单细胞与空转测序相关文章

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序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	平台公司	平台技术	具体产品	平台详情
281	2026-09-09	ABCA7-dependent induction of neuropeptide Y is required for synaptic resilience in Alzheimer's disease through BDNF/NGFR signaling 2024-09-11, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2024.100642 PMID:39216475	研究论文	本研究通过CRISPR-Cas9介导的abca7基因敲除斑马鱼模型，结合单细胞转录组学和Aβ42毒性，揭示了ABCA7通过BDNF/NGFR信号通路诱导神经肽Y（NPY）对突触弹性的关键作用，并与阿尔茨海默病风险增加相关	首次利用CRISPR-Cas9敲除abca7的斑马鱼模型，结合单细胞转录组学，系统阐明了ABCA7通过NPY-BDNF-NGFR信号轴维持突触完整性的新机制，并整合临床数据验证NPY表达下降与AD病理及遗传变异的关系	研究主要基于斑马鱼模型和iPSC衍生神经元，未在人类脑组织中进行直接功能性验证，且临床数据为相关性分析，缺乏因果证据	探究ABCA7基因在阿尔茨海默病中的功能相关性，特别是其对突触弹性和脑 resilience 的影响机制	ABCA7基因敲除斑马鱼、iPSC衍生人类神经元、临床AD样本（包含Braak分期、遗传变异和表观遗传数据）	机器学习	阿尔茨海默病	CRISPR-Cas9基因编辑、单细胞转录组学、iPSC分化、Aβ42毒性实验	NA	单细胞转录组数据、临床表型数据、基因变异数据、表观遗传数据	未明确说明具体样本量，涉及斑马鱼个体、iPSC衍生神经元培养及临床AD患者数据	10x Genomics	单细胞RNA测序	10x Chromium	10x Chromium Single Cell 3'
282	2026-09-09	An isoform-resolution transcriptomic atlas of colorectal cancer from long-read single-cell sequencing 2024-09-11, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2024.100641 PMID:39216476	研究论文	该研究结合短读长和长读长单细胞RNA测序，构建了结直肠癌的异构体分辨率转录组图谱，并识别了肿瘤上皮细胞中失调的转录本结构及潜在新表位。	利用长读长单细胞测序实现了异构体级别的转录组分析，发现了394个失调的转录本结构，并整合新肽段与质谱数据识别复发的新表位。	摘要中未提及具体局限性。	构建结直肠癌的异构体分辨率转录组图谱，并识别与肿瘤相关的新型转录本及新表位。	结直肠癌样本中的肿瘤上皮细胞及亚群。	基因组学	结直肠癌	长读长单细胞RNA测序、短读长单细胞RNA测序、质谱分析	NA	转录组数据、质谱数据	未知（未提供具体样本量）	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
283	2026-09-09	Heterogeneity effects of bisphenol A and its substitute, fluorene-9-bisphenol, on intestinal homeostasis 2024-09, Environment international IF:10.3Q1 DOI:10.1016/j.envint.2024.108948 PMID:39167857	研究论文	本研究结合肠道类器官和单细胞RNA测序技术，探讨了双酚A及其替代物芴-9-双酚对肠道稳态的异质性影响	首次利用肠道类器官和单细胞RNA测序技术，揭示BPA和BHPF对肠道上皮细胞类型特异性和化合物依赖性效应，并连接体内小鼠模型验证表型影响	未明确说明局限性，但可能包括类器官与体内环境的差异、样本量有限等	评估BPA及其替代物BHPF对肠道上皮的毒性效应及潜在风险	肠道类器官和暴露于BPA或BHPF的小鼠模型	分子生物学、毒理学	肠道疾病	单细胞RNA测序、类器官培养	类器官模型、小鼠模型	单细胞转录组数据、形态学数据	未提供具体样本数量，涉及肠道类器官和小鼠模型	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
284	2026-09-09	Microenvironment T-Type calcium channels regulate neuronal and glial processes to promote glioblastoma growth 2024-Aug-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.22.609229 PMID:39229003	研究论文	本研究探讨了微环境T型钙通道通过调控神经元和胶质细胞过程促进胶质母细胞瘤生长的机制	首次揭示微环境Cav3.2在胶质母细胞瘤生长中的促进作用，并发现其通过调节神经元和胶质细胞生物学过程及OPC细胞状态相关基因来影响肿瘤	摘要中未提及明确的局限性	阐明微环境和内在T型钙通道在胶质母细胞瘤生长和进展中的调节作用	小鼠胶质母细胞瘤细胞、Cav3.2敲除小鼠、神经元、胶质母细胞瘤干细胞	神经肿瘤学	胶质母细胞瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、细胞共培养	NA	基因表达数据、细胞图像	未明确样本数量，涉及小鼠模型和细胞培养实验	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
285	2026-09-09	Integrated bioinformatics analysis and experimental validation reveal the relationship between ALOX5AP and the prognosis and immune microenvironment in glioma 2024-08-21, BMC medical genomics IF:2.1Q3 DOI:10.1186/s12920-024-01991-8 PMID:39169376	研究论文	本研究整合生物信息学分析与实验验证，探讨ALOX5AP在胶质瘤中的表达及其与预后和免疫微环境的关系	首次揭示ALOX5AP高表达于M2巨噬细胞并与胶质瘤不良预后及免疫治疗反应差相关	未提及	评估ALOX5AP在胶质瘤中的预后价值及其与免疫微环境的关联	胶质瘤患者样本及公共数据库数据	生物信息学	胶质瘤	多重免疫荧光染色、组织微阵列、单细胞RNA测序	Cox比例风险回归、CIBERSORT、ESTIMATE	基因表达数据、临床数据、组织样本	未明确	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
286	2026-09-09	Improved characterization of single-cell RNA-seq libraries with paired-end avidity sequencing 2024-Jul-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.07.10.602909 PMID:39026715	研究论文	本文评估了Element Biosciences的亲和测序技术在单细胞RNA-seq文库中准确测序同聚物序列的能力，并探讨了其对读段比对和多聚腺苷酸化位点定量分析的影响。	首次展示了亲和测序技术能够准确跨越胸腺嘧啶同聚物进行测序，无需检测精度损失，并实现了直接独立分配读段到多聚腺苷酸化位点，绕过了传统方法的复杂性和局限性。	与单端比对相比，双端比对并未持续提高读段映射率；无法排除其他新兴平台具有类似性能的可能性。	评估Element Biosciences的亲和测序技术对单细胞RNA-seq数据的改进效果，特别是在读段比对和多聚腺苷酸化位点分析方面的优势。	单细胞RNA-seq文库，具体涉及poly(dT)引发的3'端转录组测序数据。	基因组学、转录组学	NA	单细胞RNA-seq、亲和测序	NA	单细胞RNA-seq测序数据	未提供具体样本数量，属于方法评估类研究	Element Biosciences, Illumina	单细胞RNA-seq	Element Aviti, Illumina测序平台	Element Aviti仪器进行亲和测序，并与Illumina平台数据进行比较
287	2026-09-09	Synthetic DNA barcodes identify singlets in scRNA-seq datasets and evaluate doublet algorithms 2024-07-10, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2024.100592 PMID:38925122	研究论文	本文提出利用合成DNA条形码在单细胞RNA测序数据中识别真实单细胞（singlets），并评估双细胞（doublet）检测算法的性能	将合成DNA条形码用于新用途——提取真实单细胞作为基准，并首次在不同背景下评估现有双细胞检测方法，同时训练概念验证的机器学习分类器以超越其他算法	未在摘要中明确提及局限性	利用合成DNA条形码识别单细胞RNA测序数据中的真实单细胞，并评估和改进双细胞检测算法	单细胞RNA测序数据集中的单细胞和双细胞	机器学习	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	机器学习分类器	单细胞转录组数据	未在标题和摘要中提供具体样本数量	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
288	2026-09-09	A deep learning framework for denoising and ordering scRNA-seq data using adversarial autoencoder with dynamic batching 2024-06-21, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2024.103067 PMID:38748883	研究论文	提出一种基于动态批处理对抗自编码器（DB-AAE）的深度学习框架，用于单细胞RNA测序数据的去噪和排序	引入动态批处理机制到对抗自编码器中，有效处理scRNA-seq数据的低捕获率和dropout事件带来的噪声	未提及具体局限性	利用深度学习框架改善scRNA-seq数据的去噪效果，提高数据分析准确性	scRNA-seq数据集	深度学习	NA	scRNA-seq	对抗自编码器	基因表达数据	未提及	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
289	2026-09-09	SIMS: A deep-learning label transfer tool for single-cell RNA sequencing analysis 2024-06-12, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2024.100581 PMID:38823397	研究论文	介绍SIMS，一个用于单细胞RNA测序分析的深度学习标签转移工具，能够高效准确地进行细胞类型分类。	SIMS是一个低代码、可扩展且可解释的深度学习管道，即使在训练集很小（<3500个细胞）的情况下也能实现高精度分类，并能揭示细胞分化过程中的遗传变化。	文中未明确提及局限性。	开发并验证一个稳健、通用的单细胞RNA测序数据细胞类型分类工具，以改善现有分类算法的准确性。	来自不同组织和物种的单细胞RNA测序数据集，包括大脑、发育中的大脑和皮质类器官。	深度学习	NA	单细胞RNA测序	深度学习模型	单细胞转录组数据	脑数据集（<3500个细胞）和皮质类器官数据集（未明确样本数量）	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
290	2026-09-09	Cis-regulatory control of transcriptional timing and noise in response to estrogen 2024-05-08, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2024.100542 PMID:38663407	研究论文	利用单细胞RNA测序和机器学习，研究雌激素反应中顺式调节元件对转录时序和噪声的控制机制	结合单细胞RNA-seq和机器学习，识别调控转录时序和噪声的预测因子，揭示多增强子加速时间响应及启动子与增强子活性对噪声的不同影响	未明确提及，可能涉及样本类型单一或验证范围有限	阐明顺式调节元件组合如何控制转录水平、时间动态和细胞间变异	雌激素处理时间过程中的细胞表达动态	机器学习、单细胞测序	乳腺癌（雌激素相关）	单细胞RNA测序	机器学习模型（未具体指明）	基因表达数据	未具体说明，涉及单细胞RNA-seq时间过程数据	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
291	2026-09-09	ABCA7-dependent Neuropeptide-Y signalling is a resilience mechanism required for synaptic integrity in Alzheimer's disease 2024-Jan-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.01.02.573893 PMID:38260408	研究论文	该研究通过CRISPR/Cas9基因编辑技术生成ABCA7基因敲除的斑马鱼模型，结合单细胞转录组学和人类临床数据，揭示了ABCA7依赖性神经肽Y信号在维持阿尔茨海默病突触完整性中的韧性机制。	首次揭示ABCA7通过NPY信号传导调节神经元与胶质细胞间的交互，从而维持突触完整性，并提出ABCA7功能受损降低大脑韧性是AD风险因素的新机制。	研究主要基于斑马鱼模型，其与人类疾病的相关性需进一步验证；临床数据中ABCA7表达与Braak阶段的关联为观察性，因果关系未直接证明。	探究ABCA7基因（AD风险基因）在阿尔茨海默病中的作用机制，特别是其如何影响突触完整性和大脑韧性。	ABCA7基因敲除的斑马鱼模型、Aβ42诱导的病理模型、人类AD临床样本（包括基因表达、遗传变异和表观遗传数据）。	神经科学、分子生物学、基因组学	阿尔茨海默病	CRISPR/Cas9基因编辑、单细胞转录组测序、临床基因关联分析、表观遗传分析	基因敲除斑马鱼模型、细胞间信号传导模型	单细胞转录组数据、临床基因表达数据、遗传变异和表观遗传数据	斑马鱼模型（具体数量未在摘要中提供）、人类AD样本（具体数量未在摘要中提供）	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
292	2026-09-09	Polycystic ovarian syndrome (PCOS) and recurrent spontaneous abortion (RSA) are associated with the PI3K-AKT pathway activation 2024, PeerJ IF:2.3Q2 DOI:10.7717/peerj.17950 PMID:39253602	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序数据分析，揭示多囊卵巢综合征（PCOS）和复发性自然流产（RSA）共有的病理机制，特别是PI3K-AKT信号通路的激活。	首次整合PCOS和RSA的单细胞RNA-seq数据，利用WGCNA和GSEA等生物信息学方法，鉴定了两个疾病共有的关键基因和通路，并通过实验验证了PRLR基因在PI3K-AKT通路中的作用。	仅基于公开数据库的数据进行分析，缺乏体内实验验证，且样本量有限，可能限制结果的普遍性。	阐明PCOS和RSA共有的病理机制，探索PI3K-AKT信号通路在两种疾病中的作用，为临床治疗提供新方向。	多囊卵巢综合征（PCOS）和复发性自然流产（RSA）患者的数据集（GSE168404、GSE193123、GSE113790、GSE178535）及KGN细胞。	生物信息学、医学研究	多囊卵巢综合征、复发性自然流产	单细胞RNA测序、加权基因共表达网络分析（WGCNA）、基因集富集分析（GSEA）、RT-qPCR、细胞活力测定（CCK-8）、流式细胞术	NA	基因表达数据（单细胞RNA-seq）和实验数据	四个公开数据集，具体样本数未提及	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
293	2026-09-09	The burgeoning spatial multi-omics in human gastrointestinal cancers 2024, PeerJ IF:2.3Q2 DOI:10.7717/peerj.17860 PMID:39285924	综述	本文全面概述了空间转录组学、空间蛋白质组学和空间代谢组学等技术及其在食管癌、胃癌和结直肠癌研究中的应用，旨在推动空间多组学技术在消化系统肿瘤疾病中的研究与应用。	整合了空间多组学技术（包括转录组、蛋白质组、代谢组）在人类消化道癌症（食管癌、胃癌和结直肠癌）中的最新应用，强调了这些技术如何通过保留空间信息来增强对肿瘤微环境和异质性的理解	本文为综述性文章，不包含原始实验数据；未详细讨论各技术的局限性或比较不同空间多组学技术的具体性能差异	综述空间多组学技术在人类消化道癌症中的应用进展，为分子生物学研究者提供新的技术见解	食管癌、胃癌和结直肠癌组织样本中的空间多组学数据	数字病理学	消化道癌症（食管癌、胃癌、结直肠癌）	空间转录组学、空间蛋白质组学、空间代谢组学	NA	空间组学数据（转录组、蛋白质组、代谢组）	NA	NA	NA	NA	NA
294	2026-09-09	TRIBAL: Tree Inference of B cell Clonal Lineages 2023-Nov-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.11.27.568874 PMID:38076836	研究论文	介绍了一种新方法TRIBAL，用于从单细胞RNA测序数据中推断B细胞克隆谱系树，并整合同种型数据以提高系统发育推断准确性。	将同种型数据纳入B细胞谱系推断，减少仅考虑受体序列时的系统发育不确定性，并共同捕获体细胞突变和类别转换。	未明确提及局限性。	开发新方法TRIBAL，从scRNA-seq数据中推断B细胞克隆谱系树，以增强对B细胞进化机制和类别转换动力学的理解。	B细胞克隆谱系及其同种型转换。	免疫学与单细胞生物信息学	不适用	单细胞RNA测序、B细胞受体序列分析、系统发育推断	系统发育树模型	单细胞RNA测序数据及B细胞受体序列	实验数据集及真实scRNA-seq数据集（具体规模未提及）	不适用	单细胞RNA测序	不适用	不适用
295	2026-09-09	MitoTracer facilitates the identification of informative mitochondrial mutations for precise lineage reconstruction 2023-Nov-22, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.11.22.568285 PMID:38045409	研究论文	本文介绍了一种名为MitoTracer的开源计算算法，用于从单细胞测序数据中准确鉴定信息性线粒体突变，并推断细胞谱系	MitoTracer能够自动识别克隆信息性线粒体突变，并具有较高的灵敏度和特异性，优于现有方法，且兼容多种单细胞测序平台	未在摘要中明确提及，可能需要对更多数据类型或平台进行验证	开发一种工具，以准确捕捉线粒体突变并追踪细胞谱系，应用于癌症进化研究	单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单细胞ATAC测序（scATAC-seq）样本，包括BRAF突变癌细胞和实验谱系测序数据	生物信息学, 机器学习	癌症（BRAF突变相关）	单细胞测序分析，线粒体突变检测	计算算法（未指定具体模型类型）	单细胞测序数据（scRNA-seq, scATAC-seq）	未明确提及具体样本数量	NA	单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序	未明确提及具体平台	未明确提及，但提及与多个单细胞测序平台兼容
296	2026-09-09	Unraveling Neuronal Identities Using SIMS: A Deep Learning Label Transfer Tool for Single-Cell RNA Sequencing Analysis 2023-Nov-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.02.28.529615 PMID:36909548	研究论文	介绍SIMS，一种用于单细胞RNA测序分析的深度学习标签转移工具，能够高效准确地进行细胞类型分类	提出SIMS，一种端到端的数据高效机器学习流程，具有可扩展性和可解释性，在复杂数据集（如大脑）中达到或超越现有最先进算法的性能	摘要中未明确提及局限性	开发并验证SIMS工具，用于单细胞数据的离散分类，并应用于多种大脑组织场景	成人大脑皮层、海马体、发育中大脑及皮层类器官的单细胞数据集	机器学习	NA	单细胞RNA测序	深度学习模型（具体类型未详述）	单细胞基因表达数据	涉及多个单细胞数据集，包括成人和发育中大脑及皮层类器官样本，具体数量未在摘要中说明	NA	NA	NA	NA
297	2026-09-09	Genomic Analysis of Circulating Tumor Cells at the Single-Cell Level 2020-06, The Journal of molecular diagnostics : JMD DOI:10.1016/j.jmoldx.2020.02.013 PMID:32247862	研究论文	本文评估了四种单细胞全基因组扩增/测序流程用于循环肿瘤细胞基因组分析，并展示了其在非小细胞肺癌患者中的应用	首次对四种单细胞WGA方法（PCR法、MDA法、杂交法）结合NGS进行全面比较，并验证MALBAC结合低深度全基因组测序在拷贝数变异分析中的优越性	所有评估的单细胞测序流程在突变检测方面均未达到足够的灵敏度和特异性，无法满足临床应用要求	评估单细胞水平循环肿瘤细胞基因组分析的全基因组扩增和测序流程，并探索其临床诊断和治疗监测的应用潜力	循环肿瘤细胞（CTCs），来自四名鳞状非小细胞肺癌患者的单个CTCs	基因组学	非小细胞肺癌	全基因组扩增（WGA），下一代测序（NGS），全外显子测序，低深度全基因组测序	NA	基因组测序数据	四名非小细胞肺癌患者的循环肿瘤细胞	NA	低深度全基因组测序，全外显子测序	NA	NA
298	2026-09-08	Fibroblast-derived versican exacerbates periodontitis progression by regulating macrophage migration and inflammatory cytokine secretion 2025-07, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2025.111755 PMID:40112905	研究论文	本研究探讨成纤维细胞来源的versican蛋白通过调控巨噬细胞迁移和炎症因子分泌加重牙周炎进展的机制	首次揭示牙周炎中versican主要由成纤维细胞产生，并阐明其通过促进巨噬细胞M1极化和MAPK信号通路激活来加剧牙周组织破坏的新机制	文章未提及具体研究局限性	探究versican在牙周炎中的表达来源及调节巨噬细胞功能以加重炎症的病理机制	牙周炎患者和动物模型中的组织样本，以及L929成纤维细胞和RAW264.7巨噬细胞系	机器学习	牙周炎	批量RNA测序、单细胞RNA测序、实时定量聚合酶链反应、免疫组织化学染色、免疫荧光染色、体外共培养	NA	基因表达数据、图像	NA	NA	批量RNA测序、单细胞RNA测序	NA	NA
299	2026-09-08	Single-Cell Transcriptomics and Lineage Tracing Unveil Parallels in Lymphatic Muscle and Venous Smooth Muscle Development, Identity, and Function 2025-07, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology DOI:10.1161/ATVBAHA.125.322567 PMID:40371470	研究论文	通过单细胞转录组学和谱系追踪研究淋巴管肌细胞与静脉平滑肌细胞在发育、身份和功能上的相似性	首次揭示淋巴管肌细胞与静脉平滑肌细胞共享相似的转录组特征，并证明其来源于WT1+中胚层祖细胞，而非先前认为的平滑肌或心肌祖细胞	研究主要在鼠类模型中进行，可能不完全代表人类淋巴系统；仅聚焦于后肢和腹股沟-腋窝区域，未涵盖所有淋巴床	阐明淋巴管肌细胞独特收缩特性的细胞和分子基础，并探索其与血管平滑肌细胞的关系	小鼠淋巴管肌细胞、静脉平滑肌细胞和小动脉平滑肌细胞	单细胞转录组学、发育生物学	淋巴水肿	单细胞RNA测序、遗传谱系追踪、全组织免疫染色、活体成像	NA	单细胞转录组数据、图像	使用小鼠后肢和腹股沟-腋窝区域的细胞和血管样本，具体数量未在摘要中说明	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
300	2026-09-08	Single-Cell and Spatial Transcriptomics Identified Fatty Acid-Binding Proteins Controlling Endothelial Glycolytic and Arterial Programming in Pulmonary Hypertension 2025-07, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology DOI:10.1161/ATVBAHA.124.321173 PMID:40401371	研究论文	本研究通过单细胞和空间转录组学鉴定了脂肪酸结合蛋白在肺动脉高压中控制内皮糖酵解和动脉编程的作用	首次阐明了内皮FABP4/5在肺动脉高压发病机制中的直接作用，并利用多种转录组学技术揭示了其调控内皮糖酵解和动脉编程的机制	摘要中未提及研究的局限性	阐明内皮FABP4/5在肺动脉高压发病机制中的作用	特发性肺动脉高压患者、肺动脉高压大鼠模型、Egln1Tie2Cre小鼠和Egln1Tie2Cre/Fabp4/5-/-小鼠	转录组学	肺动脉高压	RNA-seq、单细胞RNA测序、空间转录组学、血浆蛋白质组学	NA	基因表达数据、空间转录组数据、蛋白质组数据、影像数据	包括人类患者样本、大鼠模型和小鼠模型，具体数量未提及	NA	单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	NA