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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1421 | 2026-04-07 |
Deciphering the Impact of RAC1-SPTAN1 in ARPKD Cystogenesis Using Multifaceted Models
2026-Feb-26, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202524001
PMID:41742835
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研究论文 | 本研究通过多层面模型揭示了SPTAN1在常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)囊肿发生中的关键作用,并探索了表观基因组编辑作为潜在治疗策略 | 首次将SPTAN1确定为ARPKD中RAC1激活和囊肿病理的关键调节因子,并利用CRISPR激活技术在PKHD1缺陷型类器官中恢复SPTAN1表达以缓解囊肿表型 | 研究主要基于模型系统(类器官和小鼠),仍需在更多患者样本中验证,且表观基因组编辑的治疗策略尚未进行临床试验 | 阐明ARPKD囊肿发生的分子机制并识别潜在治疗靶点 | ARPKD患者肾脏样本、转基因小鼠、肾脏类器官芯片模型 | 数字病理学 | 常染色体隐性多囊肾病 | 单细胞RNA测序、转录组学、活体成像、CRISPR激活 | NA | 基因表达数据、图像数据 | 未明确具体样本数量,但包括患者肾脏样本、转基因小鼠和肾脏类器官 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1422 | 2026-04-07 |
Single-cell RNA Sequencing Identifies Prognostic Biomarkers in Extramedullary Multiple Myeloma
2026, Current medicinal chemistry
IF:3.5Q2
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序识别了与多发性骨髓瘤髓外进展相关的预后生物标志物 | 利用单细胞RNA测序数据结合LASSO方法开发了一个基于七个特征基因的风险评分模型,并揭示了CD4+ T细胞在多发性骨髓瘤进展中的关键作用 | 研究依赖于公共数据库的数据,未进行独立的前瞻性验证,且样本来源和临床信息可能有限 | 探究多发性骨髓瘤髓外进展的克隆进化特征,识别新的预后生物标志物 | 多发性骨髓瘤患者 | 数字病理学 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞RNA测序,转录组分析 | LASSO回归模型 | 单细胞RNA测序数据,转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1423 | 2026-04-07 |
Functional characterization of a human epilepsy-associated gene network reveals metabolic regulation as a critical factor underlying seizure susceptibilities
2026-01-01, Disease models & mechanisms
IF:4.0Q1
DOI:10.1242/dmm.052307
PMID:40401642
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研究论文 | 本研究利用果蝇全脑单细胞RNA测序技术,验证并表征了一个人类癫痫相关基因共表达网络,揭示了代谢调控在癫痫易感性中的关键作用 | 首次结合果蝇单细胞表达数据和行为学分析,验证人类癫痫基因网络,并发现AMPK介导的代谢通路作为癫痫易感性的新调控机制 | 研究基于果蝇模型,结果向人类直接转化需进一步验证;样本规模相对有限 | 揭示癫痫的分子机制,特别是代谢调控在癫痫易感性中的作用 | 人类癫痫相关基因网络及其在果蝇中的同源基因 | 单细胞测序 | 癫痫 | 单细胞RNA测序 | 基因敲低模型 | RNA测序数据 | 涉及26个基因的果蝇全脑单细胞数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1424 | 2026-04-07 |
ANGPTL3 in Podocytes Contributes to the Pathogenesis of Lupus Nephritis by Activating MSR1 in Macrophages
2026 Jan-Dec, Kidney diseases (Basel, Switzerland)
DOI:10.1159/000550803
PMID:41883862
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研究论文 | 本研究揭示了ANGPTL3在足细胞中通过激活巨噬细胞上的MSR1受体,驱动狼疮肾炎中干扰素偏向性炎症的关键机制 | 首次鉴定出ANGPTL3作为MSR1的配体,并揭示了其在狼疮肾炎中连接足细胞损伤与巨噬细胞驱动的炎症的新信号轴 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验,人类样本验证相对有限,且未深入探讨ANGPTL3-MSR1轴在其他肾脏疾病中的普适性 | 探究ANGPTL3在足细胞中是否通过激活巨噬细胞的MSR1受体,驱动狼疮肾炎的干扰素偏向性炎症 | 狼疮肾炎的足细胞与巨噬细胞相互作用 | NA | 狼疮肾炎 | 分泌组蛋白-蛋白相互作用筛选、共免疫沉淀、RNA测序、siRNA沉默、单细胞RNA-seq | NA | 基因表达数据、蛋白质相互作用数据、单细胞RNA-seq数据 | 使用pristane诱导的狼疮小鼠模型、人类LN肾脏标本及Nephroseq数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1425 | 2026-04-07 |
Identification and Validation of a Novel Theranostic Target in Triple Negative Breast Cancer with Transcriptomics and Protein Analyses
2026, Breast cancer (Dove Medical Press)
DOI:10.2147/BCTT.S568001
PMID:41884418
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和蛋白质分析,识别并验证了三阴性乳腺癌中潜在的治疗靶点LY6E | 首次结合单细胞RNA测序和蛋白质验证,在三阴性乳腺癌中识别出LY6E作为新型治疗靶点 | 研究样本量有限,且主要基于体外细胞系和异种移植模型,需要进一步临床验证 | 识别三阴性乳腺癌的潜在治疗靶点,以改善其成像和治疗策略 | 三阴性乳腺癌患者样本、正常乳腺组织、TNBC细胞系及小鼠异种移植肿瘤 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 蛋白质印迹分析 | NA | 转录组数据, 蛋白质表达数据 | 8名TNBC患者和11名正常患者的单细胞RNA测序数据,TCGA队列中162个TNBC和113个正常乳腺组织的批量RNA测序数据 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 1426 | 2026-04-07 |
Comprehensive Spatial Profiling of Species-agnostic Transcriptomes via Stereo-seq
2025-10-31, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/68619
PMID:41248068
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研究论文 | 本文介绍了一种名为Stereo-seq的空间物种无关转录组分析方法,用于FFPE组织,通过随机探针方法实现亚细胞分辨率 | 该方法采用随机引物进行空间条形码,不同于标准空间转录组学方法,能同时检测宿主和非宿主RNA,包括微生物、病毒和真菌RNA | 协议需考虑环境和处理污染物对组织内外RNA的区分影响 | 开发一种空间物种无关的转录组分析技术,以研究细胞类型和病原物种的相互作用 | FFPE组织中的宿主和非宿主RNA,包括细菌、病毒和真菌RNA | 空间转录组学 | NA | 空间物种无关转录组分析,随机探针方法 | NA | RNA序列数据 | NA | NA | 空间转录组学 | Stereo-seq | Stereo-seq方法使用0.22 µm大小的随机捕获珠,每0.5 µm在阵列中重复,实现基于测序的亚细胞分辨率 |
| 1427 | 2026-04-07 |
Collection of Human Follicular Fluid, Follicle Somatic Cells, and Immature Oocytes from Individuals Undergoing In Vitro Fertilization
2025-10-24, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/69122
PMID:41212768
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研究论文 | 本文介绍了一种从接受体外受精个体中系统收集和处理卵泡液、卵泡体细胞及未成熟卵母细胞的标准化实验方案 | 开发了无需酶法脱颗粒的卵丘细胞分离方法以保持转录组完整性,并建立了从新鲜卵泡液制备单细胞悬液用于单细胞RNA测序的逐步方案 | 方案依赖于辅助生殖技术过程中产生的废弃生物材料,样本获取受临床流程限制 | 建立标准化方案以利用辅助生殖技术产生的生物副产物研究卵巢生理学 | 人类卵泡内容物(卵泡液、卵母细胞、卵丘细胞、颗粒细胞等) | 生殖生物学 | 生殖功能障碍 | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq)、密度梯度离心、体外卵母细胞成熟 | NA | 单细胞转录组数据、细胞因子、激素、代谢物、环境毒物数据 | 未明确说明具体样本数量,但方案适用于接受取卵手术的女性个体 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1428 | 2026-04-07 |
Single-cell RNA sequencing defines developmental progression and reproductive transitions of Pneumocystis carinii
2025-Oct-07, Microbiology spectrum
IF:3.7Q2
DOI:10.1128/spectrum.01277-25
PMID:40853149
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术首次绘制了卡氏肺孢子虫的发育进展和生殖转变图谱 | 首次应用单细胞RNA测序技术构建卡氏肺孢子虫的转录组图谱,揭示了其生命周期的关键发育阶段和生殖转变过程 | 研究依赖于从感染大鼠中分离的病原体,可能无法完全模拟人类感染环境,且无法进行连续培养验证 | 阐明卡氏肺孢子虫的生命周期和生殖转变机制 | 卡氏肺孢子虫(Pneumocystis carinii) | 数字病理学 | 肺孢子菌肺炎 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),RT-qPCR | NA | 单细胞转录组数据 | 87,716个细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Genomics平台 | NA |
| 1429 | 2026-04-07 |
SARS-CoV-2 induced immune perturbations in infants vary with disease severity and differ from adults' responses
2025-May-16, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-59411-z
PMID:40379618
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和血清分析,揭示了SARS-CoV-2感染婴儿的免疫反应特征,并与成人进行比较 | 首次系统研究重症COVID-19住院婴儿的免疫反应,发现婴儿与成人在T细胞和B细胞中的干扰素刺激基因签名存在显著差异 | 样本量较小(n=26),且仅针对住院婴儿,可能无法代表所有感染婴儿群体 | 探究SARS-CoV-2感染婴儿的免疫反应差异及其与疾病严重程度和成人反应的比较 | SARS-CoV-2感染的婴儿(n=26,包括亚急性、中度和重症)及匹配的对照组婴儿(n=14) | 数字病理学 | COVID-19 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),血清细胞因子分析 | NA | 单细胞RNA测序数据,血清浓度数据 | 40名婴儿(26名感染,14名对照) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1430 | 2026-04-07 |
RUNX2 promotes fibrosis via an alveolar-to-pathological fibroblast transition
2025-04, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08542-2
PMID:39910313
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研究论文 | 本研究通过小鼠模型揭示了肺纤维化中LEPR成纤维细胞通过肺泡成纤维细胞向病理成纤维细胞转化的机制,并发现RUNX2是调控该过程的关键因子 | 首次发现SCUBE2肺泡成纤维细胞是LEPR成纤维细胞的主要成分,并证明RUNX2是调控纤维化基因表达的关键转录因子 | 研究基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证;未探讨其他潜在细胞来源对病理成纤维细胞的贡献 | 探究肺纤维化中病理成纤维细胞的来源及其调控机制 | 小鼠肺组织中的LEPR成纤维细胞、SCUBE2肺泡成纤维细胞和CTHRC1POSTN病理成纤维细胞 | 单细胞组学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序 | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞染色质可及性数据 | 两个小鼠肺纤维化模型 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 1431 | 2026-04-07 |
Insulin signaling regulates R2 retrotransposon expression to orchestrate transgenerational rDNA copy number maintenance
2025-01-04, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-55725-6
PMID:39755735
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研究论文 | 本研究揭示了胰岛素信号通路通过调控R2反转录转座子表达,在果蝇生殖系中协调跨代核糖体DNA拷贝数维持的机制 | 首次发现胰岛素受体作为R2表达的主要抑制因子,并揭示了饮食调控通过胰岛素通路影响rDNA拷贝数扩张的跨代遗传机制 | 研究主要基于果蝇模型,在哺乳动物系统中的普适性仍需验证 | 探究生殖系中核糖体DNA拷贝数维持的调控机制 | 果蝇雄性生殖干细胞及其核糖体DNA | 分子生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1432 | 2026-04-07 |
Optimized methods for scRNA-seq and snRNA-seq of skeletal muscle stored in nucleic acid stabilizing preservative
2025-Jan-04, Communications biology
IF:5.2Q1
DOI:10.1038/s42003-024-07445-2
PMID:39755918
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研究论文 | 本文开发了一种从保存在Allprotect® Tissue Reagent中的人类骨骼肌组织中获取高质量细胞和细胞核的优化方法,用于单细胞RNA测序和单核RNA测序 | 开发了一种从存档组织(特别是保存在核酸稳定保存剂中的骨骼肌)中获取高质量单细胞基因组材料的新协议,解决了新鲜起始材料需求的障碍 | 流式细胞分选虽然能富集更高质量的细胞和细胞核,但会导致总体输入材料减少 | 优化单细胞RNA测序和单核RNA测序方法,以从存档组织中获取高质量基因组材料 | 人类骨骼肌组织 | 单细胞测序 | NA | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 单核RNA测序 | NA | NA |
| 1433 | 2026-04-07 |
Application of Spatial Transcriptomics in Digestive System Tumors
2024-12-27, Biomolecules
IF:4.8Q1
DOI:10.3390/biom15010021
PMID:39858416
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综述 | 本文综述了空间转录组学技术在消化系统肿瘤研究中的应用,包括其在探索肿瘤空间结构、异质性、肿瘤微环境及细胞间相互作用方面的作用,以及在诊断、预后和治疗中的潜力 | 强调了空间转录组学与单细胞RNA测序、人工智能和机器学习相结合在消化系统肿瘤研究中的重要性 | NA | 总结空间转录组学在消化系统肿瘤研究中的最新进展、应用前景和技术挑战 | 消化系统肿瘤 | 数字病理学 | 消化系统肿瘤 | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1434 | 2026-04-07 |
Immune responses in checkpoint myocarditis across heart, blood and tumour
2024-12, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08105-5
PMID:39506125
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序等技术,分析了免疫检查点抑制剂相关心肌炎患者的心脏、肿瘤和血液中的免疫反应 | 首次在irMyocarditis患者中同时分析心脏、肿瘤和血液的免疫反应,揭示了心脏扩增的T细胞克隆与肿瘤组织中的T细胞克隆重叠度低,并发现血液中循环CD8 T细胞存在心脏扩增TCR与致命病例相关 | 样本量相对有限(28例患者),且未明确心脏自身抗原的具体靶点 | 阐明免疫检查点抑制剂相关心肌炎的发病机制及其与抗肿瘤免疫的关系 | 免疫检查点抑制剂相关心肌炎患者的心脏组织、肿瘤组织和血液样本 | 单细胞组学 | 心肌炎 | 单细胞RNA测序,T细胞受体测序,显微镜技术,蛋白质组学分析 | NA | 单细胞转录组数据,TCR序列数据,显微图像,蛋白质数据 | 28名irMyocarditis患者和41名未受影响个体的样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1435 | 2026-04-07 |
Polyclonal-to-monoclonal transition in colorectal precancerous evolution
2024-12, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08133-1
PMID:39478225
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研究论文 | 本研究利用碱基编辑器启用的DNA条形码系统,在小鼠肠道肿瘤发生模型中绘制单细胞谱系图,揭示了结直肠癌前病变的多克隆起源和向单克隆的转变过程 | 首次在体内模型中系统性地描绘了结直肠癌前病变的单细胞进化谱系,并提出了多克隆向单克隆转变的模型 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证相对有限 | 探究结直肠癌前病变的起源和进化机制 | 小鼠肠道组织(正常、炎症和肿瘤)以及人类散发性结直肠息肉 | 癌症生物学 | 结直肠癌 | 碱基编辑器启用的DNA条形码系统、单细胞RNA测序、bulk全外显子组测序、单腺体全基因组测序 | NA | 单细胞谱系数据、基因组数据、转录组数据 | 260,922个单细胞来自小鼠正常、炎症和肿瘤肠道组织 | NA | 单细胞RNA测序、bulk RNA测序 | NA | NA |
| 1436 | 2026-04-07 |
Preparation of Frozen Non-Human Primate Fetal Islets for Combined Single Nuclei RNA-Sequencing and ATAC-Sequencing, and Bulk Metabolomics
2024-11-08, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/66849
PMID:39584693
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研究论文 | 本研究提出了一种方法,用于从冷冻非人灵长类胎儿胰岛组织中同时进行单核RNA测序、ATAC测序和批量代谢组学分析 | 开发了一种整合单核RNA测序、ATAC测序和批量代谢组学的多组学方法,适用于稀缺样本,并避免了批次效应 | 方法依赖于冷冻组织,可能不适用于新鲜样本,且具体应用限于非人灵长类胎儿胰岛 | 研究代谢在通过表观遗传修饰建立细胞身份中的作用,并开发多组学技术以分析稀缺样本 | 非人灵长类胎儿胰岛组织 | 单细胞多组学 | NA | 单核RNA测序, ATAC测序, 毛细管电泳-质谱 | NA | RNA序列数据, ATAC序列数据, 代谢物数据 | 跨越两年收集的冷冻非人灵长类胎儿胰岛样本 | NA | 单核RNA测序, 单核ATAC测序, 批量代谢组学 | NA | NA |
| 1437 | 2026-04-07 |
Gene regulatory mechanisms of T cell exhaustion in diffuse large B cell lymphoma based on single-cell transcriptome data
2024-11, Leukemia research
IF:2.1Q3
DOI:10.1016/j.leukres.2024.107588
PMID:39307100
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研究论文 | 本研究利用公共单细胞转录组数据,全面分析了弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中T细胞耗竭的基因调控机制 | 首次在DLBCL中基于单细胞转录组数据系统识别了耗竭T细胞的亚型、基因表达特征及关键基因ID3的上调,并构建了蛋白质-蛋白质相互作用网络以揭示核心调控蛋白 | 研究依赖于公共数据,未进行独立实验验证;样本量有限,可能影响结果的普适性;未深入探讨ID3基因的具体功能机制 | 探究DLBCL中T细胞耗竭的分子机制,以寻找新的治疗靶点 | 弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者及正常扁桃体组织中的T细胞 | 数字病理学 | 淋巴瘤 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞RNA-seq数据 | 未明确具体样本数量,但使用了公共单细胞转录组数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1438 | 2026-04-07 |
AML/T cell interactomics uncover correlates of patient outcomes and the key role of ICAM1 in T cell killing of AML
2024-06, Leukemia
IF:12.8Q1
DOI:10.1038/s41375-024-02255-1
PMID:38724673
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析急性髓系白血病(AML)与T细胞的相互作用,揭示了AML对T细胞杀伤敏感或抵抗的转录程序,并发现ICAM1在T细胞杀伤AML中的关键作用 | 利用单细胞RNA-seq技术首次在AML与T细胞相互作用前后进行转录组分析,识别出与患者生存相关的抵抗程序,并验证ICAM1作为免疫突触关键成分在T细胞杀伤中的触发作用 | AML异质性意味着多种因素可能影响其对T细胞杀伤的敏感性,研究可能未涵盖所有决定因素 | 探究AML对T细胞杀伤的敏感性和抵抗机制,以及ICAM1在T细胞介导的AML杀伤中的作用 | 原发性AML患者样本、人工程细胞毒性CD4 T细胞、原代离体分离的CD8 T细胞 | 单细胞组学 | 急性髓系白血病 | 单细胞RNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确指定样本数量,但涉及原发性AML患者样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1439 | 2026-04-07 |
Beyond the marrow: insights from comprehensive next-generation sequencing of extramedullary multiple myeloma tumors
2024-06, Leukemia
IF:12.8Q1
DOI:10.1038/s41375-024-02206-w
PMID:38493239
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研究论文 | 本研究通过对14例髓外多发性骨髓瘤肿瘤样本进行全面的二代测序分析,揭示了其关键分子特征和肿瘤微环境 | 这是迄今为止最全面的EMM肿瘤二代测序分析,首次报告了EMM的肿瘤微环境特征,并首次开展了EMM的纵向研究以追踪从诊断到复发的分子变化 | 样本量较小(N=14),可能限制结果的普遍性 | 探究髓外多发性骨髓瘤的分子特征、肿瘤微环境及其与疾病发展和免疫治疗反应的关系 | 髓外多发性骨髓瘤肿瘤样本 | NA | 多发性骨髓瘤 | 二代测序,单细胞测序 | NA | 基因组测序数据,单细胞测序数据 | 14例EMM肿瘤样本,并利用大型CoMMpass数据集进行验证 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1440 | 2026-04-07 |
STAT3 protects hematopoietic stem cells by preventing activation of a deleterious autocrine type-I interferon response
2024-05, Leukemia
IF:12.8Q1
DOI:10.1038/s41375-024-02218-6
PMID:38467768
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研究论文 | 本研究通过混合骨髓嵌合小鼠模型,揭示了STAT3通过抑制有害的自分泌I型干扰素反应来保护造血干细胞功能 | 开发了可避免系统性炎症的混合骨髓嵌合小鼠模型,首次证明STAT3通过抑制自分泌I型干扰素反应维持造血干细胞功能 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人类造血干细胞中验证;嵌合模型可能无法完全模拟生理状态 | 探究STAT3在造血干细胞中的内在调控机制及其对干细胞功能的影响 | 造血干细胞和祖细胞(HSPCs),特别是Lin⁻c-kit⁺Sca-1⁺骨髓细胞 | 血液学与干细胞生物学 | 血液系统疾病 | 单细胞RNA测序,骨髓移植实验,免疫荧光染色 | 混合骨髓嵌合小鼠模型 | 单细胞转录组数据,表型数据 | 未明确具体样本数量,使用嵌合小鼠模型进行研究 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |