单细胞与空转测序相关文章

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当前共找到 37491 篇文献，本页显示第 1261 - 1280 篇。

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	平台公司	平台技术	具体产品	平台详情
1261	2026-03-04	KIAA0319 Plays a Critical Role in Cortical Neuronal Maturation and Synaptic Development Through a Dyslexia-Associated Gene Network 2025-Oct-18, Biological psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1016/j.biopsych.2025.10.014 PMID:41115623	研究论文	本研究通过CRISPR-Cas9技术敲除KIAA0319基因，利用人类皮质类器官模型探究其在神经发育中的作用，揭示了该基因通过调控阅读障碍相关基因网络影响皮质神经元成熟和突触发育	首次在人类皮质类器官模型中系统研究KIAA0319基因敲除对神经发育的影响，并发现其通过调控一个包含多个阅读障碍相关基因的广泛网络发挥作用	研究基于体外类器官模型，可能无法完全模拟体内大脑发育的复杂性；样本规模相对有限	探究KIAA0319基因在神经发育中的分子功能及其与阅读障碍的关联机制	KIAA0319敲除的人类胚胎干细胞及其分化的人类皮质类器官	神经科学	阅读障碍	CRISPR-Cas9基因编辑、单细胞RNA测序、钙成像、免疫染色、EdU检测	人类皮质类器官模型	单细胞转录组数据、图像数据、功能成像数据	未明确说明具体样本数量，使用基因敲除和对照类器官	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
1262	2026-03-04	Single-cell nanodroplet processing proteomics pipeline for analysis of human-derived microglia 2025-Oct-04, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.02.680067 PMID:41256374	研究论文	本文介绍了一种用于分析人源性小胶质细胞的单细胞纳米液滴处理蛋白质组学流程	开发了一种基于FACS辅助分离、冷冻保存和纳米液滴处理的单细胞质谱蛋白质组学工作流程，首次实现了对死后人脑皮层来源小胶质细胞的单细胞蛋白质组分析，平均每个细胞可鉴定1039种蛋白质	作为原理验证性研究，数据规模有限，仅部分重现了先前已知的小胶质细胞亚型	探索脑小胶质细胞在细胞水平的异质性，为阿尔茨海默病等神经系统疾病寻找功能和分析相关的蛋白质靶点	人脑皮层来源的小胶质细胞	蛋白质组学	阿尔茨海默病	单细胞质谱蛋白质组学、FACS、纳米液滴处理	NA	蛋白质组数据	未明确说明具体样本数量	NA	单细胞蛋白质组学	NA	基于纳米液滴处理的单细胞质谱蛋白质组学平台
1263	2026-03-04	Tumor-expressed GPNMB orchestrates Siglec-9+ TAM polarization and EMT to promote metastasis in triple-negative breast cancer 2025-Sep-09, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2503081122 PMID:40892920	研究论文	本文探讨了肿瘤表达的GPNMB如何通过调控Siglec-9+ TAM极化和EMT来促进三阴性乳腺癌的转移	揭示了GPNMB通过诱导单核细胞中次级GPNMB表达，形成前馈放大环路，促进免疫抑制性TAM极化，并首次阐明了GPNMB不同唾液酸化修饰（α2,3 vs α2,6）导致Siglec-9差异识别的机制	研究主要基于体外共培养和体内小鼠模型，人类临床样本验证相对有限，且Siglec-9在人体中的功能需进一步验证	阐明GPNMB在三阴性乳腺癌转移中的分子机制，并探索其作为治疗靶点的潜力	三阴性乳腺癌细胞、单核细胞、肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、批量RNA测序（bulk RNA-seq）、去卷积分析、体外共培养、体内小鼠模型	NA	RNA测序数据、基因表达数据	基于公开可用的TNBC scRNA-seq数据集和TNBC队列	NA	单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq	NA	NA
1264	2026-03-04	Epigenomic subtypes of late-onset Alzheimer's disease reveal distinct microglial signatures 2025-Aug-04, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7232080/v1 PMID:40799738	研究论文	本研究通过分析晚期阿尔茨海默病（LOAD）的死后脑组织DNA甲基化数据，识别出两种不同的表观基因组亚型，并揭示了它们与特定小胶质细胞签名和功能机制的关联	首次在LOAD中基于全基因组DNA甲基化数据识别出两种一致的表观基因组亚型，并整合单细胞RNA-seq数据揭示了亚型特异性小胶质细胞炎症状态	研究基于死后脑组织样本，可能无法完全反映疾病早期或活体状态；样本量相对有限（N=831），且为回顾性分析	识别LOAD的表观基因组亚型，并探索其与小胶质细胞签名、功能机制及临床病理特征的关系	晚期阿尔茨海默病患者的死后脑组织样本	表观基因组学	阿尔茨海默病	全基因组DNA甲基化分析、bulk RNA-seq、单细胞RNA-seq	无监督聚类方法	DNA甲基化数据、RNA-seq数据	831个死后脑组织样本（来自三个独立队列）	NA	单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq	NA	NA
1265	2026-03-04	Gene regulatory networks and essential transcription factors for de novo-originated genes 2025-Aug, Nature ecology & evolution IF:13.9Q1 DOI:10.1038/s41559-025-02747-y PMID:40659874	研究论文	本研究通过计算方法和单细胞RNA测序数据，识别了调控de novo基因表达的关键转录因子，并利用果蝇遗传工具验证了这些转录因子的作用	首次揭示了de novo基因的调控程序，识别了关键转录因子如achintya和vismay，并探讨了转录因子复制与de novo基因表达调控的关联	研究主要基于果蝇模型，结果在其他物种中的普适性有待验证，且调控机制的实验验证可能有限	探究de novo起源基因的调控网络和关键转录因子	果蝇中的de novo基因及其调控转录因子	自然语言处理	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	NA	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
1266	2026-03-04	SpaceBF: Spatial coexpression analysis using Bayesian Fused approaches in spatial omics datasets 2025-Jun-22, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.29.646124 PMID:40236135	研究论文	本文提出了一种名为SpaceBF的贝叶斯融合建模框架，用于在空间组学数据中分析分子间的空间共表达模式	开发了首个基于贝叶斯融合方法的框架，能够同时估计局部（位置特异性）和全局（组织范围）的分子共表达，相比现有主要依赖地理空间指标（如双变量莫兰指数和李氏指数）的方法具有更高的特异性和统计效力	未明确说明方法对计算资源的需求或可扩展性限制，也未讨论在超大规模数据集上的应用性能	开发稳健的统计方法来检测空间组学数据中分子对之间的空间变化共表达模式	空间转录组学和空间蛋白质组学数据中的分子（基因、肽段、脂质、N-聚糖）共表达关系	空间组学	癌症（多种类型）	空间转录组学、质谱成像	贝叶斯融合模型	空间组学数据	NA	NA	空间转录组学, 空间蛋白质组学	NA	NA
1267	2026-03-04	Combining Machine Learning and Multiplexed, In Situ Profiling to Engineer Cell Type and Behavioral Specificity 2025-Jun-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.20.660790 PMID:40667316	研究论文	本研究开发了一个结合机器学习与多重原位分析的端到端平台ESCargoT，用于加速脊髓背角增强子发现，以实现神经回路的精确控制	整合机器学习指导的增强子优先排序、模块化AAV组装和多重原位筛选，实现空间解析的多重增强子分析	未明确提及样本量或实验重复次数，可能限制统计稳健性	加速脊髓背角增强子发现，以开发细胞靶向工具和基因疗法	小鼠脊髓背角神经元亚型（如兴奋性神经元、Exc-LMO3和Exc-SKOR2神经元）以及少突胶质细胞和运动神经元	机器学习	疼痛和瘙痒相关疾病	机器学习模型、交叉物种染色质可及性数据、多重原位分析、Golden-Gate组装	机器学习模型	染色质可及性数据、空间分析数据	NA	NA	多重原位分析、空间平行报告基因检测	NA	ESCargoT平台结合机器学习指导的增强子优先排序、模块化AAV组装和多重原位筛选
1268	2026-03-04	A statistical framework for inferring genetic requirements from embryo-scale single-cell sequencing experiments 2025-Jun-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.03.646654 PMID:40236139	研究论文	本文介绍了一个统计框架和两个软件工具（Hooke和Platt），用于从胚胎尺度的单细胞测序实验中推断遗传需求，并应用于斑马鱼胚胎的单细胞图谱分析	开发了Hooke和Platt软件工具，利用单细胞数据集中的丰富统计模式来表征实验扰动的直接分子和细胞后果，并通过细胞类型协变分析揭示发育中的基因依赖关系	NA	推断遗传、化学或环境扰动对基因和细胞类型的直接影响，并构建谱系依赖图谱	斑马鱼胚胎的单细胞测序数据	机器学习	NA	单细胞测序	统计框架	单细胞测序数据	数千个斑马鱼胚胎的百万级细胞	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
1269	2026-03-04	Multiomics identifies tumor-intrinsic SREBP1 driving immune exclusion in hepatocellular carcinoma 2025-Jun-15, Journal for immunotherapy of cancer IF:10.3Q1 DOI:10.1136/jitc-2025-011537 PMID:40518290	研究论文	本研究通过多组学分析揭示了肝细胞癌中肿瘤内在的SREBP1通过促进巨噬细胞M2样重编程驱动免疫排斥的机制	首次通过大规模多组学分析结合单细胞RNA测序和空间脂质组学，系统性识别了肝细胞癌中与免疫排斥相关的32条致癌通路，并确定SREBP1为核心调控因子	研究主要基于体外三维共培养模型，缺乏体内实验验证；样本量虽大但单细胞RNA测序样本相对较少（31个）	识别肝细胞癌中导致免疫检查点抑制剂耐药的新治疗靶点	肝细胞癌患者样本（包括肿瘤组织）和体外培养的HepG2肝癌细胞系	数字病理学	肝细胞癌	RNA测序, 蛋白质组学, 单细胞RNA测序, 成像质谱流式细胞术, 空间脂质组学, CRISPR基因敲除	三维共培养模型	RNA测序数据, 蛋白质组数据, 单细胞RNA测序数据, 质谱成像数据	900多个人类样本（RNA测序和蛋白质组学）和31个肿瘤单细胞RNA测序样本	NA	单细胞RNA测序, 空间脂质组学	NA	NA
1270	2026-03-04	Single cell immunophenotyping identifies CD8+ GZMK+ IFNG+ T cells as a key immune population in cutaneous Lyme disease 2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.09.658661 PMID:40661371	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序和适应性免疫受体测序，首次全面解析了莱姆病皮肤红斑移行（EM）病变中的T细胞免疫应答	首次在莱姆病皮肤病变中鉴定出CD8+ GZMK+ IFNG+ T细胞的关键免疫亚群，并发现其克隆扩增和干扰素调控基因的显著差异表达	研究样本量虽已扩大但仍有限，且主要聚焦于皮肤局部免疫应答，未涉及系统性免疫反应或长期随访	解析莱姆病皮肤病变（红斑移行）中的T细胞免疫表型及其在病原体防御中的作用	莱姆病患者的红斑移行（EM）皮肤病变组织与自体未受累皮肤组织	数字病理学	莱姆病	单细胞RNA测序（scRNA-Seq），适应性免疫受体测序	NA	单细胞转录组数据	扩大后的样本集（具体数量未明确说明）	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
1271	2026-03-04	GUIDING CLUSTERING AND ANNOTATION IN SINGLE-CELL RNA SEQUENCING USING THE AVERAGE OVERLAP METRIC 2025-May-10, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.06.652497 PMID:40654835	研究论文	本文提出使用平均重叠度量来指导单细胞RNA测序中的聚类和注释，以提高细胞类型识别的准确性和生物学意义	引入平均重叠度量来比较差异表达基因的排名列表，从而更精确地评估单细胞聚类结果，特别是在高度相似的细胞群体中	方法主要基于转录组相似性，可能未考虑其他生物学因素，且在未知细胞身份的数据集中验证有限	开发一种新方法来改进单细胞RNA测序数据中细胞聚类的比较和注释，以更准确地识别细胞类型和亚群	单细胞RNA测序数据，包括已知T细胞群体和未分选小鼠胸腺细胞	单细胞组学	NA	单细胞RNA测序	无监督聚类算法	转录组数据	包括已知T细胞群体和未分选小鼠胸腺细胞数据集	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
1272	2026-03-04	Loss of Kmt2c / d promotes gastric cancer initiation and confers vulnerability to mTORC1 inhibition and anti-PD1 immunotherapy 2025-Apr-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.27.645747 PMID:40236091	研究论文	本研究通过基因工程小鼠模型揭示了Kmt2c/d功能缺失在胃癌发生中的作用，并发现其对mTORC1抑制剂和抗PD1免疫疗法敏感	首次证明Kmt2c/d缺失与Pten缺失协同驱动侵袭性胃癌快速发生，并发现Kmt2c/d缺失通过调控核糖体蛋白转录和MHC-I表达，创造了mTORC1抑制剂与免疫疗法的联合治疗机会	研究基于小鼠模型，其结论在人类胃癌中的直接适用性需要进一步验证	探究Kmt2c/d基因在胃癌发生中的功能及其对治疗策略的影响	基因工程小鼠模型中的胃上皮细胞及由此产生的胃腺癌	癌症生物学	胃癌	单细胞RNA测序，组织学染色，基因敲除	基因工程小鼠模型	单细胞RNA测序数据，组织学图像	未明确说明	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
1273	2026-03-04	Epigenomic subtypes of late-onset Alzheimer's disease reveal distinct microglial signatures 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.15.643144 PMID:40166175	研究论文	本研究通过分析三个独立尸检脑队列的全基因组DNA甲基化数据，识别了晚发性阿尔茨海默病的两种表观基因组亚型，并揭示了它们与特定小胶质细胞状态的关联	首次在晚发性阿尔茨海默病中基于全基因组DNA甲基化模式识别出两种可重复的表观基因组亚型，并揭示了它们与特定小胶质细胞炎症状态的关联	研究基于尸检脑组织样本，可能无法完全反映疾病早期或活体状态；样本量相对有限（n=831），且为回顾性设计	识别晚发性阿尔茨海默病的表观基因组亚型，并探索其细胞类型特异性和功能影响	晚发性阿尔茨海默病患者的尸检脑组织样本	表观基因组学	阿尔茨海默病	全基因组DNA甲基化分析、单细胞RNA测序、转录组分析	无监督聚类方法	DNA甲基化数据、转录组数据	831例尸检脑组织样本（来自三个独立队列）	NA	单细胞RNA测序、bulk RNA测序	NA	NA
1274	2026-03-04	Seq-Scope: repurposing Illumina sequencing flow cells for high-resolution spatial transcriptomics 2025-03, Nature protocols IF:13.1Q1 DOI:10.1038/s41596-024-01065-0 PMID:39482362	研究论文	本研究开发了一种名为Seq-Scope的高分辨率空间转录组学技术，通过改造Illumina测序流动池实现低成本、高效率的空间转录组分析	将Illumina测序平台重新用于高分辨率空间转录组分析，实现了亚微米级分辨率、高捕获效率和低成本，克服了现有商业技术分辨率低、流程复杂、成本高的限制	需要研究人员具备分子生物学、组织学和基本Unix技能，且组织处理、文库制备和计算流程仍需3天完成	开发一种高分辨率、低成本的空间转录组学技术	新鲜冷冻组织切片	空间转录组学	NA	空间转录组学	NA	基因表达数据、组织图像数据	可在7 mm × 7 mm或更大区域内分析多个组织切片	Illumina	空间转录组学	Illumina NovaSeq 6000	Illumina NovaSeq 6000测序流动池
1275	2026-03-04	Inhibition of vascular smooth muscle cell PERK/ATF4 ER stress signaling protects against abdominal aortic aneurysms 2025-Jan-23, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.183959 PMID:39846252	研究论文	本研究探讨了血管平滑肌细胞中PERK/ATF4内质网应激信号通路在腹主动脉瘤形成中的作用，并验证了靶向抑制该通路对保护VSMC功能和减少AAA扩张的潜在治疗效果	首次通过单细胞RNA测序在人AAA组织中识别出PERK/eIF2α/ATF4通路在VSMCs中的激活，并揭示了TNF-α诱导的PERK依赖性ATF4活化导致细胞凋亡的机制，为AAA治疗提供了新的细胞特异性药物靶点	研究主要基于动物模型（弹性酶和血管紧张素II诱导的AAA模型），人类组织的验证可能有限，且长期安全性和临床转化效果尚未明确	探究腹主动脉瘤形成中血管平滑肌细胞功能障碍和凋亡的分子机制，并开发有效的治疗策略以预防主动脉破裂	腹主动脉瘤组织中的血管平滑肌细胞，以及小鼠AAA模型	心血管疾病	腹主动脉瘤	单细胞RNA测序，基因敲除（Eif2ak3fl/fl Myh11-CreERT2），药物抑制	NA	单细胞RNA测序数据	人AAA组织样本和小鼠模型，具体数量未在摘要中说明	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
1276	2026-03-04	Experimental and Computational Methods for Allelic Imbalance Analysis from Single-Nucleus RNA-seq Data 2025-Jan-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.13.607784 PMID:39185246	研究论文	本文介绍了一种从单核RNA-seq数据中进行等位基因不平衡分析的实验和计算方法	开发了一套新的计算工具，用于处理和分析scRNA-seq和snRNA-seq的等位基因特异性表达，并展示了如何通过实验选择（如RNA来源、读长、测序深度）来提高分析能力	NA	改进单细胞水平等位基因不平衡分析的方法，以更好地理解人类基因组变异对RNA表达的影响	单核RNA-seq数据，特别是来自94名帕金森病患者的队列	自然语言处理	帕金森病	单核RNA-seq，等位基因特异性表达分析	NA	RNA-seq数据	94名帕金森病患者	NA	单核RNA-seq	NA	NA
1277	2026-03-04	Protocol for isolating specific C. elegans neuron types for bulk and single-cell RNA sequencing 2024-12-20, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2024.103439 PMID:39514392	研究论文	本文介绍了一种从秀丽隐杆线虫中分离特定神经元类型以进行批量或单细胞RNA测序的详细实验方案	提供了一种针对秀丽隐杆线虫特定神经元类型的标准化分离流程，适用于幼虫和成年动物，结合了荧光激活细胞分选技术	该方案可能依赖于特定的荧光标记或遗传工具，且未在多种神经元类型或复杂条件下进行广泛验证	开发一种用于分离秀丽隐杆线虫特定神经元类型以进行基因表达分析的实验方案	秀丽隐杆线虫的特定神经元类型	单细胞测序	NA	RNA测序	NA	RNA序列数据	NA	NA	单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq	NA	NA
1278	2026-03-04	Immune responses in checkpoint myocarditis across heart, blood and tumour 2024-Dec, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-08105-5 PMID:39506125	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序等技术，揭示了免疫检查点抑制剂相关心肌炎（irMyocarditis）患者心脏、血液和肿瘤组织中的免疫反应特征	首次在irMyocarditis患者中同时分析心脏、血液和肿瘤组织的单细胞转录组与T细胞受体谱，揭示了心脏扩增的T细胞克隆与肿瘤组织不重叠，并发现循环血液中特定CD8 T细胞群与致命性病例相关	样本量相对有限（28例患者），未明确心脏自身抗原，且机制性因果关系仍需进一步验证	阐明免疫检查点抑制剂相关心肌炎的发病机制及其与抗肿瘤免疫的关系	免疫检查点抑制剂相关心肌炎患者的心脏组织、血液样本及配对肿瘤组织	单细胞组学与免疫学	心肌炎（免疫相关不良反应）	单细胞RNA测序，T细胞受体测序，多重显微成像，蛋白质组学分析	NA	单细胞转录组数据，T细胞受体序列数据，显微图像，蛋白质组数据	28例irMyocarditis患者，41例未受影响个体；共分析84,576个心脏细胞和366,066个血液细胞	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
1279	2026-03-04	Single-Cell Transcriptomic Dataset of RPGR-associated Retinitis Pigmentosa Patient-Derived Retinal Organoids 2024-11-26, Scientific data IF:5.8Q1 DOI:10.1038/s41597-024-04124-z PMID:39592612	研究论文	本研究利用源自正常和RPGR突变人诱导多能干细胞（hiPSC）的视网膜类器官，通过单细胞RNA测序技术，构建了RPGR相关视网膜色素变性（XLRP）的单细胞转录组数据集，旨在探索疾病机制并为靶向治疗开发提供数据支持	首次在RPGR相关XLRP中，利用患者来源的视网膜类器官在四个关键发育时间点（40、90、150、200天）进行大规模单细胞转录组测序，生成了高质量、可靠的细胞类型注释数据集	研究主要基于体外类器官模型，可能无法完全模拟体内视网膜的复杂微环境；样本数量相对有限，且仅针对RPGR一种突变类型	探索RPGR基因突变导致光感受器功能障碍的分子机制，并为X连锁视网膜色素变性的靶向治疗开发提供数据资源和参考	源自正常和RPGR突变人诱导多能干细胞（hiPSC）的视网膜类器官	单细胞组学	视网膜色素变性	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	71,096个细胞（对照组33,839个，RPGR突变组37,257个），覆盖四个发育时间点（40、90、150、200天）	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
1280	2026-03-04	Temporal single-cell RNA sequencing dataset of gastroesophagus development from embryonic to post-natal stages 2024-11-16, Scientific data IF:5.8Q1 DOI:10.1038/s41597-024-04081-7 PMID:39550363	研究论文	本文提供了一个小鼠从胚胎到出生后阶段的胃食管发育时间序列单细胞RNA测序数据集，用于研究胃食管鳞柱状交界处的转录动态	首次提供了覆盖胃食管发育全过程的全面单细胞RNA测序数据集，整合了外部数据集并通过类器官和动物模型验证，揭示了组织微环境中的发育模式和信号网络	数据集仅限于小鼠模型，可能无法完全反映人类胃食管疾病的复杂性，且未直接应用于癌症干预策略的开发	研究胃食管鳞柱状交界处的发育动态和稳态失调，以阐明癌症发病机制	小鼠的食管、胃和胃食管鳞柱状交界处在胚胎、新生儿和成年阶段的细胞	单细胞组学	食管腺癌	单细胞RNA测序	NA	单细胞RNA测序数据	小鼠从胚胎到成年多个发育阶段的样本	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA