单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
121	2025-09-20	Matrix metalloproteinases are hallmark early biomarkers and therapeutic targets in FSHD 2025-Sep-18, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.195104 PMID:40966415	研究论文	本文探讨了基质金属蛋白酶（MMPs）在面肩肱型肌营养不良症（FSHD）中作为早期生物标志物和治疗靶点的作用	首次通过单细胞RNA测序鉴定FAPs和巨噬细胞是MMPs的主要来源，并证明泛MMP抑制剂Batimastat可改善肌肉结构和减少炎症	研究主要基于小鼠模型和活检数据，人类临床验证尚待进行	阐明MMPs在FSHD肌肉退化中的驱动作用并探索其治疗潜力	面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者活检样本和iDUX4pA FSHD小鼠模型	肌肉疾病研究	面肩肱型肌营养不良症	RNA-seq，单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，包括人类活检样本和小鼠模型
122	2025-09-20	Multi-modal characterization of metabolic and immune gene clusters in adrenocortical carcinoma treatment 2025-Sep-18, NPJ precision oncology IF:6.8Q1 DOI:10.1038/s41698-025-01092-4 PMID:40968257	研究论文	本研究通过多模态分析开发了肾上腺皮质癌（ACC）的类固醇相关免疫评分（SIS），并验证其作为预测免疫和激素治疗反应的新型生物标志物	结合基因组学、数字病理和人工智能开发SIS评分，首次揭示ACC代谢与免疫基因簇的协同调控机制，并发现ACC与精神分裂症的代谢特征相似性	NA	实现肾上腺皮质癌的精准医疗并改善患者预后	肾上腺皮质癌（ACC）患者	数字病理	肾上腺皮质癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、多模态分析、体外功能实验	ResNet50, Vision Transformer-B16	基因组数据、数字病理图像、单细胞RNA测序数据	外部ACC队列验证（具体样本数量未明确说明）
123	2025-09-20	A novel mouse model for LAMA2-related muscular dystrophy with analysis of molecular pathogenesis and clinical phenotype 2025-Sep-17, eLife IF:6.4Q1 DOI:10.7554/eLife.94288 PMID:40960171	研究论文	本研究通过CRISPR-Cas9技术构建了一种新型LAMA2相关肌营养不良小鼠模型，并分析了其分子病理机制和临床表型	基于人类LAMA2-MD突变热点区域创建新型dy/dy基因敲除小鼠模型，并首次结合scRNA-seq和bulk RNA-seq技术分析细胞特异性表达模式	研究仅使用小鼠模型，结果向人类疾病的直接转化需进一步验证	深入理解LAMA2相关肌营养不良的分子病理机制	LAMA2基因敲除小鼠（dy/dy）	分子病理学	肌营养不良	CRISPR-Cas9, scRNA-seq, bulk RNA-seq, 免疫荧光	基因敲除小鼠模型	转录组数据、表型数据、神经病理数据	新型dy/dy小鼠模型及野生型对照
124	2025-09-20	Sclerotic GVHD and Scleroderma Share Dysregulated Gene Expression that is Ameliorated by EREG Therapeutic Antibody 2025-Sep-17, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2025029836 PMID:40961242	研究论文	本研究开发了一种全人源抗EREG中和抗体，用于改善硬皮病和硬化性移植物抗宿主病（SclGvHD）等纤维化皮肤疾病	发现EREG在多种纤维化疾病中高表达并驱动TNC产生，首次开发高亲和力全人源抗EREG抗体并验证其抗纤维化机制	样本量较小（仅4例患者数据），缺乏长期安全性数据	开发针对纤维化皮肤疾病的新型治疗方法并探索其作用机制	硬皮病（SSc）、局限性硬皮病（morphea）和硬化性移植物抗宿主病（SclGvHD）患者	免疫学与皮肤病学	自身免疫性疾病与纤维化疾病	单细胞转录组测序、空间转录组学、蛋白质测量	人源化EREG敲入小鼠模型	转录组数据、蛋白质表达数据	人类EREG敲入小鼠和4例SclGvHD患者皮肤外植体
125	2025-09-20	Mitochondrial-activity-driven hematopoietic stem cell fate and lineage choice is first established in the aorta-gonad-mesonephros 2025-Sep-17, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2025.116296 PMID:40966086	研究论文	本研究揭示了小鼠胚胎中主动脉-性腺-中肾（AGM）区域线粒体活性动态变化驱动造血干细胞和祖细胞（HSPCs）功能异质性的形成机制	首次发现线粒体膜电位（MMP）差异直接决定HSPCs的髓系/淋巴系分化偏向，并阐明Wnt和PI3K信号通路在此过程中的调控作用	研究局限于小鼠胚胎模型，人类胚胎中的适用性尚需验证	探究线粒体代谢在胚胎期造血干细胞命运决定和谱系选择中的起源机制	小鼠胚胎主动脉-性腺-中肾（AGM）区域的造血干细胞和祖细胞（HSPCs）	发育生物学	血液系统疾病	药理学干预、遗传学操作、体外功能实验、体内功能实验、单细胞转录组学	NA	基因表达数据、功能实验数据	小鼠胚胎AGM区域细胞
126	2025-09-20	SPP1 as a key modulator of M2 macrophage polarization promotes endometriosis progression via activation of the FAK/PI3K/AKT pathway: A bioinformatics and experimental study 2025-Sep-17, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.115563 PMID:40967048	研究论文	本研究通过生物信息学分析和实验验证，发现SPP1作为M2巨噬细胞极化的关键调节因子，通过激活FAK/PI3K/AKT通路促进子宫内膜异位症进展	首次整合生物信息学与实验方法揭示SPP1在M2巨噬细胞极化中的核心作用及其通过FAK/PI3K/AKT通路促进疾病进展的机制	研究主要基于GSE6364数据集和体外实验，需要更多临床样本和体内实验进一步验证	探索子宫内膜异位症中免疫微环境调节机制，寻找关键诊断标志物和治疗靶点	子宫内膜异位症患者基因数据、人子宫内膜基质细胞(ihESCs)、巨噬细胞	生物信息学	子宫内膜异位症	RNA测序、加权基因共表达网络分析(WGCNA)、机器学习算法(LASSO/SVM-RFE/Random Forest)、单细胞RNA测序、免疫荧光分析	机器学习模型	基因表达数据	GSE6364数据集（具体样本数未明确说明）
127	2025-09-20	Comprehensive noise reduction in single-cell data with the RECODE platform 2025-Sep-17, Cell reports methods IF:4.3Q2 DOI:10.1016/j.crmeth.2025.101178 PMID:40967209	研究论文	本研究升级了RECODE平台，通过iRECODE功能同时减少单细胞数据中的技术和批次噪声，并扩展其应用于多种单细胞模态	开发了iRECODE功能，首次实现技术和批次噪声的同时减少，并将RECODE的适用范围扩展到单细胞Hi-C和空间转录组学	NA	开发综合噪声减少平台，提升单细胞数据质量	单细胞RNA测序、单细胞Hi-C、空间转录组学数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、单细胞Hi-C、空间转录组学	基于高维统计的算法	基因组数据、表观基因组数据、空间转录组数据	NA
128	2025-09-20	Unveiling tissue heterogeneity through genomic interaction-encoded image representation of RNA-sequencing data 2025-Sep-17, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.08.021 PMID:40967222	研究论文	提出一种基于基因组互作编码图像表示的RNA测序数据分析框架，用于提升组织异质性解析能力	利用卷积变分自编码器和高斯混合模型生成样本特异性基因特征模式，显著提升分解精度14.1%	未明确说明对特定噪声类型的鲁棒性及计算复杂度问题	从bulk RNA-seq数据推断单细胞水平细胞组成并支持下游生物医学应用	bulk RNA测序数据及模拟数据集	计算生物学	癌症（通过亚型分类提及）	scRNA-seq, bulk RNA-seq	卷积变分自编码器(ConvVAE), 高斯混合模型(GMM)	基因组互作编码图像	NA
129	2025-09-20	Smooth muscle expression of RNA editing enzyme ADAR1 controls activation of the RNA sensor MDA5 in atherosclerosis 2025-Sep-16, Nature cardiovascular research IF:9.4Q1 DOI:10.1038/s44161-025-00710-5 PMID:40958051	研究论文	本研究揭示RNA编辑酶ADAR1通过调控MDA5激活在动脉粥样硬化中控制平滑肌细胞表型的作用机制	首次发现平滑肌细胞特异性依赖RNA编辑，并证明ADAR1通过抑制MDA5激活维持血管完整性和限制动脉粥样硬化及钙化	NA	探究RNA编辑在冠状动脉疾病（CAD）中的作用机制及其对血管疾病进展的影响	人斑块样本、人冠状动脉平滑肌细胞、条件性平滑肌特异性Adar缺失小鼠模型	心血管疾病研究	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、基因编辑模型	条件性基因敲除小鼠模型	RNA测序数据、基因表达数据	Athero-Express颈动脉内膜切除队列（具体样本数未明确说明）
130	2025-09-20	Abatacept Restores Dysregulated Transcriptomic and Proteomic Profile in Disorders of CTLA-4 Insufficiency 2025-Sep-16, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.08.027 PMID:40967277	研究论文	本研究采用多组学方法探究阿巴西普治疗对CTLA-4功能不全相关免疫疾病的免疫学影响	首次通过整合纵向流式细胞术、单细胞转录组和血浆蛋白质组学揭示阿巴西普逆转免疫异常的新机制	研究对象为罕见病，样本量有限；未设置安慰剂对照组	全面评估阿巴西普对LRBA缺陷和CTLA-4功能不全患者的免疫调节作用	LRBA缺陷和CTLA-4功能不全患者	免疫学	原发性免疫失调疾病	流式细胞术、靶向转录组学、单细胞RNA测序、血浆蛋白质组学	NA	分子表达数据（转录组/蛋白质组）、细胞表型数据	未明确样本数量的罕见病患者队列
131	2025-09-20	A Metabolism-Driven Prognostic Model and PSMD14-SP1-GYS1 Axis Reveal Therapeutic Vulnerabilities in Melanoma 2025-Sep-16, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1 DOI:10.1016/j.jid.2025.08.044 PMID:40967300	研究论文	本研究整合多组学数据和机器学习构建了黑色素瘤的代谢相关预后模型（MRPM），并揭示了PSMD14-SP1-GYS1调控轴作为潜在治疗靶点	首次结合101种机器学习算法组合构建高精度预后模型，并发现PSMD14通过去泛素化稳定SP1进而调控GYS1的新机制	模型验证虽涵盖多队列但仍需更大规模临床前瞻性研究验证	开发黑色素瘤预后预测模型并探索代谢相关治疗靶点	黑色素瘤患者和多组学数据（TCGA/GEO/ENA）	数字病理学	黑色素瘤	多组学整合分析、单细胞测序、机器学习	Cox回归与多种机器学习算法组合	基因组、转录组等多组学数据	多个公共数据库队列（TCGA/GEO/ENA），具体样本量未明确说明
132	2025-09-20	Downregulation of heat shock protein 90 alpha family class A member 1 inhibits necroptosis in cardiac microvascular endothelial cells and alleviates sepsis-induced cardiomyopathy 2025-Sep-16, Experimental cell research IF:3.3Q2 DOI:10.1016/j.yexcr.2025.114757 PMID:40967330	研究论文	本研究探讨Hsp90AA1下调通过抑制心脏微血管内皮细胞坏死性凋亡和NF-κB信号通路缓解脓毒症诱导的心肌病	首次在单细胞水平揭示Hsp90aa1+毛细血管内皮细胞在脓毒症心肌病中的增多，并阐明Hsp90AA1通过NF-κB通路调控坏死性凋亡的新机制	研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证；机制研究仍局限于NF-κB通路，可能存在其他调控途径	阐明Hsp90AA1在脓毒症诱导心肌病中对心脏微血管内皮细胞功能及坏死性凋亡的影响及其分子机制	小鼠心脏微血管内皮细胞(MCMECs)和脓毒症模型小鼠	心血管疾病研究	脓毒症诱导心肌病	scRNA-seq, Western blot, 免疫荧光, CCK-8, 管形成实验, Transwell迁移实验, ELISA, 经胸超声心动图	NA	基因表达数据、蛋白质数据、细胞功能数据、心血管功能数据	体外LPS诱导的MCMECs模型和体内CLP手术构建的小鼠脓毒症模型
133	2025-09-20	Integrated Bulk and Single-Cell RNA Sequencing Identifies Oxidative Stress Signatures of Radiation-Induced Lung Injury in Mice through Machine Learning 2025-Sep-16, The international journal of biochemistry & cell biology DOI:10.1016/j.biocel.2025.106863 PMID:40967560	研究论文	本研究通过整合bulk RNA和单细胞RNA测序数据，结合机器学习方法，在小鼠模型中识别了辐射诱导肺损伤的氧化应激特征基因	首次整合bulk和单细胞RNA测序数据，结合随机森林和SVM算法构建高精度诊断模型，鉴定出5个关键基因及其相关信号通路	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类临床样本中进行验证	探索辐射诱导肺损伤的分子机制，寻找早期诊断生物标志物和靶向干预策略	小鼠辐射诱导肺损伤模型	生物信息学	肺损伤	bulk RNA测序, 单细胞RNA测序, RT-PCR, IHC	随机森林, SVM, LASSO回归	基因表达数据	小鼠模型样本（具体数量未明确说明）
134	2025-09-20	Machine learning model in multi-omics perspective demystifies the prognostic significance of crotonylation heterogeneity in clear cell renal cell carcinoma 2025-Sep-15, BMC urology IF:1.7Q3 DOI:10.1186/s12894-025-01914-4 PMID:40954501	研究论文	本研究通过多组学方法和机器学习算法，揭示了透明细胞肾细胞癌中巴豆酰化异质性的预后意义并构建了一个5基因预后模型	整合10种机器学习算法开发预后模型，首次系统阐明巴豆酰化异质性在ccRCC中的预后价值，并通过分子对接发现潜在治疗药物二乙酰吗啡	研究基于公共数据库和有限细胞系验证，需要进一步实验和临床前瞻性研究验证	阐明巴豆酰化异质性在透明细胞肾细胞癌中的预后意义并建立可靠的预后模型	透明细胞肾细胞癌患者和786-O、HK-2细胞系	机器学习	肾癌	多组学分析、转录组测序、ssGSEA、WGCNA、单细胞测序、空间转录组、qRT-PCR	集成10种机器学习算法	转录组数据、突变数据、药物敏感性数据	TCGA-KIRC队列和GEO队列（GSE40435、GSE167573、GSE29609）的样本
135	2025-09-20	Dissecting microbial communities with single-cell transcriptome analysis 2025-Sep-04, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.adp6252 PMID:40906858	综述	本文回顾了单细胞转录组分析技术在微生物群落研究中的应用进展与挑战	强调单细胞技术超越传统分类学分析，揭示微生物亚群功能异质性和相互作用	应用单细胞技术于微生物群落仍面临方法学挑战（未具体说明）	解析微生物群落功能及其在人类健康与疾病中的作用	微生物群落（重点关注肠道微生物）	微生物组学	NA	单细胞基因表达分析（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	NA
136	2025-09-20	ASPEN: Robust detection of allelic dynamics in single cell RNA-seq 2025-Sep-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.16.649227 PMID:40949971	研究论文	提出一种名为ASPEN的统计方法，用于在F1杂交单细胞转录组数据中建模等位基因均值和方差	采用敏感映射流程和自适应收缩技术，能够区分单细胞中的等位基因失衡和方差变化	NA	改进单细胞RNA-seq数据中等位基因动态检测的敏感性和错误发现控制	小鼠脑类器官和T细胞	生物信息学	NA	单细胞RNA-seq	统计模型	基因表达数据	基于稀疏液滴单细胞数据的广泛模拟
137	2025-09-20	Integrative Multiomics Identifies CD64⁺ Monocytes as Potential Contributors to Age-Related Macular Degeneration 2025-Sep-02, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1 DOI:10.1167/iovs.66.12.32 PMID:40952055	研究论文	通过整合多组学方法识别CD64⁺单核细胞作为年龄相关性黄斑变性的潜在致病免疫亚群	首次结合孟德尔随机化、单细胞RNA测序和流式细胞术验证，揭示CD64⁺CD14⁻CD16⁻单核细胞在AMD中的因果作用和细胞互作机制	研究主要基于遗传数据和动物模型，人类样本验证仍需扩展	鉴定AMD进展中致病的免疫细胞群体并阐明其功能作用	人类视网膜色素上皮/脉络膜组织及钠碘酸盐诱导的干性AMD小鼠模型	生物医学研究	年龄相关性黄斑变性	孟德尔随机化(MR)、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、流式细胞术(FCM)	NA	基因组数据、单细胞转录组数据、流式细胞数据	人类AMD患者与健康对照的视网膜组织(scRNA-seq)及AMD小鼠模型
138	2025-09-20	Targeting RPE Senescence Via Suppressing IL-6/IL-6R Signaling for Treating Retinal Degenerative Diseases 2025-Sep-02, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1 DOI:10.1167/iovs.66.12.44 PMID:40970669	研究论文	本研究探讨IL-6/IL-6R信号轴在视网膜色素上皮细胞衰老中的作用，并评估其抑制对治疗视网膜退行性疾病的疗效	首次揭示IL-6/IL-6R/STAT3信号级联在RPE细胞衰老中的关键作用，并拓展托珠单抗的治疗适应症至视网膜退行性疾病	研究基于小鼠模型，临床转化需进一步验证；机制探索仍存在未完全阐明的环节	探究IL-6/IL-6R轴是否诱导RPE细胞衰老，并评估抑制该通路对挽救衰老RPE细胞及退化视网膜的治疗效果	视网膜色素上皮细胞（RPE）和碘酸钠诱导的视网膜退化小鼠模型	眼科疾病研究	视网膜退行性疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、qPCR、Western blot、免疫荧光染色、OCT、H&E染色、ERG	NA	基因表达数据、影像数据、电生理数据	小鼠模型及分离的RPE细胞（具体数量未明确说明）
139	2025-09-20	Multi-omic spatial profiling reveals the unique SARS-CoV-2 lung microenvironment and collagen VI as a predictive biomarker in severe COVID-19 2025-Sep, The European respiratory journal DOI:10.1183/13993003.01699-2023 PMID:40473310	研究论文	本研究通过多组学空间分析揭示了COVID-19肺部微环境的独特特征，并发现胶原VI作为严重COVID-19的预测生物标志物	首次整合多组学方法系统描绘COVID-19肺部病毒分布、免疫组成和细胞外基质变化，发现免疫抑制病毒微环境特征和胶原VI的预测价值	研究基于尸检组织样本，可能无法完全反映疾病早期动态过程；样本量相对有限	理解COVID-19肺部微环境相互作用和细胞外基质在发病机制中的作用	尸检肺组织样本和患者血清样本	数字病理学	COVID-19	Quantseq Bulk RNA测序、Nanostring GeoMx空间转录组学、RNAscope、多重免疫荧光、免疫组化、ELISA	NA	组织图像、转录组数据、蛋白质数据	尸检肺组织（COVID-19组和对照组）、215例COVID-19患者血清和54例健康对照血清
140	2025-09-20	FLASH Irradiation Modulates Immune Responses and Accelerates Lung Recovery: A Single-Cell Perspective 2025-Sep, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202501797 PMID:40536317	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术比较FLASH超高剂量率放疗与传统放疗在早期辐射诱导肺损伤中的免疫和细胞反应差异	首次从单细胞层面揭示FLASH放疗通过调节中性粒细胞浸润、Th细胞活化及单细胞炎症信号通路来减轻肺损伤并促进修复的免疫机制	研究仅关注照射后一周内的早期反应，长期效应和临床转化潜力仍需进一步验证	探究FLASH放疗相较于传统放疗在减少辐射诱导肺损伤方面的免疫调节机制和修复作用	小鼠肺部组织及其免疫微环境	放射肿瘤学	肺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	NA