单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1941	2025-03-26	scVAEDer: integrating deep diffusion models and variational autoencoders for single-cell transcriptomics analysis 2025-Mar-21, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03519-4 PMID:40119479	研究论文	介绍了一种结合变分自编码器和深度扩散模型的深度学习模型scVAEDer，用于单细胞转录组数据的降维分析	结合变分自编码器和深度扩散模型，学习既能保留全局结构又能捕捉局部变化的低维表示	未提及具体性能比较或计算资源需求	改进单细胞数据的降维表示以提升下游分析效果	单细胞转录组数据	机器学习	NA	scRNA-seq	VAE（变分自编码器）与深度扩散模型结合	基因表达数据	NA
1942	2025-03-26	Single Cell Expression Analysis of Ductal Carcinoma in Situ Identifies Complex Genotypic-Phenotypic Relationships Altering Epithelial Composition 2025-Mar-18, Cancer research IF:12.5Q1 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-3023 PMID:40101158	研究论文	通过单细胞RNA测序分析导管原位癌（DCIS）的基因表达，揭示了肿瘤内克隆异质性与细胞状态变化的关系	首次在DCIS中应用单细胞RNA测序技术，揭示了肿瘤内克隆异质性与细胞状态变化的复杂关系，并发现基底膜基因的持续转录与侵袭性乳腺癌的转变相关	研究样本量有限，且仅针对DCIS和匹配的正常乳腺组织，未涵盖其他类型的乳腺癌	识别DCIS中导致侵袭性乳腺癌的事件	导管原位癌（DCIS）病变和匹配的正常乳腺组织	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	DCIS病变和匹配的正常乳腺组织样本
1943	2025-03-26	KMT2D Regulates Tooth Enamel Development 2025-Mar-18, Journal of dental research IF:5.7Q1 DOI:10.1177/00220345251320922 PMID:40103013	研究论文	本文研究了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用及其机制	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在成釉细胞分化中的直接调控作用，并鉴定了8个KMT2D直接靶向的基因	研究仅限于小鼠模型，人类样本验证不足	阐明KMT2D在牙釉质发育过程中的分子机制	KMT2D基因及其在牙釉质发育中的作用	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA测序、CUT&RUN测序、单细胞RNA测序	条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、影像数据、组织学数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
1944	2025-03-26	Identification of RCC2 as a Risk Gene Associated With Basal Cell Carcinoma and Experimental Validation 2025-Mar, Experimental dermatology IF:3.5Q1 DOI:10.1111/exd.70082 PMID:40129067	研究论文	通过多组学分析和体外实验验证，识别出与基底细胞癌风险相关的RCC2基因	首次通过孟德尔随机化研究和多组学分析识别出RCC2基因与基底细胞癌风险相关，并通过体外实验验证其功能	研究主要基于体外细胞实验，尚未进行体内或临床试验验证	探索基底细胞癌的新遗传风险因素和潜在治疗靶点	基底细胞癌相关基因和A431细胞系	生物信息学	皮肤癌	GWAS、eQTL、mQTL、pQTL、单细胞转录组分析	孟德尔随机化分析	多组学数据（基因组、转录组、表观基因组）	GEO数据库中的转录组数据和A431细胞系
1945	2025-03-26	TM4SF1 overexpression in tumor-associated endothelial cells promotes microvascular invasion in hepatocellular carcinoma 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1526177 PMID:40123905	研究论文	本研究探讨了肿瘤相关内皮细胞（TECs）在肝细胞癌（HCC）微血管侵犯（MVI）中的作用，并发现TM4SF1的高表达通过影响上皮-间质转化（EMT）促进MVI	首次揭示了TM4SF1在TECs中的高表达通过调控EMT促进HCC的微血管侵犯，为HCC治疗提供了新的潜在靶点	样本量较小（仅3例MVI和2例非MVI患者），且未进行体内功能验证实验	探究肿瘤相关内皮细胞在肝细胞癌微血管侵犯中的分子机制	肝细胞癌患者的肿瘤相关内皮细胞	肿瘤生物学	肝细胞癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、空间转录组学（ST）、生物信息学分析	NA	单细胞转录组数据、空间转录组数据、病理标本数据	3例MVI和2例非MVI患者的scRNA-seq数据，5个ST数据集，4例HCC术后病理标本
1946	2025-03-26	Identification and validation of m6A RNA methylation and ferroptosis-related biomarkers in sepsis: transcriptome combined with single-cell RNA sequencing 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1543517 PMID:40124361	research paper	该研究通过转录组和单细胞RNA测序技术，识别并验证了与脓毒症相关的m6A RNA甲基化和铁死亡相关生物标志物	首次结合m6A RNA甲基化和铁死亡相关基因，通过机器学习方法筛选出DPP4和TXN作为脓毒症的生物标志物，并在单细胞水平进行了验证	研究样本量有限，且需要进一步实验验证这些生物标志物的功能机制	探索脓毒症的分子机制并寻找潜在的治疗靶点	脓毒症患者和对照组的转录组数据及临床样本	生物信息学	脓毒症	转录组测序, 单细胞RNA测序, RT-qPCR	WGCNA, 机器学习方法	RNA测序数据, 临床样本数据	公共数据库中的转录组数据集及临床样本
1947	2025-03-26	Integrative analysis of single-cell and bulk RNA sequencing reveals the oncogenic role of ANXA5 in gastric cancer and its association with drug resistance 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1562395 PMID:40124374	研究论文	通过整合单细胞和批量RNA测序数据，揭示了ANXA5在胃癌中的致癌作用及其与耐药性的关联	首次整合单细胞和批量RNA测序数据，识别出MUC5AC+恶性上皮细胞群在胃癌侵袭和EMT中的关键作用，并验证了ANXA5的致癌功能	研究主要基于公共数据库数据，实验验证部分可能样本量有限	探索胃癌进展的分子机制并寻找潜在治疗靶点	胃癌组织样本和细胞系	生物信息学	胃癌	RNA-seq（单细胞和批量）	预后风险模型	基因表达数据	来自TCGA、GEO和OMIX001073数据库的多个数据集
1948	2025-03-26	Genetic factors associated with erectile dysfunction- mendelian randomisation analysis 2025, American journal of clinical and experimental urology IF:1.5Q3 DOI:10.62347/BVHS3637 PMID:40124574	研究论文	本研究通过孟德尔随机化分析探讨了与勃起功能障碍(ED)相关的潜在遗传保护基因	首次通过孟德尔随机化分析识别出263个与ED相关的基因，其中TRIP10显示出最强的保护作用	研究主要基于芬兰人群的GWAS数据，可能不适用于其他人群	从遗传学角度探索ED的潜在保护基因	勃起功能障碍(ED)患者和对照人群	遗传学	勃起功能障碍	GWAS、孟德尔随机化分析、eQTL分析、单细胞测序	孟德尔随机化模型	基因组数据、单细胞测序数据	95,178人(1,154例ED患者和94,024例对照)
1949	2025-03-26	TGF-β-mediated activation of fibroblasts in cervical cancer: implications for tumor microenvironment and prognosis 2025, PeerJ IF:2.3Q2 DOI:10.7717/peerj.19072 PMID:40124621	研究论文	本研究探讨了TGF-β信号在宫颈癌相关成纤维细胞中的作用及其与免疫细胞的相互作用，旨在阐明其对宫颈癌进展的影响	通过单细胞RNA测序数据识别了TME中的主要细胞类型，并构建了一个基于三个基因的预后模型，验证了其在临床应用中的潜力	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分相对有限	阐明TGF-β信号在宫颈癌微环境中的作用及其对肿瘤进展的影响	宫颈癌患者的肿瘤微环境，特别是癌症相关成纤维细胞和免疫细胞	肿瘤生物学	宫颈癌	scRNA-seq, WGCNA, qRT-PCR, CCK-8, 划痕实验	预后基因模型（基于ITGA5、SHF和SNRPN）	基因表达数据	TCGA-CESC数据集及实验验证的宫颈癌细胞
1950	2025-03-26	Distinct Immunological Features Compared to Lichen Planus and Oral Lichen Planus 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S506313 PMID:40125076	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析，揭示了口腔扁平苔藓（OLP）与扁平苔藓（LP）在免疫病理机制上的差异	发现了OLP患者NK细胞中前列腺素D2合成酶（PTGDS）的高表达，以及一种新型CXCR4高-TSC22D3高CD4细胞毒性T细胞亚群	样本量较小（16名OLP患者和5名健康对照），且需要进一步验证潜在的治疗靶点	阐明OLP与LP在免疫病理机制上的差异，为精准诊断和治疗提供依据	口腔扁平苔藓（OLP）患者和扁平苔藓（LP）患者的免疫细胞和组织微环境	免疫学	口腔扁平苔藓和扁平苔藓	单细胞转录组学、酶联免疫吸附试验（ELISA）	NA	转录组数据、蛋白质数据	16名OLP患者和5名健康对照的PBMCs，以及OLP和LP的病变组织
1951	2025-03-26	Elucidating Molecule-Crosstalk of Neutrophil Extracellular Traps Between Cardiovascular Disease and Psoriasis: Insights Into Mendelian Randomization, Single-Cell RNA Analysis, Shared Targets and the Role of Resveratrol 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S493416 PMID:40125083	研究论文	本研究通过整合多种分析方法探讨了中性粒细胞胞外陷阱（NETs）在左心室肥厚（LVH）和银屑病（PSO）之间的分子交互作用	首次揭示了AKT1和RIPK1基因通过NETs相关通路在LVH和PSO中的调控作用，并发现白藜芦醇对这些蛋白的高结合亲和力	研究机制尚未完全阐明，需要进一步验证	探索LVH和PSO之间的分子交互机制，寻找潜在治疗靶点	左心室肥厚（LVH）和银屑病（PSO）患者	生物医学	心血管疾病和银屑病	批量RNA测序、单细胞RNA测序、孟德尔随机化、免疫微环境分析、分子对接	预测模型	RNA测序数据	未明确说明样本数量
1952	2025-03-26	Causal Correlations Between Plasma Metabolites, Inflammatory Proteins, and Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Mendelian Randomization and Bioinformatics-Based Investigation 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S513526 PMID:40125086	研究论文	本研究利用孟德尔随机化和生物信息学方法探讨了血浆代谢物、炎症蛋白与慢性阻塞性肺病之间的因果关系	首次通过孟德尔随机化方法系统分析代谢-炎症-COPD的因果关系，并发现NRXN3在肺内皮细胞中表达对COPD具有保护作用	研究结果需要更多实验验证，且样本来源可能存在局限性	探究代谢、炎症与慢性阻塞性肺病之间的因果关系及其潜在机制	血浆代谢物、炎症蛋白和慢性阻塞性肺病	生物信息学	慢性阻塞性肺病	孟德尔随机化(MR)、蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI)、基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集、单细胞测序、转录组分析	NA	基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据	识别出63种代谢物、10种代谢物比率和48种炎症蛋白与COPD相关
1953	2025-03-26	Exploring the Association Between Immune Cell Phenotypes and Osteoporosis Mediated by Inflammatory Cytokines: Insights from GWAS and Single-Cell Transcriptomics 2025, ImmunoTargets and therapy IF:6.2Q1 DOI:10.2147/ITT.S510102 PMID:40125424	研究论文	本研究通过GWAS和单细胞转录组学探索了免疫细胞表型与炎症细胞因子介导的骨质疏松症之间的关联	首次通过双样本孟德尔随机化和单细胞转录组学分析揭示了IgD⁺CD24⁺ B细胞通过调节IL-17C水平加剧骨质疏松症风险的具体机制	研究主要基于欧洲人群的GWAS数据，可能限制结果在其他人群中的普适性	阐明免疫细胞表型和炎症细胞因子在骨质疏松症发病机制中的作用	731种免疫细胞类型、91种和41种炎症因子（可能有部分重叠）与5种骨质疏松症类型	生物医学	骨质疏松症	双样本孟德尔随机化(MR)、单细胞转录组学、微CT、流式细胞术、ELISA、Western blotting、免疫组化	地塞米松诱导的骨质疏松症模型	基因组数据、单细胞转录组数据、影像数据、蛋白质数据	GWAS数据样本量未明确说明，单细胞数据来自GEO数据库
1954	2025-03-26	Development of a prognostic gene signature and exploration of P4HA1 in the modulation of cuproptosis in colorectal cancer 2024-12-30, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-82625-y PMID:39738206	research paper	本研究通过分析TCGA数据库中的结直肠癌患者转录组和临床数据，探讨铜死亡在结直肠癌中的作用，并开发了一个包含六个关键基因的预后模型	首次开发了一个基于铜死亡相关基因的预后模型，并发现P4HA1作为关键基因在调节铜死亡和肿瘤进展中的作用	研究主要依赖于公共数据库数据，缺乏大规模前瞻性临床验证	探索铜死亡在结直肠癌中的作用并开发预后模型	结直肠癌患者	digital pathology	colorectal cancer	WGCNA, LASSO回归, 随机森林, 单细胞测序	预后模型	转录组数据, 临床数据	TCGA数据库中的结直肠癌患者样本及两个独立外部验证数据集
1955	2025-03-26	KMT2D regulates tooth enamel development 2024-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.20.608898 PMID:39411159	研究论文	本研究探讨了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在釉质形成中的关键调控机制，并鉴定出8个KMT2D直接靶向的基因	研究仅基于小鼠模型，人类临床相关性需要进一步验证	阐明KMT2D在牙釉质发育过程中的分子机制	KMT2D条件性敲除小鼠的牙釉质发育过程	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA-seq、CUT&RUN-seq、单细胞RNA-seq	条件性基因敲除小鼠模型	影像数据、转录组数据、表观遗传数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
1956	2025-03-26	Mapping Plasmodium transitions and interactions in the Anopheles female 2024-Nov-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.12.623125 PMID:39605504	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术揭示了疟原虫在按蚊中肠内的发育转变和与蚊虫细胞的相互作用	首次利用单细胞RNA测序技术系统解析了疟原虫在蚊媒中的发育过程，发现了转录因子SIP2对子孢子感染人类肝细胞的关键作用，并揭示了寄生虫与中肠祖细胞的优先相互作用机制	研究仅针对特定时间点和代谢条件下的相互作用，可能无法完全反映自然感染状态下的所有生物学过程	阐明疟原虫在按蚊体内的发育转变机制及寄生虫-蚊媒相互作用	疟原虫(Plasmodium)和按蚊(Anopheles)雌性个体	寄生虫学	疟疾	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，共聚焦显微镜	NA	单细胞转录组数据，显微图像数据	四个时间点和两种代谢条件下的寄生虫和蚊虫细胞样本
1957	2025-03-26	Integrative spatial and genomic analysis of tumor heterogeneity with Tumoroscope 2024-Oct-29, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-53374-3 PMID:39472583	研究论文	提出了一种名为Tumoroscope的概率模型，通过整合病理图像、全外显子组测序和空间转录组数据，准确推断癌症克隆及其在接近单细胞分辨率下的定位	首个能够通过整合多模态数据在接近单细胞分辨率下推断癌症克隆及其空间定位的概率模型，并明确解决了空间转录组点中克隆比例的反卷积问题	未提及具体样本量限制或模型验证的广泛性	研究肿瘤的空间和基因组异质性及其对癌症进展、治疗和生存的影响	前列腺癌和乳腺癌数据集中的肿瘤组织	数字病理学	前列腺癌, 乳腺癌	全外显子组测序, 空间转录组学	概率模型	病理图像, 基因组数据, 空间转录组数据	一个参考前列腺癌数据集和一个新生成的乳腺癌数据集
1958	2025-03-26	An aberrant immune-epithelial progenitor niche drives viral lung sequelae 2024-Oct, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07926-8 PMID:39232171	研究论文	研究揭示了呼吸道病毒感染后长期生理后果的细胞和分子机制，特别是COVID-19后的PASC	发现了一个独特的免疫-上皮祖细胞生态位，该生态位在呼吸道PASC的纤维增生中起关键作用，并提出了针对IFNγ、TNF或IL-1β的治疗策略	研究主要基于小鼠模型，人类患者样本的验证仍需进一步研究	揭示PASC的细胞和分子机制，并探索潜在的治疗策略	呼吸道PASC患者和小鼠模型	免疫学	COVID-19后遗症	空间转录组学和成像技术	小鼠模型	基因表达数据和图像数据	三个患者队列和小鼠模型
1959	2025-03-26	Single Cell Expression Analysis of Ductal Carcinoma in Situ Identifies Complex Genotypic-Phenotypic Relationships Altering Epithelial Composition 2024-Sep-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.10.10.561724 PMID:39386437	研究论文	通过单细胞RNA测序分析导管原位癌（DCIS）的基因型-表型关系，揭示其生长机制及向浸润性癌进展的特性	利用单细胞RNA测序和推断的拷贝数变异（CNV）分析DCIS病变，揭示了肿瘤内克隆异质性与基因表达差异的关联，以及细胞状态比例变化与癌症进展的关系	研究依赖于临床标本和档案样本，可能存在样本选择偏差，且未涉及长期随访数据验证细胞状态比例变化与癌症进展的直接因果关系	探究DCIS的生长机制及其向浸润性乳腺癌（IBC）进展的生物学特性	导管原位癌（DCIS）病变及匹配的正常乳腺组织	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、拷贝数变异（CNV）分析、系统发育分析、批量RNA测序反卷积	NA	RNA测序数据	DCIS病变及匹配的正常乳腺组织样本（具体数量未明确说明）
1960	2025-03-26	GSK-3β in Dendritic Cells Exerts Opposite Functions in Regulating Cross-Priming and Memory CD8 T Cell Responses Independent of β-Catenin 2024-Sep-10, Vaccines IF:5.2Q1 DOI:10.3390/vaccines12091037 PMID:39340067	研究论文	本文研究了GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控作用，发现其独立于β-catenin信号通路	揭示了GSK-3β在树突状细胞中调控CD8 T细胞免疫反应的双重作用，且这一作用独立于β-catenin信号通路	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类细胞中进行验证	探究GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控机制	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠及其树突状细胞	免疫学	肿瘤免疫	Western blot、流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNA-seq)	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、蛋白质表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因工程小鼠模型