单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1801	2025-03-29	Burn-Related Glycocalyx Derangement and the Emerging Role of MMP8 in Syndecan Shedding 2025-Mar-06, Biology DOI:10.3390/biology14030269 PMID:40136525	research paper	该研究探讨了烧伤后糖萼紊乱及MMP8在糖萼脱落中的新作用	首次提出MMP8在烧伤后糖萼脱落和肺损伤中的关键作用	样本量较小（28例患者），且为观察性研究	揭示烧伤后糖萼紊乱的分子机制及潜在治疗靶点	烧伤患者血清及体外肺组织模型	分子病理学	烧伤	scRNA-seq, 微阵列转录组分析	体外肺组织模型	转录组数据, 血清蛋白数据	28例烧伤患者
1802	2025-03-29	AJGM: joint learning of heterogeneous gene networks with adaptive graphical model 2025-Mar-04, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf096 PMID:40073230	研究论文	提出了一种自适应联合图形模型（AJGM），用于从具有未知异质性的单细胞或批量数据中估计多个基因网络	引入整体网络捕捉所有样本共享的关系，通过自适应权重连接子类型网络和整体网络，更有效地关注跨网络共享的基因关系，提高网络估计的准确性	未明确说明模型在处理非高斯分布数据时的具体表现，以及在实际应用中的计算复杂度	推断基因网络以揭示生物途径和基因间的功能关系	单细胞或批量基因表达数据	生物信息学	三阴性乳腺癌	自适应联合图形模型（AJGM）	GGM, AJGM	基因表达数据	未明确说明具体样本数量
1803	2025-03-29	mastR: an R package for automated identification of tissue-specific gene signatures in multi-group differential expression analysis 2025-Mar-04, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf114 PMID:40098239	research paper	介绍了一个名为mastR的R包，用于在多组差异表达分析中自动识别组织特异性基因标记	mastR是一种针对标记的批量RNA-seq数据设计的自动化标记识别方法，明确考虑了背景表达	虽然mastR在标记选择性能上与Seurat相当或更好，但未明确提及其在处理复杂数据集时的局限性	开发一种自动化方法，用于从标记的批量RNA-seq数据中识别组织特异性基因标记	标记的批量RNA-seq数据和模拟的scRNA-seq数据	生物信息学	NA	RNA-seq, scRNA-seq	edgeR, limma	RNA-seq数据	NA
1804	2025-03-29	Glomerular CD68+ macrophages infiltration at initial biopsy predicts response to standard immunosuppression in proliferative lupus nephritis: CD68+ Mø predicts LN treatment response 2025-Mar, Journal of autoimmunity IF:7.9Q1 DOI:10.1016/j.jaut.2025.103392 PMID:40024206	研究论文	该研究探讨了初次活检时肾小球CD68+巨噬细胞浸润对增殖性狼疮性肾炎标准免疫抑制治疗反应的预测作用	首次发现肾小球CD68+巨噬细胞浸润程度可预测治疗反应，并开发了结合临床参数的智能预测模型	样本量相对有限，且需要在更大人群中验证模型的普适性	建立预测增殖性狼疮性肾炎对标准免疫抑制治疗反应的模型	247例新诊断的增殖性狼疮性肾炎患者	数字病理学	狼疮性肾炎	单细胞RNA测序和免疫组化分析	机器学习算法	组织病理图像和临床数据	247例患者（分为推导队列和验证队列），其中10例进行了重复活检
1805	2025-03-29	Integrated Analysis of WES and scRNA-Seq Data Reveals the Genetic Basis of Immune Dysregulation in Unexplained Recurrent Pregnancy Loss 2025-Mar, Journal of clinical laboratory analysis IF:2.6Q2 DOI:10.1002/jcla.70011 PMID:40066928	研究论文	通过全外显子组测序和单细胞RNA测序数据的综合分析，揭示了不明原因复发性流产（uRPL）中免疫失调的遗传基础	首次在uRPL患者中发现了MUC基因、脂质代谢基因和结构基因的变异，并通过单细胞RNA测序数据验证了这些变异对免疫细胞功能的影响	样本量较小（仅13名患者），可能影响结果的普遍性	揭示不明原因复发性流产（uRPL）的分子机制	不明原因复发性流产（uRPL）患者	基因组学与转录组学	复发性流产	全外显子组测序（WES）、单细胞RNA测序（scRNA-Seq）	NA	基因组数据、转录组数据	13名中国uRPL患者的绒毛膜样本
1806	2025-03-29	Metabolic stress and age drive inflammation and cognitive decline in mice and humans 2025-Mar, Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association DOI:10.1002/alz.70060 PMID:40110679	研究论文	研究代谢应激和年龄如何驱动小鼠和人类的炎症及认知衰退	揭示了代谢应激通过炎症机制（特别是小胶质细胞介导的）促进认知障碍的新机制，并发现分泌型磷蛋白1（SPP1）在代谢驱动的认知障碍中的潜在作用	机制尚未完全明确，且研究主要基于小鼠模型和有限的人类死后组织样本	探讨代谢应激与认知障碍之间的关联及其潜在的炎症机制	小鼠和人类（阿尔茨海默病和2型糖尿病患者）	神经科学	阿尔茨海默病, 2型糖尿病	高脂饮食模型、空间转录组学、单细胞RNA测序	NA	转录组数据、认知评估数据	小鼠模型及人类死后组织样本（具体数量未提及）
1807	2025-03-29	Single-Cell Transcriptomics Identified Fibrosis-Activated Valve Interstitial Cells Involved in Functional Tricuspid Regurgitation 2025-Mar, JACC. Asia DOI:10.1016/j.jacasi.2025.01.013 PMID:40148022	研究论文	通过单细胞转录组学技术研究功能性三尖瓣反流（TR）中瓣膜间质细胞的纤维化激活及其分子机制	首次在功能性TR中鉴定出纤维化激活的瓣膜间质细胞（VICs），并揭示了COMP-CD47和FGF2-FGFR1相互作用的改变可能作为潜在治疗靶点	样本量较小（10例患者），且仅针对中度至重度功能性TR患者进行研究	研究功能性三尖瓣反流（TR）中细胞组成和基因表达模式的变化，以揭示其发病机制	三尖瓣组织样本，包括5名中度至重度功能性TR患者和5名非疾病对照者	单细胞转录组学	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）和多重荧光检测	NA	单细胞转录组数据	10例患者（5例TR患者和5例对照）的84,102个细胞
1808	2025-03-29	Identification and Validation of Key Biomarkers in the Proximal Aqueous Humor Outflow Pathway 2025-Feb-25, Current issues in molecular biology IF:2.8Q3 DOI:10.3390/cimb47030147 PMID:40136401	研究论文	本研究旨在识别和验证小梁网和Schlemm管内皮细胞的关键生物标志物，以深入了解青光眼的病理生理学	通过微阵列和单细胞RNA测序技术，首次鉴定出CTTNBP2和MGARP作为小梁网细胞的标志物，以及JAM2、PODXL和IFI27作为Schlemm管内皮细胞的新生物标志物	研究仅基于体外细胞实验，未进行体内验证，且样本来源和数量未明确说明	识别和验证小梁网和Schlemm管内皮细胞的关键生物标志物，为青光眼的靶向治疗奠定基础	人类小梁网细胞和Schlemm管内皮细胞	生物医学研究	青光眼	微阵列、单细胞RNA测序(scRNA-Seq)、qPCR	NA	基因表达数据	NA
1809	2025-03-29	Multiomic analysis uncovers a continuous spectrum of differentiation and Wnt-MDK-driven immune evasion in hepatoblastoma 2025-Feb-01, Journal of hepatology IF:26.8Q1 DOI:10.1016/j.jhep.2025.01.031 PMID:39900120	研究论文	通过多组学分析揭示肝母细胞瘤中连续的分化谱和Wnt-MDK驱动的免疫逃逸机制	首次在肝母细胞瘤中发现了肿瘤细胞的分化连续谱，并揭示了Wnt信号通过上调midkine表达来改变巨噬细胞表型，从而驱动免疫逃逸的新机制	需要进一步的机制和实际验证以实现临床转化	全面分析肝母细胞瘤的肿瘤微环境，揭示其空间结构和关键信号机制	肝母细胞瘤肿瘤微环境	肿瘤微环境	肝母细胞瘤	单细胞/核RNA测序、空间转录组学、多重免疫荧光染色、Western blotting	NA	RNA-seq数据、免疫荧光图像	15例单细胞/核RNA测序样本、22例空间转录组样本、7例多重免疫荧光染色样本、110例RNA-seq验证队列（包括肝母细胞瘤、非肿瘤和胎儿肝脏样本）
1810	2025-03-29	Cell signaling communication within papillary craniopharyngioma revealed by an integrated analysis of single-cell RNA sequencing and bulk RNA sequencing 2025-Jan-27, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06149-3 PMID:39871369	研究论文	通过整合单细胞RNA测序和批量RNA测序分析，揭示了乳头状颅咽管瘤中细胞信号传导的主要通信机制	首次在乳头状颅咽管瘤中发现了成纤维细胞的存在，并揭示了上皮细胞与成纤维细胞之间通过Wnt信号通路和PI3K-Akt信号通路进行通信的关键作用	样本量较小（5个单细胞RNA测序样本和11个批量RNA测序肿瘤样本），可能影响结果的普遍性	阐明乳头状颅咽管瘤肿瘤细胞间的主要信号传导通信机制	乳头状颅咽管瘤肿瘤组织中的上皮细胞、成纤维细胞和中性粒细胞	生物信息学	颅咽管瘤	单细胞RNA测序, 批量RNA测序	CellChat包（R软件）	RNA测序数据	5个单细胞RNA测序样本，11个肿瘤样本和5个正常对照的批量RNA测序数据
1811	2025-03-29	Multiomic characterization, immunological and prognostic potential of SMAD3 in pan-cancer and validation in LIHC 2025-01-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84553-3 PMID:39753728	研究论文	本研究通过生物信息学方法和体外实验，全面分析了SMAD3基因在泛癌中的表达、预后及免疫预测价值，并验证其在肝细胞癌中的功能	首次系统评估SMAD3在泛癌中的诊断、预后和免疫预测价值，并发现其与RNAm6A甲基化相关基因的关联	研究主要依赖生物信息学分析，体外实验仅针对肝细胞癌进行验证	评估SMAD3作为癌症预后生物标志物和治疗靶点的潜力	泛癌数据集及肝细胞癌样本	生物信息学	泛癌（包括肝细胞癌）	生物信息学分析、体外实验	NA	基因组数据、表达数据、甲基化数据	来自TCGA、GTEx等多个数据库的泛癌数据集
1812	2025-03-29	Common biomarkers of idiopathic pulmonary fibrosis and systemic sclerosis based on WGCNA and machine learning 2025-01-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84820-3 PMID:39753882	研究论文	本研究通过WGCNA和机器学习方法，识别了特发性肺纤维化（IPF）和系统性硬化症（SSc）的共同生物标志物CCL2，并探讨了其相关基因的富集通路和表达差异	首次使用WGCNA和机器学习方法识别IPF和SSc的共同生物标志物CCL2，并通过单细胞RNA测序揭示了CCL2在不同细胞类型中的表达差异	研究依赖于公共数据库的数据，未进行实验验证	探索IPF和SSc的共同生物标志物及其相关机制	特发性肺纤维化（IPF）和系统性硬化症（SSc）患者	生物信息学	肺纤维化, 系统性硬化症	WGCNA, 蛋白质-蛋白质相互作用分析, Kaplan-Meier曲线, 单变量Cox分析, 机器学习, 单细胞RNA测序（sc-RNAseq）	机器学习	基因表达数据	来自Gene Expression Omnibus数据库的数据集
1813	2025-03-29	Further evidence of biallelic NAV3 variants associated with recessive neurodevelopmental disorder with dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities 2025-Jan, Human genetics IF:3.8Q2 DOI:10.1007/s00439-024-02718-6 PMID:39708122	研究论文	本研究进一步证实了NAV3基因的双等位基因变异与隐性神经发育障碍相关	扩展了NAV3基因致病性变异的范围，并验证了其与神经发育障碍的关联	样本量较小，仅涉及三个家族的五个患者	研究NAV3基因在人类疾病中的作用，特别是神经发育障碍	来自三个近亲家族的五个神经发育障碍患者	遗传学	神经发育障碍	外显子测序(ES)和单细胞测序	NA	基因测序数据	五个患者
1814	2025-03-29	Integrative multi-omics analysis and machine learning refine global histone modification features in prostate cancer 2025, Frontiers in molecular biosciences IF:3.9Q2 DOI:10.3389/fmolb.2025.1557843 PMID:40144021	研究论文	通过整合多组学分析和机器学习，研究前列腺癌中组蛋白修饰的全局特征及其对肿瘤异质性的影响	开发了综合机器学习组蛋白修饰评分（CMLHMS），用于根据组蛋白修饰模式将前列腺癌分为两种亚型，并揭示了与治疗反应相关的潜在治疗靶点	研究可能受限于样本量或数据集的多样性，且未在独立队列中验证CMLHMS模型的普适性	探索组蛋白修饰在前列腺癌异质性中的作用，并开发新的分类模型以指导精准治疗	前列腺癌（PCa）患者及其组蛋白修饰模式	机器学习	前列腺癌	多组学分析、单细胞RNA测序、药物敏感性分析	CMLHMS（综合机器学习组蛋白修饰评分）	多组学数据、单细胞RNA测序数据	NA
1815	2025-03-29	The role of TRAF2 in pan-cancer revealed by integrating informatics and experimental validation 2025, Frontiers in pharmacology IF:4.4Q1 DOI:10.3389/fphar.2025.1563435 PMID:40144665	研究论文	通过整合信息学和实验验证揭示了TRAF2在泛癌中的作用	揭示了TRAF2在多种癌症中的突变和过表达情况，及其与肿瘤微环境中免疫检查点基因和免疫细胞浸润的关联	研究主要基于数据库分析和体外实验，体内实验仅针对肝细胞癌，未涵盖所有癌症类型	探讨TRAF2在癌症预后和免疫治疗中的潜在作用	TRAF2基因及其在多种癌症中的表达和功能	生物信息学与肿瘤免疫学	肝癌及其他多种癌症	数据库分析（HPA、TIMER 2.0、TCGA、cBioPortal、GSCA、LinkedOmics）、单细胞测序、免疫荧光染色、siRNA敲除	Cox回归分析、Kaplan-Meier生存分析	基因表达数据、突变数据、表观遗传数据、单细胞测序数据	多种癌症的肿瘤组织和正常组织样本（具体数量未明确提及）
1816	2025-03-29	Programmed cell death-related prognostic genes mediate dysregulation of the immune microenvironment in triple-negative breast cancer 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1563630 PMID:40145099	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析三阴性乳腺癌中的程序性细胞死亡相关基因，揭示其对肿瘤微环境的调控机制	首次全面解析PCD介导的TNBC微环境失调分子框架，并鉴定CEBPB+ CAF亚型作为免疫治疗抵抗的关键预测因子	样本量较小（仅9例TNBC样本），需要在更大队列中验证发现	阐明程序性细胞死亡在三阴性乳腺癌肿瘤微环境失调中的作用机制	三阴性乳腺癌患者样本和同源小鼠模型	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	scRNA-seq, SCENIC, Monocle, CellChat, scMetabolism, qRT-PCR, 免疫印迹, 免疫组化, 多重免疫荧光	NMF, Cox回归模型	单细胞转录组数据, 临床样本数据	9例TNBC样本（人类）及同源小鼠模型
1817	2025-03-29	Postischemic inactivation of HIF prolyl hydroxylases in endothelium promotes maladaptive kidney repair by inducing glycolysis 2024-Dec-02, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI176207 PMID:39621585	研究论文	本文研究了内皮细胞中氧感应脯氨酰羟化酶（PHD）在缺血性急性肾损伤（AKI）后肾脏修复中的作用	发现内皮PHD1、PHD2和PHD3的同时失活会通过诱导糖酵解促进肾脏不良修复，并揭示了MCT4抑制剂syrosingopine的治疗潜力	研究主要基于小鼠模型，人类肾脏样本的验证有限	探索缺血性AKI向CKD转变的内皮细胞机制	小鼠和人类肾脏内皮细胞	肾脏病学	急性肾损伤和慢性肾病	scRNA-Seq	PHDTiEC小鼠模型	基因表达数据	小鼠和人类肾脏样本
1818	2025-03-29	Addressing the mean-variance relationship in spatially resolved transcriptomics data with spoon 2024-Nov-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.04.621867 PMID:39574747	研究论文	本文提出了一种名为spoon的统计框架，用于解决空间转录组数据中的均值-方差关系问题，以更准确地识别空间可变基因	使用Empirical Bayes技术消除技术偏差，改进空间可变基因的优先排序	NA	解决空间转录组数据分析中的均值-方差关系问题	空间转录组数据中的空间可变基因(SVGs)	生物信息学	NA	RNA测序	Empirical Bayes	空间转录组数据	模拟和真实空间转录组数据
1819	2025-03-29	Identifying genetic variants that influence the abundance of cell states in single-cell data 2024-Oct, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01909-1 PMID:39327486	研究论文	本文介绍了一种名为Genotype-Neighborhood Associations (GeNA)的统计工具，用于在高维单细胞数据中识别细胞状态丰度的数量性状位点(csaQTLs)	GeNA工具无需预定义细胞状态，灵活识别与遗传变异最相关的细胞状态	研究仅基于969名个体的外周血单细胞RNA测序数据，样本量和多样性可能有限	识别影响单细胞数据中细胞状态丰度的遗传变异	单细胞RNA测序数据中的免疫细胞状态	基因组学	自身免疫疾病(如银屑病)	单细胞RNA测序	GeNA统计模型	单细胞RNA测序数据	969名个体的外周血样本
1820	2025-03-29	Cholinergic Neuronal Activity Promotes Diffuse Midline Glioma Growth through Muscarinic Signaling 2024-Sep-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.21.614235 PMID:39386427	研究论文	研究发现胆碱能神经元活动通过毒蕈碱信号促进弥漫性中线胶质瘤的生长	揭示了胆碱能神经元远程投射通过M1和M3胆碱能受体促进DMG生长的机制，并发现其对健康OPC的类似增殖效应	未详细探讨其他神经调节神经元亚群在DMG进展中的潜在作用	探究胆碱能神经元活动对弥漫性中线胶质瘤生长的影响	胆碱能神经元和弥漫性中线胶质瘤细胞	神经科学	弥漫性中线胶质瘤	光遗传学刺激、单细胞RNA测序、共培养实验	小鼠模型和hiPSC衍生神经元模型	基因表达数据和细胞增殖数据	原发性患者DMG样本和小鼠模型