单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1621	2025-04-02	DNA methylation memory of pancreatic acinar-ductal metaplasia transition state altering Kras-downstream PI3K and Rho GTPase signaling in the absence of Kras mutation 2025-Mar-28, Genome medicine IF:10.4Q1 DOI:10.1186/s13073-025-01452-6 PMID:40156071	research paper	该研究探讨了在无致癌基因突变的情况下，胰腺腺泡-导管化生（ADM）过渡状态细胞如何获得并保留表观遗传记忆	揭示了ADM过渡状态下Kras下游PI3K和Rho GTPase信号通路的DNA甲基化记忆，即使在基因表达恢复正常后，这种差异甲基化仍然存在	研究主要基于转基因小鼠模型，人类样本验证有限	探究无致癌基因突变情况下ADM过渡状态的表观遗传记忆机制	KLF4诱导的ADM转基因小鼠和人类胰腺上皮内瘤变（PanIN）样本	表观遗传学	胰腺导管腺癌（PDAC）	DNA甲基化组测序、转录组测序、单细胞空间转录组学	转基因小鼠模型	DNA甲基化数据、转录组数据	转基因小鼠在不同时间点的ADM样本和人类PanIN样本
1622	2025-04-02	sEV-mediated intercellular transformation from MGAT4AHigh to MGAT4ALow tumor cells via the HOTAIRM1/miR-196b-5p axis promotes apoptosis resistance in CTCL 2025-Mar-28, Oncogene IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41388-025-03356-6 PMID:40155530	研究论文	该研究探讨了sEVs中介导的HOTAIRM1/miR-196b-5p/MGAT4A轴在CTCL中促进凋亡抵抗的机制	揭示了HOTAIRM1/miR-196b-5p/MGAT4A轴在CTCL中的作用机制，并展示了工程化sEVs在CTCL治疗中的潜在应用	研究主要基于体外和动物模型，尚未在临床环境中验证	探究HOTAIRM1/miR-196b-5p/MGAT4A轴在CTCL凋亡抵抗中的作用及其治疗潜力	CTCL肿瘤细胞和良性CD4+ T细胞	肿瘤生物学	皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)	全转录组测序、scRNA-Seq	NA	基因表达数据	NA
1623	2025-04-02	Epigenetic alteration of smooth muscle cells regulates endothelin-dependent blood pressure and hypertensive arterial remodeling 2025-Mar-27, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI186146 PMID:40146226	研究论文	研究平滑肌细胞(SMC)表观遗传变化如何调节内皮素依赖性血压和高血压动脉重塑	通过GWAS和精细定位发现KDM6 (JMJD3)位点的rs62059712变异与血压调节相关，并揭示了JMJD3在SMC中的功能机制	研究主要基于小鼠模型，人类数据验证有限	探索高血压中平滑肌细胞功能调控的遗传和表观遗传机制	平滑肌细胞(SMC)和高血压相关基因	心血管疾病	高血压	GWAS, 统计精细定位, scRNA-seq	SMC特异性Jmjd3缺陷小鼠模型(Jmjd3flox/floxMyh11CreERT)	基因组数据, 转录组数据	人类动脉单细胞RNA测序数据和小鼠模型
1624	2025-04-02	TMEM55A-mediated PI5P signalling regulates alpha cell actin depolymerisation and glucagon secretion 2025-Mar-26, Diabetologia IF:8.4Q1 DOI:10.1007/s00125-025-06411-9 PMID:40140059	research paper	研究揭示了TMEM55A通过调控细胞内PI5P和F-actin网络来调节α细胞胞吐作用和胰高血糖素分泌的新途径	发现了TMEM55A通过PI5P信号调控α细胞F-actin解聚和胰高血糖素分泌的新机制	研究主要基于体外实验，需要进一步在体内验证	验证TMEM55A及其潜在信号分子在α细胞功能和胰高血糖素分泌中的作用	人和小鼠的胰岛α细胞	细胞生物学	糖尿病	膜片钳电生理学、单细胞RNA测序、共聚焦显微镜	NA	电生理记录、RNA测序数据、显微镜图像	人和小鼠的胰岛α细胞
1625	2025-04-02	Integrative spatial omics reveals distinct tumor-promoting multicellular niches and immunosuppressive mechanisms in Black American and White American patients with TNBC 2025-Mar-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.03.17.585428 PMID:38562769	research paper	该研究通过整合空间组学技术，揭示了非裔美国人和白人三阴性乳腺癌患者中不同的肿瘤促进多细胞生态位和免疫抑制机制	首次使用成像质谱流式和空间转录组学相结合的多组学方法，系统比较了不同种族TNBC患者的肿瘤微环境特征	样本量相对有限，且仅针对美国黑人和白人患者群体	探究三阴性乳腺癌临床结果种族差异的生物学机制	自我认定为非裔美国人(BA)和白人(WA)的三阴性乳腺癌患者	digital pathology	breast cancer	imaging mass cytometry, spatial transcriptomics	NA	spatial omics data	BA和WA TNBC患者样本
1626	2025-04-02	TNFR1-mediated senescence and lack of TNFR2-signaling limit human intervertebral disc cell repair potential in degenerative conditions 2025-Mar-24, Osteoarthritis and cartilage IF:7.2Q1 DOI:10.1016/j.joca.2025.02.791 PMID:40139648	research paper	该研究探讨了在疼痛性椎间盘退变（IVDD）进展中，促炎性TNFα受体1（TNFR1）和促修复性TNFR2信号的作用机制及治疗靶点	研究发现IVDD条件下hAF细胞的代谢率降低、炎症反应减弱和衰老现象主要由TNFR1信号主导，而TNFR2信号在原生IVD细胞中缺失，提示增强TNFR2信号可能需要引入其他表达TNFR2的细胞	研究未涉及TNFR2信号在IVD修复中的具体作用机制，且样本来源有限	识别疼痛性椎间盘退变（IVDD）进展中的机制和治疗靶点	IVDD组织和细胞，人类纤维环（hAF）细胞	生物医学	椎间盘退变	scRNA-seq, bulk RNA-seq, 多重蛋白阵列	NA	基因表达数据, 蛋白质数据	IVDD和尸检来源的组织和细胞
1627	2025-04-02	CellPie: a scalable spatial transcriptomics factor discovery method via joint non-negative matrix factorization 2025-Mar-20, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkaf251 PMID:40167331	研究论文	介绍了一种名为CellPie的快速无监督因子发现方法，用于联合非负矩阵分解空间RNA转录本和组织学图像特征	CellPie采用加速分层最小二乘法显著减少计算时间，适用于高维空间转录组数据集	NA	开发一种高效的空间转录组学因子发现方法	空间RNA转录本和组织学图像特征	空间转录组学	癌症	非负矩阵分解(NMF)	NA	空间RNA转录本和组织学图像	三种不同空间分辨率的人类癌症类型数据集，包括高分辨率Visium HD数据集
1628	2025-04-02	A tissue-scale strategy for sensing threats in barrier organs 2025-Mar-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.19.644134 PMID:40166266	research paper	研究揭示了屏障器官在组织尺度上采用分层威胁感知策略，以平衡宿主保护与组织损伤	通过单分子成像和空间转录组学技术，发现了屏障器官中PRR表达的空间梯度导致细胞类型特异性威胁感知概率的分层策略	研究主要基于流感感染的肺部模型，可能不适用于所有屏障器官或感染类型	探究屏障器官如何评估威胁并调整免疫反应以平衡宿主保护与组织损伤	流感感染中的肺部组织	免疫学	流感	单分子成像, 空间转录组学	NA	图像, 转录组数据	NA
1629	2025-04-02	Spatial analysis of IPMNs defines a paradoxical KRT17-positive, low-grade epithelial population harboring malignant features 2025-Mar-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.18.643943 PMID:40166305	research paper	该研究通过空间转录组学分析IPMNs，发现了一个具有恶性特征的KRT17阳性低级别上皮细胞亚群	识别出IPMN中KRT17阳性低级别上皮细胞亚群，这些细胞具有恶性转录特征，可能代表向高级别不典型增生过渡的状态	研究样本量有限，需要更大规模的验证	探究IPMN进展过程中的转录变化，提高对IPMN恶性风险的评估准确性	胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤(IPMN)患者样本	digital pathology	pancreatic cancer	spatial transcriptomics, single cell RNA sequencing, immunofluorescence	NA	transcriptomic data, imaging data	包含IPMN疾病全谱的患者样本(低级别不典型增生、高级别不典型增生和IPMN来源的癌)
1630	2025-04-02	Integrated 'omics analysis reveals human milk oligosaccharide biosynthesis programs in human lactocytes 2025-Mar-18, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.17.643803 PMID:40166160	研究论文	通过整合单细胞RNA测序数据和特定HMO浓度测量，揭示了人乳寡糖（HMO）在乳腺中的复杂生物合成途径	鉴定了已知HMO合成基因在乳腺上皮细胞亚群中的差异表达模式，并提名了几个与HMO浓度变化相关的候选基因，同时发现了可能调控HMO生物合成基因表达的新基因模式和转录因子	研究主要基于单细胞RNA测序数据，可能未完全覆盖HMO生物合成的所有调控机制	揭示人乳寡糖（HMO）在乳腺中的生物合成途径及其调控机制	乳腺上皮细胞（lactocytes）	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	未明确提及样本数量
1631	2025-04-02	Androgen Signaling in Type 2 Innate Lymphoid Cells Drives Sex Differences in Helicobacter -Induced Gastric Inflammation and Atrophy 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.643321 PMID:40166158	research paper	研究雄激素信号在2型先天淋巴细胞中的作用及其对幽门螺杆菌诱导的胃炎症和萎缩的性别差异的影响	揭示了雄激素通过调节ILC2活性抑制幽门螺杆菌诱导的胃炎症，为男性胃癌发病率与年龄相关的增加提供了机制性解释	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	探讨雄激素如何影响幽门螺杆菌感染的胃炎症反应并导致疾病进展的性别差异	雄激素和2型先天淋巴细胞（ILC2s）在幽门螺杆菌感染中的作用	免疫学	胃癌	单细胞RNA测序，ILC2和T细胞缺陷小鼠模型	小鼠模型	基因表达数据	雄性和雌性C57BL/6小鼠
1632	2025-04-02	Single-cell multiomics reveals disrupted glial gene regulatory programs in Alzheimer's disease via interpretable machine learning 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.643349 PMID:40166228	研究论文	本研究通过单细胞多组学技术和可解释机器学习，揭示了阿尔茨海默病中胶质细胞基因调控程序的紊乱	结合单细胞转录组和染色质可及性数据，开发了多组学整合分析流程，并发现了SLC家族基因在多种胶质细胞类型中的重要作用	样本量相对有限（26个人脑样本），且仅针对胶质细胞亚群进行研究	探究阿尔茨海默病的细胞和分子机制	人脑胶质细胞亚群	数字病理学	阿尔茨海默病	scRNA-seq, scATAC-seq	可解释机器学习	单细胞多组学数据	26个人脑样本
1633	2025-04-02	Biology as vulnerability in follicular lymphoma: genetics, epigenetics, and immunogenetics 2025-Mar-16, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024026020 PMID:40089999	review	本文综述了滤泡性淋巴瘤（FL）的遗传学、表观遗传学和免疫遗传学特征，探讨了其生物学机制及潜在治疗靶点	总结了高通量测序、空间转录组学和成像技术在揭示FL生物学特征方面的最新进展，并提出了针对FL前体细胞的靶向治疗策略	未提及具体临床研究数据或实验验证结果	探讨滤泡性淋巴瘤的生物学特征及其治疗脆弱性	滤泡性淋巴瘤及其前体细胞	肿瘤生物学	滤泡性淋巴瘤	高通量测序、空间转录组学、成像技术	NA	基因组数据、表观遗传数据、免疫组数据	NA
1634	2025-04-02	Simultaneous inference for generalized linear models with unmeasured confounders 2025-Mar-15, ArXiv PMID:37744467	研究论文	本文研究了在存在混杂效应的情况下，多元广义线性模型的大规模假设检验问题，并提出了一种统一的统计估计和推断框架	提出了一种利用正交结构并将线性投影整合到三个关键阶段的统一框架，以解决混杂效应导致的偏差问题	需要样本和响应量趋近于无穷大才能保证渐近z检验的有效性	解决基因组研究中由于未测量的混杂因素导致的标准统计方法偏差问题	多元广义线性模型中的大规模假设检验	机器学习	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	广义线性模型	基因表达数据	NA
1635	2025-04-02	Charting Postnatal Heart Development Using In Vivo Single-Cell Functional Genomics 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.10.642473 PMID:40161658	研究论文	通过整合单核转录组学和基于图像的空间转录组学，绘制出生后心脏发育的时间空间图谱，揭示心肌细胞成熟的动态调控网络	开发了PIP-seq（基于探针的Indel可检测扰动测序）高通量平台，用于在单核分辨率下直接捕获sgRNA表达、扰动状态和转录组图谱，并鉴定了21个心肌细胞成熟的新调控因子	NA	解析出生后心脏发育的调控机制，特别是心肌细胞成熟的动态过程	出生后心脏的细胞类型，特别是心肌细胞	功能基因组学	心血管疾病	单核转录组学、空间转录组学、PIP-seq	NA	转录组数据、空间转录组数据	NA
1636	2025-04-02	High throughput identification of genetic regulators of microglial inflammatory processes in Alzheimer's disease 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.09.642133 PMID:40161839	research paper	该研究通过CRISPR抑制筛选和单细胞RNA测序技术，系统研究了阿尔茨海默病GWAS变异如何影响人类小胶质细胞的炎症反应	首次结合CRISPRi筛选和scRNA-seq技术，系统解析AD GWAS变异对小胶质细胞炎症状态的调控机制	研究主要基于hiPSC来源的小胶质细胞模型，与体内真实情况可能存在差异	阐明阿尔茨海默病遗传风险因素调控小胶质细胞炎症反应的分子机制	人类诱导多能干细胞来源的小胶质细胞(iMGLs)	基因组学	阿尔茨海默病	CRISPR抑制筛选(CRISPRi), 单细胞RNA测序(scRNA-seq), CROP-seq	hiPSC-derived microglia模型	基因组数据, 转录组数据	针对119个AD GWAS位点进行筛选
1637	2025-04-02	A single-cell atlas of circulating immune cells over the first 2 months of age in extremely premature infants 2025-Mar-05, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr0942 PMID:40043141	research paper	该研究通过单细胞RNA测序等技术，分析了极早产婴儿出生后头两个月内循环免疫细胞的动态变化	首次在极早产婴儿中进行了纵向多组学分析，揭示了其外周免疫发育的独特轨迹	样本量较小（仅10名极早产婴儿），且未评估长期临床结局	了解极早产婴儿外周免疫系统的发育特征	极早产婴儿（EPIs）、健康成人、早产和足月脐带血样本	免疫学	早产儿相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、T和B细胞受体测序、磷酸化蛋白质质谱流式细胞术	NA	单细胞转录组数据、蛋白质组数据	10名极早产婴儿（1周、1个月和2个月时采样）及对照样本
1638	2025-04-02	Integrative single-cell and spatial transcriptome analysis reveals heterogeneity of human liver progenitor cells 2025-Mar-01, Hepatology communications IF:5.6Q1 DOI:10.1097/HC9.0000000000000662 PMID:40008906	research paper	通过整合单细胞和空间转录组分析，揭示人类肝脏祖细胞的异质性	首次在人类肝脏中系统性地研究了肝脏祖细胞的异质性，并发现了其与胆管细胞的空间共定位	样本量相对有限，仅分析了4种肝脏状态下的细胞	探究人类肝脏祖细胞的异质性及其在肝脏再生中的作用	人类肝脏祖细胞(LPCs)	digital pathology	liver disease	spatial transcriptomics sequencing	NA	single-cell RNA-seq, spatial transcriptomics	259,400个单细胞，来自胎儿、健康、肝硬化和肝癌影响的肝脏
1639	2025-04-02	Polygenic enrichment analysis in multi-omics levels identifies cell/tissue specific associations with schizophrenia based on single-cell RNA sequencing data 2025-Mar, Schizophrenia research IF:3.6Q1 DOI:10.1016/j.schres.2025.02.008 PMID:40036903	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序数据，在多组学水平上进行多基因富集分析，以识别与精神分裂症相关的细胞/组织特异性关联	使用单细胞疾病相关性评分（scDRS）算法，在单细胞分辨率下将大脑单细胞RNA测序与精神分裂症风险联系起来，并识别出与精神分裂症相关的基因过表达的细胞类型	样本量较小（59个SCUBE3表达细胞和21个FN1表达细胞），可能限制结果的普遍性	探索精神分裂症的细胞起源和组织异质性，以深入了解疾病病因	大脑单细胞RNA测序数据及多组学面板（ATAC-seq、RNA-seq、TWAS和GWAS）中的精神分裂症相关基因	生物信息学	精神分裂症	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、ATAC-seq、RNA-seq、TWAS、GWAS	scDRS算法	单细胞RNA测序数据、多组学数据	59个SCUBE3表达细胞和21个FN1表达细胞
1640	2025-04-02	Unraveling enhanced liver regeneration in ALPPS: Integrating multi-omics profiling and in vivo CRISPR in mouse models 2025-Mar-01, Hepatology communications IF:5.6Q1 DOI:10.1097/HC9.0000000000000630 PMID:40048448	研究论文	本研究通过建立小鼠模型，结合多组学分析和CRISPR基因编辑技术，探讨了ALPPS手术在促进肝脏再生中的优势及其分子机制	首次整合RNA-seq、microRNA-seq和scRNA-seq多组学分析，结合CRISPR-cas9体内验证，揭示了ALPPS促进肝脏再生的分子机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体验证	探究ALPPS手术促进肝脏再生的分子机制	小鼠肝脏组织	分子生物学	肝脏疾病	RNA-seq, microRNA-seq, scRNA-seq, CRISPR-cas9	小鼠模型	基因表达数据	未明确说明样本数量