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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1281 | 2026-05-05 |
Dysregulation of Hippo Signaling Pathway as a Convergent Mechanism Underlying Choroid Plexus Defects in Bipolar Disorder
2026-Apr-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.10.717745
PMID:41993308
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研究论文 | 发现Hippo信号通路失调是双相情感障碍中脉络丛缺陷的汇聚机制 | 首次通过人类大脑类器官和脉络丛类器官揭示Hippo通路激活驱动脉络丛过度生长,并整合遗传学证据表明该通路在双相情感障碍病理中的关键作用 | 未提及具体局限性 | 探究双相情感障碍中脉络丛异常的分子机制 | 双相情感障碍患者与健康对照者来源的人类皮层类器官和脉络丛类器官 | 数字病理学 | 双相情感障碍 | 单细胞转录组学,全基因组关联研究,结构磁共振成像 | NA | 基因表达数据,影像数据 | 双相情感障碍患者和健康对照者来源的类器官及结构磁共振成像扫描 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序,全基因组测序 | 10x Chromium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium Single Cell 3' 试剂盒进行单细胞转录组测序,Illumina NovaSeq平台进行全基因组测序 |
| 1282 | 2026-05-05 |
SCOPE: Localizing fate-decision states and their regulatory drivers in single-cell differentiation
2026-Apr-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.07.717037
PMID:41993275
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研究论文 | 提出SCOPE框架,利用半监督共形预测将单细胞分化中的命运决策状态及表观遗传预启动局部化至离散转录组学窗口 | 首次通过共形推断形式化命运不确定性,在高维单细胞数据中严格界定细胞命运承诺的边界,并揭示染色质可及性先于基因表达的时序滞后 | 依赖于共形预测的假设(数据可交换性),在高度噪声或样本量较小的数据中性能可能受限 | 定位单细胞分化中命运决策的关键转录组学状态及调控因子 | 模拟数据、谱系追踪的小鼠造血系统、多个人类造血数据集和人类视网膜发生数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序、多组学测序 | 半监督共形预测 | 基因表达数据、染色质可及性数据 | 涵盖模拟、小鼠造血、人类造血及人类视网膜发生的多个数据集 | NA | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序、单细胞多组学 | NA | NA |
| 1283 | 2026-05-05 |
Chemotherapy-Induced Oral Mucosal Injury Is Defined by p53 Activation, Cell Cycle Arrest and Diverse Epithelial Progenitor Dynamics
2026-Apr-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.06.716752
PMID:41993375
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研究论文 | 通过小鼠模型研究化疗诱导的口腔黏膜损伤的机制,定义p53激活、细胞周期阻滞和不同上皮祖细胞动态变化 | 首次揭示化疗诱导的口腔黏膜损伤主要由细胞周期阻滞而非凋亡驱动,并发现口腔黏膜独特的代谢重编程和p53/AP-1基因特征的化学耐药细胞群 | 研究局限于小鼠模型,可能无法完全代表人类口腔黏膜对化疗的反应 | 阐明化疗诱导的口腔黏膜损伤和修复的分子机制 | 5-氟尿嘧啶诱导的口腔黏膜炎小鼠模型中的口腔黏膜组织 | 自然语言处理 | 口腔黏膜炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确说明样本数量,涉及小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1284 | 2026-05-05 |
Genetic interaction between Adgrg6 and Sox9 reveals a feedforward mechanism for postnatal spinal stability
2026-Apr-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.06.716681
PMID:41993334
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研究论文 | 利用空间转录组学揭示Adgrg6与Sox9在脊柱稳定中的遗传互作机制 | 首次提出Adgrg6和Sox9之间的前馈调控环路,为青少年特发性脊柱侧凸的遗传机制提供新见解 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证有限 | 阐明Adgrg6和Sox9在脊柱稳定中的功能互作及对青少年特发性脊柱侧凸的致病机制 | Adgrg6条件敲除小鼠及Sox9低表达等位基因小鼠的脊柱组织 | 机器学习 | 青少年特发性脊柱侧凸 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 小鼠脊柱组织样本,具体数量未提及 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1285 | 2026-05-05 |
Transcriptional profiling of extraocular motor neurons reveals sim1a as a candidate strabismus-related gene
2026-Apr-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.07.717009
PMID:41993546
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研究论文 | 通过斑马鱼外眼运动神经元的转录组分析,发现 sim1a 是潜在的斜视相关基因 | 利用斑马鱼作为模型进行外眼运动神经元的单细胞和批量测序,揭示了 nIII/nIV 脑神经核中运动神经元亚群的转录组多样性,并建立了研究眼运动疾病病因的筛选管道 | 仅进行了 CRISPR/Cas9 介导的基因敲除功能验证,未在人类样本中直接验证;仅检测了前庭眼反射行为,未评估其他眼动功能 | 鉴定调控外眼运动神经元发育并与斜视相关的候选基因 | 斑马鱼幼虫的外眼运动神经元(颅神经核 nIII/nIV 中的神经元亚群) | 数字病理学 | 斜视 | NGS, 单细胞测序, 批量RNA测序, CRISPR/Cas9 | NA | 转录组数据(RNA-seq) | 斑马鱼幼虫(未具体说明数量) | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 1286 | 2026-05-05 |
A transcriptomic axis aligns with in vivo functional dynamics in hippocampal inhibitory circuits
2026-Apr-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.07.716935
PMID:41993541
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研究论文 | 通过细胞分辨双光子成像和空间转录组学,将小鼠海马体抑制性回路的分子身份与体内功能动态直接关联 | 建立端到端流程,结合双光子钙成像与空间转录组学,揭示转录组轴与神经元功能动态的对应关系,并证明仅凭生理特征即可恢复转录组分类 | 研究仅限于小鼠海马体CA1区,且虚拟现实导航行为的复杂性可能限制生理反应分类的普适性 | 在单细胞分辨率下桥接神经元分子身份与功能动态的关系 | 小鼠海马体CA1区的抑制性中间神经元 | 数字病理学, 机器学习 | NA | 空间转录组学, 双光子钙成像 | 分类器 | 基因表达数据, 成像数据 | 小鼠海马体CA1区的抑制性中间神经元(具体数量未提及) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1287 | 2026-05-05 |
Longitudinal Single-Cell RNA-seq Profiling of Lung Cell Phenotypes, Signaling, and Cross-talk During Fibrosis Resolution
2026-Apr-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.06.716772
PMID:41993271
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研究论文 | 通过纵向单细胞RNA测序分析肺纤维化消退过程中的细胞表型、信号通路和细胞间通讯变化 | 首次在自发消退的肺纤维化小鼠模型中进行纵向单细胞RNA测序,系统描绘了纤维化消退过程中免疫、间质和上皮细胞的动态变化,并发现cAMP、HGF/MET和TWEAK等潜在抗纤维化通路 | 研究仅限于小鼠模型,可能无法完全反映人类肺纤维化消退机制;单细胞测序缺乏空间信息,无法提供细胞在组织中的位置分布 | 阐明肺纤维化自发消退过程中涉及的信号通路、细胞间通讯和表型变化,为治疗肺纤维化发现内源性通路 | 小鼠全肺细胞 | 单细胞基因组学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 自发消退纤维化小鼠模型的纵向样本,具体数量未说明 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 1288 | 2026-05-05 |
STDrug enables spatially informed personalized drug repurposing from spatial transcriptomics
2026-Apr-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.03.715101
PMID:41993522
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研究论文 | STDrug是一个空间感知的计算框架,整合空间转录组学、图建模和多模态学习,实现患者特异性的药物重定位 | 首次将空间转录组学与药物重定位结合,通过图卷积网络和相干点漂移技术对齐疾病与对照空间域,并融合多模态学习进行药物优先排序 | 需要利用空间转录组数据,可能对数据质量和可用性有较高要求;且仅通过肝细胞癌和前列腺癌数据集验证,泛化性有待进一步测试 | 利用空间转录组学实现患者特异性的药物重定位 | 肝细胞癌和前列腺癌患者的空间转录组数据 | 机器学习 | 肝细胞癌, 前列腺癌 | 空间转录组学 | 图卷积网络, 机器学习框架 | 空间转录组数据 | 肝细胞癌和前列腺癌数据集(具体样本数未提供) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1289 | 2026-05-05 |
Gain-of-function mutation in SKAP2 leads to type 1 diabetes and broader autoimmunity through hyperactive integrin signaling in myeloid cells
2026-Apr-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.02.716136
PMID:41993266
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研究论文 | 本文发现SKAP2基因的功能获得性突变通过髓系细胞中过度活跃的整合素信号通路导致1型糖尿病和更广泛的自身免疫 | 首次鉴定出SKAP2基因功能获得性突变与1型糖尿病相关,并通过整合素信号过度激活解释机制 | 研究主要基于小鼠模型,突变对人类的直接作用需进一步验证 | 阐明SKAP2基因突变导致1型糖尿病和自身免疫的机制 | 携带SKAP2 p.G153R突变的小鼠(NOD和C57BL/6J遗传背景) | 机器学习 | 1型糖尿病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 携带突变的SKAP2小鼠(雌性和雄性)与对照小鼠 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 1290 | 2026-05-05 |
Halo: a pretrained model for whole-cell segmentation from nuclei images in spatial transcriptomics
2026-Apr-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.02.716237
PMID:41993456
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研究论文 | 介绍Halo,一种基于核形态与RNA转录本空间分布整合的全细胞分割预训练模型,用于空间转录组学中从细胞核图像重建全细胞边界 | 提出Halo模型,直接整合原子核形态与RNA转录本的空间分布,无需特定数据集训练即可应用于新数据集,且在多种组织中优于传统核扩张策略 | NA | 开发一种通用且可规模化的全细胞分割模型,提高图像空间转录组学中细胞边界推断的准确性和可重复性 | 空间转录组学中的细胞核图像和RNA转录本坐标 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | Cellpose-SAM | 图像 | 12种组织类型的Xenium多模态数据 | 10x Genomics | 空间转录组学 | Xenium | NA |
| 1291 | 2026-05-05 |
Comparative single cell analysis of wound and cancer identifies the metabolic dialogues between tumor initiating stem cells and macrophages
2026-Apr-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.02.716187
PMID:41993506
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研究论文 | 通过比较单细胞分析揭示伤口愈合与癌症中肿瘤起始干细胞与巨噬细胞之间的代谢对话 | 首次通过比较单细胞RNA测序揭示伤口相关巨噬细胞与肿瘤相关巨噬细胞的差异,发现失调的脂质代谢是TAMs的独特特征,并识别SOX2肿瘤起始干细胞为调控TAMs脂质代谢和细胞状态的关键协调者 | NA | 探究伤口相关巨噬细胞与肿瘤相关巨噬细胞的分子和功能差异,以及肿瘤起始干细胞如何调节TAMs的代谢对话 | 皮肤伤口愈合和皮肤鳞状细胞癌进展过程中的巨噬细胞和SOX2肿瘤起始干细胞 | 机器学习 | 皮肤鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 1292 | 2026-05-05 |
Mapping whole-organism genetic comorbidities across model Species using unified ontologies
2026-04-04, Genetics
IF:3.3Q2
DOI:10.1093/genetics/iyag038
PMID:41664592
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研究论文 | 利用统一本体论跨物种绘制全生物体遗传合并症图谱 | 首次开发了跨物种表型本体整合框架,结合新构建的生殖表型本体与标准化全身体表型类别,实现了小鼠、斑马鱼、果蝇、线虫和人类之间的直接跨物种比较 | 仅分析了与无梗阻性无精症相关的基因,且跨物种表型比较依赖于现有数据库的完备性和注释质量 | 识别与无梗阻性无精症相关基因在全生物体层面的合并症模式,揭示男性不育与系统性疾病之间的共享遗传基础 | 204个小鼠生精失败相关基因及其在人、小鼠、斑马鱼、果蝇、线虫中的直系同源基因和表型注释 | 机器学习 | 男性不育症 | 单细胞RNA测序、基因本体注释 | 聚类分析 | 基因型-表型关联数据、单细胞RNA测序数据、全身体基因表达数据 | 204个小鼠基因,涵盖多种跨物种模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1293 | 2026-05-05 |
Single-cell, clonal and spatial atlases of cranial placodes illuminate their specification and evolution
2026-Apr-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.01.715621
PMID:41959073
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研究论文 | 整合单细胞、克隆和空间图谱揭示颅窝的发育和进化机制 | 首次将单细胞RNA测序、空间转录组学和高分辨率克隆追踪整合,构建颅窝发育的综合性图谱,揭示前体细胞连续转录景观及竞争性谱系分离模型 | 未明确提及研究局限性,可能包括样本量有限或跨物种比较的潜在偏差 | 解析颅窝前体细胞的谱系分化动态和进化起源 | 脊椎动物颅窝及其前体细胞 | 生物信息学, 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 克隆追踪 | NA | 单细胞基因表达数据, 空间基因表达数据, 克隆谱系数据 | 涉及多个脊椎动物样本(具体数量未提及) | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1294 | 2026-05-05 |
Human hippocampal neurogenesis in adulthood, ageing and Alzheimer's disease
2026-Apr, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-026-10169-4
PMID:41741649
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研究论文 | 通过多组学单细胞测序技术,研究了人类海马神经发生在成年期、衰老和阿尔茨海默病中的变化及其分子机制 | 首次利用多组学单细胞测序(单细胞核RNA测序和单细胞核ATAC测序)分析大规模海马样本,揭示了神经发生失调与染色质可及性变化的关联,并识别了SuperAgers中的‘韧性特征’ | 研究仅基于死后人体样本,样本量有限,且未直接验证神经发生在认知功能中的因果关系 | 探索人类海马神经发生是否存在,以及其在衰老和阿尔茨海默病中的调控机制和认知影响 | 来自不同队列的人类死后海马样本,包括记忆完整的年轻成人、无认知障碍的老年人、有非凡记忆能力的老年人(SuperAgers)、临床前中间病理成人及阿尔茨海默病患者 | 数字病理学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞核RNA测序、单细胞核ATAC测序 | NA | 单细胞测序数据 | 355,997个海马样本的单细胞核 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞核RNA测序和单细胞核ATAC测序 |
| 1295 | 2026-05-05 |
Prosta-omics: machine learning-driven TPSA prediction and molecular modeling of ASPM-inhibitors for prostate cancer treatment
2026-Apr, Molecular diversity
IF:3.9Q2
DOI:10.1007/s11030-026-11470-0
PMID:41781783
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研究论文 | 提出Prosta-Omics整合流程,将单细胞转录组学、化学信息学和机器学习结合,用于前列腺癌生物标志物发现和药物筛选 | 首次将单细胞RNA测序、机器学习预测拓扑极性表面积与分子对接相结合,构建从组学到治疗的全链条精准医学平台 | 未进行体外或体内实验验证预测化合物的实际疗效 | 开发整合组学与机器学习的前列腺癌精准治疗策略,筛选新型治疗靶点和候选药物 | 前列腺癌组织样本中的恶性及非恶性细胞群体 | 机器学习 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序,分子对接,分子动力学模拟,ADMET分析 | 随机森林 | 单细胞转录组数据,分子SMILES数据 | 前列腺癌组织样本(具体数量未在摘要中说明) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1296 | 2026-05-05 |
How to efficiently establish animal models of cholangiocarcinoma: challenges and inspiration
2026-Apr, Medical review (2021)
DOI:10.1515/mr-2025-0081
PMID:42078198
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综述 | 本文综述了胆管癌动物模型建立的方法、挑战与启示,重点讨论了原发性胆管癌模型在临床前研究中的应用及其局限性 | 强调单细胞测序技术在癌症模型研究中的创新应用和巨大潜力,并系统分析了肝内外胆管发育差异对模型构建的影响 | 原生胆管癌模型存在固有局限性,需要进一步改进和优化 | 为建立更先进、更具临床相关性的胆管癌模型提供建议和推荐 | 胆管癌动物模型(包括原发性胆管癌模型、胆管癌类器官等) | 机器学习 | 胆管癌 | NA | NA | NA | NA | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 1297 | 2026-05-05 |
Cross-Species Multi-Omics Profiling Identifies Conserved Activated Valvular Interstitial Cell Population Driving Myxomatous Mitral Valve Degeneration
2026-Mar-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.03.23.713796
PMID:41929066
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研究论文 | 通过跨物种多组学分析,识别出在粘液性二尖瓣退变中保守活化的瓣膜间质细胞群体 | 首次整合单细胞RNA测序与空间转录组学,跨物种(小鼠和人)构建二尖瓣退变细胞图谱,发现保守的活化瓣膜间质细胞状态及其空间分布 | 未明确说明研究局限性 | 解析瓣膜间质细胞的分子异质性及其在粘液性二尖瓣退变中的致病机制 | 小鼠模型(原纤维蛋白-1缺陷)及人类组织标本(散发性二尖瓣脱垂和马凡综合征相关二尖瓣脱垂) | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间转录数据 | 小鼠和人类组织标本,具体样本量未提及 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1298 | 2026-05-05 |
CD68 identified as a regulator of human melanocyte development and function
2026-Feb-19, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2026.02.003
PMID:41722766
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研究论文 | 本研究鉴定CD68为黑色素细胞发育和功能的调节因子,通过构建人类胚胎干细胞分化模型并结合单细胞RNA测序揭示其在黑色素生成中的新作用 | 首次发现传统上被认为是巨噬细胞标志物的CD68在黑色素细胞生物学中发挥调节作用,突破了其仅与免疫细胞相关的传统认知 | NA | 探究CD68在黑色素细胞发育和功能中的新角色 | 人类胚胎干细胞分化的黑色素细胞发育模型 | 机器学习 | 色素性疾病 | 单细胞RNA测序 | 单细胞取向追踪算法 | 单细胞基因表达数据 | 5个关键发育时间点(第0、6、9、11和25天)的样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1299 | 2026-05-05 |
Single-cell transcriptome defines cell-type repertoire of adult Daphnia magna
2026-01-07, Genetics
IF:3.3Q2
DOI:10.1093/genetics/iyaf234
PMID:41145233
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析成年雌雄大型溞的细胞类型图谱 | 首次在大型溞中基于单细胞转录组鉴定超过25种细胞类型,并与果蝇细胞图谱进行跨物种比较,发现非循环血细胞群体 | 未进行功能验证实验,部分细胞类型功能注释基于同源性推断 | 建立大型溞成体细胞类型转录组参考图谱,以支撑生态生理学、毒理学和进化基因组学研究 | 成年雌性和雄性大型溞 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 2个单细胞RNAseq实验(雌性和雄性个体) | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium 单细胞3'测序 |
| 1300 | 2026-05-05 |
Advances in Massive Parallel Sequencing: From Genomics to Spatial Transcriptomics
2026, Advances in experimental medicine and biology
DOI:10.1007/978-3-032-18966-0_3
PMID:42071139
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综述 | 综述大规模并行测序从基因组学到空间转录组学的技术进步 | 系统梳理了测序技术从桑格测序到下一代测序再到单细胞和空间转录组学的演进脉络,突出概念创新如大规模并行化、克隆扩增和循环检测化学 | 未对具体技术细节进行比较或分析局限性 | 回顾测序技术的发展历程及其对生物学研究的影响 | 测序技术及其在基因组学、单细胞和空间转录组学中的应用 | 基因组学 | NA | 桑格测序、下一代测序、单细胞测序、空间转录组学 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |