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当前共找到 38102 篇文献，本页显示第 161 - 180 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 161 | 2026-04-04 |
Impaired megakaryopoiesis due to aberrant macrophage polarization via BTK/Rap1/NF-κB pathway in sepsis-induced thrombocytopenia
2025-Apr-02, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.ymthe.2024.12.048
PMID:39741411
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研究论文 | 本研究揭示了脓毒症诱导的血小板减少症中巨噬细胞通过BTK/Rap1/NF-κB通路影响巨核细胞生成的新机制 | 首次通过单细胞RNA测序技术结合功能实验，阐明了巨噬细胞中BTK磷酸化通过Rap1/NF-κB信号通路调控巨核细胞生成的分子机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限，且未探讨其他潜在信号通路的影响 | 探究脓毒症诱导的血小板减少症的发病机制及潜在治疗靶点 | 脓毒症患者和小鼠模型中的巨噬细胞与巨核细胞 | 单细胞组学 | 脓毒症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 脓毒症小鼠模型及患者样本（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 162 | 2026-04-04 |
High-dimensional profiling of immune responses to kidney transplant reveals heterogeneous T helper 1 and B cell effectors associated with rejection
2025-Apr, American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons
IF:8.9Q1
DOI:10.1016/j.ajt.2024.10.009
PMID:39419342
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研究论文 | 本研究通过高维免疫表型分析、单细胞RNA和T/B细胞受体测序以及血浆细胞因子分析，揭示了肾移植排斥反应中CD4 T细胞和B细胞的异质性免疫应答机制 | 首次在单细胞分辨率下系统描绘了肾移植排斥反应中CD4 T细胞和B细胞的表型、转录和克隆状态，并区分了T细胞介导排斥与抗体介导排斥的不同免疫特征 | 样本量相对有限（76例），且为观察性研究，需要进一步验证和功能实验确认机制 | 探究肾移植排斥反应的免疫发病机制，以支持开发更特异的免疫抑制疗法 | 肾移植受者的血液CD4 T细胞、B细胞、血浆细胞因子以及匹配的肾移植物组织 | 单细胞组学 | 肾移植排斥反应 | 单细胞RNA测序、T/B细胞受体测序、血浆细胞因子分析、批量RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据、受体序列数据、细胞因子数据 | 76名肾移植受者 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 163 | 2026-04-04 |
Graft-derived extracellular vesicles transport miRNAs to modulate macrophage polarization after heart transplantation
2025-Apr, American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons
IF:8.9Q1
DOI:10.1016/j.ajt.2024.11.021
PMID:39586401
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研究论文 | 本研究利用小鼠异位移植模型和单细胞RNA测序，揭示了心脏移植后移植物来源的细胞外囊泡通过运输miRNAs调控受体脾脏巨噬细胞极化的新机制 | 首次发现CD63+移植物巨噬细胞来源的细胞外囊泡可携带miR-363和miR-709，通过Fcho2/Notch1信号通路诱导受体脾脏巨噬细胞向M1型极化，为理解移植排斥的器官间免疫通讯提供了新视角 | 研究基于小鼠模型，其在人体中的适用性尚需验证；单细胞测序分析主要聚焦于CD45+免疫细胞，其他细胞类型的相互作用可能未被完全揭示 | 探究心脏移植后急性同种异体排斥反应中免疫细胞相互作用的动态机制与器官间特异性通讯通路 | 小鼠异位心脏移植模型中的CD45+免疫细胞（来自心脏移植物和脾脏） | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 164 | 2026-04-04 |
Esophageal epithelial Ikkβ deletion promotes eosinophilic esophagitis in experimental allergy mouse model
2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2024.12.1070
PMID:39724973
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研究论文 | 本研究通过条件性敲除小鼠食管上皮细胞中的Ikkβ基因，探究了IKKβ/NF-κB信号通路在嗜酸性食管炎发病机制中的作用 | 首次在实验性过敏小鼠模型中，通过条件性敲除食管上皮细胞的Ikkβ基因，揭示了上皮IKKβ信号缺失会加剧嗜酸性食管炎的病理特征，并利用单细胞RNA测序技术深入分析了细胞群和基因表达变化 | 研究基于小鼠模型，其与人类嗜酸性食管炎的完全一致性仍需进一步验证，且未涉及长期治疗干预效果的评估 | 探究上皮IKKβ/NF-κB信号通路在嗜酸性食管炎发病机制中的具体作用 | 条件性敲除食管上皮细胞Ikkβ基因的小鼠模型 | 单细胞测序 | 嗜酸性食管炎 | 单细胞RNA测序 | 条件性基因敲除小鼠模型 | RNA测序数据 | 未明确指定样本数量，但涉及IkkβEEC-KO小鼠及其对照 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 165 | 2026-04-04 |
Spatial transcriptomic clocks reveal cell proximity effects in brain ageing
2025-02, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08334-8
PMID:39695234
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研究论文 | 本研究通过构建空间分辨单细胞转录组脑图谱，开发空间衰老时钟模型，揭示了T细胞和神经干细胞在脑衰老中对邻近细胞的促衰老和促年轻化效应 | 首次开发了基于空间转录组数据的衰老时钟模型，能够识别罕见细胞类型的空间特异性转录组指纹，并量化细胞邻近效应对组织衰老的影响 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证尚不充分；空间转录组技术分辨率有限，可能无法捕捉所有细胞间相互作用细节 | 探究脑衰老过程中细胞间相互作用机制及干预措施的影响 | 成年小鼠脑组织中的420万个细胞，涵盖20个不同年龄点及运动与部分重编程两种干预条件 | 空间转录组学 | 神经退行性疾病 | 空间分辨单细胞转录组测序 | 机器学习模型（空间衰老时钟）、深度学习 | 空间转录组数据 | 420万个细胞，覆盖20个年龄点及两种干预条件 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 166 | 2026-04-04 |
A single-cell compendium of human cerebrospinal fluid identifies disease-associated immune cell populations
2025-Jan-02, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI177793
PMID:39744938
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研究论文 | 本研究通过整合公开数据集和自身研究，构建了一个包含139名受试者的单细胞转录组学图谱，涵盖脑脊液和血液样本，用于识别与神经系统疾病相关的免疫细胞群体 | 首次构建了一个全面的脑脊液免疫细胞单细胞转录组学参考图谱，识别了MS患者中特有的AREG+树突状细胞新亚群，并阐明了不同疾病间免疫细胞频率和分布的差异 | 研究依赖于公开数据集和自身样本的整合，可能存在批次效应或样本选择偏差，且疾病范围虽广但每种疾病的样本量可能有限 | 通过单细胞转录组学分析脑脊液免疫细胞，以阐明神经系统疾病的病理生理机制 | 人类脑脊液和血液样本中的免疫细胞 | 单细胞转录组学 | 多发性硬化症、阿尔茨海默病、帕金森病、COVID-19、自身免疫性脑炎等神经系统疾病 | 单细胞RNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | 139名受试者，包括135个脑脊液样本和58个血液样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 167 | 2026-04-04 |
Stratifin Is Necessary for Spasmolytic Polypeptide-Expressing Metaplasia Development After Acute Gastric Injury
2025, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.jcmgh.2025.101521
PMID:40280276
|
研究论文 | 本文研究了Stratifin（SFN）在急性胃损伤后主细胞向SPEM转分化过程中的作用 | 首次通过单细胞RNA测序揭示了SFN在急性损伤后主细胞转分化中的关键调控作用，并发现其通过调节EGFR/ERK信号通路影响SPEM发育 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人体中验证；机制研究仍待深入 | 探究SFN在急性胃损伤后主细胞转分化和SPEM发育中的功能 | Mist1CreERT2; LSL-tdTomato小鼠和Mist1CreERT2; Sfnflox/flox小鼠模型中的主细胞和SPEM细胞 | 数字病理学 | 胃部疾病 | 单细胞RNA测序，免疫染色 | NA | RNA测序数据，图像数据 | 小鼠模型中的胃组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 168 | 2026-04-04 |
Epithelial tubule interconnection driven by HGF-Met signaling in the kidney
2024-Dec-24, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2416887121
PMID:39705305
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术，揭示了肝细胞生长因子（HGF）通过MAPK信号通路和基质金属蛋白酶（MMPs）促进小鼠胚胎肾脏上皮小管吻合的关键机制 | 首次明确了HGF-Met信号通路在驱动上皮小管相互连接（吻合）过程中的核心作用，并开发了一种可视化定量小管连接的新方法 | 研究主要基于小鼠胚胎肾脏模型，其在成年组织或人类组织中的普适性仍需验证 | 探究肾脏上皮小管网络形成过程中小管相互连接的分子机制 | 小鼠胚胎肾脏上皮小管 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 169 | 2026-04-04 |
Same-Slide Spatial Multi-Omics Integration Reveals Tumor Virus-Linked Spatial Reorganization of the Tumor Microenvironment
2024-Dec-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.20.629650
PMID:39764057
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研究论文 | 本文介绍了一种名为IN-DEPTH的空间多组学整合方法，结合SGCC分析，用于解析淋巴组织及EBV相关DLBCL的肿瘤微环境 | 开发了IN-DEPTH方法，实现同一切片上的空间蛋白质组学与转录组学迭代整合，并引入SGCC进行多模态空间分析 | 未明确说明样本量限制或技术适用范围的具体局限性 | 开发并应用空间多组学整合方法以深入解析疾病组织结构和肿瘤微环境 | 淋巴组织及EBV阳性和阴性弥漫性大B细胞淋巴瘤的肿瘤微环境 | 数字病理学 | 淋巴瘤 | 空间转录组学、空间蛋白质组学、单细胞空间多组学整合 | k-bandlimited Spectral Graph Cross-Correlation (SGCC) | 空间转录组数据、空间蛋白质组数据 | NA | NA | 单细胞空间多组学 | NA | NA |
| 170 | 2026-04-04 |
Single-Cell RNA Sequencing of Mutant Whole Mouse Embryos: From the Epiblast to the End of Gastrulation
2024-06-14, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/66866
PMID:38949298
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研究论文 | 本文介绍了一种针对突变小鼠胚胎在E6.5至E8天原肠胚形成阶段进行单细胞RNA测序的稳健方法 | 开发了一种克服突变胚胎单细胞分析技术限制的完整方法，包括优化育种、定时妊娠、同日基因分型和细胞/细胞核分离流程 | 方法主要针对小鼠胚胎，且在原肠胚形成阶段应用，可能不直接适用于其他发育阶段或物种 | 研究突变如何影响原肠胚形成阶段的细胞景观 | 突变小鼠胚胎（E6.5至E8天） | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 微滴式单细胞分析 |
| 171 | 2026-04-04 |
IL-1β Inhibition Partially Negates the Beneficial Effects of Diet-Induced Atherosclerosis Regression in Mice
2024-06, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.124.320800
PMID:38695167
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研究论文 | 本研究探讨了在Apoe-/-小鼠中，通过饮食诱导动脉粥样硬化消退后，抑制IL-1β对斑块稳定性和组成的意外有害影响 | 首次结合平滑肌细胞谱系追踪、单细胞RNA测序和质谱流式细胞术，揭示了IL-1β在维持饮食诱导的斑块稳定性和减少斑块负担中的关键作用，挑战了IL-1β抑制可能有益的预期 | 研究仅在Apoe-/-小鼠模型中进行，结果可能无法直接外推至人类；未探讨IL-1β抑制影响斑块稳定性的所有潜在分子机制 | 探究降低饮食脂质对晚期动脉粥样硬化病变组成和稳定性的影响，以及IL-1β抑制在此过程中的作用 | Apoe-/-小鼠（平滑肌细胞谱系追踪模型）的主动脉和头臂动脉粥样硬化病变 | 心血管疾病研究 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、质谱流式细胞术、免疫染色、高分辨率共聚焦显微镜z-stack分析 | NA | 基因表达数据、细胞表型数据、成像数据 | Apoe-/-小鼠（具体数量未在摘要中明确说明） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 172 | 2026-04-04 |
Single-cell RNA sequencing of mutant whole mouse embryos: from the epiblast to the end of gastrulation
2024-May-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.04.29.591777
PMID:38746120
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研究论文 | 本文设计了一种稳健的流程，用于对E6.5至E8阶段的小鼠胚胎进行单细胞和细胞核分析，以研究突变胚胎在胚胎发育过程中的细胞景观 | 开发了一种针对突变小鼠胚胎的单细胞RNA测序方法，克服了基因分型、定时妊娠和细胞数量少等技术限制，提高了在胚胎发育阶段进行单细胞分析的可行性 | 方法主要针对小鼠胚胎，可能不直接适用于其他物种或更晚期的发育阶段，且依赖于优化的育种和基因分型流程 | 研究突变如何影响胚胎发育过程中的细胞景观和基因表达动态 | 小鼠胚胎，特别是从E6.5到E8阶段的突变胚胎 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 微滴式单细胞分析 |
| 173 | 2026-04-04 |
Bone marrow-confined IL-6 signaling mediates the progression of myelodysplastic syndromes to acute myeloid leukemia
2022-09-01, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI152673
PMID:35900794
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研究论文 | 本研究揭示了骨髓微环境中IL-6信号通路在骨髓增生异常综合征向急性髓系白血病转化中的关键作用 | 建立了模拟年龄相关MDS向AML进展的小鼠模型，并首次证明骨髓微环境特异性IL-6信号是白血病转化的关键驱动因素 | 研究主要基于小鼠模型，人类患者样本验证相对有限，且未详细探讨IL-6信号下游的具体分子机制 | 探究骨髓增生异常综合征向急性髓系白血病转化的分子机制，特别是衰老微环境的作用 | mDia1/miR-146a双敲除小鼠模型、高风险MDS患者的CD34阳性细胞 | NA | 急性髓系白血病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量，涉及小鼠模型和MDS患者细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 174 | 2026-04-04 |
No detectable alloreactive transcriptional responses under standard sample preparation conditions during donor-multiplexed single-cell RNA sequencing of peripheral blood mononuclear cells
2021-01-20, BMC biology
IF:4.4Q1
DOI:10.1186/s12915-020-00941-x
PMID:33472616
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研究论文 | 本研究评估了在标准单细胞RNA测序样本制备条件下，混合来自无关供体的外周血单个核细胞是否会引起同种异体反应性转录响应 | 首次系统评估了在标准scRNA-seq样本制备条件下混合无关供体PBMCs是否会引起同种异体反应性基因表达变化，并识别了与PBMC制备方法和样本多重标记技术相关的技术假象 | 研究仅评估了30分钟4°C共孵育条件，未测试更长时间或不同温度条件；主要关注CD4+ T细胞中的同种异体反应性标记 | 评估样本多重技术在单细胞RNA测序中混合无关供体PBMCs时是否引入同种异体反应性假象，为横向免疫学研究建立基准 | 外周血单个核细胞（PBMCs） | 单细胞测序 | NA | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 单细胞转录组数据 | 单个供体PBMCs与无关供体PBMCs混合实验，并分析了公开可用的scRNA-seq数据集 | 10x Genomics, BD Biosciences | 单细胞RNA-seq, 样本多重技术 | 10x Genomics scRNA-seq平台, BD单细胞多重试剂盒（SCMK） | 10x Genomics单细胞RNA测序平台结合MULTI-seq和/或BD SCMK标记技术 |
| 175 | 2026-04-04 |
CSEA-DB: an omnibus for human complex trait and cell type associations
2021-01-08, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkaa1064
PMID:33211888
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研究论文 | 本文介绍了CSEA-DB数据库，一个用于人类复杂性状与细胞类型关联的综合性资源库 | 整合了5120个GWAS汇总统计数据与超过90万个单细胞转录组数据，通过deTS算法进行了超过1000万次性状-细胞类型关联分析，首次构建了大规模的人类复杂性状与细胞类型特异性关联图谱 | 数据库依赖现有GWAS和单细胞数据的质量和覆盖范围，可能未涵盖所有组织或细胞类型 | 构建一个参考数据库，用于解析人类复杂性状与细胞类型特异性之间的遗传关联 | 人类复杂性状和疾病相关的遗传变异及细胞类型 | 生物信息学 | 复杂疾病 | GWAS, 单细胞转录组测序 | deTS算法 | GWAS汇总统计数据, 单细胞RNA-seq数据 | 超过900,000个细胞，涵盖71个成人和胎儿组织的752种细胞类型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 176 | 2026-04-04 |
Single-Cell Sequencing of Developing Human Gut Reveals Transcriptional Links to Childhood Crohn's Disease
2020-12-21, Developmental cell
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.devcel.2020.11.010
PMID:33290721
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序绘制了人类肠道发育的单细胞图谱，并揭示了与儿童克罗恩病相关的转录联系 | 首次在6-10周孕期的发育中人类肠道中识别出不同于LGR5表达细胞的循环上皮前体细胞，并发现克罗恩病中胎儿转录因子的重新激活 | 研究样本仅涵盖6-10周孕期的胎儿肠道，可能无法全面反映整个发育过程；疾病对比局限于儿童克罗恩病，未涉及其他肠道疾病 | 探索人类肠道发育的细胞类型相互作用，并理解其与儿童克罗恩病的关联 | 发育中的人类肠道组织（6-10周孕期）和儿童克罗恩病患者的肠道上皮细胞 | 单细胞测序 | 克罗恩病 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确指定样本数量，但包括6-10周孕期的胎儿肠道组织和儿童克罗恩病患者与健康对照的肠道上皮样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 177 | 2026-04-03 |
Single-cell RNA sequencing and functional analysis reveal the role of altered glycosylation levels of hepatic macrophages in liver cirrhosis
2025-05, Journal of gastroenterology
IF:6.9Q1
DOI:10.1007/s00535-025-02218-y
PMID:39888412
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和功能分析，揭示了肝巨噬细胞糖基化水平改变在肝硬化中的作用 | 首次在单细胞水平上结合糖基化和转录组数据，分析肝硬化中免疫细胞糖基化模式的变化及其功能影响，特别是巨噬细胞在免疫微环境重塑中的核心作用 | 研究基于现有数据，样本量可能有限，且未进行实验验证糖基化靶向治疗策略的有效性 | 探究肝硬化中免疫细胞糖基化水平的变化及其在疾病进展中的作用 | 肝硬化患者和健康对照者的肝组织样本 | 数字病理学 | 肝硬化 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 肝硬化与健康对照肝组织样本（具体数量未明确） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 178 | 2026-04-03 |
Eosinophilic esophagitis drives tissue fibroblast regenerative programs toward pathologic dysfunction
2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2024.11.028
PMID:39617290
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和功能实验，揭示了嗜酸性食管炎（EoE）中组织成纤维细胞的再生程序向病理性功能障碍转变的分子机制 | 首次在EoE中系统描述了成纤维细胞的病理性再生程序转变，并识别出CD73活性降低和ATP处理异常作为关键驱动因素 | 研究主要基于体外实验和活检样本，缺乏长期体内验证；样本量相对有限 | 探究慢性EoE炎症如何诱导病理性成纤维细胞功能障碍及其分子机制 | 嗜酸性食管炎患者与健康对照的食管成纤维细胞 | 单细胞组学 | 嗜酸性食管炎 | 单细胞RNA测序，流式细胞术，成纤维细胞分化与迁移实验 | NA | 单细胞转录组数据，流式细胞数据，免疫染色图像 | EoE患者与健康对照的食管活检样本（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 179 | 2026-04-03 |
Effect of tumor microenvironment in pancreatic cancer on the loss of β-cell mass: implications for type 3c diabetes
2025-04, Journal of gastroenterology
IF:6.9Q1
DOI:10.1007/s00535-024-02204-w
PMID:39760782
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和病理分析，探讨了胰腺导管腺癌肿瘤微环境对β细胞质量减少的影响及其在3c型糖尿病发病机制中的作用 | 首次在单细胞水平上系统揭示了胰腺导管腺癌肿瘤微环境与邻近胰岛β细胞之间的相互作用，并明确了肿瘤微环境通过诱导β细胞凋亡导致β细胞质量减少，从而触发3c型糖尿病的具体机制 | 研究主要基于体外细胞实验和临床样本分析，缺乏体内动物模型的直接验证；样本量相对有限，可能影响统计效力；未深入探讨肿瘤微环境中具体信号分子介导β细胞凋亡的详细通路 | 阐明胰腺导管腺癌肿瘤微环境如何导致β细胞质量减少并引发3c型糖尿病的机制 | 胰腺导管腺癌患者的肿瘤组织、邻近胰腺组织（近端和远端）、正常供体胰腺组织、INS-1E细胞系和PANC-1细胞系 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序, TUNEL染色, RT-qPCR, CCK8检测 | NA | 单细胞RNA测序数据, 病理图像, 基因表达数据 | 来自供体的正常胰腺组织、非糖尿病和3c型糖尿病患者的癌旁组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 180 | 2026-04-03 |
Thymic and T-cell intrinsic critical roles associated with severe combined immunodeficiency and Omenn syndrome due to a heterozygous variant (G201R) in PSMB10
2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2024.12.1082
PMID:39734035
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研究论文 | 本文通过免疫学和分子表征研究，探讨了PSMB10基因杂合变异（G201R）如何导致严重联合免疫缺陷和Omenn综合征，并揭示了其在胸腺和T细胞发育中的关键作用 | 首次详细描述了PSMB10杂合变异（G201R）通过显性负效应减少免疫蛋白酶体表达，影响CD8 T细胞阳性选择、T细胞受体多样性以及自身反应性T细胞的阴性选择，并利用人工胸腺器官模型和单细胞RNA测序技术验证了胸腺上皮细胞中的表达模式 | 研究基于单个病例，样本量有限，且未进行大规模队列验证；人工胸腺器官模型可能无法完全模拟体内胸腺微环境 | 旨在对携带PSMB10杂合变异的婴儿进行免疫学和分子表征，以阐明该变异导致严重联合免疫缺陷和Omenn综合征的机制 | 一名携带PSMB10杂合变异（p.G201R）的婴儿及其细胞样本（包括PBMCs、EBV转化的B细胞、成纤维细胞和CD34+细胞） | 免疫学 | 严重联合免疫缺陷和Omenn综合征 | 流式细胞术、免疫印迹、人工胸腺器官培养、单细胞RNA测序 | NA | 细胞表型数据、蛋白质表达数据、基因表达数据 | 1名患者及其父母（作为对照），以及从患者获取的多种细胞类型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |