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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1181 | 2025-12-16 |
Defects in the DNA Damage Response of Patient-derived Endometriosis Stromal Cells
2025-Oct-30, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.10.29.685406
PMID:41278719
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研究论文 | 本研究探讨了子宫内膜异位症患者来源的基质细胞在DNA损伤反应中的缺陷 | 首次在患者来源的月经流出物基质细胞中揭示了子宫内膜异位症相关的DNA损伤反应缺陷,并发现其与MRN复合物下调相关 | 研究基于体外细胞系模型,可能无法完全反映体内情况;样本量未明确说明 | 研究子宫内膜异位症患者基质细胞的DNA损伤反应机制 | 患者来源的月经流出物基质细胞(来自健康捐赠者和子宫内膜异位症患者) | 分子生物学 | 子宫内膜异位症 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1182 | 2025-12-16 |
CONTRASTIVE LINEAR REGRESSION
2025-Sep, The annals of applied statistics
DOI:10.1214/24-aoas1977
PMID:41383351
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研究论文 | 本文提出了一种对比线性回归方法,用于处理具有响应变量的案例-对照研究数据,以识别与案例特定响应相关的预测因子 | 开发了对比回归模型,能够捕获案例和对照组预测因子之间的共享低维变异,并通过移除共享变异后的剩余方差解释案例特定响应变量 | NA | 旨在识别与疾病严重程度或干预剂量等响应变量相关的生物信息学预测因子 | 慢性鼻窦炎伴或不伴鼻息肉患者的单细胞RNA测序数据,以及自闭症患者与对照者死后脑样本的单核RNA测序数据 | 机器学习 | 慢性鼻窦炎,自闭症 | 单细胞RNA测序,单核RNA测序 | 对比线性回归 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,单核RNA-seq | NA | NA |
| 1183 | 2025-12-16 |
A spatiotemporal atlas of mouse gastrulation and early organogenesis to explore axial patterning and project in vitro models onto in vivo space
2025-Aug-26, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2025.116047
PMID:40728928
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研究论文 | 本研究构建了一个小鼠原肠胚形成和早期器官发生时空图谱,用于探索轴向模式,并将体外模型投射到体内空间 | 整合了E7.25和E7.5天的空间转录组数据与现有E8.5空间及E6.5-E9.5单细胞RNA-seq图谱,创建了包含超过15万个细胞、82种精细细胞类型注释的时空图谱,揭示了原条中胚层命运决定的空间逻辑 | 研究主要聚焦于特定胚胎发育阶段(E6.5-E9.5),可能未完全覆盖更早期或更晚期的发育事件 | 探索小鼠原肠胚形成和早期器官发生过程中的空间转录组动态和轴向模式 | 小鼠胚胎(E6.5-E9.5发育阶段) | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学,单细胞RNA测序 | 计算分析流程 | 空间转录组数据,单细胞RNA测序数据 | 超过150,000个细胞 | NA | 空间转录组学,单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1184 | 2025-12-16 |
Etiological basis for chronic pain genetic variation in brain and dorsal root ganglia cell types
2025-Jul-05, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2025.07.03.25330832
PMID:40630576
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研究论文 | 本研究通过整合慢性疼痛的GWAS数据与人类大脑、背根神经节及小鼠背角的单细胞测序数据,揭示了慢性疼痛在特定神经元亚型中的遗传基础 | 首次在单细胞分辨率下系统揭示了慢性疼痛的遗传变异在人类大脑和背根神经节特定细胞类型中的富集模式,并整合了跨物种(人/鼠)的染色质可及性数据 | 样本量相对有限(特别是患者DRG样本仅12例),且小鼠模型数据与人类数据的直接可比性可能存在物种差异 | 解析慢性疼痛的细胞类型特异性遗传结构,为靶向治疗研究提供基础 | 慢性疼痛患者群体、人类大脑组织、人类背根神经节组织、小鼠背角组织 | 生物信息学 | 慢性疼痛 | 全基因组关联研究、单细胞RNA测序、单细胞染色质可及性分析 | NA | 基因组数据、转录组数据、表观基因组数据 | GWAS样本1,235,695例;患者背根神经节样本12例 | NA | 单细胞RNA-seq,单细胞染色质可及性分析 | NA | NA |
| 1185 | 2025-12-16 |
Developmental Origins and Oncogenesis in Medulloblastoma
2025-07, Annual review of neuroscience
IF:12.1Q1
|
综述 | 本文综述了髓母细胞瘤的发育起源和致癌机制,重点讨论了其分子亚群的细胞起源、可塑性、异质性以及相关的遗传和表观遗传改变 | 整合了最新的单细胞转录组学研究,提出了各分子亚群特异性遗传-表观遗传改变导致神经发育程序停滞并引发肿瘤的新观点,并强调了靶向特定致癌脆弱性的治疗进展 | NA | 探讨髓母细胞瘤的细胞起源、肿瘤发生机制以及相关治疗策略 | 髓母细胞瘤及其分子亚群 | 数字病理学 | 脑癌 | 单细胞转录组学 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1186 | 2025-12-16 |
A pair-rule-like transcription network coordinates neural tube closure in a proto-vertebrate
2025-Jun-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.18.660479
PMID:40666853
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研究论文 | 本研究在尾索动物中揭示了一个由转录因子调控的、类似于体节形成对规则基因网络的转录回路,该回路通过协调细胞增殖与神经褶融合来调控神经管闭合过程 | 首次在原始脊椎动物(尾索动物)中发现了一个调控神经管闭合的、具有对规则基因样表达模式的转录网络,揭示了从早期神经模式化到形态发生执行的转录转换机制 | 研究主要基于尾索动物模型,其机制在高等脊椎动物中的保守性仍需进一步验证;单细胞RNA-seq数据仅提供了转录组层面的证据,功能验证有待加强 | 探究神经管闭合过程中协调细胞行为的转录调控程序 | 尾索动物(Ciona)胚胎的神经管闭合过程 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序,高分辨率HCR原位杂交,错误表达研究 | NA | 基因表达数据,单细胞转录组数据,图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1187 | 2025-12-16 |
Spatially defined multicellular functional units in colorectal cancer revealed from single cell and spatial transcriptomics
2025-Jun-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2022.10.02.508492
PMID:40667258
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研究论文 | 本研究结合单细胞RNA测序、Slide-seq空间转录组学和多重RNA分析,绘制了健康和发育不良结肠细胞生态系统的详细空间图谱,揭示了结直肠癌中空间定义的多细胞功能单元 | 创新点在于整合单细胞和空间转录组学技术,首次在结直肠癌中识别出具有特定细胞组成和功能互动的空间细胞邻域,并展示了这些特征在小鼠与人类之间的保守性 | 研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本,可能无法完全捕捉人类结直肠癌的全部异质性,且空间分辨率受Slide-seq技术限制 | 研究目标是表征结直肠癌中细胞生态系统的空间组织和功能互动,以理解疾病进展机制 | 研究对象包括诱导性遗传结直肠癌小鼠模型和人类结直肠癌样本,涵盖健康和发育不良的结肠组织 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 多重RNA分析 | NA | RNA测序数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | Slide-seq | Slide-seq空间转录组学技术 |
| 1188 | 2025-12-16 |
A spatial transcriptomic atlas of acute neonatal lung injury across development and disease severity
2025-Jun-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.02.656433
PMID:40502191
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研究论文 | 本研究利用成像空间转录组学技术,分析了17个不同发育和损伤阶段的人类婴儿肺部,构建了一个包含约120万个细胞的空间转录组图谱,以揭示肺部发育和疾病中的分子空间关系 | 首次创建了涵盖发育和疾病严重程度的人类婴儿肺部空间转录组图谱,并提出了基于胎龄和寿命的简化分类方案,超越了传统的“疾病vs.对照”二元比较 | 样本量相对有限(17例),且主要关注急性新生儿肺损伤,可能无法完全代表其他肺部疾病或更广泛的发育阶段 | 阐明肺部器官发生过程中的细胞转变时序和调控机制,以及疾病如何破坏这些空间分子关系 | 人类婴儿肺部组织 | 空间转录组学 | 新生儿肺损伤 | 成像空间转录组学 | 计算聚类方法 | 空间转录组数据 | 17个人类婴儿肺部样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1189 | 2025-12-16 |
Brain tumors induce immunoregulatory dendritic cells in draining lymph nodes that can be targeted by OX40 agonist treatment
2025-May-19, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-011548
PMID:40389372
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研究论文 | 本研究探讨了脑肿瘤如何诱导引流淋巴结中的免疫调节性树突状细胞,并发现OX40激动剂治疗可靶向这些细胞 | 揭示了脑肿瘤引流淋巴结中树突状细胞的独特免疫调节功能,并首次将OX40信号通路与CCR7+OX40+树突状细胞的直接作用及对T细胞的间接影响联系起来 | 研究基于小鼠模型,结果可能不完全适用于人类;未详细探讨其他免疫细胞或信号通路在脑肿瘤免疫微环境中的潜在作用 | 研究脑肿瘤免疫微环境中树突状细胞的免疫调节功能及其对治疗反应的影响 | 小鼠胶质瘤和淋巴瘤模型中的树突状细胞及T细胞 | 免疫学 | 脑肿瘤 | 高分辨率流式细胞术、单细胞RNA测序、体外和体内功能表征 | NA | 单细胞RNA测序数据、流式细胞术数据 | 小鼠模型样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1190 | 2025-12-15 |
EnsembleRegNet: Interpretable deep learning for transcriptional network inference from single-cell RNA-seq
2026-Feb, Computational biology and chemistry
IF:2.6Q2
|
研究论文 | 本文提出了EnsembleRegNet,一种用于从单细胞RNA测序数据推断基因调控网络的深度学习框架 | 通过集成编码器-解码器和多层感知机架构,结合Hodges-Lehmann估计器二值化、案例删除分析、RcisTarget基序富集和AUCell调控子活性评分,增强了模型的鲁棒性和生物学可解释性 | 未明确提及具体限制 | 从高维单细胞RNA测序数据中准确推断基因调控网络结构 | 转录因子与靶基因关系 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 集成编码器-解码器, 多层感知机 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1191 | 2025-12-15 |
Single-cell sequencing analysis reveals CHURC1 as a non-canonical oncoprotein governing goblet cell-driven colorectal tumorigenesis
2026-Feb, Cellular signalling
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.cellsig.2025.112197
PMID:41177418
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析结直肠癌样本,发现杯状细胞是结直肠癌的潜在细胞起源,并鉴定出CHURC1作为一种新型致癌基因,促进结直肠癌增殖和转移 | 首次将杯状细胞确定为结直肠癌的潜在细胞起源,并发现CHURC1作为一种非经典致癌蛋白,影响肿瘤免疫微环境中的免疫细胞因子释放 | 样本量较小(仅4名患者的14个样本),且研究未涉及更广泛的验证队列或功能机制深度探索 | 探究结直肠癌的细胞起源和致癌机制,以寻找新的治疗靶点 | 结直肠癌肿瘤、肠道息肉及癌旁正常组织样本 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 4名患者的14个样本(包括肿瘤、息肉和正常组织) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1192 | 2025-12-15 |
Transcriptional and post-transcriptional convergence of HES1 and IGF2BP2 sustains CSF2-dependent metabolic adaptability in gastric Cancer
2026-Feb, Cellular signalling
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.cellsig.2025.112234
PMID:41213416
|
研究论文 | 本研究通过整合转录组学和功能分析,揭示了一个驱动胃癌进展的层级信号轴,即HES1-IGF2BP2-CSF2轴,该轴通过转录和转录后调控汇聚,维持CSF2依赖的代谢适应性 | 首次阐明HES1通过转录激活IGF2BP2,后者再通过m6A修饰稳定CSF2 mRNA,从而将转录因子调控与m6A表观转录组学及糖酵解重编程整合成一个新的信号级联,驱动胃癌进展 | 研究主要基于细胞系和异种移植模型,缺乏在更复杂的人体肿瘤微环境或临床队列中的直接验证,且对轴上游的调控机制和下游更广泛的代谢网络探索有限 | 探究驱动胃癌进展的关键分子机制,特别是转录与转录后调控如何协同影响肿瘤代谢和恶性表型 | 胃癌细胞、胃癌异种移植模型 | 癌症生物学、分子生物学 | 胃癌 | 单细胞测序、染色质免疫沉淀、双荧光素酶报告基因检测、RNA免疫沉淀、mRNA衰变动力学分析、免疫组织化学 | NA | 转录组数据、单细胞测序数据、TCGA公共数据库数据、功能实验数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 1193 | 2025-12-15 |
Caveolin-1 drives vasculogenic mimicry in lung adenocarcinoma through autophagy-mediated glycolytic reprogramming
2026-Feb, Cellular signalling
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.cellsig.2025.112198
PMID:41224162
|
研究论文 | 本研究揭示了Caveolin-1通过自噬介导的糖酵解重编程驱动肺腺癌血管生成拟态形成的机制 | 首次阐明Cav-1通过激活自噬促进糖酵解重编程,进而驱动肺腺癌血管生成拟态形成的分子轴,并提出联合靶向自噬和糖酵解的治疗策略 | 研究主要基于细胞和动物模型,临床转化效果需进一步验证;联合治疗策略的具体剂量和毒性需深入评估 | 探究Caveolin-1在肺腺癌血管生成拟态形成中的作用及分子机制 | 肺腺癌细胞、肿瘤微环境 | 肿瘤生物学 | 肺腺癌 | 单细胞测序、空间转录组学分析 | NA | 基因表达数据、空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1194 | 2025-12-15 |
Renal tubular-derived retinoic acid drives renal fibrosis via a RAI14-TRIOBP-YAP mechanotransduction axis
2026-Feb, Cellular signalling
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.cellsig.2025.112246
PMID:41242366
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研究论文 | 本文揭示了肾小管来源的视黄酸通过RAI14-TRIOBP-YAP机械转导轴驱动肾纤维化的机制 | 首次发现视黄酸作为旁分泌信号连接肾小管损伤与成纤维细胞激活,并阐明RAI14-TRIOBP-YAP轴在纤维化中的关键作用 | 研究主要基于动物模型和体外实验,人类临床相关性需进一步验证 | 探究视黄酸在肾纤维化中的功能转换机制及治疗靶点 | 肾小管上皮细胞和间质成纤维细胞 | 数字病理学 | 肾脏疾病 | 空间代谢组学、单细胞转录组学 | NA | 代谢组数据、转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1195 | 2025-12-15 |
Integrative genomic and transcriptomic profiling identifies HSPA5 as a central player in hepatocellular carcinoma pathogenesis
2026-Feb, Computational biology and chemistry
IF:2.6Q2
|
研究论文 | 本研究通过整合基因组学和转录组学分析,识别出HSPA5作为肝细胞癌发病机制中的关键因子 | 采用多组学方法(包括外显子测序、单细胞RNA-seq和空间转录组学)系统性地筛选并验证了HSPA5在肝细胞癌中的核心作用 | 未明确提及研究的样本量限制或验证队列的规模,可能影响结果的普适性 | 探索肝细胞癌的新生物标志物和治疗靶点 | 肝细胞癌(HCC)患者样本 | 数字病理学 | 肝癌 | 外显子测序、GO分析、PPI网络分析、bulk RNA-seq、单细胞RNA-seq、空间转录组学、Venn分析、生存分析 | NA | 基因组数据、转录组数据、单细胞数据、空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 1196 | 2025-12-15 |
scREPA: Predicting single-cell perturbation responses with cycle-consistent representation alignment
2026-Feb, Computational biology and chemistry
IF:2.6Q2
|
研究论文 | 本文提出了一种名为scREPA的新框架,用于预测单细胞扰动响应,通过将基于变分自编码器的内部表征与预训练的单细胞基础模型的高质量外部表征进行对齐来实现 | 提出了scREPA框架,首次将生成扩散模型中的表征对齐思想应用于单细胞扰动预测,并引入了循环一致表征对齐机制,通过双重一致性约束提升表征质量 | 未明确说明模型在跨物种或跨组织类型泛化能力的具体评估,也未讨论计算复杂度或运行时间 | 开发一种能够从稀疏、嘈杂、高维且数据量有限的单细胞RNA测序数据中准确预测细胞扰动响应的计算方法 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 变分自编码器, 生成扩散模型 | 基因表达谱 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1197 | 2025-12-15 |
DiffuScope: A diffusion-regularized autoencoder for spatial transcriptomic clustering
2026-Feb, Computational biology and chemistry
IF:2.6Q2
|
研究论文 | 本研究提出了一种名为DiffuScope的基于图卷积变分自编码器的空间转录组学聚类框架,旨在解决数据异质性带来的挑战并提升聚类准确性和跨数据集泛化能力 | 提出了结合自监督学习、重构损失和扩散一致性损失的双重损失函数设计,以增强特征学习并改善聚类性能 | NA | 开发一种能够适应空间转录组学数据生物和技术异质性的通用聚类算法 | 空间转录组学数据 | 数字病理学 | 乳腺癌, 胃癌 | 空间转录组学 | 图卷积变分自编码器 (GC-VAE) | 空间表达数据 | 12个公开数据集 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1198 | 2025-12-15 |
Molecular, metabolic, and histological subtypes of pancreatic ductal adenocarcinoma and its tumor microenvironment: Insights into tumor heterogeneity and clinical implications
2026-Jan, Pharmacology & therapeutics
IF:12.0Q1
DOI:10.1016/j.pharmthera.2025.108946
PMID:41183744
|
综述 | 本文综述了胰腺导管腺癌(PDAC)在分子、代谢和组织学层面的分型方法,及其与肿瘤微环境的相互作用,旨在为精准诊断和个性化治疗提供见解 | 整合了单细胞/空间转录组学、代谢组学和深度学习病理分析等多维度技术,系统阐述了PDAC的异质性、可塑性及亚型特异性特征,重塑了PDAC的分类体系 | 作为综述文章,未提出新的实验数据或模型,主要基于现有研究进行整合分析 | 阐明PDAC的肿瘤异质性,整合多组学数据以推动亚型指导的精准治疗策略 | 胰腺导管腺癌(PDAC)及其肿瘤微环境 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 单细胞转录组学, 空间转录组学, 代谢组学, 深度学习 | 深度学习模型 | 转录组数据, 代谢组数据, 组织病理图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 代谢组学 | NA | NA |
| 1199 | 2025-12-15 |
APOBEC3 promotes squamous differentiation via IL-1A/AP-1 signaling
2025-Dec-14, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-67033-8
PMID:41390483
|
研究论文 | 本研究揭示了APOBEC3家族成员(特别是APOBEC3A)通过IL-1α/AP-1信号通路促进膀胱尿路上皮癌的鳞状分化和肿瘤进展 | 首次建立了结合Pten/Trp53条件性敲除和Apobec3过表达的基因工程小鼠模型(UPPA),并系统阐明了APOBEC3通过IL-1α/AP-1信号轴驱动鳞状分化的分子机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验,人类样本的验证仍需扩大;IL-1α靶向治疗在膀胱癌中的具体疗效尚未进行临床前或临床试验评估 | 探究APOBEC3在膀胱尿路上皮癌发生发展中的生物学功能及其促进鳞状分化的分子机制 | 膀胱尿路上皮癌(UC) | 肿瘤生物学 | 膀胱癌 | bulk RNA-seq, 单细胞转录组学, 空间转录组学 | 基因工程小鼠模型(UPPA) | RNA-seq数据, 单细胞转录组数据, 空间转录组数据 | UPPA小鼠膀胱肿瘤样本及人类UC样本(具体数量未明确说明) | NA | bulk RNA-seq, 单细胞转录组学, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1200 | 2025-12-15 |
Ferroptosis inhibition protects against α-synuclein-related neuronal cell death
2025-Dec-14, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-025-08319-z
PMID:41390672
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研究论文 | 本研究探讨了铁死亡在帕金森病(PD)α-突触核蛋白(α-syn)相关神经元死亡中的作用,并通过体外模型和线虫模型验证了铁死亡抑制剂的保护效果 | 首次在人类PD患者死后脑组织中系统评估了多个铁死亡相关标志物的表达,并结合数字空间转录组学揭示了PD中铁死亡易感性增加的基因表达特征,同时通过多模型验证了α-syn与铁死亡通路之间的相互作用 | 铁死亡易感性存在细胞和模型依赖性,提示有效治疗策略可能需要更全面的方法,针对通路的多个方面并考虑干预时机 | 探究铁死亡在帕金森病α-突触核蛋白相关神经元死亡中的作用,并评估铁死亡抑制的神经保护潜力 | 帕金森病患者死后中脑组织、LUHMES神经元、小鼠皮层神经元(PCNs)、过表达α-syn的线虫模型 | 神经科学, 分子病理学 | 帕金森病 | 数字空间转录组学, 免疫组织化学, 体外细胞模型, 线虫模型 | NA | 组织样本, 基因表达数据, 细胞成像数据 | 10名PD患者和11名年龄匹配对照的死后中脑组织 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |