例患者),且PBLCs在肿瘤中的比例较低(1.3%-8.1%) | 探究PCNSL的分子特征和多药耐药机制 | 56例新诊断的PCNSL患者的肿瘤样本 | 肿瘤生物学 | 淋巴瘤 | 单细胞转录组学、B细胞受体测序、转录组信息多重免疫组化、离体药物反应试验 | NA | 转录组数据、免疫组化数据、药物反应数据 | 56例PCNSL患者活检样本 |
3195 | 2025-07-02 |
SOX2 regulates foregut squamous epithelial homeostasis and is lost during Barrett's esophagus development
2025-Jun-19, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI190374
PMID:40587339
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研究论文 | 本研究探讨了SOX2在前肠鳞状上皮稳态中的作用及其在Barrett食管发展中的缺失 | 建立了人类BE类器官生物库,揭示了BE分化中SOX2和CDX2转录因子的平衡作用,并通过小鼠模型验证了SOX2在鳞状上皮分化中的关键作用 | 研究主要基于小鼠模型和体外类器官,人类样本的验证仍需进一步研究 | 探究Barrett食管(BE)发展的分子机制,特别是SOX2在前肠鳞状上皮稳态中的作用 | 人类BE类器官和小鼠模型 | 分子生物学 | 食管腺癌 | 单细胞转录组学、CUT&RUN分析 | 小鼠模型(Krt5CreER/+; Sox2∆/∆; ROSA26tdTomato/+) | 转录组数据、组织分析数据 | 人类BE类器官生物库和小鼠模型 |
3196 | 2025-07-02 |
A statistical framework for inferring genetic requirements from embryo-scale single-cell sequencing experiments
2025-Jun-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.04.03.646654
PMID:40236139
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研究论文 | 本文介绍了一个统计框架和两个软件工具(Hooke和Platt),用于从胚胎尺度的单细胞测序实验中推断遗传需求 | 利用单细胞数据集中的丰富统计模式来表征实验扰动的直接分子和细胞后果,并揭示了命运决定转录因子的新作用 | 需要处理包含数百万个细胞和数千个样本的数据集,计算挑战较大 | 推断遗传需求并揭示细胞在脊椎动物发育程序中如何依赖基因和彼此 | 斑马鱼胚胎的单细胞图谱 | 生物信息学 | NA | 单细胞测序 | 统计框架 | 单细胞测序数据 | 数千个斑马鱼胚胎的数百万个细胞 |
3197 | 2025-07-02 |
HLA-DQB1*03:01 strongly affects age of onset of type 1 narcolepsy independently of DQA1 and ethnicity
2025-Jun-16, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2025.06.14.25328971
PMID:40585110
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研究论文 | 本研究探讨了HLA-DQB1*03:01对1型发作性睡病发病年龄的影响,并进行了首个跨种族研究 | 首次跨种族研究HLA-DQB1*03:01对发作性睡病发病年龄的影响,发现该基因独立于DQA1和种族背景显著影响发病年龄 | 尚未确定导致疾病的T细胞,病理生理学机制仍需进一步研究 | 探究HLA-DQB1*03:01对1型发作性睡病发病年龄的影响 | 5,339例来自中国、欧洲、韩国、日本和美国的1型发作性睡病患者 | 遗传学 | 发作性睡病 | GWAS, HIBAG, RNA-seq | NA | 基因数据 | 5,339例患者(来自5个国家) |
3198 | 2025-07-02 |
Cambridge Neoadjuvant Cancer of the Prostate (CANCAP03): A Window Study into the Effects of Olaparib ± Degarelix in Primary Prostate Cancer
2025-Jun-13, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-24-1304
PMID:40358364
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研究论文 | 本研究探讨了PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗在原发性前列腺癌中的作用及其生物学机制 | 在无同源重组修复通路突变的情况下,探索了PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗的临床效果及生物学机制 | 研究样本量较小,且未明确长期治疗效果 | 研究PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗在原发性前列腺癌中的效果及生物学机制 | 原发性前列腺癌患者 | 肿瘤学 | 前列腺癌 | IHC、肿瘤基因测序、突变分析、RNA-seq(包括bulk和single-cell RNA-seq) | NA | 组织样本 | 未明确具体样本数量,但涉及诊断活检和根治性前列腺切除术样本 |
3199 | 2025-07-02 |
Azacitidine, Venetoclax, and Magrolimab in Newly Diagnosed and Relapsed Refractory Acute Myeloid Leukemia: Phase Ib/II Study and Correlative Analysis
2025-Jun-13, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-0229
PMID:40198272
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研究论文 | 评估阿扎胞苷、维奈托克和magrolimab三联疗法在新诊断和复发难治性急性髓系白血病中的安全性和有效性 | 首次在临床研究中评估了针对CD47的单克隆抗体magrolimab与阿扎胞苷-维奈托克联合使用的效果 | 生存结果不够理想,样本量相对较小 | 评估三联疗法在急性髓系白血病患者中的疗效和安全性 | 成人急性髓系白血病患者(初治不适合强化疗和复发难治性) | 临床肿瘤学 | 急性髓系白血病 | 单细胞RNA测序 | NA | 临床数据和基因表达数据 | 106名患者(54名初治患者和52名复发难治患者) |
3200 | 2025-07-02 |
Dissection of the immune landscape in psoriatic arthritis defines immunoproteasome up-regulation in treatment resistance
2025-06-06, Science immunology
IF:17.6Q1
DOI:10.1126/sciimmunol.adu0284
PMID:40478933
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析银屑病关节炎患者的滑液免疫景观,揭示了治疗抵抗患者中免疫蛋白酶体和MHC I类基因的上调 | 首次在治疗抵抗的银屑病关节炎患者中鉴定出免疫蛋白酶体和MHC I类基因的上调,并验证了选择性免疫蛋白酶体抑制剂的治疗潜力 | 样本量相对较小(41例PsA患者和9例OA对照),且需要进一步临床验证免疫蛋白酶体抑制剂的效果 | 探索银屑病关节炎治疗抵抗的免疫学机制并寻找新的治疗靶点 | 银屑病关节炎患者的滑液免疫细胞 | 免疫学 | 银屑病关节炎 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 41例银屑病关节炎患者和9例骨关节炎对照的滑液样本 |