单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1421	2025-08-09	Single-cell and spatial genomic landscape of non-small cell lung cancer brain metastases 2025-Apr, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-025-03530-z PMID:40016452	研究论文	本研究通过多模态单核RNA和T细胞受体测序、单细胞空间转录组和全基因组测序，探索了非小细胞肺癌脑转移的基因组和肿瘤微环境特征	揭示了脑转移瘤中染色体不稳定性（CIN）的显著特征，并发现了一个在脑转移中显著富集的具有神经样特征的癌细胞亚群	研究主要基于治疗初治患者的样本，可能无法完全反映治疗后的肿瘤生物学特征	深入理解非小细胞肺癌脑转移的生物学机制	非小细胞肺癌患者的脑转移瘤和原发肿瘤	基因组学	肺癌	单核RNA测序、T细胞受体测序、单细胞空间转录组、全基因组测序、多重免疫荧光	NA	基因组数据、转录组数据、空间转录组数据	初治患者样本（具体数量未明确说明）及独立验证队列（4,869名和12,275名患者）
1422	2025-08-09	STANCE: a unified statistical model to detect cell-type-specific spatially variable genes in spatial transcriptomics 2025-Feb-20, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-57117-w PMID:39979358	研究论文	提出了一种名为STANCE的统一统计模型，用于检测空间转录组学中的细胞类型特异性空间变异基因	STANCE模型在线性混合效应模型框架下整合基因表达、空间位置和细胞类型组成信息，确保组织旋转不变的结果，并采用两阶段方法进行检测	未提及具体局限性	检测空间转录组学中的细胞类型特异性空间变异基因	空间转录组学数据中的基因表达模式	空间转录组学	NA	空间转录组学技术	线性混合效应模型	基因表达数据	公共数据集
1423	2025-08-09	The use of deidentified organ donor testes for research 2025-Feb-06, Andrology IF:3.2Q1 DOI:10.1111/andr.70008 PMID:39912553	综述	本文讨论了使用去标识化的人类睾丸捐赠组织进行基础科学研究的重要性和应用	强调了使用人类睾丸组织而非小鼠模型进行研究的必要性，以更准确地理解人类睾丸发育和功能	活检材料通常体积过小，不适合进行全面研究	增进对人类睾丸发育和功能的理解，改进不育症的治疗和诊断方法	人类睾丸组织，特别是来自去标识化捐赠者的完整睾丸	生殖医学	不育症	单细胞转录组和表观基因组分析	NA	组织样本	NA
1424	2025-08-09	Identification of therapeutic targets for Alzheimer's Disease Treatment using bioinformatics and machine learning 2025-01-31, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-88134-w PMID:39890844	研究论文	本研究利用生物信息学和机器学习方法识别阿尔茨海默病的潜在治疗靶点	整合多种生物信息学方法和机器学习算法，识别出五个与阿尔茨海默病相关的关键基因，并筛选出潜在治疗药物	未提及实验验证或临床试验结果	识别阿尔茨海默病的潜在治疗靶点	阿尔茨海默病相关基因	生物信息学	阿尔茨海默病	差异基因表达分析、加权基因共表达网络分析、Mfuzz聚类、单细胞RNA测序	LASSO回归、SVM-RFE、随机森林	基因表达数据	NA
1425	2025-08-09	GPX4 expression changes in proximal tubule cells highlight the role of ferroptosis in IgAN 2025-01-31, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-87228-9 PMID:39890853	研究论文	本研究探讨了氧化应激（OS）在IgA肾病（IgAN）中的作用，特别是通过单细胞RNA测序和微阵列数据分析，揭示了近端小管细胞（PTCs）中铁死亡（ferroptosis）的调控机制	首次在IgAN患者的PTCs中发现铁死亡活动的显著变化，并确定GPX4作为PTCs的特异性标记物和潜在治疗靶点	研究主要基于转录组数据，缺乏直接的体内或体外功能实验验证	探究氧化应激在IgAN中的作用机制，寻找潜在的治疗靶点	IgA肾病患者的近端小管细胞和肾组织	肾脏病学	IgA肾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、微阵列分析、免疫组化	NA	转录组数据、组织切片图像	未明确说明样本数量，但涉及IgAN患者的scRNA-seq数据和微阵列数据
1426	2025-08-09	TRα1 mutant suppresses KLF9 to cause endometrial metaplasia with ectopic IL-33 expression leading to uterine fibrosis and infertility 2025-01-31, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86848-5 PMID:39890871	研究论文	研究甲状腺激素受体突变如何通过抑制KLF9导致子宫内膜化生、IL-33异常表达，进而引发子宫纤维化和不孕	揭示了TRα1突变通过抑制KLF9导致子宫内膜化生和IL-33异常表达的新机制	研究仅基于小鼠模型，未在人类患者中验证	探究甲状腺激素受体突变导致不孕的分子机制	携带突变TRα1的小鼠子宫内膜	分子生物学	不孕症	RNA-seq, 空间转录组学	小鼠模型	基因表达数据	未明确说明小鼠数量
1427	2025-08-09	A cell atlas of the human fallopian tube throughout the menstrual cycle and menopause 2025-01-03, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-55440-2 PMID:39753552	research paper	通过单细胞RNA和ATAC测序技术，构建了人类输卵管在月经周期和更年期的全面细胞图谱	首次在单细胞水平上揭示了健康人类输卵管在月经周期和更年期期间的分子变化	研究仅关注健康输卵管组织，未涉及病变状态	解析输卵管在月经周期和更年期期间的分子变化特征	人类输卵管细胞	单细胞组学	妇科疾病	scRNA-seq, ATAC-seq	NA	单细胞转录组数据、染色质可及性数据	85,107个更年期前和46,111个更年期后输卵管细胞
1428	2025-08-09	Deeper response predicts better outcomes in high-risk-smoldering-myeloma: results of the I-PRISM phase II clinical trial 2025-01-03, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-55308-5 PMID:39753553	研究论文	评估伊沙佐米、来那度胺和地塞米松在高风险冒烟型多发性骨髓瘤患者中的疗效，并探讨生化进展或反应深度对长期结果的影响	首次证明深度反应显著改善高风险冒烟型多发性骨髓瘤患者的无进展生存期，并通过单细胞RNA测序发现肿瘤MHC I类表达与蛋白酶体抑制剂反应相关	单臂II期临床试验设计，样本量较小（55例患者）	评估早期治疗干预对高风险冒烟型多发性骨髓瘤患者的长期疗效	55例高风险冒烟型多发性骨髓瘤患者	临床医学	多发性骨髓瘤	单细胞RNA测序	NA	临床数据、分子生物学数据	55例高风险冒烟型多发性骨髓瘤患者
1429	2025-08-09	Spatial transcriptomics of healthy and fibrotic human liver at single-cell resolution 2025-01-02, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-55325-4 PMID:39747812	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序和MERFISH技术，绘制了健康和纤维化人类肝脏的单细胞空间转录组图谱	首次在单细胞分辨率下描述了人类肝脏的空间组织，揭示了健康和纤维化肝脏中细胞类型的空间分布和基因表达关系	NA	研究人类肝脏在健康和纤维化状态下的细胞空间组织和基因表达特征	健康和纤维化的人类肝脏组织	空间转录组学	肝纤维化	scRNA-seq, MERFISH, snRNA-seq	NA	空间转录组数据	NA
1430	2025-08-09	Isolation of Mouse Bone Marrow Niche Cells for Single-Cell Sequencing 2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/7651_2025_630 PMID:40397275	研究论文	描述了一种从小鼠股骨和胫骨中分离骨髓微环境细胞用于单细胞RNA测序的方法	提供了一种确保高活性和高纯度骨髓微环境细胞分离的方法	NA	研究骨髓微环境细胞的异质性及其在造血和疾病中的作用	小鼠骨髓微环境细胞	单细胞测序	NA	单细胞RNA测序, 荧光激活细胞分选	NA	RNA测序数据	NA
1431	2025-08-09	Stem Cell Niche: iPSC-Based Assembloids for Modeling Human Hematopoiesis 2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/7651_2025_629 PMID:40459837	研究论文	本文介绍了一种生成患者特异性3D骨髓模拟组装体的协议，用于模拟人类造血过程	利用iPSC生成3D骨髓模拟组装体，精确控制细胞组成和遗传背景，为造血调控和骨髓微环境重塑机制研究提供了新平台	NA	研究造血调控机制和骨髓微环境重塑	人类造血系统和骨髓微环境	干细胞研究	骨髓增生性肿瘤	单细胞RNA测序	3D组装体模型	基因表达数据	NA
1432	2025-08-09	Integrated Bioinformatics and Experimental Validation Reveal Macrophage Polarization-Related Biomarkers for Osteoarthritis Diagnosis 2025, Journal of multidisciplinary healthcare IF:2.7Q2 DOI:10.2147/JMDH.S537507 PMID:40765736	研究论文	通过整合生物信息学和实验验证，识别与巨噬细胞极化相关的骨关节炎诊断生物标志物并构建诊断模型	首次通过WGCNA和差异表达分析识别与OA巨噬细胞极化相关的关键基因，并利用LASSO、RF和SVM-RFE算法构建诊断模型	需要进一步的临床研究和实验评估来验证这些发现	识别骨关节炎的早期诊断生物标志物并提供治疗策略的新见解	骨关节炎患者和对照组的基因表达数据及临床样本	生物信息学	骨关节炎	WGCNA, LASSO, RF, SVM-RFE, RT-qPCR, IHC	诊断模型	RNA-seq数据, 单细胞RNA-seq数据	临床样本（OA: 对照组 = 10:5 RT-qPCR, 6:5 IHC）
1433	2025-08-09	The novel diagnostic markers for systemic lupus erythematosus and periodontal disease 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1614044 PMID:40766309	研究论文	本研究通过分析系统性红斑狼疮（SLE）和牙周病（PD）的基因表达数据，探索了两种疾病的共同遗传标记及其诊断和治疗潜力	首次识别出LY96和TMEM140作为SLE和PD的新型诊断和治疗标记	研究依赖于公开的基因表达数据集，可能需要进一步的实验验证	探索SLE和PD的共同遗传标记及其诊断和治疗意义	系统性红斑狼疮（SLE）和牙周病（PD）患者	生物信息学	系统性红斑狼疮, 牙周病	微阵列分析, WGCNA, 随机森林(RF), scRNA-seq, 免疫组织化学(IHC)	随机森林(RF)	基因表达数据	多个GEO数据集（GSE61635, GSE16134, GSE10334, GSE50772）
1434	2025-08-09	Integrating proteomics and machine learning reveals characteristics and risks of lymph node-independent distant metastasis in colorectal cancer 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1622528 PMID:40766310	研究论文	该研究通过整合蛋白质组学和机器学习，揭示了结直肠癌中不依赖淋巴结的远处转移的特征和风险	开发了不依赖淋巴结的转移基因（LIMGs）特征，用于预测I-II期结直肠癌患者的同步远处转移风险，并验证了其在多队列中的预测性能	样本量较小（仅12例患者），可能影响结果的普遍性	研究结直肠癌中不依赖淋巴结的远处转移的生物学特征和预测方法	结直肠癌患者样本	数字病理学	结直肠癌	DIA-MS、多组学数据整合、机器学习、scRNA-seq、IHC、伤口愈合和transwell实验	机器学习	蛋白质组学数据、RNA测序数据、免疫组化数据	12例结直肠癌患者样本
1435	2025-08-09	Single-cell and multi-omics analysis reveals the role of stem cells in prognosis and immunotherapy of lung adenocarcinoma patients 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1634830 PMID:40766320	research paper	该研究通过单细胞和多组学分析，揭示了干细胞在肺腺癌患者预后和免疫治疗中的作用	构建了一个基于干细胞的预后模型（SCPM），能够准确预测肺腺癌患者的生存和免疫治疗反应，并识别出免疫学上的'冷'肿瘤	研究结果需要在更大规模的临床队列中进行进一步验证	探究干细胞在肺腺癌预后和免疫治疗中的作用	肺腺癌患者	digital pathology	lung cancer	single-cell RNA sequencing, machine learning	CoxBoost+Enet	RNA-seq data, immunotherapy datasets	七个独立的肺腺癌队列和免疫治疗数据集，以及一个内部医院队列
1436	2025-08-09	Targeting PDCD4 in cancer and atrial fibrillation: mechanistic insights from integrated multi-omics and single-cell analysis 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1593815 PMID:40766329	research paper	该研究通过整合多组学和单细胞分析，探索了PDCD4在心房颤动（AF）和癌症中的机制作用	首次揭示了PDCD4在AF中的调控机制，并通过单细胞RNA测序数据鉴定了关键细胞类型和细胞间通讯模式	研究样本量有限，且主要基于PBMCs，未涉及更多组织类型	探索PDCD4在AF中的分子机制及其作为治疗靶点的潜力	心房颤动患者和健康对照者的外周血单核细胞（PBMCs）	生物信息学	心血管疾病	转录组分析、单细胞RNA测序（SCRNA-SEQ）、qRT-PCR、分子对接	NA	基因表达数据、单细胞RNA测序数据	AF患者和健康对照者的PBMCs样本
1437	2025-08-09	Inferring Metabolic Flux from Gene Expression Data Using METAFlux 2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/978-1-0716-4566-6_10 PMID:40779111	研究论文	介绍了一种名为METAFlux的计算技术，用于从RNA测序数据推断代谢反应的通量	开发了METAFlux技术，利用通量平衡分析从RNA测序数据推断代谢反应的通量，并扩展到表征代谢异质性和细胞类型间的代谢相互作用	当前代谢组学技术的局限性限制了肿瘤代谢组的广泛和深入表征	理解癌症生物学并改善患者护理	肿瘤和肿瘤微环境中的代谢途径	计算生物学	癌症	RNA测序（RNA-seq）、单细胞RNA测序（scRNA-seq）	通量平衡分析（FBA）	RNA测序数据	NA
1438	2025-08-09	Inferring Phenotypes of Copy Number Clones in Cancer Populations Using TreeAlign 2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) DOI:10.1007/978-1-0716-4566-6_7 PMID:40779108	研究论文	介绍了一种名为TreeAlign的计算方法，用于将单细胞RNA数据与单细胞全基因组序列数据中的克隆进行匹配，以联合分析拷贝数和基因表达	TreeAlign方法能够结合系统发育信息，稳健地模拟基因剂量对基因表达的影响	需要同时具备单细胞RNA测序和单细胞全基因组测序数据，这在当前并不常见	开发一种计算方法，以联合分析单细胞水平的拷贝数变异和基因表达变化	癌症细胞中的拷贝数克隆和基因表达表型	计算生物学	癌症	scRNA-seq, scWGS	TreeAlign	基因组序列数据, 基因表达数据	NA
1439	2025-08-09	Genome-scale modeling identifies dynamic metabolic vulnerabilities during the epithelial to mesenchymal transition 2024-Dec-27, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-024-07408-7 PMID:39730911	研究论文	通过基因组尺度代谢建模，研究上皮-间质转化(EMT)过程中的动态代谢脆弱性	整合多种组学数据，利用计算模型揭示EMT过程中的时间依赖性和细胞状态特异性代谢依赖关系	研究主要基于细胞培养模型，可能无法完全反映体内复杂情况	探索上皮-间质转化过程中的代谢网络重构	TGF-β刺激的细胞培养模型	计算生物学	肺癌	基因组尺度代谢建模、时间序列转录组学、时间序列蛋白质组学、单细胞转录组学、CRISPR-Cas9筛选	基因组尺度代谢模型	转录组数据、蛋白质组数据	多个细胞培养模型的组学数据集
1440	2025-08-09	Associations between cuprotosis-related genes and the spectrum of metabolic dysfunction-associated fatty liver disease: An exploratory study 2024-12, Diabetes, obesity & metabolism DOI:10.1111/dom.15946 PMID:39285685	研究论文	探讨铜死亡相关基因（CRGs）与代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MAFLD）不同阶段（包括肝细胞癌HCC）的关联	首次探索铜死亡相关基因在MAFLD及其进展至HCC过程中的作用机制，发现GLS基因通过铜死亡和T细胞激活促进MAFLD进展	研究样本量相对有限，且主要依赖回顾性数据分析，需要进一步实验验证	揭示铜死亡相关基因在MAFLD疾病谱中的分子机制	MAFLD患者（n=331）、MAFLD相关HCC患者（n=271）及温州PERSONS队列（n=656）	生物医学研究	代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MAFLD）和肝细胞癌（HCC）	RNA测序（bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq）、全基因组关联分析（GWAS）	逻辑回归分析、差异相关性分析	基因表达数据、临床指标数据	总样本量1258例（MAFLD 331例，MAFLD-HCC 271例，验证队列656例）