单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
221	2025-07-22	Tracking Rare Single Donor and Recipient Immune and Leukemia Cells after Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation Using Mitochondrial DNA Mutations 2024-Nov-01, Blood cancer discovery IF:11.5Q1 DOI:10.1158/2643-3230.BCD-23-0138 PMID:39236287	研究论文	本研究利用线粒体DNA突变追踪异基因造血干细胞移植后供体和受体的免疫及白血病细胞，以监测治疗反应相关的关键细胞群体	首次结合线粒体DNA突变与单细胞测序技术（ASAP-seq），实现0.1%-1%频率下供受体细胞及其表型的同步检测，并整合表观遗传特征解析白血病细胞表型	当前测序通量限制临床应用，需未来技术升级以实现规模化移植后监测	开发基于单细胞水平的移植后白血病复发监测方法	异基因造血干细胞移植后的供受体嵌合细胞及白血病克隆	单细胞基因组学	白血病	ASAP-seq（单细胞染色质可及性测序）、线粒体DNA突变分析	NA	单细胞多组学数据（DNA突变、表观遗传、表面标记）	未明确样本量，检测灵敏度达0.1%-1%细胞频率
222	2025-07-22	Widespread transposable element dysregulation in human aging brains with Alzheimer's disease 2024-Nov, Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association DOI:10.1002/alz.14164 PMID:39356058	研究论文	本研究探讨了人类阿尔茨海默病（AD）衰老大脑中转座元件（TE）的广泛失调及其与神经炎症的关联	首次在人类AD衰老大脑中全面鉴定了TE表达数量性状位点（teQTL），并通过CRISPRi实验验证了特定TE对C1QTNF4基因表达的神经元特异性抑制作用	研究主要基于三个AD脑库的数据，样本来源可能有限	揭示TE失调在AD发病机制中的作用	人类AD患者衰老大脑组织及iPSC来源的神经元	基因组学	阿尔茨海默病	RNA测序（RNA-seq）、全基因组测序（WGS）、CRISPR干扰（CRISPRi）	NA	基因组数据、转录组数据	三个大型AD脑库的样本（具体数量未明确说明）
223	2025-07-22	The neuroendocrine transition in prostate cancer is dynamic and dependent on ASCL1 2024-11, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-024-00838-6 PMID:39394434	研究论文	该研究介绍了一个多功能体内平台，用于探究前列腺癌进展中的神经内分泌谱系转化	揭示了ASCL1在前列腺癌神经内分泌转化中的动态作用，并提供了一个研究谱系可塑性的新平台	该模型依赖于小鼠移植实验，可能无法完全模拟人类疾病的所有方面	探究前列腺癌进展中神经内分泌转化的机制	移植的小鼠前列腺类器官和神经内分泌前列腺癌(NEPC)	癌症研究	前列腺癌	多重免疫荧光和空间转录组学	小鼠前列腺类器官移植模型	分子和细胞数据	使用特定基因突变(Rb1; Trp53; cMyc或Pten; Trp53; cMyc)的小鼠前列腺类器官
224	2025-07-22	Targeting immune-fibroblast cell communication in heart failure 2024-Nov, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-08008-5 PMID:39443792	研究论文	该研究通过多组学单细胞分析探索了人类心脏疾病中免疫-成纤维细胞通讯的分子机制，并提出了针对心脏纤维化的潜在治疗方法	首次揭示了疾病相关成纤维细胞轨迹及其与CCR2巨噬细胞的相互作用机制，验证了IL-1β信号通路作为治疗靶点的潜力	研究样本量相对有限(45例)，且动物模型与人类疾病的完全对应性仍需进一步验证	探索心脏疾病中免疫-成纤维细胞通讯的分子机制并寻找治疗靶点	健康供体、急性梗死和慢性心力衰竭的人类心脏组织	心血管疾病研究	心血管疾病	多组学单细胞基因表达分析、表位定位、染色质可及性分析、空间转录组学	NA	单细胞基因表达数据、表位数据、染色质可及性数据	45例人类心脏样本(包括健康供体、急性梗死和慢性心力衰竭病例)
225	2025-07-22	Egfl6 promotes ovarian cancer progression by enhancing the immunosuppressive functions of tumor-associated myeloid cells 2024-Nov-01, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI175147 PMID:39312740	研究论文	本研究揭示了Egfl6通过增强肿瘤相关髓系细胞的免疫抑制功能促进卵巢癌进展的机制	首次发现Egfl6通过结合β3整合素并激活p38和SYK信号通路，作为髓系细胞迁移的趋化因子并促进其向免疫抑制状态分化	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证仍需进一步扩大	探究Egfl6在卵巢癌免疫抑制微环境中的作用机制	卵巢癌相关髓系细胞（TAMs和MDSCs）	肿瘤免疫学	卵巢癌	scRNA-Seq	NA	基因表达数据、单细胞转录组数据	小鼠模型和人类卵巢癌组织样本
226	2025-07-22	Differential chromatin accessibility and transcriptional dynamics define breast cancer subtypes and their lineages 2024-11, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-024-00773-6 PMID:39478117	研究论文	通过多组学技术分析乳腺癌亚型及其起源细胞的染色质可及性和转录动态	首次在单细胞水平上结合转录组和染色质可及性分析，揭示了乳腺癌亚型及其起源细胞的特征性调控网络	样本量相对较小（37名患者的61个样本），可能影响结果的普适性	阐明乳腺癌不同分子亚型及其起源细胞的转录调控机制	乳腺癌患者肿瘤组织及其起源细胞	癌症基因组学	乳腺癌	单细胞多组学技术、空间转录组学、多重成像	NA	基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	37名患者的61个样本
227	2025-07-22	Oncogenic role of PMEPA1 and its association with immune exhaustion and TGF-β activation in HCC 2024-Nov, JHEP reports : innovation in hepatology IF:9.5Q1 DOI:10.1016/j.jhepr.2024.101212 PMID:39524206	研究论文	本文探讨了PMEPA1在肝细胞癌（HCC）中的致癌作用及其与免疫耗竭和TGF-β激活的关联	首次证明了PMEPA1在HCC中的致癌作用，并揭示了其与TGF-β激活和免疫耗竭的关联	研究主要基于回顾性数据，且小鼠模型的结果需要进一步验证	探索PMEPA1在肝细胞癌中的作用及其与TGF-β信号通路和免疫耗竭的关系	肝细胞癌患者和小鼠模型	肿瘤学	肝细胞癌	qPCR、单细胞RNA测序、基因表达数据分析	基因工程小鼠模型	基因组数据、临床病理数据、单细胞RNA测序数据	1097例HCC肿瘤样本（包括228例发现队列和361例验证队列），54例单细胞水平样本
228	2025-07-22	Method of moments framework for differential expression analysis of single-cell RNA sequencing data 2024-Oct-31, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2024.09.044 PMID:39454576	研究论文	介绍了一种名为Memento的工具，用于对单细胞RNA测序数据进行差异表达分析，包括均值表达、变异性和基因相关性	Memento工具能够区分生物和技术来源的细胞间变异性，并评估细胞群之间定量比较的统计显著性，且可扩展至数百万细胞和数千样本	未明确提及具体限制	开发一种稳健且高效的差异表达分析工具，用于单细胞RNA测序数据	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	70,000个气管上皮细胞、160,000个CRISPR-Cas9扰动的T细胞、1.2百万个外周血单个核细胞（PBMCs）、5000万细胞的CELLxGENE Discover数据集
229	2025-07-22	Stratified analysis identifies HIF-2α as a therapeutic target for highly immune-infiltrated melanomas 2024-Oct-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.29.620300 PMID:39554029	研究论文	通过分层分析发现HIF-2α是高度免疫浸润黑色素瘤的治疗靶点	研究发现高免疫浸润是联合免疫检查点阻断(ICB)反应的生物标志物，而非单独抗PD-1治疗，并揭示了缺氧相关特征与抗PD-1无反应性的关联	研究样本量相对有限，且仅针对黑色素瘤患者	探索免疫检查点阻断治疗的生物标志物及潜在治疗靶点	接受抗PD-1、抗CTLA-4或联合治疗的黑色素瘤患者	肿瘤免疫学	黑色素瘤	RNA测序、单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	RNA测序数据、临床注释数据	516例患者(抗PD-1治疗290例，抗CTLA-4治疗175例，联合治疗51例)
230	2025-07-22	Altered AP-1, RUNX and EGR chromatin dynamics drive fibrotic lung disease 2024-Oct-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.23.619858 PMID:39554071	研究论文	该研究通过多组学分析揭示了纤维化肺病中转录因子AP-1、RUNX和EGR的染色质动态变化及其对促纤维化基因程序的调控作用	使用ChromBPNet神经网络工具在单碱基对分辨率下推断转录因子结合，并开发新算法HALO确认转录因子活性及其调控网络	研究主要基于离体肺组织样本，可能无法完全反映体内动态过程	探究纤维化肺病中成纤维细胞和巨噬细胞的转录调控机制	系统性硬化相关间质性肺病(SSc-ILD)患者和供体对照的肺组织	生物信息学	肺纤维化	单核ATAC测序(snATAC-seq)/单核RNA测序(snRNA-seq)	ChromBPNet(神经网络), HALO(新算法)	基因组和转录组数据	SSc-ILD患者和供体对照的肺组织样本(具体数量未明确说明)
231	2025-07-22	Learning antibody sequence constraints from allelic inclusion 2024-Oct-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.22.619760 PMID:39484623	研究论文	利用等位基因包含现象学习抗体序列限制	首次利用等位基因包含的B细胞数据训练机器学习模型，识别异常序列，并发现这些模型与未训练的抗体特性相关	研究主要基于人类和小鼠的数据，可能不适用于其他物种	探索抗体序列的限制条件及其与抗体特性的关系	B细胞及其产生的抗体和B细胞受体（BCRs）	机器学习	NA	单细胞测序	机器学习模型	序列数据	数千个naive-B细胞
232	2025-07-22	Atp13a5 Marker Reveals Pericyte Specification in the Mouse Central Nervous System 2024-Oct-23, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.0727-24.2024 PMID:39261008	research paper	该研究报道了一种新的小鼠中枢神经系统周细胞标记物Atp13a5，并开发了相应的基因工具模型	发现Atp13a5作为中枢神经系统周细胞的特异性标记物，并构建了带有tdTomato报告基因和Cre重组酶的敲入模型	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类或其他物种中验证	探索中枢神经系统周细胞的功能特性和分子标记	小鼠中枢神经系统中的周细胞	神经科学	NA	单细胞转录组学、基因敲入模型	敲入小鼠模型	基因表达数据	小鼠胚胎和成体组织
233	2025-07-22	Recovering single-cell expression profiles from spatial transcriptomics with scResolve 2024-Oct-21, Cell reports methods IF:4.3Q2 DOI:10.1016/j.crmeth.2024.100864 PMID:39326411	研究论文	开发了一种名为scResolve的方法，用于从多细胞分辨率下的空间转录组学测量中恢复单细胞表达谱	scResolve能够准确恢复单个细胞在其位置上的表达谱，这是细胞类型去卷积无法实现的	NA	提高空间转录组学数据的单细胞分辨率，以进行更灵活和精确的空间分析	人类乳腺癌数据和人类肺部疾病数据	数字病理学	乳腺癌, 肺部疾病	空间转录组学	NA	基因表达数据	NA
234	2025-07-22	HIV persists in late coronary atheroma and is associated with increased local inflammation and disease progression 2024-Oct-18, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5125826/v1 PMID:39483879	研究论文	该研究通过综合评估HIV感染者与非感染者的冠状动脉和主动脉，揭示了HIV在晚期动脉粥样硬化斑块中的持续存在与局部炎症增加及疾病进展的关联	首次在HIV感染者的晚期动脉粥样硬化斑块中发现HIV拷贝数与炎症程度显著相关，并揭示了CD163巨噬细胞中基因表达的变化	研究样本来自已故患者，可能无法完全反映活体情况；临床队列研究部分结果需要进一步验证	探究HIV感染者动脉粥样硬化进展的免疫机制	HIV感染者与非感染者的冠状动脉和主动脉组织	心血管疾病研究	心血管疾病	DNA/RNA检测、空间转录组学、高分辨率质谱分析	NA	组织样本、基因表达数据	已故HIV感染者和对照组患者的冠状动脉和主动脉样本
235	2025-07-22	Exploring Cellular Heterogeneity: Single-Cell and Spatial Transcriptomics of Alzheimer Disease Brains and iPSC-Derived Microglia 2024-Oct-16, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5045715/v1 PMID:39483903	研究论文	本文通过整合单细胞和空间转录组学数据，研究了阿尔茨海默病（AD）大脑和iPSC衍生小胶质细胞的细胞异质性	整合单细胞和空间转录组学数据，揭示了小胶质细胞状态的多样性和区域病理特异性	研究依赖于转录组学和免疫组化数据的整合，可能受限于样本量和数据分辨率	研究小胶质细胞在阿尔茨海默病中的转录状态和空间分布	阿尔茨海默病大脑和iPSC衍生的小胶质细胞	数字病理学	阿尔茨海默病	单细胞转录组学、空间转录组学、免疫组化	NA	转录组数据、免疫组化数据	多个队列和脑区样本
236	2025-07-22	Colorectal cancer-associated bacteria are broadly distributed in global microbiomes and drivers of precancerous change 2024-10-09, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-70702-1 PMID:39384807	研究论文	该研究通过宏基因组分析揭示了与结直肠癌（CRC）相关的肠道细菌在全球微生物组中的广泛分布及其在癌前变化中的作用	首次将约23-40%的肠道细菌与CRC或健康状态联系起来，并发现了许多先前未与CRC相关的微生物	研究主要基于已发表的宏基因组测序数据，可能受到样本来源和数量的限制	定义全球人群中与CRC和健康相关的肠道细菌的范围和成员	全球微生物组调查中的肠道细菌	微生物组学	结直肠癌	超深度shotgun宏基因组测序、单细胞RNA测序	NA	宏基因组测序数据	未明确说明具体样本数量，但使用了全球微生物组调查的数据
237	2025-07-22	Sympathetic neuropeptide Y protects from obesity by sustaining thermogenic fat 2024-Oct, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07863-6 PMID:39198648	研究论文	本研究揭示了交感神经元中的神经肽Y（NPY）如何通过维持产热脂肪来防止肥胖	首次发现NPY在交感神经元中通过维持血管周围细胞（mural cells）的增殖来保护免受肥胖，且外周NPY与中枢NPY对体重的影响相反	研究主要基于小鼠模型，人类相关性的验证尚不充分	探究NPY在交感神经元中防止肥胖的机制	小鼠的棕色脂肪组织（BAT）和白色脂肪组织（WAT）	代谢研究	肥胖	单细胞RNA测序、组织成像	小鼠模型	基因表达数据、组织图像	未明确提及具体样本数量，但涉及小鼠BAT和WAT组织分析
238	2025-07-22	An aberrant immune-epithelial progenitor niche drives viral lung sequelae 2024-Oct, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07926-8 PMID:39232171	research paper	该研究通过建立小鼠模型和患者队列分析，揭示了呼吸道病毒感染后长期后遗症（PASC）中异常免疫-上皮祖细胞生态位的作用机制	首次发现CD8 T细胞-巨噬细胞互作通过IFNγ/TNF-IL-1β轴导致肺泡再生障碍和肺纤维化的机制，并提出针对急性期后纤维化疾病的治疗策略	研究主要基于小鼠模型，人类患者样本的验证仍需进一步扩大	阐明新冠病毒等呼吸道病毒感染后长期肺纤维化后遗症的发病机制	呼吸道PASC患者队列和小鼠模型	免疫病理学	COVID-19后遗症	空间转录组学、成像技术	小鼠疾病模型	基因表达数据、影像数据	三个患者队列（具体数量未说明）和小鼠模型
239	2025-07-22	Tumour evolution and microenvironment interactions in 2D and 3D space 2024-Oct, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-08087-4 PMID:39478210	研究论文	通过空间转录组学和单细胞RNA测序技术，研究肿瘤与非癌细胞在2D和3D空间中的相互作用及肿瘤微环境	定义了'肿瘤微区域'和'空间亚克隆'概念，结合深度学习算法揭示了肿瘤在3D空间中的异质性和免疫微环境特征	样本量相对有限，仅包含6种癌症类型	探究肿瘤在空间维度上的演化机制及其与微环境的相互作用	131个肿瘤切片（来自78例6种癌症类型患者）	数字病理学	癌症	Visium空间转录组学(ST)、单核RNA测序(snRNA-seq)、共检测索引(CODEX)	无监督深度学习算法	空间转录组数据、单细胞RNA测序数据、蛋白质组数据	131个肿瘤切片（78例患者）、48个匹配单核RNA测序样本、22个匹配CODEX样本、16个样本的48个连续ST切片
240	2025-07-22	BDNF augmentation reverses cranial radiation therapy-induced cognitive decline and neurodegenerative consequences 2024-Sep-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.23.614590 PMID:39386496	研究论文	研究探讨了利鲁唑（RZ）通过增加脑源性神经营养因子（BDNF）来逆转颅脑放疗（RT）引起的认知功能下降和神经退行性后果的效果	首次证明RZ通过增加BDNF水平，改善RT引起的认知功能障碍，并揭示了其神经保护机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类临床试验中验证	探索减轻颅脑放疗引起的认知功能障碍的潜在治疗方法	成年小鼠模型	神经科学	脑癌	空间转录组学分析、双免疫荧光染色、生化评估	小鼠模型	基因表达数据、生化数据、行为数据	未明确说明小鼠数量，但涉及RT+Veh和RT+RZ两组比较