单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1881	2025-03-26	KMT2D regulates tooth enamel development 2024-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.20.608898 PMID:39411159	研究论文	本研究探讨了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在釉质形成中的关键调控机制，并鉴定出8个KMT2D直接靶向的基因	研究仅基于小鼠模型，人类临床相关性需要进一步验证	阐明KMT2D在牙釉质发育过程中的分子机制	KMT2D条件性敲除小鼠的牙釉质发育过程	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA-seq、CUT&RUN-seq、单细胞RNA-seq	条件性基因敲除小鼠模型	影像数据、转录组数据、表观遗传数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
1882	2025-03-26	Mapping Plasmodium transitions and interactions in the Anopheles female 2024-Nov-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.12.623125 PMID:39605504	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术揭示了疟原虫在按蚊中肠内的发育转变和与蚊虫细胞的相互作用	首次利用单细胞RNA测序技术系统解析了疟原虫在蚊媒中的发育过程，发现了转录因子SIP2对子孢子感染人类肝细胞的关键作用，并揭示了寄生虫与中肠祖细胞的优先相互作用机制	研究仅针对特定时间点和代谢条件下的相互作用，可能无法完全反映自然感染状态下的所有生物学过程	阐明疟原虫在按蚊体内的发育转变机制及寄生虫-蚊媒相互作用	疟原虫(Plasmodium)和按蚊(Anopheles)雌性个体	寄生虫学	疟疾	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，共聚焦显微镜	NA	单细胞转录组数据，显微图像数据	四个时间点和两种代谢条件下的寄生虫和蚊虫细胞样本
1883	2025-03-26	Integrative spatial and genomic analysis of tumor heterogeneity with Tumoroscope 2024-Oct-29, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-53374-3 PMID:39472583	研究论文	提出了一种名为Tumoroscope的概率模型，通过整合病理图像、全外显子组测序和空间转录组数据，准确推断癌症克隆及其在接近单细胞分辨率下的定位	首个能够通过整合多模态数据在接近单细胞分辨率下推断癌症克隆及其空间定位的概率模型，并明确解决了空间转录组点中克隆比例的反卷积问题	未提及具体样本量限制或模型验证的广泛性	研究肿瘤的空间和基因组异质性及其对癌症进展、治疗和生存的影响	前列腺癌和乳腺癌数据集中的肿瘤组织	数字病理学	前列腺癌, 乳腺癌	全外显子组测序, 空间转录组学	概率模型	病理图像, 基因组数据, 空间转录组数据	一个参考前列腺癌数据集和一个新生成的乳腺癌数据集
1884	2025-03-26	An aberrant immune-epithelial progenitor niche drives viral lung sequelae 2024-Oct, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07926-8 PMID:39232171	研究论文	研究揭示了呼吸道病毒感染后长期生理后果的细胞和分子机制，特别是COVID-19后的PASC	发现了一个独特的免疫-上皮祖细胞生态位，该生态位在呼吸道PASC的纤维增生中起关键作用，并提出了针对IFNγ、TNF或IL-1β的治疗策略	研究主要基于小鼠模型，人类患者样本的验证仍需进一步研究	揭示PASC的细胞和分子机制，并探索潜在的治疗策略	呼吸道PASC患者和小鼠模型	免疫学	COVID-19后遗症	空间转录组学和成像技术	小鼠模型	基因表达数据和图像数据	三个患者队列和小鼠模型
1885	2025-03-26	Single Cell Expression Analysis of Ductal Carcinoma in Situ Identifies Complex Genotypic-Phenotypic Relationships Altering Epithelial Composition 2024-Sep-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.10.10.561724 PMID:39386437	研究论文	通过单细胞RNA测序分析导管原位癌（DCIS）的基因型-表型关系，揭示其生长机制及向浸润性癌进展的特性	利用单细胞RNA测序和推断的拷贝数变异（CNV）分析DCIS病变，揭示了肿瘤内克隆异质性与基因表达差异的关联，以及细胞状态比例变化与癌症进展的关系	研究依赖于临床标本和档案样本，可能存在样本选择偏差，且未涉及长期随访数据验证细胞状态比例变化与癌症进展的直接因果关系	探究DCIS的生长机制及其向浸润性乳腺癌（IBC）进展的生物学特性	导管原位癌（DCIS）病变及匹配的正常乳腺组织	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、拷贝数变异（CNV）分析、系统发育分析、批量RNA测序反卷积	NA	RNA测序数据	DCIS病变及匹配的正常乳腺组织样本（具体数量未明确说明）
1886	2025-03-26	GSK-3β in Dendritic Cells Exerts Opposite Functions in Regulating Cross-Priming and Memory CD8 T Cell Responses Independent of β-Catenin 2024-Sep-10, Vaccines IF:5.2Q1 DOI:10.3390/vaccines12091037 PMID:39340067	研究论文	本文研究了GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控作用，发现其独立于β-catenin信号通路	揭示了GSK-3β在树突状细胞中调控CD8 T细胞免疫反应的双重作用，且这一作用独立于β-catenin信号通路	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类细胞中进行验证	探究GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控机制	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠及其树突状细胞	免疫学	肿瘤免疫	Western blot、流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNA-seq)	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、蛋白质表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因工程小鼠模型
1887	2025-03-26	scRNA-seq identifies unique macrophage population in murine model of ozone induced asthma exacerbation 2024-Jul-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.07.23.604740 PMID:39211080	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究臭氧暴露在小鼠哮喘模型中诱导的独特巨噬细胞群体及其作用机制	首次使用scRNA-seq技术鉴定出臭氧和过敏原双重暴露下肺泡巨噬细胞和单核细胞亚群的独特转录特征	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类样本中验证	阐明臭氧暴露导致哮喘气道高反应性的免疫细胞机制	臭氧暴露的小鼠哮喘模型中的免疫细胞	单细胞组学	哮喘	scRNA-seq, 流式细胞术	小鼠哮喘模型	单细胞转录组数据	暴露于DRA、O3或DRA+O3的小鼠肺组织样本
1888	2025-03-26	Nociceptor-immune interactomes reveal insult-specific immune signatures of pain 2024-Jul, Nature immunology IF:27.7Q1 DOI:10.1038/s41590-024-01857-2 PMID:38806708	研究论文	该研究通过单细胞转录组学技术，揭示了三种小鼠皮肤炎症疼痛模型中与疼痛发展相关的免疫基因特征	发现了巨噬细胞和中性粒细胞的招募与疼痛发展动力学密切相关，并识别了与疼痛及其消退相关的细胞类型特异性转录程序	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	解析疼痛发展中的免疫机制	小鼠皮肤炎症疼痛模型（酵母聚糖注射、皮肤切口和紫外线烧伤）	神经免疫学	炎症性疼痛	单细胞转录组学	NA	转录组数据	三种小鼠皮肤炎症疼痛模型
1889	2025-03-26	Systematic dissection of tumor-normal single-cell ecosystems across a thousand tumors of 30 cancer types 2024-May-14, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-48310-4 PMID:38744958	研究论文	通过整合分析数百万个单细胞转录组数据，系统解析了30种癌症类型中肿瘤与正常组织的生态系统	首次在如此大规模的样本中（1070个肿瘤和493个正常样本）整合单细胞转录组、空间转录组和TCGA数据，定义了肿瘤-正常生态系统的多种细胞状态和标志性基因特征	研究虽然样本量大，但可能无法涵盖所有癌症亚型的异质性	全面研究肿瘤与正常组织的生态系统，以更好地理解肿瘤微环境的复杂性	1070个肿瘤样本和493个正常样本，涵盖30种癌症类型	数字病理学	多种癌症	单细胞转录组测序、空间转录组学	NA	单细胞转录组数据、空间转录组数据、TCGA数据	1070个肿瘤样本和493个正常样本，外加137个空间转录组样本、8887个TCGA样本和1261个接受检查点抑制剂治疗的肿瘤样本
1890	2025-03-26	β-Catenin in Dendritic Cells Negatively Regulates CD8 T Cell Immune Responses through the Immune Checkpoint Molecule Tim-3 2024-Apr-25, Vaccines IF:5.2Q1 DOI:10.3390/vaccines12050460 PMID:38793711	研究论文	本文揭示了β-连环蛋白在树突状细胞中通过上调Tim-3分子抑制CD8 T细胞免疫应答的新机制，并探索了联合免疫治疗的潜在效果	发现了β-连环蛋白通过Tim-3分子抑制CD8 T细胞免疫应答的新机制，并验证了抗Tim-3抗体与DC疫苗联合治疗的协同抗肿瘤效果	研究主要在小鼠模型中进行，人类临床应用的转化效果尚需进一步验证	探究β-连环蛋白在树突状细胞中调控CD8 T细胞免疫应答的分子机制及其在肿瘤免疫治疗中的应用	树突状细胞、CD8 T细胞、B16F10黑色素瘤小鼠模型	免疫学	黑色素瘤	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、DC靶向疫苗模型	CD11c-β-catenin转基因小鼠模型	基因表达数据、免疫应答数据	未明确说明具体样本数量，使用转基因小鼠模型和肿瘤模型
1891	2025-03-26	A human-specific enhancer fine-tunes radial glia potency and corticogenesis 2024-Apr-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.04.10.588953 PMID:38645099	research paper	该研究探讨了人类特异性增强子HAR在调节神经前体细胞增殖和神经发生能力中的作用，以及对大脑皮层发育和连接的影响	揭示了人类特异性增强子HAR通过调节WNT信号受体来影响神经前体细胞的行为，进而促进大脑皮层的扩展和复杂性	研究主要依赖于基因编辑的小鼠和灵长类模型，可能无法完全模拟人类大脑发育的复杂性	探究人类特异性增强子HAR在人类大脑皮层发育中的功能和作用机制	神经前体细胞（NPCs）、小鼠和灵长类模型、人类和黑猩猩NPCs及皮层类器官	神经科学	NA	基因组编辑、活体成像、谱系分析、单细胞RNA测序	基因编辑小鼠和灵长类模型、皮层类器官	基因组数据、RNA测序数据、成像数据	基因编辑的小鼠和灵长类模型、人类和黑猩猩NPCs及皮层类器官
1892	2025-03-26	Dissection of Cellular Communication between Human Primary Osteoblasts and Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells in Osteoarthritis at Single-Cell Resolution 2023-Aug-30, International journal of stem cells IF:2.5Q3 DOI:10.15283/ijsc22101 PMID:37105556	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，解析了人类原发性成骨细胞与骨髓间充质干细胞在骨关节炎中的细胞间通讯	发现了一种新的前成骨细胞亚型，并揭示了成熟成骨细胞可能通过WIF1和sFRP4抑制骨髓间充质干细胞的成骨分化	研究仅基于单细胞RNA测序数据，缺乏实验验证	探究人类原发性成骨细胞与骨髓间充质干细胞之间的细胞通讯机制	人类原发性成骨细胞和骨髓间充质干细胞	单细胞生物学	骨关节炎	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	转录组数据	NA
1893	2025-03-26	A comparative study of in vitro air-liquid interface culture models of the human airway epithelium evaluating cellular heterogeneity and gene expression at single cell resolution 2023-Aug-28, Respiratory research IF:4.7Q1 DOI:10.1186/s12931-023-02514-2 PMID:37635251	研究论文	比较研究体外气液界面培养模型在人类气道上皮细胞异质性和单细胞分辨率基因表达方面的表现	首次在单细胞水平上全面比较了BCi-NS1.1来源和原代来源的气道上皮培养模型在基因表达和先天免疫功能方面的差异	研究仅使用了3个独立分化的BCi-NS1.1样本和3个不同供体的原代样本，样本量相对有限	评估工程化基底细胞系BCi-NS1.1作为气道上皮研究模型的适用性	BCi-NS1.1来源和原代来源的人类气道上皮培养物	细胞生物学	呼吸道感染	免疫荧光染色、单细胞RNA测序(scRNA-Seq)	体外气液界面培养模型	基因表达数据、图像数据	3个独立分化的BCi-NS1.1样本和3个不同供体的原代样本
1894	2025-03-26	Potential Molecular Mechanisms of Alzheimer's Disease from Genetic Studies 2023-04-15, Biology DOI:10.3390/biology12040602 PMID:37106802	综述	本文综述了阿尔茨海默病（AD）的潜在分子机制，特别关注了遗传学研究中的发现	通过单细胞测序（scRNA-seq）和空间基因组学技术，将AD的分子机制差异归纳为四个关键类别，并探讨了与先前研究结果的对比	研究基于已有文献的叙述性综合，未进行新的实验验证	识别AD中分子失衡的共同原因及其潜在机制，为后续研究提供方向	阿尔茨海默病（AD）的分子机制	遗传学	阿尔茨海默病	scRNA-seq, 空间基因组学	NA	基因组数据	NA
1895	2025-03-26	Epigenetic and transcriptomic characterization reveals progression markers and essential pathways in clear cell renal cell carcinoma 2023-03-27, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-023-37211-7 PMID:36973268	research paper	该研究通过单核RNA测序和单核ATAC测序技术，结合大量蛋白质组学数据，揭示了透明细胞肾细胞癌（ccRCC）的肿瘤特异性标志物及其表观遗传调控机制	通过多组学分层方法鉴定了20个肿瘤特异性标志物，揭示了铜蓝蛋白（CP）表达与生存率降低的关联，并探讨了CP在调节透明细胞肾细胞癌间质和肿瘤-间质相互作用中的角色	样本量相对较小（34例snRNA-seq和28例snATAC-seq样本），可能限制了结果的普遍性	揭示透明细胞肾细胞癌的肿瘤特异性标志物及其表观遗传调控机制，以增进对该癌症发病机理的理解	人类透明细胞肾细胞癌（ccRCC）标本	digital pathology	renal cell carcinoma	snRNA-seq, snATAC-seq, bulk proteogenomics, spatial transcriptomics	NA	genomic, transcriptomic, proteomic, epigenomic data	34例snRNA-seq和28例snATAC-seq的人类ccRCC标本
1896	2025-03-26	Single-cell RNA-seq identified novel genes involved in primordial follicle formation 2023, Frontiers in endocrinology IF:3.9Q2 DOI:10.3389/fendo.2023.1285667 PMID:38149096	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，识别了参与原始卵泡形成的新基因和新配体-受体相互作用	发现了ANXA7和GTF2F1在生殖细胞中促进原始卵泡形成的新功能，以及配体Mdk与受体Sdc1在原始卵泡形成中的关键作用	研究主要基于小鼠和人类卵巢的公共单细胞RNA测序数据，样本量有限	探索原始卵泡形成的分子机制及其与早发性卵巢功能不全的关系	小鼠和人类卵巢中的生殖细胞和颗粒细胞	生殖生物学	早发性卵巢功能不全	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、全外显子测序(WES)、全基因组测序(WGS)	NA	基因表达数据、测序数据	93例POI患者和465例对照的测序数据，25周人类胎儿卵巢样本
1897	2024-08-08	Using advanced spatial and single-cell transcriptomics to characterize the human endometrium 2021-12, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-021-00982-0 PMID:34857955	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
1898	2025-03-25	Integrated bioinformatics analysis identifies neutrophils and villous cytotrophoblasts infiltration characterized by BLC6 upregulation as associated with the co-occurrence of gestational diabetes mellitus and pre-eclampsia 2025-Dec, Hypertension in pregnancy IF:1.5Q4 DOI:10.1080/10641955.2025.2475814 PMID:40122115	研究论文	通过整合生物信息学分析，识别出与妊娠期糖尿病(GDM)和先兆子痫(PE)共发相关的关键基因和通路	首次发现BCL6在GDM和PE共发患者的中性粒细胞和绒毛细胞滋养层细胞(VCTs)中高表达，并可能作为诊断和治疗的新靶点	研究主要基于公开数据集分析，缺乏实验验证	探究GDM和PE共发的分子机制和潜在诊断标志物	GDM和PE患者的基因表达数据	生物信息学	妊娠期糖尿病和先兆子痫	基因表达分析、GO和KEGG通路分析、蛋白质互作网络分析、ROC分析、单细胞测序数据分析	回归模型	基因表达数据	来自GEO数据库的多个GDM和PE数据集
1899	2025-03-25	Xin-Fu-Kang oral liquid mitigates chronic heart failure through NR4A1-Dependent regulation of endoplasmic reticulum-mitochondrial crosstalk in Cardiomyocytes 2025-May, Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.phymed.2025.156467 PMID:40036990	研究论文	研究探讨了心复康口服液通过调节NR4A1依赖的内质网-线粒体交互作用，改善慢性心力衰竭的机制	首次揭示了心复康口服液通过NR4A1介导的内质网-线粒体交互作用改善心肌细胞功能的分子机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床转化需要进一步验证	探究心复康口服液治疗慢性心力衰竭的分子机制	心肌细胞	心血管疾病研究	慢性心力衰竭	单细胞测序(scRNA-seq)、UPLC-QE MS、分子对接	小鼠横向主动脉缩窄(TAC)模型、苯肾上腺素诱导的心脏压力超负荷模型	基因表达数据、质谱数据	小鼠模型和体外培养的H9C2细胞
1900	2025-03-25	Targeting p53 for immune modulation: Exploring its functions in tumor immunity and inflammation 2025-May-01, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.217614 PMID:40054656	综述	本文综述了p53在肿瘤免疫和炎症中的双重作用，探讨其对免疫动态的影响及其在癌症免疫治疗中的潜在应用	详细阐述了p53在免疫调节中的新功能，包括其在免疫原性细胞死亡(ICD)中的作用以及与NF-κB信号通路的相互作用	NA	探讨p53在免疫调节和肿瘤免疫逃逸中的作用，及其在癌症免疫治疗中的潜在应用	p53蛋白及其在免疫细胞(如巨噬细胞、树突状细胞、NK细胞、T细胞和B细胞)中的功能	肿瘤免疫学	癌症	单细胞RNA测序、CRISPR筛选	NA	NA	NA