单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1701	2025-07-15	Data standards for single-cell RNA-sequencing of paediatric cancer 2025-May, Clinical & translational immunology IF:4.6Q2 DOI:10.1002/cti2.70033 PMID:40416408	研究论文	本文系统评估了公开可用的儿科癌症单细胞RNA测序数据集，提出了改进数据存储实践的建议框架	首次系统评估儿科癌症scRNA-seq数据的公开可用性，并提出标准化数据存储实践的建议框架	研究仅关注儿科癌症领域，未涉及其他疾病类型的scRNA-seq数据	提高公共存储库中scRNA-seq数据集的有效利用，加速儿科癌症研究	公开可用的儿科癌症scRNA-seq数据集	生物信息学	儿科癌症	scRNA-seq	NA	单细胞RNA测序数据	488个临床样本，超过130万个细胞
1702	2025-07-15	Heterochronic transcription factor expression drives cone-dominant retina development in 13-lined ground squirrels 2025-May-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.25.650540 PMID:40654702	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和染色质可及性分析，揭示了13线地松鼠锥体主导视网膜发育的分子机制	发现13线地松鼠锥体光感受器不仅来源于早期神经源性祖细胞，还来源于晚期神经源性祖细胞，这一现象由转录因子表达的异时性变化驱动	未明确说明研究中使用的样本数量，且部分转录因子名称未在摘要中完整列出	探索锥体主导视网膜发育的调控基础	13线地松鼠的视网膜发育过程	发育生物学	NA	scRNA-Seq, scATAC-Seq	NA	单细胞转录组数据, 染色质可及性数据	NA
1703	2025-07-15	Mechanism of mitochondrial dysfunction on placental trophoblastic cells in intrahepatic cholestasis of pregnancy 2025-Apr-25, Journal of molecular histology IF:2.9Q3 DOI:10.1007/s10735-025-10427-1 PMID:40278950	研究论文	本研究探讨了妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)中胆汁酸诱导的胎盘滋养层细胞线粒体功能障碍的机制	揭示了NRF1/PGC-1α通路介导的线粒体转录机制损伤可能是ICP胎盘滋养层细胞线粒体功能障碍的原因	研究主要基于体外细胞模型，需要更多临床样本验证	探究ICP中胆汁酸诱导的线粒体功能障碍机制，为ICP治疗提供精准靶点	人类胎盘组织和ICP细胞模型	生殖医学	妊娠期肝内胆汁淤积症	单细胞测序、荧光共聚焦显微镜、电子显微镜	ICP细胞模型	基因表达数据、显微镜图像	未明确说明样本数量的人类胎盘组织和建立的ICP细胞模型
1704	2025-07-15	Biological sex affects gene expression and functional variation across the human genome 2025-Apr-14, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2024.09.03.24313025 PMID:39281750	研究论文	研究人类基因组中性别对基因表达和功能变异的影响	通过单细胞RNA-seq技术识别出1200个具有显著性别偏向表达的基因，并发现79%的性别偏向基因是性别偏向表达转录因子的靶标	独立数据集中sb-eQTL的复制证据较为有限	探索性别对人类基因组基因表达和功能变异的遗传影响及其与疾病的关联	480个淋巴母细胞系	基因组学	自身免疫疾病	单细胞RNA-seq	机器学习与线性建模	基因表达数据	480个淋巴母细胞系
1705	2025-07-15	A single-cell transcriptomic atlas of developing inhibitory neurons reveals expanding and contracting modes of diversification 2025-Feb-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.19.636192 PMID:40027755	研究论文	本研究通过单细胞转录组测序技术，构建了一个包含超过51,000个SST+神经元的小鼠转录组数据资源Dev-SST-Atlas，揭示了抑制性神经元在发育过程中的三种多样化模式	开发了一种计算流程来富集和整合多个数据集中的稀有细胞类型，并首次描述了SST+抑制性神经元的三种多样化轨迹	研究主要基于小鼠模型，人类数据仅涉及胎儿期，可能无法完全代表人类发育过程	探索大脑皮层抑制性神经元多样性在发育过程中的形成机制	小鼠和人类胎儿中的SST+抑制性神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序(scRNAseq)	计算分析流程	转录组数据	超过51,000个小鼠SST+神经元
1706	2024-09-25	Unveiling Molecular Diversity in Cerebral Thrombi via Spatial Transcriptomics 2024-10, Stroke IF:7.8Q1 DOI:10.1161/STROKEAHA.124.047907 PMID:39206540	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
1707	2025-07-15	GZMK+CD8+ T cells Target A Specific Acinar Cell Type in Sjögren's Disease 2024-Jul-11, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-3601404/v2 PMID:38196575	研究论文	利用单细胞和空间转录组学技术分析健康与疾病状态下的人类小唾液腺，揭示了干燥综合征（SjD）中特定腺泡细胞类型的免疫靶向机制	发现了新型浆液黏液腺泡细胞类型，并鉴定出SjD中特异性受攻击的腺泡细胞亚群，揭示了GZMK+CD8+ T细胞通过细胞毒性表型与免疫相关上皮细胞的物理关联机制	未明确SjD病因学或提出针对性治疗方案	解析干燥综合征的细胞水平病理机制	人类小唾液腺组织中的各类细胞（特别是腺泡细胞和CD8+ T细胞）	单细胞组学	干燥综合征	单细胞转录组测序、空间转录组学	NA	转录组数据	健康与SjD患者的小唾液腺样本（具体数量未说明）
1708	2025-07-15	COPD basal cells are primed towards secretory to multiciliated cell imbalance driving increased resilience to environmental stressors 2024-05-20, Thorax IF:9.0Q1 DOI:10.1136/thorax-2022-219958 PMID:38286613	research paper	本研究探讨了慢性阻塞性肺病（COPD）基底细胞在环境应激下的分泌型与多纤毛细胞失衡现象及其对疾病进展的影响	首次揭示了COPD-IV期基底细胞的独特基因表达模式及其对支气管上皮细胞组成和环境纳米颗粒抵抗力的影响	样本量较小（COPD-IV n=4，COPD-II n=3，健康对照n=4），且仅针对特定纳米颗粒（氧化锌）进行研究	阐明COPD患者支气管上皮细胞对环境纳米颗粒的抵抗机制	原发性人支气管上皮细胞（pHBECs）	呼吸系统疾病研究	慢性阻塞性肺病（COPD）	单细胞转录组分析、功能测定、蛋白质分析	NA	转录组数据、蛋白质表达数据	COPD-IV期4例，COPD-II期3例，健康对照4例
1709	2025-07-15	Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome 2023-06-15, The New England journal of medicine DOI:10.1056/NEJMoa2202318 PMID:37256972	研究论文	该研究探讨了STAT4基因的功能获得性变异与一种罕见自身炎症性疾病——致残性全硬化性硬斑病（DPM）的关系，并评估了JAK抑制剂鲁索替尼的治疗效果	首次发现STAT4基因的功能获得性变异与DPM的关联，并证实JAK抑制剂鲁索替尼在体外和患者中对炎症表型的改善作用	研究样本量较小（仅4名患者），且缺乏长期随访数据	揭示DPM的遗传基础并探索潜在治疗方法	来自三个无亲缘关系家庭的4名DPM患者	医学遗传学	自身炎症性疾病	基因组测序、单细胞RNA测序、体外细胞实验	NA	基因组数据、转录组数据、临床数据	4名患者
1710	2025-07-15	BASiCS workflow: a step-by-step analysis of expression variability using single cell RNA sequencing data 2022, F1000Research DOI:10.12688/f1000research.74416.2 PMID:38779464	研究论文	本文介绍了一种使用BASiCS Bioconductor包逐步分析单细胞RNA测序数据中表达变异性的计算工作流程	BASiCS提供了一个集成框架，用于数据标准化、技术噪声量化和下游分析，并在这些步骤中传播统计不确定性	NA	量化已知细胞组内和组间的表达变异性	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	BASiCS	RNA测序数据	公开可用的数据集
1711	2025-07-14	Impact of intercellular adhesion molecule 1-positive dental pulp stem cells in deep caries progression 2025-Aug, International endodontic journal IF:5.4Q1 DOI:10.1111/iej.14248 PMID:40343788	research paper	本研究探讨了深龋进展中ICAM1阳性牙髓干细胞（ICAM1+ DPSCs）的作用及其在免疫微环境中的功能	首次揭示了ICAM1+ DPSCs在深龋牙髓组织中的促炎作用及其对巨噬细胞炎症活性的增强机制	研究主要基于体外实验和小鼠模型，临床样本数量有限，需进一步验证	开发针对深龋的治疗策略	牙髓干细胞（DPSCs）和单核巨噬细胞	口腔医学	龋齿	单细胞测序、免疫荧光/流式细胞术、RT-qPCR、Western Blot、ELISA、SCENIC、RNA-seq	人类和小鼠模型	基因表达数据和细胞表型数据	人类和小鼠的深龋及健康牙髓组织
1712	2025-07-14	EIF4A3 Promotes Muscle Atrophy and Aging by Inhibiting the FAK Pathway Through NEDD9 mRNA Destabilization 2025-Aug, Journal of cachexia, sarcopenia and muscle DOI:10.1002/jcsm.70010 PMID:40641186	研究论文	本研究探讨了EJC核心RNA解旋酶EIF4A3在肌肉萎缩和衰老中的作用及其机制	首次揭示了EIF4A3通过促进NEDD9 mRNA降解抑制FAK通路导致肌肉萎缩的新机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类样本数量有限(n=5)	探究外显子连接复合体(EJC)在肌肉萎缩中的作用	肌肉组织、肌管细胞、年轻与老年人类和小鼠样本	分子生物学	肌肉萎缩	单细胞转录组分析、RNA-seq、RIP-seq、RT-qPCR、免疫印迹	NA	转录组数据、蛋白质数据	人类样本：5例(年轻vs老年)；小鼠样本：6-10例/组；体外实验n=6
1713	2025-07-14	Unraveling the Transcription Factor Code of Odontoblast Differentiation 2025-Jul-12, Journal of dental research IF:5.7Q1 DOI:10.1177/00220345251348148 PMID:40650465	研究论文	本文通过单细胞RNA-seq分析揭示了控制小鼠牙齿持续生长过程中成牙本质细胞分化的转录因子代码	首次评估了4种转录因子在牙齿发育中的作用，并证明通过控制这些因子的过表达可以引导小鼠诱导多能干细胞分化为成牙本质细胞样表型	研究仅基于小鼠模型，尚未在人类细胞中验证	解析成牙本质细胞分化的分子机制并为组织工程提供新方法	小鼠牙齿干细胞和诱导多能干细胞	发育生物学	NA	单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据	持续生长的小鼠牙齿样本
1714	2025-07-14	Zmiz1-Mediated SUMOylation of NLRP3 Inflammasome Regulates Satellite Glial Cell Activation and Neuronal Autophagy in Trigeminal Neuralgia 2025-Jul-12, Inflammation IF:4.5Q2 DOI:10.1007/s10753-025-02330-4 PMID:40650830	研究论文	本研究揭示了Zmiz1通过促进NLRP3炎症小体的SUMO化，调节三叉神经痛中卫星胶质细胞激活和神经元自噬的新机制	首次发现Zmiz1作为关键调控因子，通过促进NLRP3的SUMO化影响三叉神经痛的病理过程	研究主要基于大鼠模型，人类临床样本验证不足	阐明三叉神经痛中神经炎症和卫星胶质细胞激活的分子机制	三叉神经痛大鼠模型和体外培养的卫星胶质细胞与神经元	神经生物学	三叉神经痛	单细胞转录组学、共表达网络分析、Co-IP、Western blotting	大鼠疼痛模型	基因表达数据、蛋白质相互作用数据	未明确说明具体样本数量，使用了大鼠模型和体外细胞实验
1715	2025-07-14	Quantification of transcript isoforms at the single-cell level using SCALPEL 2025-Jul-11, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61118-0 PMID:40640129	研究论文	介绍了一种名为SCALPEL的Nextflow工具，用于从标准的3'单细胞RNA测序数据中量化和表征转录本异构体	SCALPEL在合成数据中表现出比其他工具更高的敏感性和特异性，能够揭示使用单细胞基因表达数据无法检测到的新细胞群体，并确认已知的3' UTR长度变化	NA	探索单细胞水平上的转录后基因调控机制	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	NA	RNA测序数据	NA
1716	2025-07-14	Ontogeny-specific induction of the KMT2A::AFF1-fusion drives development of a distinct CD24 positive pre-leukemic state 2025-Jul-11, Leukemia IF:12.8Q1 DOI:10.1038/s41375-025-02665-9 PMID:40646135	研究论文	本研究通过新型小鼠KMT2A::AFF1模型，揭示了KMT2A::AFF1融合基因在胚胎期诱导的独特CD24阳性前白血病状态	首次建立了可精确诱导KMT2A::AFF1融合基因的小鼠模型，并发现胚胎期特异性扩增的CD24阳性前ProB细胞亚群具有前白血病干细胞特征	研究主要基于小鼠模型，人类疾病直接相关性需进一步验证	探究KMT2A::AFF1融合基因在胚胎期诱导白血病发生的起始机制	造血干细胞和祖细胞（HSPCs）及CD24阳性前ProB细胞亚群	血液肿瘤学	急性淋巴细胞白血病（ALL）	单细胞转录组测序	转基因小鼠模型	基因表达数据	小鼠模型及人类KMT2A::AFF1患者样本
1717	2025-07-14	Targeting ribosomes reprograms the tumour microenvironment and augments cancer immunotherapy 2025-Jul-11, British journal of cancer IF:6.4Q1 DOI:10.1038/s41416-025-03109-y PMID:40646287	研究论文	该研究探讨了靶向核糖体对肿瘤微环境的重编程作用及其在增强癌症免疫治疗中的潜力	揭示了细胞核糖体生物合成在维持免疫抑制性非癌细胞中的先前未被认识的作用，并提出了通过阻断核糖体生物合成来恢复免疫监视的新策略	研究主要依赖于免疫活性体内模型和单细胞RNA测序数据，可能需要在更广泛的临床样本中进行验证	研究核糖体生物合成阻断对肿瘤微环境的免疫调节作用及其在癌症免疫治疗中的应用	肿瘤微环境中的癌细胞和非癌细胞	癌症免疫治疗	癌症	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	免疫活性体内模型	RNA测序数据、临床样本数据	免疫活性体内模型、大规模人类scRNA-seq数据、内部临床样本
1718	2025-07-14	Integrating spatial transcriptomics and snRNA-seq data enhances differential gene expression analysis results of AD-related phenotypes 2025-Jul-10, HGG advances DOI:10.1016/j.xhgg.2025.100447 PMID:40329537	研究论文	本研究通过整合空间转录组学(ST)和单核RNA测序(snRNA-seq)数据，提高了阿尔茨海默病(AD)相关表型的空间信息差异基因表达(DGE)分析能力	首次整合ST和snRNA-seq数据进行空间信息增强的细胞类型特异性DGE分析，发现传统CTS分析无法检测到的AD风险基因	ST数据样本量较小可能限制分析效力，研究仅针对DLPFC脑区	提高阿尔茨海默病相关表型的空间分辨基因表达分析能力	436例死后大脑的背外侧前额叶皮层(DLPFC)组织	生物信息学	阿尔茨海默病	空间转录组学(ST), 单核RNA测序(snRNA-seq)	线性混合模型	基因表达数据	436个死后大脑样本的DLPFC组织，约150万个细胞
1719	2025-07-14	PLIN2 promotes colorectal cancer progression through CD36-mediated epithelial-mesenchymal transition 2025-Jul-10, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07836-1 PMID:40640171	研究论文	该研究揭示了PLIN2通过CD36介导的上皮-间质转化促进结直肠癌进展的分子机制	首次发现PLIN2/CD36轴通过稳定CD36蛋白表达促进EMT过程，为结直肠癌治疗提供新靶点	未在更多临床队列中验证PLIN2的预后价值，动物模型需要进一步优化	探究结直肠癌进展的关键分子机制并构建预后预测模型	结直肠癌细胞系和临床患者样本	肿瘤分子生物学	结直肠癌	WGCNA、scRNA-seq、空间转录组、免疫共沉淀	LASSO回归模型、Cox回归模型	基因表达谱数据、单细胞测序数据、组织芯片数据	120个免疫细胞表达谱+临床标本验证
1720	2025-07-14	Exploration and validation of the prognostic value of mitophagy and mitochondrial dynamics-related genes in cervical cancer 2025-Jul-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-09310-6 PMID:40640353	研究论文	本研究探讨并验证了线粒体自噬和线粒体动力学相关基因在宫颈癌中的预后价值	首次结合孟德尔随机化(MR)和101种机器学习模型识别宫颈癌中线粒体自噬和线粒体动力学相关的预后基因，并构建了风险分层模型	研究样本量未明确说明，且模型AUC值仅超过0.6，预测准确性有待提高	评估线粒体自噬和线粒体动力学过程在宫颈癌中的预后意义	宫颈癌患者	数字病理学	宫颈癌	孟德尔随机化(MR)，机器学习，单细胞RNA测序(scRNA-seq)，基因集富集分析(GSEA)	101种机器学习模型	基因表达数据	NA