单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1581	2025-04-03	Dynamic dysregulation of retrotransposons in neurodegenerative diseases at the single-cell level 2024-Oct-29, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279363.124 PMID:39424325	研究论文	该研究通过单细胞转录组分析，探讨了逆转录转座子在神经退行性疾病中的动态失调	首次在单细胞水平系统研究神经退行性疾病中逆转录转座子的动态调控，并构建了首个相关单细胞图谱scARE	仅分析了三种神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病和多发性硬化症），样本覆盖范围有限	探究逆转录转座子在神经退行性疾病中的调控机制和作用	神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞及其前体细胞中的逆转录转座子	生物信息学	神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病、多发性硬化症）	单细胞转录组测序	机器学习算法	单细胞RNA测序数据	12个单细胞转录组数据集（覆盖三种疾病）
1582	2025-04-03	Employing single-cell RNA sequencing coupled with an array of bioinformatics approaches to ascertain the shared genetic characteristics between osteoporosis and obesity 2024-Oct-16, Bone & joint research IF:4.7Q1 DOI:10.1302/2046-3758.1310.BJR-2023-0366.R1 PMID:39412449	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序和生物信息学方法，探索骨质疏松症和肥胖症之间的共享遗传特征	首次通过单细胞RNA测序结合WGCNA和机器学习方法，鉴定出TLR2作为骨质疏松症和肥胖症的共同关键基因	研究结果需要进一步的实验验证和临床样本验证	识别骨质疏松症和肥胖症的共享遗传标记和分子机制，以开发同时针对这两种疾病的治疗方法	骨质疏松症和肥胖症的基因表达数据	生物信息学	骨质疏松症和肥胖症	单细胞RNA测序, WGCNA, KEGG通路分析, 蛋白质-蛋白质相互作用分析, 机器学习, ELISA, 蛋白质印迹, 细胞染色	机器学习	基因表达数据	来自GEO数据库的多个数据集
1583	2025-04-03	Spatial transcriptomics in health and disease 2024-Oct, Nature reviews. Nephrology DOI:10.1038/s41581-024-00841-1 PMID:38719971	综述	本文综述了空间转录组技术在健康和疾病研究中的应用及其进展	整合空间转录组技术与其他组学方法，如蛋白质组学和空间表观遗传学，以生成全面的分子图谱	领域仍存在一些挑战，如技术分辨率和数据整合的复杂性	探讨空间转录组技术在理解器官细胞和空间组织中的作用	临床前模型和人类样本	数字病理学	NA	空间转录组技术	NA	转录组数据	NA
1584	2025-04-03	High-throughput single-cell transcriptomics of bacteria using combinatorial barcoding 2024-Oct, Nature protocols IF:13.1Q1 DOI:10.1038/s41596-024-01007-w PMID:38886529	研究论文	介绍了一种名为microSPLiT的高通量单细胞RNA测序方法，用于细菌转录组学研究	通过四轮组合条形码技术，无需专用设备即可在单次实验中分析数十万革兰氏阴性和阳性细菌的转录状态	需要基本的分子生物学技术经验、细菌样本处理能力以及为下一代测序准备DNA文库的能力	开发一种高通量单细胞转录组测序方法用于细菌研究	革兰氏阴性和阳性细菌	基因组学	NA	单细胞RNA测序，组合条形码技术	NA	转录组数据	单次实验可分析多达100万个细菌细胞和96个样本
1585	2025-04-03	Recessive variants in MYO1C as a potential novel cause of proteinuric kidney disease 2024-Oct, Pediatric nephrology (Berlin, Germany) DOI:10.1007/s00467-024-06426-1 PMID:38904753	research paper	该研究通过外显子测序和纯合性定位，发现MYO1C基因的隐性变异可能是儿童肾病综合征的新病因	首次发现MYO1C基因的隐性变异与肾病综合征的关联，并通过结构建模揭示了变异对蛋白质功能的影响	研究样本量较小，仅在两例无关儿童中观察到MYO1C变异	探索肾病综合征的新单基因病因	1649名儿科肾病综合征患者	遗传学	肾病综合征	外显子测序，纯合性定位，单细胞RNA测序，结构建模	NA	基因序列数据，RNA测序数据	1649名患者，其中2名携带MYO1C变异
1586	2025-04-03	Defining heritability, plasticity, and transition dynamics of cellular phenotypes in somatic evolution 2024-Oct, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01920-6 PMID:39317739	研究论文	本文介绍了一种名为PATH的框架，用于量化细胞状态的可遗传性与可塑性，并从单细胞谱系追踪数据推断细胞状态转换和增殖动态	提出了PATH框架，首次将细胞状态的可遗传性与可塑性从定性概念转化为定量测量	研究仅基于小鼠模型和特定癌症类型的数据，可能不适用于所有细胞类型或疾病	研究细胞状态的可遗传性、可塑性及其在体细胞进化中的转换动态	胰腺癌小鼠模型、原发性胶质母细胞瘤和B细胞急性淋巴细胞白血病中的细胞状态	单细胞测序	胰腺癌、胶质母细胞瘤、B细胞急性淋巴细胞白血病	单细胞谱系追踪、单细胞全基因组测序	PATH框架	单细胞测序数据	NA
1587	2025-04-03	Single cell transcriptomics reveals dysregulated immnue homeostasis in different stages in HPV-induced cutaneous squamous cell carcinoma 2024-Oct, Experimental dermatology IF:3.5Q1 DOI:10.1111/exd.15178 PMID:39385326	research paper	通过单细胞转录组学探索HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌(cSCC)不同阶段的免疫稳态失调	首次在HPV诱导的cSCC中应用单细胞RNA测序(scRNA-seq)，研究感染与肿瘤之间的相关性，并首次从感染的不同阶段研究肿瘤发展	样本量较小，仅基于一名罕见快速进展的HPV诱导cSCC患者	探索免疫稳态失调对皮肤鳞状细胞癌(cSCC)发生发展的影响，以及细胞组成及其变化在HPV诱导cSCC病理过程中的作用	HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌(cSCC)患者	digital pathology	skin cancer	scRNA-seq, immunofluorescence	NA	single-cell RNA sequencing data	11,379个细胞，来自一名患者四种不同皮肤状态的样本
1588	2025-04-03	Multi-omics integration reveals the oncogenic role of eccDNAs in diffuse large B-cell lymphoma through STING signalling 2024-Aug, Clinical and translational medicine IF:7.9Q1 DOI:10.1002/ctm2.1815 PMID:39183480	research paper	该研究通过多组学整合揭示了eccDNAs通过STING信号通路在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的致癌作用	首次报道了eccDNAs在DLBCL中的重要作用，并发现其通过不依赖cGAS的方式激活STING信号通路	研究主要基于体外实验和动物模型，需要进一步临床验证	探究eccDNAs在DLBCL中的致癌机制及潜在治疗策略	弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者样本和动物模型	肿瘤生物学	弥漫性大B细胞淋巴瘤	circle-seq、原子力显微镜、CCK-8、scRNA-seq	动物模型	基因组数据、转录组数据	未明确说明具体样本数量，包含患者样本和动物模型
1589	2025-04-03	TNFR1-mediated senescence and lack of TNFR2-signaling limit human intervertebral disc cell repair in back pain conditions 2024-Jun-20, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.02.22.581620 PMID:38948728	研究论文	本研究探讨了TNFα受体（TNFRs）在导致疼痛性椎间盘退变（IVDD）愈合不良中的不同作用	揭示了TNFR1和TNFR2在椎间盘细胞修复中的不同作用，提出了针对疼痛性IVDD的免疫调节治疗策略	研究主要基于体外实验，未进行体内验证	探究TNFα受体在椎间盘退变愈合不良中的作用机制	人类椎间盘退变组织和椎间盘细胞	NA	椎间盘退变	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	人类椎间盘退变组织样本
1590	2025-04-03	Hierarchically Assembled Nanofiber Scaffold Guides Long Bone Regeneration by Promoting Osteogenic/Chondrogenic Differentiation of Endogenous Mesenchymal Stem Cells 2024-06, Small (Weinheim an der Bergstrasse, Germany) DOI:10.1002/smll.202309868 PMID:38259052	研究论文	研究开发了一种三维垂直排列的纳米纤维支架(VAS)，用于促进内源性间充质干细胞向成骨/软骨分化，从而引导长骨再生	开发了具有长通道和大孔径的三维垂直排列纳米纤维支架(VAS)，能够从骨髓腔招募BMSCs到缺损区域，并通过单细胞测序发现VAS的三维纳米拓扑结构能促进BMSCs向软骨细胞和成骨细胞分化	NA	开发有效促进长骨再生的新一代支架	骨髓间充质干细胞(BMSCs)和长骨缺损	组织工程	长骨缺损	单细胞测序	NA	测序数据、免疫组织化学染色数据	NA
1591	2025-04-03	Fine-mapping analysis including over 254,000 East Asian and European descendants identifies 136 putative colorectal cancer susceptibility genes 2024-Apr-26, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-47399-x PMID:38670944	研究论文	通过精细定位分析，识别出136个潜在的结直肠癌易感基因	发现了56个以前未报告的结直肠癌易感基因，并揭示了与结直肠癌风险相关的新通路	部分关联信号和因果变异的确认仍需进一步实验验证	精细定位已知的结直肠癌风险位点，识别因果变异和目标基因	254,000多名东亚和欧洲后裔的GWAS数据，以及结直肠组织特异性转录组和甲基化数据	基因组学	结直肠癌	GWAS, cis-eQTL/mQTL分析, 单细胞RNA-seq, 全外显子组测序	NA	基因组数据, 转录组数据, 甲基化数据	100,204例病例和154,587例对照的GWAS数据，1299例和321例的结直肠组织特异性数据
1592	2025-04-03	Air Pollutants and Mortality Risk in Patients with Aortic Dissection: Evidence from a Clinical Cohort, Single-Cell Sequencing, and Proteomics 2024-Apr-16, Environmental science & technology IF:10.8Q1 DOI:10.1021/acs.est.4c00534 PMID:38561599	research paper	评估空气污染物与急性主动脉夹层患者死亡风险的关联，并探讨细颗粒物（PM2.5）诱导不良预后的潜在机制	结合纵向队列研究、单细胞测序和蛋白质组学，首次揭示PM2.5通过激活肥大细胞和炎症反应增加主动脉夹层患者死亡风险的机制	研究仅基于单一临床队列，未考虑其他潜在混杂因素对结果的干扰	探究空气污染物对急性主动脉夹层患者预后的影响及其生物学机制	1,267名急性主动脉夹层患者	临床医学	心血管疾病	单细胞测序、蛋白质组学、多变量Cox回归模型	Cox回归模型	临床数据、组学数据	1,267名急性主动脉夹层患者
1593	2025-04-03	An ultra high-throughput, massively multiplexable, single-cell RNA-seq platform in yeasts 2024-04, Yeast (Chichester, England) DOI:10.1002/yea.3927 PMID:38282330	research paper	该论文优化并应用了一种高通量单细胞RNA测序平台SPLiT-seq于酵母研究，实现了对多种酵母物种和倍性的43,388个细胞的转录组分析	采用组合条形码策略，实现了高通量、低成本、无需专用设备的单细胞RNA测序，能够同时处理数百种酵母基因型或生长条件	主要针对酵母研究，可能不直接适用于其他生物体系	开发并优化适用于酵母的高通量单细胞RNA测序技术	多种酵母物种和倍性的单细胞	基因组学	NA	SPLiT-seq (单细胞RNA测序)	NA	RNA-seq数据	43,388个酵母细胞
1594	2025-04-03	Profibrotic VEGFR3-Dependent Lymphatic Vessel Growth in Autoimmune Valvular Carditis 2024-04, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology DOI:10.1161/ATVBAHA.123.320326 PMID:38269589	研究论文	本研究揭示了自身免疫性瓣膜性心脏炎中VEGFR3依赖的淋巴管生长新机制及其与人类风湿性心脏病的相似性	发现了瓣膜表面内皮细胞在疾病进展中形成新的毛细淋巴管，并鉴定了一类新型淋巴瓣膜内皮细胞，其转录谱与其他瓣膜内皮细胞不同	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限	探究内皮细胞在风湿性心脏病中的作用机制	小鼠模型中的自身免疫性瓣膜性心脏炎和人类风湿性心脏病患者的瓣膜组织	心血管疾病	风湿性心脏病	单细胞RNA测序、免疫染色、常规组织学、超声心动图	K/B.g7小鼠模型	基因表达数据、影像数据、组织学数据	小鼠模型和人类风湿性心脏病患者的瓣膜组织
1595	2025-04-03	Characterizing the T Cell Repertoire in the Proximal Airway in Health and Disease 2024-04, The Laryngoscope DOI:10.1002/lary.31088 PMID:37787469	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究健康与疾病状态下近端气道T细胞受体库的特征	首次比较了健康对照组与SGS和iLTS患者的T细胞受体库多样性，发现其多样性无显著差异，并揭示了高频率克隆型的目标仍未明确	高频率克隆型的目标尚未在公共数据集中找到匹配，研究样本量相对较小	探究近端气道在健康和疾病状态下的T细胞受体库特征	健康对照、特发性声门下狭窄（iSGS）和喉气管狭窄（iLTS）患者的近端气道黏膜	免疫学	喉气管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	Immunarch生物信息学流程	RNA序列数据	iSGS患者24例，iLTS患者8例，健康对照7例
1596	2025-04-03	Supermultipotency and unpredictability in the developing superior colliculus 2024-Apr, Trends in neurosciences IF:14.6Q1 DOI:10.1016/j.tins.2024.03.001 PMID:38514350	research paper	该研究通过结合谱系追踪和单细胞RNA测序（scRNA-seq）揭示了发育中的上丘（SC）的意外特征	发现极度多能的单个祖细胞能够生成所有类型的SC神经元和胶质细胞，且这些细胞的定位模式并非预先确定，展示了SC发育中显著的不可预测性	NA	探索发育中的上丘（SC）的细胞生成模式和机制	发育中的上丘（SC）的祖细胞及其生成的神经元和胶质细胞	发育生物学	NA	谱系追踪，单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	NA
1597	2025-04-03	Silencing XIST on the future active X: Searching human and bovine preimplantation embryos for the repressor 2024-Apr, European journal of human genetics : EJHG IF:3.7Q2 DOI:10.1038/s41431-022-01115-9 PMID:35585273	研究论文	研究人类和牛胚胎中XIST基因的沉默机制，探讨X染色体活性保护的分子基础	首次在人类和牛胚胎中证实XIST基因在未来活性X染色体上的低表达，并鉴定出DNMT1、UHRF1、SAFB和SAFB2等可能参与XIST抑制的基因	研究仅关注了19p13.3-13.2区域的候选基因，可能遗漏其他重要调控因子	探索X染色体活性保护的分子机制	人类和牛植入前胚胎	表观遗传学	NA	单细胞RNA测序、qRT-PCR	NA	RNA测序数据	人类和牛植入前胚胎（未明确具体数量）
1598	2025-04-03	Potential Therapeutic Targets for Hypotension in Duchenne Muscular Dystrophy 2024-Apr, Medical hypotheses IF:2.1Q3 DOI:10.1016/j.mehy.2024.111318 PMID:38585412	research paper	该研究探讨了杜氏肌营养不良症（DMD）患者低血压的潜在治疗靶点	通过单细胞RNA测序数据识别出KCNQ5和RyR2作为DMD患者低血压的潜在候选基因	机制尚不明确，需进一步研究验证	探索DMD患者低血压的分子机制及潜在治疗靶点	DMD患者及DMD突变小鼠的血管平滑肌细胞	分子生物学	杜氏肌营养不良症	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	DMD突变小鼠的血管平滑肌细胞
1599	2025-04-03	Multimodal Analytical Tools to Enhance Mechanistic Understanding of Aortic Valve Calcification 2024-04, The American journal of pathology DOI:10.1016/j.ajpath.2023.06.017 PMID:37517686	综述	本文综述了用于增强主动脉瓣钙化机制理解的多模态分析工具	整合转录组学、蛋白质组学和分子成像技术，提供对CAVD的全方位研究视角	未提及具体实验数据或样本量的限制	促进钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)和药物靶点研究的进展	主动脉瓣钙化的分子机制和细胞行为	生物医学研究	心血管疾病	转录组学(bulk RNA测序和单细胞RNA测序)、蛋白质组学、分子成像(PET/CT)	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据、影像数据	NA
1600	2025-04-03	High-Dimensional Single-Cell Multimodal Landscape of Human Carotid Atherosclerosis 2024-04, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology DOI:10.1161/ATVBAHA.123.320524 PMID:38385291	研究论文	该研究通过单细胞多组学技术详细描述了人类颈动脉粥样硬化的细胞组成及其与临床病理生理学的关联	首次通过单细胞转录组和表位测序技术全面描绘了颈动脉粥样硬化的细胞图谱，发现了多种新的细胞亚群及其功能特征	样本量相对较小(n=21)，且主要关注颈动脉病变，可能无法完全代表其他部位的动脉粥样硬化	深入了解人类颈动脉粥样硬化的细胞组成及其临床意义	人类颈动脉粥样硬化斑块中的细胞群体	单细胞组学	心血管疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)和转录组与表位细胞索引测序	NA	单细胞多组学数据	21例人类颈动脉病变样本(13例有症状)