单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1961	2025-03-26	Genetic factors associated with erectile dysfunction- mendelian randomisation analysis 2025, American journal of clinical and experimental urology IF:1.5Q3 DOI:10.62347/BVHS3637 PMID:40124574	研究论文	本研究通过孟德尔随机化分析探讨了与勃起功能障碍(ED)相关的潜在遗传保护基因	首次通过孟德尔随机化分析识别出263个与ED相关的基因，其中TRIP10显示出最强的保护作用	研究主要基于芬兰人群的GWAS数据，可能不适用于其他人群	从遗传学角度探索ED的潜在保护基因	勃起功能障碍(ED)患者和对照人群	遗传学	勃起功能障碍	GWAS、孟德尔随机化分析、eQTL分析、单细胞测序	孟德尔随机化模型	基因组数据、单细胞测序数据	95,178人(1,154例ED患者和94,024例对照)
1962	2025-03-26	TGF-β-mediated activation of fibroblasts in cervical cancer: implications for tumor microenvironment and prognosis 2025, PeerJ IF:2.3Q2 DOI:10.7717/peerj.19072 PMID:40124621	研究论文	本研究探讨了TGF-β信号在宫颈癌相关成纤维细胞中的作用及其与免疫细胞的相互作用，旨在阐明其对宫颈癌进展的影响	通过单细胞RNA测序数据识别了TME中的主要细胞类型，并构建了一个基于三个基因的预后模型，验证了其在临床应用中的潜力	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分相对有限	阐明TGF-β信号在宫颈癌微环境中的作用及其对肿瘤进展的影响	宫颈癌患者的肿瘤微环境，特别是癌症相关成纤维细胞和免疫细胞	肿瘤生物学	宫颈癌	scRNA-seq, WGCNA, qRT-PCR, CCK-8, 划痕实验	预后基因模型（基于ITGA5、SHF和SNRPN）	基因表达数据	TCGA-CESC数据集及实验验证的宫颈癌细胞
1963	2025-03-26	Distinct Immunological Features Compared to Lichen Planus and Oral Lichen Planus 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S506313 PMID:40125076	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析，揭示了口腔扁平苔藓（OLP）与扁平苔藓（LP）在免疫病理机制上的差异	发现了OLP患者NK细胞中前列腺素D2合成酶（PTGDS）的高表达，以及一种新型CXCR4高-TSC22D3高CD4细胞毒性T细胞亚群	样本量较小（16名OLP患者和5名健康对照），且需要进一步验证潜在的治疗靶点	阐明OLP与LP在免疫病理机制上的差异，为精准诊断和治疗提供依据	口腔扁平苔藓（OLP）患者和扁平苔藓（LP）患者的免疫细胞和组织微环境	免疫学	口腔扁平苔藓和扁平苔藓	单细胞转录组学、酶联免疫吸附试验（ELISA）	NA	转录组数据、蛋白质数据	16名OLP患者和5名健康对照的PBMCs，以及OLP和LP的病变组织
1964	2025-03-26	Elucidating Molecule-Crosstalk of Neutrophil Extracellular Traps Between Cardiovascular Disease and Psoriasis: Insights Into Mendelian Randomization, Single-Cell RNA Analysis, Shared Targets and the Role of Resveratrol 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S493416 PMID:40125083	研究论文	本研究通过整合多种分析方法探讨了中性粒细胞胞外陷阱（NETs）在左心室肥厚（LVH）和银屑病（PSO）之间的分子交互作用	首次揭示了AKT1和RIPK1基因通过NETs相关通路在LVH和PSO中的调控作用，并发现白藜芦醇对这些蛋白的高结合亲和力	研究机制尚未完全阐明，需要进一步验证	探索LVH和PSO之间的分子交互机制，寻找潜在治疗靶点	左心室肥厚（LVH）和银屑病（PSO）患者	生物医学	心血管疾病和银屑病	批量RNA测序、单细胞RNA测序、孟德尔随机化、免疫微环境分析、分子对接	预测模型	RNA测序数据	未明确说明样本数量
1965	2025-03-26	Causal Correlations Between Plasma Metabolites, Inflammatory Proteins, and Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Mendelian Randomization and Bioinformatics-Based Investigation 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S513526 PMID:40125086	研究论文	本研究利用孟德尔随机化和生物信息学方法探讨了血浆代谢物、炎症蛋白与慢性阻塞性肺病之间的因果关系	首次通过孟德尔随机化方法系统分析代谢-炎症-COPD的因果关系，并发现NRXN3在肺内皮细胞中表达对COPD具有保护作用	研究结果需要更多实验验证，且样本来源可能存在局限性	探究代谢、炎症与慢性阻塞性肺病之间的因果关系及其潜在机制	血浆代谢物、炎症蛋白和慢性阻塞性肺病	生物信息学	慢性阻塞性肺病	孟德尔随机化(MR)、蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI)、基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集、单细胞测序、转录组分析	NA	基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据	识别出63种代谢物、10种代谢物比率和48种炎症蛋白与COPD相关
1966	2025-03-26	Exploring the Association Between Immune Cell Phenotypes and Osteoporosis Mediated by Inflammatory Cytokines: Insights from GWAS and Single-Cell Transcriptomics 2025, ImmunoTargets and therapy IF:6.2Q1 DOI:10.2147/ITT.S510102 PMID:40125424	研究论文	本研究通过GWAS和单细胞转录组学探索了免疫细胞表型与炎症细胞因子介导的骨质疏松症之间的关联	首次通过双样本孟德尔随机化和单细胞转录组学分析揭示了IgD⁺CD24⁺ B细胞通过调节IL-17C水平加剧骨质疏松症风险的具体机制	研究主要基于欧洲人群的GWAS数据，可能限制结果在其他人群中的普适性	阐明免疫细胞表型和炎症细胞因子在骨质疏松症发病机制中的作用	731种免疫细胞类型、91种和41种炎症因子（可能有部分重叠）与5种骨质疏松症类型	生物医学	骨质疏松症	双样本孟德尔随机化(MR)、单细胞转录组学、微CT、流式细胞术、ELISA、Western blotting、免疫组化	地塞米松诱导的骨质疏松症模型	基因组数据、单细胞转录组数据、影像数据、蛋白质数据	GWAS数据样本量未明确说明，单细胞数据来自GEO数据库
1967	2025-03-26	Development of a prognostic gene signature and exploration of P4HA1 in the modulation of cuproptosis in colorectal cancer 2024-12-30, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-82625-y PMID:39738206	research paper	本研究通过分析TCGA数据库中的结直肠癌患者转录组和临床数据，探讨铜死亡在结直肠癌中的作用，并开发了一个包含六个关键基因的预后模型	首次开发了一个基于铜死亡相关基因的预后模型，并发现P4HA1作为关键基因在调节铜死亡和肿瘤进展中的作用	研究主要依赖于公共数据库数据，缺乏大规模前瞻性临床验证	探索铜死亡在结直肠癌中的作用并开发预后模型	结直肠癌患者	digital pathology	colorectal cancer	WGCNA, LASSO回归, 随机森林, 单细胞测序	预后模型	转录组数据, 临床数据	TCGA数据库中的结直肠癌患者样本及两个独立外部验证数据集
1968	2025-03-26	KMT2D regulates tooth enamel development 2024-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.20.608898 PMID:39411159	研究论文	本研究探讨了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在釉质形成中的关键调控机制，并鉴定出8个KMT2D直接靶向的基因	研究仅基于小鼠模型，人类临床相关性需要进一步验证	阐明KMT2D在牙釉质发育过程中的分子机制	KMT2D条件性敲除小鼠的牙釉质发育过程	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA-seq、CUT&RUN-seq、单细胞RNA-seq	条件性基因敲除小鼠模型	影像数据、转录组数据、表观遗传数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
1969	2025-03-26	Mapping Plasmodium transitions and interactions in the Anopheles female 2024-Nov-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.12.623125 PMID:39605504	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术揭示了疟原虫在按蚊中肠内的发育转变和与蚊虫细胞的相互作用	首次利用单细胞RNA测序技术系统解析了疟原虫在蚊媒中的发育过程，发现了转录因子SIP2对子孢子感染人类肝细胞的关键作用，并揭示了寄生虫与中肠祖细胞的优先相互作用机制	研究仅针对特定时间点和代谢条件下的相互作用，可能无法完全反映自然感染状态下的所有生物学过程	阐明疟原虫在按蚊体内的发育转变机制及寄生虫-蚊媒相互作用	疟原虫(Plasmodium)和按蚊(Anopheles)雌性个体	寄生虫学	疟疾	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，共聚焦显微镜	NA	单细胞转录组数据，显微图像数据	四个时间点和两种代谢条件下的寄生虫和蚊虫细胞样本
1970	2025-03-26	Integrative spatial and genomic analysis of tumor heterogeneity with Tumoroscope 2024-Oct-29, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-53374-3 PMID:39472583	研究论文	提出了一种名为Tumoroscope的概率模型，通过整合病理图像、全外显子组测序和空间转录组数据，准确推断癌症克隆及其在接近单细胞分辨率下的定位	首个能够通过整合多模态数据在接近单细胞分辨率下推断癌症克隆及其空间定位的概率模型，并明确解决了空间转录组点中克隆比例的反卷积问题	未提及具体样本量限制或模型验证的广泛性	研究肿瘤的空间和基因组异质性及其对癌症进展、治疗和生存的影响	前列腺癌和乳腺癌数据集中的肿瘤组织	数字病理学	前列腺癌, 乳腺癌	全外显子组测序, 空间转录组学	概率模型	病理图像, 基因组数据, 空间转录组数据	一个参考前列腺癌数据集和一个新生成的乳腺癌数据集
1971	2025-03-26	An aberrant immune-epithelial progenitor niche drives viral lung sequelae 2024-Oct, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07926-8 PMID:39232171	研究论文	研究揭示了呼吸道病毒感染后长期生理后果的细胞和分子机制，特别是COVID-19后的PASC	发现了一个独特的免疫-上皮祖细胞生态位，该生态位在呼吸道PASC的纤维增生中起关键作用，并提出了针对IFNγ、TNF或IL-1β的治疗策略	研究主要基于小鼠模型，人类患者样本的验证仍需进一步研究	揭示PASC的细胞和分子机制，并探索潜在的治疗策略	呼吸道PASC患者和小鼠模型	免疫学	COVID-19后遗症	空间转录组学和成像技术	小鼠模型	基因表达数据和图像数据	三个患者队列和小鼠模型
1972	2025-03-26	Single Cell Expression Analysis of Ductal Carcinoma in Situ Identifies Complex Genotypic-Phenotypic Relationships Altering Epithelial Composition 2024-Sep-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.10.10.561724 PMID:39386437	研究论文	通过单细胞RNA测序分析导管原位癌（DCIS）的基因型-表型关系，揭示其生长机制及向浸润性癌进展的特性	利用单细胞RNA测序和推断的拷贝数变异（CNV）分析DCIS病变，揭示了肿瘤内克隆异质性与基因表达差异的关联，以及细胞状态比例变化与癌症进展的关系	研究依赖于临床标本和档案样本，可能存在样本选择偏差，且未涉及长期随访数据验证细胞状态比例变化与癌症进展的直接因果关系	探究DCIS的生长机制及其向浸润性乳腺癌（IBC）进展的生物学特性	导管原位癌（DCIS）病变及匹配的正常乳腺组织	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、拷贝数变异（CNV）分析、系统发育分析、批量RNA测序反卷积	NA	RNA测序数据	DCIS病变及匹配的正常乳腺组织样本（具体数量未明确说明）
1973	2025-03-26	GSK-3β in Dendritic Cells Exerts Opposite Functions in Regulating Cross-Priming and Memory CD8 T Cell Responses Independent of β-Catenin 2024-Sep-10, Vaccines IF:5.2Q1 DOI:10.3390/vaccines12091037 PMID:39340067	研究论文	本文研究了GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控作用，发现其独立于β-catenin信号通路	揭示了GSK-3β在树突状细胞中调控CD8 T细胞免疫反应的双重作用，且这一作用独立于β-catenin信号通路	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类细胞中进行验证	探究GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控机制	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠及其树突状细胞	免疫学	肿瘤免疫	Western blot、流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNA-seq)	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、蛋白质表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因工程小鼠模型
1974	2025-03-26	scRNA-seq identifies unique macrophage population in murine model of ozone induced asthma exacerbation 2024-Jul-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.07.23.604740 PMID:39211080	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究臭氧暴露在小鼠哮喘模型中诱导的独特巨噬细胞群体及其作用机制	首次使用scRNA-seq技术鉴定出臭氧和过敏原双重暴露下肺泡巨噬细胞和单核细胞亚群的独特转录特征	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类样本中验证	阐明臭氧暴露导致哮喘气道高反应性的免疫细胞机制	臭氧暴露的小鼠哮喘模型中的免疫细胞	单细胞组学	哮喘	scRNA-seq, 流式细胞术	小鼠哮喘模型	单细胞转录组数据	暴露于DRA、O3或DRA+O3的小鼠肺组织样本
1975	2025-03-26	Nociceptor-immune interactomes reveal insult-specific immune signatures of pain 2024-Jul, Nature immunology IF:27.7Q1 DOI:10.1038/s41590-024-01857-2 PMID:38806708	研究论文	该研究通过单细胞转录组学技术，揭示了三种小鼠皮肤炎症疼痛模型中与疼痛发展相关的免疫基因特征	发现了巨噬细胞和中性粒细胞的招募与疼痛发展动力学密切相关，并识别了与疼痛及其消退相关的细胞类型特异性转录程序	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	解析疼痛发展中的免疫机制	小鼠皮肤炎症疼痛模型（酵母聚糖注射、皮肤切口和紫外线烧伤）	神经免疫学	炎症性疼痛	单细胞转录组学	NA	转录组数据	三种小鼠皮肤炎症疼痛模型
1976	2025-03-26	Systematic dissection of tumor-normal single-cell ecosystems across a thousand tumors of 30 cancer types 2024-May-14, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-48310-4 PMID:38744958	研究论文	通过整合分析数百万个单细胞转录组数据，系统解析了30种癌症类型中肿瘤与正常组织的生态系统	首次在如此大规模的样本中（1070个肿瘤和493个正常样本）整合单细胞转录组、空间转录组和TCGA数据，定义了肿瘤-正常生态系统的多种细胞状态和标志性基因特征	研究虽然样本量大，但可能无法涵盖所有癌症亚型的异质性	全面研究肿瘤与正常组织的生态系统，以更好地理解肿瘤微环境的复杂性	1070个肿瘤样本和493个正常样本，涵盖30种癌症类型	数字病理学	多种癌症	单细胞转录组测序、空间转录组学	NA	单细胞转录组数据、空间转录组数据、TCGA数据	1070个肿瘤样本和493个正常样本，外加137个空间转录组样本、8887个TCGA样本和1261个接受检查点抑制剂治疗的肿瘤样本
1977	2025-03-26	β-Catenin in Dendritic Cells Negatively Regulates CD8 T Cell Immune Responses through the Immune Checkpoint Molecule Tim-3 2024-Apr-25, Vaccines IF:5.2Q1 DOI:10.3390/vaccines12050460 PMID:38793711	研究论文	本文揭示了β-连环蛋白在树突状细胞中通过上调Tim-3分子抑制CD8 T细胞免疫应答的新机制，并探索了联合免疫治疗的潜在效果	发现了β-连环蛋白通过Tim-3分子抑制CD8 T细胞免疫应答的新机制，并验证了抗Tim-3抗体与DC疫苗联合治疗的协同抗肿瘤效果	研究主要在小鼠模型中进行，人类临床应用的转化效果尚需进一步验证	探究β-连环蛋白在树突状细胞中调控CD8 T细胞免疫应答的分子机制及其在肿瘤免疫治疗中的应用	树突状细胞、CD8 T细胞、B16F10黑色素瘤小鼠模型	免疫学	黑色素瘤	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、DC靶向疫苗模型	CD11c-β-catenin转基因小鼠模型	基因表达数据、免疫应答数据	未明确说明具体样本数量，使用转基因小鼠模型和肿瘤模型
1978	2025-03-26	A human-specific enhancer fine-tunes radial glia potency and corticogenesis 2024-Apr-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.04.10.588953 PMID:38645099	research paper	该研究探讨了人类特异性增强子HAR在调节神经前体细胞增殖和神经发生能力中的作用，以及对大脑皮层发育和连接的影响	揭示了人类特异性增强子HAR通过调节WNT信号受体来影响神经前体细胞的行为，进而促进大脑皮层的扩展和复杂性	研究主要依赖于基因编辑的小鼠和灵长类模型，可能无法完全模拟人类大脑发育的复杂性	探究人类特异性增强子HAR在人类大脑皮层发育中的功能和作用机制	神经前体细胞（NPCs）、小鼠和灵长类模型、人类和黑猩猩NPCs及皮层类器官	神经科学	NA	基因组编辑、活体成像、谱系分析、单细胞RNA测序	基因编辑小鼠和灵长类模型、皮层类器官	基因组数据、RNA测序数据、成像数据	基因编辑的小鼠和灵长类模型、人类和黑猩猩NPCs及皮层类器官
1979	2025-03-26	Dissection of Cellular Communication between Human Primary Osteoblasts and Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells in Osteoarthritis at Single-Cell Resolution 2023-Aug-30, International journal of stem cells IF:2.5Q3 DOI:10.15283/ijsc22101 PMID:37105556	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，解析了人类原发性成骨细胞与骨髓间充质干细胞在骨关节炎中的细胞间通讯	发现了一种新的前成骨细胞亚型，并揭示了成熟成骨细胞可能通过WIF1和sFRP4抑制骨髓间充质干细胞的成骨分化	研究仅基于单细胞RNA测序数据，缺乏实验验证	探究人类原发性成骨细胞与骨髓间充质干细胞之间的细胞通讯机制	人类原发性成骨细胞和骨髓间充质干细胞	单细胞生物学	骨关节炎	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	转录组数据	NA
1980	2025-03-26	A comparative study of in vitro air-liquid interface culture models of the human airway epithelium evaluating cellular heterogeneity and gene expression at single cell resolution 2023-Aug-28, Respiratory research IF:4.7Q1 DOI:10.1186/s12931-023-02514-2 PMID:37635251	研究论文	比较研究体外气液界面培养模型在人类气道上皮细胞异质性和单细胞分辨率基因表达方面的表现	首次在单细胞水平上全面比较了BCi-NS1.1来源和原代来源的气道上皮培养模型在基因表达和先天免疫功能方面的差异	研究仅使用了3个独立分化的BCi-NS1.1样本和3个不同供体的原代样本，样本量相对有限	评估工程化基底细胞系BCi-NS1.1作为气道上皮研究模型的适用性	BCi-NS1.1来源和原代来源的人类气道上皮培养物	细胞生物学	呼吸道感染	免疫荧光染色、单细胞RNA测序(scRNA-Seq)	体外气液界面培养模型	基因表达数据、图像数据	3个独立分化的BCi-NS1.1样本和3个不同供体的原代样本