单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
141	2025-07-07	Distinct molecular patterns in R6/2 HD mouse brain: Insights from spatiotemporal transcriptomics 2025-Jun-06, Neuron IF:14.7Q1 DOI:10.1016/j.neuron.2025.05.014 PMID:40482637	研究论文	本研究利用空间转录组学和单核RNA测序技术，揭示了R6/2亨廷顿病小鼠脑部在不同时间和区域的分子模式变化	整合了10× Genomics Visium空间转录组学和匹配的单核RNA测序数据，揭示了亨廷顿病小鼠脑部的区域、时间和细胞类型特异性调控通路	研究仅针对R6/2小鼠模型，可能不完全反映人类亨廷顿病的所有特征	理解亨廷顿病的分子机制和细胞调控通路	R6/2亨廷顿病小鼠脑部	生物信息学	亨廷顿病	10× Genomics Visium空间转录组学, 单核RNA测序 (snRNA-seq)	NA	转录组数据	R6/2小鼠脑部在出生后第0天 (P0)、4周和12周的时间点
142	2025-07-07	Concurrent loss of the Y chromosome in cancer and T cells impacts outcome 2025-Jun, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-025-09071-2 PMID:40468066	研究论文	本文研究了Y染色体缺失(LOY)在癌症和T细胞中的并发影响及其与患者预后的关系	首次建立了免疫细胞LOY与恶性细胞LOY之间的联系模型，解释了PBMCs中LOY与癌症死亡率增加的关系	研究主要基于RNA测序数据，需要进一步实验验证机制	探究PBMCs中LOY驱动癌症死亡率的机制以及LOY在PBMCs、免疫细胞和癌细胞之间的关系	29种人类肿瘤类型的bulk和单细胞RNA测序数据，以及自体和同源小鼠模型	癌症基因组学	上皮癌	bulk RNA测序，单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	29种人类肿瘤类型的数据及小鼠模型
143	2025-07-07	Altered Hepatic Metabolism in Down Syndrome 2025-May-31, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.27.656393 PMID:40502193	研究论文	该研究通过多组学分析揭示了唐氏综合征患者肝脏代谢的广泛变化	首次在唐氏综合征中发现胆汁酸水平升高和肝脏功能障碍的蛋白质特征，并通过小鼠模型验证了这些发现	研究主要基于小鼠模型，人类样本的验证需要进一步扩大	探究唐氏综合征对肝脏代谢的影响	唐氏综合征患者和小鼠模型	代谢组学	唐氏综合征	多组学分析、RNA测序、单细胞转录组学	Dp16小鼠模型	血浆样本、RNA测序数据	400多人的血浆样本和小鼠模型
144	2025-07-07	Targeting caseinolytic mitochondrial matrix peptidase, a novel contributor to the pathobiology of high-risk multiple myeloma 2025-May-29, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024024781 PMID:39912779	研究论文	本研究通过单细胞转录组学鉴定了线粒体酪蛋白水解蛋白酶（CLPP）在多发性骨髓瘤中的过度表达及其与不良预后的关联，并探讨了CLPP抑制剂的治疗潜力	首次发现CLPP在多发性骨髓瘤中的关键作用，并验证其作为治疗靶点的潜力	研究主要基于体外实验和动物模型，临床转化效果需要进一步验证	探索多发性骨髓瘤进展的分子机制并寻找新的治疗靶点	CD138+肿瘤性浆细胞与正常浆细胞的比较	肿瘤生物学	多发性骨髓瘤	单细胞转录组学	NA	转录组数据	未明确说明样本数量，但包括新诊断和复发/难治性患者样本
145	2025-07-07	Deconer: An Evaluation Toolkit for Reference-based Deconvolution Methods Using Gene Expression Data 2025-May-10, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf009 PMID:39963994	研究论文	介绍了一个名为Deconer的全面评估工具包，用于评估基于参考的去卷积方法在基因表达数据中的应用	提供了首个全面的评估工具包Deconer，用于系统比较16种基于参考的去卷积方法，并提供了多种可视化界面和数据集	未提及具体的局限性	评估和改进基于参考的去卷积方法在细胞类型去卷积分析中的性能	基因表达数据，包括批量测序和单细胞测序数据	生物信息学	NA	基因表达分析	NA	基因表达数据	未提及具体样本数量
146	2025-07-07	Splicing regulatory dynamics for precision analysis and treatment of heterogeneous leukemias 2025-May-07, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr1471 PMID:40333990	研究论文	本研究开发了一种名为OncoSplice的无监督计算工作流程，用于全面定义肿瘤分子景观，特别是在急性和儿童急性髓系白血病（AML）中	开发了OncoSplice工作流程，首次在没有罕见突变的情况下，全面解析了AML的分子亚型，并发现了一种主导的剪接亚型	研究主要聚焦于AML，未涉及其他类型的白血病或癌症	探索剪接调控在白血病中的动态变化，以提供精准分析和治疗策略	急性和儿童急性髓系白血病（AML）患者	计算生物学	白血病	长读单细胞RNA测序	无监督学习	RNA测序数据	多个AML队列中的成人和儿童患者样本
147	2025-07-07	B-cell-directed CAR T-cell therapy activates CD8+ cytotoxic CARneg bystander T cells in patients and nonhuman primates 2024-07-04, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2023022717 PMID:38558106	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，探索了B细胞靶向CAR T细胞治疗后CARneg旁观者T细胞的激活及其在增强肿瘤反应中的潜力	首次全面鉴定和分析了B细胞靶向CAR T细胞治疗后CARneg旁观者CD8+ T细胞的表型和转录组特征，揭示了其通过非T细胞受体依赖机制高效杀伤白血病细胞的新机制	研究样本量有限，且主要基于非人灵长类动物模型和部分患者样本，需要更大规模的临床研究验证	探索CAR T细胞治疗后CARneg旁观者T细胞的激活机制及其在抗白血病反应中的作用	非人灵长类动物和患者的T细胞	免疫治疗	B细胞恶性肿瘤	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	非人灵长类动物模型和患者样本（临床试验#NCT03369353）
148	2025-07-06	Single-cell sequencing reveals the expansion and diversity of T cell subsets in the bone marrow microenvironment of chronic myeloid leukemia 2025-Sep, Genes & diseases IF:6.9Q1 DOI:10.1016/j.gendis.2025.101626 PMID:40612663	研究论文	通过单细胞测序技术揭示了慢性髓性白血病（CML）患者骨髓微环境中T细胞亚群的扩增和多样性变化	首次在单细胞水平上系统解析了CML患者骨髓T细胞图谱，发现了CD8终末效应（TE）细胞的显著增加及CD4初始T细胞的减少	研究样本量未明确说明，且仅聚焦于T细胞亚群未涵盖其他免疫细胞类型	解析CML骨髓免疫微环境中T细胞亚群的动态变化	慢性髓性白血病患者的骨髓T细胞	单细胞组学	慢性髓性白血病	多层级单细胞测序（含T细胞受体测序）	NA	单细胞转录组数据	未明确（CML患者骨髓样本）
149	2025-07-06	Exploring the untapped potential of single-cell and spatial omics in plant biology 2025-Aug, The New phytologist DOI:10.1111/nph.70220 PMID:40398874	综述	本文探讨了单细胞和空间组学技术在植物生物学中的未开发潜力及其当前应用	强调了单细胞和空间组学技术在植物生物学中的新兴应用及其未来潜力	植物特有的技术挑战如细胞壁复杂性和抗体资源有限	推动植物科学领域的重大发现	植物生物学中的单细胞和空间组学技术	植物生物学	NA	单细胞转录组、染色质可及性分析、空间转录组学、多组学、谱系追踪、分子记录、高通量遗传和化学扰动表型分析	NA	分子和细胞动态数据	多个模型植物物种
150	2025-07-06	Identification of novel macrophages and bone morphogenetic protein signals causing ectopic calcification and impairing muscle regeneration 2025-Jul-18, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112841 PMID:40612505	研究论文	本文研究了异位钙化的机制，发现F4/80(+)Csf1r(-)巨噬细胞和BMP信号在异位钙化中的作用，并提出BMP抑制剂作为潜在治疗方法	发现了F4/80(+)Csf1r(-)巨噬细胞在钙化肌肉中的特异性增加，并证实BMP信号和内皮-间质转化(EndoMT)在异位钙化中的关键作用	研究主要基于小鼠模型，人类临床应用的转化需要进一步验证	探究异位钙化的分子机制并寻找潜在治疗靶点	小鼠肌肉组织中的巨噬细胞和BMP信号通路	分子生物学	肌肉疾病	单细胞测序分析、谱系追踪分析	小鼠模型	基因表达数据	使用notexin和BaCl注射的小鼠模型
151	2025-07-06	Combining spatial transcriptomics and AI to enhance brain tumour diagnosis 2025-Jul-04, Nature reviews. Cancer DOI:10.1038/s41568-025-00851-6 PMID:40615732	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
152	2025-07-06	Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.04.016 PMID:40409267	研究论文	该研究发现了POPDC2基因的双等位基因变异会导致一种表现为心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的常染色体隐性综合征	首次将POPDC2基因的双等位基因变异与人类心脏传导缺陷和肥厚型心肌病联系起来，并通过实验证明这些变异会损害POPDC2与cAMP的结合能力及其对TREK-1钾通道的调节功能	肌肉活检未显示明显的肌病性病变，但POPDC1和POPDC2的丰度显著降低，这一现象的病理机制尚未完全阐明	探究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病之间的关系	四个携带POPDC2双等位基因变异的家族成员	遗传学	心血管疾病	同源建模、体外电生理研究、单细胞RNA测序	NA	基因测序数据、电生理数据、RNA测序数据	四个家族成员及超过100万人的群体遗传数据
153	2025-07-06	Single-cell transcriptome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses uncover cell-specific mechanisms in atherosclerotic cardiovascular disease 2025-Jul-03, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.06.001 PMID:40555237	研究论文	本研究提出了一种结合单细胞水平上的顺式孟德尔随机化（MR）和共定位分析的单细胞转录组关联研究（TWAS）流程，用于揭示免疫细胞中基因表达对动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险的影响	开发了一种单细胞TWAS流程，结合了单细胞水平的顺式MR和共定位分析，显著提高了细胞特异性分辨率，发现了440个基因-结果关联，其中88%在批量TWAS中被遗漏	单细胞eQTL数据集的样本量相对较小	揭示免疫细胞中基因表达对动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险的影响	14种免疫细胞类型	基因组学	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫组化	孟德尔随机化（MR）、共定位分析	单细胞转录组数据、GWAS数据	14种免疫细胞类型的单细胞eQTL数据集（样本量较小）
154	2025-07-06	N6-methyladenosine-mediated upregulation of MANF promotes ER stress resistance in renal cell carcinoma 2025-Jul-03, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07798-4 PMID:40603319	研究论文	本研究揭示了MANF通过m6A修饰上调促进肾细胞癌（RCC）中内质网应激抵抗的新机制	首次发现MANF通过m6A修饰调控在RCC进展中的作用，并阐明其通过抑制IRE1α磷酸化缓解内质网应激的具体机制	未涉及MANF靶向治疗在动物模型或临床中的验证	探索肾细胞癌治疗抵抗的新机制并寻找潜在治疗靶点	肾细胞癌（RCC）及其近端小管细胞前体	肿瘤生物学	肾细胞癌	单细胞转录组测序、m6A修饰分析	NA	转录组数据	NA
155	2025-07-06	Myeloma cell-intrinsic ANXA1 elevation and T cell dysfunction contribute to BCMA-negative relapse after CAR-T therapy 2025-Jul-02, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2025.03.001 PMID:40057828	研究论文	本研究探讨了多发性骨髓瘤(MM)患者在抗BCMA CAR-T细胞治疗后复发的原因，发现ANXA1的高表达与BCMA阴性复发相关	首次发现ANXA1高表达与BCMA阴性多发性骨髓瘤复发相关，并证实ANXA1可作为潜在治疗靶点	研究样本量有限，需要更大规模的临床验证	探究多发性骨髓瘤CAR-T治疗后BCMA阴性复发的机制	多发性骨髓瘤患者和癌细胞	肿瘤免疫治疗	多发性骨髓瘤	单细胞转录组测序	小鼠模型	转录组数据	1例CAR-T治疗后复发患者及未暴露于CAR-T细胞的患者数据
156	2025-07-06	Gasdermin D aggravates a mouse model of radiation-induced liver disease by promoting chemokine secretion and neutrophil recruitment 2025-Jul-02, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61397-7 PMID:40603284	研究论文	本研究揭示了Gasdermin D（GSDMD）在辐射诱导的肝病（RILD）中的作用机制及其作为治疗靶点的潜力	首次发现GSDMD在RILD中的关键作用，并揭示了其通过激活STAT5A和CXCL1促进中性粒细胞招募的机制	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类患者中进行验证	探索辐射诱导肝病（RILD）的发病机制并寻找潜在治疗靶点	小鼠模型和肝细胞	分子病理学	肝病	scRNA-seq、免疫荧光、荧光激活细胞分选	Gsdmd基因敲除小鼠模型	基因表达数据、细胞图像数据	未明确说明小鼠数量
157	2025-07-06	AKR1C3 enhances radioresistance in esophageal adenocarcinoma via inhibiting ferroptosis through suppressing TRIM21-mediated ubiquitination of HSPA5 2025-Jul-02, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07773-z PMID:40603306	研究论文	本研究揭示了AKR1C3通过抑制铁死亡增强食管腺癌放射抵抗的分子机制	首次发现AKR1C3通过稳定HSPA5-GPX4通路抑制铁死亡从而介导放射抵抗	研究主要基于体外模型和患者来源类器官，缺乏体内实验验证	探索食管腺癌放射抵抗的分子机制并寻找潜在治疗靶点	食管腺癌细胞系和患者来源类器官	肿瘤生物学	食管腺癌	RNA-seq, scRNA-seq, TCGA数据分析, C11-Bodipy染色, 透射电镜	体外放射抵抗模型	基因表达数据, 影像数据	未明确说明具体样本数量
158	2025-07-06	scICE: enhancing clustering reliability and efficiency of scRNA-seq data with multi-cluster label consistency evaluation 2025-Jul-02, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-60702-8 PMID:40603842	研究论文	本文开发了一种名为scICE的工具，用于评估单细胞RNA测序数据的聚类一致性并提供一致的聚类结果	scICE在速度上比传统共识聚类方法提高了30倍，并能有效识别一致的聚类结果	未明确提及方法的局限性	提高单细胞RNA测序数据聚类的可靠性和效率	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	NA	基因表达数据	48个真实和模拟的单细胞RNA测序数据集，部分包含超过10,000个细胞
159	2025-07-06	Single cell RNA sequencing to identify an Immunogenic cell death related prognostic signature in intrahepatic cholangiocarcinoma 2025-Jul-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-08602-1 PMID:40604056	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究肝内胆管癌中免疫原性细胞死亡相关基因的预后特征	首次在肝内胆管癌中鉴定出免疫原性细胞死亡相关的预后特征，并揭示了其与免疫微环境和临床预后的关联	样本量相对较小（8例患者），且研究结果需要在更大规模的队列中验证	探索免疫原性细胞死亡相关基因在肝内胆管癌进展和患者预后中的作用	肝内胆管癌患者样本	数字病理学	肝内胆管癌	单细胞RNA测序	PCA, UMAP, CellChat, CytoTRACE, Monocle2	RNA测序数据	8例肝内胆管癌患者的30,485个单细胞
160	2025-07-06	Machine learning-based integration identifies plasma cells-related gene signature ST6GAL1 in idiopathic pulmonary fibrosis 2025-Jul-02, BMC pulmonary medicine IF:2.6Q2 DOI:10.1186/s12890-025-03696-9 PMID:40604645	研究论文	本研究通过机器学习整合方法，识别出与特发性肺纤维化(IPF)预后相关的浆细胞相关基因特征ST6GAL1	开发了一种基于机器学习的整合程序构建浆细胞相关基因特征(PCRGS)，并验证了核心基因ST6GAL1的潜在治疗靶点作用	研究结果需要进一步实验验证，且样本来源和数量可能影响结论的普适性	系统探索与IPF患者预后相关的浆细胞相关基因	特发性肺纤维化(IPF)患者和博来霉素损伤小鼠模型	机器学习	特发性肺纤维化	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 加权基因共表达网络分析(WGCNA), 批量RNA测序, 微阵列数据分析	机器学习整合模型	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，涉及IPF患者和博来霉素损伤小鼠模型