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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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1581 | 2025-04-03 |
Early Detection of Malignant Cells in Gastric Lavage via Hexokinase 2 and Single-Cell Sequencing for Gastric Cancer Diagnosis
2025, Risk management and healthcare policy
IF:2.7Q2
DOI:10.2147/RMHP.S510123
PMID:40161902
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research paper | 本研究提出了一种通过检测胃灌洗液中脱落的肿瘤细胞来早期诊断胃癌的创新方法 | 利用HK2代谢标记物和单细胞测序技术识别胃灌洗液中的高糖酵解活性肿瘤细胞,为胃癌早期诊断提供了新方法 | 样本量较小(60人),对严重不典型增生的敏感性仅为57% | 开发一种非侵入性的胃癌早期诊断方法 | 胃灌洗液中的脱落肿瘤细胞 | digital pathology | gastric cancer | single-cell sequencing (SCS), genome-wide copy number variation analysis | NA | single-cell sequencing data | 60人(10例胃癌患者,26例癌前病变患者,15例良性胃病患者,9例健康对照) |
1582 | 2025-04-03 |
Analysis and Validation of Mitophagy-Related Genes in Diabetic Foot Ulcers
2025, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S504001
PMID:40162084
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研究论文 | 本研究旨在鉴定与糖尿病足溃疡(DFU)发病和进展相关的线粒体自噬枢纽基因,并分析其免疫细胞浸润特征和单细胞表达谱 | 首次发现ANO6和ALDH2两个枢纽基因在DFU组织中显著下调,并证实其诊断潜力及与免疫细胞浸润的关联 | 需要更大样本量的队列研究以及更深入的炎症机制探索才能将发现转化为治疗策略 | 探索线粒体自噬相关基因在糖尿病足溃疡发病机制中的作用 | 糖尿病足溃疡患者的皮肤组织 | 生物信息学 | 糖尿病足溃疡 | limma差异分析、GSEA富集分析、机器学习算法、CIBERSORT免疫浸润分析、scRNA-seq、RT-PCR、Western blot | 机器学习算法 | 基因表达数据 | GSE80178和GSE68183数据集中的DFU样本 |
1583 | 2025-04-03 |
scCCTR: An iterative selection-based semi-supervised clustering model for single-cell RNA-seq data
2025, Computational and structural biotechnology journal
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.csbj.2025.03.018
PMID:40165824
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研究论文 | 提出了一种名为scCCTR的新型半监督聚类算法,用于单细胞RNA测序数据的细胞聚类 | 通过迭代选择高置信度细胞和标签指导深度学习模型,结合Transformer神经网络的多头注意力机制提高聚类精度 | 未明确提及具体局限性 | 提高单细胞RNA测序数据聚类的准确性和有效性 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | Transformer | 基因表达数据 | 未明确提及具体样本量 |
1584 | 2025-04-03 |
Inflammation and cancer: molecular mechanisms and clinical consequences
2025, Frontiers in oncology
IF:3.5Q2
DOI:10.3389/fonc.2025.1564572
PMID:40165901
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综述 | 本文综述了炎症与癌症之间的分子机制及其临床后果,强调了癌症相关炎症在肿瘤进展和治疗反应中的作用 | 结合单细胞RNA测序和空间分子成像分析等先进技术,阐明了慢性炎症与癌症之间的关联通路 | 主要关注胃肠道癌症,可能不适用于所有癌症类型 | 探讨炎症与癌症之间的分子和细胞机制及其对癌症进展和治疗反应的影响 | 癌症相关炎症、肿瘤微环境(TME)中的癌细胞、免疫细胞、基质细胞及可溶性分子 | NA | 癌症 | 单细胞RNA测序、空间分子成像分析 | NA | NA | NA |
1585 | 2025-04-03 |
T-cell receptors identified by a personalized antigen-agnostic screening approach target shared neoantigen KRAS Q61H
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1509855
PMID:40165973
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研究论文 | 本文提出了一种个性化抗原无关筛选方法,用于识别靶向共享新抗原KRAS Q61H的T细胞受体 | 开发了一种抗原无关的方法,直接识别肿瘤特异性T细胞克隆型,并通过TCR-T细胞制造推进了ACT治疗 | 研究样本量较小,仅分析了7名NSCLC患者 | 开发一种无需预先知道靶抗原的TCR筛选方法,以扩大ACT治疗的适用性 | 非小细胞肺癌(NSCLC)患者中的肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)和邻近组织驻留淋巴细胞 | 免疫治疗 | 肺癌 | scRNA-Seq, TCRβ-chain repertoire分析 | NA | 基因表达数据, TCR序列数据 | 7名NSCLC患者 |
1586 | 2025-04-03 |
Identification of immune characteristic biomarkers and therapeutic targets in cuproptosis for rheumatoid arthritis by integrated bioinformatics analysis and single-cell RNA sequencing analysis
2025, Frontiers in medicine
IF:3.1Q1
DOI:10.3389/fmed.2025.1520400
PMID:40166070
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研究论文 | 通过整合生物信息学分析和单细胞RNA测序分析,识别类风湿性关节炎中铜死亡相关的免疫特征生物标志物和治疗靶点 | 首次在类风湿性关节炎中系统研究了铜死亡相关基因的表达变化及其生物学功能,并探索了其与免疫浸润和潜在治疗药物的关联 | 研究主要基于生物信息学分析,需要进一步的实验验证 | 阐明铜死亡相关基因与类风湿性关节炎的潜在关联,寻找新的生物标志物和治疗靶点 | 类风湿性关节炎患者和对照组的铜死亡相关基因 | 生物信息学 | 类风湿性关节炎 | 单细胞RNA测序, 生物信息学分析 | NA | RNA测序数据 | NA |
1587 | 2025-04-03 |
A dynamic peripheral immune landscape during human pregnancy
2025-Jan, Fundamental research
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.fmre.2022.06.011
PMID:40166108
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research paper | 该研究通过单细胞RNA测序技术,揭示了孕妇外周血单个核细胞在妊娠不同阶段的动态转录变化,探讨了母体免疫系统的适应性变化 | 提出了妊娠对免疫系统的促衰老作用的新观点,并发现这种作用可能在产后恢复 | 研究仅关注了外周血单个核细胞,未涉及其他免疫组织或细胞类型 | 阐明妊娠期间母体免疫系统的动态变化及其与疾病风险的关系 | 妊娠期女性的外周血单个核细胞 | 免疫学 | 妊娠相关疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 妊娠不同阶段的孕妇外周血单个核细胞样本 |
1588 | 2025-04-03 |
Long-term, cell type-specific effects of prenatal stress on dorsal striatum and relevant behaviors in mice
2024-Dec-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.27.627207
PMID:39763907
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研究论文 | 研究产前压力对小鼠背侧纹状体及相关行为的长期细胞类型特异性影响 | 揭示了产前压力通过改变背侧纹状体中多种细胞类型的基因表达,影响与神经发育障碍相关的行为 | 研究仅使用小鼠模型,结果在人类中的适用性需要进一步验证 | 探讨产前压力如何影响成年后代纹状体依赖性行为及其分子机制 | 小鼠背侧纹状体及其相关行为 | 神经科学 | 自闭症谱系障碍 (ASD) | 单细胞RNA测序 (scRNA-seq) | 小鼠模型 | 基因表达数据 | NA |
1589 | 2025-04-03 |
Interferon-ε loss is elusive 9p21 link to immune-cold tumors, resistant to immune-checkpoint therapy and endogenous CXCL9/10 induction
2024-Dec-24, Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer
IF:21.0Q1
DOI:10.1016/j.jtho.2024.12.020
PMID:39725169
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研究论文 | 该研究揭示了干扰素-ε(IFNϵ)缺失作为9p21区域与免疫冷肿瘤、免疫检查点治疗抵抗及内源性CXCL9/10诱导缺失之间的关键联系 | 首次发现IFNϵ缺失是9p21区域与肿瘤微环境(TME)免疫抑制的主要联系,并开发了MACHETE基因删除策略研究单个IFN-I基因对TME免疫细胞群的影响 | 研究主要基于小鼠模型和有限的人类肿瘤样本,临床转化仍需进一步验证 | 探究9p染色体缺失导致免疫检查点治疗抵抗的分子机制 | 人类肿瘤样本(HPV阴性头颈鳞癌、胰腺导管腺癌等)和小鼠模型 | 肿瘤免疫学 | 头颈鳞癌、胰腺导管腺癌、非小细胞肺癌 | MACHETE基因删除策略、scRNA-seq、CIBERSORT、Kassandra、MCPcounter、xCell免疫细胞反卷积 | 小鼠肿瘤模型 | 基因组数据、单细胞RNA测序数据、免疫细胞反卷积数据 | TCGA HPV阴性头颈鳞癌样本343例、CPTAC样本105例、32个细胞系、胰腺导管腺癌样本177例、44个细胞系 |
1590 | 2025-04-03 |
Transcriptomic Evaluation of a Stress Vulnerability Network Using Single-Cell RNA Sequencing in Mouse Prefrontal Cortex
2024-Dec-01, Biological psychiatry
IF:9.6Q1
DOI:10.1016/j.biopsych.2024.05.023
PMID:38866174
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术评估小鼠前额叶皮层中的应激脆弱性网络 | 首次识别出大脑中与潜在应激脆弱性状态相关的细胞类型和基因 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类中验证 | 探究应激脆弱性神经网络的分子机制 | 雄性及雌性C57BL/6小鼠(n=12)的前额叶皮层 | 神经科学 | 情绪障碍(包括重度抑郁症) | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),多部位体内神经电生理记录 | NA | 转录组数据,神经电生理数据 | 12只C57BL/6小鼠 |
1591 | 2025-04-03 |
Spatially Informed Graph Structure Learning Extracts Insights from Spatial Transcriptomics
2024-Dec, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202403572
PMID:39382177
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研究论文 | 介绍了一种名为STAGUE的创新框架,用于从空间转录组学数据中学习细胞图结构和低维嵌入 | STAGUE框架能够同时学习细胞图结构和低维嵌入,并通过对比学习生成可学习的图视图,提高了空间聚类精度并促进了新型细胞间相互作用的发现 | 未明确提及具体限制 | 探索空间转录组学数据集中的细胞间相互作用 | 空间转录组学数据 | 空间转录组学 | 乳腺癌 | 空间转录组学 | 图结构学习 | 空间转录组数据 | 86个真实和模拟的空间转录组数据集 |
1592 | 2025-04-03 |
Characterization of a Novel Pathogenic PLCG2 Variant Leading to APLAID Syndrome Responsive to a TNF Inhibitor
2024-Nov, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.42948
PMID:38965708
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研究论文 | 本研究探讨了一种新型PLCG2变体在APLAID综合征患者中的致病机制 | 发现了一种新型的PLCG2 p.D993Y变体,并揭示了其通过破坏自身抑制导致功能获得性突变的机制 | 研究仅基于单个患者的数据,样本量较小 | 研究APLAID综合征的分子机制 | APLAID综合征患者及其PLCG2基因变体 | 分子生物学 | 自身炎症性疾病 | 全外显子测序、单细胞RNA测序、免疫印迹、荧光素酶检测、酶联免疫吸附试验、钙流检测、定量PCR、免疫沉淀 | NA | 基因测序数据、细胞实验数据 | 1名APLAID综合征患者 |
1593 | 2025-04-03 |
Oncogenic role of PMEPA1 and its association with immune exhaustion and TGF-β activation in HCC
2024-Nov, JHEP reports : innovation in hepatology
IF:9.5Q1
DOI:10.1016/j.jhepr.2024.101212
PMID:39524206
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research paper | 本研究探讨了PMEPA1在肝细胞癌(HCC)中的致癌作用及其与免疫耗竭和TGF-β激活的关联 | 首次证明了PMEPA1在HCC中的致癌作用,并揭示了其与TGF-β激活和免疫耗竭的关联 | 研究主要基于回顾性数据,且小鼠模型的结果需要在人类中进行进一步验证 | 探索PMEPA1在HCC中的作用及其与TGF-β信号通路和免疫耗竭的关系 | 肝细胞癌(HCC)患者和小鼠模型 | 肿瘤学 | 肝细胞癌 | qPCR, 单细胞RNA测序, 基因表达数据分析 | 基因工程小鼠模型 | 基因组数据, 临床病理数据, 单细胞RNA测序数据 | 1097例HCC肿瘤样本(包括228例发现队列和361例验证队列),54例单细胞水平样本 |
1594 | 2025-04-03 |
Dynamic dysregulation of retrotransposons in neurodegenerative diseases at the single-cell level
2024-Oct-29, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279363.124
PMID:39424325
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研究论文 | 该研究通过单细胞转录组分析,探讨了逆转录转座子在神经退行性疾病中的动态失调 | 首次在单细胞水平系统研究神经退行性疾病中逆转录转座子的动态调控,并构建了首个相关单细胞图谱scARE | 仅分析了三种神经退行性疾病(阿尔茨海默病、帕金森病和多发性硬化症),样本覆盖范围有限 | 探究逆转录转座子在神经退行性疾病中的调控机制和作用 | 神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞及其前体细胞中的逆转录转座子 | 生物信息学 | 神经退行性疾病(阿尔茨海默病、帕金森病、多发性硬化症) | 单细胞转录组测序 | 机器学习算法 | 单细胞RNA测序数据 | 12个单细胞转录组数据集(覆盖三种疾病) |
1595 | 2025-04-03 |
Employing single-cell RNA sequencing coupled with an array of bioinformatics approaches to ascertain the shared genetic characteristics between osteoporosis and obesity
2024-Oct-16, Bone & joint research
IF:4.7Q1
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序和生物信息学方法,探索骨质疏松症和肥胖症之间的共享遗传特征 | 首次通过单细胞RNA测序结合WGCNA和机器学习方法,鉴定出TLR2作为骨质疏松症和肥胖症的共同关键基因 | 研究结果需要进一步的实验验证和临床样本验证 | 识别骨质疏松症和肥胖症的共享遗传标记和分子机制,以开发同时针对这两种疾病的治疗方法 | 骨质疏松症和肥胖症的基因表达数据 | 生物信息学 | 骨质疏松症和肥胖症 | 单细胞RNA测序, WGCNA, KEGG通路分析, 蛋白质-蛋白质相互作用分析, 机器学习, ELISA, 蛋白质印迹, 细胞染色 | 机器学习 | 基因表达数据 | 来自GEO数据库的多个数据集 |
1596 | 2025-04-03 |
Spatial transcriptomics in health and disease
2024-Oct, Nature reviews. Nephrology
DOI:10.1038/s41581-024-00841-1
PMID:38719971
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综述 | 本文综述了空间转录组技术在健康和疾病研究中的应用及其进展 | 整合空间转录组技术与其他组学方法,如蛋白质组学和空间表观遗传学,以生成全面的分子图谱 | 领域仍存在一些挑战,如技术分辨率和数据整合的复杂性 | 探讨空间转录组技术在理解器官细胞和空间组织中的作用 | 临床前模型和人类样本 | 数字病理学 | NA | 空间转录组技术 | NA | 转录组数据 | NA |
1597 | 2025-04-03 |
High-throughput single-cell transcriptomics of bacteria using combinatorial barcoding
2024-Oct, Nature protocols
IF:13.1Q1
DOI:10.1038/s41596-024-01007-w
PMID:38886529
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研究论文 | 介绍了一种名为microSPLiT的高通量单细胞RNA测序方法,用于细菌转录组学研究 | 通过四轮组合条形码技术,无需专用设备即可在单次实验中分析数十万革兰氏阴性和阳性细菌的转录状态 | 需要基本的分子生物学技术经验、细菌样本处理能力以及为下一代测序准备DNA文库的能力 | 开发一种高通量单细胞转录组测序方法用于细菌研究 | 革兰氏阴性和阳性细菌 | 基因组学 | NA | 单细胞RNA测序,组合条形码技术 | NA | 转录组数据 | 单次实验可分析多达100万个细菌细胞和96个样本 |
1598 | 2025-04-03 |
Recessive variants in MYO1C as a potential novel cause of proteinuric kidney disease
2024-Oct, Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
DOI:10.1007/s00467-024-06426-1
PMID:38904753
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research paper | 该研究通过外显子测序和纯合性定位,发现MYO1C基因的隐性变异可能是儿童肾病综合征的新病因 | 首次发现MYO1C基因的隐性变异与肾病综合征的关联,并通过结构建模揭示了变异对蛋白质功能的影响 | 研究样本量较小,仅在两例无关儿童中观察到MYO1C变异 | 探索肾病综合征的新单基因病因 | 1649名儿科肾病综合征患者 | 遗传学 | 肾病综合征 | 外显子测序,纯合性定位,单细胞RNA测序,结构建模 | NA | 基因序列数据,RNA测序数据 | 1649名患者,其中2名携带MYO1C变异 |
1599 | 2025-04-03 |
Defining heritability, plasticity, and transition dynamics of cellular phenotypes in somatic evolution
2024-Oct, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01920-6
PMID:39317739
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研究论文 | 本文介绍了一种名为PATH的框架,用于量化细胞状态的可遗传性与可塑性,并从单细胞谱系追踪数据推断细胞状态转换和增殖动态 | 提出了PATH框架,首次将细胞状态的可遗传性与可塑性从定性概念转化为定量测量 | 研究仅基于小鼠模型和特定癌症类型的数据,可能不适用于所有细胞类型或疾病 | 研究细胞状态的可遗传性、可塑性及其在体细胞进化中的转换动态 | 胰腺癌小鼠模型、原发性胶质母细胞瘤和B细胞急性淋巴细胞白血病中的细胞状态 | 单细胞测序 | 胰腺癌、胶质母细胞瘤、B细胞急性淋巴细胞白血病 | 单细胞谱系追踪、单细胞全基因组测序 | PATH框架 | 单细胞测序数据 | NA |
1600 | 2025-04-03 |
Single cell transcriptomics reveals dysregulated immnue homeostasis in different stages in HPV-induced cutaneous squamous cell carcinoma
2024-Oct, Experimental dermatology
IF:3.5Q1
DOI:10.1111/exd.15178
PMID:39385326
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research paper | 通过单细胞转录组学探索HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌(cSCC)不同阶段的免疫稳态失调 | 首次在HPV诱导的cSCC中应用单细胞RNA测序(scRNA-seq),研究感染与肿瘤之间的相关性,并首次从感染的不同阶段研究肿瘤发展 | 样本量较小,仅基于一名罕见快速进展的HPV诱导cSCC患者 | 探索免疫稳态失调对皮肤鳞状细胞癌(cSCC)发生发展的影响,以及细胞组成及其变化在HPV诱导cSCC病理过程中的作用 | HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌(cSCC)患者 | digital pathology | skin cancer | scRNA-seq, immunofluorescence | NA | single-cell RNA sequencing data | 11,379个细胞,来自一名患者四种不同皮肤状态的样本 |