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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1801 | 2026-05-01 |
Integrating multi-modal transcriptomics identifies cellular subtypes with distinct roles in PDAC progression
2025-Oct, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-025-01100-6
PMID:40855036
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研究论文 | 通过整合多种转录组学技术,识别了胰腺导管腺癌进展中具有不同作用的细胞亚型 | 首次结合单细胞RNA测序、Visium空间转录组学、批量RNA测序和高分辨率Xenium空间转录组学,构建了PDAC肿瘤微环境的综合转录组图谱,并揭示了两种对立细胞程序的空间组织 | 仅对两个样本进行了高分辨率Xenium空间转录组学验证,样本量有限 | 阐明胰腺导管腺癌肿瘤微环境中细胞成分的空间和功能组织 | 胰腺导管腺癌肿瘤微环境中的细胞亚型(POSTN⁺成纤维细胞、SPP1⁺巨噬细胞、CCL4⁺ CD8⁺效应T细胞、IGHG1⁺浆细胞) | 数字病理学 | 胰腺癌 | scRNA-seq, Visium空间转录组学, 批量RNA-seq, Xenium空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 单细胞RNA测序88个样本(187,520个细胞),Visium空间转录组学20个样本(67,933个点),批量RNA测序1,383个样本,Xenium空间转录组学2个样本(307,679个细胞) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium, 10x Xenium | 10x Chromium单细胞3'测序,10x Visium空间转录组学,10x Xenium高分辨率空间转录组学 |
| 1802 | 2026-05-01 |
Rigor and Reproducibility of Spatial Transcriptomics Performed on Clinically Sourced Human Tissues
2025-Sep, Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology
DOI:10.1016/j.labinv.2025.104190
PMID:40311874
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研究论文 | 通过临床来源的人体组织评估空间转录组学技术的严格性和可重复性 | 首次系统性地评估了数字空间剖析技术在真实世界临床条件下的技术可重复性、数据归一化方法及检测灵敏度,并与单分子成像平台进行了性能比较 | 主要聚焦于数字空间剖析技术,对空间转录组学的其他方法覆盖有限;样本仅来自人体肾脏组织,可能无法代表其他组织类型 | 评估空间转录组学技术在临床研究中的实际性能,为将其整合到临床工作流程奠定基础 | 临床来源的人类肾脏组织及活检样本 | 数字病理学 | 肾脏疾病 | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 临床来源的人类肾脏组织和活检样本(具体数量未述) | Nanostring, 单分子成像平台供应商 | 空间转录组学 | 数字空间剖析仪, 单分子成像仪 | 数字空间剖析技术(Digital Spatial Profiling),单分子成像平台(Single Molecular Imager) |
| 1803 | 2026-05-01 |
RORγt eTACs mediate oral tolerance and Treg induction
2025-Aug-04, The Journal of experimental medicine
IF:12.6Q1
DOI:10.1084/jem.20250573
PMID:40298935
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研究论文 | 本研究揭示RORγt eTACs在口服耐受和调节性T细胞诱导中的关键作用 | 首次鉴定RORγt eTACs(也称为Janus或Thetis细胞)为口服耐受的关键中介细胞,并揭示其通过MHCII和整合素β8 (Itgb8)诱导食物特异性调节性T细胞的新机制 | 未提及具体限制 | 阐明口服免疫耐受的细胞和分子机制 | 小鼠模型中的RORγt谱系抗原呈递细胞(包括ILC3s、RORγt谱系树突状细胞和RORγt eTACs) | 免疫学 | NA | 单细胞测序、谱系追踪 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1804 | 2026-05-01 |
The spatial landscape of glial pathology and T cell response in Parkinson's disease substantia nigra
2025-Aug-04, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-62478-3
PMID:40759663
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研究论文 | 通过单核RNA测序、空间转录组学和T细胞受体测序,分析帕金森病黑质中的胶质细胞病理与T细胞反应的空间特征 | 首次揭示帕金森病黑质中CD8+ T细胞克隆扩增及其与CD44+星形胶质细胞的空间相关性,并发现CD44可能作为神经炎症的潜在治疗靶点 | 基于死后组织样本,可能无法完全反映疾病动态过程;功能验证仅限于体外培养的星形胶质细胞 | 阐明帕金森病中适应性免疫反应在大脑内的特征及其与胶质细胞病理的关系 | 帕金森病患者死后黑质组织中的T细胞和胶质细胞 | 数字病理学 | 帕金森病 | 单核RNA测序,空间转录组学,T细胞受体测序 | NA | 基因表达数据,空间转录组数据,TCR序列数据 | 死后帕金森病患者黑质组织样本(具体数量未在摘要中提及) | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA-seq,空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium单核RNA测序,10x Visium空间转录组学,Illumina NovaSeq测序平台 |
| 1805 | 2026-05-01 |
Cancer-associated fibroblasts and metabolic reprogramming predict pathologic response to neoadjuvant PD-1 blockade in resected non-small cell lung cancer
2025-Aug, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-025-01067-4
PMID:40358847
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析发现,癌症相关成纤维细胞和代谢重编程可预测非小细胞肺癌新辅助PD-1阻断治疗后的病理反应 | 首次揭示了癌症相关成纤维细胞与T细胞之间的互作机制以及蛋氨酸循环代谢在预测免疫治疗应答中的潜在作用 | 未提及具体局限性 | 探索非小细胞肺癌新辅助免疫治疗耐药机制,寻找预测病理反应的生物标志物 | 非小细胞肺癌患者肿瘤组织中的癌症相关成纤维细胞亚群、T细胞亚群及其代谢特征 | 机器学习 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | 两个已发表的scRNA-seq数据集和5个免疫检查点抑制剂转录组队列 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1806 | 2026-05-01 |
Integrative multi-omics reveal NSUN2 facilitates glycolysis and histone lactylation-driven immune evasion in renal carcinoma
2025-08, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00336-4
PMID:40413354
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研究论文 | 综合多组学分析揭示NSUN2通过促进糖酵解和组蛋白乳酸化驱动肾癌免疫逃逸 | 首次发现NSUN2通过m5C依赖方式促进线粒体糖酵解和组蛋白乳酸化,进而通过MYC/POM121/CD274轴导致PD-L1介导的免疫逃逸,揭示了糖酵解与免疫逃逸之间新的调控机制 | 未提及具体局限性,但可能包括样本量有限、缺乏更大规模临床验证、机制细节有待深入研究 | 研究线粒体代谢基因在肾透明细胞癌中的预后和治疗潜力,并探索NSUN2在糖酵解和免疫逃逸中的作用 | 肾透明细胞癌患者临床队列、肿瘤细胞系、动物模型 | 机器学习 | 肾癌 | RNA测序、单细胞测序 | 机器学习算法(包括10种算法构建的预测模型) | RNA测序数据、单细胞测序数据 | 多个ccRCC临床队列 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 1807 | 2026-05-01 |
Mapping the role of cytokine signaling at single-cell and structural resolution in uveal melanoma
2025-08, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00337-3
PMID:40490526
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研究论文 | 该论文通过单细胞RNA测序和结构生物学方法,研究葡萄膜黑色素瘤中细胞因子信号的作用 | 结合单细胞RNA测序与AlphaFold 2结构预测技术,发现ISG20作为关键预后标志物和治疗靶点 | 样本量有限,仅涉及8个原发性和3个转移性样本 | 揭示葡萄膜黑色素瘤肿瘤微环境的复杂性,探索新的治疗策略 | 葡萄膜黑色素瘤的原发性和转移性肿瘤组织 | 机器学习, 数字病理学 | 葡萄膜黑色素瘤 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | Cox回归, LASSO | 基因表达数据 | 11个肿瘤样本(8个原发性,3个转移性) | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 1808 | 2026-05-01 |
Tracing Early Migratory Neurons in the Developing Nose Using Contactin-2 (Cntn2) CreERT2
2025-08, Genesis (New York, N.Y. : 2000)
DOI:10.1002/dvg.70021
PMID:40580015
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研究论文 | 本研究利用Contactin-2 (Cntn2) CreERT2小鼠系追踪发育中鼻部的早期迁移神经元 | 首次通过生成诱导型Cntn2CreERT2小鼠系,实现对发育嗅觉系统中特定神经元群体的时间可控嵌合操作 | 未提供具体局限性信息 | 开发一种有效工具用于追踪和功能调控源自嗅觉区域的早期迁移神经元 | 发育中小鼠鼻部的早期迁移神经元,包括GnRH-1神经元、先锋/终末神经神经元和嗅鞘细胞 | 神经生物学 | NA | NA | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1809 | 2026-05-01 |
Peripheral immune imbalance in pediatric fulminant myocarditis revealed by single-cell sequencing and plasma proteomics
2025-08, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00343-5
PMID:40629105
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研究论文 | 利用单细胞测序和血浆蛋白质组学揭示儿童暴发性心肌炎外周免疫失衡 | 首次通过单细胞RNA测序和血浆蛋白质组学系统性分析了儿童暴发性心肌炎急性期和恢复期的外周免疫特征,发现多种独特细胞类型(如调节性B细胞、MAIT细胞、适应性NK细胞和CD8Tpex细胞)以及趋化因子受体CXCR4和S100A家族基因的显著上调 | 未提供明确的局限性信息 | 阐明儿童暴发性心肌炎中外周免疫亚群和分子变化,为诊断和治疗策略提供见解 | 儿童暴发性心肌炎患者的外周血单核细胞 | 数字病理学 | 心肌炎 | 单细胞RNA测序、血浆蛋白质组学、TCR和BCR分析、配体-受体分析 | NA | 单细胞转录组数据、蛋白质组数据 | 儿童患者样本,包括急性期和恢复期(具体数量未提及) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1810 | 2026-05-01 |
Pathogenesis of Graves' Disease Determined Using Single-Cell Sequencing with Thyroid Autoantigen Peptide Stimulation in B Cells
2025-07-17, Cells
IF:5.1Q2
DOI:10.3390/cells14141102
PMID:40710355
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序评估格雷夫斯病患者B细胞对甲状腺自身抗原肽刺激的反应 | 首次使用单细胞RNA测序结合甲状腺自身抗原肽刺激,分析格雷夫斯病患者外周血和甲状腺内B细胞的异质性及反应差异 | 样本量较小,且仅关注了B细胞亚群,未考虑其他免疫细胞类型的相互作用 | 阐明格雷夫斯病中B细胞对甲状腺自身抗原的应答机制及其在疾病发病中的作用 | 格雷夫斯病(GD)患者的外周血单核细胞(PBMCs)和甲状腺内血单核细胞中的B细胞 | 单细胞测序 | 格雷夫斯病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | GD患者样本,具体数量未说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1811 | 2026-05-01 |
Combining Machine Learning and Multiplexed, In Situ Profiling to Engineer Cell Type and Behavioral Specificity
2025-Jun-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.20.660790
PMID:40667316
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研究论文 | 开发了一个结合机器学习与多重原位筛选的平台,用于发现具有细胞类型和行为特异性的增强子 | 创新性地将机器学习引导的增强子优先排序、模块化AAV组装和多重原位筛选整合到一个端到端平台,首次实现了在单一实验中同时筛选多种细胞类型的增强子,并解决了跨物种活性差异和空间细节缺失等关键挑战 | NA | 加速背侧脊髓中增强子的发现,以实现神经回路的精确控制,特别是针对疼痛和瘙痒处理的细胞类型特异性 | 背侧脊髓中的少突胶质细胞和15种背角神经元亚型 | 计算生物学、生物信息学 | 疼痛、瘙痒 | 多重原位筛选、染色质可及性分析、机器学习预测 | 机器学习模型 | 多物种染色质可及性数据、图像数据 | 小鼠体内实验,包含27种增强子AAV文库 | NA | NA | NA | NA |
| 1812 | 2026-05-01 |
Construction and validation of a regulatory T cells-based classification of renal cell carcinoma: an integrated bioinformatic analysis and clinical cohort study
2025-Jun, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-024-01030-9
PMID:39714755
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研究论文 | 通过整合生物信息学分析和临床队列研究,构建并验证了基于调节性T细胞的肾细胞癌分类系统 | 首次基于调节性T细胞状态相关基因构建肾细胞癌预后分类系统,并结合单细胞RNA-seq与批量RNA-seq数据,发现BATF-LAG3-免疫细胞轴可能是转移相关机制 | 研究基于回顾性临床数据,需前瞻性验证;亚型分类在Xinhua队列中验证,但样本量有限且仅使用免疫组化染色 | 探究调节性T细胞与肾细胞癌异质性的关系,建立预后分类系统以指导个性化治疗 | 肾细胞癌患者的单细胞RNA-seq和批量RNA-seq数据,以及Xinhua队列370例肾肿瘤患者的临床样本 | 机器学习 | 肾细胞癌 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 免疫组化染色 | 聚类算法, Monocle2拟时序分析, Cox比例风险回归模型 | 基因表达数据, 临床数据 | 537例TCGA-KIRC队列批量RNA-seq样本及370例Xinhua队列肾肿瘤患者 | Illumina | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | Illumina NovaSeq | TCGA-KIRC队列的批量RNA-seq(Illumina平台)和单细胞RNA-seq数据 |
| 1813 | 2026-05-01 |
Lung-resident memory CD4+ T cells are dependent on Batf3
2025-Jun-01, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkaf035
PMID:40184040
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研究论文 | 该研究揭示了转录因子Batf3对肺部CD4+常驻记忆T细胞发育的依赖性及其在过敏反应中的作用 | 首次发现Batf3通过影响树突状细胞(cDC1)发育调控肺内CD4+常驻记忆T细胞的形成,并鉴定出表达Cxcr6的细胞亚群 | 仅在小鼠模型中验证,缺乏人类样本数据支持;未详细阐述Batf3调控的分子机制 | 探究肺部常驻记忆T细胞积累的细胞和分子机制 | 小鼠模型(Batf3基因敲除小鼠与野生型小鼠) | 数字病理学 | 哮喘 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠(具体数量未在摘要中说明) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序系统 |
| 1814 | 2026-05-01 |
POPARI: Modeling multisample variation in spatial transcriptomics
2025-May-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.08.652741
PMID:40462963
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研究论文 | 提出了一种名为Popari的概率图模型,用于多样本空间转录组数据的因子分解,捕获样本间的空间组织变化 | 引入差异先验以正则化空间一致性,并采用空间下采样实现多分辨率层次分析 | 需要进一步验证在不同平台和组织类型中的泛化能力 | 开发适用于多样本空间转录组数据的分析方法以探索条件特异性空间组织变化 | 小鼠大脑(STARmap PLUS)、胸腺(Slide-TCR-seq)和卵巢癌(CosMx)组织样本 | 机器学习 | 卵巢癌 | 空间转录组学,概率图模型 | 概率图模型 | 空间基因表达数据 | 多样本数据集(具体数量未提及) | NA | 空间转录组学 | STARmap PLUS,Slide-TCR-seq,CosMx | NA |
| 1815 | 2026-05-01 |
General and individualized changes in T cell immunity during aging
2025-May-01, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkae033
PMID:40073079
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综述 | 探讨衰老过程中T细胞免疫的普遍性和个体化变化,包括幼稚T细胞减少、记忆T细胞积累和TCR库缩减 | 结合单细胞测序技术揭示T细胞亚群、转录组和TCR库在衰老中的个体化差异,强调生活暴露对免疫衰老的影响 | 未提供具体实验数据或量化分析,主要基于已有文献综述,缺乏原创实验验证 | 理解T细胞免疫在衰老过程中的普遍性和个体化变化机制 | 人类T细胞亚群、转录组和TCR库在衰老过程中的变化 | 机器学习 | 老年病 | 单细胞测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1816 | 2026-05-01 |
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
2025-04-28, The British journal of dermatology
DOI:10.1093/bjd/ljaf049
PMID:39913669
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研究论文 | 发现常染色体显性SLURP1变异导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病 | 首次报道SLURP1基因的常染色体显性遗传变异导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病,揭示了不同于隐性Mal de Meleda的新机制 | 样本量较小,仅涉及三个无亲属关系家系,机制探索主要基于体外实验和空间转录组学,需进一步功能验证 | 鉴定导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病表型的新型遗传变异 | 患有表皮分化障碍(包括掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病)的患者及其家族 | 数字病理学 | 掌跖角皮病 | 全外显子测序, 空间转录组学, 质谱分析 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 图像 | 3个无亲属关系家系 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1817 | 2026-05-01 |
A Germline Heterozygous Dominant Negative IKZF2 Variant Causing Syndromic Primary Immune Regulatory Disorder and ICHAD
2025-Apr-28, Journal of clinical immunology
IF:7.2Q1
DOI:10.1007/s10875-025-01882-2
PMID:40295428
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研究论文 | 本文描述了一名携带IKZF2基因杂合显性负性变异的儿童患者的免疫表型,该变异导致免疫失调、颅面畸形、听力障碍、无乳症和发育迟缓(ICHAD综合征),并伴有自身免疫性溶血性贫血和特应性皮炎 | 首次详细报道了种系显性负性HELIOS缺陷患者的免疫表型,并通过单细胞RNA测序揭示了AIHA在单细胞水平的发病机制 | 仅基于单个病例的研究,可能需要更多病例验证 | 研究IKZF2基因变异导致的免疫调节障碍及其分子机制 | 一名携带IKZF2基因杂合显性负性变异的儿童患者 | 机器学习和数字病理学 | 原发性免疫调节障碍和自身免疫性溶血性贫血 | 单细胞RNA测序和多参数流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据 | 1名患者的外周血单核细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1818 | 2026-05-01 |
ATM-dependent DNA damage response constrains cell growth and drives clonal hematopoiesis in telomere biology disorders
2025-Apr-15, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI181659
PMID:40179146
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研究论文 | 该研究全面评估了166名端粒生物学疾病患者的造血细胞遗传改变,发现ATM依赖性DNA损伤反应在疾病发病机制中起关键作用,并提示抑制过度活跃的ATM依赖性DDR可能是一种潜在治疗干预手段 | 首次通过多模态方法(包括单细胞测序、ATM激活分析等)揭示端粒功能障碍诱导的ATM依赖性DNA损伤反应在TBD发病中的核心作用,并提出通过药物抑制ATM通路来改善细胞存活的新治疗策略 | 未明确说明局限性 | 探究端粒生物学疾病中造血结局的潜在因素,特别是ATM依赖性DNA损伤反应的作用 | 166名儿童和成人端粒生物学疾病患者的造血细胞 | 数字病理学 | 端粒生物学疾病 | 单细胞测序、ATM激活测定、端粒功能障碍诱导灶分析、细胞生长测定 | NA | 单细胞测序数据、基因突变数据、细胞表型数据 | 166名端粒生物学疾病患者(包括儿童和成人) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
| 1819 | 2026-05-01 |
The origin of patient-derived cancer organoids from pathologically undiagnosed specimen in patients with pancreatobiliary cancers
2025-Apr, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-024-01026-5
PMID:39688793
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研究论文 | 探讨从病理未诊断的胰胆癌患者标本中构建患者来源的癌症类器官(PDCOs)的可行性及其多组学特征 | 首次证实从病理阴性样本中也能成功构建PDCOs,并展示其与病理阳性样本相似的恶性导管细胞生物标志物表达模式 | 样本量较小(4名患者,9个样本),且需大规模试验验证其临床诊断和药物敏感性测试的潜力 | 验证从病理未诊断的胰胆癌患者标本中构建PDCOs的可能性,并评估其作为诊断和研究工具的潜力 | 胰胆癌患者(3例胰腺癌,1例胆囊癌)的病理阴性及阳性样本 | 数字病理学 | 胰腺癌, 胆囊癌 | 肿瘤面板测序, 单细胞RNA测序, HE染色, 免疫组化染色 | 类器官模型(PDCOs) | 基因组、转录组、组织病理图像 | 9个样本(来自4名患者),其中病理阴性样本若干 | Illumina | 单细胞RNA测序, 靶向测序 | Illumina NovaSeq | NA |
| 1820 | 2026-05-01 |
Lipid metabolism-related genes are involved in the formation of macrophage extracellular traps in allergic airway inflammation
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00319-5
PMID:39789299
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研究论文 | 本研究通过生物信息学分析,探讨了脂代谢相关基因在巨噬细胞胞外陷阱形成中的作用,并发现ABCA1可能成为哮喘治疗的新靶点 | 首次揭示脂代谢相关基因ABCA1参与巨噬细胞胞外陷阱形成,为哮喘治疗提供新靶点 | 研究主要基于公开数据库分析,缺乏大规模临床样本验证,且ABCA1在METs中的具体机制尚需深入探索 | 阐明脂代谢在过敏性气道炎症中巨噬细胞胞外陷阱形成中的作用 | 巨噬细胞胞外陷阱形成及脂代谢相关基因 | 机器学习 | 哮喘 | WGCNA, LASSO回归, 单细胞转录组分析 | NA | 基因表达数据 | 多个GEO数据集(GSE40885, GSE42606, GSE27066, GSE137268, GSE256534)以及Tabula Muris单细胞数据 | NA | NA | NA | NA |