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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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1201 | 2025-05-29 |
A regulatory variant rs9379874 in T1D risk region 6p22.2 affects BTN3A1 expression regulating T cell function
2025-May, Acta diabetologica
IF:3.1Q2
DOI:10.1007/s00592-024-02389-9
PMID:39417845
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research paper | 本研究揭示了6p22.2区域与中国汉族人群1型糖尿病(T1D)风险的关系,并确定了该区域内的因果变异及靶基因 | 发现了功能性变异rs9379874通过调节BTN3A1表达影响T细胞功能,为T1D的基因组风险图谱提供了新见解 | 未发现rs4320356变异与胰岛功能或自身免疫显著相关 | 揭示6p22.2风险区域与T1D亚群及相关临床特征的关联,并确定该区域的因果变异和靶基因 | 中国汉族人群中的T1D患者和健康对照 | 基因组学 | 1型糖尿病 | GWAS、双荧光素酶报告基因检测、eQTL分析、单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据、临床数据 | 2608例T1D患者和4814例健康对照 |
1202 | 2025-05-29 |
Regional differences in progenitor metabolism shape brain growth during development
2025-Apr-28, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.04.003
PMID:40300602
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研究论文 | 该研究通过单细胞分辨率的小鼠大脑出生日期图谱,揭示了前脑神经发生的持续性与脑室区祖细胞代谢差异的关系 | 首次提供了单细胞分辨率的小鼠大脑出生日期图谱,并鉴定了线粒体蛋白FAM210B作为调控祖细胞自我复制分裂的关键因子 | 研究主要基于小鼠模型,人类大脑发育的类似机制尚需进一步验证 | 探索哺乳动物前脑区域扩张的发育机制 | 小鼠大脑发育过程中的祖细胞 | 神经发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序,功能获得与缺失实验 | NA | 单细胞转录组数据 | NA |
1203 | 2025-05-29 |
AI-based phenotyping of hepatic fiber morphology to inform molecular alterations in metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease
2025-Apr-22, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001360
PMID:40262132
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研究论文 | 使用AI技术对代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)中的肝纤维形态进行表型分析,以揭示其分子改变 | 开发了基于AI的FibroNest算法,首次全面表征了MASLD中肝纤维形态表型及其相关分子改变,并发现FibroPC4与HCC发生的基因特征相关 | 样本量相对较小(94例),且仅针对MASLD患者 | 揭示MASLD中肝纤维形态表型与分子改变的关系 | 代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)患者的肝活检样本 | 数字病理学 | 代谢功能障碍相关脂肪性肝病 | 多层组学分析、空间单细胞转录组(CosMx) | FibroNest算法 | 图像、转录组数据 | 94例MASLD肝活检样本(其中12例并发HCC) |
1204 | 2025-05-29 |
Anti-Peptidylarginine Deiminase 4 Autoantibodies Derived From Patients With Rheumatoid Arthritis Exert Pathogenic Effects by Activating Monocytes and Exacerbating Inflammatory Arthritis
2025-Apr-02, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.43168
PMID:40176290
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研究论文 | 本研究探讨了类风湿性关节炎(RA)患者中抗肽基精氨酸脱亚胺酶4(PAD4)自身抗体的致病机制,通过激活单核细胞和加剧炎症性关节炎 | 揭示了抗PAD4抗体通过结合单核细胞触发炎症级联反应,促进免疫细胞募集至关节和T细胞激活,最终导致滑膜成纤维细胞激活和更严重的关节炎 | 研究主要基于胶原诱导的关节炎小鼠模型和体外培养的人类单核细胞,可能不完全反映人类RA的复杂病理过程 | 阐明抗PAD4抗体在RA发病机制中的作用 | 类风湿性关节炎患者和小鼠模型 | 免疫学 | 类风湿性关节炎 | 单细胞RNA测序、体外细胞培养 | 胶原诱导的关节炎(CIA)小鼠模型 | 基因表达数据、蛋白质表达数据 | 未明确说明样本数量,但使用了人类外周血单核细胞和RA患者的单细胞RNA测序数据集 |
1205 | 2025-05-29 |
RUNX2 promotes fibrosis via an alveolar-to-pathological fibroblast transition
2025-Apr, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08542-2
PMID:39910313
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research paper | 该研究揭示了RUNX2在肺纤维化中通过肺泡到病理成纤维细胞的转变促进纤维化的机制 | 发现LEPR成纤维细胞中的SCUBE2肺泡成纤维细胞是病理成纤维细胞的主要来源,并确定RUNX2是纤维化基因表达的关键调控因子 | 研究仅基于小鼠模型,尚未在人类样本中验证 | 探索肺纤维化中病理成纤维细胞的来源及其调控机制 | 小鼠模型中的LEPR成纤维细胞和SCUBE2肺泡成纤维细胞 | 分子生物学 | 肺纤维化 | scRNA-seq, scATAC-seq | NA | 基因表达数据 | 两种小鼠模型 |
1206 | 2025-05-29 |
Immune-featured stromal niches associate with response to neoadjuvant immunotherapy in oral squamous cell carcinoma
2025-Mar-18, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2025.102024
PMID:40107247
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序和空间转录组学分析了22名口腔鳞状细胞癌患者的肿瘤样本,探讨了肿瘤基质细胞在肿瘤微环境中的作用及其与免疫治疗反应的关系 | 首次揭示了免疫化疗应答者中SELP高内皮小静脉和APOD肌成纤维癌相关成纤维细胞的显著上调,以及STMN1毛细血管内皮细胞的下降,这些变化特异于免疫化疗组 | 样本量较小(仅22名患者),且仅针对口腔鳞状细胞癌 | 探讨肿瘤基质细胞在肿瘤微环境中的作用及其与免疫治疗反应的关系 | 22名口腔鳞状细胞癌患者的肿瘤样本 | 数字病理学 | 口腔鳞状细胞癌 | 单细胞测序, 空间转录组学 | NA | 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据 | 22名口腔鳞状细胞癌患者的配对肿瘤样本 |
1207 | 2025-05-29 |
Neuroinflammatory pathways and potential therapeutic targets in neonatal post-hemorrhagic hydrocephalus
2025-Mar, Pediatric research
IF:3.1Q1
DOI:10.1038/s41390-024-03733-z
PMID:39725707
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review | 本文综述了新生儿出血后脑积水(PHH)的分子病理生理学及新兴治疗方法 | 探讨了神经炎症通路、免疫介质及调控基因在PHH中的作用,并评估了基因组学、表观基因组学和蛋白质组学技术在识别关键分子靶点中的应用 | 新兴疗法如间充质干细胞干预在新生儿群体中的安全性及其对大脑发育的潜在影响尚未解决 | 研究PHH的病理生理学机制并探索针对性治疗方法 | 新生儿出血后脑积水(PHH)及其相关分子机制 | 神经科学 | 新生儿疾病 | 全基因组/外显子测序、蛋白质组学、表观遗传学、单细胞转录组学 | NA | 分子数据 | NA |
1208 | 2025-05-29 |
Tissue-resident memory CD8 T cell diversity is spatiotemporally imprinted
2025-Mar, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08466-x
PMID:39843748
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research paper | 该研究探讨了小肠组织中组织驻留记忆CD8 T细胞(T细胞)的多样性及其空间时间印记机制 | 揭示了小肠不同组织微环境如何驱动T细胞的表型异质性,并开发了新的计算方法和基因扰动策略来研究T细胞的分化 | 研究主要基于小鼠模型和人类样本的空间转录组学,可能不完全反映人体内的全部复杂性 | 探究组织驻留记忆CD8 T细胞多样性的起源及其在小肠中的空间分布 | 组织驻留记忆CD8 T细胞 | 免疫学 | NA | 空间转录组学、光学编码基因扰动策略 | NA | 转录组数据、空间分布数据 | 人类样本和小鼠模型 |
1209 | 2025-05-29 |
A comprehensive spatio-cellular map of the human hypothalamus
2025-Mar, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08504-8
PMID:39910307
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research paper | 该研究通过单核测序和空间转录组学技术,构建了一个全面的人类下丘脑空间细胞转录图谱'HYPOMAP' | 首次结合单核测序和空间转录组学技术,对人类下丘脑进行全面的转录组分析,并发现了一些与BMI相关的基因 | 研究主要基于转录组数据,可能未涵盖所有细胞类型和功能的复杂性 | 构建人类下丘脑的空间细胞转录图谱,并探索其与代谢等疾病的关系 | 人类下丘脑细胞 | 生物信息学 | 代谢疾病 | 单核测序, 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 433,369个人类下丘脑细胞 |
1210 | 2025-05-29 |
Annexin A's Life in Pan-Cancer: Especially in Glioma Immune Cells
2025-Feb-26, Neuromolecular medicine
IF:3.3Q2
DOI:10.1007/s12017-024-08827-9
PMID:40011350
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research paper | 该研究通过整合多组学数据和单细胞测序分析,全面评估了ANXA2和ANXA4在多种癌症中的表达模式和功能影响,特别关注胶质母细胞瘤 | 研究发现ANXA2和ANXA4主要由GBM中的M2巨噬细胞表达,并揭示了它们与胶质瘤中巨噬细胞和CD4+静止记忆T细胞存在的强相关性 | 研究中使用的分析工具之间存在差异,强调了使用多种方法准确识别差异表达基因的必要性 | 研究ANXA家族在癌症中的预后意义,特别是在胶质瘤免疫细胞中的作用 | ANXA2和ANXA4在多种癌症中的表达和功能,特别关注胶质母细胞瘤和低级别胶质瘤 | 生物信息学 | 胶质瘤 | 多组学数据整合、单细胞测序分析 | NA | 基因组数据、单细胞测序数据 | 来自The Cancer Genome Atlas (TCGA)的数据集 |
1211 | 2025-05-29 |
Integrating spatial transcriptomics and snRNA-seq data enhances differential gene expression analysis results of AD-related phenotypes
2024-Nov-18, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.11.18.24317499
PMID:39606364
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research paper | 该研究通过整合空间转录组学(ST)和单核RNA测序(snRNA-seq)数据,增强了阿尔茨海默病(AD)相关表型的空间信息细胞类型特异性差异基因表达(DGE)分析的能力 | 结合ST和snRNA-seq数据,利用深度学习工具CelEry推断细胞的空间位置,并进行皮层层特异性(CLS)和细胞类型特异性(CTS)DGE分析,发现了传统CTS DGE分析无法检测到的AD相关基因和通路 | 研究依赖于推断的空间位置信息,可能存在一定的误差,且样本量虽大但仍局限于特定脑区(DLPFC) | 增强AD相关表型的空间信息细胞类型特异性差异基因表达分析能力 | 阿尔茨海默病(AD)相关的β-淀粉样蛋白、缠结密度和认知衰退表型 | 生物信息学 | 阿尔茨海默病 | 空间转录组学(ST)、单核RNA测序(snRNA-seq)、深度学习 | 线性混合回归模型 | 基因表达数据 | 436个死后大脑的DLPFC组织样本,约150万细胞 |
1212 | 2025-05-29 |
HiDDEN: a machine learning method for detection of disease-relevant populations in case-control single-cell transcriptomics data
2024-11-02, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-53666-8
PMID:39487129
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研究论文 | 提出了一种名为HiDDEN的机器学习方法,用于在病例对照单细胞转录组数据中检测与疾病相关的细胞群体 | HiDDEN方法能够精确地反映每个细胞的扰动状态,解决了传统方法在受影响细胞子集较小或扰动强度较弱时无法准确识别的问题 | 论文未明确提及具体局限性 | 开发一种计算方法,用于在单细胞RNA-seq研究中准确识别受疾病影响的细胞子集及其标记物 | 病例对照单细胞转录组数据 | 机器学习 | 多发性骨髓瘤前体条件、脱髓鞘疾病 | 单细胞RNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | 模拟数据集、人类多发性骨髓瘤前体条件数据集、小鼠脱髓鞘模型数据集 |
1213 | 2025-05-29 |
A New Graph Autoencoder-Based Multi-Level Kernel Subspace Fusion Framework for Single-Cell Type Identification
2024 Nov-Dec, IEEE/ACM transactions on computational biology and bioinformatics
DOI:10.1109/TCBB.2024.3459960
PMID:39264790
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研究论文 | 提出了一种基于图自动编码器的多级核子空间融合框架scGAMF,用于单细胞RNA测序数据的细胞类型识别 | scGAMF框架首次将深度特征嵌入和核空间分析统一到一个框架中,通过多级核空间融合策略充分挖掘细胞间的深层潜在关系 | 未明确说明方法在超大规模数据集上的计算效率问题 | 提高单细胞RNA测序数据中细胞类型识别的聚类准确性 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 图自动编码器(GAEs) | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本量,仅提到在真实数据集上进行了广泛验证 |
1214 | 2025-05-29 |
Prostaglandin E2-EP2/EP4 signaling induces immunosuppression in human cancer by impairing bioenergetics and ribosome biogenesis in immune cells
2024-11-01, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-53706-3
PMID:39487111
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序技术,探讨了前列腺素E2(PGE2)通过EP2/EP4信号通路在人类肿瘤微环境中诱导免疫抑制的机制 | 揭示了PGE2-EP2/EP4信号通过下调c-Myc和PGC-1,进而影响氧化磷酸化、糖酵解和核糖体蛋白合成,从而损害免疫细胞的功能和抗肿瘤活性的新机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验,人类样本的直接证据有限 | 探究前列腺素E2在肿瘤微环境中的免疫抑制作用及其分子机制 | 肿瘤浸润的免疫细胞(包括CD8 T细胞和巨噬细胞) | 肿瘤免疫学 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 人类癌症样本和雌性小鼠的同基因肿瘤模型 |
1215 | 2025-05-29 |
Using Multi-Encoder Semi-Implicit Graph Variational Autoencoder to Analyze Single-Cell RNA Sequencing Data
2024 Nov-Dec, IEEE/ACM transactions on computational biology and bioinformatics
DOI:10.1109/TCBB.2024.3458170
PMID:39255084
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研究论文 | 提出了一种基于变分图自编码器和图注意力网络的新框架MSVGAE,用于分析单细胞RNA测序数据 | 引入多编码器学习不同尺度的特征并控制非信息特征,通过添加不同噪声促进图结构信息和分布不确定性的传播 | NA | 更好地分析高维度、高稀疏性的单细胞RNA测序数据 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 变分图自编码器(MSVGAE), 图注意力网络 | 基因表达数据 | 24个模拟数据集和8个真实数据集 |
1216 | 2025-05-28 |
Synergistic effects of mTOR inhibitors with VEGFR3 inhibitors on the interaction between TSC2-mutated cells and lymphatic endothelial cells
2025-Jun, Science China. Life sciences
DOI:10.1007/s11427-024-2760-4
PMID:39862344
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research paper | 本研究探讨了mTOR抑制剂与VEGFR3抑制剂对TSC2突变细胞与淋巴管内皮细胞之间相互作用的协同效应 | 发现雷帕霉素与VEGFR3抑制剂的联合使用不仅增强了雷帕霉素的效果,还抑制了淋巴管相关表现,为LAM及其他TSC2突变疾病的治疗提供了新策略 | 研究仅通过体外实验和小鼠异种移植模型验证,尚未进行临床试验 | 探索LAM细胞与淋巴管内皮细胞的相互作用及雷帕霉素对此的影响,以寻找LAM治疗的新靶点 | TSC2缺失细胞与淋巴管内皮细胞(LECs) | 肿瘤学 | 淋巴管平滑肌瘤病(LAM) | 单细胞测序、异种移植模型 | NA | 细胞培养数据、测序数据 | NA |
1217 | 2025-05-28 |
Mechanistic insights into Hippo-YAP pathway activation for enhanced DFU healing
2025-Jun-01, American journal of physiology. Cell physiology
DOI:10.1152/ajpcell.01067.2024
PMID:40261295
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和批量RNA测序,全面探讨了TFAP2A-LIFR-Hippo-YAP信号轴在调节巨噬细胞M2极化及其在糖尿病足溃疡(DFU)伤口愈合中的关键作用 | 揭示了TFAP2A在DFU中的新型免疫调节作用,并提供了治疗慢性糖尿病伤口的有前景的靶点 | NA | 探讨TFAP2A-LIFR-Hippo-YAP信号轴在糖尿病足溃疡愈合中的作用机制 | 巨噬细胞M2极化及其在糖尿病足溃疡(DFU)伤口愈合中的作用 | 生物医学研究 | 糖尿病足溃疡 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 批量RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA |
1218 | 2025-05-28 |
Pathway Enrichment-Based Unsupervised Learning Identifies Novel Subtypes of Cancer-Associated Fibroblasts in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma
2025-Jun, Interdisciplinary sciences, computational life sciences
DOI:10.1007/s12539-025-00705-7
PMID:40272703
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研究论文 | 提出了一种基于通路富集的无监督学习方法scPathClus,用于识别胰腺导管腺癌中癌症相关成纤维细胞的新亚型 | 开发了scPathClus方法,通过通路富集矩阵和潜在特征矩阵克服单细胞RNA测序数据中基因表达丢失的问题,并发现了两种新的CAF亚型 | 方法的应用仅限于胰腺导管腺癌的scRNA-seq数据,未在其他癌症类型中验证 | 开发一种新的单细胞聚类方法,以更准确地识别癌症相关成纤维细胞的亚型 | 胰腺导管腺癌中的癌症相关成纤维细胞(CAFs) | 生物信息学 | 胰腺癌 | scRNA-seq, 空间转录组分析, 伪时间分析 | 无监督学习, 社区检测 | 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据, 批量转录组数据 | 未明确提及具体样本数量,但使用了多个PDAC scRNA-seq数据集 |
1219 | 2025-05-28 |
Single-cell transcriptomic analysis reveals alterations to cellular dynamics and paracrine signaling in radiation-induced muscle pathology
2025-Jun-01, American journal of physiology. Cell physiology
DOI:10.1152/ajpcell.00115.2025
PMID:40316295
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示了辐射诱导肌肉病理中的细胞动态变化和旁分泌信号改变 | 首次使用scRNA-seq技术描述了辐射暴露后骨骼肌微环境中的转录变化,揭示了FAPs的纤维化和衰老转录组特征 | 研究仅基于小鼠模型,未在人体中进行验证 | 探究辐射治疗引起的骨骼肌萎缩和纤维化的潜在机制 | 小鼠辐射模型中的肌肉干细胞和纤维脂肪祖细胞 | 单细胞转录组学 | 肌肉萎缩和纤维化 | scRNA-seq | NA | 单细胞RNA测序数据 | 辐射后24小时和56天的小鼠肌肉组织样本 |
1220 | 2025-05-28 |
Stromal heterogeneity in the adult lung delineated by single-cell genomics
2025-Jun-01, American journal of physiology. Cell physiology
DOI:10.1152/ajpcell.00285.2025
PMID:40353369
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review | 本文综述了通过单细胞RNA测序研究揭示的肺基质细胞异质性,并强调了各细胞群的功能特性和位置 | 利用单细胞RNA测序技术揭示了肺基质细胞的异质性及其在空间分布上的独特性 | NA | 探讨肺基质细胞的异质性及其功能特性 | 肺基质细胞 | 单细胞基因组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA |