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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2381 | 2026-03-04 |
Single cell immunophenotyping identifies CD8+ GZMK+ IFNG+ T cells as a key immune population in cutaneous Lyme disease
2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.09.658661
PMID:40661371
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序和适应性免疫受体测序,首次全面解析了莱姆病皮肤红斑移行(EM)病变中的T细胞免疫应答 | 首次在莱姆病皮肤病变中鉴定出CD8+ GZMK+ IFNG+ T细胞的关键免疫亚群,并发现其克隆扩增和干扰素调控基因的显著差异表达 | 研究样本量虽已扩大但仍有限,且主要聚焦于皮肤局部免疫应答,未涉及系统性免疫反应或长期随访 | 解析莱姆病皮肤病变(红斑移行)中的T细胞免疫表型及其在病原体防御中的作用 | 莱姆病患者的红斑移行(EM)皮肤病变组织与自体未受累皮肤组织 | 数字病理学 | 莱姆病 | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq),适应性免疫受体测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 扩大后的样本集(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2382 | 2026-03-04 |
GUIDING CLUSTERING AND ANNOTATION IN SINGLE-CELL RNA SEQUENCING USING THE AVERAGE OVERLAP METRIC
2025-May-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.06.652497
PMID:40654835
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研究论文 | 本文提出使用平均重叠度量来指导单细胞RNA测序中的聚类和注释,以提高细胞类型识别的准确性和生物学意义 | 引入平均重叠度量来比较差异表达基因的排名列表,从而更精确地评估单细胞聚类结果,特别是在高度相似的细胞群体中 | 方法主要基于转录组相似性,可能未考虑其他生物学因素,且在未知细胞身份的数据集中验证有限 | 开发一种新方法来改进单细胞RNA测序数据中细胞聚类的比较和注释,以更准确地识别细胞类型和亚群 | 单细胞RNA测序数据,包括已知T细胞群体和未分选小鼠胸腺细胞 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | 无监督聚类算法 | 转录组数据 | 包括已知T细胞群体和未分选小鼠胸腺细胞数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2383 | 2026-03-04 |
Loss of Kmt2c / d promotes gastric cancer initiation and confers vulnerability to mTORC1 inhibition and anti-PD1 immunotherapy
2025-Apr-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.27.645747
PMID:40236091
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研究论文 | 本研究通过基因工程小鼠模型揭示了Kmt2c/d功能缺失在胃癌发生中的作用,并发现其对mTORC1抑制剂和抗PD1免疫疗法敏感 | 首次证明Kmt2c/d缺失与Pten缺失协同驱动侵袭性胃癌快速发生,并发现Kmt2c/d缺失通过调控核糖体蛋白转录和MHC-I表达,创造了mTORC1抑制剂与免疫疗法的联合治疗机会 | 研究基于小鼠模型,其结论在人类胃癌中的直接适用性需要进一步验证 | 探究Kmt2c/d基因在胃癌发生中的功能及其对治疗策略的影响 | 基因工程小鼠模型中的胃上皮细胞及由此产生的胃腺癌 | 癌症生物学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序,组织学染色,基因敲除 | 基因工程小鼠模型 | 单细胞RNA测序数据,组织学图像 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2384 | 2026-03-04 |
Epigenomic subtypes of late-onset Alzheimer's disease reveal distinct microglial signatures
2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.15.643144
PMID:40166175
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研究论文 | 本研究通过分析三个独立尸检脑队列的全基因组DNA甲基化数据,识别了晚发性阿尔茨海默病的两种表观基因组亚型,并揭示了它们与特定小胶质细胞状态的关联 | 首次在晚发性阿尔茨海默病中基于全基因组DNA甲基化模式识别出两种可重复的表观基因组亚型,并揭示了它们与特定小胶质细胞炎症状态的关联 | 研究基于尸检脑组织样本,可能无法完全反映疾病早期或活体状态;样本量相对有限(n=831),且为回顾性设计 | 识别晚发性阿尔茨海默病的表观基因组亚型,并探索其细胞类型特异性和功能影响 | 晚发性阿尔茨海默病患者的尸检脑组织样本 | 表观基因组学 | 阿尔茨海默病 | 全基因组DNA甲基化分析、单细胞RNA测序、转录组分析 | 无监督聚类方法 | DNA甲基化数据、转录组数据 | 831例尸检脑组织样本(来自三个独立队列) | NA | 单细胞RNA测序、bulk RNA测序 | NA | NA |
| 2385 | 2026-03-04 |
Seq-Scope: repurposing Illumina sequencing flow cells for high-resolution spatial transcriptomics
2025-03, Nature protocols
IF:13.1Q1
DOI:10.1038/s41596-024-01065-0
PMID:39482362
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研究论文 | 本研究开发了一种名为Seq-Scope的高分辨率空间转录组学技术,通过改造Illumina测序流动池实现低成本、高效率的空间转录组分析 | 将Illumina测序平台重新用于高分辨率空间转录组分析,实现了亚微米级分辨率、高捕获效率和低成本,克服了现有商业技术分辨率低、流程复杂、成本高的限制 | 需要研究人员具备分子生物学、组织学和基本Unix技能,且组织处理、文库制备和计算流程仍需3天完成 | 开发一种高分辨率、低成本的空间转录组学技术 | 新鲜冷冻组织切片 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据、组织图像数据 | 可在7 mm × 7 mm或更大区域内分析多个组织切片 | Illumina | 空间转录组学 | Illumina NovaSeq 6000 | Illumina NovaSeq 6000测序流动池 |
| 2386 | 2026-03-04 |
Inhibition of vascular smooth muscle cell PERK/ATF4 ER stress signaling protects against abdominal aortic aneurysms
2025-Jan-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.183959
PMID:39846252
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研究论文 | 本研究探讨了血管平滑肌细胞中PERK/ATF4内质网应激信号通路在腹主动脉瘤形成中的作用,并验证了靶向抑制该通路对保护VSMC功能和减少AAA扩张的潜在治疗效果 | 首次通过单细胞RNA测序在人AAA组织中识别出PERK/eIF2α/ATF4通路在VSMCs中的激活,并揭示了TNF-α诱导的PERK依赖性ATF4活化导致细胞凋亡的机制,为AAA治疗提供了新的细胞特异性药物靶点 | 研究主要基于动物模型(弹性酶和血管紧张素II诱导的AAA模型),人类组织的验证可能有限,且长期安全性和临床转化效果尚未明确 | 探究腹主动脉瘤形成中血管平滑肌细胞功能障碍和凋亡的分子机制,并开发有效的治疗策略以预防主动脉破裂 | 腹主动脉瘤组织中的血管平滑肌细胞,以及小鼠AAA模型 | 心血管疾病 | 腹主动脉瘤 | 单细胞RNA测序,基因敲除(Eif2ak3fl/fl Myh11-CreERT2),药物抑制 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 人AAA组织样本和小鼠模型,具体数量未在摘要中说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2387 | 2026-03-04 |
Experimental and Computational Methods for Allelic Imbalance Analysis from Single-Nucleus RNA-seq Data
2025-Jan-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.13.607784
PMID:39185246
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研究论文 | 本文介绍了一种从单核RNA-seq数据中进行等位基因不平衡分析的实验和计算方法 | 开发了一套新的计算工具,用于处理和分析scRNA-seq和snRNA-seq的等位基因特异性表达,并展示了如何通过实验选择(如RNA来源、读长、测序深度)来提高分析能力 | NA | 改进单细胞水平等位基因不平衡分析的方法,以更好地理解人类基因组变异对RNA表达的影响 | 单核RNA-seq数据,特别是来自94名帕金森病患者的队列 | 自然语言处理 | 帕金森病 | 单核RNA-seq,等位基因特异性表达分析 | NA | RNA-seq数据 | 94名帕金森病患者 | NA | 单核RNA-seq | NA | NA |
| 2388 | 2026-03-04 |
Protocol for isolating specific C. elegans neuron types for bulk and single-cell RNA sequencing
2024-12-20, STAR protocols
IF:1.3Q4
DOI:10.1016/j.xpro.2024.103439
PMID:39514392
|
研究论文 | 本文介绍了一种从秀丽隐杆线虫中分离特定神经元类型以进行批量或单细胞RNA测序的详细实验方案 | 提供了一种针对秀丽隐杆线虫特定神经元类型的标准化分离流程,适用于幼虫和成年动物,结合了荧光激活细胞分选技术 | 该方案可能依赖于特定的荧光标记或遗传工具,且未在多种神经元类型或复杂条件下进行广泛验证 | 开发一种用于分离秀丽隐杆线虫特定神经元类型以进行基因表达分析的实验方案 | 秀丽隐杆线虫的特定神经元类型 | 单细胞测序 | NA | RNA测序 | NA | RNA序列数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 2389 | 2026-03-04 |
Immune responses in checkpoint myocarditis across heart, blood and tumour
2024-Dec, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08105-5
PMID:39506125
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序等技术,揭示了免疫检查点抑制剂相关心肌炎(irMyocarditis)患者心脏、血液和肿瘤组织中的免疫反应特征 | 首次在irMyocarditis患者中同时分析心脏、血液和肿瘤组织的单细胞转录组与T细胞受体谱,揭示了心脏扩增的T细胞克隆与肿瘤组织不重叠,并发现循环血液中特定CD8 T细胞群与致命性病例相关 | 样本量相对有限(28例患者),未明确心脏自身抗原,且机制性因果关系仍需进一步验证 | 阐明免疫检查点抑制剂相关心肌炎的发病机制及其与抗肿瘤免疫的关系 | 免疫检查点抑制剂相关心肌炎患者的心脏组织、血液样本及配对肿瘤组织 | 单细胞组学与免疫学 | 心肌炎(免疫相关不良反应) | 单细胞RNA测序,T细胞受体测序,多重显微成像,蛋白质组学分析 | NA | 单细胞转录组数据,T细胞受体序列数据,显微图像,蛋白质组数据 | 28例irMyocarditis患者,41例未受影响个体;共分析84,576个心脏细胞和366,066个血液细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2390 | 2026-03-04 |
Single-Cell Transcriptomic Dataset of RPGR-associated Retinitis Pigmentosa Patient-Derived Retinal Organoids
2024-11-26, Scientific data
IF:5.8Q1
DOI:10.1038/s41597-024-04124-z
PMID:39592612
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研究论文 | 本研究利用源自正常和RPGR突变人诱导多能干细胞(hiPSC)的视网膜类器官,通过单细胞RNA测序技术,构建了RPGR相关视网膜色素变性(XLRP)的单细胞转录组数据集,旨在探索疾病机制并为靶向治疗开发提供数据支持 | 首次在RPGR相关XLRP中,利用患者来源的视网膜类器官在四个关键发育时间点(40、90、150、200天)进行大规模单细胞转录组测序,生成了高质量、可靠的细胞类型注释数据集 | 研究主要基于体外类器官模型,可能无法完全模拟体内视网膜的复杂微环境;样本数量相对有限,且仅针对RPGR一种突变类型 | 探索RPGR基因突变导致光感受器功能障碍的分子机制,并为X连锁视网膜色素变性的靶向治疗开发提供数据资源和参考 | 源自正常和RPGR突变人诱导多能干细胞(hiPSC)的视网膜类器官 | 单细胞组学 | 视网膜色素变性 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | 71,096个细胞(对照组33,839个,RPGR突变组37,257个),覆盖四个发育时间点(40、90、150、200天) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2391 | 2026-03-04 |
Temporal single-cell RNA sequencing dataset of gastroesophagus development from embryonic to post-natal stages
2024-11-16, Scientific data
IF:5.8Q1
DOI:10.1038/s41597-024-04081-7
PMID:39550363
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研究论文 | 本文提供了一个小鼠从胚胎到出生后阶段的胃食管发育时间序列单细胞RNA测序数据集,用于研究胃食管鳞柱状交界处的转录动态 | 首次提供了覆盖胃食管发育全过程的全面单细胞RNA测序数据集,整合了外部数据集并通过类器官和动物模型验证,揭示了组织微环境中的发育模式和信号网络 | 数据集仅限于小鼠模型,可能无法完全反映人类胃食管疾病的复杂性,且未直接应用于癌症干预策略的开发 | 研究胃食管鳞柱状交界处的发育动态和稳态失调,以阐明癌症发病机制 | 小鼠的食管、胃和胃食管鳞柱状交界处在胚胎、新生儿和成年阶段的细胞 | 单细胞组学 | 食管腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 小鼠从胚胎到成年多个发育阶段的样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2392 | 2026-03-04 |
Biologically informed machine learning modeling of immune cells to reveal physiological and pathological aging process
2024-Oct-24, Immunity & ageing : I & A
IF:5.2Q1
DOI:10.1186/s12979-024-00479-4
PMID:39449067
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研究论文 | 本研究构建了涵盖人类从新生儿到超百岁老人生命周期的首个免疫细胞转录组图谱,通过生物信息学与机器学习方法揭示免疫细胞在生理和病理衰老过程中的变化 | 首次构建覆盖全生命周期的免疫细胞转录组图谱,开发了适用于单细胞和批量RNA-seq数据的生物年龄预测模型PHARE,并发现儿科COVID-19患者和冠状动脉疾病患者存在加速衰老现象 | 研究主要基于转录组数据,可能未完全涵盖蛋白质组或表观遗传层面的衰老变化;样本年龄分布可能存在不均匀性 | 探究衰老如何塑造免疫细胞功能,为不同生命阶段的精准治疗提供依据 | 人类免疫细胞(涵盖新生儿至超百岁老人) | 机器学习 | 老年疾病 | RNA-seq | 机器学习模型(PHARE) | 转录组数据 | 涵盖从新生儿到超百岁老人的多年龄段人类样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 2393 | 2026-03-04 |
Sex-dependent APOE4 neutrophil-microglia interactions drive cognitive impairment in Alzheimer's disease
2024-Oct, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-024-03122-3
PMID:38961225
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学等技术,揭示了APOE4女性携带者中一种新型中性粒细胞亚群与认知障碍的关联,并提出了靶向IL-17F的治疗策略 | 首次在APOE4女性阿尔茨海默病患者中发现与认知障碍相关的特定中性粒细胞亚群,并阐明其通过IL-17F/IL-17RA轴抑制小胶质细胞功能的机制 | 研究主要基于小鼠模型和有限的人类队列,需要在更大规模人群中验证;治疗策略的临床转化效果尚待评估 | 探究APOE4基因型在阿尔茨海默病中的性别特异性免疫机制 | APOE4携带者的中性粒细胞与小胶质细胞 | 单细胞组学与神经免疫学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞转录组测序,多重流式细胞术 | NA | 转录组数据,流式细胞数据 | 两个独立的APOE4女性AD患者队列(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2394 | 2026-03-04 |
mosna reveals different types of cellular interactions predictive of response to immunotherapies and survival in cancer
2024-Sep-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.03.16.532947
PMID:36993595
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研究论文 | 本文介绍了一个名为mosna的Python包,用于分析空间组学数据,以预测癌症免疫疗法反应和生存率 | 开发了一个兼容多种空间组学方法的分析工具,能整合临床数据并识别预测性细胞交互特征 | NA | 开发一个分析空间组学数据的工具,以预测免疫疗法反应和癌症生存率 | 空间组学数据,包括转录组学和蛋白质组学数据 | 数字病理学 | 癌症 | 空间组学,包括MERFISH、seqFISH、CODEX、MIBI-TOF、免疫荧光和10x Visium | 机器学习模型 | 空间组学数据 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium |
| 2395 | 2026-03-04 |
Single-cell DNA methylation analysis tool Amethyst reveals distinct noncanonical methylation patterns in human glial cells
2024-Sep-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.13.607670
PMID:39211069
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研究论文 | 本文介绍了一个名为Amethyst的综合性R软件包,用于处理和分析图谱规模的单细胞甲基化测序数据 | 开发了首个用于图谱规模单细胞甲基化测序数据分析的综合性R软件包Amethyst,并利用该工具在人类大脑数据集中发现并描述了星形胶质细胞和少突胶质细胞中存在非典型甲基化模式,挑战了该甲基化形式主要与大脑神经元相关的传统观点 | 未明确提及具体局限性 | 开发单细胞甲基化测序数据分析工具,并探索人类胶质细胞中的甲基化模式 | 人类外周血单个核细胞(PBMC)、人类大脑皮层细胞、星形胶质细胞、少突胶质细胞 | 生物信息学 | NA | 单细胞甲基化测序 | NA | 甲基化测序数据 | NA | NA | 单细胞甲基化测序 | NA | NA |
| 2396 | 2026-03-04 |
Single-cell profile reveals the landscape of cardiac immunity and identifies a cardio-protective Ym-1hi neutrophil in myocardial ischemia-reperfusion injury
2024-04-15, Science bulletin
IF:18.8Q1
DOI:10.1016/j.scib.2024.02.003
PMID:38395651
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序揭示了心肌缺血再灌注损伤中免疫细胞的动态变化,并鉴定出一种具有心脏保护作用的Ym-1hi中性粒细胞亚型 | 首次在MIRI中通过单细胞测序系统描绘了心脏免疫细胞景观,并发现了一种新型的Ym-1hi中性粒细胞亚型,该亚型具有心脏保护作用 | 研究主要基于小鼠模型,临床样本验证相对有限 | 探究心肌缺血再灌注损伤中免疫细胞亚型及其动态变化,并鉴定具有保护作用的细胞亚型 | 小鼠心肌组织中的CD45阳性免疫细胞,以及临床患者样本 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠心肌组织在六个时间点采集的CD45细胞,以及临床样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2397 | 2026-03-04 |
Integrating spatial and single-nucleus transcriptomic data elucidates microglial-specific responses in female cynomolgus macaques with depressive-like behaviors
2023-08, Nature neuroscience
IF:21.2Q1
DOI:10.1038/s41593-023-01379-4
PMID:37443281
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研究论文 | 本研究通过整合空间转录组学和单核RNA测序数据,揭示了雌性食蟹猴在抑郁样行为中特定于小胶质细胞的反应 | 首次在雌性非人灵长类动物中结合空间转录组学和单核RNA测序,识别出与抑郁样行为相关的小胶质细胞亚群及其在皮质层中的特异性分布 | 研究仅针对雌性食蟹猴,样本可能有限,且结果可能无法直接推广到人类或其他物种 | 探究重度抑郁障碍的细胞和分子机制,特别是在小胶质细胞中的特异性反应 | 雌性食蟹猴的背外侧前额叶皮质 | 数字病理学 | 重度抑郁障碍 | 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 雌性食蟹猴样本(具体数量未在摘要中说明) | NA | 单核RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 2398 | 2026-03-04 |
Atlas-scale single-cell chromatin accessibility using nanowell-based combinatorial indexing
2023-02, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.276655.122
PMID:36792372
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研究论文 | 本文介绍了基于纳米孔芯片的单细胞组合索引染色质可及性测定技术的进展,实现了大规模细胞通量(>10^5个细胞)的低成本测量 | 利用5184纳米孔芯片在PCR索引阶段实现规模提升52倍并降低单细胞制备成本,优化工作流程获得高比例峰值内读数(>80%)和低细胞双联率 | NA | 开发低成本、高通量的单细胞染色质可及性测定技术 | 小鼠脑组织样本 | 表观遗传学 | NA | 单细胞组合索引ATAC-seq | NA | 染色质可及性数据 | >10^5个细胞 | NA | 单细胞ATAC-seq | NA | 基于纳米孔芯片的sciATAC平台 |
| 2399 | 2026-03-04 |
V-SVA: an R Shiny application for detecting and annotating hidden sources of variation in single-cell RNA-seq data
2020-06-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaa128
PMID:32119082
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研究论文 | 本文介绍了一个名为V-SVA的R Shiny应用,用于检测和注释单细胞RNA测序数据中的隐藏变异源 | 开发了一个交互式网络浏览器界面,结合了基因关联发现、公开数据库注释和数据可视化工具,以辅助解释单细胞RNA测序中的变异源 | 未在摘要中明确提及具体限制 | 促进单细胞RNA测序数据中隐藏变异源的识别和注释,以区分技术变异和生物变异 | 单细胞RNA测序数据及其中的变异源 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | IA-SVA, SVA, ZINB-WaVE | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2400 | 2026-03-04 |
M3S: a comprehensive model selection for multi-modal single-cell RNA sequencing data
2019-Dec-20, BMC bioinformatics
IF:2.9Q1
DOI:10.1186/s12859-019-3243-1
PMID:31861972
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研究论文 | 本文介绍了一个名为M3S的R包,用于单细胞RNA测序数据的多模态模型选择和下游分析 | 开发了首个能针对不同实验设计和平台生成的表达数据,从11种常用统计模型中基因水平选择最合适多模态模型的工具 | NA | 为单细胞RNA测序数据提供多模态统计模型选择方法,以改进基因表达分布拟合和差异表达分析 | 单细胞RNA测序表达数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 多模态统计模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |