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当前共找到 41240 篇文献，本页显示第 1361 - 1380 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1361 | 2026-06-19 |
Aging disrupts spatiotemporal coordination in the cycling murine ovary
2026-Jun-17, Nature aging
IF:17.0Q1
DOI:10.1038/s43587-026-01140-z
PMID:42310395
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研究论文 | 利用Slide-seq空间转录组学方法分析小鼠卵巢在生殖周期和衰老过程中的多细胞动态变化，揭示衰老如何破坏卵巢功能所需的时空协调 | 首次在近单细胞分辨率下系统描绘生殖周期和衰老过程中卵巢多细胞生态位的时空动态变化，开发了新的分割流程分析了358个卵母细胞、668个卵泡和236个黄体的多细胞动力学 | 未在标题和摘要中明确提及局限性 | 探究衰老如何破坏卵巢在生殖周期中卵泡发育、排卵和组织再生的时空协调 | 22只小鼠卵巢，涵盖生殖周期各阶段和不同年龄，采集610,620个空间点形成69个空间图谱 | 空间转录组学 | 生殖衰老 | Slide-seq空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 22只小鼠卵巢，610,620个空间点，69个空间图谱，358个卵母细胞，668个卵泡，236个黄体 | 10x Genomics | 空间转录组学 | Slide-seq | Slide-seq近细胞空间转录组学方法 |
| 1362 | 2026-06-19 |
Precision-engineered STING agonist nanoparticles enable coordinated mucosal-systemic immunity for durable pan-β-coronavirus protection
2026-Jun-17, Nature nanotechnology
IF:38.1Q1
DOI:10.1038/s41565-026-02188-z
PMID:42310425
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研究论文 | 设计了一种名为NanoCF501的纳米颗粒STING激动剂佐剂，通过鼻腔给药实现黏膜与系统性免疫协调，提供对多种β冠状病毒的持久保护 | 首次将纳米级合理设计与先天免疫靶向整合，开发出能穿透黏液、局部驻留且避免全身毒性的STING激动剂纳米佐剂，并以极低剂量（全身剂量的1/20）实现黏膜与系统性免疫的双重激活，且可将肌肉注射抗原转化为黏膜递送 | 研究主要在动物模型（小鼠和非人灵长类）中验证，尚未进行人体临床试验评估安全性与有效性 | 开发一种能诱导局部黏膜免疫且无全身毒性的新型纳米佐剂，用于通用型β冠状病毒疫苗 | NanoCF501纳米颗粒佐剂与多价冠状病毒抗原的联合免疫效果 | 机器学习 | β冠状病毒感染 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞转录组数据 | 大鼠（药代动力学）、小鼠（免疫保护实验）、非人灵长类（验证实验） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1363 | 2026-06-19 |
FSTL4 interaction with Gαi proteins activates the Akt-mTOR pathway to drive malignant phenotypes in non-small cell lung cancer
2026-Jun-17, Cell communication and signaling : CCS
IF:8.2Q1
DOI:10.1186/s12964-026-03001-z
PMID:42310642
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研究论文 | 该论文研究了FSTL4在非小细胞肺癌中的表达、定位及其通过Gαi蛋白与Akt-mTOR通路交互驱动恶性表型的机制 | 首次发现FSTL4与Gαi1/3蛋白物理相互作用激活Akt-mTOR通路，并确认其在恶性上皮细胞中特异性表达，为NSCLC提供新的驱动因子和预后生物标志物 | 论文仅基于TCGA和局部组织样本，缺乏更大规模的多中心验证；机制研究主要依赖细胞系和异种移植模型，未在患者源性样本中验证 | 探究FSTL4在非小细胞肺癌中的临床相关性、细胞类型特异性定位及其驱动恶性表型的分子机制 | 非小细胞肺癌组织和细胞系，包括肺腺癌和肺鳞癌 | 分子生物学 | 非小细胞肺癌 | 单细胞RNA测序、CRISPR/Cas9敲除、免疫共沉淀、Western印迹、细胞增殖和迁移实验 | NA | 基因表达数据、单细胞RNA测序数据 | TCGA数据集（LUAD和LUSC样本）和局部切除组织样本（具体数量未提及） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1364 | 2026-06-19 |
Microglial IRF7-induced lipophagy impairment aggravates lipid droplet overload and impedes neurological recovery after ischemic stroke
2026-Jun-17, Journal of neuroinflammation
IF:9.3Q1
DOI:10.1186/s12974-026-03902-3
PMID:42310673
|
研究论文 | 研究发现小胶质细胞中IRF7诱导的脂肪自噬障碍加剧脂滴积累，并阻碍缺血性卒中后神经功能恢复 | 首次揭示了IRF7通过转录激活Gnai2来调控小胶质细胞脂肪自噬的新机制，并发现STING抑制剂可以改善卒中后脂代谢和功能恢复 | 研究主要基于小鼠模型，未在人类样本中验证；机制研究集中于IRF7-Gnai2通路，可能还有其他未发现的调控途径 | 探究IRF7在小胶质细胞脂肪自噬和缺血性卒中后功能恢复中的作用及机制 | 小鼠缺血性卒中模型中的小胶质细胞 | 数字病理学 | 缺血性卒中 | 单细胞RNA测序, 基因敲除, 脂质组学 | 条件性基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据, 脂质谱数据 | 小鼠模型（具体数量未明确） | Illumina | 单细胞RNA测序 | Illumina NovaSeq | 单细胞RNA测序平台用于分析小胶质细胞亚群 |
| 1365 | 2026-06-19 |
SP-printer: reconstruction of tumor stage-specific microenvironments via phenotype-integrated spatial transcriptomics
2026-Jun-17, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-08425-2
PMID:42310765
|
研究论文 | 提出SP-printer方法，通过整合表型与空间转录组数据，重建肿瘤分期特异性微环境 | 首次将恶性表型指数（如分期信息）整合到空间转录组分析中，通过S-score策略识别分期特异性metagenes并映射到空间数据，实现像素级肿瘤分期表型解析 | 未在文中明确说明局限性，可能依赖bulk RNA-seq数据的先验信息 | 开发能够量化空间点分期特异性恶性程度的计算方法，提升肿瘤微环境分析的精度 | 原发性肝癌、肝转移癌及七种药物的肿瘤微环境效应 | 数字病理学 | 肝癌 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据和bulk RNA-seq数据 | 文中未明确提及样本量 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1366 | 2026-06-19 |
SINTER3D: continuous 3D reconstruction of spatial transcriptomics via implicit neural representations
2026-Jun-17, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-026-04160-5
PMID:42310789
|
研究论文 | 提出SINTER3D框架，利用隐式神经表示实现空间转录组数据的连续三维重建 | 首次将隐式神经表示应用于空间转录组的三维插值，将基因表达建模为三维坐标的连续函数，实现多个基因的联合三维插值 | 未提及具体局限性 | 开发一种基于隐式神经表示的框架，用于空间转录组数据的连续三维重建，克服组织切片间大间隙和基因独立插值的限制 | 空间转录组数据中的基因表达三维重建 | 机器学习 | NA | 空间转录组学 | 隐式神经表示 | 空间转录组数据 | 多个数据集：成年小鼠脑、人类背外侧前额叶皮层、发育中的人类心脏、果蝇胚胎和乳腺癌组织 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1367 | 2026-06-19 |
Hypoxia and lactate metabolism-related gene COL5A3 promotes triple negative breast cancer progression via DDR1/FAK/PI3K/AKT pathway
2026-Jun-17, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-026-00872-7
PMID:42310796
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研究论文 | 本研究鉴定了一个与缺氧和乳酸代谢相关的基因特征，并发现核心基因COL5A3通过DDR1/FAK/PI3K/AKT通路促进三阴性乳腺癌进展 | 首次建立了结合缺氧和乳酸代谢相关基因的预后模型，并阐明了COL5A3通过DDR1/FAK/PI3K/AKT通路促进TNBC进展的机制 | 需要进一步研究这些基因在TNBC中的生物学作用以优化治疗方法 | 探索缺氧和乳酸代谢相关基因在三阴性乳腺癌中的预后意义及作用机制 | 三阴性乳腺癌患者 | 机器学习 | 乳腺癌 | 基因表达谱分析、单细胞转录组测序 | LASSO回归、Cox回归 | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | 来自在线数据库的TNBC患者数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1368 | 2026-06-19 |
Cardiac immunity and heart repair: Mechanism, challenge, and future direction
2026-Jun-17, Chinese medical journal
IF:7.5Q1
DOI:10.1097/CM9.0000000000004078
PMID:42311068
|
综述 | 本文综述了心脏免疫信号在心脏生物学中的核心调控作用，包括胚胎发育、心肌损伤修复及再生过程中的免疫细胞功能，并探讨了基于单细胞和空间转录组学的最新发现以及针对免疫通路的治疗策略 | 整合了发育免疫学、心脏损伤模型和再生医学的研究进展，从分子、细胞和系统层面揭示了心脏-免疫相互作用的统一视图，为精准治疗提供了新方向 | 未提及具体局限性 | 阐明免疫系统在心脏发育、损伤修复和再生中的作用机制，并探讨靶向免疫通路以调节炎症、促进修复和恢复心脏功能的治疗潜力 | 心脏免疫细胞（包括巨噬细胞、T细胞等）及其在心脏发育和心肌损伤修复中的功能 | 机器学习和数字病理学（涵盖单细胞和空间转录组学分析） | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | 单细胞转录组数据、空间转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium Single Cell 3', 10x Visium FFPE |
| 1369 | 2026-06-19 |
Integrated Multi-Omics Analysis and Experimental Validation Identify BCAT1 as a Critical Driver of Hepatocyte Pyroptosis in Acute-On-Chronic Liver Failure
2026-Jun-15, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202600199RR
PMID:42258325
|
研究论文 | 通过整合多组学分析和实验验证，发现BCAT1是慢加急性肝衰竭中肝细胞焦亡的关键驱动因子 | 首次结合WGCNA、三种机器学习算法和单细胞RNA-seq，系统鉴定出BCAT1作为肝细胞特异性焦亡调控因子，并揭示其通过GSDMD/Caspase-1通路驱动肝损伤的机制 | 具体局限性未在摘要中提及，可能包括样本量有限、动物模型与人类ACLF的差异、以及BCAT1在其他肝细胞类型中的功能未充分探讨 | 探索氨基酸代谢相关基因在慢加急性肝衰竭（ACLF）发病机制中的关键作用，并鉴定诊断和治疗靶点 | ACLF患者的转录组数据和肝细胞，以及APAP诱导的ACLF小鼠模型 | 机器学习 | 慢加急性肝衰竭 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 加权基因共表达网络分析 | 随机森林, SVM-RFE, Boruta | 转录组数据, 单细胞测序数据 | 未在摘要中明确提及，但包括ACLF患者的转录组数据和单细胞RNA-seq数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1370 | 2026-06-19 |
Plasmodium falciparum leucine-rich repeat 5 disruption alters the transcription progression during asexual and sexual stage development
2026-Jun-15, mSphere
IF:3.7Q2
DOI:10.1128/msphere.00186-26
PMID:42294623
|
研究论文 | 研究了恶性疟原虫富含亮氨酸重复蛋白LRR5（PF3D7_1432400）在无性和有性阶段发育中对转录进程的影响 | 利用优化的单细胞RNA测序方法分析非同步培养的寄生虫，首次揭示LRR5破坏如何改变寄生虫的转录异质性、压力反应途径和配子体形成的早期激活 | 未提供具体局限性信息 | 探索LRR5蛋白在寄生虫发育应激反应和配子体形成中的作用 | 恶性疟原虫的野生型NF54品系和等基因LRR5突变体（LRR5pB） | 数字病理学 | 疟疾 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 非同步培养的寄生虫样本，涉及野生型和突变体群体 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 优化的单细胞RNA测序方法 |
| 1371 | 2026-06-19 |
Systematic characterization of pyroptosis-related gene patterns identifies potential prognostic inflammatory phenotypes in sepsis
2026-Jun-13, Functional & integrative genomics
IF:3.9Q1
DOI:10.1007/s10142-026-01913-0
PMID:42286183
|
研究论文 | 基于焦亡相关基因特征系统分析脓毒症预后炎症表型 | 首次构建了7基因焦亡相关基因评分模型，该模型在多个独立队列中验证了良好的短期死亡预测性能，并结合单细胞RNA测序揭示了基因评分在存活与非存活患者中的动态变化 | 研究基于公共数据集，样本量有限，临床推广应用需进一步前瞻性验证 | 探索焦亡相关基因在脓毒症中的分子亚型分型及预后预测价值 | 脓毒症患者及脓毒性休克患者 | 机器学习 | 脓毒症 | 转录组测序, 单细胞RNA测序 | LASSO回归, Cox回归 | 基因表达数据 | 主队列GSE65682（有明确定义），独立队列GSE95233（脓毒性休克），单细胞数据GSE167363（需进一步说明具体样本量） | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1372 | 2026-06-19 |
REGγ Links Inflammation to Fibrosis in Post-Necrotizing Enterocolitis Intestinal Strictures by Activating Transforming Growth Factor-β/Smad3 Signaling
2026-Jun-10, The American journal of pathology
DOI:10.1016/j.ajpath.2026.05.003
PMID:42270073
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研究论文 | 研究表明REGγ通过激活TGF-β/Smad3信号通路，在坏死性小肠结肠炎后肠狭窄中连接炎症与纤维化 | 首次揭示REGγ作为炎症-纤维化串扰的关键介质，并通过单细胞RNA测序确认其在成纤维细胞中的富集，为治疗提供新靶点 | 无法从标题和摘要中明确获取 | 阐明坏死性小肠结肠炎后肠狭窄中炎症驱动纤维化的分子机制 | 人类NEC肠狭窄标本、小鼠模型和成纤维细胞 | NA | 坏死性小肠结肠炎 | 单细胞RNA测序、免疫荧光 | NA | 基因表达数据、组织图像 | 人类标本（数量未指定）和小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1373 | 2026-06-19 |
Dynamic urinary proteomics integrates single-cell and spatial transcriptomics to reveal tumour microenvironment and predict immunotherapy response in biliary tract cancer
2026-Jun-09, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2025-335513
PMID:41151791
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研究论文 | 该研究通过动态尿液蛋白质组学整合单细胞和空间转录组学，揭示了胆道癌的肿瘤微环境并预测免疫治疗反应 | 首次将尿液蛋白质组学应用于免疫肿瘤学，建立无创预测免疫检查点抑制剂反应的工具，并整合单细胞和空间转录组学探索肿瘤微环境机制 | 未提及具体局限性，但样本量相对较小（97名患者）且验证队列仅24名，可能影响普适性 | 建立尿液蛋白质组学作为胆道癌免疫检查点抑制剂反应的预测工具，并阐明其与肿瘤动态和肿瘤微环境重塑的关系 | 97名接受免疫检查点抑制剂治疗的初治胆道癌患者的211份尿液样本以及11份肿瘤活检样本 | 机器学习 | 胆道癌 | 质谱（MS）、单细胞转录组学、空间转录组学 | 机器学习模型 | 蛋白质组数据、单细胞转录组数据、空间转录组数据 | 97名患者的211份尿液样本和11份肿瘤活检样本 | NA | 单细胞RNA-seq、空间转录组学 | NA | NA |
| 1374 | 2026-06-19 |
Multi-omics profiling identifies ACP2 as a lysosome-associated biomarker linked to immune dynamics and clinical outcomes in glioma
2026-Jun-07, Computational biology and chemistry
IF:2.6Q2
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研究论文 | 通过多组学分析鉴定ACP2作为胶质瘤中与免疫动态和临床结局相关的溶酶体生物标志物 | 首次系统揭示溶酶体酸性磷酸酶2（ACP2）在胶质瘤中的表达模式、预后价值及免疫关联，并整合多组学数据构建其功能网络 | 未对ACP2的功能机制进行实验验证，且基于公共数据库的分析可能存在样本异质性和偏倚 | 明确ACP2在胶质瘤恶性进展和免疫微环境重塑中的作用，评估其作为生物标志物和治疗靶点的潜力 | 胶质瘤患者样本及多组学数据（包括TCGA和CGGA的bulk RNA-seq、单细胞RNA-seq及单核RNA-seq数据） | 机器学 | 胶质瘤 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 单核RNA-seq, 蛋白质-蛋白质相互作用分析, 分子对接 | NA | 转录组数据, 蛋白质相互作用数据, 药物基因组学数据 | NA | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 单核RNA-seq | NA | NA |
| 1375 | 2026-06-19 |
Mitochondrial potential reflects T cell fitness and function during cancer immunotherapy
2026-Jun-07, Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
DOI:10.1093/jimmun/vkag120
PMID:42310166
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研究论文 | 研究线粒体膜电位作为T细胞适应性和免疫治疗反应指标的潜力 | 首次将线粒体膜电位与T细胞耗竭样转录状态及免疫治疗反应不佳相关联 | 未提及具体局限性 | 探究线粒体膜电位作为T细胞表型和免疫治疗反应指标的作用 | 非小细胞肺癌和透明细胞肾细胞癌患者的肿瘤相关T细胞 | 机器学习 | 肺癌, 肾癌 | 单细胞RNA测序, TCRβ测序 | NA | 基因表达数据 | 非小细胞肺癌和透明细胞肾细胞癌患者的外周血单核细胞和原发肿瘤样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1376 | 2026-06-19 |
Integrating Radiomics and Computational Pathology to Predict Early Recurrence of Pancreatic Ductal Adenocarcinoma and Uncover Its Biological Basis in Tumor Microenvironment
2026-Jun, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202523985
PMID:41969272
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research paper | 结合影像组学和计算病理学预测胰腺导管腺癌早期复发并揭示其肿瘤微环境中的生物学基础 | 首次将影像组学与计算病理学特征整合，构建多模态预测模型，并通过单细胞RNA测序和空间转录组学揭示模型背后的细胞和分子机制 | 回顾性研究设计和有限的样本量可能需要前瞻性验证来确认结果 | 开发并验证整合影像组学与病理组学的模型用于预测胰腺导管腺癌术后早期复发，并阐明其潜在的生物学机制 | 接受R0切除的225名胰腺导管腺癌患者 | 计算机视觉, 数字病理学 | 胰腺癌 | 影像组学, 计算病理学, 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 多种机器学习模型（11种） | CT影像, 全切片图像, 单细胞转录组数据, 空间转录组数据 | 225名患者（回顾性队列），前瞻性收集标本用于单细胞和空间转录组学 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1377 | 2026-06-19 |
Single-cell RNA-seq reveals a persistent interferon signature in immune cells from systemic lupus erythematosus patients with high versus low polygenic risk scores despite antimalarial treatment
2026-Jun, Journal of autoimmunity
IF:7.9Q1
DOI:10.1016/j.jaut.2026.103575
PMID:42119160
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研究论文 | 通过单细胞RNA-seq分析，揭示了系统性红斑狼疮患者中高与低多基因风险评分相关的持续干扰素信号特征，即使接受抗疟治疗也未能完全抑制 | 首次在单细胞层面，结合多基因风险评分（PRS）分层，揭示系统性红斑狼疮（SLE）高遗传风险患者（即使处于疾病低活动度并接受抗疟治疗）仍存在持续的干扰素信号激活，并鉴定出pDC和单核细胞中ISG15、USP18等关键基因及IRF7、BATF3等转录因子 | 样本量较小（仅16名SLE患者和6名健康对照），且仅限于女性患者；未涵盖高疾病活动度或未治疗患者，无法评估基因风险与治疗反应的完整交互 | 探讨多基因遗传风险对系统性红斑狼疮免疫细胞分子表型的影响，特别关注干扰素信号通路的激活状态 | 16名接受抗疟治疗且处于低疾病活动度的女性SLE患者（根据加权多基因风险评分分层为高PRS和低PRS组）及6名健康对照 | 单细胞转录组学 | 系统性红斑狼疮 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 16名SLE患者（高PRS和低PRS组）和6名健康对照，总共22个新鲜外周血单个核细胞样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序平台 |
| 1378 | 2026-06-19 |
Prognostic impact of vascular CXCR4 expression in colorectal carcinoma
2026-Jun, Experimental and molecular pathology
IF:2.8Q2
DOI:10.1016/j.yexmp.2026.105043
PMID:41980570
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研究论文 | 评估结直肠癌血管微环境中CXCR4表达的临床病理学意义及其对预后的影响 | 首次聚焦于结直肠癌肿瘤侵袭前沿的血管结构中CXCR4的表达，并通过单细胞RNA测序鉴定出内皮细胞是其主要细胞来源 | 未阐明CXCR4在血管中高表达导致侵袭性肿瘤行为和不良临床结局的具体分子机制 | 探讨结直肠癌血管微环境中CXCR4表达的临床病理学意义及其作为预后生物标志物的潜力 | 250例手术切除的原发性结直肠癌标本 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 免疫组化, 单细胞RNA测序 | NA | 图像, 基因表达数据 | 250例结直肠癌组织标本及公开单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 使用公开数据集进行单细胞RNA测序分析 |
| 1379 | 2026-06-19 |
Inhibition of endothelial S1PR2 preserves blood-brain barrier integrity after traumatic brain injury through activating the PI3K-AKT signaling pathway
2026-Jun, Molecular and cellular biochemistry
IF:3.5Q3
DOI:10.1007/s11010-026-05546-6
PMID:42101792
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研究论文 | 研究内皮细胞S1PR2通过激活PI3K-AKT信号通路在创伤性脑损伤后保护血脑屏障完整性的机制 | 首次揭示内皮细胞中S1PR2通过调控PI3K-AKT通路在脑损伤后血脑屏障保护中的关键作用，并利用单细胞RNA测序验证细胞特异性表达 | 未在人体样本中验证结果，以及S1PR2抑制剂的长期疗效和安全性有待进一步评估 | 阐明S1PR2在保护脑损伤后血脑屏障完整性中的机制并评估其治疗潜力 | 小鼠创伤性脑损伤模型和人脐静脉内皮细胞（HUVECs） | 机器学习 | 创伤性脑损伤 | 单细胞RNA测序、RNA-seq、shRNA敲低、Western blotting | NA | 图像、测序数据、行为数据 | 小鼠模型及体外HUVECs细胞系 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 数据集GSE269748 |
| 1380 | 2026-06-19 |
Distinct stem cell identities converge into shared erythroid stress in ERCC6L2 disease and Shwachman-Diamond syndrome
2026-Jun, HemaSphere
IF:7.6Q1
DOI:10.1002/hem3.70374
PMID:42311431
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研究论文 | 通过单细胞转录组学分析，揭示ERCC6L2疾病与Shwachman-Diamond综合征在红细胞生成应激中的共享和特有转录程序 | 首次建立ERCC6L2疾病患者层面的单细胞图谱，并比较两种罕见骨髓衰竭综合征在红细胞生成应激中的共享机制与疾病特异性模式 | 未详细说明样本量及验证实验的局限性 | 阐明ERCC6L2疾病中延迟红细胞生成和白血病进展的转录组事件，并与Shwachman-Diamond综合征进行比较 | ERCC6L2疾病和Shwachman-Diamond综合征患者的成纤维细胞、骨髓和外周血样本 | 单细胞转录组学、医学遗传学 | 骨髓衰竭综合征、急性髓系白血病 | bulk RNA-seq、单细胞RNA-seq、单细胞基因分型 | NA | 转录组数据 | 患者成纤维细胞、骨髓和外周血样本（具体数量未说明） | NA | 单细胞RNA-seq、bulk RNA-seq | NA | NA |