单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
4161	2025-03-05	Genetic variation and molecular profiling of congenital malformations of the female genital tract based on whole-genome sequencing 2024-11, World journal of pediatrics : WJP IF:6.1Q1 DOI:10.1007/s12519-024-00839-6 PMID:39251565	研究论文	本研究通过全基因组测序分析了590名中国个体的数据，揭示了女性生殖道先天性畸形（CM-FGT）的遗传变异和分子特征	首次在全基因组范围内识别出与CM-FGT相关的7个新发拷贝数变异、12个罕见单核苷酸变异和10个罕见3'UTR突变，并特别强调了ASH1L作为致病基因的重要性	样本主要来自中国人群，可能限制了结果的普遍性	探索女性生殖道先天性畸形的遗传变异和分子机制	590名中国个体，包括95名患者、442名病例对照和53名家族对照	基因组学	女性生殖道先天性畸形	全基因组测序，单细胞测序	NA	基因组数据	590名个体（95名患者，442名病例对照，53名家族对照）
4162	2025-03-05	Therapeutic single-cell landscape: methotrexate exacerbates interstitial lung disease by compromising the stemness of alveolar epithelial cells under systemic inflammation 2024-Oct, EBioMedicine IF:9.7Q1 DOI:10.1016/j.ebiom.2024.105339 PMID:39303666	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析，探讨了甲氨蝶呤（MTX）和TNF抑制剂对类风湿性关节炎相关间质性肺病（RA-ILD）的影响	揭示了MTX通过促进免疫细胞浸润、Th17激活和纤维化加剧肺炎症，而TNF抑制剂则改善这些特征并抑制ILD进展	研究主要基于SKG小鼠模型，人类数据仅来自一个RA-ILD队列，样本量有限	探讨MTX和TNF抑制剂对RA-ILD的影响	SKG小鼠模型和人类RA-ILD患者	数字病理学	间质性肺病	单细胞转录组学	SKG小鼠模型	转录组数据	SKG小鼠模型和人类RA-ILD队列
4163	2025-03-05	Joint trajectory inference for single-cell genomics using deep learning with a mixture prior 2024-Sep-10, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2316256121 PMID:39226366	研究论文	本文介绍了一种名为VITAE的统计方法，通过结合潜在层次混合模型和变分自编码器来推断单细胞测序数据集中的细胞发育轨迹	VITAE方法通过整合潜在层次混合模型和变分自编码器，提高了轨迹推断的准确性和可解释性，并提供了细胞投影的不确定性量化	尽管VITAE在多种轨迹拓扑结构上表现优异，但其在更广泛的数据集和应用中的通用性仍需进一步验证	研究目标是开发一种能够同时进行轨迹推断和数据整合的统计方法，以提高单细胞测序数据分析的准确性和鲁棒性	研究对象是单细胞测序数据集中的细胞发育轨迹	机器学习	NA	单细胞RNA测序	变分自编码器（VAE）	单细胞测序数据	三个不同的小鼠新皮层单细胞RNA测序数据集
4164	2025-03-05	Acyl-coenzyme a binding protein (ACBP) - a risk factor for cancer diagnosis and an inhibitor of immunosurveillance 2024-Sep-06, Molecular cancer IF:27.7Q1 DOI:10.1186/s12943-024-02098-5 PMID:39242519	研究论文	本文研究了酰基辅酶A结合蛋白（ACBP/DBI）在癌症诊断和免疫监视中的作用	发现ACBP/DBI水平升高是癌症发展的风险因素，并证明其中和可以增强化疗免疫疗法的效果	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类中进行大规模临床试验	探讨ACBP/DBI在癌症发展和免疫监视中的作用	癌症高风险个体、携带TP53或BRCA1/2突变的患者、非综合征健康个体以及小鼠模型	癌症研究	肺癌、乳腺癌、肉瘤	流式细胞术、单细胞RNA测序	NA	血浆样本、小鼠模型数据	癌症高风险个体、携带TP53或BRCA1/2突变的患者、非综合征健康个体以及小鼠模型
4165	2025-03-05	Emerging advances in defining the molecular and therapeutic landscape of small-cell lung cancer 2024-Aug, Nature reviews. Clinical oncology DOI:10.1038/s41571-024-00914-x PMID:38965396	综述	本文综述了小细胞肺癌（SCLC）的分子和治疗领域的最新进展，特别是基因组和转录组特征的研究，以及转化为新治疗方法的潜力	提出了SCLC的四种转录因子表达状态定义的分子亚型，并探讨了MYC同源基因的过表达和扩增对SCLC生物学和治疗脆弱性的影响	快速发展的治疗耐药性和缺乏有效的患者选择生物标志物是当前的主要挑战	改善小细胞肺癌患者的治疗效果	小细胞肺癌（SCLC）	肿瘤学	肺癌	单细胞RNA测序	NA	基因组和转录组数据	NA
4166	2025-03-05	Letter to editor: single-cell transcriptome analysis upon ECM-remodeling meningioma cells of published cases 2024-Apr-02, Neurosurgical review IF:2.5Q1 DOI:10.1007/s10143-024-02375-3 PMID:38561568	comments	本文对最近关于ECM重塑脑膜瘤细胞的单细胞转录组分析研究进行了细致评估	强调了在肿瘤异质性和微环境影响方面更全面的研究视角的重要性	数据解释和验证存在挑战，且ECM重塑的研究焦点可能忽视了肿瘤生物学的其他关键方面	评估单细胞转录组分析在ECM重塑脑膜瘤细胞研究中的应用及其局限性	ECM重塑的脑膜瘤细胞	digital pathology	脑膜瘤	单细胞转录组分析	NA	转录组数据	NA
4167	2025-03-05	Single-cell transcriptome analysis upon ECM-remodeling meningioma cells 2024-Mar-16, Neurosurgical review IF:2.5Q1 DOI:10.1007/s10143-024-02349-5 PMID:38491247	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术研究了ECM重塑脑膜瘤细胞的转录组特征和生物学特性	首次在单细胞水平上对ECM重塑脑膜瘤细胞进行了全面的转录组分析，揭示了其与细胞粘附和细胞外基质组织相关的基因表达特征	研究样本量未明确说明，可能限制了结果的普遍性	研究ECM重塑脑膜瘤细胞的转录组特征和生物学特性	脑膜瘤细胞	数字病理学	脑膜瘤	单细胞RNA测序（ScRNA-seq）	NA	RNA测序数据	未明确说明
4168	2025-03-05	Brain-wide correspondence of neuronal epigenomics and distant projections 2023-Dec, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-023-06823-w PMID:38092919	研究论文	本文通过单细胞分析技术，将小鼠大脑中的神经元与其远程投射联系起来，揭示了神经元表观基因组与细胞类型之间的关系	使用epi-retro-seq技术，首次将单细胞表观基因组与远程投射的细胞类型联系起来，提供了全面的神经元投射类型与转录组和表观基因组关系的分析	研究仅限于小鼠大脑，未涉及其他物种或人类大脑	研究神经元表观基因组与远程投射之间的关系，解析细胞类型及其功能	小鼠大脑中的33,034个神经元，来自32个不同区域，投射到24个不同目标	神经科学	NA	epi-retro-seq, 空间转录组学	NA	表观基因组数据, 转录组数据	33,034个神经元，来自32个不同区域，投射到24个不同目标
4169	2025-03-05	Single-cell resolution of MET- and EMT-like programs in osteoblasts during zebrafish fin regeneration 2022-Feb-18, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2022.103784 PMID:35169687	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术研究了斑马鱼尾鳍再生过程中成骨细胞的转录程序	揭示了成骨祖细胞在再生过程中与上皮-间质转化（EMT）及其反向过程（MET）相关的成分富集，并提供了EMT标记物在去分化细胞和分化成骨细胞中共同表达的证据	研究局限于斑马鱼模型，可能不直接适用于其他物种	阐明斑马鱼尾鳍再生过程中成骨细胞的转录程序	斑马鱼尾鳍再生过程中的成骨细胞	单细胞测序	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	NA
4170	2025-03-04	TCF7 functions as a prognostic biomarker in bladder cancer by strengthening EMT and stemness associated with TGF-β/SMAD3 signaling 2025-Mar-01, Molecular and cellular biochemistry IF:3.5Q3 DOI:10.1007/s11010-025-05241-y PMID:40025258	研究论文	本研究探讨了TCF7在膀胱癌进展中的作用及其调控机制，发现TCF7通过转录调控TGFBR1影响TGF-β/SMAD3通路，从而促进EMT和干细胞特性	揭示了TCF7通过转录调控TGFBR1影响TGF-β/SMAD3通路的新机制，为膀胱癌的诊断、治疗和预后提供了潜在策略	TCF7在膀胱癌中的具体生物学功能和转录调控机制仍需进一步研究	研究TCF7在膀胱癌进展中的作用及其调控机制	膀胱癌	癌症研究	膀胱癌	单细胞测序	NA	基因表达数据	NA
4171	2025-03-04	IL-1β and associated molecules as prognostic biomarkers linked with immune cell infiltration in colorectal cancer: an integrated statistical and machine learning approach 2025-Feb-28, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-01989-3 PMID:40019680	研究论文	本研究提出了一种结合生物信息学和机器学习的框架，用于增强结直肠癌（CRC）的诊断和预后生物标志物的识别	通过整合统计和机器学习方法，识别出27个枢纽基因，并验证了IL-1β作为预后和诊断生物标志物的潜力	研究依赖于公开数据集，可能受到数据质量和样本量的限制	增强结直肠癌的诊断和预后生物标志物的识别	结直肠癌（CRC）	生物信息学	结直肠癌	甲基化差异表达基因（MeDEGs）分析、scRNA-seq分析、启动子甲基化分析	K-最近邻（KNN）、人工神经网络（ANN）、随机森林（RF）	基因表达数据、甲基化数据	使用TCGA数据集，具体样本量未明确说明
4172	2025-03-04	Decoding melanoma's cellular mosaic to unlock immunotherapy potential 2025-Feb-28, Trends in cell biology IF:13.0Q1 DOI:10.1016/j.tcb.2025.01.009 PMID:40023663	review	本文综述了单细胞多组学技术在揭示皮肤黑色素瘤生物学特性及免疫治疗耐药机制中的关键作用	利用单细胞测序和空间多组学技术，深入解析了肿瘤内异质性及其对癌症进展的影响	NA	探讨单细胞多组学技术如何揭示皮肤黑色素瘤的生物学特性及免疫治疗耐药机制	皮肤黑色素瘤	digital pathology	melanoma	单细胞测序, 空间多组学技术	NA	单细胞数据, 多组学数据	NA
4173	2025-03-04	Integrative analysis reveals the multilateral inflammatory mechanisms of CD14 monocytes in gout 2025-Feb-28, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1016/j.ard.2025.01.046 PMID:40023733	研究论文	本研究通过单细胞转录组分析揭示了CD14单核细胞在痛风中的多边炎症机制	首次在单细胞水平上揭示了CD14单核细胞在痛风中的分子和细胞景观，特别是缺氧和脂肪酸代谢途径的作用	样本量相对较小（8名痛风患者和6名健康对照）	阐明CD14单核细胞在痛风炎症反应中的分子和细胞机制	痛风患者和健康对照的外周血单核细胞	生物信息学	痛风	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	8名痛风患者和6名健康对照
4174	2025-03-04	Dual function of MrgprB2 receptor-dependent neural immune axis in chronic pain 2025-Feb-28, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2025.02.037 PMID:40024332	研究论文	本文研究了MrgprB2受体依赖的神经免疫轴在化疗药物诱导的神经性疼痛（CINP）中的双向调节作用	揭示了MrgprB2/Tryptase/PAR2轴在CINP疼痛发展和缓解中的双向作用，强调了MrgprB2作为早期干预CINP的关键靶点	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	探讨MrgprB2介导的神经免疫相互作用在CINP中的双向调节作用	野生型小鼠、MrgprD敲除小鼠、肥大细胞缺陷小鼠、MrgprB2敲除小鼠和MrgprB2-Cre tdTomato小鼠	神经免疫学	神经性疼痛	钙成像、细胞因子抗体阵列、单细胞测序数据库挖掘、免疫荧光、Western blotting、共免疫沉淀（Co-IP）	NA	实验数据	多种基因修饰小鼠模型
4175	2025-03-04	SpaceBar enables clone tracing in spatial transcriptomic data 2025-Feb-14, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.10.637514 PMID:39990434	研究论文	本文介绍了一种名为SpaceBar的细胞条形码策略，能够同时进行克隆追踪和空间转录组分析	创新点在于使用96个合成条形码序列，通过成像空间转录组学（seqFISH）进行检测，每个细胞被标记为条形码的组合，从而在复杂组织环境中区分克隆动态和环境驱动的转录调控	NA	研究目的是开发一种能够同时进行克隆追踪和空间转录组分析的方法	研究对象是黑色素瘤细胞在肿瘤异种移植模型中的克隆身份和空间基因表达	空间转录组学	黑色素瘤	seqFISH	NA	空间转录组数据	NA
4176	2025-03-04	Spatially distinct cellular and molecular landscapes define prognosis in triple negative breast cancer 2025-Feb-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.10.637503 PMID:39990419	研究论文	本研究利用空间转录组学技术，深入探讨了三阴性乳腺癌（TNBC）中不同预后群体的细胞和分子异质性	首次利用空间转录组学技术，详细描绘了TNBC中不同预后群体的细胞和分子基础，揭示了上皮细胞及其微环境在转录水平上的显著差异	样本量相对较小，仅包括32名女性患者，且为回顾性研究，可能影响结果的普遍性	探讨TNBC中不同预后群体的细胞和分子异质性，以揭示预后差异的分子驱动因素	32名未经治疗的三阴性乳腺癌女性患者，分为良好预后组（GPx）和不良预后组（PPx）	数字病理学	乳腺癌	空间转录组学，GeoMX® Digital Spatial Profiler，卷积神经网络（CNN）	卷积神经网络（CNN）	空间转录组数据	32名女性患者（17名良好预后，15名不良预后）
4177	2025-03-04	Single-cell transcriptomics of X-ray irradiated Drosophila wing discs reveals heterogeneity related to cell-cycle status and cell location 2025-Feb-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.10.627868 PMID:39990483	研究论文	本文利用单细胞RNA测序技术研究了X射线辐射对果蝇翅膀原基的影响，揭示了细胞周期状态和细胞位置相关的异质性	首次在果蝇翅膀原基中应用单细胞RNA测序技术，揭示了X射线辐射后细胞间的异质性，并引入了赫芬达尔-赫希曼指数来量化基因表达的异质性	研究仅限于果蝇翅膀原基，未涉及其他组织或生物体	研究X射线辐射对果蝇翅膀原基细胞的影响，特别是细胞异质性	果蝇翅膀原基细胞	单细胞转录组学	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	未明确提及样本数量，但涉及果蝇翅膀原基的多个细胞
4178	2025-03-04	Molecularly-guided spatial proteomics captures single-cell identity and heterogeneity of the nervous system 2025-Feb-10, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.10.637505 PMID:39990460	研究论文	本文介绍了利用空间单细胞蛋白质组学技术研究神经系统异质性的方法	通过免疫染色引导的激光捕获显微切割（LCM）结合液相色谱-质谱（LC-MS）技术，首次在异质性中枢神经系统中应用空间单细胞蛋白质组学	研究主要集中在中枢神经系统和周围神经系统的特定区域，未涵盖所有神经系统区域	研究神经系统中的单细胞异质性及其在神经疾病中的作用	大脑皮层、黑质、肠肌层神经节和神经束	蛋白质组学	神经疾病	免疫染色引导的激光捕获显微切割（LCM）结合液相色谱-质谱（LC-MS）	NA	蛋白质组数据	多个大脑区域和神经组织的单细胞样本
4179	2025-03-04	A Benchmarking Study of Random Projections and Principal Components for Dimensionality Reduction Strategies in Single Cell Analysis 2025-Feb-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.04.636499 PMID:39974925	研究论文	本研究系统评估了主成分分析（PCA）和随机投影（RP）方法在单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据降维中的性能，重点关注计算效率和下游分析效果	首次全面比较PCA和RP方法在scRNA-seq数据中的应用，特别是RP在计算速度和数据变异性保持方面的优势	研究主要基于公开数据集，可能无法完全代表所有单细胞数据的特性	评估和比较不同降维策略在单细胞分析中的效果	单细胞RNA测序数据	机器学习	NA	scRNA-seq	PCA, RP, SVD, 随机SVD, 稀疏随机投影, 高斯随机投影	单细胞RNA测序数据	多个公开的标记和未标记scRNA-seq数据集
4180	2025-03-04	The impact of ambient contamination on demultiplexing methods for single-nucleus multiome experiments 2025-Feb-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.06.636969 PMID:39975005	研究论文	本文研究了环境污染物对单核多组学实验中解复用方法的影响，并开发了一种新的模拟器ambisim来评估这些方法	开发了ambisim模拟器，能够灵活控制环境分子比例并生成真实的联合snRNA/snATAC数据，用于评估解复用方法	研究主要集中在模拟数据和两个联合snRNA/snATAC数据集上，可能需要在更多实际数据上进行验证	评估环境污染物对单核多组学实验中解复用方法的影响，并提高解复用算法的灵敏度和特异性	单核多组学实验中的解复用方法	生物信息学	NA	单核RNA测序（snRNA-seq）、单核ATAC测序（snATAC-seq）	NA	模拟数据、联合snRNA/snATAC数据	两个联合snRNA/snATAC数据集