单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
141	2025-05-21	Spatial transcriptomics reveals human cortical layer and area specification 2025-May-14, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09010-1 PMID:40369074	研究论文	利用空间转录组学技术揭示人类大脑皮层分层和区域的特异性	首次使用MERFISH技术结合深度学习核分割，在空间单细胞分辨率下研究人类胎儿皮层的分子、细胞和结构发育	研究仅涵盖胎儿发育期间的七个时间点，可能无法全面反映整个发育过程	探索人类大脑皮层分层和区域分子特异性的空间关系	人类胎儿大脑皮层	空间转录组学	NA	MERFISH（多重误差鲁棒荧光原位杂交）和单核RNA测序	深度学习	空间单细胞转录组数据	超过1800万个单细胞，涵盖七个发育时间点的八个皮层区域
142	2025-05-21	A human-specific enhancer fine-tunes radial glia potency and corticogenesis 2025-May-14, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09002-1 PMID:40369080	研究论文	研究人类特异性增强子HARE5如何通过调控神经前体细胞的增殖和神经发生能力来精细调节大脑皮层发育和连接	揭示了人类特异性增强子HARE5通过调控WNT信号通路影响大脑皮层发育的新机制	研究主要基于小鼠和灵长类动物模型，人类大脑发育的复杂性可能未被完全模拟	探索人类特异性DNA序列对人类大脑皮层发育和复杂性的影响	人类、小鼠和黑猩猩的神经前体细胞及大脑皮层	神经科学	NA	基因组编辑、单细胞RNA测序、活体成像	小鼠和灵长类动物模型、皮质类器官	基因组数据、RNA测序数据、影像数据	多种动物模型和细胞系
143	2025-05-21	Smooth muscle cells and fibroblasts in the ascending aorta exhibit minor differences between embryonic origins in angiotensin II-driven transcriptional alterations 2025-May-13, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-99862-4 PMID:40360730	研究论文	研究探讨了升主动脉中平滑肌细胞和成纤维细胞在血管紧张素II驱动下的转录变化，比较了不同胚胎起源细胞的差异	发现了新的成纤维细胞亚群，其中SHF来源的成纤维细胞在细胞外基质相关基因表达上与nSHF来源的存在差异	研究仅关注了AngII诱导的胸主动脉病变前期阶段，未涉及疾病进展的后期变化	探究不同胚胎起源细胞对AngII的谱系特异性反应	升主动脉中的平滑肌细胞(SMCs)和成纤维细胞	心血管疾病研究	胸主动脉病变	单细胞RNA测序	Mef2c-Cre R26RmT/mG小鼠模型	转录组数据	AngII输注3天前后的升主动脉细胞
144	2025-05-21	Activity-dependent development of the body's touch receptors 2025-May-13, Neuron IF:14.7Q1 DOI:10.1016/j.neuron.2025.04.015 PMID:40381613	research paper	该研究揭示了神经元活动在体感神经元发育中的作用，特别是Piezo2和Na1.6通道对机械感觉终末器官形成的影响	首次证明了机械刺激引发的神经元活动在早期生命中塑造机械感觉终末器官成熟的作用	研究主要关注Piezo2和Na1.6通道，可能还有其他未被发现的机制参与这一过程	探究神经元活动在体感神经元发育中的作用机制	体感神经元和机械感觉终末器官	神经科学	NA	单细胞RNA测序、基因敲除	基因敲除模型	基因表达数据、电生理数据	使用基因敲除小鼠模型进行研究
145	2025-05-21	Molecular and genetic characterization of sex-linked orange coat color in the domestic cat 2025-May-12, Current biology : CB IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.cub.2025.04.055 PMID:40378841	研究论文	本研究揭示了家猫性连锁橙色被毛颜色的分子和遗传特征，发现其由ARHGAP36基因的异常表达引起	首次确定性连锁橙色被毛颜色由5-kb缺失导致ARHGAP36基因的异位表达，揭示了其在PKA通路中的抑制作用	研究局限于家猫模型，未在其他哺乳动物中验证该机制的普适性	解析家猫性连锁橙色被毛颜色的遗传机制	家猫性连锁橙色被毛颜色相关基因	遗传学	NA	单细胞RNA测序(RNA-seq)	NA	基因表达数据	胎儿猫皮肤样本（具体数量未说明）
146	2025-05-21	Paired mutation calling and spatial transcriptomics identify cellular neighbourhoods dictating the neoplastic outcome of colitis 2025-May-08, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-6401505/v1 PMID:40386410	研究论文	通过配对突变检测和空间转录组学技术，研究结肠炎相关肿瘤发生过程中细胞微环境对突变克隆选择和扩展的影响	结合体内谱系追踪、计算机模拟、突变分析和空间转录组学技术，揭示了修复性组织微环境促进促癌克隆选择和扩展的机制	研究基于小鼠模型，结果在人类疾病中的适用性需要进一步验证	探究结肠炎相关肿瘤发生过程中细胞微环境对突变克隆选择和扩展的影响机制	结肠炎相关肿瘤发生过程中的突变克隆和细胞微环境	空间转录组学	结肠炎相关癌症	体内谱系追踪、计算机模拟、突变分析、空间转录组学	小鼠模型	基因突变数据、空间转录组数据	NA
147	2025-05-21	Heterogeneous pericoerulear neurons tune arousal and exploratory behaviours 2025-May-07, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-08952-w PMID:40335695	research paper	该研究揭示了蓝斑核周围异质性GABA能神经元如何调控觉醒和探索行为	首次在蓝斑核树突区发现转录、空间和功能多样的GABA能神经元群体，并阐明其通过调控蓝斑核放电模式来控制全局觉醒水平	研究主要基于小鼠模型，在人类中的适用性需要进一步验证	探索局部神经调节输入如何控制蓝斑核功能及其在觉醒调控中的作用	蓝斑核(LC)及周围(peri-LC)的神经元	神经科学	神经精神疾病	病毒追踪技术、单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	基因表达数据、神经电生理数据	行为实验小鼠
148	2025-05-21	Oncogene aberrations drive medulloblastoma progression, not initiation 2025-May-07, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-08973-5 PMID:40335697	研究论文	本研究利用单细胞技术探讨了3/4组髓母细胞瘤中癌基因畸变和拷贝数变异在肿瘤进化和治疗抵抗中的作用	揭示了大规模染色体畸变是肿瘤发生的早期事件，而单基因癌基因事件则发生在晚期，并且MYC在疾病进展中可成为克隆性驱动因素	研究仅针对已知MYC、MYCN和PRDM6改变的3/4组髓母细胞瘤病例	解析3/4组髓母细胞瘤中癌基因畸变和拷贝数变异在肿瘤进化和治疗抵抗中的相互作用	3/4组髓母细胞瘤	数字病理学	髓母细胞瘤	单核RNA测序（snRNA-seq）、单核转座酶可及染色质测序（snATAC-seq）和空间转录组学	群体遗传学模型	单细胞测序数据、空间转录组数据	一组已知MYC、MYCN和PRDM6改变的3/4组髓母细胞瘤病例
149	2025-05-21	Impact of mechanotransduction on gene expression changes in periodontal ligament during orthodontic tooth movement 2025-May, Journal of bone and mineral metabolism IF:2.4Q3 DOI:10.1007/s00774-025-01581-3 PMID:39893595	研究论文	研究机械转导对正畸牙齿移动过程中牙周韧带基因表达变化的影响	首次通过单细胞RNA测序揭示了Mkx在机械刺激下的功能及细胞群变化，并发现Mkx可能对牙周韧带在机械刺激中具有保护作用	研究仅基于大鼠模型，人类样本仅进行了RT-qPCR验证，样本量和多样性有限	阐明Mkx在机械转导中的作用及牙周韧带在正畸牙齿移动中的细胞和分子变化	野生型大鼠牙周韧带及人类牙周韧带细胞	生物医学	牙科疾病	单细胞RNA测序, RT-qPCR	NA	基因表达数据	野生型大鼠牙周韧带在0天、1周和2周后的样本，人类牙周韧带细胞
150	2025-05-21	Integrating Single-Cell Sequencing and Transcriptome Analysis to Investigate the Role of Ferroptosis in Ischemic Stroke and the Molecular Mechanisms of Immune Checkpoints 2025-May, World neurosurgery IF:1.9Q2 DOI:10.1016/j.wneu.2025.123908 PMID:40118372	研究论文	本研究通过整合单细胞测序和转录组分析，探讨了铁死亡在缺血性卒中中的作用及免疫检查点的分子机制	首次结合单细胞测序和机器学习算法识别了与缺血性卒中相关的关键铁死亡基因，并验证了其诊断价值	研究仅基于公开数据集GSE247474，未进行独立队列验证	探索铁死亡在缺血性卒中中的分子机制并寻找早期诊断标志物	缺血性卒中患者的星形胶质细胞和T细胞亚群	生物信息学	缺血性卒中	单细胞转录组测序	Lasso回归和支持向量机	基因表达数据	来自GSE247474数据集的样本（具体数量未说明）
151	2025-05-21	Glial changes and gene expression in Alzheimer's disease from snRNA-Seq and spatial transcriptomics 2025-May, Journal of Alzheimer's disease : JAD DOI:10.1177/13872877251330320 PMID:40267277	研究论文	该研究通过整合单核RNA测序数据和空间转录组学数据，量化了阿尔茨海默病(AD)中前额叶皮层和颞叶回中的细胞变化	首次整合SEA-AD的单核测序数据与空间转录组学来量化AD中的细胞变化，并揭示了胶质细胞在AD进展中的关键作用	研究仅关注前额叶皮层和颞叶回区域，可能无法完全代表AD在所有脑区的病理变化	理解阿尔茨海默病进展中的细胞动态变化	前额叶皮层和颞叶回中的神经元、胶质细胞和免疫细胞	数字病理学	阿尔茨海默病	单核RNA测序(snRNA-Seq)和空间转录组学	NA	基因表达数据	来自SEA-AD数据库的样本(具体数量未明确说明)
152	2025-05-21	The cell-intrinsic circadian clock is dispensable for lateral posterior clock neuron regulation of Drosophila rest-activity rhythms 2025-May, Neurobiology of sleep and circadian rhythms DOI:10.1016/j.nbscr.2025.100124 PMID:40386580	研究论文	研究果蝇休息-活动节律中侧后时钟神经元（LPNs）的分子钟功能和神经元活动的作用	使用遗传工具进行高度选择性的细胞特异性操作，发现LPNs在缺乏细胞内在分子钟的情况下仍能传递昼夜节律信息	研究仅针对果蝇的LPNs，结果可能不适用于其他物种或神经元类型	探究侧后时钟神经元在调节休息-活动节律中的作用	果蝇的侧后时钟神经元（LPNs）	神经科学	NA	基因沉默、CRISPR	NA	行为数据	果蝇的约240个大脑时钟神经元
153	2025-05-21	Identification of druggable genetic targets for prostate cancer risk based on mendelian randomization and single-cell RNA sequencing 2025-Apr-30, International urology and nephrology IF:1.8Q3 DOI:10.1007/s11255-025-04525-y PMID:40304996	研究论文	本研究通过孟德尔随机化、共定位分析和单细胞RNA测序技术，识别与前列腺癌风险相关的可药物化遗传靶点	整合多种高级遗传分析技术（MR、共定位、单细胞RNA测序）进行靶点验证，首次发现BAK1等5个基因在前列腺癌T细胞/巨噬细胞中富集	BAK1靶点可能引起血小板计数增加的副作用，其他靶点的临床转化潜力需进一步验证	识别可作为治疗靶点或诊断标志物的前列腺癌相关可药物化基因	2608个可药物化基因（来自eQTLs与可药物基因组数据库交叉筛选）	生物信息学	前列腺癌	孟德尔随机化(MR)、共定位分析、单细胞RNA测序、表型全基因组关联研究(PheWAS)	NA	基因组数据（GWAS、eQTLs）、单细胞转录组数据	NA（基于公共GWAS数据库和单细胞测序数据）
154	2025-05-21	Selective inhibition of stromal mechanosensing suppresses cardiac fibrosis 2025-Apr-30, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-08945-9 PMID:40307543	研究论文	研究通过抑制基质机械感知和TGFβ信号通路，探索治疗心血管纤维化的新策略	首次证明在持续激活的心脏成纤维细胞中抑制基质机械感知，与TGFβ通路可溶性调节剂协同作用，能显著促使细胞向静息状态转变	研究主要基于小鼠模型和工程化心脏组织，尚未在人体临床试验中验证	探索治疗心血管纤维化的新方法	心脏成纤维细胞和心肌组织	心血管疾病	心血管疾病	单细胞测序、药物抑制实验	小鼠心脏衰竭模型、工程化心脏组织模型	基因表达数据、组织形态数据	公共人类和小鼠单细胞测序数据集
155	2025-05-21	Single-cell transcriptomics reveal how root tissues adapt to soil stress 2025-Apr-30, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-08941-z PMID:40307555	研究论文	利用单细胞RNA测序和空间转录组学方法，研究水稻根部在不同土壤条件下细胞水平的适应性变化	首次在单细胞分辨率下揭示了根部组织如何通过细胞间的通讯和适应性变化来应对不同土壤条件	研究仅针对水稻，未涉及其他植物种类	探究根部组织在单细胞尺度上如何适应不同的土壤条件和压力	水稻根部细胞	植物生物学	NA	单细胞RNA测序, 空间转录组学	NA	RNA测序数据	未明确提及样本数量，但涉及水稻根部细胞在凝胶和土壤条件下的比较
156	2025-05-21	Single-cell RNA sequencing for characterizing the immune communication and iron metabolism roles in CD31+ glioma cells 2025-Apr-30, Translational cancer research IF:1.5Q4 DOI:10.21037/tcr-2025-377 PMID:40386270	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，探讨了CD31+免疫细胞在胶质瘤微环境中的作用，特别是巨噬细胞和T细胞的功能	揭示了CD31+细胞中铁蛋白在铁代谢和免疫调节中的双重作用，并识别了SPP1和MHC-II等关键通路	研究仅关注CD31+细胞，可能忽略了其他细胞类型在胶质瘤微环境中的作用	探讨CD31+免疫细胞在胶质瘤微环境中的功能及其潜在治疗靶点	CD31+免疫细胞（巨噬细胞和T细胞）	数字病理学	胶质瘤	scRNA-seq	CellChat, Monocle3	RNA测序数据	NA
157	2025-05-21	scRNA-seq reveals chemotherapy-induced tumor microenvironment changes in pancreatic ductal adenocarcinoma 2025-Apr-30, Translational cancer research IF:1.5Q4 DOI:10.21037/tcr-2025-103 PMID:40386264	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术揭示了化疗对胰腺导管腺癌肿瘤微环境的影响，并探讨了优化免疫治疗反应的策略	发现化疗后LYZ在肿瘤细胞中的显著增加，揭示了化疗对肿瘤微环境中抗原呈递机制和PVR信号通路的改变	研究基于公开可用的单细胞RNA测序数据，可能受限于原始数据的样本量和质量	研究化疗诱导的肿瘤微环境变化并优化胰腺导管腺癌的免疫治疗反应	胰腺导管腺癌（PDAC）的肿瘤微环境	数字病理学	胰腺癌	scRNA-seq	NA	单细胞RNA测序数据	公开可用的PDAC单细胞RNA测序数据集（含化疗与未化疗样本）
158	2025-05-21	Single cell sequencing technology reveals the correlation between B lymphocytes and vascular inflammatory symptoms of Kawasaki disease 2025-Apr-30, Translational pediatrics IF:1.5Q2 DOI:10.21037/tp-2025-19 PMID:40386362	研究论文	本研究通过单细胞测序技术揭示了B淋巴细胞与川崎病血管炎症症状之间的相关性	首次利用单细胞测序技术分析川崎病患者免疫细胞激活状态，并发现CD19+ B细胞与血管炎症持续时间的关系	样本量相对较小（10例单细胞测序样本），且对照组设计存在一定局限性	探索川崎病早期血管炎症症状期间的免疫细胞激活情况，寻找潜在诊断标志物并指导IVIG治疗时机	川崎病患儿（95例）和对照组儿童（182例）	数字病理学	川崎病	单细胞测序（SCS）、流式细胞术、定量PCR（qPCR）	NA	单细胞RNA测序数据、流式细胞数据、PCR数据	单细胞测序：10例（7例KD+3对照）；验证队列：277例（95KD+12健康对照+170发热患儿）
159	2025-05-21	Identification and Exploration of Pyroptosis-Related Genes in Macrophage Cells Reveal Necrotizing Enterocolitis Heterogeneity Through Single-Cell and Bulk-Sequencing 2025-Apr-24, International journal of molecular sciences IF:4.9Q2 DOI:10.3390/ijms26094036 PMID:40362275	研究论文	本研究通过单细胞和批量测序技术，识别和探索了巨噬细胞中与细胞焦亡相关的基因，揭示了坏死性小肠结肠炎的异质性	发现了一种新的巨噬细胞亚群，并证实了TREM1在细胞焦亡中的关键作用及其作为潜在治疗靶点的可能性	研究中提到的五个潜在诊断标记基因未具体命名，可能影响结果的明确性	探究坏死性小肠结肠炎中细胞焦亡的遗传和分子机制，并寻找潜在的治疗靶点	巨噬细胞和坏死性小肠结肠炎相关基因	数字病理学	坏死性小肠结肠炎	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 批量RNA测序, 加权基因共表达网络分析(WGCNA), 免疫荧光染色, PCR, Western blot	NA	RNA测序数据, 图像数据	未明确提及具体样本数量
160	2025-05-21	scVAEDer: integrating deep diffusion models and variational autoencoders for single-cell transcriptomics analysis 2025-Mar-21, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03519-4 PMID:40119479	研究论文	介绍了一种名为scVAEDer的深度学习模型，结合变分自编码器和深度扩散模型，用于单细胞转录组数据分析	结合变分自编码器和深度扩散模型，学习保留全局结构和局部变化的低维表示	未提及具体局限性	改进单细胞数据的下游分析	单细胞转录组数据	机器学习	NA	scRNA-seq	变分自编码器(VAE)和深度扩散模型	单细胞转录组数据	NA