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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1381 | 2026-05-08 |
Accurate fusion transcript identification from long- and short-read isoform sequencing at bulk or single-cell resolution
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279200.124
PMID:40086881
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研究论文 | 开发了一款名为CTAT-LR-Fusion的计算工具,用于从长读长和短读长RNA测序数据中准确检测融合转录本,适用于批量或单细胞样本 | 首次开发同时兼容长读长和短读长RNA-seq数据的融合转录本检测工具,并成功应用于单细胞分辨率下的融合转录本检测,显著提高了检测敏感性和准确性 | 未提及 | 开发一种新的计算方法,以提高融合转录本检测的准确性,并应用于癌症诊断和预后 | 9种肿瘤细胞系、黑色素瘤样本和3种转移性高级别浆液性卵巢癌样本中的肿瘤单细胞 | 机器学习 | 癌症 | RNA-seq, 长读长测序, 短读长测序 | NA | 序列数据 | 9种肿瘤细胞系和多个单细胞样本 | NA | 批量RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1382 | 2026-05-08 |
De novo detection of somatic variants in high-quality long-read single-cell RNA sequencing data
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279281.124
PMID:40107722
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研究论文 | 提出LongSom流程,利用高质量长读长单细胞RNA测序数据检测体细胞变异,包括单核苷酸变异、拷贝数改变和基因融合,以重建肿瘤克隆异质性 | 无需匹配正常样本即可从头检测体细胞变异,并整合细胞突变谱重新注释基于标记基因的细胞类型 | 依赖高质量长读长单细胞RNA测序数据,可能受限于数据质量和测序深度 | 开发一种无需正常样本的计算流程,利用长读长单细胞RNA测序数据检测体细胞变异,以研究癌症进化、克隆异质性和治疗耐药性 | 人类卵巢癌样本 | 机器学习 | 卵巢癌 | 长读长单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 人类卵巢癌样本(具体数量未提供) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1383 | 2026-05-08 |
De novo antibody identification in human blood from full-length single B cell transcriptomics and matching haplotype-resolved germline assemblies
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279392.124
PMID:40118521
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研究论文 | 通过结合全基因组测序和单细胞转录组测序,从人体血液中从头鉴定抗体序列,并解析匹配的单倍型种系组装 | 首次将种系免疫球蛋白位点的全基因组测序与同供体B细胞的单细胞全长转录组测序结合,实现了母源和父源V、D、J等位基因的完全解析,并从头鉴定出针对麻疹病毒的抗体 | 未提及样本量大小或具体统计验证的局限性;可能依赖于单一疫苗接种后的B细胞群体,普适性待验证 | 探究种系免疫球蛋白单倍型对表达抗体库的贡献,实现从头抗体鉴定 | 人类血液中的B细胞及其种系免疫球蛋白基因座 | 机器学习和计算生物学 | 麻疹 | 长读长测序(组装种系IG位点)、单细胞全长转录组测序(B细胞) | NA | 序列数据 | 一名供体接种MMR疫苗后的B细胞样本 | Illumina, 10x Genomics | 全基因组测序, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq, 10x Chromium | 种系IG位点的长读长测序与10x Chromium单细胞全长转录组测序结合 |
| 1384 | 2026-05-08 |
Spatiotemporal Profiling Defines Persistence and Resistance Dynamics during Targeted Treatment of Melanoma
2025-Mar-03, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-0690
PMID:39700408
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研究论文 | 利用空间转录组学和深度学习分析黑色素瘤靶向治疗过程中的持久性和耐药性动态变化 | 首次通过空间转录组学在患者来源的异种移植模型中捕获克隆谱系进化,并结合深度学习分析组织病理学切片,揭示与特定细胞状态相关的形态特征 | 未明确说明 | 阐明黑色素瘤靶向治疗中持久态的动态变化及耐药机制,以制定预防治疗失败的策略 | BRAF突变黑色素瘤的细胞持久态及治疗过程中克隆进化 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 空间转录组学 | 深度学习 | 空间转录组数据,组织病理学图像 | 患者来源的异种移植模型样本 | 10x Genomics, Illumina | 空间转录组学 | 10x Visium, Illumina NovaSeq | 10x Visium空间基因表达分析,Illumina NovaSeq测序 |
| 1385 | 2026-05-08 |
Identification of novel biomarkers for atherosclerosis using single-cell RNA sequencing and machine learning
2025-03, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-024-10077-w
PMID:39400603
|
研究论文 | 利用单细胞RNA测序和机器学习方法鉴定动脉粥样硬化的新型生物标志物 | 整合单细胞RNA测序、WGCNA和多种机器学习技术(LASSO和SVM-RFE)来筛选并验证动脉粥样硬化生物标志物,并通过免疫浸润分析和多水平实验验证 | 未提及具体局限性 | 开发可靠的动脉粥样硬化相关生物标志物,为诊断和治疗提供新视角 | 动脉粥样硬化患者样本和正常对照样本,以及小鼠和人类样本 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、WGCNA、LASSO、SVM-RFE、CIBERSORT | LASSO、SVM-RFE | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本量(涉及GEO数据集及小鼠/人类样本) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1386 | 2026-05-08 |
Integrative approaches to m6A and m5C RNA modifications in autism spectrum disorder revealing potential causal variants
2025-03, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-024-10095-8
PMID:39738578
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研究论文 | 整合m6A和m5C RNA修饰分析,识别自闭症谱系障碍的潜在因果变异 | 首次整合m6A和m5C RNA修饰变异与自闭症谱系障碍的基因组关联分析,发现关键因果变异并验证其功能 | 基于公共数据集的分析,缺乏实验验证;仅关注常见变异,未涵盖罕见变异 | 通过整合基因组学和RNA修饰分析,识别自闭症谱系障碍的因果变异及其调控机制 | 自闭症谱系障碍相关的m6A和m5C变异 | 基因组学 | 自闭症谱系障碍 | NA | NA | 基因组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1387 | 2026-05-08 |
Immune Cell Biology in Peripheral Nervous System Injury
2025-03, Neurorehabilitation and neural repair
IF:3.7Q1
DOI:10.1177/15459683241304325
PMID:39744962
|
综述 | 本文总结了外周神经系统损伤后免疫细胞在损伤与修复过程中的关键作用 | 通过单细胞测序分析为巨噬细胞表型争议提供新见解 | 未提及具体研究方法或数据分析的局限性 | 总结免疫细胞在外周神经系统损伤与修复中的作用机制 | 外周神经系统损伤中的免疫细胞(巨噬细胞、中性粒细胞、淋巴细胞等) | 机器学习和数字病理学(基于单细胞测序分析的应用) | 外周神经系统损伤 | 单细胞测序 | NA | 文本和测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1388 | 2026-05-08 |
Diffusion-based generation of gene regulatory networks from scRNA-seq data with DigNet
2025-02-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279551.124
PMID:39694856
|
研究论文 | 提出一种名为DigNet的离散扩散生成模型,用于从单细胞RNA测序数据中生成基因调控网络 | 利用多步马尔可夫扩散过程重建细胞特异性基因调控网络,结合iMetacell整合和非欧几里得离散空间建模,对数据噪声和网络稀疏性具有鲁棒性 | 未明确提及局限性,但可能受限于scRNA-seq数据的稀疏性和基因调控网络的复杂性 | 开发一种从scRNA-seq数据生成细胞特异性基因调控网络的有效方法 | 来自scRNA-seq数据的基因调控网络,以及乳腺癌免疫反应中的T细胞差异基因调控 | 机器学习 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | 离散扩散生成模型 | 基因表达数据 | 未明确提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1389 | 2026-05-08 |
Kernel-bounded clustering for spatial transcriptomics enables scalable discovery of complex spatial domains
2025-02-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278983.124
PMID:39909714
|
研究论文 | 提出一种名为核边界聚类(KBC)的新算法,用于空间转录组数据中复杂空间区域的可扩展发现 | 首次在聚类算法中采用分布核来招募聚类成员,能够发现不同密度、大小和形状的聚类,并且是线性时间复杂度算法 | 当前结果仅基于Weisfeiler-Lehman方案,可能在其他数据变换下的表现未验证 | 开发一种高效且适应性强的聚类算法,解决空间转录组数据中复杂空间区域的识别问题 | 空间转录组数据中的组织基因表达和空间信息 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | 核边界聚类(KBC) | 基因表达数据、空间坐标 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1390 | 2026-05-08 |
SpaceBar enables clone tracing in spatial transcriptomic data
2025-Feb-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.10.637514
PMID:39990434
|
研究论文 | 提出SpaceBar细胞条形码策略,实现在空间转录组数据中同时追踪克隆和进行空间转录组分析 | 首次实现将克隆追踪与成像型空间转录组技术(seqFISH)相结合,开发了基因评分指标区分内在细胞信号与外在环境信号对基因表达的影响 | NA | 开发一种能够在空间转录组数据中进行克隆追踪的方法 | 黑色素瘤异种移植模型中的肿瘤细胞 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 成像型空间转录组学(seqFISH) | NA | 空间基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | seqFISH | 成像型空间转录组学(seqFISH)结合96种合成条形码文库 |
| 1391 | 2026-05-08 |
A deconvolution framework that uses single-cell sequencing plus a small benchmark data set for accurate analysis of cell type ratios in complex tissue samples
2025-01-22, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278822.123
PMID:39586714
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研究论文 | 提出一种利用单细胞测序和小型基准数据集进行复杂组织样本细胞类型比例准确分析的解卷积框架 | 利用实验设计匹配跨平台生物信号以揭示技术差异,并开发基于加权非负最小二乘法的DeMixSC框架,通过识别和调整高技术差异基因,将基准数据与大规模患者队列对齐,大幅提高解卷积准确性 | 依赖组织特异性基准数据集的可用性,未讨论数据规模对框架泛化能力的影响 | 解决单细胞/细胞核RNA-seq数据与批量数据间平台技术差异导致的解卷积不准问题 | 健康视网膜组织和卵巢癌组织的细胞类型比例,以及年龄相关黄斑变性患者和卵巢癌患者队列 | 机器学习 | 年龄相关黄斑变性、卵巢癌 | 单细胞RNA测序 | 加权非负最小二乘法 | 基因表达数据 | 两个基准数据集(健康视网膜和卵巢癌组织)及453名年龄相关黄斑变性患者、30名卵巢癌患者队列 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1392 | 2026-05-08 |
Inferring disease progression stages in single-cell transcriptomics using a weakly supervised deep learning approach
2025-01-22, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278812.123
PMID:39622637
|
研究论文 | 提出一种弱监督深度学习方法scIDST,用于从单细胞转录组学数据推断疾病进展阶段 | 首次利用弱监督框架推断单个细胞的疾病进展水平,能检测到患者与健康供体比较分析无法发现的差异表达基因 | NA | 开发一种新方法解决患者组织中细胞异质性导致的差异基因表达分析困难 | 患者来源组织中的单细胞/单细胞核基因组测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度学习 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1393 | 2026-05-08 |
Single cell atlas of canine natural killer cells identifies distinct circulating and tissue resident gene profiles
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1571085
PMID:40443661
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序构建犬自然杀伤细胞图谱,识别循环和组织驻留基因特征,并与人类NK细胞进行比较 | 首次利用单细胞RNA测序全面分析犬在不同器官(血液、肺、肝、脾、胎盘)中NK细胞的异质性,并与人类对应组织进行跨物种比较,发现显著的同源性和组织特异性特征 | 未说明具体局限性 | 表征犬和人类NK细胞在发育、异质性、活化、抑制和组织驻留方面的差异基因表达,以优化跨物种NK免疫疗法 | 犬和人类自然杀伤细胞,涉及血液、肺、肝、脾和胎盘组织 | 单细胞基因组学 | 癌症免疫学 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 未明确样本数量,涉及犬和人类多个组织 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'基因表达方案 |
| 1394 | 2026-05-08 |
Definition of regulatory elements and transcription factors controlling porcine immune cell gene expression at single cell resolution using single nucleus ATAC-seq
2024-11, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2024.110944
PMID:39326643
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研究论文 | 使用单核ATAC-seq技术解析猪外周血单个核细胞在单细胞分辨率下的调控元件和转录因子 | 首次通过snATAC-seq全面绘制猪PBMC的开放染色质图谱,揭示了顺式调控元件及其对转录的贡献机制,并预测了控制差异表达基因的转录因子 | 未提及 | 揭示猪PBMC基因表达的顺式调控机制和转录因子调控网络 | 猪外周血单个核细胞 | 机器学习和深度学习(通过聚类分析、TFBM分析和CCAN构建) | NA | snATAC-seq | NA(文中未明确指定具体模型类型,但涉及聚类分析和调控网络构建) | 染色质开放区域测序数据 | 猪外周血单个核细胞样本,具体数量未说明 | 未明确说明,但可能涉及Illumina(文库测序常见平台) | snATAC-seq | NA(未提及具体产品) | NA(未提及具体配置细节) |
| 1395 | 2026-05-08 |
Methionine restriction reduced growth performance and exacerbated lipid deposition in hybrid grouper (Epinephelus fuscoguttatus ♀ × E. lanceolatus ♂) under high-lipid diets by suppressing the lipid degradation pathways with the single-cell RNA-seq analysis
2024-11, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2024.110960
PMID:39536957
|
研究论文 | 通过单细胞RNA-seq分析,研究低蛋氨酸水平对高脂饲料下杂交石斑鱼肝脏脂质代谢的影响 | 首次利用单细胞RNA-seq技术解析蛋氨酸限制如何通过抑制肝脏实质细胞中的脂质降解途径导致杂交石斑鱼在高脂饲料下脂质沉积加剧 | 未提及具体局限性 | 探究蛋氨酸限制在高脂饲料条件下对杂交石斑鱼生长性能和肝脏脂质代谢的影响机制 | 杂交石斑鱼(棕点石斑鱼♀×鞍带石斑鱼♂)的肝脏细胞 | 机器学习和数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 杂交石斑鱼肝脏组织样本,具体数量未提及 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'转录组测序 |
| 1396 | 2026-05-08 |
Deciphering cellular heterogeneity in Spodoptera frugiperda midgut cell line through single cell RNA sequencing
2024-09, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2024.110898
PMID:39047877
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序揭示草地贪夜蛾中肠细胞系的细胞异质性 | 首次在非模式生物中肠细胞系中应用单细胞RNA测序技术,发现并分类了十种独特的细胞群,包括干细胞、成肠细胞、肠细胞和肠内分泌细胞,并鉴定其特异性标记基因 | 未明确提及,可能包括细胞系与体内环境的差异、样本量有限以及缺乏功能验证等 | 探讨草地贪夜蛾中肠细胞系的细胞异质性,并研究呼吸和中肠膜杀虫剂靶标基因的表达 | 草地贪夜蛾中肠细胞系SfMG-0617细胞 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 18,794个细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Genomics Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 1397 | 2026-05-08 |
Genetic structure analysis of yak breeds and their response to adaptive evolution
2024-09, Genomics
IF:3.4Q2
DOI:10.1016/j.ygeno.2024.110933
PMID:39218165
|
研究论文 | 通过全基因组重测序和单细胞RNA测序,研究牦牛品种的遗传结构及其对高海拔环境的适应性进化 | 首次结合全基因组重测序和单细胞RNA测序方法,系统分析牦牛肺和皮肤组织的转录图谱,揭示高海拔适应相关基因在不同细胞类型中的表达特征 | 未对牦牛的其他组织进行系统细胞分析,样本量可能有限 | 研究牦牛品种的遗传结构、遗传多样性及其对高海拔环境的适应性分子机制 | 不同牦牛品种(如TZ_牦牛、PL_牦牛、SB_牦牛等)及其肺组织和皮肤组织 | 机器学习和基因组学 | 高海拔适应 | 全基因组重测序(WGRS)、单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因组测序数据、单细胞转录组数据 | 八个牦牛群体 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1398 | 2026-05-08 |
Characterizing dysregulations via cell-cell communications in Alzheimer's brains using single-cell transcriptomes
2024-05-13, BMC neuroscience
IF:2.4Q3
DOI:10.1186/s12868-024-00867-y
PMID:38741048
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研究论文 | 利用单细胞转录组数据表征阿尔茨海默病大脑中细胞间通讯的失调 | 通过大规模单核RNA测序数据构建高置信度细胞间通讯网络,揭示了阿尔茨海默病中细胞类型特异性信号通路失调,并连接了细胞外风险基因与细胞内风险基因的关联 | NA | 研究阿尔茨海默病大脑中细胞间通讯的失调及其机制 | 人类前额叶皮层中的细胞类型(包括兴奋性神经元、抑制性神经元、小胶质细胞、星形胶质细胞等) | 数字病理学 | 阿尔茨海默病 | 单核RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 大规模公开数据,具体样本量未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1399 | 2026-05-08 |
Integrative analysis of COL6A3 in lupus nephritis: insights from single-cell transcriptomics and proteomics
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1309447
PMID:38855105
|
研究论文 | 结合单细胞转录组学和蛋白质组学分析,发现COL6A3是狼疮性肾炎的关键生物标志物和治疗靶点 | 首次通过整合单细胞转录组和蛋白质组数据揭示COL6A3在狼疮性肾炎发病机制中的核心作用,并验证其在系膜细胞中的特异性表达 | 样本量有限(单细胞数据21例LN和3例对照,蛋白质组数据9例LN和11例对照),且未提及外部验证队列的多样性和长期随访结果 | 识别狼疮性肾炎的新型生物标志物和治疗靶点 | 狼疮性肾炎患者和健康对照的肾脏单细胞及血液蛋白质样本 | 数字病理学 | 狼疮性肾炎 | 单细胞RNA测序, 蛋白质组学, 免疫组化, qPCR | NA | 基因表达数据, 蛋白质表达数据 | 单细胞数据:21例LN患者和3例健康对照;蛋白质组数据:9例LN患者和11例无LN的SLE患者 | NA | 单细胞RNA测序, 蛋白质组学 | NA | NA |
| 1400 | 2026-05-08 |
Single-cell RNA-seq reveals MIF-(CD74 + CXCR4) dependent inhibition of macrophages in metastatic papillary thyroid carcinoma
2024-01, Oral oncology
IF:4.0Q2
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示MIF-(CD74+CXCR4)通路在转移性甲状腺乳头状癌中抑制巨噬细胞的作用 | 首次在单细胞分辨率下揭示甲状腺乳头状癌通过MIF信号通路抑制巨噬细胞活性从而促进淋巴结转移的机制 | 样本量较小(仅1例用于scRNA-seq,61例用于验证),需要更大样本和功能实验进一步验证 | 探究甲状腺乳头状癌转移的潜在分子机制 | 甲状腺乳头状癌患者肿瘤组织、癌旁正常甲状腺组织和淋巴结转移灶 | 单细胞转录组学 | 甲状腺乳头状癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 1例用于单细胞RNA测序(28,839个细胞),61例(31例有转移,30例无转移)用于验证 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |