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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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1561 | 2025-10-05 |
Spatially distinct molecular patterns of gene expression in idiopathic pulmonary fibrosis
2023-Nov-17, Respiratory research
IF:4.7Q1
DOI:10.1186/s12931-023-02572-6
PMID:37978501
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术分析特发性肺纤维化(IPF)患者肺组织中不同病理区域的基因表达模式 | 首次在IPF肺组织中应用空间转录组学技术,揭示了组织学正常区域与纤维化区域的转录组差异 | 样本量相对有限(32例IPF患者和12例对照),且仅使用福尔马林固定石蜡包埋组织 | 理解IPF肺组织不同病理区域的转录组差异及其分子机制 | 特发性肺纤维化患者和对照者的肺组织样本 | 空间转录组学 | 特发性肺纤维化 | 空间转录组学,数字空间分析,免疫荧光染色 | NA | 空间转录组数据,组织图像数据 | 32例IPF患者和12例对照者,共231个感兴趣区域 | Nanostring | 空间转录组学 | GeoMx Digital Spatial Profiling | GeoMx Nanostring Digital Spatial Profiling on FFPE tissue |
1562 | 2025-10-05 |
An Integrated Map of Cell Type-Specific Gene Expression in Pancreatic Islets
2023-11-01, Diabetes
IF:6.2Q1
DOI:10.2337/db23-0130
PMID:37582230
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研究论文 | 本研究构建了胰岛细胞类型特异性基因表达的综合图谱 | 首次创建了包含192,203个细胞的胰岛细胞类型特异性基因表达参考图谱,并提供了可视化工具和开放分析流程 | 研究样本主要来自人类供体,可能无法完全代表所有人群特征 | 建立胰岛细胞类型特异性基因表达的标准化参考资源 | 人类胰岛细胞 | 单细胞生物学 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 192,203个细胞,来自65名供体(包括无糖尿病、1型糖尿病自身抗体阳性、1型糖尿病和2型糖尿病患者) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
1563 | 2025-10-05 |
CIARA: a cluster-independent algorithm for identifying markers of rare cell types from single-cell sequencing data
2023-06-01, Development (Cambridge, England)
DOI:10.1242/dev.201264
PMID:37294170
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研究论文 | 开发了一种名为CIARA的聚类独立算法,用于从单细胞测序数据中识别稀有细胞类型的标记基因 | 提出不依赖聚类的方法直接识别稀有细胞类型标记基因,可应用于多种单细胞组学数据类型 | NA | 开发识别稀有细胞类型标记基因的计算工具 | 单细胞测序数据中的稀有细胞类型 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | CIARA算法 | 单细胞组学数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
1564 | 2025-10-05 |
The Genetic Landscape of Familial Pulmonary Fibrosis
2023-05-15, American journal of respiratory and critical care medicine
IF:19.3Q1
DOI:10.1164/rccm.202204-0781OC
PMID:36622818
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研究论文 | 通过全外显子组测序和遗传分析对569个家族性肺纤维化家系进行综合遗传风险评估 | 定义了已知FPF相关基因中罕见变异的流行率,发现了新的候选基因和通路,并开发了跨家系评估罕见变异基因的工具 | 未能在多个家系中发现共享的新罕见变异基因,表明大多数FPF家系存在遗传异质性 | 探索家族性肺纤维化的遗传风险因素 | 569个家族性肺纤维化家系中的患病个体 | 遗传学 | 肺纤维化 | 全外显子组测序, 候选基因测序, 共分离分析, 基因负荷分析, 单细胞转录组学 | NA | 基因组测序数据, 转录组数据 | 569个FPF家系 | NA | 全外显子组测序, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
1565 | 2025-10-05 |
Single-cell RNA-seq methods to interrogate virus-host interactions
2023-01, Seminars in immunopathology
IF:7.9Q1
DOI:10.1007/s00281-022-00972-2
PMID:36414692
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综述 | 总结单细胞RNA测序技术及其在病毒-宿主相互作用研究中的应用 | 系统梳理了scRNA-seq技术在解析病毒基因组与宿主反应异质性、感染细胞与旁观者细胞差异反应及细胞间通讯网络方面的创新应用 | NA | 探讨单细胞RNA测序方法在病毒-宿主相互作用研究中的应用 | 病毒与宿主细胞的相互作用机制 | 自然语言处理 | 传染病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA序列数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1566 | 2025-10-05 |
Mouse primordial germ-cell-like cells lack piRNAs
2022-12-05, Developmental cell
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.devcel.2022.11.004
PMID:36473462
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和小RNA测序发现体外分化的小鼠原始生殖细胞样细胞缺乏piRNAs | 首次证明体外分化的第6天小鼠原始生殖细胞样细胞尚未建立功能性piRNA通路 | 研究仅关注第6天的mPGCLCs,未覆盖更长的分化时间点 | 探究小鼠原始生殖细胞样细胞中piRNA通路的发育状态 | 小鼠原始生殖细胞样细胞(mPGCLCs) | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA-seq, RT-qPCR, 小RNA-seq | NA | RNA测序数据 | 多个第6天mPGCLC细胞系 | NA | 单细胞RNA-seq, 小RNA-seq | NA | NA |
1567 | 2025-10-05 |
Comparative analysis of transcriptome remodeling in plaque-associated and plaque-distant microglia during amyloid-β pathology progression in mice
2022-Sep-24, Journal of neuroinflammation
IF:9.3Q1
DOI:10.1186/s12974-022-02581-0
PMID:36153535
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研究论文 | 本研究通过激光捕获显微切割和RNA测序分析,比较了阿尔茨海默病小鼠模型中斑块相关和斑块远离小胶质细胞在疾病不同阶段的转录组重塑 | 首次结合细胞特异性激光捕获显微切割和RNA-seq技术,无预设地识别斑块相关和斑块远离小胶质细胞在疾病关键阶段的基因失调网络 | 研究基于小鼠模型,人类验证仅使用死后脑组织样本 | 揭示斑块相关和斑块远离小胶质细胞在阿尔茨海默病进展中的不同贡献 | 阿尔茨海默病小鼠模型中的小胶质细胞亚群 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | 激光捕获显微切割,RNA-seq,单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 阿尔茨海默病小鼠模型在疾病早期、中期和晚期阶段的小胶质细胞样本 | NA | RNA-seq | NA | NA |
1568 | 2025-10-05 |
Early-life gut microbiome maturity regulates blood-brain barrier and cognitive development
2025-Dec, Gut microbes
IF:12.2Q1
DOI:10.1080/19490976.2025.2551879
PMID:40886152
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研究论文 | 本研究通过将人类足月和早产婴儿肠道菌群移植至无菌孕鼠,揭示了早期肠道菌群成熟度通过调节血脑屏障完整性和突触信号基因表达影响认知发育的机制 | 首次证明早期肠道菌群成熟度通过调节血脑屏障通透性和脑细胞转录程序影响认知发育,并识别出相关的细菌种群和代谢物变化 | 研究基于小鼠模型,人类相关性需要进一步验证;样本规模有限 | 探究早期肠道菌群成熟度对血脑屏障发育和认知功能的影响机制 | 无菌孕鼠及其后代幼鼠 | 微生物组学 | 神经发育疾病 | 单细胞RNA测序,宏基因组学,代谢组学 | 动物模型 | 基因表达数据,代谢物数据,微生物组数据 | 多组无菌小鼠及其后代 | NA | 单细胞RNA测序,宏基因组测序,代谢组学分析 | NA | NA |
1569 | 2025-10-05 |
Completing spatial transcriptomics data for gene expression prediction benchmarking
2025-Dec, Medical image analysis
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.media.2025.103754
PMID:40885036
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研究论文 | 本文介绍了SpaRED标准化数据库和SpaCKLE基因表达补全模型,为空间转录组学数据提供了最全面的基因表达预测基准 | 提出了首个系统性整理的26个公共数据集数据库SpaRED,并开发了基于transformer的SpaCKLE模型,将均方误差降低82.5% | 未明确说明数据集的样本来源多样性及模型在临床环境中的验证情况 | 解决空间转录组学数据获取困难和基因表达数据丢失问题,建立标准化的基因表达预测基准 | 空间转录组学数据和组织学图像 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学,深度学习 | transformer | 图像,基因表达数据 | 26个公共数据集 | 10x Genomics | 空间转录组学 | Visium | 10x Visium空间转录组技术 |
1570 | 2025-10-05 |
Smpd3 regulates odontoblast differentiation through the Shh-Gli1 pathway
2025-Nov, Bone
IF:3.5Q2
DOI:10.1016/j.bone.2025.117587
PMID:40639673
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研究论文 | 本研究揭示了Smpd3通过Shh-Gli1通路调控成牙本质细胞分化的分子机制 | 首次发现Smpd3在成牙本质细胞分化中的关键作用,并阐明其通过Shh信号通路调控牙本质形成的机制 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人类系统中验证 | 探究调控成牙本质细胞分化的分子机制 | 小鼠牙乳头细胞和牙胚 | 发育生物学 | 牙科疾病 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, siRNA干扰, 体外培养 | NA | 基因表达数据, 组织学图像 | 小鼠磨牙单细胞数据及体外培养细胞 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
1571 | 2025-10-05 |
Origin, functions, heterogeneity and associated diseases of B-1 cells
2025-Nov, Clinical immunology (Orlando, Fla.)
DOI:10.1016/j.clim.2025.110561
PMID:40651736
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综述 | 本文综述了B-1细胞的起源、生物学功能及其在人类疾病中的作用 | 通过单细胞测序分析揭示了B-1细胞在特定病理生理特征下的异质性 | B-1细胞的起源尚未完全明确,存在两种假说 | 探讨B-1细胞的起源、功能和与疾病的关联 | B-1细胞 | 免疫学 | 自身免疫性疾病,感染性疾病,炎症性疾病 | 单细胞测序分析 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
1572 | 2025-10-05 |
Large-scale proteomics analysis identifies plasma protein biomarkers and potential therapeutic targets for rheumatoid arthritis: A prospective study in UK Biobank
2025-Nov, Bone
IF:3.5Q2
DOI:10.1016/j.bone.2025.117593
PMID:40669587
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研究论文 | 通过大规模蛋白质组学分析鉴定类风湿关节炎的血浆蛋白生物标志物和潜在治疗靶点 | 整合蛋白质组学、全基因组关联研究和单细胞RNA测序数据,系统评估RA风险相关蛋白并识别新型治疗靶点 | 预测模型性能中等(AUC=0.74),样本量相对有限 | 识别类风湿关节炎的生物标志物和潜在治疗靶点 | 类风湿关节炎患者和健康对照者 | 生物信息学 | 类风湿关节炎 | 蛋白质组学, GWAS, 单细胞RNA测序 | XGBoost | 蛋白质组数据, 基因组数据, 转录组数据 | 706例RA患者和1410例对照 | NA | 蛋白质组学, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
1573 | 2025-10-05 |
Single-cell sequencing revealed the recurrence causes of ETV6:RUNX1 fusion-positive B-ALL in children
2025-Oct, Molecular and cellular probes
IF:2.3Q4
DOI:10.1016/j.mcp.2025.102041
PMID:40659095
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研究论文 | 通过单细胞测序技术探究ETV6:RUNX1融合阳性儿童B-ALL复发的潜在机制 | 首次在单细胞水平揭示ETV6:RUNX1阳性B-ALL复发样本中免疫细胞组成变化、代谢通路转换和细胞间相互作用机制 | 样本量较小(仅4例患者),需要更大规模研究验证发现 | 揭示ETV6:RUNX1融合阳性B-ALL患儿复发的驱动通路 | ETV6:RUNX1融合阳性B-ALL患儿(包括新诊断和复发病例) | 单细胞组学 | B细胞急性淋巴细胞白血病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 4例B-ALL患者(3例新诊断,1例复发,选自25例患者队列) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1574 | 2025-10-05 |
Establishment of CRISPR/Cas9 lineage tracking technology for pig embryos
2025-Oct, Molecular and cellular probes
IF:2.3Q4
DOI:10.1016/j.mcp.2025.102046
PMID:40816522
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研究论文 | 开发了一种结合分子条形码和单细胞转录组学的猪胚胎谱系追踪技术 | 首次在猪胚胎中建立了结合CRISPR/Cas9分子条形码和单细胞RNA测序的高分辨率谱系追踪系统 | NA | 研究猪组织发育过程并重建细胞谱系树 | 猪胚胎细胞 | 发育生物学 | NA | CRISPR/Cas9基因编辑、piggyBac转座、单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据、单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
1575 | 2025-10-05 |
Single-Cell Analysis Reveals a Critical Role for Macrophage Epsins in Regulating the Origin of Foam Cells in Atherosclerosis
2025-Sep-11, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.125.323288
PMID:40931837
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研究论文 | 本研究通过单细胞分析揭示了巨噬细胞epsins在调控动脉粥样硬化泡沫细胞形成中的关键作用 | 首次发现巨噬细胞特异性表达epsins通过促进血管平滑肌细胞向巨噬细胞转化加速动脉粥样硬化 | 研究基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证 | 探究巨噬细胞epsins在动脉粥样硬化泡沫细胞形成中的分子机制 | Apoe缺陷小鼠和髓系特异性epsin 1/2缺失小鼠 | 单细胞分析 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序,代谢分析,qRT-PCR,免疫染色,共培养实验 | NA | 单细胞转录组数据 | WT/Apoe-/-和LysM-DKO/Apoe-/-小鼠,西式饮食喂养16周 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1576 | 2025-10-05 |
Extracellular matrix-myCAF signatures correlate with resistance to neoadjuvant aPD-L1 immune checkpoint inhibition with durvalumab + metformin in HPV+ HNSCC
2025-Sep-11, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-1098
PMID:40932382
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研究论文 | 本研究通过多组学分析揭示了HPV阳性头颈鳞癌患者对新辅助免疫检查点抑制剂联合二甲双胍治疗反应与抵抗的分子特征 | 首次在HPV阳性头颈鳞癌中发现细胞外基质-肌成纤维样癌相关成纤维细胞特征与免疫联合治疗抵抗相关,并识别出朗格汉斯样树突状细胞状态作为治疗反应的预测标志物 | 样本量有限,仅针对HPV阳性头颈鳞癌患者,且为单中心研究 | 探索HPV阳性头颈鳞癌患者对durvalumab联合二甲双胍新辅助治疗反应与抵抗的预测标志物和机制 | 未经治疗的非糖尿病HPV阳性头颈鳞癌患者 | 数字病理学 | 头颈鳞癌 | 多组学分析, 空间转录组学 | NA | 临床数据, 病理数据, 转录组数据, 空间转录组数据 | 随机新辅助临床试验(NCT03618654)的参与者 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
1577 | 2025-10-05 |
Unveiling the genetic overlap and causal links between gastroesophageal reflux disease and asthma
2025-Sep-11, International journal of surgery (London, England)
DOI:10.1097/JS9.0000000000003283
PMID:40932390
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研究论文 | 本研究通过多种遗传分析方法揭示了胃食管反流病和哮喘之间的遗传重叠和因果关系 | 新发现56个GERD与哮喘共享风险位点,其中51个为新发现位点,并识别出3个新的共享基因(RBM6、SUOX、MPHOSPH9) | 基于欧洲人群的GWAS数据,结果可能不适用于其他人群 | 探究胃食管反流病与哮喘之间的遗传重叠和因果关系 | GERD患者(71,522例)和对照(261,079例),哮喘患者(56,167例)和对照(352,255例) | 遗传学 | 胃食管反流病,哮喘 | GWAS, LDSC, 孟德尔随机化, 跨性状meta分析, 共定位分析, SMR, TWAS, scRNA-seq | NA | 基因组关联数据, 基因表达数据 | GERD: 71,522病例/261,079对照; 哮喘: 56,167病例/352,255对照 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
1578 | 2025-10-05 |
The PAR-score based on PANoptosis genes predicts the progression of ulcerative colitis and the response to anti-TNF-α treatment
2025-Sep-11, Genes & genomics
IF:1.6Q3
DOI:10.1007/s13258-025-01675-2
PMID:40932643
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研究论文 | 基于PANoptosis基因开发PAR-score预测溃疡性结肠炎进展及抗TNF-α治疗反应 | 首次将PANoptosis(整合焦亡、凋亡和坏死性凋亡的协调细胞死亡机制)特征应用于溃疡性结肠炎进展和结肠炎相关结直肠癌风险的预测模型构建 | 研究主要基于公共数据库的转录组数据,需要进一步实验验证 | 阐明PANoptosis在溃疡性结肠炎进展中的作用并开发预测模型 | 溃疡性结肠炎患者、结肠炎相关结直肠癌病例和对照样本 | 生物信息学 | 溃疡性结肠炎 | 转录组分析、单细胞测序、孟德尔随机化、分子对接 | 风险评分模型 | 基因表达数据 | 来自GEO数据库的UC患者、CAC病例和对照样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 转录组测序 | NA | NA |
1579 | 2025-10-05 |
scGraphDap: Integrating Functional State Pseudo-labels and Graph Structure Learning for Robust Cell Type Annotation in Tumor Microenvironments
2025-Sep-10, IEEE journal of biomedical and health informatics
IF:6.7Q1
DOI:10.1109/JBHI.2025.3607687
PMID:40928910
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研究论文 | 提出scGraphDap图神经网络框架,通过整合功能状态伪标签和图结构学习改进肿瘤微环境中的细胞类型注释和细胞间通讯推断 | 利用通路活性评分作为伪标签优化细胞-细胞图以捕获功能邻近性,并采用图域适应模块对齐不同患者间的细胞嵌入 | 基于非空间scRNA-seq数据,受限于不完整的配体-受体数据库和嘈杂的细胞类型注释 | 改进肿瘤微环境中细胞类型注释和细胞间通讯推断的准确性 | 肿瘤微环境中的细胞 | 单细胞分析 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | 图神经网络(GNN) | 单细胞RNA测序数据 | 来自15名患者的38,667个细胞,涵盖三种癌症类型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
1580 | 2025-10-05 |
scSPAF: Cell Similarity Purified Adaptive Fusion Network for Single-Cell Multi-Omics Clustering
2025-Sep-10, IEEE transactions on computational biology and bioinformatics
DOI:10.1109/TCBBIO.2025.3608251
PMID:40928916
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研究论文 | 提出了一种用于单细胞多组学聚类的细胞相似性纯化自适应融合网络scSPAF | 采用多级融合方法探索组学数据的一致性和互补性,设计了细胞相似性纯化模块和自适应融合机制 | NA | 提高单细胞多组学聚类分析的性能 | 单细胞多组学数据 | 机器学习 | NA | 单细胞多组学测序 | 自适应融合网络 | 单细胞多组学数据 | 六个真实世界数据集 | NA | 单细胞多组学 | NA | NA |