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当前共找到 38047 篇文献，本页显示第 2721 - 2740 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2721 | 2026-02-28 |
Tumor and Immune Dynamics Following Sequential CDK4/6 and PD-1 Inhibition: Results from a Phase 2 Study in Dedifferentiated Liposarcoma
2026-Feb-01, Cancer research communications
IF:2.0Q3
DOI:10.1158/2767-9764.CRC-25-0334
PMID:41325133
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研究论文 | 本研究是一项针对晚期去分化脂肪肉瘤（DDLPS）患者的二期临床试验，评估了CDK4/6抑制剂帕博西尼与PD-1抑制剂瑞替凡利单抗序贯治疗的疗效和安全性，并利用单细胞RNA测序和高参数流式细胞术分析了肿瘤和免疫动态变化 | 首次在晚期去分化脂肪肉瘤患者中，通过单细胞RNA测序和高参数流式细胞术，系统评估了CDK4/6抑制剂与PD-1抑制剂序贯治疗对肿瘤细胞周期、衰老及免疫微环境的动态影响 | 研究因免疫相关毒性高发（42%）而提前终止，样本量较小（12例患者），且仅3例患者有配对肿瘤活检样本，限制了统计效力 | 评估CDK4/6抑制剂帕博西尼与PD-1抑制剂瑞替凡利单抗序贯治疗在晚期去分化脂肪肉瘤中的疗效、安全性，并探究其作用机制 | 晚期去分化脂肪肉瘤患者 | 数字病理 | 脂肪肉瘤 | 单细胞RNA测序, 高参数流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据, 流式细胞术数据 | 12例患者（9例有肿瘤活检分析，其中3例配对；10例有配对血液样本分析） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2722 | 2026-02-28 |
Proteome-Wide Mendelian Randomization Implicates Shared Necroptosis-Ferroptosis Effectors in Causal Pathways of Multiple Sclerosis Susceptibility
2026-Feb, Annals of the New York Academy of Sciences
IF:4.1Q1
DOI:10.1111/nyas.70162
PMID:41387240
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研究论文 | 本研究采用全蛋白质组孟德尔随机化方法，揭示了铁死亡和坏死性凋亡通路在多重硬化症易感性中的因果作用，并识别出关键效应蛋白如IFNA4和TNFAIP3 | 首次在全蛋白质组水平上应用孟德尔随机化验证铁死亡和坏死性凋亡通路与多重硬化症易感性的因果关联，并发现IFNA4和TNFAIP3等关键效应蛋白 | 研究主要基于遗传工具变量，可能受多效性影响，且转录组验证数据来源有限 | 探究铁死亡/坏死性凋亡通路及其上游调节因子与多重硬化症风险之间的因果联系 | 多重硬化症患者相关蛋白质组和转录组数据 | 生物信息学 | 多重硬化症 | 孟德尔随机化，RNA-seq，单细胞RNA-seq | 孟德尔随机化模型 | 蛋白质组数据，转录组数据 | NA | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 2723 | 2026-02-28 |
A cell-specific computational framework reveals a pan-cancer hypoxia signature predicting overall survival and ICI response
2026-Feb, The Journal of biological chemistry
IF:4.0Q2
DOI:10.1016/j.jbc.2025.111068
PMID:41419193
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研究论文 | 本研究开发了一个细胞特异性计算框架，揭示了预测总体生存率和免疫检查点抑制剂（ICI）应答的泛癌缺氧特征 | 首次在单细胞水平探索泛癌缺氧特征，并评估其在ICI疗效和临床结局中的应用，开发了新的计算框架和预测模型 | 研究基于计算框架和回顾性数据，需要进一步实验验证 | 从缺氧角度为生存预后、ICI应答预测和临床治疗靶点开发提供新思路 | 19种癌症类型的362名患者和893,464个细胞，以及33种癌症类型和29种正常组织的18,901个样本 | 计算生物学 | 泛癌 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | 六种机器学习算法 | 转录组数据 | 362名患者（893,464个细胞）的38个scRNA-seq数据集，以及18,901个样本的批量转录组数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2724 | 2026-02-28 |
Emerging technologies in poultry genomics: Unlocking innovation for the future of sustainable production
2026-Feb, Poultry science
IF:3.8Q1
DOI:10.1016/j.psj.2025.106240
PMID:41421305
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综述 | 本文综述了家禽基因组学中新兴的技术和工具，旨在推动可持续家禽生产的发展 | 整合了FAANG和ChickenGTEx项目的功能注释、CRISPR编辑、单细胞RNA测序以及多组学框架，以揭示复杂性状的调控网络并加速精准育种 | 统计功效不足、组织和发育特异性背景的挑战，以及从发现到基因组预测的转化困难 | 推动可持续家禽生产，通过基因组学工具提高生产效率、抗逆性和动物福利 | 家禽（鸡） | 基因组学 | NA | CRISPR编辑、单细胞RNA测序、多组学整合（基因组学、转录组学、表观基因组学、3D染色质数据） | NA | 基因组、转录组、表观基因组、染色质数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2725 | 2026-02-28 |
Single-cell analysis identifies BASP1 as a driver of drug resistance and cell plasticity in oral squamous cell carcinoma
2026-Feb, The Journal of biological chemistry
IF:4.0Q2
DOI:10.1016/j.jbc.2025.111126
PMID:41506484
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析口腔鳞状细胞癌顺铂耐药细胞系，鉴定出BASP1是驱动耐药和细胞可塑性的关键基因 | 首次在口腔鳞状细胞癌中通过单细胞RNA测序鉴定出BASP1作为耐药和上皮-间质转化的关键调控因子，并揭示了其通过RAC-alpha丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶磷酸化和抑制microRNA hsa-mir-501-3p来调控LIN7A表达的分子机制 | 研究主要基于细胞系模型，缺乏体内实验验证；样本数量有限，仅分析了三种耐药模式的细胞系 | 鉴定口腔鳞状细胞癌顺铂耐药中罕见细胞群体的作用机制 | 人类口腔鳞状细胞癌细胞系 | 单细胞组学 | 口腔鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 三种耐药模式（敏感型、早期耐药型、晚期耐药型）的口腔鳞状细胞癌细胞系 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2726 | 2026-02-28 |
Single-cell transcriptomics showed that maternal polychlorinated biphenyl exposure dysregulated cell type-specific metabolic responses in the livers of female mouse offsprings
2026-Feb, Drug metabolism and disposition: the biological fate of chemicals
DOI:10.1016/j.dmd.2025.100174
PMID:41520576
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研究论文 | 本研究利用单细胞转录组学技术，探究了母体暴露于环境相关多氯联苯混合物对雌性小鼠后代肝脏发育的细胞类型特异性影响 | 首次在单细胞分辨率下揭示了发育期多氯联苯暴露导致肝脏细胞类型特异性转录组重编程，并详细描述了肝细胞和非实质细胞中关键功能通路的失调 | 研究仅关注雌性小鼠后代，样本量相对有限，且未探讨长期暴露效应或跨代影响 | 探究母体多氯联苯暴露对雌性后代肝脏发育的细胞类型特异性影响 | 妊娠期和哺乳期暴露于多氯联苯的雌性小鼠后代（出生后第28天）的肝脏组织 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序，逆转录定量聚合酶链反应 | NA | 单细胞转录组数据 | 雌性小鼠肝脏组织（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2727 | 2026-02-28 |
Environmental bisphenols hijack the Hmox1 and Cdh1 to trigger premature ovarian insufficiency: A multi-omics investigation
2026-Feb, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2026.119789
PMID:41666766
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研究论文 | 本研究通过多组学方法揭示了环境双酚类物质通过靶向Hmox1和Cdh1基因触发早发性卵巢功能不全的分子机制 | 首次整合多组学数据，结合机器学习算法和单细胞RNA测序，系统性地识别了双酚诱导POI的关键分子靶点Hmox1和Cdh1，并揭示了其在卵巢基质和内皮细胞中的特异性调控 | 研究主要基于生物信息学分析和体外验证，缺乏体内实验的直接功能验证，且样本来源依赖于公共数据库，可能受数据异质性影响 | 识别环境双酚类物质（BPA、BPF、BPS）诱导早发性卵巢功能不全的关键分子靶点和致病通路 | 环境双酚类物质（BPA、BPF、BPS）及其与早发性卵巢功能不全相关的分子靶点和细胞群体 | 生物信息学 | 早发性卵巢功能不全 | 多组学整合分析、机器学习、分子对接、单细胞RNA测序 | 三重算法机器学习流程 | 转录组数据、单细胞RNA测序数据 | 使用公共数据库数据集（包括GSE39501和GSE200612），具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2728 | 2026-02-28 |
Environmental flame retardant EHDPP stabilizes EGFR to accelerate lung cancer progression: Integrated network toxicology, bioinformatics, and in vitro evidence
2026-Feb, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2026.119854
PMID:41671956
|
研究论文 | 本研究整合了网络毒理学、生物信息学和体外细胞模型，揭示了环境阻燃剂EHDPP通过稳定EGFR蛋白并激活PI3K-AKT通路来促进肺癌进展的分子机制 | 首次在相互作用层面阐明了EHDPP促癌作用的分子机制，并识别出EGFR、RAC1、RXRA和HRAS四个关键分子枢纽 | 研究主要基于体外细胞模型和生物信息学预测，缺乏体内实验验证 | 探究环境阻燃剂EHDPP促进肺癌进展的分子致癌网络 | 环境阻燃剂EHDPP及其在肺癌进展中的作用 | 生物信息学 | 肺癌 | 网络毒理学、分子对接、肿瘤生物信息学分析、scRNA-seq数据分析、体外细胞模型 | NA | 基因表达数据、预后数据、scRNA-seq数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2729 | 2026-02-28 |
N-(1,3-dimethylbutyl)-N'-phenyl-p-phenylenediamine-quinone (6PPD-Q) induces osteoporosis by a mechanism involving CX43-mediated mitochondrial autophagy dysfunction in bone marrow mesenchymal stem cells
2026-Feb, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2026.119780
PMID:41690092
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研究论文 | 本研究揭示了环境污染物6PPD-Q通过靶向CX43并导致线粒体自噬功能障碍，从而诱导骨质疏松的机制 | 首次系统性地将6PPD-Q暴露与骨健康联系起来，并通过整合单细胞RNA测序、网络毒理学、分子对接与动力学等多种技术，阐明了其通过CX43介导的线粒体自噬功能障碍导致骨质疏松的新机制 | 研究中使用的6PPD-Q剂量（1或10 mg/kg）高于典型环境暴露水平，尽管与镉暴露研究及小鼠骨毒性研究中的剂量具有可比性，但仍可能限制其直接的环境暴露外推性 | 探究环境污染物6PPD-Q对骨代谢的毒性作用及其分子机制 | 骨髓间充质干细胞（BMSCs）、大鼠胫骨 | 毒理学与骨代谢研究 | 骨质疏松 | 转录组测序、网络毒理学、单细胞RNA测序、分子对接、分子动力学模拟、体内外实验 | NA | 基因表达数据、单细胞RNA测序数据、分子模拟数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2730 | 2026-02-28 |
Adrenocortical cell and macrophage heterogeneity at single-cell spatial resolution in KCNJ5-mutant aldosterone-producing adenomas
2026-Feb-01, Endocrine-related cancer
IF:4.1Q2
DOI:10.1530/ERC-25-0246
PMID:41705625
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序和空间转录组学技术，分析了KCNJ5突变醛固酮瘤的肾上腺细胞异质性和微环境特征 | 首次在单细胞空间分辨率下揭示了KCNJ5突变醛固酮瘤中肾上腺皮质细胞和巨噬细胞的异质性，并识别了新的TSPAN8阳性球状带细胞群以及APA相关巨噬细胞亚群 | 研究仅分析了三个配对样本，样本量较小，且未涵盖其他基因型APA | 阐明KCNJ5突变醛固酮瘤的细胞异质性、微环境特征及其在疾病发生中的作用 | KCNJ5突变的醛固酮瘤及其远端肾上腺组织 | 数字病理学 | 肾上腺疾病 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 免疫组织化学, 免疫荧光 | NA | 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据, 图像数据 | 3对KCNJ5突变醛固酮瘤和远端肾上腺组织 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 2731 | 2026-02-28 |
A multi-omics approach reveals PFHxS as an environmental driver of gastric cancer via KEAP1 downregulation
2026-Feb, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2026.119902
PMID:41707531
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研究论文 | 本研究采用多组学方法揭示了环境污染物PFHxS通过下调KEAP1驱动胃癌进展的分子机制 | 首次提供了PFHxS作为胃癌环境驱动因子的分子证据，并开发了具有临床相关性的11基因预后特征 | 研究主要基于计算预测和实验验证，人群流行病学证据有待补充 | 探究PFHxS环境暴露与胃癌发生发展的关联及分子机制 | 胃癌细胞、动物模型、TCGA和GEO队列的转录组数据 | 多组学分析 | 胃癌 | 网络毒理学、转录组分析、单细胞RNA测序、分子模拟、体外和体内验证 | 梯度提升机 | 转录组数据、单细胞RNA测序数据 | TCGA和GEO队列数据，具体样本数未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2732 | 2026-02-28 |
RNA2seg: a generalist model for cell segmentation in image-based spatial transcriptomics
2026-Jan-30, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-025-03908-9
PMID:41618375
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研究论文 | 本文介绍了一种名为RNA2seg的通用细胞分割模型，用于基于成像的空间转录组学中的细胞分割 | 提出了一种新颖的细胞分割算法RNA2seg，它整合了RNA点云及所有可用的膜和核染色信息，并采用师生训练方案在超过400万个细胞上进行训练 | NA | 开发一种通用模型，用于在基于成像的空间转录组学中实现准确的细胞分割，以将每个RNA分子正确分配到细胞中 | 来自MERFISH和CosMx数据集的超过400万个细胞，涵盖七个器官 | 数字病理学 | NA | 基于成像的空间转录组学 | 师生训练方案 | 图像、RNA点云、膜和核染色数据 | 超过400万个细胞 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 2733 | 2026-02-28 |
Differentiation in the human urothelia is defined by distinct alternative polyadenylation
2026-Jan-27, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2025.116839
PMID:41533515
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研究论文 | 本研究揭示了在人类输尿管尿路上皮分化过程中，选择性多聚腺苷酸化（APA）作为转录组多样性的主要来源，独立于mRNA水平变化 | 首次在人类尿路上皮分化中系统性地将APA与细胞状态特异性转录组多样性联系起来，并通过单细胞成像和报告基因实验验证了APA对蛋白质表达的空间特异性调控 | 研究主要基于单细胞RNA测序数据，可能未完全捕捉到所有APA事件的动态变化，且机制研究仍处于初步阶段 | 探究人类尿路上皮分化过程中转录组多样性的产生机制 | 人类输尿管尿路上皮细胞，包括基底祖细胞、中间细胞和终末分化的伞状细胞 | 自然语言处理 | NA | 单细胞RNA测序，单细胞成像，报告基因实验 | NA | 单细胞RNA测序数据，图像数据 | 13,544个尿路上皮细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2734 | 2026-02-28 |
Histone demethylase KDM7A negatively regulates fibrotic macrophage polarization and lung fibrosis progression
2026-Jan-23, Communications biology
IF:5.2Q1
DOI:10.1038/s42003-026-09610-1
PMID:41578150
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研究论文 | 本研究揭示了组蛋白去甲基化酶KDM7A通过调控TLR8表达来抑制促纤维化巨噬细胞极化，从而限制肺纤维化进展的表观遗传机制 | 首次发现KDM7A-TLR8轴作为抑制促纤维化巨噬细胞极化的关键表观遗传调控通路，并揭示其表达随年龄下降与临床风险模式的关联 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类样本验证相对有限；性别差异的机制尚未完全阐明 | 探究表观遗传机制在调控巨噬细胞极化及肺纤维化进展中的作用 | Kdm7a基因敲除小鼠、肺纤维化患者肺组织、巨噬细胞体外培养体系 | 表观遗传学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序、巨噬细胞功能实验、表观遗传分析 | 基因敲除小鼠模型 | 单细胞转录组数据、组织样本数据 | 基因敲除小鼠模型及肺纤维化患者组织样本（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2735 | 2026-02-28 |
Single-cell transcriptomics reveals diversity and conservation of chicken lymphocytes
2026-Jan-18, Poultry science
IF:3.8Q1
DOI:10.1016/j.psj.2026.106475
PMID:41719991
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研究论文 | 本研究构建了鸡三种主要免疫器官的高分辨率单细胞转录组图谱，揭示了淋巴细胞多样性及其进化保守性 | 首次建立了鸡免疫器官的单细胞转录组图谱，系统鉴定了24种免疫和基质细胞类型，揭示了性二态性免疫成熟特征，并通过跨物种比较证明了核心免疫调控回路的进化保守性 | 研究仅基于转录组数据，缺乏蛋白质水平和功能验证；样本来源限于特定发育阶段；未涉及病原感染等免疫激活状态 | 解析鸡免疫系统的细胞组成、发育轨迹和进化特征 | 家鸡（Gallus gallus）的胸腺、法氏囊和脾脏三种主要免疫器官 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 三种免疫器官（具体样本数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2736 | 2026-02-28 |
Single-cell transcriptome analysis reveals critical causative candidates for Down syndrome-related lung diseases
2026-Jan, Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
DOI:10.1016/j.jgg.2025.05.009
PMID:40451386
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析揭示了唐氏综合征相关肺部疾病的关键致病候选因素 | 利用Dp16小鼠模型结合单细胞RNA测序技术，首次系统性地探索了染色体21三体对肺部疾病的影响，并发现了APP相关相互作用增强、MHC-II信号上调等新机制 | 研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的直接适用性需进一步验证；样本量相对有限 | 探究唐氏综合征相关肺部疾病的致病机制 | Dp16小鼠模型的肺部细胞 | 数字病理学 | 肺部疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | Dp16小鼠模型（雄性和雌性）的肺部细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2737 | 2026-02-28 |
Fibroblast-driven MMP-9/TIMP-1 imbalance in bronchoalveolar lavage reflects fibrotic progression in interstitial lung disease
2026-Jan, European journal of clinical investigation
IF:4.4Q2
DOI:10.1111/eci.70162
PMID:41354972
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研究论文 | 本研究评估了间质性肺疾病患者支气管肺泡灌洗液中MMP-9/TIMP-1比值与纤维化严重程度的关系，并确定了成纤维细胞/肌成纤维细胞是导致该失衡的主要细胞来源 | 首次在人类ILD患者中系统评估BAL液中MMP-9/TIMP-1比值与纤维化进展的关联，并结合原代细胞培养和单细胞RNA测序数据分析，明确了成纤维细胞是驱动该失衡的关键细胞类型 | 样本量较小（48例），为单中心研究，需要更大规模的多中心研究进行验证 | 阐明MMP-9/TIMP-1平衡在间质性肺疾病纤维化进展中的作用，并探索其作为生物标志物的潜力 | 间质性肺疾病患者（包括非纤维化ILD、纤维化ILD和特发性肺纤维化患者）的支气管肺泡灌洗液样本及从中分离的成纤维细胞/肌成纤维细胞 | NA | 间质性肺疾病 | 酶联免疫吸附试验、明胶酶谱法、免疫荧光、单细胞RNA测序数据分析 | NA | 蛋白质浓度数据、酶活性数据、免疫荧光图像、单细胞RNA测序数据 | 48例连续入组的ILD患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2738 | 2026-02-28 |
Microglial heterogeneity: influence of human 2D, 3D, and co-culture models on gene expression and immune function
2026, Frontiers in cellular neuroscience
IF:4.2Q2
DOI:10.3389/fncel.2026.1770518
PMID:41757348
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析了人类单核细胞来源的小胶质细胞在不同培养模型（2D、3D单培养及3D神经胶质共培养）中的基因表达和免疫功能异质性 | 首次系统比较了不同培养维度（2D vs 3D）和细胞环境（单培养 vs 共培养）对人类小胶质细胞状态组成的影响，揭示了培养架构对小胶质细胞身份和免疫反应性的决定性作用 | 研究基于体外培养模型，可能无法完全模拟体内复杂的微环境；样本来源和培养条件的具体细节未明确说明 | 探究培养模型的维度（2D/3D）和细胞环境对小胶质细胞状态异质性和功能的影响 | 人类单核细胞来源的小胶质细胞（MDMi） | 单细胞组学 | 神经免疫疾病 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | 伪时间分析 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2739 | 2026-02-28 |
Transcriptomic plasticity of cholinergic adipose macrophages in the acute thermogenic response
2025-12, The Journal of biological chemistry
IF:4.0Q2
DOI:10.1016/j.jbc.2025.110925
PMID:41207622
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术，揭示了小鼠皮下白色脂肪组织中胆碱能脂肪巨噬细胞在急性冷暴露下的转录组动态、细胞亚群及其混合起源 | 首次在单细胞水平上全面解析了胆碱能脂肪巨噬细胞在急性冷暴露下的转录组可塑性，并揭示了其混合起源（成年骨髓和胚胎来源） | 研究仅基于小鼠模型，未在人类样本中验证；且主要关注急性冷暴露，长期效应未知 | 探究胆碱能脂肪巨噬细胞在急性产热反应中的转录组动态、细胞亚群和起源 | 小鼠皮下白色脂肪组织中的ChAT-eGFP+细胞（表达胆碱乙酰转移酶） | 单细胞转录组学 | 代谢疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量，但涉及热中性或急性冷暴露条件下的小鼠脂肪组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2740 | 2026-02-28 |
Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21
2025-Nov, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-09593-9
PMID:41125893
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研究论文 | 本研究通过人类多能干细胞和小鼠模型，揭示了HMGN1在唐氏综合征相关先天性心脏缺陷中的关键作用 | 首次将HMGN1鉴定为染色体21上的剂量敏感基因，通过单细胞转录组学和CRISPR激活筛选技术，阐明了其在房室管心肌细胞重编程和心脏间隔缺陷中的机制 | 研究主要基于体外细胞模型和小鼠模型，人类临床验证尚需进一步研究 | 解析唐氏综合征中先天性心脏缺陷的遗传机制 | 人类多能干细胞、小鼠模型、染色体21基因 | 发育生物学 | 先天性心脏病 | 单细胞转录组学、CRISPR激活筛选、CROP-seq | NA | RNA-seq数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |