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当前共找到 35765 篇文献，本页显示第 2441 - 2460 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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| 2441 | 2025-12-23 |
Machine learning and multi-omics-based identification of hub paternal imprinted genes PEG11/RTL1, PEG9/DLK1, PEG6/NDN, and PEG5/NNAT in sperm of couples experiencing idiopathic recurrent pregnancy loss
2026-Jan-01, Computers in biology and medicine
IF:7.0Q1
DOI:10.1016/j.compbiomed.2025.111369
PMID:41397315
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序、DNA甲基化分析和机器学习方法，鉴定了在特发性复发性妊娠丢失（IRPL）患者精子中异常表达和甲基化的关键父源印记基因 | 首次结合多组学数据和机器学习模型，系统性地揭示了父源印记基因在IRPL中的关键作用，并构建了高预测准确性的共识模型 | 样本量相对有限，且研究主要聚焦于特定父源印记基因，未全面评估其他潜在遗传或表观遗传因素 | 探究父源印记基因在特发性复发性妊娠丢失（IRPL）中的遗传和表观遗传贡献，并识别潜在的诊断生物标志物和治疗靶点 | 经历特发性复发性妊娠丢失（IRPL）的夫妇的精子样本 | 机器学习 | 生殖系统疾病 | 单细胞RNA-seq, DNA甲基化分析 | Random Survival Forest | 基因表达数据, DNA甲基化数据 | 未明确指定样本数量，但涉及IRPL组和对照组的精子样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2442 | 2025-12-23 |
Ischemia/Reperfusion Injury and Outcomes in Liver Transplantation Assessed by Omics Technologies: Where Do We Stand?
2026-Jan-01, Transplantation
IF:5.3Q1
DOI:10.1097/TP.0000000000005466
PMID:40797081
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综述 | 本文综述了利用组学技术（如表观基因组学、转录组学和蛋白质组学）评估肝移植中缺血/再灌注损伤的研究进展 | 强调了单细胞RNA测序、空间转录组学和多重蛋白质组学等前沿组学技术的整合应用，为肝移植监测提供精确生物标志物和新疗法开发铺平道路 | NA | 深入理解肝移植中的生物学挑战，以改善患者护理和移植结果 | 肝移植过程中的缺血/再灌注损伤、移植物排斥或耐受以及疾病复发 | 数字病理学 | 肝移植相关并发症 | 表观基因组学、转录组学、蛋白质组学、单细胞RNA测序、空间转录组学、多重蛋白质组学 | NA | 组学数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 多重蛋白质组学 | NA | NA |
| 2443 | 2025-12-23 |
Bronchial epithelial transcriptome reveals dysregulated interferon and inflammatory responses to rhinovirus in exacerbation-prone pediatric asthma
2025-Dec-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.197711
PMID:41217821
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研究论文 | 本研究通过器官型支气管上皮细胞培养，结合bulk和单细胞转录组学及靶向蛋白分析，揭示了易急性加重儿童哮喘患者对鼻病毒感染的易感性机制 | 首次在器官型支气管上皮细胞模型中，结合bulk和单细胞转录组学，系统揭示了易急性加重儿童哮喘患者对鼻病毒感染的易感性机制，并发现低基线IFN状态是关键可调控因素 | 研究样本量有限，且基于体外细胞培养模型，可能无法完全反映体内复杂环境 | 探究儿童哮喘患者对鼻病毒感染易感性的宿主因素 | 哮喘儿童和健康儿童的支气管上皮细胞 | 数字病理学 | 哮喘 | bulk转录组学, 单细胞转录组学, 靶向蛋白分析 | NA | 转录组数据, 蛋白数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 2444 | 2025-12-23 |
MAGIC: A Multimodal Adaptive GRN Inference Constructor
2025-Dec-22, Journal of chemical information and modeling
IF:5.6Q1
DOI:10.1021/acs.jcim.5c02370
PMID:41329984
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研究论文 | 本研究提出了一种名为MAGIC的多模态自适应基因调控网络推断方法，通过整合基因表达、序列和语义特征来改进单细胞RNA测序数据的GRN推断 | MAGIC首次将基因表达、序列和语义特征进行多模态对齐与整合，并构建共识相似性网络与已知GRN形成双拓扑网络，同时采用共享图注意力权重对齐模块和知识感知多模态融合模块来应对数据稀疏性问题 | 方法依赖于已知GRN和生物知识库的准确性，且在非常稀疏的单细胞数据中性能可能受限 | 改进单细胞RNA测序数据中的基因调控网络推断 | 基因调控网络 | 生物信息学 | 膀胱癌, 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 图注意力网络, 多模态融合模型 | 基因表达数据, 序列数据, 语义特征 | 七个单细胞RNA测序数据集和两个空间转录组数据集 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 2445 | 2025-12-23 |
Islet amyloid disrupts MHC class II antigen presentation and delays autoimmune diabetes in NOD mice
2025-Dec-22, Diabetologia
IF:8.4Q1
DOI:10.1007/s00125-025-06622-0
PMID:41423547
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研究论文 | 本研究探讨了胰岛淀粉样蛋白如何通过下调胰岛巨噬细胞中的MHC II类抗原呈递基因，从而延缓NOD小鼠的自身免疫性糖尿病 | 揭示了IAPP聚集体在减少MHC II类抗原呈递中的新作用，并表明尽管巨噬细胞对IAPP聚集体有已知的促炎反应，但早期淀粉样蛋白形成期间的摄取会破坏β细胞自身免疫并延缓糖尿病 | 研究主要基于小鼠模型，人类相关性需进一步验证；机制细节如吞噬作用依赖性途径需更深入探索 | 理解胰岛淀粉样蛋白对胰岛巨噬细胞和β细胞自身免疫的影响 | NOD小鼠、胰岛巨噬细胞、树突状细胞、胰岛淀粉样多肽（IAPP） | 免疫学 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、遗传敲入、过继转移研究、体外抗原呈递细胞分析 | NA | 基因表达数据、免疫表型数据 | 使用hIAPP转基因和遗传敲入的NOD小鼠及同窝对照 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2446 | 2025-12-23 |
Dynamic Landscape of H3K4me3 and H3K27me3 Modification During Postnatal Leydig Cell Fate Determination
2025-Dec-22, Andrology
IF:3.2Q1
DOI:10.1111/andr.70165
PMID:41424239
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序、CUT&Tag测序、批量RNA测序和免疫组化技术，揭示了小鼠出生后Leydig细胞分化过程中H3K4me3和H3K27me3修饰的动态变化 | 首次系统性地描绘了出生后Leydig细胞分化过程中H3K4me3和H3K27me3修饰的阶段性动态景观，并提出了H3K4me3/H3K27me3-转录因子-靶基因轴作为核心调控机制 | 研究主要基于小鼠模型，结果在人类或其他物种中的普适性尚未验证，且未深入探讨其他组蛋白修饰的潜在影响 | 阐明出生后Leydig细胞分化过程中H3K4me3和H3K27me3修饰的动态变化 | 小鼠出生后Leydig细胞 | 表观遗传学 | NA | 单细胞RNA测序, CUT&Tag测序, 批量RNA测序, 免疫组化 | NA | RNA测序数据, 表观遗传数据, 图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 2447 | 2025-12-23 |
Dysfunctional Dendritic Cells in Radiation-Induced Jaw Injury: Insights From Single-Cell Transcriptomic Analysis of the Osteoimmune Microenvironment
2025-Dec-22, Immunology
IF:4.9Q2
DOI:10.1111/imm.70088
PMID:41424393
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组测序分析了辐射诱导下颌骨损伤中的骨免疫微环境，揭示了树突状细胞功能失调及其与SPP1信号通路的关系 | 首次在单细胞分辨率下描绘辐射诱导下颌骨损伤的转录景观，鉴定出迁移性树突状细胞亚群，并发现SPP1/CD44/NF-κB信号通路在调节树突状细胞成熟中的新机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证不足；机制研究主要聚焦SPP1通路，其他潜在调控因素未充分探索 | 阐明辐射诱导下颌骨损伤中骨免疫微环境的细胞和分子机制 | 辐射处理后的小鼠下颌骨骨髓细胞 | 数字病理学 | 头颈部放疗并发症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确说明样本数量的小鼠下颌骨骨髓样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2448 | 2025-12-23 |
Data mining based on multiomic data integration to explore the mechanism by which a proprietary Chinese medicine improves cardiac hypertrophy in heart failure
2025-Dec-22, Histology and histopathology
IF:2.5Q2
DOI:10.14670/HH-25-025
PMID:41427476
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研究论文 | 本研究通过整合多组学数据，探索了心阳片改善心力衰竭中心肌肥大的机制 | 首次结合UHPLC-MS、网络药理学、RNA-seq和scRNA-seq等多组学方法，系统揭示了心阳片通过靶向HDAC2抑制AKT/GSK-3β信号通路来减轻氧化应激和心肌肥大的新机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外细胞实验，临床转化仍需进一步验证；多组学数据的整合分析可能存在技术偏差 | 阐明心阳片在心力衰竭中治疗心肌肥大的作用机制，重点关注氧化应激和肥厚通路 | TAC诱导的心力衰竭小鼠模型和AngII处理的HL-1心肌细胞 | 多组学整合分析 | 心血管疾病 | UHPLC-MS, RNA-seq, scRNA-seq, 网络药理学, 组织学染色, 氧化应激标记物检测 | NA | 多组学数据（代谢组、转录组）、图像、分子数据 | 小鼠模型和HL-1细胞系，具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 2449 | 2025-12-23 |
Integrating epidemiological and bioinformatics analyses identified the effects of organophosphate pesticides accelerating biological aging
2025-Dec-22, International journal of surgery (London, England)
DOI:10.1097/JS9.0000000000004589
PMID:41427534
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研究论文 | 本研究通过流行病学与生物信息学分析，揭示了有机磷农药暴露与生物衰老加速之间的关联及其潜在机制 | 首次整合大规模人群队列（NHANES）、孟德尔随机化、单细胞测序分析和体外实验，系统阐明有机磷农药通过炎症和磷酸化介导的细胞凋亡通路加速生物衰老 | 横断面研究设计无法完全确定因果关系，环境暴露测量可能存在误差，体外实验结果需在体内进一步验证 | 探究有机磷农药暴露与生物衰老加速之间的关联及分子机制 | NHANES队列参与者（发现队列9,795人，验证队列2,494人）及体外细胞模型 | 生物信息学 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序，qPCR，Western blot，RNA干扰，流式细胞术 | 多元线性回归，限制性立方样条，孟德尔随机化，网络毒理学 | 流行病学数据，基因组数据，转录组数据，蛋白质数据 | 总样本12,289人（发现队列9,795人，验证队列2,494人） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2450 | 2025-12-23 |
Multi-omics analysis identifies SMPD1 as a key contributor in sphingolipid pathway for Type 2 diabetes pathogenesis
2025-Dec-22, Genes & genomics
IF:1.6Q3
DOI:10.1007/s13258-025-01727-7
PMID:41428198
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研究论文 | 本研究通过多组学分析，识别出SMPD1作为鞘脂代谢通路中的关键因子，在2型糖尿病发病机制中发挥重要作用 | 首次通过整合基因组、转录组和代谢组数据，结合孟德尔随机化分析和体内实验，系统性地证实了SMPD1在2型糖尿病发病中的因果作用和致病机制 | 研究主要基于小鼠模型和人类关联数据，尚未在更广泛的人群中进行临床验证，且SMPD1的具体调控机制和下游信号通路有待进一步阐明 | 识别并表征导致2型糖尿病发病的关键鞘脂通路成分 | 小鼠模型（瘦型和ob/ob型）、人类2型糖尿病患者数据、代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）肝组织样本 | NA | 2型糖尿病 | 多组学分析（基因组学、转录组学、代谢组学）、孟德尔随机化分析、全基因组关联研究（GWAS）、RNA-seq（bulk和单细胞） | NA | 基因组数据、转录组数据、代谢组数据、RNA-seq数据 | 涉及小鼠模型和人类患者数据，具体样本数量未在摘要中明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 2451 | 2025-12-23 |
CD168 Identifies Proliferating Pancreatic Islet Cells in Murine and Human
2025-Dec-21, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202510590
PMID:41422437
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研究论文 | 本文发现CD168作为小鼠和人类胰岛中增殖细胞的保守表面标志物，用于富集活体增殖β细胞 | 首次鉴定CD168为特异性富集小鼠和人类胰岛增殖细胞的表面标志物，并开发了CD168-CreERT2小鼠模型进行谱系追踪 | NA | 研究糖尿病治疗中通过增殖恢复功能性β细胞质量的目标 | 小鼠和人类胰岛细胞 | NA | 糖尿病 | 单细胞RNA测序、流式细胞术、免疫染色、谱系追踪、多组学分析 | CD168-CreERT2小鼠模型 | RNA-seq数据、图像数据、谱系追踪数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2452 | 2025-12-23 |
Multi-omics integration and machine learning define robust molecular subtypes and prognostic signatures in hepatocellular carcinoma
2025-Dec-21, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07574-0
PMID:41423668
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研究论文 | 本研究通过整合多组学数据和机器学习算法，定义了肝细胞癌的分子亚型并构建了预后签名 | 结合十种聚类算法和十种机器学习算法进行多组学整合分析，并利用单细胞RNA测序和空间转录组学数据揭示关键基因的细胞来源和空间表达模式 | 需要前瞻性临床验证来确认模型的预测性能 | 改进肝细胞癌的分子分型和预后预测 | 肝细胞癌患者 | 机器学习 | 肝细胞癌 | 多组学整合分析，单细胞RNA测序，空间转录组学 | 机器学习算法（未指定具体模型） | 多组学数据，单细胞RNA测序数据，空间转录组学数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 2453 | 2025-12-23 |
Single-Cell Targeted Transcriptomics Reveals Subset-Specific Immune Signatures Differentiating Asymptomatic and Cardiac Patients With Chronic Chagas Disease
2025-Dec-20, The Journal of infectious diseases
IF:5.0Q1
DOI:10.1093/infdis/jiaf269
PMID:40434116
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研究论文 | 本研究通过单细胞靶向转录组学揭示了慢性恰加斯病无症状和心脏型患者中免疫亚群的特异性免疫特征差异 | 首次应用免疫基因靶向单细胞RNA测序技术，在慢性恰加斯病的两个极化临床组中解析了免疫细胞的功能特征，揭示了与疾病进展相关的细胞特异性基因表达模式 | 研究样本可能有限，未涉及其他临床形式如消化型恰加斯病，且机制性验证不足 | 揭示慢性恰加斯病不同临床形式（无症状与心脏型）的免疫机制，以识别疾病标志物和病理机制 | 慢性恰加斯病患者的外周血单个核细胞，包括无症状（IND）和心脏型（CCC）临床组 | 单细胞组学 | 恰加斯病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 来自IND和CCC患者的外周血单个核细胞样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2454 | 2025-12-23 |
Multicellular force coordination constructs microchannel networks for barrier-free metastasis across extracellular matrix
2025-Dec-19, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.adz4291
PMID:41417886
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研究论文 | 本文揭示了癌细胞通过多细胞力协调构建微通道网络，作为无屏障转移的“超级高速公路”，并探讨了其力学生物学机制 | 发现了癌细胞协作重编程细胞外基质以构建互连微通道网络的新机制，强调多细胞通信的协调动力学，而非单细胞视角 | NA | 研究癌细胞如何通过多细胞力协调克服细胞外基质屏障，促进转移 | 癌细胞及其在细胞外基质中的微通道网络构建 | 细胞生物学与生物力学 | 癌症 | 活细胞成像、原子力显微镜、光镊、单细胞测序、基于非晶格代理的模型 | 基于非晶格代理的模型 | 图像、力学数据、测序数据 | NA | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 2455 | 2025-12-23 |
PRDM1-driven SLC30A9 overexpression contributes to the malignant phenotype of cervical cancer cells via promoting mitochondrial hyperfunction
2025-Dec-19, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-025-08264-x
PMID:41419464
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研究论文 | 本研究揭示了转录因子PRDM1驱动的锌转运蛋白SLC30A9过表达通过促进线粒体功能亢进，从而促进宫颈癌恶性表型的作用机制 | 首次在宫颈癌中系统阐明了SLC30A9的功能及其转录调控机制，并发现PRDM1是调控其表达的关键转录因子 | 研究主要基于细胞和动物模型，临床样本验证相对有限；SLC30A9促进线粒体功能亢进的具体下游分子通路有待进一步阐明 | 探究SLC30A9在宫颈癌中的表达、功能及其调控机制 | 宫颈癌细胞系、原代宫颈癌细胞、临床宫颈癌组织样本、小鼠异种移植瘤模型 | 癌症生物学 | 宫颈癌 | 单细胞RNA测序、CRISPR/Cas9基因敲除、染色质免疫沉淀、生物信息学分析 | NA | 基因表达数据、蛋白质数据、功能表型数据 | 本地患者临床标本、多种已建立和原代宫颈癌细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2456 | 2025-12-23 |
Preclinical evaluation of TIGIT as a target to enhance efficacy and mitigate T cell exhaustion in multiple myeloma following BCMA-CAR-T therapy
2025-Dec-19, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-025-08203-w
PMID:41419632
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和功能实验，评估了TIGIT作为靶点以增强BCMA-CAR-T疗法在多发性骨髓瘤中的疗效并减轻T细胞耗竭的潜力 | 首次在临床前模型中系统评估了TIGIT在BCMA-CAR-T疗法耐药中的作用，并证明抗TIGIT单克隆抗体可显著增强CAR-T增殖、减轻耗竭并提高体内抗肿瘤疗效 | 体外实验中TIGIT阻断对CAR-T功能影响有限，研究结论主要基于临床前模型，需进一步临床验证 | 阐明BCMA-CAR-T疗法在多发性骨髓瘤中的耐药机制，并探索TIGIT作为联合治疗靶点的潜力 | 复发/难治性多发性骨髓瘤患者的肿瘤浸润T细胞、CAR-T细胞、以及人源化免疫细胞重建小鼠模型 | 单细胞组学与免疫治疗 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞RNA测序，流式细胞术，荧光素酶细胞毒性测定，CD107a脱颗粒，CFSE增殖，CD45RO/CD62L表型分析 | 人源化免疫细胞重建小鼠模型 | 单细胞转录组数据，流式细胞术数据，功能实验数据 | 复发/难治性多发性骨髓瘤患者样本（未明确具体数量） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2457 | 2025-12-23 |
Integrated transcriptomic analysis reveals metabolic remodeling and gene expression networks related to human 8-cell-stage embryo-like cells
2025-Dec-19, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2025.116748
PMID:41422504
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序数据，比较和表征了来自不同干细胞系统的8细胞期胚胎样细胞，以评估其模拟人类早期胚胎发育的能力 | 首次整合多个研究的单细胞RNA测序数据集，系统性地比较了不同来源的8细胞期胚胎样细胞，并识别出成熟与中间状态细胞，揭示了其在能量代谢、RNA代谢和剪接调控等方面的重编程特征 | 研究依赖于已发表的单细胞RNA测序数据集，可能受到原始实验设计和批次效应的影响；且8细胞期胚胎样细胞仍为体外模型，与体内真实胚胎可能存在差异 | 评估不同干细胞来源的8细胞期胚胎样细胞作为人类早期胚胎发育和胚胎基因组激活研究模型的可靠性 | 人类8细胞期胚胎样细胞 | 单细胞组学 | 发育生物学 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 来自多个研究的单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2458 | 2025-12-23 |
Single cell spatial transcriptomics integration deciphers the morphological heterogeneity of atherosclerotic carotid arteries
2025-Dec-18, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-67679-4
PMID:41413386
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞空间转录组学技术，揭示了人类颈动脉粥样硬化斑块的分子微结构及其形态异质性 | 结合单细胞RNA测序与单细胞空间转录组学，并优化细胞分割算法，首次系统解析了斑块中不同细胞亚型的位置与邻近关系，特别是炎症平滑肌细胞亚型的识别和巨噬细胞亚态在斑块边界区的转分化过程 | 研究主要聚焦于人类颈动脉斑块，可能无法完全代表其他动脉部位的粥样硬化病变，且样本量未在摘要中明确说明 | 旨在阐明动脉粥样硬化斑块的异质性及其不稳定化的分子机制 | 人类颈动脉粥样硬化斑块 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, 单细胞空间转录组学 | NA | 转录组数据, 空间数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 2459 | 2025-12-23 |
PINK1 dysfunction in hepatocellular carcinoma fosters immune evasion and disease progression by promoting neutrophil infiltration
2025-Dec-18, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-013079
PMID:41419228
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研究论文 | 本研究揭示了PINK1在肝细胞癌中通过促进中性粒细胞浸润介导免疫逃逸和疾病进展的机制 | 首次将PINK1功能失调与肝细胞癌免疫检查点阻断抵抗联系起来，并阐明其通过促进中性粒细胞招募抑制T细胞活性的具体机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床验证尚不充分，且未涉及其他潜在免疫细胞亚群的影响 | 阐明PINK1在肝细胞癌免疫逃逸中的作用机制，并探索克服免疫治疗抵抗的新策略 | 肝细胞癌患者数据、小鼠肿瘤模型、中性粒细胞和T细胞 | 肿瘤免疫学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序、流式细胞术、基因表达数据库分析 | NA | 基因表达数据、单细胞转录组数据、流式细胞数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2460 | 2025-12-23 |
Insights into KIF11 pathogenesis in Microcephaly-Lymphedema-Chorioretinopathy syndrome from a lymphatic perspective
2025-Dec-18, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.177656
PMID:41427784
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研究论文 | 本文从淋巴系统角度探讨KIF11基因在微头畸形-淋巴水肿-脉络膜视网膜病变综合征中的致病机制 | 首次揭示了KIF11与淋巴管生成关键驱动因子PROX1和VEGFR3之间的直接联系，为理解MLC综合征的淋巴功能障碍提供了新视角 | 研究样本量有限，且部分发现仅基于患者来源的细胞系和动物模型，需要进一步临床验证 | 探究KIF11基因变异如何导致淋巴系统发育异常和功能障碍 | 患者来源的淋巴母细胞、人类和小鼠发育组织、斑马鱼胚胎、人类淋巴内皮细胞 | NA | 微头畸形-淋巴水肿-脉络膜视网膜病变综合征 | 单细胞RNA测序、淋巴闪烁扫描术、免疫染色、基因敲低 | NA | 基因表达数据、影像数据、细胞功能数据 | MLC患者来源的细胞系及个别患者临床数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |