单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
141	2025-09-13	Genital herpes shedding episodes associate with alterations in the spatial organization and activation of mucosal immune cells 2025-Jun-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.24.661157 PMID:40667113	研究论文	本研究探讨了HSV-2生殖器脱落期间对阴道黏膜免疫细胞空间组织和活化的影响	首次结合空间转录组学和免疫荧光成像技术，揭示了活动性HSV-2脱落期间阴道黏膜免疫细胞的局部化改变和基因表达变化	研究主要基于相关性分析，未明确证明因果机制；样本虽包含232名参与者，但可能仍需更大规模验证	研究HSV-2感染对宫颈阴道道免疫反应的影响，特别是病毒脱落期间免疫细胞的动态变化	232名HSV-2血清阳性和血清阴性参与者的宫颈阴道组织和血液样本	免疫学	生殖器疱疹	流式细胞术、免疫荧光成像、可溶性免疫因子分析、空间转录组学	NA	组织样本、血液样本、空间转录组数据、图像数据	232名参与者（包括HSV-2血清阳性和阴性个体）
142	2025-09-13	Primitive Hepatoblasts Driving Early Liver Development 2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.08.658502 PMID:40501632	研究论文	本研究识别并表征了早期肝发育中一种先前未被认识的原始肝母细胞群体	发现并定义了表达间充质标志物的原始肝母细胞群体，揭示了其受WNT抑制和RA许可的调控机制	NA	探究早期肝发育过程中的细胞谱系异质性	小鼠和人类早期肝母细胞	发育生物学	NA	单细胞转录组学、谱系追踪、表观遗传和功能扰动研究	NA	单细胞RNA测序数据	NA
143	2025-09-13	Resolving Leukemia Heterogeneity and Lineage Aberrations with HematoMap 2025-May-30, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf005 PMID:39945785	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序构建了正常造血系统的参考层次结构，并开发了HematoMap工具用于解析白血病异质性和谱系异常	开发了基于余弦距离算法的似然评分系统，能够将白血病细胞精确映射到正常造血层次，并创建了用户友好的R包工具	研究主要基于25名健康供体的数据，样本规模相对有限，且仅针对AML和BCP-ALL两种白血病类型	精确绘制白血病细胞到已知造血层次的映射，以理解疾病起源和发展机制	急性髓系白血病(AML)和B细胞前体急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)患者样本	生物信息学	白血病	scRNA-seq, bulk RNA-seq, LASSO回归模型	余弦距离算法, LASSO评分模型	单细胞RNA测序数据, 批量RNA测序数据	25名健康供体的100,000+个骨髓单核细胞
144	2025-09-13	Orchestration of Skin Pathology in Cutaneous Lupus Erythematosus by HLA Class I Down-Regulated Senescent Epidermal Basal Cells 2025-May-19, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) DOI:10.1002/art.43244 PMID:40386939	研究论文	本研究探讨衰老表皮基底细胞在皮肤红斑狼疮发病机制中的作用，揭示其通过HLA I类分子下调逃避免疫监视并促进CD8+ T细胞介导的毒性	发现衰老表皮基底细胞通过EGFR信号下调HLA I类分子表达，形成免疫逃逸和微环境异质性，驱动CD8+ T细胞针对正常细胞的攻击	样本量较小（人类样本n=68病例+4对照，单细胞数据n=7病例+14对照），小鼠模型与人类疾病存在差异	阐明皮肤红斑狼疮（CLE）的病理机制并探索治疗策略	人类CLE患者皮肤样本、系统性红斑狼疮（SLE）小鼠模型、体外培养细胞	皮肤病学与免疫学	皮肤红斑狼疮/系统性红斑狼疮	基因芯片、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、体外实验、药物干预（非瑟酮）	NA	基因表达数据、单细胞转录组数据、实验观测数据	人类样本：68例CLE+4对照（芯片），7例CLE+14对照（scRNA-seq），17例SLE（AMP数据库）；小鼠模型未明确数量
145	2025-09-13	scDILT: A Model-Based and Constrained Deep Learning Framework for Single-Cell Data Integration, Label Transferring, and Clustering 2025 May-Jun, IEEE transactions on computational biology and bioinformatics DOI:10.1109/TCBBIO.2025.3553068 PMID:40811359	研究论文	提出一种基于条件自编码器和深度嵌入聚类的工具scDILT，用于单细胞数据整合、标签转移和聚类分析	首次结合条件自编码器与深度嵌入聚类，通过同质和异质约束同时实现批次效应消除和参考数据集聚类结构保持	NA	开发能够同时实现单细胞数据整合、标签转移和聚类的计算工具	单细胞RNA测序数据和多组学单细胞数据	生物信息学	NA	scRNA-seq, 多组学测序	条件自编码器, 深度嵌入聚类	基因表达数据	模拟数据集和真实数据集（具体数量未说明）
146	2025-09-13	Plasma exosomes from individuals with type 2 diabetes drive breast cancer aggression in patient-derived organoids 2025-Apr-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.13.612950 PMID:39345362	研究论文	本研究揭示了2型糖尿病患者血浆外泌体通过调节肿瘤微环境中的免疫细胞和肿瘤异质性，驱动乳腺癌侵袭性增强的机制	首次开发了保留天然肿瘤浸润淋巴细胞的患者来源类器官模型，并发现T2D外泌体引起免疫抑制性TILs的13.6倍扩增	研究基于体外类器官模型，仍需体内实验验证；样本量可能有限	探究2型糖尿病如何通过外泌体信号影响乳腺癌进展和免疫微环境	2型糖尿病患者血浆外泌体及乳腺癌患者来源类器官	肿瘤免疫学	乳腺癌	单细胞RNA测序，患者来源类器官培养	NA	转录组数据，外泌体	来自乳腺癌肿瘤切除手术的患者来源类器官
147	2025-09-13	Histology-Based Virtual RNA Inference Identifies Pathways Associated with Metastasis Risk in Colorectal Cancer 2025-Apr-23, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.04.22.25326170 PMID:40313260	研究论文	本研究开发并验证了一种基于H&E组织切片的虚拟RNA推断方法，用于识别结直肠癌转移风险相关的通路	利用匹配的大规模空间转录组数据训练模型，直接从常规H&E图像推断近细胞分辨率的分子信息，无需昂贵空间转录组检测	仅凭组织学无法完全捕捉某些肿瘤相关通路	改进结直肠癌的筛查、预后评估和疾病管理方法	结直肠癌患者及其肿瘤微环境	数字病理学	结直肠癌	空间转录组学(Visium), H&E染色	UNI, ResNet-50, ViT, VMamba	图像, 基因表达数据	45名患者，超过300,000个Visium检测点
148	2025-09-13	Polymorphic tandem repeats influence cell type-specific gene expression across the human immune landscape 2025-Apr-09, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.02.621562 PMID:40291654	研究论文	本研究利用全基因组和单细胞RNA测序数据，探索人类免疫细胞类型特异性基因表达中串联重复序列（TRs）的多态性影响	首次大规模分析超过170万个多态性TR位点对血液细胞类型特异性基因表达的影响，并发现TRs是免疫介导和血液学性状遗传关联的可能介质	研究主要基于血液来源的细胞，可能无法完全代表其他组织类型的TRs影响	探究串联重复序列（TRs）在人类免疫景观中细胞类型特异性基因表达调控中的作用	人类免疫细胞	基因组学	免疫性疾病	全基因组测序，单细胞RNA测序	数量性状位点分析	基因组数据，单细胞转录组数据	1,925个个体，超过540万个血液来源细胞
149	2025-09-13	Mucosal tissue NK cells tune their function between optimal anti-pathogen activity and tissue protection 2025-Apr-09, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.04.647286 PMID:40291684	研究论文	本研究揭示了阴道黏膜组织中NK细胞在抗病原体反应与组织保护之间的功能平衡机制	发现阴道组织NK细胞具有独特的效应和组织保护功能特征，并证明其在稳态下保持功能静默但能快速响应炎症信号	NA	探究黏膜组织NK细胞在病原体防御和组织保护中的平衡功能	人类和小鼠阴道组织中的NK细胞	免疫学	疱疹病毒感染	scRNA-seq, 高参数流式细胞术	NA	单细胞转录组数据, 流式细胞数据	人类阴道组织样本和小鼠模型
150	2025-09-13	Intercellular signaling reinforces single-cell level phenotypic transitions and facilitates robust re-equilibrium of heterogeneous cancer cell populations 2025-Mar-26, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.03.631250 PMID:39803530	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序数据和数学模型探讨细胞间信号在癌症表型可塑性和肿瘤异质性维持中的作用	采用多尺度推断方法揭示细胞间信号通过强化单细胞表型转变促进肿瘤群体异质性的稳健再平衡	NA	探索细胞间通讯在癌症表型动态和肿瘤异质性维持中的机制	小细胞肺癌（SCLC）及其他多种癌症类型的癌细胞	计算生物学	肺癌	scRNA-seq, 数学建模	基于数据驱动的动态系统模型	单细胞RNA测序数据	NA
151	2025-09-13	Cell type and region-specific transcriptional changes in the endometrium of women with RIF identify potential treatment targets 2025-Mar-18, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2421254122 PMID:40063812	研究论文	利用空间转录组学分析复发性种植失败（RIF）患者子宫内膜区域和细胞类型特异性基因表达差异，并探索潜在治疗靶点	首次在RIF研究中应用空间转录组技术，揭示不同子宫内膜区域和细胞类型的特异性转录变化，并发现仅少数差异表达基因在所有区域共通	样本量较小（n=16），且研究基于特定时间点的活检，可能无法全面反映动态变化	识别RIF患者子宫内膜的分子异常，为开发针对性治疗提供依据	复发性种植失败女性（n=8）与生育能力正常对照组（n=8）的子宫内膜组织	空间转录组学	生殖系统疾病	空间转录组学	NA	基因表达数据	16例子宫内膜活检样本（8例RIF患者，8例生育正常对照）
152	2025-09-13	Expansion and pathogenic activation of skeletal muscle-resident macrophages in mdx5cv/Ccr2-/- mice 2025-Mar-18, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2410095122 PMID:40067893	研究论文	本研究探讨了CCR2缺失条件下骨骼肌驻留巨噬细胞的扩增及其在杜氏肌营养不良小鼠模型中的致病性激活机制	首次通过单细胞RNA测序和谱系追踪证实了肌肉驻留巨噬细胞在炎症巨噬细胞浸润被抑制时的扩增和致病性激活	研究仅限于小鼠模型，未涉及人类杜氏肌营养不良患者	阐明CCR2缺失背景下Ly6C巨噬细胞扩增的机制及其在肌营养不良病理中的作用	mdx5cv/Ccr2-/-基因敲除小鼠模型	病理学	杜氏肌营养不良	单细胞RNA测序，谱系追踪	NA	基因表达数据	基因工程小鼠模型（具体数量未明确说明）
153	2025-09-13	Integrated 'omics analysis reveals human milk oligosaccharide biosynthesis programs in human lactocytes 2025-Mar-18, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.17.643803 PMID:40166160	研究论文	通过整合单细胞RNA测序数据和HMO浓度测量，揭示人类乳腺细胞中母乳低聚糖的生物合成程序	首次在单细胞水平识别上皮细胞亚群中HMO合成基因的差异表达模式，并提名与HMO浓度相关的候选基因及潜在调控转录因子	研究基于关联分析，尚未通过功能实验验证候选基因和调控机制的具体作用	阐明人类哺乳期乳腺中母乳低聚糖（HMOs）的复杂生物合成途径	人类乳腺上皮细胞（泌乳细胞）	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据、浓度测量数据	未明确说明样本数量，但基于scRNA-seq数据集和HMO浓度测量
154	2025-09-13	Response to anti-angiogenic therapy is affected by AIMP protein family activity in glioblastoma and lower-grade gliomas 2025-Mar-14, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.13.643116 PMID:40161601	研究论文	本研究探讨AIMP蛋白家族在胶质瘤抗血管生成治疗反应中的作用及其作为预测生物标志物的潜力	首次揭示AIMP1/2/3表达与胶质瘤血管生成的相关性，并发现AIMP2高表达亚组对抗血管生成治疗反应更佳	回顾性研究设计，需前瞻性验证	研究AIMP蛋白在胶质瘤血管生成中的作用及其作为抗血管生成治疗预测标志物的价值	胶质母细胞瘤和低级别胶质瘤患者样本	肿瘤生物学	胶质瘤	多组学分析（转录组、表观遗传、蛋白质组）、单细胞转录组测序	Cox比例风险模型	基因组数据、临床数据	来自TCGA、CGGA、Rembrandt等多个数据库和临床试验的胶质瘤样本
155	2025-09-13	Ocular immune privilege in action: the living eye imposes unique regulatory and anergic gene signatures on uveitogenic T cells 2025-Mar-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.01.640701 PMID:40297507	研究论文	通过单细胞转录组学揭示眼内免疫特权如何调控葡萄膜炎原性T细胞分化为调节性T细胞或无能细胞	首次在体内模型中利用单细胞技术解析T细胞在眼内的命运分歧机制，发现调节性与无能细胞源自共同增殖前体而非顺序分化	研究基于动物模型，人类临床相关性需进一步验证	探究眼内免疫特权对自身反应性T细胞的调控机制	视网膜特异性T细胞（包括Foxp3+ Tregs和非调节性T细胞）	免疫学	自身免疫性葡萄膜炎	单细胞转录组学、体内免疫特权模型、轨迹分析	NA	基因表达数据	未明确样本数量，但涉及两类T细胞群体的单细胞分析
156	2025-09-13	Decoding neuronal wiring by joint inference of cell identity and synaptic connectivity 2025-Mar-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.04.640006 PMID:40093165	研究论文	本研究通过整合单细胞RNA测序数据和电子显微镜连接组数据，开发了ConnectionMiner工具，用于解码果蝇腿部运动神经元的分子多样性与突触连接模式	提出ConnectionMiner计算工具，首次将scRNAseq数据与连接组数据整合，通过概率方法精炼细胞类型注释并识别与突触连接强度相关的基因表达特征	研究仅限于果蝇腿部运动系统，尚未在其他生物体或神经系统中验证	解析运动神经回路在发育过程中的建立机制	果蝇成年腿部运动神经元(MNs)和前运动神经元(preMNs)	神经科学	NA	scRNAseq, 电子显微镜	概率模型	基因表达数据, 连接组数据	多个时间点的果蝇腿部运动神经元单细胞数据
157	2025-09-13	Single Cell Spatial Transcriptomics of the Murine Embryonic Palate Links Pax9 to Patterning and Organization of Extracellular Matrix Components 2025-Feb-19, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5969552/v1 PMID:40034445	研究论文	利用单细胞空间转录组技术研究小鼠胚胎腭发育，揭示Pax9基因与细胞外基质成分模式化和组织的关联	首次在腭裂模型中实施单细胞空间RNA测序研究，采用Visium HD平台实现2×2 μm分辨率的空间基因表达分析	研究基于小鼠模型，结果向人类腭裂的转化需要进一步验证	探索腭裂形成的基因组学基础，识别关键分子靶点用于治疗开发	小鼠胚胎腭组织（多个发育时间点）	空间转录组学	腭裂	单细胞空间RNA测序（Visium HD），Xenium In Situ mRNA空间分析，RNAscope Multiplex检测	NA	空间基因表达数据	多个发育时间点的小鼠胚胎腭组织样本
158	2025-09-13	SpaIM: Single-cell Spatial Transcriptomics Imputation via Style Transfer 2025-Jan-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.24.634756 PMID:39975319	研究论文	提出一种名为SpaIM的创新风格迁移学习模型，利用单细胞RNA测序数据增强空间转录组数据的基因表达预测	首次通过风格迁移学习将scRNA-seq与ST数据分离为数据无关的内容和数据特定的风格，有效整合两种数据优势	NA	解决空间转录组技术中基因信号稀疏和检测能力有限的问题，提升基因覆盖度和表达准确性	空间转录组数据和单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 空间转录组技术(ST)	风格迁移学习	基因表达数据	53个不同的空间转录组数据集，涵盖测序和成像基础的空间技术及多种组织类型
159	2025-09-13	CD226 identifies effector CD8+ T cells during tuberculosis and costimulates recognition of Mycobacterium tuberculosis-infected macrophages 2025-Jan-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.22.634303 PMID:39896604	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析揭示了CD226在结核病期间效应CD8+ T细胞识别结核分枝杆菌感染巨噬细胞中的关键共刺激作用	发现CD226是区分功能性和耗竭性CD8+ T细胞谱系的最显著差异表达基因，并证实CD226共刺激对T细胞识别感染巨噬细胞至关重要	研究仅限于C57BL/6J小鼠模型，未涉及人类样本或其他动物模型	探究慢性结核感染期间肺实质CD8+ T细胞多样性变化及其识别机制	C57BL/6J小鼠的CD8+ T细胞和结核分枝杆菌感染的巨噬细胞	免疫学	结核病	scRNA-seq, IFNγ-eYFP报告基因小鼠模型	NA	单细胞转录组数据	6周和41周感染阶段的C57BL/6J小鼠细胞样本
160	2025-09-13	Isotope Encoded Spatial Biology Identifies Amyloid Plaque-Age-Dependent Structural Maturation, Synaptic Loss, and Increased Toxicity 2025-Jan-22, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5829037/v1 PMID:39975899	研究论文	本研究利用同位素编码空间生物学技术探究Aβ斑块随年龄增长的结构成熟过程及其与突触损失和毒性增加的关系	首次结合质谱成像与稳定同位素标记技术对Aβ斑块进行时间标记，实现斑块老化的空间追踪，并关联单斑块空间转录组学分析	研究基于小鼠模型，结果向人类阿尔茨海默病的直接转化需进一步验证	阐明阿尔茨海默病中Aβ斑块形成、成熟及导致神经毒性的过程	Aβ斑块及其周围脑组织	空间生物学	阿尔茨海默病	质谱成像、稳定同位素标记、空间转录组学、高光谱共聚焦显微镜	NA	质谱成像数据、转录组数据、显微镜图像	10至18月龄的Aβ敲入小鼠脑组织切片